Приложение к приказу №286

Приложение №1
ПОРЯДОК
проведения в первом триместре беременности пренатальной (дородовой)
диагностики нарушений развития ребенка на территории Приморского края
1. Пренатальный скрининг в период с 11 до 13 недель гестации
проводится всем беременным женщинам, являющимся жителями Приморского
края и подданными РФ, обратившимся за медицинским наблюдением по
беременности (при первой явке беременной после 13 недель гестации УЗИ
проводится в ближайшие сроки).
2. Пренатальный скрининг состоит из следующих этапов:
2.1. Ультразвуковое исследование (УЗИ) выполняется по единому
протоколу специалистами, прошедшими специальную подготовку
на проведение экспертного ультразвукового скринингового
обследования (выявление основных маркеров хромосомных
аномалий).
2.2. Определение в крови беременной концентрации биохимических
маркеров хромосомной патологии плода, связанного с
беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной
бета-единицы хорионического гонадотропина человеческого, с
последующим расчетом индивидуального риска рождения ребенка
с хромосомной патологией.
2.3. Консультирование беременных группы риска врачом
генетиком, повторном выполнении УЗИ на аппарате экспертного
класса и проведение инвазивных методов обследования для
исключения хромосомной патологии.
3. Ультразвуковое исследование пренатального скрининга:
3.1. Выполняется в:
 КМГК ГАУЗ «ККЦ СВМП»
 КГБУЗ «Владивостокский клинический родильный дом №3»
 КГБУЗ «Владивостокский клинический родильный дом №2»
 КГБУЗ «Владивостокский родильный дом №4»
 КГБУЗ «Владивостокский родильный дом №1»
 ГБУЗ «Приморская краевая клиническая больница №1»
 КГБУЗ «Арсеньевская городская больница»
 КГБУЗ «Артемовский родильный дом»
 КГБУЗ «Дальнегорская центральная городская больница»
 КГБУЗ «Дальнереченская центральная городская больница»
 КГБУЗ «Лесозаводская центральная городская больница»
 КГБУЗ «Находкинская городская больница»
 КГБУЗ «Партизанская городская больница №1»
 КГБУЗ «Спасская городская больница»
 КГБУЗ «Уссурийская центральная городская больница».
2
3.2. УЗИ плода 2-го уровня с целью уточнения выявленных
отклонений в развитии плода выполняется в КМГК ГАУЗ «ККЦ
СВМП».
4. Забор крови для биохимического исследования выполняется в
медицинской организации, проводящей УЗИ, в день выполнения
эхографического этапа скрининга по методике, изложенной в приложении № 3
к настоящему приказу; биологический материал доставляется вместе с
направлением (приложение № 6) в лабораторию пренатальной диагностики
КМГК ГАУЗ «ККЦ СВМП» по адресу: г. Владивосток, ул. Уборевича 30/37,
каб. № 802. В случае доставки в нерабочее время (понедельник-четверг) дежурному врачу лаборанту через приемный покой.
5. В КМГК по результатам ультразвукового и биохимического скрининга
производится расчет комбинированного риска рождения ребенка с
хромосомной патологией.
6. При подтверждении высокого риска рождения ребенка с хромосомной
патологией, КМГК в течение суток информирует медицинскую организацию,
наблюдающую женщину по беременности, о результате исследования по
телефону и/или электронной почте.
7. При получении извещения о наличии высокого риска рождения
ребенка с врожденной патологией, медицинская организация в течение суток
доставляет беременную в КМГК для дальнейшего обследования и проведения
инвазивного обследования.
8. Ультразвуковое обследование при сроке беременности 20-21 недели
проводится в следующих учреждениях:
 КМГК ГАУЗ «ККЦ СВМП»
 КГБУЗ «Владивостокский клинический родильный дом №3»
 КГБУЗ «Владивостокский клинический родильный дом №2»
 КГБУЗ «Владивостокский родильный дом №4»
 КГБУЗ «Владивостокский родильный дом №1»
 ГБУЗ «Приморская краевая клиническая больница №1»
 КГБУЗ «Арсеньевская городская больница»
 КГБУЗ «Артемовский родильный дом»
 КГБУЗ «Дальнегорская центральная городская больница»
 КГБУЗ «Дальнереченская центральная городская больница»
 КГБУЗ «Лесозаводская центральная городская больница»
 КГБУЗ «Находкинская городская больница»
 КГБУЗ «Партизанская городская больница №1»
 КГБУЗ «Спасская городская больница»
 КГБУЗ «Уссурийская центральная городская больница».
9. При сроке беременности 32-34 недели скрининговое ультразвуковое
исследование плода и допплеровское исследование маточно-плацентарноплодового кровотока (по показаниям) проводится в следующих учреждениях:
 КМГК ГАУЗ «ККЦ СВМП»
 КГБУЗ «Владивостокский клинический родильный дом №3»
3
 КГБУЗ
«Владивостокский
клинический родильный
№2»
 КГБУЗ «Владивостокский родильный дом №4»
 КГБУЗ «Владивостокский родильный дом №1»
 ГБУЗ «Приморская краевая клиническая больница №1»
 КГБУЗ «Арсеньевская городская больница»
 КГБУЗ «Артемовский родильный дом»
 КГБУЗ «Дальнегорская центральная городская больница»
 КГБУЗ «Дальнереченская центральная городская больница»
 КГБУЗ «Лесозаводская центральная городская больница»
 КГБУЗ «Находкинская городская больница»
 КГБУЗ «Партизанская городская больница №1»
 КГБУЗ «Спасская городская больница»
 КГБУЗ «Уссурийская центральная городская больница».
дом
Приложение №2 к приказу ДЗ ПК от_________№_______
АЛГОРИТМ
4
направления беременных на ультразвуковой и биохимический
скрининг в первом триместре беременности в рамках выполнения
пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка на
территории Приморского края
1.Схема маршрутизации беременных женщин на ультразвуковой и
биохимический скрининг. Пациенты направляются:
 г. Владивосток, Хасанский район - в КМГК ГАУЗ «ККЦ СВМП»;
 Артемовский городской округ, Надеждинский, Шкотовский районы – в
КГБУЗ «Артемовский родильный дом»;
 Арсеньевский городской округ, Анучинский, Чугуевский, Яковлевский
районы – в КГБУЗ «Арсеньевская городская больница»;
 Дальнегорский
городской
округ,
Кавалеровский,
Ольгинский,
Тернейский районы – в Дальнегорская центральная городская больница;
 Дальнереченский городской округ, Красноармейский, Пожарский районы
– в Дальнереченской центральной городской больнице;
 Лесозаводский городской округ, Кировский район – в КГБУЗ
«Лесозаводская центральная городская больница»;
 Находкинский городской округ, Лазовский район – в КГБУЗ
«Находкинская городская больница»;
 Партизанский городской округ, Лазовский, Партизанский районы – в
КГБУЗ «Партизанская городская больница №1»;
 Спасский городской округ, Спасский, Черниговский районы – в КГБУЗ
«Спасская городская больница»;
 Уссурийский
городской
округ,
Михайловский,
Октябрьский,
Пограничный, Ханкайский, Хорольский районы – в КГБУЗ «Уссурийская
центральная городская больница;
2. Беременные, проживающие в районах края и состоящие на
диспансерном учете, должны доставляться на обследование организованно, при
необходимости - с использованием транспортного ресурса медицинской
организации.
3. Беременной женщине при направлении на ультразвуковой и
биохимический скрининг выдается направление установленной формы
(приложение № 8).
4. Взятие крови для биохимического этапа пренатальной диагностики
проводится в день ультразвукового исследования в учреждении, проводящем
ультразвуковой скрининг.
5. В случае отказа беременной от пренатальной диагностики, берется
письменный отказ от исследования, с обязательным информированием
женщины о возможных негативных последствиях для плода.
Приложение №3 к приказу ДЗ ПК от_________№_______
МЕТОДИКА
5
забора крови для проведения пренатальной (дородовой) диагностики
нарушений развития плода в 11-13 недель беременности
Кровь забирается натощак или через три часа после еды в объеме 5 мл в
сухую чистую пробирку без консерванта в день выполнения УЗИ (КТР плода
на момент забора должен быть не менее 45мм и не более 84мм).
Затем кровь необходимо отцентрифугировать и отобрать сыворотку в
одноразовую пробирку «Эпендорф». Допускается замораживание сыворотки.
Повторное
замораживание
сывороток
запрещено.
Хранение
замороженной сыворотки допускается не более 3 дней.
Транспортировка замороженной сыворотки осуществляется только в
термоконтейнере.
Прием сывороток ежедневно по адресу: г. Владивосток, ул. Уборевича
30/37 с 8.00 до 14.00. Лаборатория пренатального скрининга 8 этаж, кабинет
№802, в случае доставки в нерабочее время – дежурному лаборанту через
приемный покой (первый этаж).
Информацию по вопросам приобретения расходных материалов,
обеспечивающих правильное проведение биохимического скрининга, можно
получить у зав. КМГК Воронина Сергея Владимировича, телефон: (423)242-8492.
Приложение №4 к приказу ДЗ ПК от_________№_______
ПОЛОЖЕНИЕ
6
о межрайонном кабинете
пренатальной (дородовой)
диагностики
нарушений развития ребенка
1. Кабинет пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития
ребенка (КПД) организуется на функциональной основе в учреждениях
государственной системы здравоохранения Приморского края на основании
приказа главного врача.
2. Главный врач осуществляет контроль над работой КПД, утверждает его
штатное расписание в пределах установленного фонда оплаты заработной
платы лечебно-профилактического учреждения, решает вопросы материального
снабжения; обеспечивает своевременное представление в вышестоящие органы
текущих и годовых отчетов о работе КПД.
3. Назначение КПД:
3.1. Реализация комплекса организационных и медицинских мероприятий
по своевременному пренатальному выявлению пороков развития у ребенка,
профилактике рождения детей с летальными и тяжелыми пороками развития в
Приморском крае.
3.2. Проведение экспертного пренатального ультразвукового скрининга в
сроки 11-13 и 20-21 недели гестации у беременных женщин, проживающих на
территории Приморского края.
3.3. Проведение забора крови у беременных женщин в сроки 11-13 недель
гестации для биохимического пренатального скрининга материнских
сывороточных маркеров хромосомной патологии у плода РАРР-А и В-ХГЧ.
3.4. Проведение регистрации, в том числе электронной, беременных
женщин, прошедших скрининговое обследование.
3.5. Контроль результатов биохимического пренатального скрининга
материнских сывороточных маркеров РАРР-А и В-ХГЧ.
3.6. Своевременное информирование беременных группы высокого риска
при подозрении на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии у
плода, и направление на консультирование и подтверждающую диагностику в
КМГК ГАУЗ «ККЦ СВМП».
Приложение №5 к приказу ДЗ ПК от_________№_______
ПОЛОЖЕНИЕ
7
о специалисте кабинета
пренатальной (дородовой)
диагностики нарушений развития ребенка
1. На должность врача (далее - специалист) кабинета пренатальной
диагностики назначаются врачи, сертифицированные по специальности
«Ультразвуковая диагностика», и прошедшие специальную подготовку на
проведение экспертного ультразвукового скринингового обследования.
2. В своей работе специалист руководствуется положениями приказа
Минздрава РФ от 02.08.1991 № 132 «О совершенствовании службы лучевой
диагностики».
3. Основной задачей специалиста кабинета пренатальной ультразвуковой
диагностики является реализация мероприятий, направленных на проведение
высококвалифицированной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений
развития плода в учреждениях государственной системы здравоохранения
Приморского края.
4. В соответствии с основной задачей специалист кабинета пренатальной
диагностики:
- проводит экспертные ультразвуковые исследования на предмет раннего
выявления нарушений внутриутробного развития плода, при необходимости,
определяет алгоритм дополнительного обследования беременных женщин в
специализированных медицинских учреждениях Приморского края;
- оказывает консультативную помощь лечебно-профилактическим
учреждениям по вопросам использования ультразвуковых исследований для
диагностики внутриутробной патологии у плода;
- осуществляет свою деятельность во взаимодействии с главным
внештатным специалистом по медицинской генетике и пренатальной
диагностике департамента здравоохранения Приморского края, в том числе,
вносит предложения по вопросам улучшения работы кабинета пренатальной
диагностики;
- осваивает и внедряет в практику новые методы диагностики нарушений
внутриутробного развития плода;
- ведет медицинскую и другую необходимую документацию, касающуюся
количественных и качественных показателей работы кабинета пренатальной
диагностики;
- обеспечивает сохранность и технически грамотную эксплуатацию
медицинской техники в кабинете пренатальной диагностики;
- принимает участие в клинико-анатомических разборах сложных случаев
диагностики нарушений внутриутробного развития плода;
- повышает в установленном порядке свою профессиональную
квалификацию;
- принимает участие в совещаниях, научно-практических конференциях и
семинарах, на которых рассматриваются вопросы работы кабинета
пренатальной ультразвуковой диагностики.
Приложение №6 к приказу ДЗ ПК от_________№_______
Стандартный талон-направление
Штрих-код
8
Данные о пациентке
(заполняются в женской консультации, кабинете)
ФИО беременной:
Дата рождения:
Адрес проживания: улица:
Район:
Телефон:
АНАМНЕЗ:
Номер ТМО:
Вес
(кг) врача:
ФИО
Курение:
Зачатие:
да
Номер карты беременной:
Дом:
Квартира:
Нас. пункт:
Профессия:
Первый день последней Город:
менструации:
Этническая группа
белая;
черная;
нет
Инсулинзависимый диабет:
естественное;
ЭКО;
GIFT;
ICSI
если ЭКО, то укажите:
да
азиатка;
нет
инсеминация спермой мужа;
замороженная яйцеклетка;
Количество родов
Ж/К:
восточная
другое
Конт.тел.: азия;
Индукция овуляции:
нет
инсеминация донорская;
донорская яйцеклетка;
Хромосомные аномалии предыдущего плода или ребенка:
да
трисомия 21;
донорский эмбрион
трисомия 18;
трисомия 13
Данные об обследовании
(заполняются в кабинете ПД)
УЗИ:
Дата:
FMF сертификат
Многоплодная беременность:
Хориальность:
Плод 1 КТР (мм)
ТВП (мм)
ТВП (мм)
дихориальная
НК : есть
Лицевой угол (град.)
Биохимический скрининг:
ФИО и подпись медсестры ОК
ПД:
нет
нарушен
НК : есть
Кровоток в ВП:
нет
нарушен
НК : есть
Кровоток в ВП:
ТВП (мм)
Врач УЗИ (ФИО):
FMF ID
Количество плодов
нет
Кровоток в ВП:
Лицевой угол (град.)
Плод 3 КТР (мм)
да
монохориальная;
Лицевой угол (град.)
Плод 2 КТР (мм)
Номер МО
нет
нарушен
Гипоплазия НК: да
нет
ЧСС
не нарушен ТК регургитация:
Гипоплазия НК: да
нет
ЧСС
не нарушен ТК регургитация:
Гипоплазия НК: да
нет
да
да
ЧСС
не нарушен ТК регургитация:
да
уд. в мин.
нет
уд. в мин.
нет
уд. в мин.
нет
Дата взятия крови:
Место для наклейки со
штрих-кодом
Штамп межрайонного кабинета ПД
М.П. врача МКПД
Примечание: 1.Все пункты подлежат обязательному заполнению.
2.Талон из кабинета ПД передается в лабораторию биохимического скрининга вместе с образцом крови беременной
для внесения необходимых данных в расчет индивидуального риска и учета случаев ПД.
Приложение №7 к приказу ДЗ ПК от_________№_______
9
Рекомендуемые штатные нормативы
кабинета пренатальной диагностики
нарушений внутриутробного развития ребенка
Штаты
Руководитель кабинета пренатальной
диагностики – врач-эксперт ультразвуковой
диагностики
Врач-эксперт ультразвуковой диагностики
Медицинская сестра (акушерка)
Медицинский регистратор
Санитарка-уборщица (курьер)
Итого:
Количество должностей
1
1*
1
1
1
5
Рекомендуемый табель оснащения кабинета пренатальной диагностики нарушений
внутриутробного развития ребенка
Наименование медицинской техники и
офисного оборудования
Аппарат УЗИ экспертного или высокого
класса с набором датчиков
Центрифуга
Холодильник стационарный для хранения
биологических проб
Сумка-холодильник для транспортировки
биологических проб
Компьютер (Интернет)
Телефон-факс с междугородной связью
Принтер
Ксерокс
Итого:
Количество единиц
1*
1
1
1
1
1
1
1
8
*Примечание: расчет штатных должностей и медицинского оборудования производится
согласно нормативным требованиям.
Приложение №8 к приказу ДЗ ПК от_________№_______
10
ШТАМП УЧРЕЖДЕНИЯ
НАПРАВЛЕНИЕ
НА ПРЕНАТАЛЬНУЮ ДИАГНОСТИКУ
В ПЕРВОМ ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕННОСТИ
ФИО_________________________________________ направляется в КМГК
ГАУЗ «ККЦ СВМП» (г. Владивосток, ул. Уборевича 30/37, тел. регистратуры
242-84-57, 242-98-83) или в межрайонный кабинет пренатальной диагностики
КГБУЗ______________________________________________________________
_на
экспертное УЗИ
и
биохимический
скрининг
первого
триместра
беременности.
Срок беременности ________________(определяется от первого дня последней
менструации).
Дата______________
Врач _________________________________Подпись_________
Приложение №9 к приказу ДЗ ПК от_________№_______
Сведения о реализации мероприятий по проведению пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка
Учреждение здравоохранения _________________________________________________________________________________________
Отчетный
период
Количество
экспертных УЗИ в
кабинетах
пренатальной
диагностики
Количество
исследований
крови, сделанных в
лаборатории КМГК
ККЦСВМП на
маркеры ВПР, ХА
Количество
инвазивных
манипуляций у
беременных женщин
при подозрении на
хромосомную
патологию у плода
Количество
женщин, у
которых
беременность
была прервана
по
медицинским
показаниям в
связи с
выявленными
ВПР и ХА у
плода
Количество детей, рожденных в
акушерских стационарах Приморского
края с ВПР и ХА
Всего
ВПР
ССС
Год Месяц
Всего Патология Всего Патология Всего
сделано выявлена сделано выявлена сделано
Патология
подтверждена
ЦНС
ЖКТ
ХА
ОД
12
Приложение №10 к приказу ДЗ ПК от_________№_______
ПОЛОЖЕНИЕ
о проведении пренатального скрининга у беременных Приморского края
1. Скрининг проводится для плодов с врожденными пороками развития
(ВПР), моногенными и хромосомными отклонениями.
2. Скрининг является комбинированным (УЗИ плода, биохимическое
исследование, компьютерный расчет степени риска).
3. Уровень охвата скринингом не менее 95% беременных.
4. Организация скрининга определена в «Порядке проведения скрининга».
5. В каждой из территорий Приморского края приказом по учреждению
назначается координатор пренатального скрининга, отвечающий за его
проведение в соответствии с п. 4.
6. При наличии на территории нескольких ЛПУ, осуществляющих
наблюдение беременных, в каждом из ЛПУ, назначается ответственный
по проведению пренатального скрининга, непосредственно подчиненный
координатору.
7. Организационно-методическое руководство и контроль за реализацией
пренатального скрининга, возложено на главного внештатного
специалиста по медицинской генетике ДЗ ПК и КМГК ГАУЗ
«ККЦСВМП».
8. Ответственность за правильность и своевременность организации
скрининга несут руководители ЛПУ всех форм собственности,
осуществляющие наблюдение беременных и обследование в рамках
пренатального скрининга.
Порядок проведения скрининга
1. Перед началом реализации скрининга на территории проводится не менее
двух рабочих совещаний на базе КМГК ГАУЗ «ККЦСВМП» для
организации всех этапов пренатального скрининга в соответствии с
положением.
2. УЗИ исследование плода проводится специалистом, имеющим
специализация по УЗИ в акушерстве гинекологии и сертификат FMF.
3. Обучение специалистов УЗД, не имеющих необходимой подготовки,
проводится на центральных базах, ГОУ Росздрава «ВГМА», других
учреждениях,
имеющих
необходимую
клиническую
базу
и
преподавательский состав.
4. Срок окончания обучения врачей УЗД уже осуществляющих
пренатальную диагностику – до 30.06.2013 г.
5. УЗИ плода 1-го уровня проводятся в кабинетах УЗИ ЛПУ перечисленных
в п.17 (кроме КМГК ГАУЗ «ККЦ СВМП»).
13
6. УЗИ
плода
2-го
уровня
проводятся врачами УЗД КМГК
ГАУЗ «ККЦ СВМП».
7. УЗИ плода 1-го уровня проводятся только на УЗ-сканерах высокого и
экспертного класса.
8. УЗИ плода 2-го уровня проводится только на УЗ-сканерах экспертного
класса.
9. Биохимический скрининг проводится врачами лабораторными
генетиками КМГК ГАУЗ «ККЦСВМП», имеющими необходимую
подготовку по проведению исследований биохимических маркеров
патологии плода.
10. Исследование сывороточных маркеров проводится на анализаторе для
определения материнских сывороточных маркеров хромосомных
аномалий методом 2-й метки или высокофлюоресцентной метки, с
компьютерной программой, рассчитывающей индивидуальный риск
хромосомных аномалий в комбинации ультразвуковых и биохимических
маркеров и проводящей внешний контроль качества исследований и
реагентах с коэффициентом вариации не превышающем 4,0.
11. Инвазивная пренатальная диагностика проводится врачами акушерамигинекологами КМГК, имеющими подготовку по забору плодного
материала: хориона, плаценты, амниотических вод, крови плода.
12. Цитогенетическое и молекулярно-генетические исследования проводятся
сертифицированными специалистами КМГК, имеющими подготовку по
исследованию хромосомного набора плода и ПЦР-анализа.
13. Цитогенетическое исследования плодного материала проводится на
оборудовании с высокой степенью разрешения и оснащенном
компьютерной программой обработки изображения и сортировки
хромосом.
14. Молекулярно-генетические
исследования
плодного
материала
проводятся на сканере с определением не менее 5 наиболее часто
встречающихся анеуплоидий (13, 18, 21 Х, У хромосомы) и 9-ти
микроделеционных синдромов.
15. Беременной проводится УЗИ плода в 11-13 недель беременности для:
 установления точного срока беременности
 выявления ВПР плода
 измерения не менее двух маркеров хромосомных отклонений – размера
ТВП и назальной кости
 оценки других маркеров хромосомных отклонений (фронто-максилярный
угол, трикуспидальная регургитация, кровоток в венозном потоке и др.)
при наличии необходимой квалификации специалиста и уровня
оборудования.
16. УЗИ плода в 11-13 недель беременности проводится в учреждениях
здравоохранения в соответствии с приложением №2 данного приказа.
17. Забор крови для исследования сывороточных маркеров патологии плода
проводится:
 в 11-13 недель в день проведения УЗИ плода;
14
 строго натощак, в течение трех
дней не должно быть приема
препаратов, кроме назначенных по жизненным показаниям;
 в объеме 5 мл в одноразовую вакуумную пробирку для биохимических
исследований;
 кровь не должна быть гемолизированной.
18. При заборе крови в процедурном кабинете ЛПУ должно быть
«Направление на пренатальный скрининг».
19. «Направление», раздел «данные о пациенте» заполняется только
печатными
буквами
врачом
акушером-гинекологом
женской
консультации, который направляет беременную на скрининг.
20. «Направление», раздел «данные об обследовании», заполняет врач УЗД,
проводивший УЗИ плода.
21. Направление, раздел «биохимический скрининг», заполняется
медсестрой, осуществлявшей забор крови у беременной.
22. Доставка образца крови с «Направлением» производится работником
ЛПУ, где был выполнен забор крови в течение не более 24 часов после
забора, не замораживая, с соблюдением температурного режима +2 – + 8
градусов.
23. Прием образцов крови осуществляется в кабинете №802 ГАУЗ «ККЦ
СВМП» в рабочие дни с 8.00 до 14.00, в остальное время дежурным
врачом-лаборантом через приемное отделение ГАУЗ «ККЦ СВМП».
24. В КМГК в срок до 72 часов после получения врачом-лабораторным
генетиком КМГК, проводится исследование образца крови на
сывороточные маркеры РАРР-а и св. ХГЧ.
25. После проведения исследования в КМГК проводится компьютерный
расчет степени риска патологии, заключение забирает сотрудник ЛПУ,
где наблюдается беременная
26. В случае высокого риска хромосомных отклонений у плода, беременная
направляется акушером-гинекологом по месту жительства на
консультацию врача-генетика для решения вопроса о проведении
инвазивной пренатальной диагностики (ИПД).
27. В случае согласия беременной на инвазивную пренатальную
диагностику врач акушер-гинеколог по месту жительства проводит
необходимое дообследование беременной (Приложение 1) и дает
направление на ИПД.
28. При отсутствии противопоказаний и полном обследовании беременной,
при ее согласии, проводится ИПД в амбулаторных условиях КМГК ГАУЗ
«ККЦСВМП».
 Биопсия
хориона
(цитогенетическое,
молекулярно-генетическое
исследование, исследование ДНК на наличие моногенных заболеваний) в
9-13 недель беременности.
 Плацентоцентез
(цитогенетическое,
молекулярно-генетическое
исследование, исследование ДНК на наличие моногенных заболеваний) в
14-16 недель беременности.
15
 Амниоцентез
(молекулярногенетическое
исследование,
исследование
ДНК
на
наличие
моногенных
заболеваний),
(*цитогенетическое исследование по необходимости в дальнейшем при
кордоцентезе) – с 16 недель беременности.
 Кордоцентез (цитогенетическое, исследование ДНК на наличие
моногенных заболеваний), амниоцентез (молекулярно-генетическое
исследование) в 21-26 недель беременности.
29. При обследовании плода на моногенные заболевания в КМГК
проводится забор по показаниям плодного материала и обследование
только на часто встречающиеся мутации генов фенилкетонурии и
муковисцидоза, диагностика остальных нозологических форм - путем
пересылки плодного материала в одну из лабораторий молекулярногенетических исследований.
30. В случае выявления хромосомных отклонений или моногенного
заболевания у плода, проводится заседание пренатального консилиума по
определению тактики ведения беременной в ГАУЗ «ККЦ СВМП».
31. При тяжелой, некоррегируемой хромосомной патологии или моногенном
заболевании, после получения заключения пренатального консилиума,
беременная по собственному решению имеет право на направление в
роддом для прерывания беременности по медицинским показаниям.
32. Для
уточнения
и
верификации
диагноза
проводится
патологоанатомическое вскрытие плода, копия протокола вскрытия
отправляется в КМГК.
33. При выявлении ВПР плода при проведении УЗИ плода 1-го уровня
беременная направляется cito в ГАУЗ «ККЦ СВМП» на УЗИ плода 2-го
уровня для уточнения заключения о состоянии плода.
34. На каждый случай ВПР плода заполняется экстренное извещение,
направляемое врачом УЗД, выявившим ВПР, врачу акушеру-гинекологу,
наблюдающего беременную по месту жительств и в КМГК.
35. В случае ВПР плода, проводится заседание пренатального консилиума
по определению тактики ведения беременной в ГАУЗ «ККЦ СВМП»
36. При тяжелой, инвалидизирующей, некоррегируемой патологии плода,
после получения заключения пренатального консилиума беременная по
собственному решению имеет право на направление в роддом для
прерывания беременности по медицинским показаниям.
37. Для
уточнения
и
верификации
диагноза
проводится
патологоанатомическое вскрытие плода, копия протокола вскрытия
отправляется в КМГК.
38. По каждому случаю поздней диагностики ВПР плода проводится
клинический
разбор
с
участием
руководителя
акушерскогинекологической
службы
региона,
врача
акушера-гинеколога
наблюдавшего беременную, врача УЗД, проводившего исследование и не
выявившего ВПР, специалистов КМГК.
39. Клинические разборы проводятся в последнюю среду каждого месяца на
базе КМГК, по адресу, г. Владивосток, ул. Уборевича 30/37.
16
40. До 15 января следующего за
отчетным годом, координатор
пренатального скрининга предоставляет в КМГК аналитическую записку
о проведении пренатального скрининга на территории (включая анализ
не диагностированной патологии и отказы от пренатального скрининга).
41. До 15 февраля следующего за отчетным годом главным внештатным
специалистом по медицинской генетике ДЗ ПК проводится анализ
организации пренатального скрининга в Приморском крае. Результаты
анализа с выводами и предложениями по улучшению организации
предоставляются в ДЗ ПК.
42. В случае отказа беременной от одного или нескольких мероприятий
пренатального скрининга, беременной заполняется информированный
отказ от проведения пренатального скрининга, с указанием причины
отказа.