Материальные основы наследственности

Лекция 1. ГЕНЕТИКА И ЕЕ МЕСТО В СИСТЕМЕ
ЕСТЕСТВЕННЫХ НАУК
1. Предмет генетики.
2. Основные этапы развития генетики.
3. Методы генетики.
4. Значение генетики для других наук и практики.
1. Предмет генетики
У кошки всегда рождается котенок, а у собаки - щенок. Это
значит, что во время скрещивания передается, а в ходе развития
реализуется, информация о специфике строения клеток, тканей,
органов, скелета, мышц и общего внешнего вида, типов
физиологических и поведенческих реакций, а также всего остального,
что и делает муху мухой, а гиппопотама - гиппопотамом.
В пределах одного организма идентичная во всех клетках
генетическая информация развертывается в формирование настолько
различных типов клеток или тканей, что трудно поверить в единство
их происхождения. Нет ничего более различного, чем нервная клетка
и фоточувствительная клетка глазного омматидия, улавливающая
свет, клетка мышечная или эпителиальная.
Генетика занимает особое место среди фундаментальных
биологических дисциплин. Она изучает универсальные для всех
живых существ законы наследственности и изменчивости. Без знаний
современной генетики невозможно понять сущность жизни и главные
свойства живого (самообновление, самовоспроизведение и
саморегуляцию).
Наследственность - это свойство живых систем сохранять из
поколения в поколение сходные признаки и обеспечивать
специфический характер индивидуального развития в определенных
условиях среды.
Несмотря на то, что у собаки всегда рождается щенок, даже
беглый взгляд на демонстрируемых участников выставки собак
позволит увидеть огромное разнообразие их форм, окрасок и
размеров. Тем не менее, все это - собаки. Проблемы изменчивости
общего для любого конкретного вида генотипа является другой
проблемой генетики.
Изменчивость - это свойство живых систем
приобретать новые признаки, отличающие их от родительских форм.
Наследственность и изменчивость - два противоположных
свойства живого, тесно связанных с эволюционным процессом.
2
Лекция 1. Генетика и ее место в системе естественных наук
Наследственность консервативна и обеспечивает сохранение видовых
признаков. Благодаря изменчивости особи способны к адаптации и
выживанию в изменяющихся условиях окружающей среды.
Появившиеся благодаря изменчивости новые признаки могут играть
роль в эволюции только при сохранении их в последующих
поколениях, т.е. при наследовании.
Наследование - это процесс передачи генетической информации
через гаметы при половом размножении или через соматические
клетки - при бесполом. Степень соотношения наследственности и
изменчивости, или мера сходства родителей и детей, определяет
понятие наследуемости. Чем больше доля наследственности, тем
меньше проявление изменчивости, и наоборот.
Совокупность наследуемых факторов (генотип) организм
получает от родителей в момент оплодотворения. Генетический
аппарат зиготы содержит программу индивидуального развития.
Генотип организма определяет диапазон его приспособительных
возможностей и характер реагирования на любой внешний агент.
Гены контролируют матричные реакции репликации ДНК и
биосинтеза белков в клетке. Белки определяют все свойства клеток, в
том числе и их способность, взаимодействовать друг с другом,
непосредственно или опосредованно через внутреннюю среду
организма. Взаимодействие клеток организма в конечном итоге
определяют его свойства и признаки (фенотип).
Таким
образом,
общее
состояние
организма,
его
морфофизиологические характеристики: здоровье и болезнь в каждый
данный момент представляют собой результат взаимодействия
генотипа с условиями окружающей среды.
Современная генетика - это комплексная наука, которая включает
ряд
отдельных
дисциплин:
общую
генетику,
генетику
микроорганизмов, растений, животных и человека, молекулярную
генетику и др.
Общая генетика - изучает организацию наследственного
материала и
общие закономерности наследственности и
изменчивости, характерные для уровней организации живого.
Генетика человека - изучает явления наследственности и
изменчивости в популяциях человека, особенности наследования
признаков в норме и изменения их под действием условий
окружающей среды.
2. Основные этапы развития генетики
Гончаренко Г.Г., Крук А.В., Сурков А.А. и др. Генетика. Тексты лекций
3
Фактически вплоть до начала XX в. гипотезы о механизмах
наследственности имели умозрительный характер.
Предыстория генетики как науки. Первые идеи о механизмах
наследственности высказывали древние греки, главным образом
Гиппократ, уже в V в. до н. э. По его мнению, половые задатки (т. е. в
нашем понимании яйцеклетки и сперматозоиды), участвующие в
оплодотворении, формируются из клеток всех органов, в результате
чего признаки родителей непосредственно передаются потомкам,
причем здоровые органы поставляют здоровый репродуктивный
материал, а нездоровые — нездоровый. Это теория прямого
наследования признаков.
Аристотель (IV в. до н. э.) высказывал несколько иную точку
зрения: он полагал, что половые задатки, участвующие в
оплодотворении, производятся не напрямую из соответствующих
органов, а из питательных веществ, необходимых для этих органов.
Это теория непрямого наследования.
Много лет спустя, на рубеже XVIII— XIX вв., автор концепции
эволюции Ж. Б. Ламарк использовал представления Гиппократа для
построения своей теории передачи потомству новых признаков,
приобретенных в течение жизни.
В истории развития генетики как науки выделяют три основные
этапа:
1. Этап (1900-1930гг.) - период развития классической генетики,
развития менделизма.
2. Этап (1930-1953гг.) - разработка и пересмотр ряда положений
классической генетики.
3. Этап (1953г. - по настоящее время) - проникновение генетики в
смежные науки, появление новых ее разделов (цитогенетика,
молекулярная генетика, медицинская генетика).
1900г. Вторичное открытие законов Менделя Г. де Фризом (Н.
de Vries) в Голландии, К. Корренсом (С. Correns) в Германии и Э.
Чермаком (Е. Tschennak) в Австрии.
1906г. англичанин У. Бэтсон (W. Bateson) предложил термин
«генетика» (от лат. «geneticos» — относящийся к происхождению,
или «geneo» — порождаю, или «genos» — род, рождение, происхождение).
1909г. датчанин В. Иогансен (W. lohanssen) предложил термины
«ген», «генотип» и «фенотип».
1910г. начинаются эксперименты группы Т. Моргана (Т.
Morgan). Вместе со своими учениками А. Стёртевантом (A.
4
Лекция 1. Генетика и ее место в системе естественных наук
Sturtevant), К. Бриджесом (С. Bridges) и Г. Мёллером (Н. Muller),
ставшими также основоположниками современной генетики, он к
середине 20-х гг. сформулировал хромосомную теорию наследственности (согласно которой гены расположены в хромосомах, как бусы
на нити, были определены порядок расположения и даже относительные расстояния между генами).
1927г.
Г.
Мёллером
открыто
мутагенное
действие
рентгеновского излучения.
1935г. Н. В. Тимофеев-Ресовский, К. Циммер (К. Zimmer) и
М. Дельбрюк (М. Delbruck) в статье «О природе генных мутаций и
структуре гена» («Классическая зеленая тетрадь»), впервые развили
экспериментально
обоснованную
модель
гена
как
макромолекулярной структуры — сегмента структуры более
высокого порядка — хромосомы и даже рассчитали размер гена.
1941г. Дж. Бидл (G. Beadle) и Э. Тейтум (Е. Tatum) предложили
формулу: «один ген — один фермент», позднее, после уточнения:
«один ген — один белок» или «один ген — один полипептид».
1953 г. М. Уилкинсон (М. Wilkins) и Р. Франклин (R. Franklin)
проводят рентгеноструктурный анализ ДНК. Дж. Уотсон (J. Watson) и
Ф. Крик (F. Crick) создают модель структуры ДНК.
1958 г. Ф. Крик сформулировал принцип передачи генетической
информации: ДНК РНК  белок, который был им назван
«центральной догмой молекулярной биологии»
1969 г. в США Г. Хорана с сотрудниками синтезировали
химическим путем первый ген.
1977 г. П. Роберте (P. Roberts) и П. Шарп (P. Sharp) установили,
что гены состоят из многих частей, кодирующих — экзонов и некодирующих — интронов.
1977 г. Сенгер, Максам и Гилберт публикуют методы
секвенирования ДНК.
1996 г. Впервые расшифрован полный геном эукариотического
организма – дрожжей
1997 г. Долли – первый удачный эксперимент по клонированию
животного из клетки взрослого организма.
2003г. Cоздана полная физическая и генетическая карты всего
генома человека, расшифрована его полная нуклеотидная
последовательность (3 миллиарда нуклеотидов), с определением
положения всех генов.
Таким образом, за один век, если считать от момента осознания
законов Менделя в 1900 г., генетика прошла путь от развития пред-
Гончаренко Г.Г., Крук А.В., Сурков А.А. и др. Генетика. Тексты лекций
ставлений о дискретности наследственности до
создания новых живых организмов методами
манипуляций по воле человека.
5
фактического
генетических
3. Методы генетики
Основным
методом
исследования
наследственности
и
изменчивости
организмов
является
генетический
анализ.
Генетический анализ включает в себя ряд частных методов
исследования.
Систему скрещиваний в ряду поколений, дающую возможность
при половом размножении анализировать наследование отдельных
свойств и признаков организмов, а также обнаруживать
возникновение
наследственных
изменений,
называют
гибридологическим анализом. Гибридологический анализ является
основным и специфическим методом генетики. Часто он включает в
себя элементы математической статистики, поскольку его проводят
на выборке особей или клеток. Кроме того, в генетический анализ
входят рекомбинационный, мутационный и популяционный методы.
Следует особо отметить метод селективных сред, позволяющий
выявить биохимические мутации.
Процесс материальной преемственности в поколениях отдельных
клеток и организмов изучают с помощью цитологического метода.
Можно сказать, что этот метод служит для исследования «анатомии»
наследственности. Изучение структуры клетки ведут с помощью
световой,
электронной
и
фазовоконтрастой
микроскопии,
рентгеноскопии и других приборов. Для анализа материальных основ
наследственности - функционирования хромосом и механизмов их
воспроизведения при клеточном делении - начинают все шире
привлекаться цитохимические, биохимические, биофизические и
физиологические методы.
Цитологический метод, соединенный с генетическим, называют
цитогенетическим методом изучения наследственности.
Действие гена и его проявление в индивидуальном развитии
организма изучают онтогенетическим методом. Его составляют самые
различные приемы анализа действия генов в клетке: трансплантация
наследственно различных тканей, пересадка ядер из одной клетки в
другую, методы культуры тканей с получением клонов из одиночных
соматических клеток животного и растительного организмов.
Действие генов изучают также с помощью различных мутаций,
блокирующих определенные цепи биосинтеза и морфогенеза.
6
Лекция 1. Генетика и ее место в системе естественных наук
Так как клеточное деление и репродукция элементов клетки
осуществляется на основе разнообразных физиологических,
химических и физических процессов, то анализ этих тонких
генетических явлений ведут с помощью новейших методов
различных отраслей естествознания, в особенности биохимии. Но для
генетики все привлекаемые методы других дисциплин являются
вспомогательными к основному, а именно - генетическому анализу.
4. Значение генетики для других наук и практики
По признанию многих современных биологов генетика в
последние годы стала сердцевиной всей биологической науки. Лишь в
рамках генетики разнообразие жизненных форм и процессов может
быть осмыслено как единое целое.
Из генетики выросли такие мощно развивающиеся науки как
биотехнология, генная инженерия, молекулярная биология. Трудно
переоценить роль генетики в развитии медицины.
Очень велико и практическое значение генетики, т.к. она служит
теоретической основой селекции полезных микроорганизмов,
культурных растений и домашних животных.
Генетика, изучающая закономерности наследственности и
изменчивости, открывает новые пути для селекции. Хотя выведение
сортов и пород является задачей самостоятельной науки - селекции, последняя не может развиваться без изучения законов
наследственности и изменчивости, так же как научная медицина не
могла бы развиваться без физиологии и микробиологии. Генетика
раскрывает новые методы создания пород животных и сортов
растений.
Так, например, в настоящее время на больших посевных
площадях выращивается гибридная кукуруза. Гибридные растения
этой культуры оказываются более мощными и урожайными, чем
чистые сорта. Гибридные семена получают путем скрещивания
растений, относящихся к отдельным линиям одного или разных
сортов.
Пример 2-ой - после длительной селекции сахарной свеклы при
обычных методах отбора наступил как бы предел дальнейшего
повышения ее сахаристости. Однако при совместном решении задачи
повышения урожайности генетики и селекционеры нашли новый
путь. Если сочетать у свеклы гибридность с увеличением наборов
хромосом - триплоидностью, то можно получить увеличение
сахаристости на 1-1,5%. При этом снижается содержание вредного
Гончаренко Г.Г., Крук А.В., Сурков А.А. и др. Генетика. Тексты лекций
7
азота и золы, а также на 20-30% повышается урожайность ботвы,
которая является ценным кормом для скота.
Не менее важна генетика для решения многих медицинских
проблем. В человеческом обществе постоянно происходит поражение
различными наследственными заболеваниями.
К числу наследственных болезней относят ряд тяжелых
заболеваний нервной системы (эпилепсия, шизофрения), эндокринной
системы, крови (гемофилия). С помощью новейших цитологических
методов развертываются широкие исследования генетических причин
различного рода заболеваний, благодаря чему возник новый раздел
медицины - медицинская генетика. Знание причин наследственных
болезней позволяет более успешно разрабатывать методы
предупреждения развития болезней в раннем возрасте и другие
врачебные методы. Одна из ужасных проблем современности действие на людей ионизирующего излучения антропогенного
происхождения. При облучении поражаются не только соматические
клетки, но и половые - изменение которых приводит к различным
мутациям генов и перестройкам хромосом. В большинстве случаев
это летальные мутации в наследственности человека, которые
прогрессивно увеличивают наследственную изменчивость, появление
уродств и различных тяжелых заболеваний. В связи с этим особенно
важным стал вопрос развития радиационной генетики.