метод.раз. генетика. - Дагестанская государственная

ФГБОУ ВПО «Дагестанская государственная
медицинская академия МЗ РФ»
Методические разработки
для преподавателей
по разделу «Генетика»
Махачкала 2015г.
УДК 575.1.7. (075.8)
ББК 28.04
Авторский коллектив
Абдулгалимова
медицинской
Г.Н.
–
биологии
канд.педагогических
Дагестанской
наук,
доцент
государственной
кафедры
медицинской
академии.
Магомедов А.М. – доктор биологических наук, профессор, зав.кафедрой
медицинской
биологии
Дагестанской
государственной
медицинской
академии.
Никитина В.В. – доктор медицинских наук, профессор кафедры медицинской
биологии Дагестанской государственной медицинской академии, член МАЕ.
Методические рекомендации составлены в соответствии с ФГОС третьего
поколения и рассчитаны на преподавателей биологии медицинских вузов.
2
Оглавление.
1. Тема 1. Закономерности наследования признаков. Менделирующие
признаки человека.
2. Тема 2. Множественные аллели на примере наследования групп крови
человек в системах АВО и Rh.
3. Тема 3. Сцепленное наследование признаков. Правило Моргана.
4. Тема 4. Хромосомный уровень организации наследственного
материала. Кариотип и его характеристика. Типы хромосомных
нарушений.
5. Тема 5. Механизм реализации наследственной информации в признаки
организма.
6. Тема 6. Изменчивость. Формы и закономерности.
7. Тема 7. Изменчивость. Типы мутационных нарушений.
8. Тема 8. Генетика человека. Изучение наследственности человека.
9. Тема 9. Изучение наследственности человека на примере составления
родословных.
10.Перечень вопросов к итоговому контролю по генетике.
3
Тема 1. Закономерности наследования признаков Менделирующие
признаки человека.
На основании знаний основных законов Менделя и форм взаимодействия
аллельных
и
неаллельных
генов
уметь
прогнозировать
проявление
нормальных и патологических признаков в потомстве.
Основные учебно-целевые вопросы.
1. Определение наследственности.
2. Структурно-функциональные уровни организации наследственного
материала эукариот.
3. Сущность гибридологического метода, разработанного Г. Менделем.
4. Формы
взаимодействия
аллельных
генов,
обуславливающих
доминантное, рецессивное, кодоминатное наследование признаков,
явление неполного доминирования.
5. Формы взаимодействия неаллельных генов.
6. Плейотропное действия гена.
Расчет учебного времени (2 часа)
№
1
2
3
4
5
6
7
Структура занятия
Перекличка и ответы на вопросы студентов
Проверка готовности студентов к занятию путем
традиционного опроса или тестовых заданий.
Определение типов гамет при моно-,ди- и
полигибридном скрещивании.
Решение задач на моногибридное скрещивание.
Решение задач на ди-и полигибридное скрещивание.
Формы взаимодействия неаллельных генов.
Подведение итогов и дача задания на следующее
занятия.
Время
5мин.
15мин.
5мин.
25мин.
25мин.
10мин.
5мин.
Вопросы исходного уровня.
1. Опыты Менделя по моногибридному скрещиванию и выводы из них.
2. Цитологическое обоснование гипотезы «чистоты» гамет.
3. Закон Г. Менделя о свободном комбинировании признаков и его
цитологическое обоснование.
4
4. Менделирующие признаки у человека.
5. Отклонения в наследовании признаков от законов Менделя.
6. Множественный аллелизм.
7. Формы
взаимодействия
аллельных
генов
(доминирование,
кодоминирование, промежуточное наследование, сверхдоминирование).
8. Формы взаимодействия неаллельных генов (комплементарность,
эпистаз, полимерия).
9. Понятие генотипа как системы взаимодействия генов.
Учебно-материальное обеспечение.
1. Таблицы.
2. Ноутбук (ПЭВМ)
3. Мультимедийный проектор
4. Экран.
Используемая литература.
1. Лекция.
2. Практическое руководство к лабораторным занятия по биологии для
студентов первых курсов лечебного и педиатрического факультетов/
под ред. А.М. Магомедова. Махачкала, 2012, ч. II, с.49-54.
3. Руководство к практическим занятиям по биологии/ под ред. В.В.
Маркиной, М.: ГЭОТАР – Медиа, 2010, с. 57-66..
4. Биология. Медицинская биология, генетика и паразитология: Учебник/
А.А. Пехов, М.: ГЭОТАР- Медиа, 2010, с.187-209.
5. Биология / под ред. В.Н. Ярыгина, М.: ГЭОТР – Медиа, 2012, к.1,
с.269-272; с. 299-303, с. 324-329, с. 333-340.
6. Биология с общей генетикой / А.А. Слюсарев, М.: ООО «Изд-во
Альянс», 2011, с.115-129.
7. Биология. Базовый курс: учеб. пособие для бакалавров / под ред. В.Н.
Ярыгина, М.: Изд-во Юрайт, 2012, с. 158-166, 175-182, 190-198.
Ключевые
слова:
доминирование,
Мендель,
генотип,
сверхдоминирование,
5
фенотип,
кодирование,
аллельные
гены,
промежуточное
наследование, неаллельные гены, эпистаз, полимерия, комплементарность,
плейотропия.
Методическое рекомендации.
Работа 1. Определение типов гамет при моно-, ди- и полигибридном
скрещивании.
При решении любых задач по генетике необходимой предпосылкой является
определение типов продуцируемых особями гамет. Для правильного решения
этого вопроса следует твердо помнить закон «чистоты» гамет: из каждой
пары аллельных генов только один аллель попадает в гамету. Общее число
типов гамет, продуцируемых особью, ровно 2п, где п- число пар аллельных
генов, из которых аллели неодинаковы. Например, если генотип особи
АаBbCc, т.е. во всех трех парах аллельных генов аллели неодинаковы, то
организм тригетерозиготен. В этом случае количество типов гамет равно
23=8 (АВС, AbC, ABc, abC, aBc, abc, Abc, aBC). Особь, гетерозиготная по
одной паре аллельных генов (Аиа), продуцирует только два типа гамет А
(21=2). Особь гетерозиготная по двум парам аллельных генов (АаBb),
продуцирует четыре типа гамет:
(2 2=4).
aB
ab
Ab
Работа 2. Определение генотипа и фенотипа потомков по генотипу
АВ
родителей.
Моногибридное скрещивание.
Для примера разберем решение задачи № 1. У пшеницы ген карликового
роста (А) доминирует над геном нормального роста (а). Определите генотип
и фенотип потомства при скрещивании:
а) гомозиготной карликовой пшеницы с нормальной; б) двух гетерозиготных
карликовых растений пшеницы.
А- доминантный ген, ответственный за карликовый рост
а- рецессивный ген, ответственный за нормальный рост
Р- родители
х- скрещивание
g – гаметы (половые клетки с гаплоидным набором хромосом)
6
а
F1 – организмы 1-ого поколения.
а) Р АА х аа
g
A
a
F1
Aa
Все потомки
Задача на 1-ый закон Менделя (закон единообразия)
F1- гетерозиготы и имеют карликовый рост
б) Р А ах Аа
g A а
A
а
F1 АА Аа Аа аа
По фенотипы расщепление: 3:1 (3 карликовые) и 1 нормальный. По генотипу
расщепление: 1:2:1 (1 гомозиготный доминантный, 2 гетерозиготных и 1
гомозиготный рецессивный).
Задача на 2-ой закон Менделя (закон расщепления).
Задача № 2. Желтый цвет гороха (А) доминирует над зеленым (а).
Определите
фенотип
и
генотип
потомства
при
скрещивании:
а)
гомозиготного желтого гороха с зеленым; б) двух гетерозиготных желтых
растений; в) гетерозиготного желтого гороха с зеленым.
Задача № 3. У человека карий цвет глаз (В) доминирует над голубым (в): а)
гомозиготный кареглазый мужчина женился на гомозиготной голубоглазой
женщине. Какой цвет глаз будут иметь их дети?
б) Гетерозиготная кареглазая женщина вышла замуж за гетерозиготного
кареглазого мужчину. Может ли ребенок от этого брака быть голубоглазым?
Задача № 4. У человека ген полидактилии (шестипалости) (Р) является
доминантным по отношению к гену (р), детерминирующему нормальное
строение кисти: а) от брака гетерозиготного шестипалого мужчины с
женщиной с нормальным строением кисти родились два ребенка –
пятипалый и шестипалый. Определите генотип детей. б) гомозиготный
шестипалый мужчина женился на пятипалой женщине. От этого брака
родился один ребенок. Определите его генотип и фенотип.
7
Задача №5. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной
глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха: а) Какова
вероятность рождения больных детей от брака гетерозиготных родителей?
б) от брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился
глухонемой ребенок. Определите генотип родителей.
Работа 3. Определение генотипа родителей по фенотипу потомства.
Для примера разберем решение задачи № 1. У мухи дрозофилы серый цвет
тела доминирует над черным. При скрещивании серых и черных мух в
потомстве половина особей имела серую окраску, половина черную: а)
определите генотипы родительских форм; б) подчиняется ли наследование
окраски тела дрозофилы законом Менделя?
А – доминантный ген, ответственный за серый цвет
а- рецессивный ген, ответственный за черный цвет
Р- родители
Х-скрещивание
g- гаметы (половые клетки с гаплоидным набором хромосом)
F1- организмы 1-го поколения
Р А?а х а а
F1 А?а а ȧ
Задача на анализирующее скрещивание
Р Аа х аа
g
A
а
а
F1 Аа аа
Соотношение 1:1
Наследование окраски тела дрозофилы подчиняется закону Менделя.
Задача №2. Ген комолости (безрогости) у крупного рогатого скота
доминирует над геном рогатости: а) Какое потомство можно ожидать от
скрещивания рогатого быка с гомозиготной комолой коровой? б) Комолая
8
корова при отеле принесла двух телят. Один из них оказался безрогим,
другой – рогатым. Определите генотип родителей.
Задача 3. Синдактилия (сращение пальцев) обусловлена доминантным геном,
противодействующим разделению пальцев во время эмбриогенеза. Женщина,
имеющая этот дефект, вступала в брак дважды. У обоих мужей пальцы были
нормальными. От первого брака родилось двое детей, один из которых имел
сросшиеся пальцы, от второго брака родилось трое детей, двое из которых
имели сросшиеся пальцы. Что можно сказать о генотипе женщины и ее
мужей?
Работа 4. Ди-и полигибридные скрещивание.
Для примера разберем решение задач № 1 и № 2.
Задача № 1. Полидактилия (шестипалость) и близорукость передаются как
доминантные аутосомные признаки. Какова вероятность рождения детей без
аномалий в семье, если оба родителя имеют оба недостатка, но являются
гетерозиготами по обоим признакам?
А- доминантный ген, ответственный за полидактилию
а- рецессивный ген, ответственный за нормальное строение
В- доминантный ген, ответственный за близорукость
b- рецессивный ген, ответственный за нормальное зрение.
Р- родители
┴ - брак мужчины и женщины
g- гаметы (половые клетки с гаплоидным набором хромосом)
F1- организмы 1-го поколения (их дети)
Р Аа Bb ┴ Aa Bb
g
АВ
Аb
aB
ab
АВ
9
Аb
aB
ab
Гаметы g/♀
AB
Ab
aB
ab
3
16
3
16
1
16
9
16
AB
AABB
AABb
AaBB
AaBb
Ab
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
aB
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
будут иметь полидактилию с нормальным зрением.
будут с нормальным строением руки и близоруки
- будут с нормальным строением руки и нормальным зрением
- будут иметь обе аномалии.
Задача № 2. У человека близорукость (М) доминирует над нормальным
зрением (m), а карие глаза (В) – над голубыми (в). Единственный ребенок
близоруких кареглазых родителей имеет голубые глаза и нормальное зрение.
Определите генотипы всех трех членов этой семьи.
М – доминантный ген, ответственный за близорукость.
m – рецессивный ген, ответственный за нормальное зрение.
В – доминантный ген, ответственный за карий цвет глаз.
в – рецессивный ген, ответственный за голубой цвет глаз.
Р – родители.
┴ – брак мужчины и женщины.
g – гаметы ( половые клетки с гаплоидным набором хромосом).
F1 – организмы 1-го поколения (их дети)
Р Mm B?b ┴ M?mB?b
F1 mmbb
Следовательно, оба родителя гетерозиготны по обоим признакам, их генотип
МmВв.
Задача №3. У человека косолапость (Р) доминирует над нормальным
строением стопы (р), а нормальный обмен углеводов (О) над сахарным
диабетом (о). Женщина с нормальным строением стопы и нормальным
10
обменом углеводов вышла замуж за косолапого мужчину. От этого брака
родилось двое детей, у одного из которых развилась косолапость, а у другого
– сахарный диабет:
а) можно ли определить генотип родителей по фенотипу их детей.
б) какие еще генотипы и фенотипы детей возможны в данной семье.
Задача №4.
Полидактилия, близорукость и отсутствие малых коренных
зубов передаются как доминантные аутосомные признаки. Гены всех трех
признаков находятся в разных парах хромосом.
а) Какова вероятность рождения детей без аномалий, если оба родителя
страдают всеми тремя недостатками, но гетерозиготны по всем трем парам
генов?
б) Определите вероятность рождения детей без аномалии в семье, о которой
известно, что бабушка по линии жены была шестипалой, а дедушка –
близоруким. В отношении других признаков – они нормальны. Дочь же
унаследовала от своих родителей обе аномалии. Бабушка по линии мужа не
имела малых коренных зубов, имела нормальное зрение и пятипалую кисть.
Дедушка был нормален в отношении всех трех признаков. Сын унаследовал
аномалию матери.
Работа 5. Взаимодействие неаллельных генов.
Полигенными называются такие признаки, которые формируются в
результате совместного действия неаллельных генов (комплементарность,
эпистаз, полимерия). Комплементарное взаимодействие генов заключается в
том, что
для
развития
признака
необходимо
наличие в генотипе
доминантных аллелей двух определенных генов. В присутствии одного из
них данный признак не воспроизводится.
Эпистаз – подавление действия генов одного аллеля генами другого.
Различают эпистаз доминантный и рецессивный. В первом случае геном
«подавителем» является доминантный ген, во втором – рецессивный, при
эпистатическом
взаимодействии
генов
дигибридного скрещивания.
11
анализ
проводят
по
схеме
Полимерия
–
тип
наследования,
при
котором
развитие
признака
обусловливается действием нескольких неаллельных генов.
Подведение итогов занятия и проверка правильности решения ситуационных
задач.
Тема 2. Множественные аллели на примере наследования групп крови
человека в системах АВО и Rh
Цель занятия
1. Усвоить генетическую обусловленность наследования групп крови
человека в системах АВО и Rh.
2. Научиться решать ситуационные задачи по данной теме.
Основные учебно-целевые вопросы.
1. АВО – система как идеальные признаки изучения наследственности
человека.
2. Соотношение фенотипа и генотипа в пределах АВО – системы.
3. Основные отличие Rh системы от АВО.
4. Генетические механизмы наследования Rh системы.
5. Медицинское значение изучения наследственности групп крови
человека в системах АВО и Rh.
Расчет учебного времени (2 часа).
№ Структура занятия
Время
1 Перекличка и ответы на вопросы
5 мин.
2 Проверка готовности студентов к занятию
15 мин.
путем традиционного опроса или тестовых
заданий.
3 Разбор по таблицам основных генетических
15мин.
механизмов наследования групп крови в
системах АВО и Rh.
4 Решение ситуационных задач по данной теме. 55мин.
5 Подведение итогов и дача задания на
5мин.
следующее занятие.
Вопросы исходного уровня.
1. Какие имеются системы групп крови?
2. Открытие групп крови системы АВО и Rh.
12
3. Возможные фенотипы в системе АВО, их антигенная и генетическая
характеристика.
4. Аллельные гены АВО и их взаимодействия.
5. Генотип, механизмы наследования резус фактора.
6. Численное распределение резус – фактора в человеческих популяциях.
7. Отличия АВО от Rh системы.
8. Медицинское значение АВО и Rh системы.
Учебно-материальное обеспечение.
1. Таблицы
2. Ноутбук (ПЭВМ)
3. Мультимедийный проектор.
4. Экран
Используемая литература.
1. Лекция
2. Практическое руководство к лабораторным занятиям по биологии для
студентов первых курсов лечебного и педиатрического факультетов / под ред.
А.М. Магомедова. Махачкала, 2013, ч. I, с. 55-58.
3. Руководство к практическим занятиям по биологии / под ред. В.В.
Маркиной. М.: ГЭОТАР- Медиа, 2010, с. 55-56.
4. Биология / под ред. В.Н. Ярыгина. М.: ГЭОТАР – Медиа 2013, к.1, с. 302.
5. Биология с общей генетикой / А.А. Слюсарев, М.: ООО «Изд-во Альянс»,
2011, с. 129-131.
6. Биология. Базовый курс: учеб.пособие для бакалавров / под ред. В.Н.
Ярыгина, 2013, с. 207.
Ключевые слова: группа крови АВО, резус конфликт, гемолитическая
болезнь новорожденного, водянка новорожденного, антитела, антигены.
Методические рекомендации.
1.
Разобрать основные генетические механизмы наследования групп крови
в системах АВО и Rh.
13
В настоящее время известно 14 основных систем групп крови, которые во
многих отношениях являются идеальными признаками для изучения
наследственности человека.
Переливание крови у людей стало безопасным только после открытия и
изучения АВО- системы групп крови, проведенное Ланштейнером и Янским.
В пределах этой системы имеются 4 фенотипа: I (O), II (A), III (B), IV (AB),
каждый из которых отличается своеобразным строением эритроцитов и
антител сыворотки крови. АВО – антигены крови детерминируются генами
множественной аллели JO, JA, JB. Ген JO, детерминирующий I группу крови,
рецессивен в отношении аллелей JA и JB. Ген JA, детерминирующий антиген
А, и ген JB, детерминирующий антиген В, кодоминантны, т.е. при
одновременном присутствии оба гена проявляются одинаково. Поэтому при
генотипе JA JB в крови присутствуют оба антигена (А и В), что соответствует
IV группе крови.
Генотип
фенотип
О О
I (O) J J
О (α, β)
А А
А О
II (А) J J или J J
А (β)
B B
В О
III (B) J J или J J
В (α)
А В
IV (АВ) J J
АВ (О)
Другой системой групп крови человека является резус-система групп крови.
Резус-система групп крови была открыта Ланштейнером и Винером в 1940
году в результате проверки крови людей при помощи сыворотки,
приготовленной путем введения эритроцитов обезьян Macacus rhesus
кроликам или морским свинкам, откуда и происходит ее название – резус
(или Rh-система).
В результате этой проверки все изученные люди были разделены на 2 группы:
резусположительные и резусотрицательные. В отличии от АВО системы
антитела к антигенам, имеющимся в эритроцитах резусположительных
людей, в крови резусотрицательных людей возникают только после
повторных переливаний резусположительной крови. Таким образом, при
повторных переливаниях резусположительной крови резусотрицательным
людям могут возникать осложнения, связанные с гемолизом эритроцитов
14
перелитой крови. В семьях, отягощенных этим заболеванием, второй и
последующие дети страдают анемией, гемолитической желтухой или
водянкой новорожденного. Причем, с каждыми последующими родами
заболевание проявляется в более тяжелой форме. Установлено, что
несоответствие по резус – группам крови является ответственным за
гемолитическую болезнь новорожденных. Это заболевание имеет семейный
характер и встречается, примерно, у одного из 500 новорожденных.
3. Решение задач.
Задача № 1. Какая группа крови возможна у детей, один из родителей
которых имеет II группу крови, а другой III группу крови?
Задача №2. Женщина с I группой крови вышла замуж за гетерозиготного
мужчину II группы крови. У них родился один ребенок. Определить группу
крови и генотип детей.
Задача № 3. Указать какая группа крови невозможна для отца, если мать
имеет II группы крови, а ребенок III группу крови.
Задача № 4. Женщина I группы крови вышла замуж за мужчину IV группы
крови. Унаследуют ли их дети группу крови матери или отца?
Задача № 5. Генотип мужа dd JAJО, женщины Dd JBJO. Какова вероятность
рождения резусположительного ребенка IV группы крови.
Задача № 6. Резусположительная женщина II группы крови, отец которой
имел
резусотрицательную
резусотрицательного
кровь
I
группы,
вышла
замуж
за
мужчину I группы. Какова вероятность того, что
ребенок унаследует оба признака отца?
Задача № 7. Мужчина, имеющий резусотрицательную кровь IV группы
женился на женщине, имеющей резусположительную кровь III группы. Отец
жены имел резусотрицательную кровь I группы. В семье имеется два ребенка:
первый
имеет
резусотрицательную
кровь
III
группы,
а
второй
резусположительную кровь I группы. Судебно-медицинская экспертиза
установила, что один из этих детей внебрачный. Па какой из двух пар
аллелей исключается отцовство.
15
Подведение итогов занятия и проверка правильности решения ситуационных
задач.
Тема 3. Сцепленное наследование признаков. Правило Моргана.
Цель занятия.
1. Усвоить основные положения хромосомной теории наследственности,
открытые школой Моргана.
2. Усвоить принцип построения генетических карт хромосом.
Основные учебно-целевые вопросы.
1. Основные положения хромосомной теории наследственности, открытые
школой Моргана.
2. Формы взаимодействия аллельных генов.
3. Что такое сцепление генов?
4. Что такое кроссинговер?
5. Деление организмов на прокариоты и эукариоты.
6. Перечислить заболевания, наследуемые сцеплению с полом.
7. Сколько известно заболеваний, сцепленных с полом?
8. Какие гены называются летальными?
9. Правило Моргана.
Расчет учебного времени (2 часа)
№ Структура занятия
1 Перекличка и ответы на вопросы
2 Проверка готовности студентов к занятию
путем традиционного опроса или тестовых
заданий.
3 Разобрать наследование пола у различных
организмов
4 Разобрать схему решения задач, сцепленных с
полом
5 Решение ситуационных задач по данной теме
6 Подведение итогов и дача задания на
следующее занятие
16
Время
5 мин.
15 мин.
5мин.
10 мин.
55мин.
5 мин.
Вопросы исходного уровня
1. Аутосомы и половые хромосомы. Число их у человека.
2. Как наследуется пол: а) у травяного клопа рода Protenoru Ligueus; б) у
дрозофилы; в) у птиц и бабочек; г) у пчел; д) у человека.
3. Какие признаки получили название сцепленных с полом?
4. Сцепление генов и кроссинговер.
5. Линейное расположение генов.
6. Генетические карты хромосом.
7. Метод картирования хромосом человека.
8. Карты хромосом прокариот.
Учебно-материальное обеспечение
1. Таблицы
2. Ноутбук (ПЭВМ)
3. Мультимедийный проектор.
4. Экран.
Используемая литература.
1. Лекция
2. Практическое руководство к лабораторным занятиям по биологии для
студентов первых курсов лечебного и педиатрического факультетов /
под ред. А.М. Магомедова. Махачкала, 2012г., ч.I, с. 59-70.
3. Руководство к практическим занятиям по биологии / под ред. В.В.
Маркиной.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010 – с. 66-75.
4. Биология. Медицинская биология, генетика и паразитология: Учебник
/А.А. Пехов, М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010 – с. 209-222.
5. Биология / под ред. В.Н. Ярыгина. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012, к.1, с.
287-289; 329-332; 350-354.
6. Биология с общей генетикой / А.А. Слюсарев, М.: ООО «Изд-во
Альянс», 2011- с. 131-138.
7. Биология. Базовый курс: учеб. пособие для бакалавров / под ред. В.Н.
Ярыгина, М.: Изд-во Юрайт, 2012, с. 167-175; 183-190; 198-200.
17
Ключевые
слова:
Морган,
хромосомы,
сцепленное
наследование,
кроссинговер, гемофилия, дальтонизм.
Методическая рекомендация
1. Разобрать наследование пола: а) у травяного клопа рода Protenor и
Ligueus; б) у дрозофилы; в) у птиц и бабочек; г) у пчел; д) у человека.
Пол большинства организмов определяется сочетанием половых хромосом,
которое возникает в зиготе в процессе оплодотворения. При изучении
хромосом половых и соматических клеток животных установлено, что самцы
и самки различаются по набору хромосом. Это различие связано с половыми
хромосомами, которых в соматических клетках любой особи две. Пол,
имеющий две одинаковые половые хромосомы, называется гомогаметным.
Пол, у которого половые хромосомы разные, - гетерогаметным.
Изучить и переписать следующую таблицу.
Таксономические
Половые хромосомы
Тип зиготы
группы, организмы
Спермато
Яйцеклетки Самки
зоиды
Млекопитающие,
ХиУ
Х
ХХ
земноводные, рыбы,
дрозофилы, человек
Птицы, бабочки
Х
ХиУ
ХУ
Насекомые: водяной
ХиО
Х
ХХ
клоп, кузнечик
Насекомые: моль
Х
ХиО
ХО
Насекомые: пчелы,
Отсутству Отсутствуют Диплоидны
муравьи
ют
2.
Самцы
ХУ
ХХ
ХО
ХХ
Гаплоидны
2. Сцепленное с полом наследование.
При
наследовании
генов,
расположенных
в
половых
хромосомах,
наблюдается неравномерное распределение этих генов и соответствующих
им фенотипических признаков между потомками разных полов. Так, у
потомков женского пола нет генов, локализованных в у-хромосоме
(голандрический характер наследования – гены передаются только по
мужской линии), а к потомкам мужского пола попадают только материнские
аллели генов, локализованные в х-хромосоме. Наследование признаков, гены
18
которых локализованы в Х или У – хромосоме, наследуются сцеплено с
полом.
Для определения, в какой хромосоме локализован ген (в аутосоме или Ххромосоме), проводят реципрокное скрещивание. В каждом из этих
скрещиваний
родительские
противоположные
дрозофил
варианты
организмы
разного
анализируемого
признака.
пола
имеют
Например,
у
скрещиваются красноглазые самки с белоглазыми самцами,
белоглазые самки с красноглазыми самцами.
Разберем задачу. У дрозофилы рецессивный ген белого цвета (а) и его
доминантный
аллель
локализованы
в
Х-хромосоме.
Гомозиготная
красноглазая самка скрещена с белоглазым самцам. Какой цвет глаз будут у
самок и самцов первого и второго поколения гибридов?
Выпишем условия задачи и изобразим генотипы родителей следующим
способом:
а- рецессивный ген, ответственный за белый цвет глаз
А- доминантный ген, ответственный за красный цвет глаз
Ха или ХА – признак сцеплен с полом
Р- родители
g- гаметы ( половые клетки с гаплоидным набором хромосом)
х- скрещивание
F1- организмы 1-го поколения
F2 – организмы 2-го поколения
Приступая к решению задачи выпишем гаметы родителей. Самка производит
один тип гамет – с Х – хромосомой, несущий ген А. Самец производит 2
типа гамет: сперматозоиды с Х- хромосомой, несущий ген а, и с Ухромосомой
без соответствующего локуса. Оплодотворение яйцеклетки
сперматозоидом первого типа приводит к развитию гетерозиготной,
красноглазой самки. Оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом второго
типа дает гемизиготных красноглазых самцов. Следовательно, все первое
поколение единообразно.
19
Скрестим особей F1 между собой. Гетерозиготные самки дают два типа
яйцеклеток, а гемизиготные самцы – два типа сперматозоидов.
Путем комбинирования гамет, получаем четыре генотипа F2. Причем все
самки красноглазые, а среди самцов имеется расщепление в отношении 1
красноглазый к 1 белоглазому.
Р ♀хАхА
Г
хА
F1 ♀хАха
Г
х ♂ хау
хА
ха
х
~
у
♂ хАу
хА
ха
у
~
F2 ♀хАхА ♀хАха ♂ х Ау ♂ х ау
Рассмотрим другой случай скрещивания мух, тех же двух рас. Различие
заключается лишь в том, что самку берут из белоглазой расы, а самца из
красноглазой
(реципрокное скрещивание). Решая задачу, используем
буквенную символику, как это было сделано ранее.
Р ♀хаха
Г
ха
F1 ♀хАха
Г
х ♂ хАу
хА
~
хА
х
ха
у
♂ хау
хА
у
~
F2 ♀хАха ♀хаха ♂ хАу ♂ хау
Схема показывает, что при скрещивании самки белоглазой расы с самцом
красноглазой уже в первом гибридном поколении единообразия потомства
нет; происходит расщепление. Расщепление гибридов первого поколения
характеризуется тем, что все «дочери» наследуют признак «отца», а сыновья
– «матери». Это характерная черта сцепленного с полом наследования. Во
втором гибридном поколении происходит расщепление как у самок, так и у
самцов в отношении 1 красноглазый к 1 белоглазому.
20
3. Геном человека.
Международная программа «Геном человека» явилась одним из наиболее
значительных научных достижений в настоящее время. Основные результаты
программы:
1. полностью расшифрована последовательность нуклеотидов ДНК
человека (около 3 млрд. пар нуклеотидов);
2. определено около 30 тыс. генов, получены сведения об их строении,
функционировании;
3. созданы библиотеки генов, позволяющие использовать отдельные гены
человека в генной инженерии и генной терапии;
4. выявлены нарушения в генах, являющиеся причиной наследственных
заболеваний человека;
5. усовершенствованы способы диагностики генных заболеваний, стала
возможной генетическая паспортизация.
Огромный
объем
полученной
информации
сделал
невозможными
традиционные способы ее обработки и хранения. Для того, чтобы
опубликовать данные о последовательности ДНК человека, потребовалось
бы напечатать 1,5 тыс. томов по 1000 страниц в каждом, поэтому результаты
заносятся в электронные базы данных (Pub Med и Medline). Доступ к этой
информации позволяет быстро получить любые данные по геному человека.
Электронная база данных позволяет получить через Интернет информацию о
любой хромосоме человека: на цитогенетической карте хромосом указаны
гены, расположенные в определенном ее плече и сегменте. Дополнительный
запрос дает информацию о конкретном гене и кодируемом им белке, включая
последовательность нуклеотидов и последовательность аминокислот в белке.
4. Решение ситуационных задач.
Задача № 1. У дрозофилы рецессивный ген s- укороченного тела локализован
в Х- хромосоме. а) Самка, имеющая нормальное тело, гетерозиготная по гену
укороченного
тела,
скрещена
с
гемизиготным
21
самцом,
имеющим
укороченное тело. Определить фенотип самок и самцов потомства от этого
скрещивания; б) Генотип самки ХХ (ss), самца ХУ (S). Установить фенотип
самок и самцов первого поколения.
Задача № 2. У дрозофилы рецессивный ген ℓ, локализованный в Ххромосоме, обладает летальным действием (вызывает гибель особи до
вылупления из яйца). От самки, гетерозиготной по гену ℓ, получено 60
потомков. Сколько среди них ожидается самок и сколько самцов?
Задача № 3. У кур плимутрок доминантный ген серой окраски оперения Р
локализован в Ƶ- хромосоме. Его рецессивный аллель вызывает черную
окраску оперенья.
а) Гомозиготный серый петух скрещен с черной курицей. Определить
фенотип отдельно для петухов и курочек.
б) Серая курица скрещена с черным петухом. Определить фенотип F1.
в) Серый петух, мать которого имела черное оперение, скрещен с черной
курицей. Определить расщепление по цвету оперения у курочек и петухов F1.
Задача № 4. У кур сцеплений с полом ген к обладает рецессивным летальным
действием (вызывает гибель цыплят до вылупления). Генотип родителей ƵƵ
(Кк) и ƵW (К). Из какой части яиц потомство на вылупится вследствие
генетически обусловленной гибели цыплят в яйце.
Задача № 5. У человека цветовая слепота обусловлена рецессивным геном (с),
а нормально цветовое зрение его доминантной аллелью (С). Ген цветовой
слепоты локализован в Х-хромосоме.
а) Женщина, страдающая цветовой слепотой, вышла замуж за мужчину с
нормальным зрением. Каким будет восприятие цвета у сыновей и дочерей
этих родителей?
б) От брака родителей с нормальным зрением родился ребенок, страдающий
цветовой слепотой. Установить генотипы родителей.
в) Женщина с нормальным зрением, отец которой страдал цветовой слепотой,
вышла замуж за мужчину с нормальным зрением. Установить вероятность
рождения ребенка с цветовой слепотой.
22
Задача № 6. Классическая гемофилия передается как рецессивный
сцепленный с Х - хромосомный признак.
а) Мужчина, больной гемофилией, женится на женщине, не имеющий этого
заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые все
вступят в брак с нестрадающими гемофилией лицами. Обнаружится ли у
внуков вновь гемофилия и какова вероятность появления в семье дочери и
сына?
б) Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной,
отец которой страдал гемофилией. Определите вероятность рождения в этой
семье здоровых детей.
Задача № 7. Гипоплазия эмали (тонкая зернистая эмаль, зубы светло-бурого
цвета) наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В
семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с
нормальными зубами. Установить генотипы всех членов семьи.
Задача
№
8.
Ангидрозная
эктодермальная
дисплазия
(отсутствие
потоотделения, нарушение терморегуляции) у людей передается как
рецессивный сцеплений с Х-хромосомой признак.
а) Юноша,
нестрадающий этим недостатком, женится на девушке, отец
которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова
вероятность того, что дети от этого брака будут страдать отсутствием
потовых желез?
б) Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного ангидрозной
эктодермальной дисплазией. У них рождается больная девочка и здоровый
сын. Определите вероятность рождения следующего ребенка без аномалий.
Задача № 9. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины)
наследуется как сцепленный с У- хромосомой признак, который проявляется
лишь к 17 годам жизни.
Одна из форм ихтиоза (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи)
наследуется как рецессивный сцепленный с Х- хромосомой признак. В семье,
23
где женщина нормальна по обоим признакам, а муж является обладателем
только гипертрихоза, родился мальчик с признаками ихтиоза.
Определите вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза.
Определите вероятность рождения в этой семье детей без обоих аномалий и
какого они будут пола?.
Задача № 10. Гипертрихоз передается через У –хромосому, а полидактилия
(шестипалость) как доминантный аутосомный признак. В семье, где отец
имел гипертрихоз, а мать – полидактилию, родилась нормальная в
отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий
ребенок в этой семье будет таким же без обоих аномалий?
Задача № 11. У человека классическая гемофилия наследуется как
сцепленный с Х – хромосомой рецессивный признак. Альбинизм (отсутствие
пигментации) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной
супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с
обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой
семье проявятся также обе аномалии одновременно?
Задача № 12. Одна из форм агаммаглобулинемии наследуется как
аутосомный рецессивный признак, другая – как рецессивный, сцепленный с
Х – хромосомой. Определите возможность рождения больных детей в семье,
где известно, что мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец здоров и
имеет лишь доминантные гены анализируемых аллелей.
Задача № 13. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными
генами, один из которых расположен в аутосомах, другой в Х – хромосоме. В
семье родителей, имеющих темные зубы, родилась девочка и мальчик с
нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье
следующего ребенка тоже без аномалий, если удалось установить, что
темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х –
хромосомой, а темные зубы отца - аутосомным геном, по которому он
гетерозиготен.
24
Задача № 14. У человека дальтонизм обусловлен сцепленным с Х –
хромосомой рецессивным геном. Один из видов анемии – талассемия
наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух
формах: у гомозигот – тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот менее
тяжелая. Женщина с нормальным зрением, но с легкой формой талассемии в
браке со здоровым мужчиной, дальтоником, имеет сына дальтоника с легкой
формой талассемии. Какова вероятность рождения следующего сына без
аномалии?
Подведение итогов занятия и проверка правильности решения ситуационных
задач.
Тема 4. Хромосомный уровень организации наследственного материала.
Кариотип и его характеристика. Типы хромосомных нарушений.
Цель занятия.
Знать уровни организации генетического материала в прокариотической и
эукариотической клетках.
Ознакомиться с некоторыми хромосомными болезнями и научиться
самостоятельно выявлять половой хроматин.
Основные учебно-целевые вопросы.
Уметь идентифицировать: структурные компоненты хромосом; различные
формы хромосом (мета -, субмета -, акроцентрические, теломерные,
спутниковые) в кариотипе человека и мухи дрозофилы; особенности
структуры и функции компактизированных и декомпактизированных
участков (эу- и гетерохроматин) в политенных (гигантских) хромосомах
насекомых; аутосомы и гетеросомы в кариотипе человека и мухи дрозофилы;
половой хроматин в клетках слизистой оболочки рта человека; пол человека;
хромосомные болезни.
Расчет учебного времени (2 часа).
1
Структура занятий
Перекличка и ответы на вопросы студентов
Время
5 минут
2
Проверка готовности студентов к занятию путем
10 минут
25
традиционного опроса или тестовых заданий
3
Изучить и зарисовать кариотип мухи дрозофилы
10 минут
4
Рассмотреть кариотип человека на препарате
культуры лейкоцитов. Зарисовать кариотип и
идиограмму его
15 минут
5
Приготовить соскоб слизистой оболочки щеки. В
эпителиальных клетках рассмотреть половой
хроматин в ядрах. Зарисовать его
15 минут
6
Приготовить временный препарат из слюнной железы
мотыля. Зарисовать гигантские политенные
хромосомы
15 минут
7
С учетом имеющихся данных составить карту
хромосомы
5 минут
8
Решить ситуационные задачи
10 минут
9
Подведение итогов и дача задания на следующие
занятия
5 минут
Вопросы исходного уровня.
1.Строение и химический состав хромосом.
2.Структурные компоненты хромосом.
3.Типы хромосом.
4.Уровни компактизации наследственного материала в хромосоме.
5.Понятие кариотипа и правила хромосом.
6.Понятие политении.
7.Понятие об эу-и гетерохроматине (структурном и факультативном).
8.Половой хроматин в соматических клетках человека.
9.Аутосомы и половые хромосомы. Число их у человека.
10.Как наследуется пол у человека, у птиц и бабочек, у травяного клопа
Ligaeus, у травяного клопа Protenor, у пчел.
11.Хромосомные нарушения, связанные с
а) количественным изменением числа хромосом;
б) качественной перестройкой хромосом.
12.Синдром Шерешевского-Тернера, его цитологическая картина.
26
13.Синдром Клайнфельтера, его цитологическая картина.
14.Синдром трисомии по Х- хромосоме, его цитологическая картина.
15.Болезнь Дауна и ее цитологическая картина.
16.Половой хроматин, методы выявления и диагностическое значение.
Учебно-материальное обеспечение.
1.Таблицы.
2.Микроскопы.
3.Микропрепараты:
нормальный
кариотип
мухи
дрозофилы,
нормальный кариотип человека, политенные хромосомы насекомых
4.Стерильные салфетки.
5.Шпатели.
6.Стакан со смесью спирта и эфира.
7.1% раствор орсеина.
8.Личинки комара рода Chironomus
9.Часовые стекла.
10.Препаровальные иглы.
11.Ноутбук (ПЕВМ).
12.Мультимедийный проектор.
13.Экран.
Используемая литература.
1. Лекция.
2. Практическое руководство к лабораторным занятиям по биологии для
студентов первых курсов лечебного и педиатрического факультетов /
под пед. А.М. Магомедова, Махачкала, 2012, ч.1, с. 71 – 78.
3. Руководство к практическим занятиям по биологии /под ред. В.В.
Маркиной, М: ГЕОТАР – Медиа, 2010, с. 66 – 69; с. 103 – 106.
4. Биология. Медицинская биология, генетика и паразитология: учебник. /
А.А. Пехов, М., ГЕОТАР – Медиа, 2010, с. 152 – 155 ; 209 – 213; 296 –
316.
27
5. Биология. / под ред. В.Н. Ярыгина, М. ; ГЕОТАР – Медиа, 2012, к1 с.
119 – 133, с. 308 – 316; с. 317 – 320; с. 358 – 363.
6. Биология с общей генетикой / А.А. Слюсарев, М. : ООО «Из – во
Альянс», 2011, с. 131-132, 162-165.
7. Чебышев Н.В., Гринева Г.Г., Козарь М.В., Гуленков С.Н. Биология
(учебник), М.: ВУНМЦ , 2000, с. 205 -214; с. 236 – 254.
8. Биология. Базовый курс: учебное пособие для бакалавров / под ред.
В.Н. Ярыгина, М., Изд –во Юрайт, 2012, с. 228 – 232, с. 236 – 248.
Ключевые слова:
мета - , субмета -, акроцентрические, теломерные,
спутниковые формы хромосом; кариотип; ау – и гетерохроматин;
политенные хромосомы; половой хроматин; синдромы: трисомии по Х –
хромосоме, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера; болезнь Дауна.
Методические рекомендации
Работа 1. Нормальный кариотип мухи дрозофилы.
Рассмотреть на микропрепарате кариотип самки мухи дрозофилы при
малом, а затем при большом увеличении микроскопа. Сосчитать число
хромосом, а затем определить их. Сначала найти пару наиболее крупных
хромосом, изогнутых в виде широко развернутой римской цифры V.
Центромера
этих
хромосом
находится
посередине,
т.
е.
они
метацентрические. Это хромосомы пары 2. Затем найти хромосомы пары 3.
Они также имеют форму римской цифры V, но немного короче, чем пара 2,
также метацентрические.
I пара хромосом представлена половыми хромосомами. У самки форма и
размер хромосом одинаковы (Х – хромосома). Они прямые, палочковидные,
по размеру приближаются к хромосомам пары 2. У самца хромосомы пар 2, 3
и 4 имеют такое же строение как и хромосомы самки. Половые хромосомы в
отличие от самки неодинаковы. Одна прямая палочковидная (такая же, как у
самки, Х – хромосома).
Другая изогнута в виде крючка, субметацентрическая (у – хромосома).
Зарисовать хромосомный набор самки и самца.
28
Работа 2. Нормальный кариотип человека.
Нормальный кариотип человека рассмотреть на микропрепарате культуры
лейкоцитов сначала при увеличении х 40.
лейкоцитами.
Они
имеют
округлую
Все поле зрения покрыто
форму,
компактное
округлое
темноокрашенное ядро, окруженное широким ободком светло-голубой
цитоплазмы. Среди них найдены хромосомы, лежащие вне клеток в виде
небольших скоплений (метафазная пластинка), в которых хромосомы
расположены друг к другу на большем или меньшем расстоянии. После этого
перевести иммерсионный объектив в рабочее положение и рассмотреть
строение хромосом этого набора. Они различаются по размеру и форме.
Найти мета- , субмета- и акроцентрические хромосомы
Зарисовать кариотип и диаграмму мужчины.
Работа 3. Х – половой хроматин в ядрах соматических клеток.
Прополоскать рот водой, поверхностный слой эпителия слизистой оболочки
полости рта снять стерильной салфеткой. Затем шпателем сделать легкий
соскоб слизистой оболочки щеки, после чего из полученного материала
приготовить мазок на предметном стекле, предварительно тщательно
обезжиренном. Для фиксации препарата опустить его на 5 – 10 мин в
стеклянный стакан со смесью спирта и эфира. После окончания фиксации
покрасить препарат 1% раствором орсеина, накрыть покровным стеклом и
рассмотреть под микроскопом с иммерсионным объективом.
В поле зрения виды эпителиальные клетки слизистой оболочки полости рта с
хорошо прокрашенными ядрами. В последних можно заметить половой
хроматин в форме небольшого плосковыпуклого образования, прилегающего
к ядерной оболочке. От других хроматиновых глыбок он отличается
размерами (крупнее), плотностью и характером расположения.
Работа 4. Гигантские политенные хромосомы из слюнных желез насекомого.
Чтобы увидеть политенную хромосому, используют готовый микропрепарат
или готовят временный препарат из слюнной железы мотыля (личинка
комара рода Chironomus). Личинка имеет червеобразную форму, размер 1 –
29
1,5 см.
Поместить мотыля на часовое стекло и с помощью двух
препаровальных игл отделить головку от туловищного отдела. Свисающие с
головного конца мягкие ткани в течение нескольких минут покрасить
орсеином. Затем накрыть покровным стеклом и слегка придавить. Затем
рассмотреть при малом, а затем большом увеличении микроскопа. Найти
клетки слюнных желез; они крупные, квадратной формы, с округленными
углами. Ядро небольшое, округлой формы. В нем видна свернутая крупная
хромосома красно-коричневого цвета. По длине хромосом отчетливо видны
поперечные чередующиеся светлые и темные диски (хромомеры) разной
толщины, что создает впечатление поперечной исчерченности. Светлые
участки
соответствуют
декомпактизированному
эухроматину.
Темные
участки соответствуют компактизированному гетерохроматину. Зарисовать
гигантскую хромосому.
Работа 5. Определение порядка расположения генов в хромосоме.
Определить порядок расположения генов в хромосоме, если известно, что
расстояние между генами равны:
А – В – З морганиды
А – О – 6 морганид
В – С – 5 морганид
В – Е – 17 морганид
А – С – 8 морганид
С – Е – 12 морланид
С – В - 2 морганиды
Составьте карту хромосомы с учетом того, что А – В = m, В – С= n , тогда
А – С= (m+n) или (m-n)
Решить следующие ситуационные задачи.
Задача 1. При исследовании буккального эпителия, взятого у мужчины,
в некоторых клетках был обнаружен Х – хроматин. Как это можно объяснить?
Какой диагноз можно поставить?
Задача 2. В лабораторию принесли для анализа на содержание Х –
хроматина буккальные мазки от нескольких пациентов:
А – мужчина, в кариотипе которого имеется лишняя Х – хромосома (47 хху);
Б– мужчина, в кариотипе которого имеется лишняя у – хромосома (47 хуу);
30
В – женщина с тремя Х – хромосомами (47 ххх);
Г – женщина с нормальным кариотипом.
Д – мужчина с нормальным кариотипом
Е – женщина с одной Х – хромосомой (45 хо).
Подведение итогов занятия, проверка правильности решения всех заданий и
дача задания на следующие занятия
Тема № 5 Механизм реализации наследственной информации в
признаки организма.
Цель занятия
Научиться решать задачи на моделирование принципов кодирования
наследственной информации.
Основные учебно-целевые вопросы.
1. Триплетный код и его свойства
2. Механизм реализации наследственной информации в признаки
организма.
3. Моделирование участка молекулы ДНК.
4. Определение строения молекулы белка по структуре молекулы ДНК.
5. Определение структуры ДНК по строению молекулы белка.
Расчет учебного времени (2 часа)
1.
2.
3.
4.
5.
Структура занятия
Перекличка и ответы на вопросы студентов
Проверка готовности к занятию путем традиционного опроса или тестовых заданий
Разобрать решение ситуационных задач:
а) определение структуры ДНК по строению
молекулы белка;
б) определение строение молекулы белка по
структуре молекулы ДНК.
Самостоятельное решение ситуационных задач
Подведение итогов и дача задания на следующее
занятие
31
Время
5 мин
15 мин
10мин
10мин
45мин
5 мин
Вопросы исходного уровня.
1. Виды нуклеиновых кислот.
2. Строение и функция ДНК.
3. Строение и виды РНК.
4. Генетический код и его свойства.
5. Что такое триплет?
6. Какие триплеты обозначают прекращение синтеза одной белковой
молекулы?
7. Какова первичная структура белка?
8. Какова вторичная структура белка?
9. Какова третичная структура белка?
10.Что представляет собой четвертичная структура белка?
11.Сколько аминокислот принимают участие в формировании первичной
структуры белка?
12.Где происходит биосинтез белков?
13.Перечислите основные этапы биосинтеза белков.
14.Что такое репликация?
15.Что такое транскрипция?
16.Что такое трансляция?
17.Что является единицей транскрипции?
18.Из чего состоит транскриптон?
19.Как осуществляется регулирование функций генов?
20.Когда происходит включение оперона?
21.Опишите системы регуляции функций структурных генов.
22.Что представляет собой экзоны?
23.Что представляют собой интроны?
24.Каковая роль «блуждающий» структурных генов?
Учебно- материальное обеспечение
1. Таблицы
2. Ноутбук (ПЭВМ)
32
3. Мультимедийный проектор
4. Экран
Используемая литература.
1. Лекция
2. Практическое руководство к лабораторным занятиям по биологии
лечебного и педиатрического факультетов / под ред. А.М. Магомедова.
Махачкала, 2012, ч.I, с. 749-794.
3. Руководство к практическим занятиям по биологии / под ред. В.В.
Маркиной, М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010- с. 22-23
4. Биология. Медицинская биология, генетика и паразитология: Учебник /
А.А. Пехов, М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010 – с. 230-247.
5. Биология/ под ред. В.Н. Ярыгина, М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012, к.1, 154202.
6. Биология с общей генетикой/ А.А. Слюсарев, М.: ООО «Изд-во Альянс,
2011, - с. 62-66.
7. Биология. Базовый курс: учеб.пособие для бакалавров/ под ред. В Н.
Ярыгина, М.: Изд-во Юрайт, 2012, с. 227-234.
Ключевые слова: ДНК, РНК, генетический код, транскрипция, трансляция,
процессинг, оперон, экзоны, интроны, структурные гены.
Методические рекомендации.
1. Разобрать решение задач: а) Определение структуры ДНК по строению
молекулы белка.
Задача № 1. Фрагмент молекулы белка миоглобина содержит аминокислоты,
расположенные в следующем порядке: валин-аланин- глутаминовая кислота
– тирозин – серин – глутамин. Напишите структуру участка молекулы ДНК,
кодирующего эту последовательность аминокислот.
Последовательность решения задачи.
а) По таблице № 2 находим триплеты, кодирующие каждую из указанных
аминокислот. Если аминокислота закодирована несколькими кодами, то
можно выбрать любой из них.
33
Коды для аминокислот: валина – ГУУ, аланина – ГЦУ, глутаминовой
кислоты – ГАА, тирозина – УАУ – серина – УЦУ, глутамина – ЦАА.
Затем выписываем кодоны всех аминокислот. Полученная цепочка отражает
строение молекулы и РНК: ГУУ-ГЦУ-ГАА-УАУ-УЦУ-ЦАА.
б) После этого определяется строение той цепочки ДНК, которая кодировала
строение и РНК. Для этого под каждым кодоном молекулы и РНК
записываем комплементарный ему кодон молекулы ДНК. Состав кодонов
ДНК будет: ЦАА-ЦГА-ЦТТ-АТА-АГА-ГТТ.
в) Поскольку ДНК состоит из двух цепочек, то под кодонами 1- ой цепочки
ДНК
записываем
кодоны
2-ой
цепочки,
собранные
по
принципу
комплементарности:
1-ая цепочка ДНК: ЦАА-ЦГА-ЦТТ-АТА-АГА-ГТТ,
2-ая цепочка ДНК: ГТТ-ГЦТ-ГАА-ТАТ-ТЦТ-ЦАА.
б) Определение строения молекулы белка по структуре молекулы ДНК.
Задача
№
2.
Фрагмент
молекулы
ДНК
состоит
из
нуклеотидов,
расположенных в следующей последовательности: ТАА АГТ ГЦГ ТЦТ ГАА
ГТЦ.
Определите
состав
и
последовательность
аминокислот
в
полипептидной цепи, закодированной в этом участке гена.
Пояснения к решению задачи.
а) Выписываем нуклеотиды ДНК, разбиваем их на триплеты, получаем
кодоны цепи молекулы ДНК: ТАА-АГТ-ГЦГ-ТЦТ-ГАА-ГТЦ.
б) Затем составляем триплеты и РНК, комплементарные кодонам ДНК, и
записываем их строчкой ниже:
ДНК: ТАА-АГТ-ГЦГ-ТЦТ-ГАА-ГТЦ
и РНК: АУУ-УЦА-ЦГЦ-АГА-ЦУУ-ЦАГ
в) Определяем по таблице № 2, какая аминокислота закодирована каждым
триплетом и РНК.
г) Строение белка будет: изолейцин – серин-аргинин-аргинин-лейцинглутамин.
34
Решить следующие ситуационные задачи:
Задача № 3. Участок гена, кодирующего белок, состоит из последовательно
расположенных нуклеотидов: ААЦ-ГАЦ-ТАТ-ЦАЦ-ТАТ-АЦЦ-ААЦ-ГАА.
Определите состав и последовательность аминокислот в полипептидной цепи,
закодированной в этом участке гена.
Задача № 4. Фрагмент полипептидной цепи инсулина включает 8
аминокислот:
глицин-изолейцин-валин-глутамин-глицин-цистеин-аланин.
Напишите порядок расположения и состав кодонов в молекуле ДНК на
участке, кодирующем полипептидную цепь.
Задача № 5. В результате мутации на участке гена, содержащим 6 триплетов:
ААЦ-ТАТ-ГАЦ-АЦЦ-ГАА-ААА, произошло замещение в третьем триплете:
вместо гуанина обнаружен цитозин. Напишите состав аминокислот в
полипептиде до мутации и после нее.
Задача № 6. Какие изменения произойдут в строении белка, если в фрагменте
молекулы и РНК, имеющем состав АУА ГУЦ АУГ УУА ЦУГ, произойдет
смена нуклеотида в положении 7 на цитозин, а в положении 2 на аденин?
Таблица № 1. Двадцать аминокислот, входящих в состав природных
белков («волшебные аминокислоты»)
Аминокислоты
Аланин
Аргинин
Аспарагин
Аспарагиновая кислота
Валин
Гистидин
Глицин
Глутамин
Глутаминовая кислота
Изолейцин
Сокращенное
название
Ала
Арг
Асн
Асп
Вал
Гис
Гли
Глн
Глу
Иле
Аминокислоты
Лейцин
Лизин
Метионин
Пролин
Серин
Тирозин
Треонин
Триптофан
Фенилаланин
Цистеин
35
Сокращенное
название
Лей
Лиз
Мет
Про
Сер
Тир
Тре
Три
Фен
Цис
Таблица № 2. Кодоны матричной РНК
Первое
основание
У
Ц
А
Г
Первое
У
УУУфен
УУЦ фен
УУА лей
УУГ лей
ЦУУ лей
ЦУЦ лей
ЦУА лей
ЦУГ лей
АУУ иле
АУЦ иле
АУА иле
АУГ мет
Второе основание
Ц
А
УЦЦ сер
УАУ тир
УЦЦ сер
УАЦ тир
УЦА сер
УАА стоп
УЦГ сер
УАГ стоп
ЦЦУ про
ЦАУ гис
ЦЦЦ про
ЦАЦ гис
ЦЦА про
ЦАА гли
ЦЦГ про
ЦАГ гли
АЦУ тре
ААУ асн
АЦЦ тре
ААЦ асн
АЦА тре
ААА лиз
АЦГ тре
ААГ лиз
ГУУ вал
ГУЦ вал
ГУА вал
ГУГ вал
ГЦУ ала
ГЦЦ ала
ГЦА ала
ГЦГ ала
азотистое
ГАУ асп
ГАЦ асп
ГАА глу
ГАГ глу
основание
в
триплете
Г
УГУ цис
УГЦ цис
УГА стоп
УГГ три
ЦУГ арг
ЦГЦ арг
ЦГА арг
ЦГГ арг
АГУ сер
АГЦ сер
АГА арг
АГГ арг
Третье
основание
У
Ц
А
Г
У
Ц
А
Г
У
Ц
А
Г
ГГУ гли
ГГЦ гли
ГГА гли
ГГГ гли
У
Ц
А
Г
находится
в
левом
вертикальном ряду, второе – в верхнем горизонтальном, третье – в правом
вертикальном. На пересечении линий трех оснований выявляется искомая
аминокислота.
Подведение итогов занятия и проверка правильности решения
ситуационных задач.
Тема №6. Изменчивость. Формы и закономерности
Цель занятия
Знать основные формы изменчивости, механизмы их возникновения,
значение для адаптации к условиям среды при эволюции видов и индивидуальном развитии организма. Иметь представление о роли среды в
проявлении генов при развитии признаков.
Основные учебно-целевые вопросы:
1. Определение изменчивости.
2. Формы изменчивости.
36
3. Фенотипическая изменчивость и ее виды.
4. Биометрия или вариационная статистика и ее использование в медицинской практике.
5. Фенокопирование и ее значение в медицине.
37
Расчет учебного времени (2 часа)
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
Структура занятия
Перекличка и ответы на вопросы студентов
Проверка готовности к занятию путем традиционного опроса или тестовых заданий
Разбор основных форм изменчивости.
Построение вариационного ряда
Построение вариационного ряда
Определение степени вариабильности признака и
вычисления коэффициента вариации.
Решение ситуационных задач по данной теме
Подведение итогов и дача задания на следующее
занятие
Вопросы исходного уровня
Время
5 мин
15 мин
10мин
10мин
10мин
5мин
35мин
5 мин
1. Определение изменчивости.
2. Основные формы изменчивости.
3. Что такое вариационный ряд?
4. Определение варианты.
5. Как вычислить среднюю арифметическую вариационного ряда?
6. Объяснения значения термина "совокупность или выборка"?
7. Что такое мода или модальный класс?
8. Как построить вариационную кривую?
9. Определение модификационной изменчивости.
10. Определение фенотипической изменчивости.
11. Определение случайной изменчивости.
12. Определение нормы реакции.
Учебно-материальное обеспечение
1. Таблицы.
2. Ноутбук (ПЭВМ)
3. мультимедийный проектор
4. Экран.
38
Используемая литература
1. Лекция.
2. Практическое руководство к лабораторным занятиям по биологии для
студентов первых курсов лечебного и педиатрического факультетов. Под редакцией A.M. Магомедова, Махачкала. 2012, ч. 1, с 95-105.
3. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. В.В Маркиной
- М. ГЭОТАР-Медиа,2010-с. 76-79,83-88.
4. Биология. Медицинская биология, генетика и паразитология: Учебник
А.А. Пехов, М.: ГЭОТАР-Медиа,2010, с. 144-150
5 .Биология. под. Ред. В.Н. Ярыгина,- М.: ГЭОТАР – Медиа, 2012 к.1
с. 254-258.
6. Биология с общей генетикой. А. А. Слюсарев, М.: ООО «Издательство
Альянс», 2011 с.144-147, 158-159.
7.Биология. Базовый курс: учебное пособие для бакалавров./ под. Ред. В.Н.
Ярыгина, М.: ООО «Юрайт», 2012, с. 218-219.
Ключевые слова: изменчивость, фенотипическая изменчивость, случайная,
модификационная, норма реакции, биометрия.
Методические рекомендации.
РАБОТА № 1. Основные формы изменчивости.
Изменчивость является одним из основных свойств биосистем. Изменчивость обеспечивает приспособление организмов к условиям среды, эволюцию и многообразие форм жизни.
РАБОТА №2. Построение вариационного ряда.
Работа выполняется группой студентов (4-5 человек). Каждая подгруппа
использует в качестве учебного материала разные показатели (масса тела,
объём грудной клетки, длина початков кукурузы). Неодинаковый исходный
материал необходим для обеспечения самостоятельности при выполнении
работы. Исследуемые 100 единиц наблюдения составляют выборочную
совокупность. Выпишите цифровые показатели (варианты), например массы
тела отдельных индивидов в порядке убывания или нарастания величин.
39
1-43
21-50
50-56
78-59
2-43
22-50
51-56
79-59
3-44
23-51
52-56
80-60
4-45
24-51
53-57
81-61
5-46
25-51
54-57
82-60
6-46
26-51
55-57
83-61
7-47
27-52
56-57
84-61
8-47
28-52
57-57
85-61
9-47
29-52
58-57
86-62
10-47
30-52
59-57
87-62
11-48
31-52
60-57
88-62
12-48
32-53
61-57
89-63
13-48
33-53
62-58
90-64
14-48
34-53
63-58
91-64
15-49
35-53
64-58
92-65
16-49
36-53
65-58
93-65
17-49
37-53
66-58
94-66
18-49
38-53
67-58
95-66
19-50
39-53
68-58
96-67
20-50
40-53
69-58
97-68
41-53
70-58
98-69
42-54
71-58
99-70
43-54
72-58
100-70
44-54
73-58
45-55
74-59
46-55
75-59
47-55
76-59
48-55
77-59
49-56
40
Совокупность вариантов, расположенных в определенной последовательности,
составит вариационный ряд. Необходимо определить крайние варианты ряда,
или лимиты изменчивости, т.е. наименьшую и наибольшую массу тела (43,0 и
70,0 кг). Крайние варианты, или лимиты, показывают, в каких пределах изменяется признак.
Однако большое количество вариантов (100), расположенных в один ряд,
не дает возможности получить наглядную картину изменчивости признака.
Более наглядным является построение сгруппированного вариационного ряда.
Для этого следует разбить все варианты на группы. Количество групп
выбирается произвольно (6-10). Затем нужно определить величину интервала
между группами. Для этого разделите разницу между наибольшей и
наименьшей величиной признака на число групп. Если, например, эти величины равны 43,0 и 70,0 кг, а число групп 7, то величина интервала равняется:
(70-43):7 ≈ 4кг.
Отсюда границы 1-ой группы - 43-46, 2-ой- 47-50, 3-й- 51-54 (кг) и т.д.
После определения границ группы распределите все варианты по группам и
вычислите среднее значение каждой группы; среднее значение равно сумме ее
крайних вариант, деленной на 2.
Расположив средние значения групп в порядке нарастания или убывания,
получим сгруппированный вариационный ряд, в котором роль отдельных вариант выполняют среднее значение групп. Затем определить частоту каждой
группы, т.е. распределение вариант по группам. Будет видно, что частота
групп неодинакова, средние члены вариационного ряда встречаются чаще.
После этого определить моду (Мо), или модальную группу, т.е. величину, которая встречается наиболее часто в данной совокупности.
Составим таблицу из двух вертикальных граф. В первую вписаны средние
значения групп, во вторую соответствующую им частоту.
41
V
P
VP
43-46
44,5
6
267
47-50
48,5
16
776
51-54
52,5
22
1155
55-58
56,5
29
1638,5
59-62
60,5
15
907,5
63-66
64,5
7
451,5
67-70
68,5
5
342,5
Σ100
Σ5538
Мср 
 VP
n
Mcр =55,38
РАБОТА № 3. Построение вариационной кривой.
Необходимо изобразить вариационный ряд графически. Для этого на оси
абсцисс (горизонтальная линия) расположим средние значения групп, а по оси
ординат (вертикальная линия) - частоты каждой группы. Соединив все точки
линиями, получим вариационную кривую.
РАБОТА
4.
Определение
степени
вариабельности
признака
(среднеквадратинеское отклонение).
Величина варьирования признака в изучаемой совокупности является важным показателем изменчивости. Она определяется с помощью среднего
квадратического отклонения, или сигмы (δ) и позволяет определить величину
колебаний значений вариант по отношению к средней арифметической
вариационного ряда. Определяется среднеквадратическое отклонение по
формуле:
42
где Σ - знак суммирования; М - отклонение среднего значения группы от
среднеарифметического ряда; р - частота группы; n - число вариант в совокупности.
1. Найти отклонения среднего значения группы от среднеарифметического
ряда (v-M). При этом получается как положительные, так и отрицательные
значения.
2. Возведем в квадрат полученные отклонения, в следствии чего все величины
становятся положительными.
3. Суммируем отклонения, возведенные в квадрат.
4. Вычислим сигму по формуле.
РАБОТА 5. Вычисление коэффициента вариации
Коэффициент вариации является числом относительным и позволяет сравнить
между собой изменчивость различных признаков в разных совокупностях. В
зависимости от величины коэффициента различают небольшое варьирование
(0-10%), среднее (11-20%), большое (свыше20%). Коэффициент вариации
вычисляется по формуле:
V=(δ:M)х100%,
где М -среднеарифметическая, δ - среднеквадратическое отклонение.
РАБОТА 6. Решить следующие ситуационные задачи.
Задача №1. При измерении роста девочек (125) 7 лет получены следующие результаты:
1-108
34-116
64-118
95-120
2-109
35-116
65-118
96-120
3-109
36-116
66-119
97-121
4-110
37-116
67-119
98-121
5-111
38-116
68-119
99-121
6-111
39-116
69-119
100-121
7-117
40-116
70-119
101-121
8-112
41-116
71-119
102-121
9-112
42-116
72-119
103-121
10-112
43-116
73-119
104-122
11-112
44-116
74-119
105-122
12-112
45-116
75-119
106-122
13-112
46-116
76-119
107-122
14-113
47-117
77-119
108-122
43
15-113
48-117
78-119
109-122
16-113
49-117
80-119
110-122
17-1113
50-117
81-119
111-122
18-113
51-117
82-119
112-123
19-114
52-117
83-119
113-123
20-114
53-117
84-119
114-124
21-114
54-117
85-119
115-124
22-114
55-117
86-119
116-124
23-115
56-118
87-119
117-125
24-115
57-118
88-119
118-125
25-115
58-118
89-119
119-126
26-115
59-118
90-120
120-127
27-115
60-118
91-120
121-127
28-115
61-118
92-120
122-128
29-115
62-118
93-120
123-129
30-115
63-118
94-120
124-130
31-115
125-131
32-115
33-116
1. Пользуясь этими данными, построить многоклассовый вариационный ряд.
2. Определить величину класса, учитывая, что количество классов 8.
3. Распределить все варианты по классам и вычислить среднее значение каждого отдельного класса.
4. Определить частоту каждого класса.
5. Определить модальный класс.
6. Вычислить среднюю арифметическую данного вариационного ряда.
7. Изобразить вариационный ряд графически.
Задача №2. При измерении веса тела 100 мышей получены следующие данные ( в г):
1-17
14-22
26-24
41-25
2-17
15-22
27-24
42-25
3-18
16-22
28-24
43-25
4-19
17-22
29-24
44-25
5-19
18-23
30-24
45-25
6-19
19-23
31-24
46-26
7-20
20-23
32-24
47-26
8-20
21-23
33-24
48-26
9-20
22-23
34-24
49-26
10-21
24-24
35-25
50-26
11-21
25-24
36-25
51-26
12-21
37-25
52-26
13-22
38-25
53-26
39-25
54-27
40-25
55-27
44
56-27
68-28
82-30
94-32
57-27
70-28
83-30
95-33
58-27
71-28
84-30
96-33
59-27
72-28
85-30
97-33
60-27
73-28
86-30
98-33
61-27
74-28
87-30
99-34
62-28
75-28
88-31
100-34
63-28
76-28
89-31
64-28
77-28
90-31
65-28
78-28
91-32
66-28
79-29
92-32
67-28
80-29
93-32
68-28
81-30
1 .Пользуясь этими данными, построить многоклассовый вариационный ряд?
2.Определить величину класса, учитывая, что количество классов 6?
3.Распределить все варианты по классам и вычислить среднее значение каждого отдельного класса?
4.Определить частоту каждого класса?
5.Определить модальный класс?
6. Вычислить среднюю арифметическую данного вариационного ряда.
7. Изобразить вариационный ряд графически
Задача №3
Вес детей при рождении составил: 10001500 г-8 человек
1500-2000 г-20 человек
2000-2500 г - 50 человек
2500-3000 г- 172 человек
3000-3500 г-275 человек
3500-4000 г-275 человек
4000-4500 г- 12 человек
5000-5500 г - 3 человека
1. Пользуясь данными классового ряда, вычислить среднее значение каждого
отдельного класса
2. Определить модальный класс.
3. Вычислить среднюю арифметическую данного вариационного ряда.
4. Изобразить вариационный ряд графически.
Задача№4
Вес тела у группы подростков составил:
1-50 кг
2-52 кг
3 - 55 кг
4-59 кг
5 - 60 кг
45
6-61 кг
7 - 63 кг
8-64 кг
9 - 66 кг
10-70 кг
1. Пользуясь этими данными, вычислить среднюю арифметическую данного
вариационного ряда.
2. Изобразить вариационный ряд графически.
Подведение итогов занятия и проверка правильности решения ситуационных задач.
Тема 7. Изменчивость. Типы мутационных нарушений.
Цель занятия.
1. Усвоить основные типы мутационной изменчивости.
2. Научиться
решать
ситуационные
задачи
на
пенетрантность
экспрессивность гена как проявление модификационной изменчивости.
Основные учебно-целевые вопросы.
1. Генотипическая изменчивость.
2. Формы генотипической изменчивости.
3. Мутации и их фенотипические проявления у человека.
Расчет учебного времени. (2 часа).
№
Структура занятия
Время
1
Перекличка и ответы на вопросы студентов
5 минут
2
Проверка готовности студентов к занятию
15 минут
путем традиционного опроса или тестовых
заданий.
3
Изучить и переписать таблицы :
15 минут
«Классификация мутаций», «Медицинское
значения мутаций», «Влияние возраста
матери на частоту хромосомных болезней у
человека».
4
Решить ситуационные задачи
46
20 минут
и
5
Разобрать пенетрантность и
экспрессивность гена как проявление
30 минут
модификационной изменчивости. Решить
задачи.
6
Подведение итогов и дача задания на
следующее занятие
5 минут
Вопросы исходного уровня.
1. Какая изменчивость называется генотипической?
2. Виды генотипической изменчивости.
3. Комбинативная изменчивость.
4. Мутационная изменчивость.
5. Геномная изменчивость.
6. Хромосомные аберрации.
7. Генные мутации.
8. Соматические и генеративные мутации.
9. Индуцированный мутагенез.
10.Мутагенные факторы.
11.Понятие о наследственных болезнях.
12.Генные мутации как причина наследственных болезней.
13.Частота и характеристика мутаций у человека.
14.Генные мутации и нарушение обмена веществ.
15.Генокопии и фенокопии в патологии человека.
16.Закон Харди – Вайнберга.
Уче6но – материальное обеспечение.
1. Таблицы.
2. Ноутбук (ПЭВМ).
3. Мультимедийный проектор.
4. Экран.
47
Используемая литература.
1. Лекция.
2. Практическое руководство к лабораторным занятиям по биологии для
студентов первых курсов лечебного и педиатрического факультетов./под
ред. А.М. Магомедова. Махачкала, 2012, ч.1 с. 106 – 117.
3. Руководство к практическим занятиям по биологии /под ред. В.В.
Маркиной, М. ГЕОТАР – Медиа, 2010, с. 79 – 83.
4. Биология /под ред. В.Н. Ярыгина, ГЕОТАР – Медиа, 2012, к.1 с. 273-285,
289 – 295, 308-316, 358-363.
5. Биология с общей генетикой. / А.А. Слюсарев, М. : ООО «Издательство
Альянс», 2011, с. 147 – 159.
6. Биология. Медицинская биология, генетика и паразитология: Учебник. /
А.А. Пехов, М.: ГЕОТАР – Медиа, 2010, с. 247 – 263.
7. Биология. Базовый курс: Учебник. Пособие для бакалавров / под ред.
В.Н. Ярыгина, М.: «Изд-во Юрайт», 2013, с. 219 – 227.
Ключевые
слова:
генотипическая
изменчивость,
комбинативная,
мутационная, генные мутации, хромосомные мутации, геномные мутации,
мутагены, соматические, генеративные мутации.
Работа 1. Разобрать классификацию мутаций. Переписать таблицу №1.
Таблица №1.
Классификация мутаций.
По изменению
генетического
материала
Генные: замена,
выпадение, вставка
нуклеотидов;
изменение
последовательности
нуклеотидов.
По типам клеток
По причинам
возникновения
По результату
Генеративные:
(происходят в
гаметах, могут
наследоваться при
половом
размножении).
Спонтанные:
(возникают при
обычном
физиологическом
состоянии
организма).
Нейтральные,
вредные, летальные,
полулетальные
48
Хромосомные:
дупликации;
инверсии; делеции;
транслокации.
Соматические
(происходят в
соматических
клетках,
последуются при
вегетативном
размножении).
Индуцированные
(возникают при
воздействии на
организм
физических,
химических или
билогических
мутагенных
факторов).
Полезные,.
Геномные:
анеуплоидия;
гаплоидия;
полиплоидия.
Работа 2. Медицинское значение мутаций.
Мутации,
возникшие
у
человека,
могут
вызывать
разнообразную
генетическую патологию. Часть из них проявляется сразу, часть – через какое
– то время, которое может иногда составлять несколько десятков лет.
Рецессивные, генные мутации могут передаваться по наследству и вызывать
заболевания.
Таблица №2
Медицинское значение мутаций.
Тип мутаций
Биологические эффекты
Примеры
Опухоли
Лейкозы после атомной бомбардировки
Хиросимы, рак легкого у курильщиков.
Соматические
Преждевременное старение
Старение кожи при высоких дозах
органов
ультрафиолетового облучения.
Другие структурно –
Язвенно – некротические поражения
функциональные нарушение
органов, выпадение волос,
органов и тканей
кровоизлияния и другие нарушения при
49
острой лучевой болезни
Генеративные
Снижение репродуктивной
Бесплодие при дозе облучения более
функции, бесплодие
200 рентген
Спонтанные аборты
Прерывание около 50% беременностей в
доимплантационный период и до 20% в
постимплантационный, более половины
из которых вызваны мутациями
Врожденные пороки развития
Повышение частоты пороков развития с
5 – 6% до 15 – 17% в наиболее
пострадавших после Чернобыльской
катастрофы районах Гомельской и
Могилевской областей
Наследственные заболевания
У человека картировано несколько
Увеличение генетического
тысяч мутантных генов, вызывающих
груза
наследственные патологии
У каждого человека имеется в среднем
10 – 15 вредных рецессивных генов в
гетерозиготном состоянии
Работа 3. Влияние возраста матери на частоту хромосомных болезней у
человека. Большинство геномных и хромосомных мутаций у человека
приводят к значительным нарушениям эмбрионального развития, выкидышам
или смерти вскоре после рождения. Из мутаций, изменяющих количество
аутосом, у новорожденных встречаются трисомии по 21-й (синдром Дауна),
13-й (синдром Патау) и 18-й (синдром Эдвардса) хромосом. Как правило, они
обусловлены нерасхождением хромосом в мейозе. Вероятность такого
нерасхождения значительно увеличивается с возрастом.
50
Таблица 3.
Риск хромосомных болезней, вызванных трисомиями 13-й, 18-й и 21-й
хромосом.
Возраст матери,
Риск, %
годы
Суммарный
< 19
0,08
популяционный риск в
20 – 24
0,06
зависимости от возраста
25 – 29
0,1
матери
30 – 34
0,2
35 – 39
0,54
40 – 44
1,6
> 45
4,2
Примечание. Около 90% из трех болезней составляет синдром Дауна.
Работа 4. Хромосомные аберрации в клетках человека.
Одним из основных методов определения мутаций у человека является анализ
метафазных пластинок на цитогенетических препаратах и выявление на них
нарушений (аберраций) хромосом. Метод позволяет определить величину
мутагенного воздействия на человека, например при работе на вредном
производстве или после аварий, ведущих к загрязнению окружающей среды.
Использование лимфоцитов крови, культивируемых в питательной среде
(метод
in
vitro),
дает
возможность
проводить
экспериментальные
исследования и определять мутагенную опасность лекарств, пищевых добавок,
пестицидов и других факторов, что позволяет предотвратить их воздействие
на человека и избежать возникновения генетических патологий.
Работа 5. Мутации у человека.
Решить следующие ситуационные задачи.
Задача №1. В двух семьях у здоровых родителей родились дети с синдромом
Дауна, обусловленным трисомией по 21-й хромосоме. Первая семья живет в
экологически
благополучном
регионе,
51
профессиональная
деятельность
родителей не связана с мутагенным воздействием. В семье имеются здоровые
дети 7, 14 и 23 лет.
Во второй семье мать после окончания школы в течение трех лет работала на
вредном производстве, связанном с мутагенным воздействием (изготовление
строительных материалов с использованием асбеста). С производства ушла за
четыре месяца до рождения больного ребенка, который является первым в
этой семье. Каковы вероятности рождения следующего ребенка с синдромом
Дауна в первой и второй семьях?
Задача 2. Синдром Крузона (деформация черепа, гипоплазия верхней челюсти,
иногда – расщепление язычка или нёба, редкие шиловидные зубы) –
аутосомно-доминантное заболевание, встречающееся с частотой 16 на 1млн.
новорожденных. 25% всех случаев обусловлены новой мутацией . Какова
вероятность рождения больного ребенка в семье, где болен один из родителей?
В семье здоровых родителей?
Работа 6. Моделирование изменений генетической информации при мутации
гена.
Участок полипептидной цепи белковой молекулы контролируется поли
нуклеотидной цепью ДНК – ТАЦАТАГЦАТЦГАЦЦЦЦАГАТТЦАААААЦГ
Как изменится структура белка в случаях:
а). замены в пятом нуклеотиде основания Т на А;
б). при выпадении восьмого нуклеотида;
в) добавления нуклеотида с основанием Ц после третьего нуклеотида?
Работа
7.
Пенетрантность
и
экспрессивность
гена
как
проявление
модификационной изменчивости.
1.
ПЕНЕТРАНТНОСТЬ – проявление гена в признак, выражается
количественно в % особей, обладающих признаком, среди всех носителей
гена.
52
Решить следующие задачи.
Задача №1 Рецессивный ген (d) обуславливает предрасположение к сахарному
диабету. Пенетрантность этого признака равна 20% (т.е. из лиц с генотипом dd
заболевает только 20%). Определите вероятность предрасположения и
вероятность заболевания диабетом ребенка в семье гетерозиготных родителей.
Задача 2. Рецессивный ген СОН1 , расположенный в 8-й хромосоме,
обуславливает
предрасположение
к
развитию
выступающих
резцов.
Пенетрантность признака равна 65%. Определите вероятность, что у ребенка
разовьется аномалия зубов, если известно, что выступающие резцы были у
матери ребенка и деда по отцовской линии,
Задача 3. Отосклероз (поражение слуховых косточек) наследуется как
аутосомно – доминантный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие
верхних боковых резцов наследуется как сцепленный с Х – хромосомой
рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность
рождения детей с обеими аномалиями одновременно в семье, где мать
гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец нормален по обеим парам.
Задача 4. Синдром Ван дер Хеве определяется доминантным аутосомным
плейотропным геном, вызывающим голубую окраску склер, хрупкость костей
и глухоту.
Пенетрантность признака изменчива. В ряде случаев (Штерн. К., 1965) она
составляет по голубой склере 100%, хрупкости костей – 63%, глухоте – 60%. В
брак вступают два гетерозиготных родителя голубой склеры, нормальные в
отношении других признаков синдрома. Определите вероятность рождения в
этой семье глухих.
Задача №5. Полидактилия обусловлена аутосомно – доминантным геном с
полной
пенетрантностью,
сахарный
диабет
-
рецессивным
геном,
пенетрантность которого 20%. Определите вероятность одновременного
проявления двух аномалий у детей в семье, где отец страдает сахарным
диабетом, но нормален в отношении кисти, а у жены - полидактилия, но
53
нормальный
углеводный
обмен.
Известно,
что
у
отца
жены
была
полидактилия, а у матери - сахарный диабет.
2. ЭКСПРЕССИВНОСТЬ -
различная степень выраженности признака.
Например, при полидактилии (аутосомно – доминантный тип наследования)
может наблюдаться различное увеличение числа пальцев кистей рук и стоп
ног.
Решить следующие задачи.
Задача №1. Синдром Томпсона вызывается аутосомным доминантным геном с
различной экспрессивностью. В 35% случаев у больных наблюдается
арковидное нёбо или расщелина нёба, в 78% случаев - гипоплазия нижней
челюсти, в 5%
-
умственная отсталость. Определите вероятность, что у
ребенка, родившегося в семье, где болен один из родителей, будет тяжелая
форма заболевания с проявлением всех перечисленных аномалий? Какова
вероятность, что у ребенка не проявится ни одной аномалии?
Задача №2. Синдром Гольтца (локальная атрофия кожи, недоразвитие нижней
челюсти, агенезия и аномальное расположение зубов, дефект эмали,
расщелина губы) обусловлен Х – сцепленным доминантным геном с
различной экспрессивностью для женщин и летальностью для плодов
мужского пола. Какова вероятность рождения больного ребенка у матери,
страдающей заболеванием?
Подведение итогов занятия и проверка правильности решения ситуационных
задач.
Тема 8 Генетика человека. Изучение наследственности человека.
Цель занятия.
Изучить основные методы и содержание генетики человека.
Основные учебно-целевые вопросы.
1. Человек как объект генетических исследований.
2. Недостатки и достоинства человека как объекта генетических исследований
Расчет учебного времени.
№
Структура занятия
54
Время
1
Перекличка и ответы на вопросы студентов
5 мин
2
Проверка готовности к занятию путем
традиционного опроса или тестовых заданий
20 мин.
3
Разбор основных методов генетики человека
45 мин.
4
Заполнение таблицы «Методы генетики
человека"
15 мин.
5
Подведение итогов и дача задания на
следующее занятие
5 мин.
Вопросы исходного уровня.
1. Методы, применяемые для изучения генетики человека.
2. Генеалогический метод и его значение.
3. Близнецовый метод и его применение.
4. Монозиготные (однояйцевые, идентичные) близнецы.
5. Дизиготные (двуяйцевые, неидентичные) близнецы.
6. Конкордантность или дискордантность партнеров.
7. Цитогенетический метод и его значение.
8. Методы генетики соматических клеток.
9. Определение полового хроматина (тельца Барра).
10. Популяционно – статистический метод и его значение.
11.Биохимический метод и его применение.
12.Методы моделирования на животных.
13.Особенности аутосомно – доминантного варианта наследования.
14.Особенности аутосомно – рецессиного варианта наследования.
15.Особенности аутосомно – доминантного варианта наследования при
неполном доминировании и кодоминировании.
16. Особенности вариантов наследования признаков, сцепленных с полом:
а) при локализации гена в У – хромосоме.
б) при локализации гена в Х – хромосомах, рецессивный и доминантный
тип наследования.
55
Учебно-материальное обеспечение.
1. Таблица.
2. Ноутбук (ПЭВМ).
3. Мультимедийный проектор.
4. Экран.
Используемая литература.
1. Лекция.
2. Практическое руководство к лабораторным занятиям по биологии для
студентов первых курсов лечебного и педиатрического факультетов, под ред.
А.М. Магомедова. Махачкала, 2013, ч 1, с. 118 – 121.
3. Руководство к практическим занятиям по биологии / од ред. В.В. Маркиной,
М. «ГЕОТАР – Медиа, 2010, с. 92 – 111/.
4. Биология / под ред. В.Н. Ярыгина, М. , «ГЕОТАР – Медиа» , 2012 , к.1,
с.363 – 402.
5. Биология с общей генетикой / А.А. Слюсарев, М. , ООО «Изд-во Альянс,
2011, с. 159 – 165.
6. Биология. Базовый курс: учебное пособие для бакалавров / под ред. В.Н.
Ярыгина, М. «Изд-во Юрайт» , 2012, с. 235 – 250.
7. Пехов А.П. Биология:медицинская биология, генетика и паразитология. М.,
«ГЕОТАР – Медиа» , 2010, с. 279 – 284.
8. Чебышев Н.В., Гринева Г.Г., КозарьМ.В., Гуленков С.И. Биология
(учебник). М. , ВУНМЦ, 2000, с. 258 – 277.
Ключевые слова: методы генетики человека, генеалогический,
цитогенетический, близнецовый, популяционно – статистический,
биохимический, метод генетики соматических клеток, иммунологический,
методы моделирования, клонирования, генная инженерия.
Методические рекомендации.
Изучить и переписать таблицу
Методы генетики
Цель и возможности метода
человека
56
Генеалогический
Оценка наследственной обусловленности
признака, определение характера и типа
наследования, прогнозирование
заболеваний потомства, изучение
интенсивности мутационного процесса,
экспрессивности и пенетрантности аллеля
Цитогенетический
Изучение кариотипа человека в норме и
патологии, строение отдельных хромосом,
полового хроматина. Диагностика
хромосомных болезней, связанных с
изменением числа и структуры хромосом.
Экспресс метод определения полового
хроматина, показывающего изменения
числа половых хромосом.
Близнецовый
Изучение закономерностей наследования в
парах одно – и разнояйцовых близнецов.
Определение соотносительной роли
наследственности и среды в формировании
признака или заболевания. Выявление
пенетрантности аллели, оценка действия на
организм внешних факторов.
Популяционно –
Определение частот встречаемости аллелей
статистический
и генотипа в популяции, изучение
генетической структуры популяции.
Оценка распространения наследственных
болезней в популяциях человека.
57
Биохимический
Изучение наследственных заболеваний,
обусловленных генными мутациями.
Обнаружение дефектов ферментов,
структурных и транспортных белков,
вызывающих врожденные болезни обмена
веществ.
Дерматоглифика
Изучение кожных узоров пальцев и
ладоней для диагностики хромосомных
болезней.
Метод генетики
соматических клеток.
Изучение наследственности и
изменчивости соматических клеток,
регуляции генной активности, патогенеза
на клеточном уровне. Определение
локализации и механизмов действия генов,
групп сцепления генов.
Иммунологический
Изучение генов, отвечающих за болезни
иммунной системы, тканевую
совместимость, эритроцитарные факторы
групп крови (АВО; резус – фактор и др.).
Методы моделирования
Изучение механизмов развития
наследственных болезней у человека с
помощью мутантных линий животных,
имеющих сходные нарушения.
Клонирование
Получение клонов клеток, тканей, органов,
организмов из соматических клеток.
58
Представляет возможность использования
стволовых эмбриональных клеток в
качестве материала для трансплантации.
Является основой биологического
конструирования на уровне отдельных
тканей, органов и организмов.
Молекулярно –
генетические методы.
Генная инженерия
Изучение последовательности нуклеотидов
в ДНК (секвенирование); картирование
генов, идентификация мутаций;
гибридизация с ДНК – зондами и
возможность диагностики наследственных
заболеваний; создание геномных
библиотек; получение рекомбинантных
ДНК.
Подведение итогов занятия и проверка правильности заполнения таблицы.
Тема 9. Изучение наследственности человека на примере составления
родословных. Биологические основы медико-генетического
консультирования.
Цель занятия.
1.
Освоить методику составления родословных.
2.
Уметь устанавливать тип наследования признака и прогнозировать
наследственные заболевания у потомства.
3.
Познакомиться с образцами документации медико – генетической
консультации.
59
Основные учебно-целевые вопросы.
1.
Медико-генетический аспект брака.
2.
Медико-генетическое консультирование.
3.
Этапы медико – генетического консультирования.
4.
Функции медико – генетических консультаций.
Расчеты учебного времени.
№
1
2
Структура занятия.
Перекличка и ответы на вопросы студентов
Проверка готовности студентов к занятию путем
традиционного опроса или тестовых заданий
Ознакомить студентов с основными условными
обозначениями, применяемыми при составлении
родословных
Прочитать родословную, взяв за исходный пункт
пробанда. Составить письменное приложение к ней
Время
5 мин
15 мин
5
Изучить по таблицам родословную:
а) с близорукостью и многопалостью;
б) с голубоглазостью и врожденной глухотой
в) с гемофилией. Зарисовать их
15 мин
6
Решение ситуационных задач
25 мин
7
Подведение итогов и дача задания на следующее
занятие
5 мин
3
4
10 мин
15 мин
Вопросы исходного уровня.
1. Как
осуществляется специализированная медицинская помощь при
постановке диагноза наследственного заболевания?
2. Какие этапы включает медико – генетическое консультирование?
3. Перечислить функции медико – генетических консультаций.
4. Что собой представляет коэффициент родства и в чем он выражается?
5. Какие существуют группы наследственных заболеваний?
6. Как вычисляется коэффициент инбридинга?
7. Что показывает коэффициент инбридинга?
8. Какие существуют системы браков?
9. Медицинское значение различных систем браков.
60
10.Что такое пенетрантность?
11.Что такое экспрессивность?
Учебно – материальное обеспечение.
1. Таблицы.
2. Ноутбук (ПЭВМ).
3. Мультимедийный проектор.
4. Экран.
Используемая литература.
1. Лекция.
2. Практическое руководство к лабораторным занятиям по биологии для
студентов первых курсов лечебного и педиатрического факультетов /под ред.
А.М.Магомедова, Махачкала, 2012, ч. 1, с. 122 – 129.
3. Руководство к практическим занятиям по биолгии /под ред. В.В. Маркиной.
–М., ГЕОТАР – Медиа , 2010, с. 95 – 103
4. Биология. Медицинская биология, генетика и паразитология: Учебник.
/А.А. Пехов, М. ГЕОТАР – Медиа, 2010, с. 276 – 280.
5. Биология. /под ред. В.Н. Ярыгина. М., «ГЕОТАР – Медиа» , 2012, с. 367 –
376.
6. Биология с общей генетикой. /А.А. Слюсарев , М., ООО «Изд-во Альянс» ,
2011 , с. 160 – 161.
7. Биология. Базовый курс: учебное пособие для бакалавров. /под ред. В.Н.
Ярыгина, М., «Изд-во Юрайт» , 2012 , с. 236, 243-250.
Ключевые слова: родословная, генеалогический метод, пенетрантность,
медико-генетическое консультирование, инбридинг.
Методические рекомендации.
1. Ознакомить
студентов
с
основными
условными
обозначениями,
применяемыми при составлении родословных.
Лицо, по отношению к которому составляется родословная, называется
пробандом. На рисунке пробанд указывается стрелкой. Братья и сестры носят
название сибсов. Женщина обозначается кругом, мужчина – квадратом. Все
61
члены семьи соединяются линией. Больные члены семьи изображаются
заштрихованными кругами или квадратами в зависимости от пола, здоровые белыми. Каждое поколение исследуемых лиц располагается в одну строчку.
Основные условные обозначения, принятые для составления и анализа
родословных:
женщина.
мужчина
женщина
Больные (обладающие изучаемым признаком)
мужчина
Пол неизвестен или нас не интересует
Аборт или мертворожденный ребенок
Брак
или
Родственный брак
пробанд
или
дети рожденные, от одного брака (цифры показывают
порядок рождения)
1
2
3
4
62
умерли в постнатальный период
или
Однояйцовые близнецы
Разнояйцовые близнецы
•
или
или
•
Гетерозиготные носители
Гетерозиготные носители или неполный
клинический синдром
63
Разобрать следующую родословную. По данным, собранным у пробанда
анамнеза для семьи с наследственным заболеванием, составлена следующая
родословная:
4
I
II
6
5
4
32
1
2
3
9
1
2
3
4
5
6
7
8
7
10
11
8
12
III
•
•
3
IV
1
2
2
4
3
7
10
8
6
5
9
3
2
а) Прочитайте родословную, взяв за исходный пункт пробанда.
б) Составьте письменное приложение к ней.
в) Ответьте на вопрос: как наследуется болезнь доминантно или рецессивно,
сцеплено с полом или аутосомно?
В случае рецессивного наследования отметить гетерозиготных носителей
данного заболевания.
В данной родословной пробанд (III – 5) – здоровая женщина. Мать и отец
пробанда (II – 5 и II – 6) и его сибсы (III – 2, 3, 4) – здоровы. В роду отца
пробанда (I – 3 , I – 4 и II – 7) болезнь не отмечалась. В роду матери пробанда
болели бабушка (I – 1) и дядя пробанда (II – 1). Две тёти – близнецы (II – 2 и
II – 3) и второй дядя (II – 4) – здоровы. У пробанда есть здоровый брат (III – 2),
имеющий двух здоровых детей (IV – 1). Родители мужа пробанда (II – 9 и II –
10) – здоровы. В роду матери мужа ( I – 5, I – 6 и II – 8) болезнь не отмечалась.
Дед со стороны отца
мужа I – 8) был болен. У сестры мужа (III – 7)
мёртворожденный ребенок
( IV – 3).
64
Одновременно с родословной составляется письменное приложение к ней,
называемое «легендой» родословной. Родословная показывает рецессивное
наследование болезни и гетерозиготность пробанда и ее мужа.
3. Изучить по таблицам родословные:
а)
с близорукостью и многопалостью. Зарисовать родословную с
близорукостью.
б) с голубоглазостью и врожденной глухотой.Зарисовать обе таблицы.
в) с гемофилией и зарисовать ее.
4. Решение следующих ситуационных задач:
Задача №1.
По данным, собранным у пробанда ( IV – 4) анамнеза для семьи с
наследственным заболеванием, составлена следующая родословная:
I
1
II
2
1
2
III
1
2
2
3
4
4
3
5
6
IV
1
2
3
4
65
5
6
7
а) Прочитайте родословную, взяв за исходный пункт пробанда.
б) Ответьте на вопрос: как наследуется болезнь (доминантно или рецессивно,
сцеплено с полом или аутосомно)?
Задача №2.
Составьте
родословную
по
данным
анамнеза.
Пробанд
–
больная
шизофренией женщина. Ее брат и сестра здоровы. Отец пробанда здоров. Со
стороны отца имеются следующие родственники: больной шизофренией дядя,
две здоровые тёти. Одна из них имеет здоровых детей, вторая здорового сына.
Дед и бабушка со стороны отца здоровы. Сестра бабушки болела
шизофренией. Мать пробанда, дядя, дед, и бабушка с материнской стороны –
здоровы. У дяди два здоровых ребенка. Составьте родословную и определите
по какой линии передается предрасположение к болезни?
Задача №3. Составьте родословную семьи со случаями атаксии Фридрейха.
(рецессивно
наследуемое
прогрессирующее
расстройство
координации
движений). Здоровый муж и жена – двоюродные сибсы, имеют больного
ребенка. Мать мужа и отец жены родные сибсы, здоровы. Все родственники
со стороны отца мужа, в том числе два дяди, двоюродная сестра, дед и
бабушка – здоровы. Все родственники со стороны матери жены, в том числе
две тёти, двоюродный брат, дед и бабушка – здоровы. Составив родословную,
отметить тех членов семьи, гетерозиготность которых по гену атаксии не
вызывает сомнения.
Задача №4. Составьте родословную по данным анамнеза. Пробанд – юноша,
страдающий глухотой. Его сестра с нормальным слухом. Мать и отец
пробанда также с нормальным слухом. У матери пробанда пять сестер с
нормальным слухом и один брат глухой. Бабушка пробанда по линии матери
здорова, ее муж тоже здоров. У бабушки пробанда по линии матери три
здоровые сестры, один здоровый и один глухой брат. Отец и мать бабушки
пробанда по линии матери здоровы.
Определите вероятность рождения глухих детей в семье пробанда при
условии, что его жена будет иметь такой же генотип, как мать пробанда
66
Задача №5.
Роза и Алла – родные сестры и обе ,как их родители, страдают
ночной слепотой. У них есть еще сестра с нормальным зрением, а также
сестра и брат, страдающие ночной слепотой. Роза и Алла вышли замуж за
мужчин с нормальным зрением. У Аллы две дочки и четыре мальчика,
страдающие ночной слепотой. У Розы два сына и дочь с нормальным зрением
и еще один сын, страдающий ночной слепотой.
а) Составив родословную, определите генотипы Розы и Аллы, их родителей и
всех детей.
б) Какова вероятность появления у Розы и Аллы внуков, страдающих ночной
слепотой, при условии, что все их дети вступят в брак с лицами, нормальными
в отношении зрения.
Подведение итогов занятия и проверка правильности решения ситуационных
задач.
Перечень вопросов к итоговому занятию по генетике.
1.
Дать определение наследственности.
2.
Дать определение изменчивости.
3.
Взаимодействие аллельных генов.
4.
Перечислить формы взаимодействия неаллельных генов.
5.
Дать определение эпистаза.
6.
Какие существуют виды эпистаза?
7.
Дать определение полимерии.
8.
Дать определение комплементарности.
9.
Что такое плейотропия?
10.
Перечислить
основные
положения
хромосомной
теории
наследственности.
11.
Дать официальную дату рождения генетики как науки .
12.
Дать схему наследования пола у человека.
13.
Дать схему наследования пола у птиц и бабочек.
14.
Указать особенности кариотипа при синдроме Шерешевского - Тернера
15.
Указать особенности кариотипа при болезни Дауна.
67
16.
Указать
распределение
полового
хроматина
при
синдроме
полового
хроматина
при
синдроме
Клайнфльтера и с чем это связано.
17.
Указать
распределение
Шерешевского – Тернера.
18.
Какие признаки получили название сцепленных с полом?
19.
Сколько известно заболеваний сцепленных с полом? Привести примеры.
20.
Каковы возможные генотипы групп крови человека системы АВО?
21.
Каковы соотношения в пределах системы АВО между генотипом и
фенотипом?
22.
Каково распределение людей по системе резус? Показать генотипы Rh+
и Rh- .
23.
Какие имеются отличия между системой резус и системой АВО крови?
24.
Какими генами контролируется резус система?
25.
Дать определение фенотипической изменчивости.
26.
Какие существуют формы фенотипической изменчивости?
27.
Какая изменчивость называется модификационной? С чем она связана,
привести примеры.
28.
Какая изменчивость называется случайной?
29.
Каково значение модификационной изменчивости?
30.
Дать определение нормы реакции.
31.
Что такое мутации?
32.
Какова природа мутагенных факторов?
33.
Чему равна средняя частота мутирования?
34.
Указать формы хромосомных мутаций.
35.
Что такое фенокопии и привести примеры?
36.
Перечислить
недостатки
и
достоинства
человека
как
объекта
генетических исследований.
37.
Перечислить методы, применяемые для изучения генетики человека.
38.
Перечислить основные функции медико – генетической консультации.
39.
Какова сущность цитогенетического метода?
68
40.
Какова диагностическая ценность методов генетики соматических
клеток?
41.
Какова диагностическая ценность биохимического метода?
42.
Какова диагностическая ценность популяционно – статистического
метода.
43.
Чем занимается дерматоглифика?
44.
Дать определение пальмоскопии.
45.
Перечислить
методы
пренатальной
(дородовой)
применяемые для прогноза здоровья ожидаемого ребенка.
46.
Дать понятие о популяции людей.
47.
Что такое пенетрантность.
48.
Указать уровни применения генетической инженерии.
49.
Задачи евгеники.
69
диагностики,