Кафедра биологии СтГМУ Методическая разработка практического занятия для студентов

Кафедра биологии СтГМУ
Методическая разработка практического занятия для студентов
специальности 034400.62 «Адаптивная физическая культура».
ГРАФОЛОГИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА К ЗАНЯТИЮ № 13
Тема: Наследственные заболевания человека.
ХРОМОСОМНЫЕ СИНДРОМЫ
Название синдрома:
Нарушение генотипа:
Диагностика:
Заболевания, связанные с аномалиями числа аутосом
Трисомная форма болезни
Дауна
Трисомия - 21:
Эдвардса
Трисомия - 18
Патау
Трисомия - 13
Фенотип. Кариотипирование.
Дерматоглифика.
Заболевания, связанные с изменением числа половых хромосом
Клайнфельтера
синдром
Шерешевского-Тернера
ХХУ - трисомия; ХХХУ Фенотип. Определение телец
тетрасомия; ХХХХУ Барра. Кариотипирование.
пентасомия.
Х0- моносомия по Х-хромосоме
Аберрантные синдромы:
"Крика кошки"
Транслокационная форма
болезни Дауна
Делеция короткого плеча 5й
хромосомы
Транслокация 21й хромосомы
на15ю или на 21ю хромосомы.
Фенотип.
Кариотипирование.
МОЛЕКУЛЯНЫЕ БОЛЕЗНИ
Причина: генные мутации —> нарушение синтеза БЕЛКОВ
ПАТОЛОГИЯ ФЕРМЕНТАТИВНЫХ БЕЛКОВ:
1. Нарушения
аминокислотного
обмена (тирозинозы)
2. Нарушения
углеводного обмена
3. Нарушения
липидного обмена
4. Нарушения
минералного обмена
• фенилкетонурия
• альбинизм
• галактоземия
• фруктозурия
• болезнь Тея-Сакса
• наследственная
форма рахита
ПАТОЛОГИЯ ТРАНСПОРТНЫХ
БЕЛКОВ:
• серповидноклеточная анемия
• болезнь Вильсона-Коновалова
Кафедра биологии СтГМУ
Методическая разработка практического занятия для студентов
специальности 034400.62 «Адаптивная физическая культура».
Занятие № 13 Тема: Наследственные заболевания человека.
Вопросы для самостоятельной подготовки
студентов
Вопросы для самоконтроля
1. Наследственные болезни. Причины.
Классификация.
1. Какие болезни называются
хромосомными?
2. Заболевания, связанные с аномалиями
числа аутосом (болезнь Дауна,
синдром Эдвардса и синдром Патау).
2. Может ли родиться ребенок с
кариотипом 45-УО ?
3. Заболевания, связанные с изменением
числа половых хромосом (синдром
Клайнфельтера,
Шерешевского-Тернера).
3. Как классифицируются
хромосомные заболевания?
4. Заболевания, связанные с
хромосомными аберрациями (синдром
"крика кошки", транслокационная
форма болезни Дауна).
5. Могут ли быть уродства при
молекулярных заболеваниях?
5. Энзимопатии (фенилкетонурия,
альбинизм, галактоземия,
фруктозурия, болезнь Тея-Сакса,
наследственная форма рахита)
4. Что такое энзимопатии?
6. К какой группе энзимопатий
относится болезнь Тея-Сакса?
6. Патология транспортных белков
(серповидноклеточная анемия, болезнь
Вильсона-Коновалова)
Рекомендуемая литература:
1. Биология с основами экологии: учебник / под ред. А.С. Лукаткина, 2011L
2. Викторова Т.В. Биология: уч. пос., 2011.
3. Слюсарев А.А. Биология с общей генетикой: учебник. - М.: Альянс, 2011.