Цель курса – освоение теоретических знаний по этиологии

Цель курса – освоение теоретических знаний по этиологии, патогенезу,
классификации, спектру изолированных и синдромальных форм ВПС и практических
навыков в области организации пренатальной диагностики патологии сердечнососудистой системы плода для повышения эффективности профилактики врожденных
пороков сердца и наследственных болезней с кардиологическими нарушениями.
Заболевания сердечно-сосудистой системы (врожденные пороки развития сердца и
сосудов, кардиомиопатии, семейная гиперхолестеринемия, нарушения сердечного ритма,
ишемическая болезнь сердца и др.) являются актуальной медицинской проблемой.
Врожденные пороки сердца (ВПС) относятся к частой форме врожденной патологии –
частота регистрации у новорожденных составляет около 1%. Вопросы хирургической
коррекции сердечного дефекта, терапевтического лечения пациентов с сердечнососудистыми аномалиями - важная задача кардиохирургов и кардиологов. Благодаря
достижениям в области лечебных мероприятий все большее число женщин с ВПС
достигают детородного возраста, нуждаются в специальном наблюдении по беременности
и ведению родов. Врожденные аномалии сердечно-сосудистой системы занимают важное
место в педиатрии, кардиологии, акушерстве, требуют значительных медико-социальных
затрат на лечение и реабилитацию.
Этиология пороков сердечно-сосудистой системы гетерогенна: большинство форм
относятся к мультифакториальной модели наследования, 4% ВПС имеют хромосомную
природу, еще 4% врожденных аномалий обусловлены генными мутациями. Около 2%
ВПС (изолированные пороки сердца либо комплексы множественных пороков с ВПС)
возникают вследствие воздействия тератогенных факторов в критические периоды
морфогенеза. Витальный прогноз определяется характером врожденного дефекта –
изолированные и комбинированные аномалии сердечно-сосудистой системы, наличием
сопутствующих пороков развития. Важная задача врача при организации лечебнодиагностического процесса для пациентов кардиологического профиля – убедиться в
характере ВПС – изолированный или «синдромальный» вариант, поскольку около 30%
детей с ВПС имеют аномалии других органов и систем и требуют расширенной схемы
клинико-лабораторного обследования.
Существует большая группа генетических синдромов с кардиологическими
аномалиями. Различные варианты ВПС характерны для хромосомных синдромов
(синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, синдромов структурного аутосомного
дисбаланса). Спектр генных синдромов, включающих пороки сердца, достаточно широк
(синдромы Марфана, Нунан, Холта-Орама и др.). Пациенты с патологией сердечнососудистой системы и их семьи подлежат медико-генетическому консультированию и
пренатальной диагностике в профилактических целях.
Ввиду особенностей фетальной гемодинамики пренатальная идентификация
пороков сердца и сосудов затруднена. По литературным данным, точность результатов
ЭХО КГ плода может варьировать от 5% до 40%, УЗ диагностика более надежна для
тяжелых форм пороков сердца. При выделении беременных группы риска по ВПС у плода
учитываются факторы со стороны плода, матери, семейные данные.
Программа курса предусматривает получение слушателями современных
теоретических знаний по основам наследственной патологии, этиологии, патогенезу и
классификации врожденных пороков развития сердечно-сосудистой системы, спектру
генетических синдромов с ВПС, принципам медико-генетического консультирования и
прогноза, методам и возможностям пренатальной диагностики таких аномалий, их
профилактике.
Курс включает ознакомление со структурой и возможностями медикогенетической помощи в Беларуси, обучение методикам клинического и УЗ обследования
пациентов с патологией сердечно-сосудистой системы (диагностика изолированных и
синдромальных форм ВПС), схеме УЗ обследования беременных в отношении пороков
развития у плода. В соответствии со спецификой данного цикла особое значение
придается характеристике разрешающих возможностей методов пренатальной
диагностики аномалий сердечно-сосудистой системы, УЗ маркеров ВПС у плода,
оптимальных сроков для УЗД пороков сердечно-сосудистой системы плода (24-28
недель).
На практических занятиях предусмотрена отработка схемы УЗ обследования
беременных в отношении ВПР и ВПС плода. При стандартном исследовании сердечнососудистой системы плода (ЭХО КГ) проводится оценка положения и ритма сердца, 4камерная проекция, магистральные сосуды. Излагаемые схемы и методы обследования
беременных групп риска, принципы скрининга беременных, показания и методы
инвазивной диагностики, протокол ЭХО КГ плода адаптированы к техническим
возможностям 1-го и 2-го триместра, приведены в соответствии с рекомендациями ВОЗ,
нормативных документов Министерства здравоохранения Республики Беларусь.
Лекции читаются в аудиториях, оборудованных проекционной техникой, широко
используется видеотехника. Практические занятия проводятся в учебных кабинетах, в
лечебных, диагностических отделениях и лабораториях республиканского научнопрактического центра «Мать и дитя».
В процессе обучения используются тематический тестовый контроль на
практических занятиях. Формой итоговой аттестации является собеседование.
В начале и в конце обучения проводится тестирование с целью определения
эффективности обучения, подбора новых методов и форм.