Министерство образования и науки Российской Федерации ПРИМЕРНАЯ ПРОГРАММА Наименование дисциплины «Генетика и биометрия» Рекомендуется для направления подготовки -111100 «Зоотехния» Квалификация (степень) выпускника – бакалавр Москва 2010 1. Цель и задачи дисциплины: Цель дисциплины – изучение студентами основ и современного состояния генетики и биометрии и их использование в зоотехнической науке и практике. Задачи дисциплины – освоение студентами основных понятий генетики и биометрии и применение классических и современных методов генетикостатистического анализа в научных исследованиях и практике животноводства. 2. Место дисциплины в структуре ООП: начальные (исходные) знания, умения и общекультурные и профессиональные компетенции у студента, необходимые для изучения дисциплины, получены при изучении курсов математики, физики, химии, морфологии животных, физиологии животных, зоологии, истории зоотехнической науки. Курс «Генетика и биометрия» является основополагающим для изучения следующих дисциплин: разведение животных, биотехнология, технология животноводства по отраслям, основы ветеринарии, микробиология и иммунология. 3. Требования к результатам освоения дисциплины: Изучение дисциплины «Генетика и биометрия» должно формировать следующие компетенции: ОК-1, ОК-2, ОК-3, ОК-5, ОК-6, ОК-8, ОК-11, ОК12; ПК-1, ПК-2, ПК-3,ПК-4, ПК-5, ПК-8, ПК-9, ПК-10, ПК-19, ПК-20, ПК-21. В результате изучения дисциплины студент должен: Знать: основные этапы развития генетики, значение генетики и биометрии для других дисциплин, базисные методы генетического, цитологического, популяционного анализов; достижения современной генетики, принципы и результаты их использования в науке и практике животноводства. Уметь: применять основные законы наследственности и закономерности наследования признаков к анализу наследования нормальных и патологических признаков животных; использовать методы генетического, цитологического, популяционного анализов в практической деятельности; планировать научные исследования, выбирать методы сбора данных и их анализа, интерпретировать полученные результаты применительно к конкретной ситуации и использовать их в практической деятельности. Владеть: навыками самостоятельной работы с научной литературой; методами гибридологического, цитогенетического, биометрического и популяционного анализа принципами решения теоретических и практических типовых и системных задач, связанных с профессиональной деятельностью; способностью самостоятельного принятия решений при планировании зоотехнических исследований и реализации их результатов. 4. Объём дисциплины и виды учебной работы Общий объем дисциплины составляет 6 зачетных единиц. Вид учебной Всего Семестры работы часов первый второй 106 54 52 Аудиторные занятия (всего) В том числе: Лекции 36 18 18 Практические 32 16 16 занятия Семинары 8 4 4 Лабораторные 30 16 14 работы 56 50 Самостоятельная 106 работа (всего) В том числе: Расчётно30 22 8 графические работы Реферат 16 16 Другие виды 64 26 34 самостоятельной работы Вид зачёт экзамен промежуточной аттестации (зачёт, экзамен) Общая 212 108 104 трудоёмкость, часы Зачётные единицы 6 5. Содержание дисциплины 5.1 Содержание разделов дисциплины № п/п Наименование раздела дисциплины 1 Введение Содержание раздела Предмет генетики. Генетика - одна из основополагающих наук современной биологии. Сущность явлений наследственности и изменчивости на молекулярном, субклеточном, клеточном, организменном, популяционном уровнях. Основные виды наследственности: ядерная цитоплазматическая наследственность. Виды изменчивости: онтогенетическая, модификационная, комбинативная и мутационная. Коррелятивная изменчивость. Творческая роль человека в формировании наследственности и изменчивости организмов. Методы генетики. Основные этапы развития генетики. Роль отечественных ученых в развитии генетики. Генетика как теоретическая основа селекции с.-х. животных. 2 Цитологические основы наследственности Клетка как генетическая система. Строение клеток эукариот и прокариот. Роль ядра и других органелл клетки в передаче, сохранении и реализации наследственной информации. Хромосомы, их строение и химический состав. Геном и кариотип. Митоз, его генетическая сущность и значение в жизни клетки и организма. Мейоз, его генетическая и биологическая сущьность. Гаметогенез. Оплодотворение. Половой процесс как средство реализации комбинативной изменчивости и обеспечения жизненности организма. Патологии при гаметогенезе и оплодотворении. 3 Закономерности наследования признаков при половом размножении 4 Менделизм как основа генетики. Особенности экспериментального метода Менделя. Моногибридное, дигибрид-ное и полигибридное скрещивание. Аллельность, понятие о множественном аллелизме. Понятие о гомо- и гетерозиготности. Правила наследования признаков. Виды доминирования. Факторы, влияющие на характер расщепления признаков у гибридов: значение объема выборки, влияние внешней среды, жизнеспособность разных фенотипов (гамет, зигот, эмбрионов и особей) к моменту анализа. Летальное действие некоторых генов у сельскохозяйственных животных. Плейотропное действие генов. Наследование признаков при взаимодействии неаллельных генов: комплементарное, эпистатическое, полимерное, модифицирующее действие. Виды полимерии, их значение в практике животноводства. Гены-модификаторы. Наследственность и среда. Экспрессивность и пенетрантность генов. Сцепленное наследование признаков и его объяснение. Группы сцепления. Характер Хромосомная теория наследственности 5 Генетика пола 6 Молекулярные основы наследственност расщепления при независимом и сцепленном наследовании. Кроссинговер как причина неполного сцепления генов. Генетическое и цитологическое доказательство кроссинговера. Хромосомная теория наследственности Моргана. Закон линейного расположения генов в хромосоме. Использование частоты кроссинговера для генетического картирования. Влияние генетических и внешних факторов на частоту кроссинговера. Общебиологическая роль кроссинговера как средства усиления комбинативной изменчивости. Пол как совокупность признаков, обеспечивающих воспроизводство потомства. Типы хромосомного определения пола. Кариотипы мужского и женского пола у разных видов. Гомогаметный и гетерогаметный пол. Потенциальная бисексуальность организмов. Прогамное, эпигамное и сингамное определение пола. Интерсексуальность. Фримартизм, гермафродитизм, гинандроморфизм, их теоретическое и практическое значение. Балансовая теория определения пола: хромосомный баланс пола, физиологический баланс пола. Общая генная природа этих явлений. Экспериментальное переопределение пола у птиц, рыб и других животных. Опыты по регуляции соотношения полов и возможность получения животных только одного пола. Практическое значение сдвига в соотношении полов в различных отраслях животноводства. Партеногенез, гиногенез и андрогенез, их значение для понимания наследственности и перспектива практического использования. Признаки, ограниченные полом, контролируемые полом и сцепленные с полом. Особенности сцепленного с полом наследования. Зависимость признака от локализации гена в одной из половых хромосом. Практическое использование сцепленного с полом наследования. Доказательства хранения и передачи генетической информации нуклеиновыми кислотами. Генетическая трансформация. Химическая структура нуклеиновых кислот (ДНК и РНК). Пиримидиновые и пуриновые и 7 Генетические основы онтогенеза 8 Мутационная изменчивость основания. Модель структуры ДНК по Уотсону и Крику. Правило комплементарности. Видовая специфичность молекул ДНК. Репликация молекулы ДНК. Вилка репликации. Реализация наследственной информации. Химическая структура и биосинтез белков. Транскрипция. Интроны и экзоны. Сплайсинг. Трансляция. Инициация. Терминация. Генетический код и его свойства. Триплетность, неперекрываемость, вырожденность и универсальность. Колинеарность гена и кодируемого им белка. Объем генетической информации, хранящейся в генах и передаваемых ими. Регуляция активности генов. Теория Жакоба и Моно о механизме регуляции действия генов. Адаптивный синтез ферментов. Оперон. Структурные и регуляторные гены. Негативная и позитивная индукция и репрессия. Обмен генетическим материалом у прокариот: трансформация, трансдукция, конъюгация. Лизогения. Лизогенное состояние клеток как возможная причина заболевания животных. Сложная структура и биологическая сущность гена. Влияние гена на развитие признака. Опыты Д. Гердона по доказательству сохранения генетической информации в соматических клетках при индивидуальном развитии животных. Роль генетической информации на ранних и последующих этапах онтогенеза. О понятиях неравномерности, не однородности, необратимости и обратимости процессов дифференциации и роста животных. Взаимодействие ядра и цитоплазмы в развитии. Проявление генетической нормы реакции организма в различных условиях внешней среды. Критические периоды развития. Целостность и дискретность организма в онтогенезе. Значение активности ферментов и уровня обмена веществ, а также факторов внешней среды в реализации генетической потенции животных. Фенокопии и морфозы, их значение в практике животноводства. Понятие о мутации и мутагенезе. Роль Г. де Фриза и С. Коржинско-го в развитии теории мутаций. Классификация мутаций: спонтанные и индуцированные; геномные, хромосомные, генные (точковые); генеративные и соматические; рецессивные и доминантные; прямые и обратные; полезные, нейтральные и вредные (летальные). Проявление мутаций в зависимости от генотипа и внешней среды. Полиплоидия. Разновидности и особенности полиплоидов, причины возникновения, распространение, практическое и эволюционное значение. Примеры полиплоидных форм, в том числе полезных для сельского хозяйства и ветеринарной медицины. Гетероплоидия как одна из причин наследственных аномалий (синдромы Дауна, Эдварса, Патау, Клайнфельтера и др.). Хромосомные аберрации (перестройки), их классификация, механизмы образования. Робертсоновские транслокации, их практическая ценность и значение в эволюции. Влияние хромосомных перестроек на продуктивность, жизнеспособность и воспроизводительную способность животных. Генные мутации, молекулярно-биологический механизм и причины возникновения. Роль ферментных систем репарации клеточного ядра в поддержании активного состояния ДНК и возникновении мутаций. Фотореактивация и темновая репарации. Мутагенез как следствие аномальной работы репарационных систем. Понятие о мутабильности генов. Частота мутаций. Физические, химические и биологические мутагены. Значение индуцированных мутаций в селекции вирусов, микроорганизмов, растений и животных. Закон Н.И. Вавилова о гомологических рядах в наследственной изменчивости и его использование при изучении наследственных болезней. Генетические последствия загрязнений внешней среды. Проблема направленного мутагенеза. 9 Генетикоматематические методы анализа количественных и качественных признаков Понятие о биометрии и основных ее направлениях. Средний уровень варьирующего признака в выборочной или генеральной совокупности особей. Величины средних значений признака - средняя арифметическая, геометрическая, квадратическая, гармоническая, мода, медиана. Показатели, характеризующие степень изменчивости признака у животных. Типы распределения варьирующих признаков (нормальное, биномиальное, асимметрическое, эксцессивное, трансгрессивное и др.). Биометрические показатели связи между признаками. Определение статистических ошибок и достоверности разности между средними двух выборок. Основы регрессионного и дисперсионного анализов. Использование критерия «хи-квадрат». Понятие о коэффициентах наследуемости (h2) и повторяемости (rw) и методы их вычисления с помощью коэффициентов связи и дисперсионного анализа. 10 Генетика популяций 11 Инбридинг, инбредная депрессия и гетерозис Понятие о популяции и чистой линии. Методы их изучения. Панмиктическая, исходная, гетерогенная и контрольная популяции. Характеристика генетической структуры популяций по соотношению генных частот гомозиготных и гетерозиготных генотипов. Закон Харди-Вайнберга и его практическое использование при анализе структуры популяции. Основные факторы, влияющие на генетическую структуру популяции: генные и хромосомные мутации; миграция особей; способ размножения; отбор; случайный генетический тренд (дрейф). Значение инбридинга и скрещиваний для структуры популяции. Типы искусственного отбора - направленный, стабилизирующий, дивергентный, технологический, косвенный. Влияние внешней среды на эффективность отбора. Понятие о генофонде, сходство и различие его с понятием популяции. Численность генофонда основных видов с.-х. животных. Методы и приемы сохранения генофонда промышленного животноводства и резервы его увеличения. Практические примеры использования новых видов животных для получения продуктов питания и сырья для промышленности. Генетический груз как резерв наследственной изменчивости вида. Возникновение популяций как следствие географической, сезонной и репродуктивной изоляций. Значение изоляции для дивергенции и эволюции видов. Генетическая адаптация животных. Генетический гомеостаз популяции. Понятие об инбридинге и инбредной депрессии, их биологические особенности и генетические основы. Способы ослабления инбредной депрессии. Влияние инбридинга на генетическую структуру популяций. Использование инбридинга в животноводстве при выведении инбредных линий. Генетическая сущность коэффициента инбридинга и коэффициента генетического сходства. Методы оценки степени инбридинга. Гетерозис, его биологические особенности и генетические причины. Гипотезы, объясняющие эффект гетерозиса. Возникновение гетерозиса при разных типах скрещивания: межвидовом, межпородном, межлинейном. Истинный и гипотетический гетерозис. Ослабление эффекта гетерозиса в поколениях. Перспективы закрепления гетерозиса. Роль явления гетерозиса в практике различных отраслей животноводства. 12 Генетика иммунитета, аномалий и болезней 13 Основы физиологической и биохимической генетики. 14 Генетическая инженерия Понятие об иммунитете и иммунной системе организма. Неспецифические факторы защиты. Специфический иммунитет. Клеточная и гуморальная системы иммунитета. Роль В- и Т-лимфоцитов. Генетический контроль иммунного ответа. Теория иммунитета. Учение об уродствах и врожденных аномалиях. Понятие о генетических, наслед-ственно-средовых и экзогенных аномалиях. Определение типа наследования аномалий. Распространение генетических аномалий в популяциях животных разных видов и их профилактика. Генетическая устойчивость и восприимчивость к заболеваниям: к бактериальным и прото-зойным болезням, к гельминтозам, к вирусным инфекциям. Роль наследственности в проявлении незаразных болезней. Моногенный и полигенный характер устойчивости. Влияние факторов среды на проявление устойчивости к заболеваниям. Методы и мероприятия по повышению устойчивости животных к заболеваниям. Примеры успешной селекции в этом направлении. Иммуногенетика - наука о генетическом полиморфизме антигенного состава клеток животных. Особенности эритроцитарных антигенов животных и методы их определения. Иммуногенетический контроль за структурой популяции. Генетический полиморфизм белков и ферментов крови, молока, яйца, спермы и его использование в селекции. Гене-гико-математический анализ полиморфных генетических систем. Понятие о системах гистосовместимости у сельскохозяйственных животных. Генетическая инженерия - целенаправленное изменение генотипа органических форм. Клеточная, геномная и хромосомная инженерия. Генная инженерия. Истоки генетической инженерии. Ферменты - главные инструменты генетической инженерии. Переносчики генетической информации (векторы). Схема встройки чужеродного гена в фаговый вектор. Синтез эукариотического гена в бактериях, искусственный синтез генов. Принципиальная схема введения чужеродного гена в организм животных. Определение последовательности нуклеотидов ДНК. Современные методики биотехнологии воспроизводства с.-х. животных. Трансплантация эмбрионов. Получение зигот и эмбрионов в организме донора и их опенка по пригодности к пересадке в организм реципиента. Отбор и подготовка реципиентов, пригодных для использования и приема трансплантантов. Биотехнология оплодотворения в условиях in vitro. Методы получения химерных организмов (генетических мозаиков или аллофенов). Получение трансгенных животных. 15 Основы генетики поведения 16 Генетика и эволюционное учение Основы этологии с.-х. животных. Основные формы поведения животных. Влияние факторов среды и материнского организма на поведение и адаптацию организма животных. Генетические основы высшей нервной деятельности и поведения. Факторы, влияющие на поведение животных: доместикация, селекция, стабилизирующий отбор, стресс и др. Использование генетически обусловленного поведения животных в селекционной практике. Генетика как одна из основ эволюционного учения. Роль Ч. Дарвина в формировании материалистического мировоззрения в биологии. Значение открытия нуклеиновых кислот и универсального кода наследственности для понимания эволюции жизни на единой генетической основе. Происхождение и развитие жизни, генетическая основа становления доклеточных и клеточных форм жизни. Значение мутационной изменчивости в эволюционном процессе. Популяция как единица эволюции. Значение работ С. Четверикова и П. Шмальгаузена для развития современной теории эволюции. Факторы видообразования. Формы воздействия естественного отбора на генотип. 5.2 Разделы дисциплины и междисциплинарные связи с обеспечиваемыми (последующими) дисциплинами № Наименование п/п обеспечиваемых (последующих) дисциплин 1 Разведение животных 2 Биотехнология 3 Основы ветеринарии 4 Технология животноводства по отраслям (скотоводство, коневодство, свиноводство, овцеводство, птицеводство, звероводство) №№ разделов данной дисциплины, необходимых для изучения обеспечиваемых (последующих) дисциплин 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + 5.3 Разделы дисциплин и виды занятий № п/ п 1 2 3 4 5 Наименование Лекции Практ. раздела зан. дисциплины Введение 2 Цитологически 2 2 е основы наследственнос ти Закономерност 2 4 и наследования признаков при половом размножении Хромосомная 2 2 теория наследственнос ти Генетика пола 2 2 Лаб Сем СР . ина С зан. р 2 2 6 4 2 4 4 2 + Всег о 4 12 12 24 4 12 4 14 + 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 Молекулярные основы наследственнос ти Генетические основы онтогенеза Мутационная изменчивость Генетикоматематически е методы анализа количественны хи качественных признаков Генетика популяций Инбридинг, инбредная депрессия и гетерозис Генетика иммунитета, аномалий и болезней Основы физиологическ ой и биохимической генетики Генетическая инженерия Основы генетики поведения Генетика и эволюционное учение 4 4 2 2 2 2 10 20 4 8 2 4 8 2 2 8 10 22 2 2 2 4 10 2 2 6 10 4 2 6 16 2 2 6 10 2 4 6 16 2 2 4 8 4 6 2 5.4. Лабораторный практикум 2 2 2 2 № п/ п № Наименование лабораторных работ раздела дисципли ны 1 2 Строение хромосом и кариотипов с.-х. животных 2 3 Дрозофильный практикум. Законы Г.Менделя; взаимодействие аллельных и неаллельных генов 3 4 Полное и неполное сцепление; определение расстояния между генами (сМ) 4 5 Типы определения пола; Х- и Усцепленное наследование признаков 5 6 Генетический код и его свойства; генетическая транскрипция и трансляция 6 8 Определение типов мутаций; генетические аберрации 7 9 Расчёт средних величин выборок, коэффициентов изменчивости, корреляции и регрессии 8 10 Расчёт частоты генов, генотипов и фенотипов в популяциях 9 12 Построение и анализ генеалогических схем; определение типов наследования генетических аномалий и болезней животных 10 14 Методы получения трансгенных животных Трудоёмкость (час.) 2 4 4 4 2 2 8 2 2 2 5.5. Примерная тематика курсовых проектов (рефератов) 1. Картирование геномов. 2. Сравнение структурных особенностей про- и эукариотических генов. 3. Организация и эволюция ядерного генома. 4. Международная научная программа "Геном человека". 5. ДНК-диагностика наследственных и инфекционных заболеваний. 6. Геномная дактилоскопия и ее использование в популяционных исследованиях. 7. Методы и перспективы генной терапии. 8. Клонирование животных: теория и практика. 9. Трансгенные сельскохозяйственные животные: настоящее и будущее. 10. Получение гормона роста и инсулина методами генетической инженерии. 11. Виды мутаций ДНК и их причины. 12. Регуляция транскрипции у эукариот. 13. Механизмы репарации ДНК. 14. Молекулярные механизмы генетической рекомбинации. 15. Ферменты, используемые в генетической инженерии. 16. Ферменты и белковые факторы, участвующие в репликации ДНК. 17. Сплайсинг. Альтернативный сплайсинг и его значение для эволюции. 18. Наследственные заболевания и их диагностика. 19. Генеалогический метод и его использование в разведении животных. 20. Использование ДНК маркеров для улучшения признаков продуктивности. 21. Структура геномов эукариот. 22. Уникальные и повторяющиеся гены в геномах про- и эукариот. 23. Структура геномов про- и эукариот. 24. Современные представления о структуре хроматина. 25. Соотношение полов у сельскохозяйственных и домашних животных. 26. Регуляция активности генов у бактерий. 27. Регуляция активности генов у эукариот. 28. Основные этапы процессинга РНК у эукариот. 28. Картирование локусов количественных признаков у животных. 6. Учебно-методическое и информационное обеспечение дисциплины: а) основная литература 1. Бакай А.В., Кочиш И.И., Скрипниченко Г.Г. Генетика. - М.:КолосС, 2006.-448с. 2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. — Новосибирск: Изд-во Новосиб. ун-та : Сиб. унив. изд-во, 2007. — 480 с. 3. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. –СПб.: «Изд-во Н-Л», 2010,-728 с. б) дополнительная литература 1. Альбертс Б., Брей Д., Льюис Дж., Рэфф М., Робертс К, Уотсон Дж. Молекулярная биология клетки, т. 1-3. М., "Мир", 1994. 2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. - М.: Медицина, 1997, 280 с. 3. Визнер Э., Виллер 3. Ветеринарная патогенетика. - М.: Колос, 1979, 424 с. 4. Генетические основы селекции животных /Под ред. Петухова В.Л. - М.: Агропромиздат, 1989, 448 с. 5. Завертяев Б.Б. Краткий словарь селекционно-генетических терминов в животноводстве. -М.: Россельхозиздат, 1983, 108 с. 6. Инге-Вечтомов С.Ю. Генетика с основами селекции. – М.: Высшая школа, 1989. 7. Клаг У., Каммингс М. Основы генетики. М.:,2007 8. Коничев А.С., Г.А.Севастьянова. Молекулярная биология. М. «Академия», 2005. 9. Красота В.Ф. и др. Биотехнология в животноводстве. — М: Агропромиздат, 1992. 10. Ларцева С.Х., Муксинов М.К. Практикум по генетике. — М.: Агропромиздат, 1985, 288 с. 11. Лэсли Д.Ф. Генетические основы селекции сельскохозяйственных животных. - М: Колос, 1982, 391 с. 12. Меркурьева Е.К., Абрамова З.В., Бакай А.В., Кочиш И.И. Генетика. - М.: Агропромиздат, 1991, 446 с. 13. Меркурьева Е.К. Биометрия в селекции и генетике сельскохозяйственных животных - М: Колос, 1970, 424 с. 14. Петухов В.Л., Назарова Г.А., Жигачев А.И. Ветеринарная генетика. - М.: Колос, 1996, 384 с. 15. Хатт Ф.Б. Генетика животных. - М: Колос, 1969, 445 с. 16. Эрнст Л.К., Жигачев А.И. Профилактика генетических аномалий у крупного рогатого скота. - М.: РАСХН, 1995, 359 с. 7. Материально-техническое обеспечение дисциплины: Оборудование для приготовления цитологических препаратов, микроскопы. Оборудование для приготовления сред и содержания Drosophila melanogaster. Учебно-опытные хозяйства. Научные и производственные центры, лаборатории. Класс персональных компьютеров, доступ к сети Internet. 10. Методические рекомендации по организации изучения дисциплины: методические указания и другие учебно-методические пособия, разрабатываемые ВУЗом. Разработчики: Московская государственная академия ветеринарной медицины и биотехнологии имени К.И.Скрябина заведующий кафедрой генетики и разведения животных А.В. Бакай Московская профессор кафедры Г.Г. Скрипниченко государственная академия ветеринарной медицины и биотехнологии имени К.И.Скрябина генетики и разведения животных Российский государственный аграрный университет МСХА имени К.А.Тимирязева заведующий кафедрой генетики и разведения животных С.Н. Харитонов Российский государственный аграрный университет МСХА имени К.А.Тимирязева Профессор Т.Т. Глазко Российский государственный аграрный университет МСХА имени К.А.Тимирязева доцент О.В. Кузнецова Эксперты: _________________ (место работы) __________________ (занимаемая должность) __________________ (инициалы, фамилия) _________________ (место работы) __________________ (занимаемая должность) __________________ (инициалы, фамилия)