МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ Саратовский государственный университет имени Н.Г. Чернышевского Биологический факультет УТВЕРЖДАЮ Проректор по учебно-методической работе ___________________Е.Г.Елина "_____" _______________2011 г. Рабочая программа дисциплины Курс по выбору 1. Современная генетика Направление подготовки 020400 Биология Магистерская программа Общая биология Квалификация выпускника Магистр Форма обучения очная Саратов, 2011 1. Цели и задачи дисциплины. Ознакомить студентов с теоретическими основами и методами изучения современной генетики, применение полученных знаний и навыков в решении профессиональных задач. Задачи курса: изучение современного состояния и основных проблем генетики: структуры и функционирования генома, мутагенеза, наследственных патологий человека, генетики рака, происхождения и расселения человека, механизмов создания генетически модифицированных и клонированных организмов. 2. Место дисциплины в структуре ООП магистрата. Цикл Б.3, профессиональный цикл, курс по выбору. Дисциплина изучается в 3 семестре. Для успешного освоения данного курса студенты должны владеть знаниями, полученными в результате изучения дисциплин «Цитология», «Генетика», «Экология», «Химия», «Биологическая химия», «Зоология», «Ботаника», «Микробиология». Дисциплина «Современная генетика» завершает биологическое образование студентов, интегрируя полученные ранее биологические знания в целостную картину развития органического мира. 3. Требования к результатам освоения дисциплины: В процессе освоения дисциплины формируются компетенции ОК-1, ПК-3, ПК-10, ПК-11, ПК-12, ПК-13, СК-1, СК-3. ОК-1: способен к творчеству (креативность) и системному мышлению; ПК-3: самостоятельно анализирует имеющуюся информацию, выявляет фундаментальные проблемы, ставит задачу и выполняет полевые, лабораторные биологические исследования при решении конкретных задач по специализации с использованием современной аппаратуры и вычислительных средств, демонстрирует ответственность за качество работ и научную достоверность результатов; ПК-10: глубоко понимает и творчески использует в научной и производственнотехнологической деятельности знания фундаментальных и прикладных разделов специальных дисциплин магистерской программы. ПК-11: умеет планировать и реализовывать профессиональные мероприятия (в соответствии с целями магистерской программы). ПК-12: применяет методические основы проектирования и выполнения полевых и лабораторных биологических и экологических исследований с использованием современной аппаратуры и вычислительных комплексов (в соответствии с целями магистерской программы), генерирует новые идеи и методические решения. СК-1: владеет широким спектром культивирования биологического материала; методов описания, классификации, СК-3: владеет современными методами общей биологии и эффективно использует их для решения практических задач биомедицины, сельского хозяйства, биотехнологии, охраны природы и образования. В результате освоения дисциплины обучающийся должен: знать: - основные принципы регуляции экспрессии ядерных, митохондриальных и пластидных генов - молекулярные механизмы мутагенеза; - молекулярные причины наследственной патологии человека; - генетические аспекты происхождения человека - дискуссионные вопросы и новейшие достижения современной генетики; уметь: -доказательно обсуждать теоретические и практические проблемы современной генетики; - ориентироваться в вопросах генетического единства органического мира, - использовать теоретические знания для практического решения профессиональных задач; владеть: - основными понятиями в области современной генетики, - системными представлениями о структуре генома; - методами популяризации знаний. 4. Структура и содержание дисциплины «Современная генетика» Общая трудоемкость дисциплины составляет 6 зачетных единиц 216 часов. 4.1. Структура дисциплины. 1 2 3 4 5 6 7 8 Всего Самостоят. работа Практич. занятия Лекции Раздел дисциплины Организация генома эукариот Геном клеточных органелл Молекулярные механизмы мутагенеза Наследственность и патология человека ДНК- технологии в селекции Генетические аспекты клонирования. Генетические аспекты происхождения и расселения человека Теоретические вопросы геногеографии (генные различия, Неделя семестра Семестр № п/п Виды учебной работы, включая самостоятельную работу студентов и трудоемкость (в часах) Формы текущего контроля успеваемости (по неделям семестра) Формы промежуточной аттестации (по семестрам) 3 1,2 4 4 20 34 Устный опрос 3 3 2 4 10 14 Устный опрос 3 4,5 4 4 20 34 Устный опрос 3 6,7,8 6 6 20 42 Устный опрос 3 9, 10 2 6 20 14 Устный опрос 3 10 2 4 10 14 Устный опрос 3 11 2 4 10 14 Устный опрос 3 12 2 4 10 14 Контрольная работа адаптации, 3инф.болезни) Промежуточная аттестация Итого 3 3 12 24 36 36 36 156 216 экзамен 4.2. Содержание дисциплины Раздел 1. Организация генома эукариот. Количественные особенности в геноме эукариот. Кодирующие и некодирующие последовательности. Классификация генов, контролирующих матричные процессы. Гены рРНК. Гены, кодирующие структурные белки и ферменты. Гены Трнк. Метилирование и экспрессия гена. Раздел 2. Геном клеточных органелл. Геном митохондрий животных, растений, растений. Структурная организация митохондриального генома клеток человека. Плазмидоподобные ДНК и РНК в митохондриях растений. Митохондриальный генетический код. Особенности узнавания кодонов тРНК. Влияние ядра на функционирование митохондриального генома. Цитоплазматическая мужская стерильность у высших растений. Изменчивость митохондриального генома и эволюция организмов. Митохондрии и старение. Митохондриальные болезни человека. Геном хлоропластов. Репликация хлДНК. Экспрессия генов. Особенности транскрипции и трансляции. Влияние ядра на функционирование генома хлоропластов. Раздел 3. Молекулярные механизмы мутагенеза. Спонтанный мутационный процесс. Факторы, влияющие на спонтанный мутационный процесс. Учёт спонтанных мутаций у человека. Общие закономерности спонтанного мутационного процесса. Ингибиторы мутагенеза. Выявление мутагенов. Мутагенные факторы окружающей среды. Тест – системы. Вирусы, бактерии как биологические мутагены Мобильные элементы – как факторы мутагенеза. Инсерционный мутагенез. Общие свойства незапрограммированных транспозиций. Типы мобильных элементов. Транспозирующиеся элементы. Р – элементы дрозофилы, контролирующиеэлементы кукурузы. Ретротрансрозоны, сравнение с ретровирусами. Раздел 4. Наследственность и патология человека . Классификация наследственных болезней. Методы диагностики наследственных болезней. Хромосомные аномалии. Моногенные болезни человека. Генетические характеристики моногенных болезней с менделеевским наследованием. Аутосомно- доминантные и аутосомно-рецессивные моногенные заболевания. Болезни с нетрадиционными типами наследования. Заболевания, наследуемые сцепленно с полом (Х-сцепленного доминантного, рецессивного и Y- сцепленного типов). Митохондриальные болезни. Болезни геномного импритинга. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов (БЭТП). Прионные болезни. Генетические особенности болезней с наследственной предраспоженностью. Генетическая природа рака Профилактика и лечение наследственных заболеваний. Биоэтические проблемы генотерапии. Раздел 5. ДНК- технологии в селекции. Задачи и методы генетической инженерии. Ферменты генной инженерии. Векторы, их классификация (по области использования, по происхождению, по структуре ДНК, по способу поддержания в клетке, по числу молекул в клетке, по числу репликаторов). Генетическая модификация бактерий. Конструирование продуцентов биологически активных соединений (ферментов, витаминов, гормонов), лекарственных препаратов (антибиотиков, вакцин, сывороток, высокоспецифичных антител и др.). Трансформация клеток растений. Векторы. Экспрессия чужеродных генов в клетках растений. Трансгенные растения для целей практической селекции. Генетическая трансформация животных клеток. Введение генов в зародышевые клетки. Экспрессия чуж ДНК.Трансгенные животные для целей практической селекции. Генетически модифицированные организмы (ГМО) и оценка их безопасности. Раздел 6. Генетические аспекты клонирования Задачи и методы создания клонированных организмов. Клонирование животных. Полное (репродуктивное) и частичное клонирование организмов. Терапевтическое клонирование. Клонирование растений. Клональное микроразмножение. Клеточная инженерия. Вопрос генетической идентичности растительных клонов. Генетическая изменчивость in vitro. Гетерогенность культивируемых клеток. Механизмы и причины сомаклональной изменчивости. Клеточная селекция как способ создания новых форм растений. Раздел 7. Генетические аспекты происхождения и расселения человека Данные молекулярной генетики о происхождении человека. Исследование митохондриальной ДНК и Y- хромосомы. Анализ гаплогрупп. ДНК неандертальца. Схема эволюции человека и неандертальца по результатам анализа мтДНК. Пути и даты расселения людей по генетическим данным. Раздел 8. Теоретические вопросы геногеографии Причины генетического разнообразия народов. Роль дрейфа генов и естественного отбора в сохранении характерных мутации в некоторых этнических группах. Миграции и появление адаптивных фенотипов. Роль типов питания в генетической изменчивости популяций. Смешение народов и формирование генофондов этнических групп. Генетика этнической предрасположенности и устойчивости к определенным заболеваниям (инфекционным, алкоголизму и др.). 5. Образовательные технологии. В образовательном процессе используются основные формы работы в виде лекций и семинарских занятий. Лекции сопровождаются демонстрацией мультимедийных презентаций. Семинары проводятся в виде бесед и дискуссий. Текущий контроль знаний организован в виде опросов и устных докладов. Самостоятельная работа студентов подкреплена учебно-методическим и информационным обеспечением, включающим учебники, конспекты лекций, Интернет-ресурсы. Удельный вес активных и интерактивных форм обучения составляет 20% аудиторных занятий. 6. Учебно-методическое обеспечение самостоятельной работы студентов. Оценочные средства для текущего контроля успеваемости, промежуточной аттестации по итогам освоения дисциплины. Самостоятельная работа студентов включает работу с литературой, подготовку к семинарским занятиям, устным докладам. Для студентов, выступающих с докладами, рекомендуется использование презентаций. 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. Темы устных докладов Структура вирусных генов Митохондриальные болезни человека. Генетически модифицированные организмы (ГМО) и оценка их безопасности Механизмы и причины сомаклональной изменчивости. Межнациональные браки и их роль в формирование генофондов этнических групп Генетическая природа онкологических заболеваний. Вирусная природа рака. Биоэтические проблемы генотерапии. ПЛАН проведения семинарских занятий по курсу «Современная генетика» Продолжительность каждого занятия составляет 2 академических часа. На занятии проводится контроль знаний студентов теоретического материала. Для этого используются специальные вопросы для устного ответа Общая оценка успеваемости студента слагается из его устных ответов на семинарах и экзамене. Вопросы к семинарским занятиям Занятия № 1, 2. Тема: Организация генома эукариот 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. Количественные особенности в геноме эукариот. Кодирующие и некодирующие последовательности. Классификация генов, контролирующих матричные процессы. Гены рРНК. Гены, кодирующие структурные белки и ферменты. Гены т РНК. Метилирование и экспрессия гена. а) основная литература: 1. Генетика; учебник для вузов/В.И.Иванов и др.; под ред. В.И.Иванова. – М.: Академкнига,2006. – 687 с. 2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Изд-во Новосибирского унт-та, Сибирское университетское изд-во. Новосибирск.2002. б) дополнительная литература: 1. Сингер М., Берг П. Гены и геномы. в 2-х томах. М. -Мир. - 1998. 2. Алаторцева Т.А. Молекулярная генетика (учебно-методическое пособие). Саратов: изд-во Саратов. Ун-та, 2003. - 48 с. 3. Боринская С.А., Янковский Н.К. Люди и их гены: нити судьбы. Издательство «Век 2», 2006 г. 3. Балановская Е.В. Генетические следы исторических и доисторических миграций: континенты, регионы, народы // Информ. вестник ВОГиС. 2009. Т. 13. № 2. С. 401– 409. 4. Боринская С.А., Козлов А.И., Янковский Н.К. Гены и традиции питания // Этнографическое обозрение. 2009. № 3. 5. Федорова С.А., Степанов А.Д., Адояан М. И. др. Филогенетический анализ линий древней митохондриальной ДНК в Якутии // Молекуляр. биология. 2008. Т. 42. № 3. С. 445–453. 6. ДНК - технологии в развитии агробиологии / П. Н. Харченко, В. И. Глазко ; под ред. Б. Ф. Ванюшин. - М. : Воскресенье, 2006. - 480 с. 7. Основы генной инженерии // Рыбчин В.Н. – Учебн. пос. – Санкт-Петербург. – СПб – 2002. – 522 с. в) программное обеспечение и Интернет-ресурсы LibNet, MedLine, PubMed, Google, Yandex, Rambler и др. Занятие № 3.Тема: Геном клеточных органелл 1. Структурная организация митохондриального генома человека. 2. Структура митохондриального генома дрожжей. 3. Плазмидоподобные ДНК и РНК в митохондриях растений. 4. Митохондриальный генетический код. Особенности узнавания кодонов тРНК. 5. Влияние ядра на функционирование митохондриального генома. 6. Цитоплазматическая мужская стерильность у высших растений. 7. Изменчивость митохондриального генома и эволюция организмов. 8. Митохондрии и старение. 9. Митохондриальные болезни человека. 10. Геном хлоропластов.Особенности структуры. 11. Репликация хлДНК. 12. Экспрессия пластидных генов. Особенности транскрипции. 13. Экспрессия пластидных генов. Трансляция . 14. Влияние ядра на функционирование генома хлоропластов. Занятия № 4,5. Тема 3. Молекулярные механизмы мутагенеза 1. Спонтанный мутационный процесс. Факторы, влияющие мутационный процесс. 2. Учёт спонтанных мутаций у человека. 3. Общие закономерности спонтанного мутационного процесса. 4. Ингибиторы мутагенеза. 5. Выявление мутагенов. 6. Мутагенные факторы окружающей среды. 7. Тест – системы. 8. Вирусы, бактерии как биологические мутагены. 9. Мобильные элементы как факторы мутагенеза. 10. Инсерционный мутагенез. 11. Общие свойства незапрограммированных транспозиций. 12. Типы мобильных элементов. 13. Транспозирующиеся элементы. Р – элементы дрозофилы. 14. Контролирующие элементы кукурузы. 15. Ретротрансрозоны, сравнение с ретровирусами. на спонтанный Занятия № 6, 7, 8. Тема 4. Наследственность и патология человека Классификация наследственных болезней. Методы диагностики наследственных болезней. Хромосомные аномалии. Моногенные болезни человека. Генетические характеристики моногенных болезней с менделеевским наследованием. 6. Аутосомно- доминантные и аутосомно-рецессивные моногенные заболевания. Болезни с нетрадиционными типами наследования. 7. Заболевания, наследуемые сцепленно с полом (Х-сцепленного доминантного, рецессивного и Y- сцепленного типов). 8. Митохондриальные болезни. 9. Болезни геномного импритинга. 10. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов (БЭТП). 11. Прионные болезни. Генетические особенности болезней с наследственной предраспоженностью. 12. Генетическая природа рака. 13. Профилактика и лечение наследственных заболеваний. 14. Биоэтические проблемы генотерапии. 1. 2. 3. 4. 5. Занятие № 9. Тема 5. ДНК- технологии в селекции 1. Задачи и методы генетической инженерии. 2. Ферменты генной инженерии. 3. Векторы, их классификация. 4. Генетическая модификация бактерий. 5. Трансформация клеток растений. Векторы. 6. Экспрессия чужеродных генов в клетках растений. 7. Трансгенные растения для целей практической селекции. 8. Генетическая трансформация животных клеток. 9. Введение генов в зародышевые клетки. 10. Экспрессия чуж ДНК в животных клетках. 11. Трансгенные животные для целей практической селекции. 12. Генетически модифицированные организмы (ГМО) и оценка их безопасности. Занятие № 10. Тема 6. Генетические аспекты клонирования 1. Задачи и методы создания клонированных организмов. 2. Клонирование животных. Полное (репродуктивное) и частичное клонирование организмов. 3. Терапевтическое клонирование. 4. Клонирование растений. Клональное микроразмножение. 5. Вопрос генетической идентичности растительных клонов. 6. Механизмы и причины сомаклональной изменчивости. 7. Клеточная селекция как способ создания новых форм растений. Занятие № 11. Тема 7. Генетические аспекты происхождения и расселения человека 1. 2. 3. 4. 5. Данные молекулярной генетики о происхождении человека. Исследование митохондриальной ДНК и Y- хромосомы. Анализ гаплогрупп. ДНК неандертальца. Схема эволюции человека и неандертальца по результатам анализа мтДНК. Пути и даты расселения людей по генетическим данным. Занятие № 12. Тема 8. Теоретические вопросы геногеографии 1. Причины генетического разнообразия народов. 2. Роль дрейфа генов и естественного отбора в сохранении характерных мутации в некоторых этнических группах. 3. Миграции и появление адаптивных фенотипов. 4. Роль типов питания в генетической изменчивости популяций. 5. Смешение народов и формирование генофондов этнических групп. 6. Генетика этнической предрасположенности и устойчивости к определенным заболеваниям (инфекционным, алкоголизму и др.). Вопросы для промежуточной аттестации 1. Количественные особенности генома последовательности. эукариот. Кодирующие и некодирующие 2. Классификация генов, контролирующих матричные процессы. 3. Метилирование и экспрессия гена. 4. Структурная организация митохондриального генома человека. 5. Митохондриальный генетический код. Особенности узнавания кодонов тРНК. 6. Влияние ядра на функционирование митохондриального генома. 7. Цитоплазматическая мужская стерильность у высших растений. 8. Изменчивость митохондриального генома и эволюция организмов. 9. Митохондриальные болезни человека. 10. Геном хлоропластов.Особенности структуры. Репликация хлДНК. 11. Экспрессия пластидных генов. Особенности транскрипции и трансляции. 12. Спонтанный мутационный процесс. Факторы, влияющие на спонтанный мутационный процесс. 13. Общие закономерности спонтанного мутационного процесса. 14. Ингибиторы мутагенеза. 15. Выявление мутагенов. 16. Мутагенные факторы окружающей среды. 17. Тест – системы. 18. Вирусы, бактерии как биологические мутагены. 19. Мобильные элементы как факторы мутагенеза. Типы мобильных элементов. 20. Транспозирующиеся элементы. Р – элементы дрозофилы. 21. Контролирующие элементы кукурузы. 22. Ретротрансрозоны, сравнение с ретровирусами. 23. Классификация наследственных болезней. 24. Методы диагностики наследственных болезней. 25. Хромосомные аномалии. 26. Моногенные болезни человека. 27. Генетические характеристики моногенных болезней с менделеевским наследованием. 28. Аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные моногенные заболевания. Болезни с нетрадиционными типами наследования. 29. Заболевания, наследуемые сцепленно с полом (Х-сцепленного доминантного, рецессивного и Y- сцепленного типов). 30. Митохондриальные болезни. 31. Болезни геномного импринтинга. 32. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов (БЭТП). 33. Прионные болезни. Генетические особенности болезней с наследственной предраспоженностью. 34. Генетическая природа рака. 35. Профилактика и лечение наследственных заболеваний. 36. Биоэтические проблемы генотерапии. 37. Задачи и методы генетической инженерии. 38. Ферменты генной инженерии. 39. Векторы, их классификация. 40. Генетическая модификация бактерий. 41. Трансформация клеток растений. Векторы. 42. Экспрессия чужеродных генов в клетках растений. 43. Трансгенные растения для целей практической селекции. 44. Генетическая трансформация животных клеток. 45. Экспрессия чужеродной ДНК в животных клетках. 46. Трансгенные животные для целей практической селекции. 47. Генетически модифицированные организмы (ГМО) и оценка их безопасности. 48. Задачи и методы создания клонированных организмов. 49. Клонирование животных. Полное (репродуктивное) и частичное клонирование организмов. Терапевтическое клонирование. 50. Клонирование растений. Механизмы и причины сомаклональной изменчивости. 51. Клеточная селекция как способ создания новых форм растений. 52. Данные молекулярной генетики о происхождении человека. 53. Исследование митохондриальной ДНК и Y- хромосомы. 54. Схема эволюции человека и неандертальца по результатам анализа мтДНК. 55. Пути и даты расселения людей по генетическим данным. 56. Причины генетического разнообразия народов. Роль дрейфа генов и естественного отбора в сохранении характерных мутации в некоторых этнических группах. 57. Миграции и появление адаптивных фенотипов. 58. Роль типов питания в генетической изменчивости популяций. 59. Смешение народов и формирование генофондов этнических групп. 60. Генетика этнической предрасположенности и устойчивости к определенным заболеваниям (инфекционным, алкоголизму и др.). 7. Учебно-методическое и информационное обеспечение дисциплины. а) основная литература: 1. Генетика; учебник для вузов/В.И.Иванов и др.; под ред. В.И.Иванова. – М.: Академкнига,2006. – 687 с. 2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Изд-во Новосибирского унт-та, Сибирское университетское изд-во. Новосибирск.2002. б) дополнительная литература: 1. Сингер М., Берг П. Гены и геномы. в 2-х томах. М. -Мир. - 1998. 2. Алаторцева Т.А. Молекулярная генетика (учебно-методическое пособие). Саратов: изд-во Саратов. Ун-та, 2003. - 48 с. 3. Боринская С.А., Янковский Н.К. Люди и их гены: нити судьбы. Издательство «Век 2», 2006 г. 4. Балановская Е.В. Генетические следы исторических и доисторических миграций: континенты, регионы, народы // Информ. вестник ВОГиС. 2009. Т. 13. № 2. С. 401– 409. 5. Боринская С.А., Козлов А.И., Янковский Н.К. Гены и традиции питания // Этнографическое обозрение. 2009. № 3. 6. Федорова С.А., Степанов А.Д., Адояан М. И. др. Филогенетический анализ линий древней митохондриальной ДНК в Якутии // Молекуляр. биология. 2008. Т. 42. № 3. С. 445–453. 7. ДНК - технологии в развитии агробиологии / П. Н. Харченко, В. И. Глазко ; под ред. Б. Ф. Ванюшин. - М. : Воскресенье, 2006. - 480 с. 8. Основы генной инженерии // Рыбчин В.Н. – Учебн. пос. – Санкт-Петербург. – СПб., 2002. – 522 с. в) программное обеспечение и Интернет-ресурсы LibNet, MedLine, PubMed, Google, Yandex, Rambler и др. 8. Материально-техническое обеспечение дисциплины Мультимедийный проектор, ноутбук, слайды, таблицы, справочная и учебная литература. Программа составлена в соответствии с требованиями ФГОС ВПО с учётом рекомендаций и Примерной ООП ВПО по направлению подготовки магистров 020400Биология. Авторы: Доцент кафедры генетики, к.б.н. ____________________ Т.А. Алаторцева Зав. кафедрой генетики, профессор, д.б.н. ____________________ В.С. Тырнов Программа одобрена на заседании кафедры генетики от 28.01.2011 года, протокол № 6. Подписи: Зав. кафедрой генетики, профессор, д.б.н. ____________________ В.С. Тырнов Декан биологического факультета, профессор, д.б.н. ____________________ Г.В. Шляхтин Приложение 1. Оценка качества освоения студентами учебной дисциплины «Современная генетика» в соответствии с бально-рейтинговой системой Ведущий преподаватель: доцент кафедры генетики Т.А.Алаторцева Качество освоения студентами учебной дисциплины «Современная генетика» определяется суммой баллов, набранных в ходе - текущей аттестации – 80 баллов, - промежуточной аттестации (экзамен) – 20 баллов. Аттестация по данной дисциплине включает: Текущая аттестация Коэффициент Максимальное количество баллов 0 0 Тестовые задания Самостоятельная аудиторная работа : Письменный и устный контроль знаний на семинарских (практических) занятиях* Контрольная работа Самостоятельная внеаудиторная работа: Подготовка реферата** Научно-исследовательская деятельность: Отчет о выполнении практических (лабораторных) работ *** Промежуточная аттестация (экзамен) 0,6 100 0,1 60 40 100 0,1 100 0,2 100 Примечание: * Результаты письменного и устного контроля знаний на семинарских (практических) занятиях оцениваются следующим образом: средняя итоговая оценка по пятибалльной системе умножается на 12 (Например, оценка «5» 5 х 12= 60 баллов; «4,5» 4,5 х 12 = 54; «4» 4 х 12 = 48 и т.д.). ** Рабочей программой дисциплины предусмотрена подготовка студентом одного доклада. Максимальная оценка – 100 баллов. *** Максимальная оценка в 100 баллов выставляется при условии своевременного предоставления Пересчет в итоговую оценку суммы баллов, полученной студентом по всем видам текущего и промежуточного контроля, производится в соответствии со следующей шкалой: Сумма баллов, набранных студентом по итогам изучения дисциплины 0-55 56-70 71-85 85-100 Экзамен «неудовлетворительно» «удовлетворительно» «хорошо» «отлично» Задания для контрольных работ и темы рефератов представлены в Приложениях 2 и 3. Приложение 2. Контрольная работа по дисциплине «Современная генетика» Заполните пропуски в следующих утверждениях. 1. Мутации по типу замены основания ведут к появлению двух сортов мутантных кодонов: _____ -кодонов и ____-кодонов. 2. Повреждения ДНК, создающие искажения в ее спиральной структуре, удаляются с помощью механизма _____репарации ДНК, при этом преодолевается блок репликации и у клетки появляется шанс на выживание. 3. Два наиболее распространенных изменения в ДНК – это ______, возникающая в результате разрыва N –гликозидных связей аденина или гуанина с дезоксирибозой, и ____________, при котором цитозин превращается в урацил. 4. Явление восстановления видимым светом жизнеспособности актиминомицетов, фагов и парамеций после их облучения УФ в летальных дозах называется ________. При этом связи между основаниями в димере, возникшие в результате УФ-облучения, разрушаются, и происходит возвращение ДНК к норме, так как белок _______переходит в активное состояние. 5. Удаление некомплементарных нуклеотидов (мисмэтч-нуклеотидов) должно произойти до ______дочерней цепи. 6. Пострепликативная репарация осуществляется путем рекомбинации между _______ молекулами ДНК. 7. Причиной рецессивного наследственого заболевания пигментной ксеродермии является гиперчувствительность к УФ, обусловленная неспособностью клеток осуществлять _______ репарацию. 8. _______- последовательности ДНК, способные перемещаться из одного места генома в другое. 9. Встраивание транспозирующегося элемента в геномный локус приводит к ________ сайта-мишени. 10. Экспрессия генов Р-элементов и гибридный дисгенез не блокируется, если Р-элементы попадают в цитоплазму __-самок. 11. Гены 5,8S-, 18S-, 28S- рРНК относят к генам класса ___. 12. Гены тРНК, 5S-рРНК и некоторые мцРНК относят к генам класса ___. 13. Гены всех мРНК, ряд мяРНК относят к генам класса ____. 14. Продукт транскрипции РНК-полимеразы II после удаления лишнего участка на 3′конце претерпевает _____. 15. Обычно, увеличение количества продукта генов, кодирующих белки, происходит за счет ________. 16. Геномные сегменты, деятельность которых направлена на амплификацию и распространение в геноме, получили название ______ДНК. 17. Для активирования РНК-полимеразы эукариот необходимо большое количество белков, не входящих в ее состав, их называют _________. 18. Большинство регуляторных последовательностей в мтДНК человека сконцентрировано в особой области, называемой _______. Это некодирующий участок. Здесь начинаются процессы ________ и _________. 19. Редактирование иРНК трипаносом (организма-паразита) определяется ___________. 20. В единственной митохондрии находится дисковидная структура, называемая _______, содержащая огромное количество кольцевых молекул ДНК. 21. Процесс трансляции в митохондриях растений находится под ________ генетическим контролем. Выберите правильные ответы из предложенных. 22. Для мобильных элементов групп: IS (1), простые Tn (2) и сложные Tn (3), характерны следующее признаки: а) содержат гены для их транспозиции; б) имеют инвертированные повторы IR на концах; в) содержат гены устойчивости к антибиотикам (или другие генетические маркеры); г) центральная область фланкирована IS-L- и IS-R-элементами; д) содержат участок ДНК, res -необходимый для транспозиции; е) их транспозиция не связана с IS-элементами. 23. _________контролирующие элементы наследуются нестабильно и способны к независимому вырезанию и транспозиции. 24. Для генов класса I (1), класса II (2), класса III (3) характерно: а) локализованы в ядрышковых организаторах; б) содержат одну копию генов; в) содержат множество копий генов, г) кодируют РНК, участвующие в постранскрипционном процессинге. 25. Интроны отсутствуют (1) и имеются (2) в генах: а) дрозофилы, ultrabithorax и anthennapedia, отвечающих за развитие органов; б) пяти гистонов позвоночных; в) кодирующих белки; г) тРНК; д) α- и β- интерферонов позвоночных. 26. Укажите правильную последовательность формирования комплекса преинициации трансляции: а) TFIIA; б) TFIIE + TFIIF; в) TFIID связывается с TATA; г)ДНК-TFIIDTFIIA +TFIIB +РНК-polII. 27. Для начала транскрипции РНК-полимераза II должна: а) освободится от всех без исключения факторов транскрипции; б) пройти фосфорилирование; в) находиться в комплексе со всеми общими факторами транскрипции; г) изменить конформацию; д) освободиться от всех факторов транскрипции, кроме TFIID. 28. У современных фотосинтезирующих эукариот плДНК представлена: а) многокопийной линейной молекулой; б) многокопийной кольцевой молекулой; в) однокопийной линейной молекулой; г) однокопийной кольцевой молекулой. 29. Репликация плДНК сопровождается образованием: а) одной D-петли; б) двух Dпетель; в) -структуры; г) структуры типа катящегося кольца (-структура). 30. Минимальный комплекс плРНК- полимераза (1) и РНК- полимераза эубактерий (2) содержит: а) -субъединицу; б) - субъединицу; в) -субъединицу; г) -субъединицу; д) -субъединицу. 31. Ядерно кодируемая РНК-полимераза (ген RPOZ) обеспечивает транскрипцию генов: а) контролирующих фотосинтез; б) субъединиц пл РНК- полимераза; в) субъединицы; г)“домашнего хозяйства” пластид. 32. У бесхлорофилльных мутантов транскрипционная активность пластидных генов подддерживается за счет: а) плРНК– полимераза; б) ядерно кодируемой РНК – полимеразы (RPOZ); в) РНК- полимеразы, транскрибирующей ядерные гены; г) всеми типами РНК- полимеразы. 33. Транскрипция пластидных генов осуществляется по каскадному принципу. Каков правильный порядок этапов: а) работа плРНК-поли-меразы; б) накопление белковых компонентов (субъединиц) собст-венной РНК-полимеразы; в) функционирование РНК- полимеразы (RPOZ); г) транскрипция генов, контролирующих фотосинтез. 34. Твинтроны – это: а) дуплицированные интроны; б) интроны, имеющие внутри другие интроны; в) сходные интроны двух разных РНК-транскриптов; г) интроны с двумя шпильками. 35. При цитогенетическом методе диагностики наследственных болезней для анализа используют: а) клетки кожного эпителия; б) лимфоциты; в) эритроциты; г) волосяной фолликул. 36. Провести тонкий генетический анализ (идентифицировать точки разрыва при транслокациях, инверсиях, делециях) позволяет метод (ы): а) биохимический; б) цитогенетический; в) молекулярно-цитогенетический; г) генетического картирования. 37. К моногенным болезням с менделеевским наследованиям следует отнести: а) аутосомно-доминантные моногенные; б) Х-сцепленные рецессивные моногенные; в) Х-сцепленные доминантные моногенные; г) Y-сцепленного наследования. 38. Болезнями с нетрадиционным типам наследования являются: а) голандрические; б) митохондриальные болезни; в) аутосомно-рецессивные; г) болезни геномного импритинга, д) прионные болезни. 39. Для применения прямого метода ДНК диагностики требуется знание о патологическом гене: а) точной локализации в геноме; б) лишь локализации гена на определённой хромосоме; в) экзон-интронной структуры; г) спектра его мутаций. 40. Как правило, летальным эффектом обладает: а) трисомия по аутосомам; б) моносомия по аутосомам; в) аномалия акроцентрических хромосом; г) трисомия по половым хромосомам. Приложение 3. Темы рефератов по дисциплине «Современная генетика» 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. Достижения и перспективы целенаправленного изменения биологических объектов. Пути ускорения селекционного процесса в растениеводстве. Пути сохранения, улучшения и совершенствования генофонда существующих и создания новых пород животных. Биотехнологические методы сохранения природных ресурсов. Этнически приуроченные наследственные болезни. Влияние электромагнитных полей от бытовых электроприборов на генетический аппарат человека. Эволюционные аспекты генной инженерии Анализ митохондриального генома – путь к познанию происхождения и расселения человека.