Генетика. Справочные материалы

Генетика. Справочные материалы
1. Основные определения.
● Аллели (аллельные гены) – мутантные варианты одного гена.
Находятся в идентичных локусах гомологичных хромосом и обеспечивают развитие разных
значений одного и того же признака.
Аллели кодируют один и тот же белок – только в случае мутантного аллеля и белок будет
отличаться от нормального – а значит, будет нарушена и его функция.
● Локус – место на хромосоме, участок хромосомы, занимаемый данным геном.
Вы уже знаете, что гены расположены в хромосоме в линейном порядке, и каждый ген – это
участок ДНК этой хромосомы. Для всех изученных видов существуют генетические карты, где
обозначено местоположение известных генов в хромосомах. Оно одинаково у всех особей данного вида.
(Об исключениях – мутациях, затрагивающих порядок генов в хромосомах, мы поговорим чуть позже.)
Каждая особь имеет ровно 2 аллеля любого гена, потому что у нее 2 гомологичных хромосомы,
содержащих этот ген (Речь, конечно, идет о диплоидных видах). Гамета – 1 аллель.
● Особь, у которой оба аллеля одинаковы, называется гомозиготой по данному гену, а имеющая
разные аллели – гетерозиготой по данному гену.
Оба понятия – гомозиготности и гетерозиготности – привязаны к конкретному гену, т.е. особь
может быть гомозиготной по одним генам и гетерозиготной по другим.
● Генотип – совокупность всех генов организма.
● Фенотип – совокупность всех признаков организма.
Генотип, в отличие от генома, характеристика именно конкретной особи, а не вида. Описание
генотипа должно включать указание всех тех конкретных аллелей каждого гена, которые содержит
данная особь. Конечно, в реальности мы не знаем всех аллелей всех генов – тех десятков тысяч их, из
которых состоят геномы видов. Но это, как правило, и не нужно – мы записываем аллели только тех
генов, за которыми мы следим в данном скрещивании – одного, двух или более.
● Моногибридным называется скрещивание, в котором прослеживается наследование аллелей
одного гена (т.е. родители отличаются по одному признаку).
● Дигибридным называется скрещивание, в котором прослеживается наследование аллелей двух
генов (родители отличаются по двум признакам).
● Доминантными называются признаки (и соответствующие им аллели), проявляющиеся у
гетерозиготы.
● Рецессивные признаки и соответствующие им аллели – не проявляются у гетерозиготы.
Доминирование обычно обозначается знаком «>»: А > а, где А и а – обозначения аллелей.
● Анализирующее скрещивание – скрещивание на рецессивную гомозиготу.
2. Генетическая символика.
Генотип ОСОБИ всегда содержит ДВА аллеля КАЖДОГО гена (потому что она диплоидна).
Генотип ГАМЕТЫ – по одному аллелю каждого гена (гаметы гаплоидны).
Пример: АА, аа, Аа – особи, А и а – их гаметы (моногибридное скрещивание)
Если какой-то аллель в генотипе неизвестен, то его все равно надо обозначать – чертой или
знаком вопроса: А_ , А ? . При решении задач допускается для неизвестного аллеля использование
переменных x, y: генотип А x.
Если для данного гена известно всего два аллеля, то доминантный обозначают заглавной
латинской буквой, а рецессивный – строчной: А и а. Если известных у данного вида (а не особи!)
аллелей больше двух, то их обозначают верхними индексами – А1, А2, а3, а4, а2006, аNsk. Индекс может
быть любым – цифры, буквы, их сочетание, имя исследователя, год открытия аллеля и так далее – тут
предоставляется полная свобода.
А вот к основному обозначению гена – в данном случае это буква А – требования совершенно
определенные: один ген – одна буква. Понятно, что на самом деле генов у организмов гораздо больше,
чем букв алфавита. Поэтому на практике (а не в учебных задачах) гены обозначают не только одной
буквой, но и сочетанием двух-трех – обычно это начало полного названия гена.
Примеры сокращенного и полного названия генов у дрозофилы:
y – yellow – ген признака “желтое тело”,
ey – eyeless – ген, мутации в котором приводят к отсутствию глаз.
bx – bithorax – ген «четырехкрылости»,
N – Notch – доминантный (по отношению к норме) аллель – вырезки на крыле.
Таким образом, запись аллеля сразу указывает нам на то, к какому гену он принадлежит: скажем,
N1 и N33 будут аллелями гена Notch.
НЕАЛЛЕЛЬНЫЕ гены обязательно должны быть обозначены РАЗНЫМИ буквами или их
сочетаниями.
Нормальный аллель, или аллель дикого типа, который обычно бывает доминантным в серии
множественных аллелей, обозначается индексом «плюс»: y+, bx+ - часто это обозначение сокращают до
знака “+”, без указания имени гена, если из контекста ясно, о каком гене идет речь. Тогда запись « y1 + »
будет означать то же самое, что « y1 y+ » – генотип гетерозиготы по аллелям дикого типа и y1.
Как видно из приведенных примеров, оба аллеля одного гена записываются рядом. Иногда их
разделяют чертой, подчеркивая, что они находятся в разных гомологичных хромосомах: y1 ⁄ +.
3. Теория вероятности в генетике.
Есть два основных способа определения ожидаемых частот генотипов и фенотипов у потомков –
(1) решетка Пеннета и (2) прямое вычисление вероятности данного генотипа.
(1) Решетка Пеннета – это таблица, в которой в верхней строке записываются все возможные
генотипы ГАМЕТ САМКИ, а в первом столбце – генотипы ГАМЕТ САМЦА. Численное соотношение
всех возможных типов гамет одной особи всегда 1 : 1 : 1 : 1…. (что следует из способа их образования в
мейозе).
В ячейках таблицы записываются генотипы потомков, получившихся от встречи соответствующих
гамет. Соответственно, ожидаемая численность потомков, занимающих каждую ячейку, окажется
одинаковой.
В тригибридном скрещивании у родителей Аa Bb Cc будет по 8 типов гамет (23) у каждого –
значит в решетке окажется 64 ячейки. Заполнять их все – работа огромная и ненужная. В таких случаях
удобнее пользоваться вторым методом.
(2) Метод прямого вычисления вероятностей – позволяет не выписывать все возможные
генотипы, а определять сразу только ожидаемую частоту нужного генотипа среди всех потомков
скрещивания (равную вероятности его появления).
Почему применимы в генетике вероятностные методы? Дело в том, что все процессы, связанные с
передачей наследственной информации потомкам при половом размножении – не детерминированные, а
случайные. Это и то, какие из множества гамет будут участвовать в оплодотворении, и расхождение
гомологичных хромосом в мейозе, и сама встреча будущих родителей. Но и случайность подчиняется
закономерностям – только проявляются они не в единичном событии (которое потому и случайно, что
его нельзя предсказать), а на большом числе таких событий. Описывает эти закономерности
специальный раздел математики – теория вероятностей. Здесь приведены только краткие выводы из
нее, существенные для решения генетических задач.