Памятка для родителей «Неонатальный скрининг»

Памятка для родителей
«Неонатальный скрининг»
В нашей стране, также как в большинстве стран мира, всем новорожденным
проводится неонатальный скрининг для раннего выявления наследственных
заболеваний:
фенилкетонурию,
врожденный
гипотиреоз,
муковисцидоз,
адреногенитальный синдром, галактоземию.
Почему необходимо тестирование?
Обследование позволяет выявить заболевание до появления клинических
симптомов и без промедления начать лечение. Если заболевание не выявить в
ранние сроки - это в последующем приводит к тяжелым нарушениям развития,
умственной отсталости и даже смерти ребенка. Обнаружение этих заболеваний в
доклинической стадии и раннее назначение лечения препятствует развитию
заболевания и дает возможность сделать жизнь таких детей полноценной.
Если в семье нет таких заболеваний, нужно ли проводить скрининг.
У родителей, которые здоровы сами, имеют здоровых детей и родственников,
могут появиться дети с наследственными заболеваниями в силу определенных
генетических закономерностей. Фактически большинство таких больных
проявляется в семьях, не отягощенных наследственными заболеваниями.
Как и когда будет взят анализ у Вашего ребенка?
Кровь из пяточки у Вашего ребенка должны взять на специальный тест-бланк
на 4-5 сутки в роддоме, а в случае ранней выписки – педиатрическом участке по
месту жительства. У недоношенных детей анализ берется на 7-е сутки.
Как можно узнать о результатах тестирования?
Вы узнаете о результатах тестирования своего ребенка только в том случае,
если возникнут проблемы (отклонение от нормы биохимических показателей).
Если результаты тестов «нормальны», это означает, что ребенок с высокой
вероятностью не имеет ни одного из тестируемых наследственных заболеваний.
Почему некоторым детям требуется повторное ретестирование?
Повторное обследование (ретестирование) проводится в случаях, если первый
результат показал отклонение биохимических показателей от нормы; это означает,
что ребенок относится к группе риска по одному из тестируемых заболеваний и
ретестирование необходимо для того, чтобы сказать, здоров он или заболеет.
Пройти ретестирование совершенно необходимо и чем раньше, тем лучше, чтобы
не жить в страхе за будущее своего ребенка.
Фенилкетонурия - заболевание обусловлено отсутствием или сниженной
активностью фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин.
Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве видов белковой пищи.
Без лечения - фенилаланин накапливается в крови и приводит в первую очередь к
повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Такие симптомы могут
быть предупреждены благодаря раннему назначению специального диетического
лечения.
Врожденный гипотиреоз - заболевание связано с недостаточностью гормонов
щитовидной железы, которое приводит к отставанию в росте, нарушению развития
мозга и другим клиническим проявлениям. Если врожденный гипотиреоз
обнаружен во время скрининга новорожденных, то назначенный врачом прием
гормонов щитовидной железы позволяет полностью предотвратить развитие
заболевания.
Галактоземия - заболевание, при котором нарушено превращение галактозы,
присутствующей в молоке, в глюкозу, использующуюся тканями ребенка в
качестве энергетического ресурса. Галактоземия может быть причиной смерти
младенца или слепоты и умственной отсталости в будущем. Лечение заключается в
полном исключении молока и всех других молочных продуктов из диеты ребенка.
Адреногенитальный
синдромгруппа
патологических
состояний,
обусловленных
недостаточностью
гормонов,
вырабатываемых
корой
надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органов и в тяжелых
случаях может привести к потере соли почками и явиться причиной смерти. Прием
недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни.
Муковисцидоз – заболевание, при котором
патология проявляются в
различных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками
легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими,
что может привести к тяжелым нарушениям функций легких, проблемам с
пищеварением и к нарушениям роста. Раннее обнаружение заболевания и его
лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания.
Желаем здоровья Вам и Вашим детям!