патология роста у детей

Контрольные вопросы для подготовки к занятию/ перечень вопросов
для собеседования по разделу нарушения роста у детей и подростков.
1 Классификация низкорослости.
2 Механизм действия СТГ.
3 Сомато-гипофизарная недостаточность (СГН). Эпидемиология, патогенез.
4 Основные клинические симптомы идиопатической формы СГН.
5 Основные клинические симптомы органической формы СГН.
6 Варианты органической формы СГН.
7 Назовите параклинические методы обследования больных с низкорослостью
8 Примордиальный нанизм
9 Дифференциальный диагноз заболеваний, сопровождающихся низкорослостью
10 Лечение низкорослости
11 Синдром «позднего пубертата». Характерные клинические особенности, тактика
лечения.
12 Эндокринные
и
неэндокринные
заболевания,
сопровождающиеся
низкорослостью.
13 Тактика участкового врача и врача стационара при постановке диагноза
низкорослости.
Ответы на контрольные вопросы для подготовки к занятию/ перечень
ответов для собеседования по разделу патология роста у детей и
подростков.
1 Классификация
А Низкорослость эндокринного генеза (5%)
 ЦГН
 ВДКН
 опухоли надпочечников
 опухоли яичек
 опухоли яичников
 синдром позднего пубертата
Б Низкорослость соматического генеза
 низкорослость почечного генеза
 низкорослость кишечного генеза
 низкорослость печеночного генеза
 низкорослость аноксемического генеза
 нарушения фосфорно-кальциевого обмена
 болезни депонирования
В Врожденная и генетическая низкорослость
 семейная низкорослость
 примордиальный нанизм
 хромосомные болезни
 пороки развития
Г Низкорослость из-за дефицита пластических материалов
 гипокалорийное питание
 белковая недостаточность
Д Функциональная низкорослость
 психосоциальная низкорослость
2 СТГ относится к центральным гормонам, вырабатывается в аденогипофизе.
Прямого действия СТГ на ткани не оказывает. Под действием СТГ в печени
вырабатываются соматомедины, которые действуют на хрящевую ткань, то есть
обеспечивают линейный рост костей. Кроме этого, СТГ обладает
гликогенолитическим действием, липолитическим. Под его влиянием повышается
синтез инсулина, который активирует энергетические процессы. СТГ относится к
адаптивным гормонам, вырабатывается в течение суток не равномерно.
Максимально много СТГ вырабатывается в фазу глубокого сна и в утренние часы,
как контринсулярного гормона. Поэтому для ребенка очень важен режим сна.
3
Выделяют две основные формы СГН: идеопатическая и органическая.
Идеопатическая форма – это генетическая патология, вероятный уровень поражения
– гипоталамус. Органическая форма – поражение гипофиза, всегда возможно
выявить причину. Чаще всего это краниофарингиома.
4 Основные клинические проявления идеопатической формы СГН:
Дети сложены пропорционально, рождаются с нормальными весо-ростовыми
показателями. На первом месте клинические проявления выпадения функции СТГ:
низкорослость проявляется с 2-3 лет. Прибавка в росте не более 2 см в год.
Пубертатного скачка в росте нет, зоны роста не закрываются. С возрастом ткани
теряют способность к росту, становятся нечувствительными к СТГ, лечение после
пубертата бесполезно. Фертильности нет, поэтому проследить передачу
генетического дефекта по наследству невозможно. Без лечения дети вырастают ♂130 см, ♀ - 120 см. Костный возраст отстает от паспортного более чем на 4 года.
Снижение выработки ТТГ – третичный гипотиреоз. В отличие от чисто
врожденного гипотиреоза – явно выраженное интеллектуальное затруднение.
Клиника с рождения. Снижение выработки ГТГ – у 10% крипторхизм и
микрофаллос при рождении. Снижение выработки АКТГ, но клиники
гипокортицизма нет, т.к. снижены все обменные процессы. Это необходимо
учитывать при лечении.
5 Основные клинические симптомы органической формы СГН:
Дети сложены пропорционально, рождаются с нормальными весо-ростовыми
показателями. Отставание в росте начинается с 3-4 лет, но без лечения дети
вырастают
♂ до 140-145 см, ♀ – 135 см. Определяется отставание костного
возраста от паспортного от 2-х до 4-х лет. Пубертат есть, но он наступает позже.
Пубертатного скачка в росте нет, т.к. нет синергизма СТГ, Т3 и Т4, ГТГ. Зоны роста
закрываются. Фертильность есть. Выпадает функция только СТГ.
6 Выделяют следующие формы органической ЦГН:
 изолированный дефицит СТГ
 синдром Лорана (нет чувствительности к СТГ)
 частичный дефицит СТГ
7 В норме уровень СТГ 7-10 нг/мл – дефицита СТГ нет
Если СТГ ниже нормы, то необходимо провести нагрузочные пробы
Проба с физической нагрузкой. Физическая нагрузка стимулирует выработку СТГ.
Дают легкую физическую нагрузку в течение 10-15 минут (велоэргометр или
лестница). Затем через 30 минут после нагрузки определить уровень СТГ. Если
норма, то СТГ увеличивается на 7-15 нг/мл и более. Информативность 50-60%
(невысокая);
Определение уровня СТГ на фоне сна. Информативность 90%. Метод не
применяется, т.к. не разработаны нормы;
Фармакологические пробы.
Проба с инсулином (очень информативна)
Гипогликемия стимулирует выработку СТГ
0,1 ЕД/кг в/в струйно, после этого определяем уровень СТГ. В норме уровень
повышается до 15 нг/мл и более. Но проведение этой пробы очень опасно,
гипогликемия опасна для клеток ЦНС.
Проба с L-ДОПА
 125 мг (при m до 15 кг) per os
 250 мг (при m 15-30 кг) per os
 500 мг (при m больше 30 кг) per os
Пробу проводят натощак. Кровь для определения концентрации СТГ в сыворотке
берут перед приемом леводофы и через 60 и 90 минут. Побочные эффекты: тошнота,
рвота. Норма: концентрация СТГ  10 нг/мл в любой пробе. Проводить надо
несколько проб, чтобы получить истинную картину.
Про проведении R-графии черепа и кистей рук допустима разница до 2-х лет между
костным и паспортным возрастом.
8 Примордиальный нанизм – это генетическое заболевание
Это здоровые карлики. Дети отличаются только малым ростом. Рождаются с
низкими весоростовыми показателями. Однако организм развивается и достигает
определенной законченности. Своевременно появляются точки окостенений,
вторичные половые признаки. Патологии внутренних органов не выявляют.
В анамнезе низкорослость у родственников. Костный возраст соответствует
паспортному. Пубертат наступает вовремя. Фертильность сохранена. Лабораторные
показатели в норме.
9 Дифференциальный диагноз заболеваний, сопровождающихся низкорослостью,
представлен в приложении.
10 Лечение низкорослости.
1) Диета полноценная, соответствующая возрасту и физическому развитию.
2) Заместительная гормональная терапия - только рекомбинантный СТГ
Вводят в среднем 0,07 – 0,1 Ед/кг в сутки (0,5-0,7 Ед/кг в неделю). Вводят либо
ежедневно, либо 6 раз в неделю. Гормон вводят вечером, т.к. 90% СТГ
вырабатывается и действует во время глубокого ночного сна. Начинают лечение как
можно раньше. Продолжают без перерывов до пубертата. На первом году лечения
СТГ дети вырастают на 8-10 см, со 2-го года лечения – 4-6 см в год.
3) Витамины, массаж, дозированная физическая нагрузка.
4) Анаболические гормоны стимулируют рост, усиливая синтез белка и повышая
уровень эндогенного СТГ. Лечение проводится в течение нескольких лет, с
постепенной заменой одних препаратов другими, от менее активных к более
активным. Смена анаболических препаратов показана при снижении ростового
эффекта через 2-3 года. Лечение проводится курсами, период отдыха должен
составлять половину срока лечения. Одновременно назначают только один
препарат. Комбинацию 2-х и более препаратов проводить нецелесообразно, т.к. это
не усиливает их обменного и ростового действия. Принцип дозирования
анаболических препаратов – от минимальных доз к постепенному повышению.
– Неробол 0,1-0,15 мг/кг в сутки внутрь
– Нероболил 1 мг/кг 1 раз в месяц – в/м
– Месячная доза вводится в 2-3 приема через 10-15 дней.
– Ретаболил 1 мг/кг в месяц однократно.
Превышение доз может привести к андрогенизации. В физиологических дозах
гормоны не влияют на состояние половых органов и дифференцировку костей
скелета.
11 До 80% задержки роста у мальчиков – это синдром позднего пубертата.
Отмечается четкая семейная зависимость с рождения, нормальные темпы роста, с 34 лет рост на нижней границе нормы. Темпы роста у ребенка нормальные, но в
пубертат вступает на 3-4 года позже сверстников. Позднее вступление в пубертат
для них – хорошо, так как есть возможность роста.
Данное состояние не лечить, т.к. закроем зоны роста. Должна быть адекватная
физическая нагрузка и полноценная диета.
12 Эндокринные заболевания, сопровождающие низкорослостью:
1) ЦГН
2) Гипотиреоз
3) Болезнь Иценко-Кушинга
4) Примордиальный нанизм
5) ВДКН
6) опухоли яичек
7) опухоли яичников
Неэндокринные заболевания, сопровождающиеся низкорослостью:
1) низкорослость соматического генеза
2) генетическая патология
3) врожденная патология
4) психосоциальная низкорослость
13 При низкорослости у мальчиков сначала исключить синдром позднего пубертата,
затем эндокринную патологию, затем соматическую патологию. У девочек - сначала
исключить синдром Шерешевского-Тернера, затем эндокринную патологию, затем
соматическую низкорослость.