Биологоия. 11класс

БИОЛОГИЯ.
11 класс.
Тема урока «Арифметика наследственности».
Цель:
- углубление и обобщение знаний по разделу «Генетика человека»;
- контроль знаний, умений и навыков в элементарном прогнозировании;
- изучение факторов, влияющих на вероятность рождения ребенка определенного пола.
Оборудование:
- раздаточный материал «Генеалогическое древо королевы Виктории», «Отрывки из
биографии Ж. д’Арк»;
Ход урока.
Тема нашего урока «Арифметика наследственности» не случайно связана с одним
из разделов математики, название которого произошло от греч. транскрипции слова
«число». Академик Тамм писал: «Внедрение в биологический эксперимент
математических методов создало предпосылки для перехода биологии из класса
описательных наук в класс точных наук». И первый шаг в этом направлении был сделан
Менделем, который по праву считается основоположником генетиком.
Вопрос: Так что же такое генетика, наследственность, изменчивость? В чем суть
открытых Менделем законов?
Высоко оценил в свое время работы Менделя И.П.Павлов. Он ясно предвидел
широкое их развитие в будущем: «Жизнь требует всемерного использования открытых
Менделем законов наследственности. Воплощение их в жизнь поможет избавить
человечество от многих скорбей и горя», - писал Павлов в 1935 году.
И цель нашего урока доказать это.
В настоящее время существует целая сеть медико-генетических консультаций,
специалисты которых прогнозируют вероятность рождения здоровых детей в конкретных
семьях, что избавляет будущих родителей от несчастья иметь нездоровых детей.
Попробуйте сегодня и вы выступить в роли специалистов.
Задание №1:
В брак вступают женщина со II группой крови, резус отрицательная и мужчина с
III группой крови, резус положительный. Какова вероятность рождения в данной семье
ребенка дигоморецессив, если известно, что мать мужчины была резус отрицательная.
Вопрос: Почему в данной семье желателен ребёнок именно с таким фенотипом?
Задание №2:
Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется доминантным
аутосомным геном. На расстоянии 10 Морганид от него находится ген, определяющий
группы крови по системе АВ0.
Женщина с I группой крови без аномалий выходит замуж за мужчину со II группой
крови, страдающего дефектом ногтей и коленной чашечки.
Определить вероятность рождения здоровых детей в данной семье и возможные
группы крови их, если известно, что мать мужчины имела I группу крови и была здорова.
Ответ: В данной семье вероятность рождения детей
- со II группой крови страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки – 45%
- с I группой крови без аномалий – 45%
- со II группой крови без аномалий – 5%
- с I группой крови страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки – 5%.
Ведущее положение в генетических исследований человека занимает анализ
родословных. Он служит основой и для проведения медико-генетических консультаций.
Задание №3:
Проведите анализ и
представленной родословной.
определите
характер
наследования
признака
по
Перед вами родословная английской королевы Виктории, среди потомков которой
многие страдали гемофилией.
Классическая гемофилия передается как рецессивный сцепленный Х-хромосомой
признак.
Задача: У здоровых супругов родился сын-гемофилик. Какова вероятность
рождения в данной семье здоровых детей?
Правильный ответ: В данной семье фенотипически здоровыми будут все девочки и
половина всех мальчиков. Для рождения здорового ребенка необходимо спланировать пол
будущего ребенка.
Вопрос: Какие факторы влияют на вероятность рождения ребенка определенного
пола?
Пол будущего ребенка зависит от того, какую половую хромосому содержит
сперматозоид, участвующий в оплодотворении.
Однако существуют факты, свидетельствующие о том, что роль половых хромосом
в определении пола не абсолютна. У млекопитающих, в том числе и у человека,
техническим исполнителем наследственного задания, вложенного в хромосомы, является
гормональная система у особей с хромосомами ХY семенники вырабатывают мужской
половой гормон тестостерон. В норме гормон диффундирует в клетку, связывается с
рецепторами цитоплазмы, которые транспортируют гормон в ядро. В ядре тестостерон
активирует ген, отвечающий за синтез фермента. Данный фермент и реализует конечный
гормональный эффект – формирования у мужских особей вторичных половых признаков.
Однако были выявлены мутации, затрагивающие рецепторы цитоплазмы. В
результате чего, нарушается связывание тестостерона, а значит и реакция организма на
андрогены, вырабатываемые семенниками. Но в то же время организм продолжает
реагировать на эстрогены, отчего и приобретает чётко выраженные женские признаки.
Индивид с набором половых хромосом XY под воздействием данной мутации развивается
в нормальную, но стерильную женщину, без матки и яйцеводов, с аменореей. Такой
индивид является псевдогермафродитом.
Впервые это явление было описано в 1953-м году Моррисом, который предложил
термин «Синдром тестикулярной феминизации». Синдром Морриса – это наследственная
нечувствительность периферических тканей организма к маскулинизирующему действию
андрогенов. Такое состояние определяется отсутствием в Y хромосоме гена тканевого
рецептора тестостерона.
В силу бесплодия «женщин» с синдромом Морриса эта аномалия очень редка 1 на
65.000 женщин. Однако при редкости синдрома среди населения он обнаруживается почти
у 1% выдающихся спортсменок. Поскольку по физической силе, быстроте и ловкости они
значительно превосходят нормальных женщин, то лица с синдромом Морриса подлежат
исключению из спортивных состязаний.
Итак, фенотип «Синдрома тестикулярной феминизации» перед вами. Женщины с
синдромом Морриса отличает:
1) большая физическая сила;
2) высокий рост, длиннорукость, длинноногость;
3) поразительная смелость;
4) склонность к ношению мужской одежды;
5) предприимчивость;
6) сильная воля и высокий интеллект;
7) аменорея.
А теперь обратимся к истории.
Образ Орлеанской Девы привлекает к себе людей многие века. Находчивость и
героизм, логичность и последовательность, воля и здравый смысл, всё это ярко
проявилось в её личности. По мнению профессора Эфроимсона подобная
биография Жанны д’Арк свидетельствует о том, что она, возможно, была
индивидом с синдромом тестикулярной феминизацией.
Я предлагаю вам прочитать фрагмент биографии Жанны д’Арк и
проанализировать фенотипические признаки синдрома применительно к её
личности.
Жанна д’Арк (1412-1431)
(из биографии)
Жанна д'Арк родилась в 1412 г. Отец и мать Жанны были простые, неграмотные
крестьяне; сама Жанна пожизненно осталась неграмотной.
Жанна была здоровой, крепкой, красивой девочкой. Общества сверстников она не
чуждалась, но отличалась прямотой характера, склонностью к самопожертвованию,
непоколебимостью убеждений и стойкостью при их защите.
…6 марта 1429 г. Жанна явилась в Шинон. Ей было 18 лет. Рассказывали, что
Жанна была высока, стройна, грациозна и обладала приятным голосом. Она стойко
выносила утомление, была прекрасной наездницей, хорошо владела оружием.
…Жанна в бою всегда была впереди войска. Ее окружали рыцари, она руководила
ходом сражения. В разговоре о планах сражения и распорядке войск она показывала
полное понимание дела. Герцог Алансонский, сражавшийся вместе с Жанной, говорил,
что на войне она действовала так разумно и осторожно, как будто была офицером,
прослужившим в. армии 20 - 30 лет.
...Будучи примером храбрости, благоразумия и самоотверженности, Жанна вместе с
тем оставалась доброй и слабой девушкой. Получив под Орлеаном, при осаде одного из
неприятных бастионов, рану, она очень испугалась и плакала. Когда же увидела, что
войско, заметившее ее падение, смешалось, она собственноручно вырвала из раны стрелу,
с неперевязанной раной бросилась на приступ, и крепость мгновенно была взята.
Жанна д'Арк проявила исключительный интеллект, заставив англичан снять осаду
Орлеана. Редчайшую находчивость и интеллект она проявила во время Руанского суда,
когда на изощренные вопросы судей она отвечала так находчиво, что те никак не могли
загнать ее в ловушку.
В энциклопедическом словаре «Larousse» (Париж, 1964) отмечалось, что у Жанны
д'Арк никогда не было менструаций.
Вывод:
Любой из вышеуказанных признаков, взятый порознь, встречается
достаточно часто. Но сочетание всех семи признаков (причем каждый выражен в
превосходной степени!) у одной девушки того времени – явление совершенно
необычайное, позволяющее через пять с половиной веков уверенно ставить Жанны д’Арк
диагноз синдрома тестикулярной феминизации – синдрома Моррисона.
Из всего вышесказанного следует, что формирование половых признаков у человека
предполагает четыре уровня половой дифференциации:
1) по хромосомному набору (хромосомы XXIII пары);
2) на уровне гонад (наличие яичников или семенников);
3) по фенотипу (мужской или женский);
4) по психологическим особенностям.
Постепенно, шаг за шагом природа раскрывает человеку свою величайшую тайну –
тайну наследственности. И вы, соприкоснувшись с ней, попытайтесь пролить свет ещё на
одну загадку природы:
- Хроме людей с половыми хромосомами XX и XY, описаны и случаи аномалий,
например XXY, XYY.
Проблемный вопрос: Почему не встречается набор хромосом YY ?
Домашнее задание:
дифференциации».
Подготовить информацию по теме «Уровни половой
Литература: Н.В.Хелевин «Задачник по общей и медецинской генетике», Москва, Изд.
«Высшая школа», 1992 г.;
«Биография Жанны д’Арк» интернет источник http://to-name.ru/biography/zhanna-dark.htm
Тополянский А.В., Бородулин В.И. «Синдромы и симптомы в клинической практике:
эпонимический словарь справочник», 2010 г.