Основы генетики - МГГУ им. М.А.Шолохова

Министерство образования и науки РФ
Государственное образовательное учреждение высшего
профессионального образования "Московский государственный
гуманитарный университет
имени М. А. Шолохова"
"Утверждаю"
Проректор по учебной
работе
МГГУ им. М.А.
Шолохова
Замолоцких Е.Г.
______________________
"Утверждаю"
Зав.кафедрой
Доктор психол.наук,
профессор
И.Ю. Левченко
___________________
Решение заседания
кафедры
протокол № 1 от
«03» сентября 2012г.
Учебно-методический комплекс
Б3.Б5.6 Основы генетики
Факультет дефектологический
Направление: 050700 Специальное (дефектологическое) образование
Кафедра спец. педагогики и спец.психологии
Составитель:
Дружиловская О.В., к.п.н., доцент
кафедры специальной педагогики и
специальной психологии
Москва-2012
Министерство образования и науки РФ
Государственное образовательное учреждение высшего
профессионального образования "Московский государственный
гуманитарный университет имени М. А. Шолохова"
Утверждаю зав.кафедрой специальной
педагогики и специальной психологии
____________________Левченко И.Ю.
Протокол № 1 от «03» сентября 2012г.
I.
Программа модуля «Основы генетики»
Направление: 050700 Специальное (дефектологическое) образование
Профиль:
Сурдопедагогика
Составитель: Дружиловская О.В., к.п.н., доцент кафедры специальной
педагогики и специальной психологии
Москва-2012
1. Пояснительная записка
Основные цели и задачи курса.
Цель: Учебный курс направлен на формирование у студентов системы
знаний и практических умений в области генетики, в том числе современные
представления по проблемам диагностики, лечения и профилактики
наследственной патологии.
Дисциплина является составной частью образовательного модуля «Медико-биологические проблемы
дефектологии» и ориентирована на формирование теоретической компетентности бакалавров специального
(дефектологического) образования.

Задачи: интегрировать генетические знания в профессиональное
мышление будущих коррекционных педагогов и психологов;

научить студентов пользоваться в практической работе теоретическими
знаниями в области генетики;

познакомить
студентов
с
клинико-психолого-педагогическими
исследованиями структуры дефекта различных форм наследственной
патологии;

научить бакалавров специального (дефектологического) образования
распознавать
общие
проявления
наследственной
патологии,
обуславливающие необходимость направления на медико-генетическое
консультирование (МГК).
Объем в ЗЕ: 2
Время изучения: курс 1 семестр 1
Взаимосвязь с другими модулями:
Необходимым условием обучения данной ОД является успешное освоение
следующих дисциплин:
Основы анатомии, физиологии, валеологии .
.Данный модуль является базой для изучения следующих ОМ: Медикобиологические проблемы дефектологии (Основы нейрофизиологии и ВНД,
Неврология, Клиника интеллектуальных нарушений, Психопатология),
Специальная психология, Обучение и воспитание лиц с нарушениями
интеллекта (Психология умственно отсталых детей, Олигофренопедагогика),
Психолого-педагогическое сопровождение семьи, воспитывающей ребенка с
нарушениями развития, Психолого-педагогическая диагностика развития лиц
с ограниченными возможностями здоровья, Технологии обучения детей с
ЗПР / Современная система образования детей с ЗПР, Обучение и воспитание
детей с нарушениями эмоционально-волевой сферы / Коррекционная работа
при РДА, Обучение и воспитание детей с нарушениями ОДА /
Педагогические технологии работы с детьми с ДЦП, Основы обучения и
воспитания детей с нарушениями слуха / Основы сурдопедагогики, Основы
тифлопедагогики / Основы обучения и воспитания детей с нарушениями
зрения, Технологии обучения и воспитания детей с выраженными
интеллектуальными нарушениями / Современная система образования детей
с выраженной интеллектуальной недостаточностью, Психологопедагогические технологии работы с детьми, имеющими комплексные
нарушения развития/ Организация коррекционно-педагогической работы с
детьми со сложными нарушениями развития).
Групповая принадлежность ОМ: профессиональный ОМ
Кластерная принадлежность ОМ: нормативный ОМ
Модуль направлен на формирование следующих компетенций:
Из числа общекультурных компетенций:
способностью и готовностью:
способность использовать знания о современной естественнонаучной
картине мира в образовательной и профессиональной деятельности,
из числа профессиональных компетенций:
в области коррекционно-педагогической деятельности:
способность к рациональному выбору и реализации коррекционнообразовательных программ на основе личностно-ориентированного и
индивидуально-дифференцированного подходов к лицам с ОВЗ;
готовность к организации коррекционно-развивающей среды, ее
методическому обеспечению и проведению коррекционно-компенсаторной
работы в сферах образования, здравоохранения и социальной защиты с
целью успешной социализации лиц с ОВЗ;
в области диагностико-консультативной деятельности:
способность к анализу результатов медико-психолого-педагогического
обследования лиц с ОВЗ на основе использования различных (клиникопсихолого-педагогических) классификаций нарушений в развитии, в том
числе для осуществления дифференциальной диагностики;
в области исследовательской деятельности:
готовность к сбору, анализу и систематизации информации в сфере
профессиональной деятельности;
способность использовать данные медицинской документации в процессе
организации и осуществления коррекционно-педагогической работы с
лицами с ОВЗ;
в области культурно-просветительской деятельности:
способность осуществлять работу по популяризации дефектологических
знаний среди населения.
Дисциплина направлена на решение следующих профессиональных
задач:
Формирование у студентов умения решать следующие профессиональные
задачи в соответствии с видами профессиональной деятельности:
 в области коррекционно-педагогической деятельности:
компенсация и коррекция нарушений в развитии в условиях личностноориентированного подхода к образованию и развитию лиц с ограниченными
возможностями здоровья;
изучение, образование, развитие, абилитация, реабилитация и социальная
адаптация лиц с ограниченными возможностями здоровья как в специальных
(коррекционных)
дошкольных
образовательных
учреждениях
и
общеобразовательных учреждениях, так и в условиях структур
здравоохранения, социальных структур, в том числе и в образовательных
учреждениях, реализующих программы совместного (интегрированного)
обучения детей с ограниченными возможностями здоровья и нормально
развивающихся детей;
 в области диагностико-консультативной деятельности:
психолого-педагогическое изучение особенностей психофизического
развития и образовательных возможностей лиц с ОВЗ;
 в области исследовательской деятельности:
сбор, анализ и систематизация информации в сфере профессиональной
деятельности;
выбор и обоснование образовательной программы, учебно-методического
обеспечения;
планирование коррекционно-развивающей работы с учетом специфики
образовательной программы и структуры нарушения.
 в области культурно-просветительской деятельности:
пропаганда толерантного отношения к лицам с ограниченными
возможностями здоровья среди широкой общественности.
Требования к средствам и формам освоения ОМ (в соответствии с
групповой и кластерной принадлежностью модуля):
Существенная роль генетических факторов в происхождении
психического недоразвития, сенсорных нарушений, речевых расстройств и
отклонений в эмоционально-волевой сфере у детей в настоящее время
достаточно аргументирована. Во многих случаях установлено простое
менделевское наследование, при котором для возникновения отклонений в
развитии достаточно мутации в одном гене в гомо- или гетерезиготном
состоянии. С другой стороны, наличие мутации может быть необходимым,
но недостаточным условием отклонения в развитии. Важную роль в
реализации мутации в этих случаях играют средовые факторы,
специфические для каждой мутации. Наконец, отклонения в развитии могут
быть связаны с предрасположенностью, создаваемой как генетическими, так
и средовыми факторами, а «запускающими» являются средовые причины, в
том числе и психосоциальные. Последние являются важным объектом
воздействия со стороны специалистов в области коррекционной педагогики и
специальной психологии.
Комплексное
клинико-психолого-педагогическое
изучение
наследственных форм отклонений в развитии позволяет уточнить специфику
структуры первичного и вторичных дефектов, установить когнитивный
профиль, сильные и слабые стороны личности. Подобные данные
необходимы для и являются базовыми для коррекционного педагогического
прогноза.
Дисциплина «Основы генетики» тесно связана с такими дисциплинами
медико-биологического цикла, как «Общая патология», «Анатомия и
физиология», «Невропатология», «Психопатология», «Анатомия, физиология
и патология речевых и сенсорных систем». Кроме того, данная дисциплина
связана
с
рядом
дисциплин
психолого-педагогического
цикла
(«Сурдопедагогика», «Тифлопедагогика» и пр., «Специальная детская
психология», «История специального образования»).
Программа состоит из пяти разделов. В первом разделе излагается
материал, относящийся к области общей генетики. Он является базовым для
последующих разделов. Здесь рассматриваются понятия наследственности и
изменчивости,
уровни
организации
наследственного
материала,
цитологические основы размножения и наследственности, понятия
менделеевской и гальтоновской генетики. Второй раздел посвящен генетике
человека и методам ее исследования, которые широко используются также и
в медицинской генетике. Этот раздел как бы связывает раздел первый с
третьим, четвертым и пятым разделами, в которых изложен материал по
наследственным формам психического дизонтогенеза и методам
диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней. При
описании генетически обусловленных форм отклонений в развитии особое
внимание
уделяется
методам
комплексной
клинико-психологопедагогической диагностики и коррекции этих отклонений.
Занятия студентов по данному курсу проходят в форме лекций, семинаров и
практических занятий. Самостоятельная работа студентов включает курсовые работы,
рефераты.
Программа составлена в соответствии с государственными требованиями
к обязательному минимуму содержания и уровню подготовки специалиста
государственного образовательного стандарта высшего профессионального
образования по специальности 050715 - Логопедия.
Студенты должны знать:
-причины и механизмы формирования отклонений в развитии,
обусловленных
первичной
недостаточностью
интеллектуальной,
двигательной, сенсорной и эмоционально-волевой сферы либо их сочетанием
Студенты должны уметь:
-«читать» информацию, заключенную в схемах родословных;
-проводить адекватную оценку функциональных возможностей организма
ребенка с наследственными формами отклонений в развитии;
-составлять планы индивидуальной работы с детьми, страдающими
наследственными болезнями;
-разрабатывать эффективные методы коррекции аномального развития с
учетом этиологии нарушений.
Рекомендуемые формы контрольных и учебных заданий: (в соответствии
с групповой и кластерной принадлежностью модуля):
в качестве контрольных и учебных заданий могут быть использованы
1 уровень сложности: тесты с закрытой формой задания (с однозначным и
многозначным выбором ответа); тесты идентификации; устный и
письменный опрос; тесты на соответствие; тесты с заданиями на группировку
информации; тесты с заданиями установление последовательности; тесты на
дополнение; тесты с заданиями на исключение лишнего; тесты
перекрестного выбора; классификация; ранжирование;
2 уровень сложности: имитационное упражнение; реферирование,
прогнозирование, тезирование, кейс, планирование текста,
конспектирование, аннотирование; анализ различных типов данных;
структурирование проблемы, Synectics, исторический анализ, эксперимент;
3 уровень сложности: эссе, проект, практика
Процентное соотношение академических и практико-ориентированных
форм учебной работы:
50/50 % - нормативный кластер
Технологическая карта образовательного модуля
Компетенци
Лекции
Семинарские Практическ
и
(группо
занятия
ие занятия * ная
(шифр)
вая
(групповая,
(групповая,
(индивидуаль
работа)
звеньевая
звеньевая
ная работа)
работа)
работа)
ОК-ПедБ
Тема
Самостоятель
Контрол
работа ь
Тема 1
00И-01
Конспек тесты
ты
с реферирован
многозначны
ие
лекции , ми ответами,
презент
тест
ации
открытой
Рабочая
Письмен
тетрадь
ный
Тема 1
опрос
Рабочая
Письмен
ный
с
формой
задания,
тесты
с
заданиями на
установление
последователь
ности
Тема 2
тесты
с реферирован
ОК-педБ 00-
Конспек заданиями на ие
тетрадь
И-01
ты
исключение
Тема
лекции
лишнего,
Практическая
2,
тесты
презент
многозначны
ации
ми ответами
ОК-ПедБ
00И-01
Тема 3
тесты
с
2, опрос
раб. 2,3
аннотирован
Конспек идентификаци ие
Рабочая
тетрадь тема 3
Письмен
ты
и,
тесты
с
лекции
заданиями на
3,
группировку
презент
информации
ный
опрос
ации
ОК-педБ 00- Тема 4
Конспек тесты
имитационно Рабочая
И-01
ты
перекрёстного е
тетрадь
лекции
выбора,
упражнение,
4,Практическая опрос
4,
конспектиров
структуриро
раб. 6
презент
ание
вание
ации
Письмен
тема ный
проблемы
ПК-ПедБ 00-
Презент
Конспектиров
Реферирован
Рабочая
Письмен
И-06);
ации
ание.
ие.
тетрадь тема 4
ный
опрос
Конспектиро
вание.
Реферирован
ие.
Рабочая
Письмен
тетрадь тема 4
ный
на реферирован
Рабочая
Письмен
тетрадь тема 5
ный
ПК-ПедБ 00-
Презент
Конспектиров
И-09);
ации
ание.
ПК-педБ 00- Тема 5
Конспек тесты
И-06
ты
соответствие,
лекции
устный
5,
письменный
презент
опрос
ие,
опрос
и тезирование
опрос
ации
ПК-педБ 00-
Конспек тесты
на реферирован
И-09
ты
соответствие,
лекции
устный
5,
письменный
презент
опрос
ие,
Рабочая
Письмен
тетрадь тема 5
ный
и тезирование
опрос
с имитационно Рабочая
Письмен
ации
ПК-педБ 00- Тема 6
Конспек тесты
И-06
ты
закрытой
е
лекции
формой
упражнение,
6,
ответа,
анотировани
презент
конспектиров
е
тетрадь тема 6
ный
опрос
ации
ание
ПК-педБ 00- Тема 7
Конспек тесты
И-06
ты
идентификаци е
лекции
и,
7,
заданиями на структуриро
презент
группировку
вание
ации
информации
проблеммы
ПК-педБ 00-
презент
тесты
И-09
ации
закрытой
структуриро
формой
вание
ответа,
проблеммы
тесты
имитационно Рабочая
тетрадь тема 7
с упражнение,
Письмен
ный
опрос
с Тезирование, Рабочая
тетрадь тема 7
Письмен
ный
опрос
конспектиров
ание
ПК-педБ 00- Тема 8
Конспек тесты
с реферирован
Рабочая
Письмен
И-06
ты
закрытой
ие,
тетрадь тема 8, ный
лекции
формой
тезирование
Практическая
8,
ответа,
презент
конспектиров
ации
ание
ПК-педБ 00-
презент
тесты
И-09
ации
закрытой
опрос
раб. 8,7
с реферирован
ие
Рабочая
Письмен
тетрадь тема 8
ный
формой
опрос
ответа,
конспектиров
ание
ПК-педБ 00- Тема 9
Конспек тесты
реферирован
И-09
ты
перекрёстного ие
лекции
выбора,
9,
конспектиров
презент
ание
Рабочая
Письмен
тетрадь тема 9
ный
опрос
ации
ПК-педБ 00-
презент
конспектиров
И-09
ации
ание
Тезирование
Рабочая
Письмен
тетрадь тема 9
ный
опрос
ПК-педБ 00- Тема 10 Конспек тесты
И-06
с имитационно Рабочая
ты
многозначны
е
лекции
ми ответами, упражнение,
10,
тесты
презент
заданиями на вание
ации
установление
тетрадь
Письмен
тема ный
10
опрос
Рабочая
Письмен
с структуриро
проблемы
последователь
ности
ПК-педБ 00-
презент
тесты
с структуриро
И-09
ации
закрытой
вание
тетрадь
формой
проблеммы
10
опрос
Рабочая
Письмен
тема ный
ответа,
конспектиров
ание
ПК-педБ 00- Тема 11 Конспек тест
И-06
с анотировани
ты
многозначны
е
тетрадь
тема ный
лекции
ми ответами,
11,
11,
конспектиров
Практическая
презент
ание
раб. 10
опрос
ации
ПК-педБ 00-
презент
тесты
с Тезирование, Рабочая
Письмен
И-09
ации
открытой
тетрадь
формой
11
опрос
Рабочая
Письмен
тема ный
ответа,
конспектиров
ание
ПК-педБ 00- Тема 12 Конспек тесты
И-09
на реферирован
ты
соответствие,
ие,
лекции
устный
12,
письменный
Практическая
презент
опрос
раб. 8,9
ПК-педБ 00- Тема 13 Конспек тесты
с имитационно Рабочая
и тезирование
тетрадь
тема ный
опрос
12,
ации
И-09
ты
заданиями на е
тетрадь
лекции
группировку
13
упражнение,
Письмен
тема ный
опрос
13,
информации,
презент
устный
ации
письменный
структуриро
и вание
проблемы
опрос
ПК-педБ 00- Тема 14 Конспек тесты
И-01
с реферирован
Рабочая
Письмен
ты
заданиями на ие
тетрадь
лекции
группировку
14,
14,
информации,
Практическая
презент
тема ный
опрос
раб. 12
ации
ПК-педБ 00-
презент
тесты
с Тезирование
Рабочая
И-06
ации
закрытой
тетрадь
формой
14
Письмен
тема ный
опрос
ответа,
конспектиров
ание
ПК-педБ 00-
презент
конспектиров
Тезирование, Рабочая
Письмен
И-09
ации
ание
структуриро
тетрадь
вание
14
опрос
Рабочая
Письмен
тема ный
проблеммы
ПК-педБ 00- Тема 15 Конспек тесты
И-01
структуриро
ты
перекрёстного вание
тетрадь
лекции
выбора,
15
15,
конспектиров
презент
ание
проблемы
тема ный
опрос
ации
ПК-педБ 00-
презент
конспектиров
И-06
ации
ание
Тезирование, Рабочая
тетрадь
с структуриро
опрос
Рабочая
Письмен
презент
тесты
И-09
ации
закрытой
вание
тетрадь
формой
проблеммы
15
конспектиров
ание
тема ный
15
ПК-педБ 00-
ответа,
Письмен
тема ный
опрос
2.Объем модуля и виды учебной работы
(по каждой форме обучения)
Факульте Название
т/
модуля
направле
ние
генетика
050700
Вид учебной работы
Лекции
4
Специаль
Практические/семинарские
2
Аудитор
ные
ное
Лабораторные
(дефекто
Консультации
логическ
Курсовые/рефераты
ое)
Контрольные работы
образова
ние
Кол-во часов
Семестр
Самост.
работа
Итоговый контроль
Зачет
Экзамен
Общий
объем
часов
по
6
66
72
дисциплине
3.Содержание модуля/ дисциплины
Краткое содержание курса
Тема 1. Принципы организации наследственного материала.
Доказательства роли нуклеиновых кислот в передаче наследственной
информации. Их строение, свойства. Репликация ДНК. Эволюция понятия
ген. Современные представления о структуре генома у эукариот:
уникальные и повторяющиеся последовательности нуклеотидов в
организации наследственной информации.
Уровневый
принцип
организации наследственного материала: генный, хромосомный и
геномный.
Тема 2. Цикличность функционирования наследственного аппарата.
Клеточный цикл, его периодизация. Митотический цикл. Динамика
структуры хромосом в клеточном цикле. Уровни упаковки генетического
материала. Нуклеосома как основная структурная единица
хромосомы. Кодирование и реализация биологической информации в
клетке. Кодовая система ДНК. Синтез белка, его кодовая система. Половое
размножение как механизм обмена наследственной информацией внутри
вида. Цитогенетическая характеристика мейоза. Основные события,
происходящие в мейозе. Понятие кроссинговера. Диплоидный и гаплоидный
наборы хромосом. Аутосомы и половые хромосомы. Патология митоза и
мейоза.
Тема 3. Основные закономерности наследования.
Мендель и его опыты. Анализ закономерностей наследования с помощью
гибридологического анализа. Моногибридное скрещивание. Закон
единообразия гибридов I поколения. Закон расщепления гибридов II
поколения. Понятия доминантного и рецессивного признака (гена).
Генотип и фенотип. Ди- и полигибридное скрещивание. Закон
независимого комбинирования неаллельных генов. Статистический
характер менделевских закономерностей. Условия менделирования
признаков.
Взаимодействие аллелей. Современное понятие гена. Гены и аллели.
Доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.
Множественные аллели.Наследование групп крови.
Взаимодействие
неаллельных
генов.
Плейотропия.
Эпистаз.
Комплементарное взаимодействие. Эффект положения. Полимерия.
Понятие аддитивного действия генов. Нормальное распределение.
Полигенное
наследование
как
механизм
наследования
количественных
признаков.
Мультифакториальный
принцип
формирования фенотипа при взаимодействии генетических и
средовых факторов. Фенотип как результат реализации генотипа в
конкретных условиях среды. Количественная и качественная
специфика проявления генов: генокопии, пенетрантность и
экспрессивность.
Сцепленное наследование. Хромосомная теория наследственности.
Генетические карты хромосом.
Генотипические и социальные механизмы определения пола.
Наследование признаков, сцепленных с Х- или У-хромосомами,
ограниченных полом и контролируемых полом.
Изменчивость.
Изменчивость как свойство живых организмов приобретать новые
признаки в процессе онтогенеза. Формы изменчивости. Адаптивный
характер модификационной изменчивости. Понятие нормы реакции.
Мутационная изменчивость. Классификация мутаций. Гаметические и
соматические мутации и их последствия. Спонтанные и индуцированные
мутации. Мутагенные факторы. Мутагенез и канцерогенез. Загрязнение
окружающей среды и его генетические последствия. Комбинативная
изменчивость и ее значение. Понятие фенокопии. Общее понятие о
генетическом материале и его функциях: хранение информации, мутации,
репарация, передача и реализация.
Тема 4.Методы исследования генетики человека.
Особенности человека как объекта генетического исследования: большое
количество хромосом, одноплодность, малое число детей в браке,
значительная продолжительность цикла развития, невозможность
экспериментальных скрещиваний, с одной стороны, и многочисленность
популяции и большое число мутаций, с другой. Приложимость к человеку
основных законов классической генетики. Каталог наследственных
признаков человека Виктора Мак-Кьюсика. Достижения в расшифровке
генома человека и их значение.
Клинико-генеалогический метод. Предложен Ф. Гальтоном в 1865 г. Задачи
метода: установление типа наследования, сцепления, типа взаимодействия
генов, пенетрантности генов. Значение метода для медико-генетического
консультирования. Составление родословной. Сбор семейных данных.
Порядок получения сведений при опросе. Регистрируемые сведения.
Графическое изображение родословной. Символы, применяемые при
составлении родословной. Анализ родословной. Характерные признаки
аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного, сцепленного с Ххромосомой рецессивного и Х-сцепленного доминантного типа
наследования. Цитоплазматическое наследование и его признаки.
Близнецовый метод. Предложен Ф. Гальтоном в 1876 г. Задачи метода:
разграничение роли наследственности и среды в развитии различных
признаков у человека, оценка влияния воспитания и обучения.
Происхождение монозиготных (МЗ) и дизиготных (ДЗ) близнецов. Порядок
проведения близнецового исследования: подбор близнецовых пар,
определение зиготности близнецов, сопоставление МЗ и ДЗ близнецов по
изучаемому
признаку.
Понятия
конкордантности-дискордантности.
Критерий
Н
наследуемость.
Наследуемость
некоторых
морфофизиологических признаков человека.
Цитогенетический метод. Задачи метода: изучение строения и
функционирования хромосом, их стабильности и изменчивости.
Классификация хромосом человека. Приготовление препаратов хромосом.
Рутинное и дифференциальное окрашивание хромосом. Разрешающая
способность ДНК зондов. Понятие полового хроматина (тельце Барра).
Популяционно-статистический метод. Задачи: изучение взаимодействия
факторов, влияющих на распределение наследственных признаков в
популяции. Системы браков. Свободное скрещивание, аутбридинг,
инбридинг. Понятие генофонда.
Молекулярно-генетический
метод
и
молекулярно-цитогенетические
методы. Задачи: локализация гена, выявление вариаций в структуре
исследуемого участка ДНК, расшифровка первичной последовательности
оснований. Использование при медико-генетическом консультировании для
диагностики болезни или гетерозиготного носительства, диагностика
сложных (более двух хромосом) хромосомных перестроек. Диагностика
анеуплоидий в интерфазных ядрах. Использование помеченных участков
однонитевой ДНК - генетических зондов.
Тема 5. Роль наследственности и среды в развитии, воспитании
и обучении детей.
Психогенетика и ее задачи. Взаимодействие генетической и средовой
изменчивости как ведущих факторов в формировании фенотипического
разнообразия психологических и психофизиологических особенностей
человека. Роль наследственных факторов в развитии интеллектуальных
способностей, эмоционально-волевой сферы, темперамента, моторики,
отдельных способностей. Изменения в наследуемости интеллекта в
онтогенезе.
Наследуемость
различных
параметров
темперамента,
социального поведения. Значение близнецовых исследований и изучения
приемных детей.
Тема 6. Удельный вес наследственных болезней в общей структуре
патологии. Эпидемиология. Характеристика клинических проявлений.
Определение понятий наследственной и врожденной болезни. Термин
«семейная болезнь». Частота наследственных и врожденных болезней среди
новорожденных. Роль наследственных факторов в пренатальной и
неонатальной смертности. Частота наследственных болезней в детских
стационарах. Понятие генетического груза. Понятие синдрома в
клинической генетике. Особенности проявлений наследственных болезней:
семейный характер, хроническое, прогредиентное и рецидивирующее
течение, наличие специфических симптомов, вовлечение в патологический
процесс первично многих органов или систем, устойчивость к терапии,
врожденный характер заболевания.
Тема 7. Классификация наследственных болезней.
Моногенные болезни, вызываемые генными мутациями. Типы наследования.
Этиология. Патогенез. Механизмы возникновения хромосомных болезней,
определяемых хромосомными и геномными мутациями.
Болезни с наследственной предрасположенностью. Моногенные болезни с
наследственной
предрасположенностью.
Полигенные
болезни
с
наследственной предрасположенностью. Средовые факторы как факторы,
реализующие мутантный генотип. Ассоциация с генетическими маркерами.
Генетические болезни соматических клеток. Болезни, возникающие при
несовместимости матери и плода по антигенам.
Моногенные болезни.Этиология, классификация. Общие закономерности
патогенеза, главные черты клинической картины: характеристика отдельных
форм. Клинический полиморфизм, генетическая гетерогенность. Типы
наследования. Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования.
Примеры. Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования. Примеры.
Врожденные дефекты обмена. Нарушения обмена аминокислот.
Фенилкетонурия. Гистидинемия. Гомоцистинурия. Врожденные дефекты
обмена углеводов. Галактоземия. Мукополисахаридозы. Гликогенозы.
Врожденные дефекты обмена липидов. Ганглиозидозы. Болезнь Тея-Сакса.
Нарушения гормонообразования. Врожденный гипотиреоз. Нарушения
секретообразования экзокринных желез. Муковисцидоз. Болезни с Хсцепленным доминантным типом наследования. Синдром Мартина-Белл,
Орофацио-дигитальный синдром тип I, синдром Ретта, витамин Дрезистентный рахит. Болезни с Х-сцепленным рецессивным типом
наследования. Гемофилия А, дальтонизм.
Патология
обмена
клеточных
органелл.
Болезни
накопления.
Митохондриальные и пероксисомные болезни. Примеры болезней
накопления: синдром Гурлера, синдром Хантера, болезнь Тея-Сакса.
Примеры митохондриальных болезней с аутосомно-рецессивным, Хсцепленным рецессивным, с материнским (цитоплазматическим) и
аутосомно-доминантным типом наследования. Примеры пероксисомных
болезней с аутосомно-рецессивным типом наследования: синдром
Цельвегера, инфантильная адренолейкодистрофия, болезнь Рефсума
(инфантильный тип) и Х-сцепленным рецессивным типом наследования:
классическая Х-сцепленная адренолейкодистрофия, амовроз Лебера.
Показания для лабораторной диагностики на 1-м году жизни: Задержка
психомоторного и физического развития с эпилептическими припадками в
первые месяцы жизни; задержка психомоторного развития в сочетании с
диареей и гипотрофией (исключить инфекционную природу); в сочетании с
увеличением печени и/или селезенки неясной этиологии; в сочетании с
рвотой, желтухой, нарушением мышечного тонуса, дыхания, судорогами,
летаргией, комой, асцитом и необычным запахом мочи.
Показания для лабораторной диагностики на 2-м году жизни: Нарушение
психического развития ребенка с прогредиентным течением и
неврологической симптоматикой после периода нормального развития;
выраженная задержка психического развития неясной этиологии; задержка
психического развития в сочетании а) с тугоподвижностью суставов,
искривлением позвоночника, гидроцефалией, глухотой, помутнением
роговицы, катарактой, подвывихом хрусталика, гепатоспленомегалией,
поражением почек, экземой, изменением волос, гаргоилизмом; б) с
судорожными припадками, летаргией, комой, рвотой, диареей; гипотрофия
неясной этиологии; непереносимость отдельных продуктов питания,
сочетающаяся с анорексией, диареей и задержкой психического развития;
нефролитиаз.
Хромосомные болезни. Этиология, классификация. Геномные мутации
как причин патологии у человека. Тетраплоидия. Триплоидия. Анеуплоидия:
трисомии по аутосомам, полисомии по половым хромосомам. Моносомия-Х.
Хромосомные мутации у человека: делеции, дупликации, инверсии,
транслокации и их патологический эффект. Эффекты мозаичных мутаций.
Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе. Патогенез. Показания для
направления на цитогенетическое исследование: олигофрения в сочетании с
множественными врожденными пороками развития (МВПР) и дисплазиями;
задержка полового развития, дисгенезия гонад, аменорея. Эффекты
хромосомных аномалий, связанных с хромосомным дисбалансом, в
онтогенезе: летальный и отклонения в развитии. Особенности аутосомных
синдромов и синдромов, связанных с нарушениями в системе половых
хромосом: влияние величины хромосомного дисбаланса, вовлеченности в
патологический процесс индивидуальных хромосом, пола и возраста
родителей, более легкие проявления нарушений в системе половых
хромосом. Примеры аутосомных синдромов.
Микроцитогенетические
синдромы.
Болезни с наследственной предрасположенностью.Общая характеристика.
Моногенные формы. Полигенные формы. Модели наследования. Примеры
моногенных
и
полигенных
болезней
с
наследственной
предрасположенностью.
Тема 8. Роль наследственных факторов в происхождении
интеллектуальных нарушений в детском возрасте.
Наследование легких форм умственной отсталости. Полигенное
наследование «семейной» УО. Основные признаки полигенного
наследования. Этиология тяжелых форм умственной отсталости. Сложная
структура интеллектуального дефекта при синдромах Рубинштейна-Тейби,
Вильямса, Нунан, Беквита-Видемана, Ангельмана, Прадера-Вилли, БардеБидля, Опица-Каведжиа и др. Особенности интеллектуального развития при
синдроме Дубовица. Роль хромосомных и генных мутаций. Удельный вес
синдрома Дауна среди всех случаев умственной отсталости. Характеристика
структуры дефекта, различные генетические варианты болезни Дауна.
Современные подходы к семейному воспитанию, лечению и коррекции.
Виды помощи. Удельный вес моногенных форм умственной отсталости.
Энзимопатии. Умственная отсталость при различных генетических формах
фенилкетонурии (ФКУ), особенности эмоционально-волевой сферы и
поведения. Вопросы диагностики, лечения и обучения детей с ФКУ,
социальный прогноз. Дети с синдромом Ретта и синдромом ломки Ххромосомы (Мартина-Белл). Виды помощи. Удельный вес среди всех
случаев умственной отсталости, причины и особенности психического и
физического развития, лечение, семейное воспитание и коррекция.
Генетически обусловленные формы задержек психического развития
(пограничной интеллектуальной недостаточности).
Эндокринный инфантилизм при синдроме Шерешевского-Тернера.
Органический инфантилизм по типу психической неустойчивости при
синдроме Клайнфельтера. Виды помощи.
Тема 9. Наследственные формы врожденной и детской глухоты и
тугоухости.
Наследственная моносимптоматическая (изолированная) глухота и
тугоухость. Типы аудиограмм. Типы браков и генотипы потомков.
Ассортативные браки между глухими. Соотношение менделирующих форм
врожденной нейросенсорной глухоты и тугоухости с различными типами
наследования.
Наследственные
рано
выявляющиеся
и
быстро
прогрессирующие формы нейросенсорных нарушений слуха с аутосомнорецессивным и аутосомно- доминантным типом наследования. Связь типа
наследования и тяжести дефекта слуха. Частота менделирующей патологии
среди всех случаев нарушений слуха у детей. Связь этиологии с характером
и тяжестью дефекта слуха. Удельный вес синдромальных форм нарушений
слуха среди всех случаев наследственной глухоты и тугоухости. Сочетанные
нарушения слуха. Сложный сенсорный дефект слуха и зрения при синдроме
Ушера. Сочетание сенсорных и пигментных нарушений при синдроме
Ваарденбурга. Нарушение сердечной проводимости и слуха при синдроме
Жервелла-Ланге-Нильсена. Эутиреоидный зоб и нарушение слуха при
синдроме Пендреда. Сочетание гломерулонефрита с нейросенсорной
прогрессирующей тугоухостью при синдроме Альпорта. Сочетание
психического недоразвития с нарушениями зрения и слуха при синдроме
Апера; интеллектуальная недостаточность, осложненная сенсорными
нарушениями, при различных хромосомных синдромах и врожденных
дефектах обмена. Частота, типы наследования, клинический полиморфизм и
генетическая гетерогенность. Диагностика, коррекция и профилактика
менделирующей патологии органа слуха у детей. Медицинский,
педагогический и социальный прогноз.
Тема 10. Наследственные формы детской слепоты и слабовидения.
Нарушения зрения при различных хромосомных синдромах. Грубые
врожденные пороки развития глазного яблока: микрофтальмия,
анофтальмия/циклопия при синдроме Эдвардса, частичных моносомиях.
Катаракты при синдроме Дауна. Моногенные нарушения зрения.
Моносимптоматические формы. Микрофтальмия с аутосомно-рецессивным
типом наследования. Ретинобластома с аутосомно-доминантным типом
наследования и при частичной делеции длинного плеча 13 хромосомы
(генетическая гетерогенность). Синдромальные формы. Катаракты при
моногенных болезнях: гомоцистинурии, галактоземии, синдромах Горлина,
Альпорта, Маршалла, Ушера, Цельвегера. Помутнение роговицы при
мукополисахаридозах, синдроме Коккейна. Симптом вишневой косточки на
глазном дне и прогрессирующая слепота при болезни Тея-Сакса и других
ганглиозидозах.
Пигментная
дегенерация
сетчатки
при
мукополисахаридозах. Макулярная дегенерация при ганглиозидозах, глиома
зрительного нерва при нейрофиброматозе (болезни Реклингаузена), атрофия
зрительных нервов при ганглиозидозах, гомоцистинурии, детская атрофия
зрительного нерва с аутосомно-рецессивным типом наследования. Глаукома,
подвывих хрусталика при гомоцистинурии и синдроме Марфана. Миопия
при синдромах Марфана, Маршалла, Стиклера и гомоцистинурии.
Кератоконус при синдроме Марфана. Генетическая гетерогенность и
клинический полиморфизм аниридии, врожденной глаукомы, атрофии
зрительного нерва, пигментного ретинита. Наследственные формы нистагма
и косоглазия. Синдром Дюэйна. Наследование дефектов цветового зрения.
Нарушения рефракции с наследственной предрасположенностью.
Тема 11. . Генетические основы речевых расстройств и
специфических расстройств развития учебных навыков.
Удельный вес наследственных форм речевых расстройств. Речевые
расстройства у детей с хромосомной патологией. Речевые расстройства при
моногенных
синдромах.
Наследственные
формы
ринолалии.
Менделирующие, хромосомные и обусловленные наследственной
предрасположенностью расщелины губы и нёба. Особенности строения
периферического речевого аппарата при хромосомных и генных болезнях
как причина дислалии. Неврозоподобное заикание при наследственных
болезнях. Моногенные и полигенные модели невротического заикания.
Связь тахилалии с заиканием.
Мультифакториальное
наследование
специфических
расстройств
артикуляции (звукопроизношения), расстройства экспрессивной и
рецептивной речи.
Полиэтиологичность дислексии. Роль генетических факторов. Частота
наследственной отягощенности при дисграфии.
Тема 12. Генетически обусловленные нарушения опорнодвигательного аппарата у детей.
Роль наследственных факторов в возникновении сколиозов, кифозов,
лордозов, плоскостопия. Изменения формы и размеров черепа (микро- и
макроцефалия, выступающий или уплощенный затылок, выступающие
лобные бугры, надбровные дуги, широкая или запавшая переносица,
аномалии челюстей), грудной клетки и позвоночника, шеи, конечностей при
наследственных болезнях. Характеристика деформаций скелета при
муколисахаридозах,
синдромах
Маршалла,
Марфана,
Стиклера,
гомоцистинурии, фенилкетонурии, хромосомных трисомиях, синдроме
Шерешевского- Тернера и ахондроплазиях. Нарушения двигательной
функции вследствие атаксии, парезов и параличей при ганглиозидозах,
фенилкетонурии, мукополисахаридозах, ганглиозидозах, микро- и
гидроцефалии хромосомной или генной этиологии. Регресс двигательных
функций при синдромах Коккейна, Ретта, миотонической дистрофии и
прогрессирующей мышечной дистрофии (Дюшенна). Мультифакториальное
наследование детского церебрального паралича.
Тема 13. Генетика эмоционально-личностных расстройств и
поведения в детском возрасте.
Роль наследственных факторов в происхождении эмоционально-личностных
нарушений и девиантного поведения. Нарушения эмоционально-волевой
сферы и поведения при хромосомной и моногенной патологии
Вовлеченность генетических механизмов в этиологию гиперкинетических
расстройств у детей. Синдром дефицита внимания и гиперактивности.
Модель полигенного наследования с возможным участием психосоциальных
факторов. Модели наследственной предрасположенности к нарушениям
социального поведения (антисоциальному поведению). Результаты
близнецовых исследований и исследования приемных детей. Возможная
роль генетической предрасположенности к повышенной ранимости под
воздействием социальных стрессоров. Генетические модели тревожных
расстройств в детском возрасте. Роль биологической предрасположенности в
возникновении элективного мутизма с началом в детском возрасте. Роль
генетических факторов в возникновении тикозных расстройств у детей.
Аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью
синдрома Туретта (комбинированные голосовые и множественные
двигательные
тики).
Значимость
генетического
фактора
в
возникновении энуреза и энкопреза, в поедании несъедобного в детском
возрасте. Стереотипные двигательные расстройства при различных
хромосомных и генных синдромах. Генетические модели шизофрении,
эпилепсии, маниакально-депрессивного психоза, синдрома Каннера и
синдрома Аспергера. Аутистические проявления при хромосомных и
моногенных синдромах. Пути помощи.
Тема 14. Принципы лечения наследственных болезней.
Симптоматическое лечение. Патогенетическое лечение. Хирургическое
лечение. Этиологическое лечение. Генотерапия.
Тема 15. Медико-генетическое консультирование
Медико-генетическое консультирование, его этапы, эффективность,
популяционные эффекты. Общие методы клинической диагностики
наследственных болезней: клинико-биохимические, гематологические,
иммунологические,
эндокринологические,
электрофизиологические,
рентгенологические,
лабораторно-генетические.
Преимплантационная
диагностика. Просеивающие методы. Доклиническая диагностика.
Пренатальная (дородовая) диагностика. Неинвазивные методы пренатальной
диагностики. УЗИ как просеивающий и уточняющий метод. Инвазивные
методы
пренатальной
диагностики.
Амниоцентез
и
биопсия
хориона.Просеивающие методы пренатальной диагностики. Эффективность
медико-генетического консультирования. Основные этапы психодинамики
семьи в процессе генетического консультирования, пути помощи.
3.1Разделы модуля/ дисциплины и виды занятий(по каждой форме
обучения)
№
Наименование
Лекции Практические Семинары Самостоятельная
п/п
раздела ОМ/ УД
1.
Тема 1
2.
Тема 2
3.
Тема 3
4
4.
Тема 4
4
5.
Тема 5
5
6.
Тема 6
7.
Тема 7
8.
Тема 8
9.
Тема 9
5
10.
Тема 10
5
11.
Тема 11
12.
Тема 12
4
13.
Тема 13
4
14.
Тема 14
5
15.
Тема 15
5
занятия
работа
4
1
1
4
2
4
5
1
4
1
4
3.2Содержание разделов ОМ/ УД
№
Наименовани
Содержание
Тематический план
Тематический план
п/
е раздела ОМ/
раздела
лекционных занятий
лабораторных занятий
п
УД
1.
Тема 1
2.
Тема 2
Цикличность
Клеточный и
Клеточный цикл, его
функционирования
митотический цикл.
периодизация.
наследственного
ДНК. Половое
Митотический цикл.
аппарата
размножение.Поняти
Динамика структуры
я митоз и мейоз,их
хромосом в
потология.
клеточном цикле.
Уровни упаковки
генетического
материала.
Нуклеосома как
основная
структурная
единица
хромосомы.
Кодирование и
реализация
биологической
информации в клетке.
Занятие 2,3
3.
Тема 3
4.
Тема 4
5.
Тема 5
6.
Тема 6
Классификация
Удельный вес
наследственных
наследственных
болезней
болезней в общей
структуре патологии.
Эпидемиология.
Характеристика
клинических
проявлений.
7.
Тема 7
8.
Тема 8
Роль
УО. Этиология.
наследственных
Хромосомные и
факторов в
генные мутации.
происхождении
Синдромы
интеллектуальны
Рубинштейна-Тейби,
х нарушений в
Вильямса, Нунан,
детском возрасте
Беквита-Видемана,
Ангельмана,
Прадера-Вилли,
Барде-Бидля, ОпицаКаведжиа и др.
9.
Тема 9
10. Тема 10
Удельный вес
наследственных форм
речевых расстройств.
Речевые расстройства
у детей с
хромосомной
патологией.
Мультифакториально
е наследование
специфических
расстройств
артикуляции
(звукопроизношения),
расстройства
экспрессивной и
рецептивной речи
Занятие 10
11. Тема 11
12. Тема 12
13. Тема 13
14. Тема 14
15. Тема 15
4.Организация самостоятельной работы студентов
График самостоятельной работы студентов очной формы обучения
вание
июнь
май
апрель
март
февраль
октябрь
*
декабрь
сентябрь
*
ние
Форма отчета
по
самостоятельн
ой работе
Планируемые сроки выполнения
Рефериро
образова
ое)
логическ
(дефекто
Тема 1
ьное
Специал
050700
направление
Темы, выносимые
на самостоятельную
работу
Тема 2
Практиче
*
ская раб.
2,3
Тема 3
Тема 4
тестирова
ние
Практиче
*
*
ская раб.
6
Тема 5
Рефериро
*
вание
Тема 7
тестирова
*
ние
Тема 8
Практиче
*
*
ская
раб.8,7
Тема 9
рефериро
*
*
*
*
вание
Тема 10
рефериро
вание
Тема 11
Практиче
*
ская раб.
10
Тема 12
Практиче
*
ская раб.
8,9
Тема 13
эссе
Тема 14
Практиче
ская раб.
*
*
*
*
12
Тема 15
тестирова
*
*
ние
5. Учебно-методическое и информационное обеспечение модуля/
дисциплины
Основная литература:
1. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. Основы генетики. Клиникогенетические основы коррекционной педагогики и специальной
психологии./Под ред. В.И.Селиверстова и Б.П. Пузанова - М., 2003.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. - M., 2002.
3. Заяц Р.Г. и др. Генетика человека. Лекции. - Минск, 2002.
4. Нейман Л.В., Богомильский М.Р. Анатомия, физиология и патология
органов слуха и речи.-М., 2001.
5. Асанов А.Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития
у детей.-М., 2003.
6. Гузеев Г.Г. Эффективность генетического консультирования.- М.,2005
Дополнительная литература:
1. Верлинская Д.К. и др. Комплексная реабилитация детей с
хромосомными болезнями.- Москва-Санкт-Петербург, 2001.
2. Левонтин Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и
среда. - М., 1993.
3. Ляпидевский С.С. Невропатология. / Под ред. В.И. Селиверстова.-М., 2000.
4. Маринчева Г.С., Гаврилов В.И.
наследственных болезнях.-М.,1988.
Умственная
отсталость
при
5. Московкина А.Г. Основы генетики.-М.,2002.
6. Новик А.А., Камилова Т.А.,Цыган В.Н. Генетика в клинической
медицине.-Санкт-Петербург, 2001.
7. Рождение ребенка с синдромом Дауна. Центр ранней помощи Даунсайд
Ап. www/ dоwnsideup. Org.
8. Тератология человека. Руководство. / Под ред. Г.И. Лазюка - М., 1991.
9. Цветков Э.А. Аномалии гортани и трахеи в структуре наследственных
синдромов. В кн.: пороки гортани и трахеи у детей.- Санкт-Петербург,
1999
6.Материально-техническое обеспечение ОМ/ УД
Компьютер, проектор, экран, методические разработки, таблицы по теме
занятия, микропрепараты, микроскопы, учебные задачи, предметные и
покровные стекла