Модификационная изменчивость

Наследственные заболевания человека
Наследственные заболевания - те, что передаются по наследству потомству.
В настоящее время известны следующие наследственные заболевания.
Генные заболевания. Если к болезни приводит мутация в аутосомах, причем мутантный
ген доминантный и подавляет «нормальный» аллельный ген, то говорят об аутосомнодоминантном наследовании заболевания.
Если же к болезни приводит возникающий в результате мутации рецессивный ген
аутосомы, говорят об аутосомно-рецессивном наследовании заболевания. Таким образом
наследуется альбинизм — врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза.
Такое отклонение возникает только у людей — рецессивных гомозигот (аа) по данному
признаку, в случае рождения гетерозиготной особи (Аа) действие рецессивного гена не
проявляется.
Если к болезни приводит патология гена половой Х-хромосомы, то речь идет о
наследовании, сцепленном с полом. Примером такого заболевания может служить гемофилия.
Хромосомные заболевания вызываются изменениями в числе хромосом или в их
строении. В первом случае говорят о геномных мутациях, а во втором — о хромосомных. То,
что в клетках человека находится по 46 хромосом, было определено только в 1956 г.
Специальная международная комиссия пронумеровала все хромосомы человека. После
разработки номенклатуры хромосом удалось установить, что изменение их числа приводит к
тяжелым наследственным заболеваниям. Было показано, что присутствие второй 21-й
хромосомы приводит к рождению ребенка с синдромом Дауна. Если в хромосомном наборе
женщины отсутствует одна из Х-хромосом, то развивается синдром Шерешевского-Тернера,
при котором женщины страдают бесплодием, имеют маленький рост, короткую шею.
Помимо изменения числа хромосом к тяжелым последствиям приводят нарушения
структуры хромосом. Например, при делеции части 5-й хромосомы наблюдается «синдром
кошачьего крика», при котором нарушено строение гортани и голос имеет особый тембр;
кроме того, развивается слабоумие. При делении участка 21-й хромосомы развивается одна из
форм белокровия.
Для того чтобы снизить вероятность возникновения наследственных отклонений,
необходимо свести к минимуму действие на организм мутагенных факторов, например, таких,
как:
•химические мутагены — бытовая химия, промышленные отходы, некоторые пищевые
красители, ядохимикаты;
•электромагнитные колебания большой интенсивности;
• биологические мутагены — некоторые виды прививок и особенно вирусные
заболевания.
Кроме того, необходимо исключить возможность близкородственных браков из-за
резкого увеличения вероятности перевода поврежденных генов и хромосом в гомозиготное состояние, в результате чего патология обязательно проявится в фенотипе потомства.
Модификационная изменчивость
Изменчивостью называют общее свойство живых организмов изменяться
приобретать новые признаки, утрачивать старые, но в пределах вида.
Изменчивости подвержены все признаки и свойства организма (разнообразие
фенотипов и генотипов). Все особи одного вида сходно изменяются под действием
определенного фактора внешней среды. Сходные изменения всех особей потомства популяции
какого-либо вида в сходных условиях существования относят к модификационной (групповой,
определенной) изменчивости.
Модификационная изменчивость не затрагивает гены организма и не передается из
поколения в поколение. Модификации наблюдаются только на протяжении жизни организма,
находящегося в определенных условиях.
Модификационная изменчивость признака может быть очень велика, но она всегда
контролируется генотипом организма. Так, например, усиленным кормлением и хорошим
уходом можно увеличить настриг шерсти с одной овцы до 40 кг, однако никакими усилиями
этот показатель нельзя увеличить до 200 кг.
Одни признаки (например, молочность скота) обладают широкой нормой реакции,
другие (например, цвет шерсти) — узкой нормой реакции.
Можно сказать, что наследуется не сам признак, а способность организма, определяемая
его генотипом, продемонстрировать признак в большей или меньшей степени в зависимости от
условий существования.
Таким образом, модификационная изменчивость характеризуется следующими
основными свойствами:
• ненаследуемостью,
•групповым характером изменений;
•адаптивностью — четкой зависимостью направленности изменений от
определенного воздействия внешней среды;
•нормой реакции — то есть границы модификационной изменчивости определены и
контролируются генотипом организма.
К статистическим закономерностям модификационной изменчивости относятся
вариационный ряд изменчивости признака и вариационная кривая.
Вариационный ряд представляет ряд вариант (значений признака), расположенных в
порядке нарастания или убывания. Например, если собрать листья с одного дерева и
расположить их по мере увеличения длины листовой пластинки, то получится вариационный
ряд изменчивости данного признака.
Вариационная кривая нормы реакции
Вариационная кривая — это графическое изображение зависимости между размахом
изменчивости признака и частотой встречаемости отдельных вариант данного признака.
Наиболее типичный показатель признака — его средняя величина, то есть среднее
арифметическое вариационного ряда.
Мутации
Мутации - естественно возникающие или вызываемые искусственно, изменения наследственных
свойств организма (его генотипа).
К наследственной изменчивости относят такие изменения признаков организмов,
которые связаны с изменениями в генотипе и передаются из поколения в поколение. Но чаще
мутации бывают рецессивными и в фенотипе проявляются только в том случае, когда они
присутствуют в гомозиготном состоянии.
Передача генетического материала от родителей потомству должна происходить очень
точно, иначе виды сохраниться не могут. Однако иногда происходят количественные или качественные изменения в ДНК. Тогда дочерние клетки получают искаженный по сравнению с
родительскими набор генов. Такие ошибки в наследственном материале передаются следующему поколению и называются мутациями. Организм, получивший в результате мутации
новые свойства, называют мутантом. Мутационная теория была разработана в начале XX в.
голландским ботаником Г. Фризом.
Свойства мутаций:
•возникают внезапно, и мутировать может любая часть генотипа;
•чаще бывают рецессивными и реже — доминантными;
•могут быть вредными (большинство), нейтральными и полезными (очень редко) для
организма;
•передаются из поколения в поколение;
•представляют собой стойкие изменения наследственного материала;
•являются качественными изменениями, которые, как правило, не образуют
непрерывного ряда вокруг средней величины признака;
•могут повторяться.
Мутации могут происходить под влиянием как внешних, так и внутренних воздействий.
Различают мутации:
•генеративные, возникающие в гаметах;
•соматические, возникающие в соматических клетках и затрагивающие лишь часть
тела; такие мутации будут передаваться следующим поколениям только при вегетативном
размножении.
По характеру изменений в генотипе мутации подразделяются на:
•точечные, или генные, мутации, которые представляют собой изменения в отдельных
генах; могут произойти при замене, выпадении или вставке одного или нескольких нуклеотидов в молекуле ДНК;
•хромосомные мутации, которые представляют собой изменения частей хромосом или
целых хромосом. Такие мутации могут происходить в результате:
•делеции — утраты части хромосомы;
•дупликации — удвоения какого-либо участка хромосомы;
•инверсии — поворота участка хромосомы на 180°;
• транслокации — отрыва части хромосомы и перемещения ее в новое положение,
например, присоединения к другой, негомологичной, хромосоме. Структурные хромосомные
мутации, как правило, вредны для организма.
•геномные мутации, заключающиеся в изменении числа хромосом в гаплоидном наборе,
могут происходить благодаря уменьшению или увеличению числа хромосом в гаплоидном
наборе. Частный случай геномных мутаций — полиплоидия — это увеличение числа хромосом
в генотипе, кратное n. Это явление возникает при нарушении веретена деления при мейозе или
митозе. Полиплоиды отличаются мощным ростом, большими размерами. Гетероплоидия
связана с недостатком или избытком хромосом в одной гомологичной паре. Такие мутации
вредны для организма, примером может служить болезнь Дауна, при которой в 21-й паре
появляется лишняя хромосома. Большинство мутантов имеет сниженную жизнеспособность и
отсеивается в процессе естественного отбора. Для эволюции или селекции новых пород и
сортов необходимы те редкие особи, которые имеют благоприятные или нейтральные мутации.
Эволюционное значение мутаций состоит в том, что именно они создают наследственные
изменения, являющиеся материалом для естественного отбора в природе.
Мутации необходимы также для искусственного отбора особей с новыми, ценными для
человека свойствами. Для получения новых пород животных, сортов растений и штаммов микроорганизмов широко используются искусственные мутагенные факторы.
Причины мутаций в природе до конца неясны. Доказано, что мутации можно вызвать
путем применения ряда химических агентов, под влиянием радиоактивных изотопов, при
действии ионизирующего излучения, ультрафиолетом, рентгеновскими лучами.
Один из частных случаев искусственного мутагенеза — использование колхицина для
получения полиплоидных растений. Колхицин разрушает веретено деления, в результате чего
образуются клетки, набор хромосом которых увеличен кратно гаплоидному набору — до 4п,
6п, и т.п. Такие гибриды отличаются высокой урожайностью. В сельском хозяйстве широко
используются полиплоиды сахарной свеклы, гречихи, ржи, клевера, арбуза и др.
Сравнение модификаций и мутаций приведено в таблице:
Признак
Модификации
Определение
Изменение признака в пределах Изменение признака в ренормы реакции без изменений в зультате случайного изменения
генотипе
генотипа
(или
отсутствие
изменения при рецессивной
мутации)
Частота появления
Возникают массово
Направленность
Зависят
от
характера Носят
ненаправленный,
воздействия внешней среды
случайный характер
Наследование
Не передаются по наследству
Значение для популяции
Полезны,
позволяя
лучше Чаще вредны, реже нейтральны,
приспособиться к условиям очень редко полезны
существования
Значение
процесса
для
эволюционного Не имеют значения
Мутации
Возникают единично
Передаются по наследству
Основа
материал
отбора
эволюции,
дают
для естественного
Закон гомологических рядов наследственной изменчивости
Закон гомологических рядов наследственной изменчивости - закон Н. И. Вавилова.
Академик Николай Иванович Вавилов в течение многих лет исследовал закономерности
наследственной изменчивости у дикорастущих и культурных растений различных
систематических групп. Эти исследования позволили сформулировать закон гомологических
рядов наследственной изменчивости. Формулировка этого закона следующая: «Генетически
близкие роды и виды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости».
Таким образом, зная, какие мутационные изменения возникают у особей какого-либо вида,
можно предвидеть, что такие же мутации в сходных условиях будут возникать у представителей родственных видов и родов. Например, если известно, что пшеница имеет формы с
короткими и длинными остями, то такие же формы должны быть у ячменя. И они есть.
К настоящему времени закон гомологических рядов подтвержден на примере растений,
грибов, микроорганизмов и животных. Причины сходных мутаций у близкородственных видов
заключаются в том, что у них одинаковое или очень близкое число хромосом и одинаковое
расположение аллельных генов в хромосомах. Сейчас в мире культивируют более 250 сортов
сельскохозяйственных растений, созданных при помощи физического и химического
мутагенеза. Это сорта кукурузы, ячменя, сои, риса, томатов, подсолнечника, хлопчатника, декоративных растений.