ПЗ_7 - drkostareva.ru

ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ
СРЕДНЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ
«КРАСНОЯРСКИЙ МЕДИКО-ФАРМАЦЕВТИЧЕСКИЙ КОЛЛЕДЖ»
МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ
РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
на базе основного общего образования
на базе среднего (полного) общего образования
Специальность 060501 Сестринское дело
Квалификация медицинская сестра/
медицинский брат
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
К ПРАКТИЧЕСКОМУ ЗАНЯТИЮ № 7
Тема: «Наследственная патология»
Согласовано на заседании ЦМК
№ протокола …………….
«___»____________ 2011 г.
Председатель ЦМК «Общепрофессиональных дисциплин»
(подпись) ……………… Донгузова Е. Е
Составитель:
(подпись) ………… Донгузова Е. Е
Красноярск
2011
Методические рекомендации для студентов
Значение темы: Клинический полиморфизм хромосомных болезней
обусловлен генотипом организма, степени мозаичности по мутантным
клеткам и условиями среды. Вариации в проявлении заболевания могут быть
очень широкими: от летального исхода до незначительных нарушений
(например, около 70 % случаев трисомии 21 заканчивается внутриутробной
гибелью, в 30 % рождаются дети с синдромом Дауна разнообразной
клинической картиной). Клиническое сопоставление полных и мозаичных
форм показывает, что мозаичные формы протекают легче, что вероятно
обусловлено
присутствием
нормальных
клеток
компенсирующих
генетический дисбаланс.
На основе теоретических знаний и практических умений обучающийся
должен
знать: Основные признаки и механизмы возникновения синдрома Дауна,
синдрома Эдвардса, синдрома Патау. Особенности ухода за больными.
уметь: классифицировать наследственные болезни.
делать раскладку аномальных кариотипов по фотографиям. Анализировать
родословных. Проводить предварительную диагностику наследственных
болезней. Прогнозировать вероятности наследования заболеваний в потомстве.
Решать ситуационных задач.
овладеть ОК и ПК
Студент должен овладеть общими компетенциями:
О. К. 5. Использовать информационно – коммуникационные технологии в
профессиональной деятельности
О. К. 11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по
отношению к природе, обществу и человеку.
Студент должен овладеть профессиональными компетенциями
П. К. 1.1. Проводить мероприятия по сохранению и укреплению здоровья
населения, пациента и его окружения.
П. К. 2.3. Сотрудничать со взаимодействующими организациями и службами.
П. К. 2.6. Вести утвержденную медицинскую документацию
План изучения темы:
1. Контроль исходного уровня знаний.
Ответьте на вопросы:
1. Заболевания, обусловленные структурными аномалиями хромосом.
2. Классификация наследственных болезней.
3. Основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы
возникновения:
 синдрома Дауна,
 синдрома Эдвардса,
 синдрома Патау.
4. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом
 синдром Шерешевского-Тернера,
 синдром Клайнфельтера.
2. Краткое содержание темы
К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными
мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом.
Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых
клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не
более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены
примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.
Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа
хромосом и нарушения структуры хромосом.
Аномалии числа хромосом
Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых)
хромосом;
синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся:
слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения
дерматоглифики;
синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется
множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия,
нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные
не доживают до одного года;
синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме.
Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
синдром Шерешевского-Тернера — отсутствие одной Х-хромосомы у
женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом;
к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие,
различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);
полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX),
тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается
незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития
психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме,
включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY),
пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с
полисомией X-хромосомы;
синдром Кляйнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у
мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип
сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных
впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное
развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.
3. Самостоятельная работа по теме
1. Классифицировать наследственные болезни.
Наследственные болезни
Заболевания, обусловленные
структурными аномалиями
хромосом
Болезни, связанные с
нарушением числа половых
хромосом
2. Заполнить таблицу: Основные признаки и механизмы
возникновения: синдрома Дауна, синдрома Эдвардса,
синдрома Патау.
Синдромы
Синдром Дауна
Признаки
Причины
Синдромы Синдром ШерешевскогоТернера
Синдром Эдвардса
полисомия
по Ххромосоме
Синдром Патау
полисомия Синдром
по YКляйнфельтера
хромосоме
Признаки
Причины
3. Заполнить таблицу: Отличительные признаки наследственные
заболевания от наследственной предрасположенности.
Наследственные заболевания
Наследственная предрасположенность.
4. Дополнить предложения
Врожденные заболевания - это те заболевания, которые имеют место при
рождении, т.е. сформировались во внутриутробном периоде.
5. Составить классификацию наследственных болезней в
зависимости от уровня поражения генетической информации
Моногенные
Генные болезни
Полигенные
Хромосомные болезни
Изменения числа хромосом
Изменения строения хромосом
Хромосомные болезни в зависимости от поражения тех или иных клеток
Полные формы
Мозаичные формы.
6. Анализ фотокариограммы здорового человека
Прежде всего на чистой странице альбома напишите в два ряда
порядковые номера пар хромосом: 1, 2, 3, 4 и т. д.
На фотокариограмме здорового человека изображены хромосомы в стадии
метафазы (метафазная пластинка). С помощью глазных ножниц разрежьте
фотографию на несколько фрагментов (2—3—4), сосчитайте число хромосом
в каждом из них и определите их общее число, а затем осторожно вырежьте
каждую хромосому. По мере вырезания идентифицируйте хромосомы
согласно размерам и форме, подбирайте гомологичные пары. Размещайте их
на странице альбома под написанными порядковыми номерами хромосом
(см. рис. 46).
После того как все хромосомы вырезаны, еще раз окончательно проверьте
правильность подбора гомологичных пар и покажите работу преподавателю.
Сначала определите хромосомы пар 1 и 2 — наиболее крупные по размерам.
Пара 3 хромосом имеет меньшую длину, чем хромосомы пар 1—2, по форме
относится к метацентрическим. Пары хромосом 1—3 образуют фигуру А.
Хромосомы пар 4 и 5 очень сходны по размеру и форме
(субметацентрические), поэтому дифференцировать их не нужно, важно
отнести их в группу В.
Хромосомы, относящиеся к парам 6—12, составляют группу С. Они имеют
средние размеры, в основном субметацентрические, хотя различие в длине
плеч несколько варьирует. Точно идентифицировать отдельные пары в
пределах группы трудно, и делать этого не нужно. С хромосомами пары 8
этой группы по размеру и форме сходна Х-хромосома. В связи с этим ее
нередко первоначально помещают в группу С. Позднее, когда хромосомы в
основном подобраны, найдите Х-хромосому среди хромосом этой группы и
переместите ее в пару 23.
Хромосомы пар 13—15 (группа D) легко найти, так как они имеют средние
размеры и типичную акроцентричес-кую форму.
Пары 16—18 (группа Е) представлены хромосомами меньших размеров,
мета- и субметацентрическими. Среди них легче всего идентифицировать
пару 16, поскольку она метацентрическая.
Хромосомы пар 19 и 20 (группа F) короткие, по форме ближе к
метацентрическим.
Хромосомы пар 21 и 22 (группа G) самые короткие, акроцентрические.
Пара хромосом 23 у женщин представлена двумя X-хромосомами,
одинаковыми по строению. Как уже указывалось, Х-хромосома по размеру
соответствует паре хромосом 8, по форме — метацентрическая.
У мужчин пара 23 состоит из хромосом X и Y. Y-хромосома по размеру и
форме соответствует хромосомам пар 21 и 22, имеет типичную
акроцентрическую форму. Отличием служит параллельное расположение
длинных плеч хромосомы.
Подобрав гомологичные пары хромосом, определите, кому принадлежит
данный кариотип — мужчине или женщине.
Затем наклейте хромосомы на лист альбома; хромосомы, образующие одну
группу, объедините (сверху или снизу) фигурной скобкой и укажите их
группу (А, В и т. д.).
Затем напишите сделанный на основании анализа фотокариофаммы вывод.
Укажите количество хромосом, нормальный кариотип или нет, мужской или
женский и почему (рис. 34).
Работа проводится так же, как и предыдущая. Хромосомы следует
вырезать, подобрать пары гомологичных хромосом и наклеить на страницу
альбома. В выводе следует указать характер хромосомных нарушений: в
какой паре хромосом про-и в каком направлении (мо также название болезни
или общее количество хромосом, изошло изменение их числа носомия,
трисомия и т.д.), а синдрома (рис. 35, 36).
7. Решение ситуационных задач.
1. Больная - А., возраст - 5 лет, вес при рождении - 2900 Г., пол - женский.
Внешние морфологические признаки - плоский затылок, низко
расположенные уши, косые глазные щели, широкие кости носа, открытый
рот с выступающим языком (макроглоссия), широкие короткие пальцы,
укороченный мизинец. Аномалии внутренних органов - маленький
недоразвитый мозг, пороки сердца (межжелудочковая и межпредсердная
перегородки дефектны, открытый артериальный проток, поражение
эндокарда), маленькие зуб, неполный прикус. Другие признаки - слабоумие,
частые инфекции.
О какой наследственной патологии можно думать? Дайте характеристику
кариотипа.
2.Больной - Б., возраст - 2 месяца, вес при рождении 2200 Г., пол - мужской.
Внешние
морфологические
признаки
выступающий
затылок,
деформированные и низко расположенные уши, тонкий и курносый нос,
укороченный большой палец ноги, ногти узкие и выпуклые, синдактилия,
ограничение подвижности бедер.
Аномалии внутренних органов - порок сердца, крипторхизм,
подковообразная почка, удвоение мочеточников. Другие признаки - частые
инфекции, гипертонус.
О какой наследственной патологии можно думать? Дайте характеристику
кариотипа.
3. Больной - С., возраст – 10 месяцев, вес при рождении 2600 Г., пол мужской.
Внешние морфологические признаки - микроцефалия, дефекты черепа и
кожи
головы,
помутнение
роговицы,
низко
расположенные
деформированные уши, расщелина губы и неба, шестипалость со стороны
мизинцев и стоп.
Аномалии внутренних органов - порок сердца, слияние почек, отсутствие
ребер, недоразвитие костей таза, недоразвитие ногтей.
Другие признаки - глухота, судороги, задержка психического развития.
О какой наследственной патологии можно думать? Дайте характеристику
кариотипа.
4. Больная - Д., возраст - 12 лет, вес при рождении - 2600 г., пол - женский.
Внешние морфологические признаки - круглое лунообразное лицо,
монголоидный разрез глаз, широкая и плоская спинка носа, низко
расположенные уши.
Аномалии внутренних органов - аномалия сердца, пупочная грыжа,
расщелина языка.
Другие признаки - умственная отсталость, гипотония.
О какой наследственной патологии можно думать? Дайте характеристику
кариотипа.
5. Больной - Е., возраст - 20 лет, пол - мужской.
Внешние морфологические признаки - высокий рост, пропорции тела
евнухоидные, строение скелета по женскому типу, скудное оволосение,
сколиоз, воронкообразная грудная клетка.
Аномалии внутренних органов - снижение слуха, варикозное расширение
вен, заболевание сердца, яички уменьшены в размере.
Другие признаки - умственная отсталость, бесплодие.
О какой наследственной патологии можно думать? Дайте характеристику
кариотипа.
6. Больная - Ж., возраст - 28 лет, пол - женский.
Внешние морфологические признаки - низкий рост, ушные раковины
деформированы, шея короткая с низким ростом волос, на шее крыловидные
складки, грудная клетка широкая, широко расставленные соски, ногти
деформированы. Аномалии внутренних органов - слух снижен, порок сердца,
подковообразная почка, воспалительные заболевания желудочно-кишечного
тракта, наличие недифференцированной гонады.
Другие признаки - умственная отсталость, бесплодие.
О какой наследственной патологии можно думать? Дайте характеристику
кариотипа.
7. Больная - З., возраст - 30 лет, пол - женский.
Внешние морфологические признаки - нормальный физический статус.
Аномалии внутренних органов - аномалии зубов, отклонения в системе
половых органов.
Другие признаки - незначительная умственная отсталость, задержка
менструаций, дисфункция яичников, имеет здорового сына.
О какой наследственной патологии можно думать? Дайте характеристику
кариотипа.
8.Анализ близкородственных браков.
В случае выявления в родословной кровнородственного брака для расчетов
используют метод анализа близкородственных браков.
Мерой родства для супругов при близкородственном браке является
коэффициент инбридинга (F) - это вероятность того, что у потомков от
данного брака в определенном локусе будут идентичные гены, полученные
от общих предков. Для этого используется формула Райта F=(1/2)n-1 , где n число ступеней передачи гена от общих предков к потомку.
Для определения риска патологии для ребенка используют формулу P1 =1/2Fn1 ,
где n1 - вероятность того, что объект является гетерозиготным носителем
патологического гена. Считается, что каждый из нас является носителем
приблизительно 4 патологических генов, т.о. n1  4 , P=1/2xF+4=2F .
Коэффиц.иент летального исхода рассчитывается по формуле P2 =1/2Fn 2 , где
n 2 - вероятность того, что каждый человек является носителем трех
летальных генов, т.о. n 2  3 , P2 =1/2xF+3=3/2F .
Задача.
Определить общий риск для потомства в следующей семье.
1. Определяем число ступеней передачи n= 3
2. F  (1/ 2)31  (1/ 2)2  1/ 4
3. P1  2F  2x1/ 4  1/ 2 т.е. 50 % риск, что ребенок будет гомозиготен по
патологическому гену
4. P2  3/ 2F  3/ 2x1/ 4  3/ 8 т.е. 37,5 % риск выкидыша и мертворождения
5. Определяем общий риск для потомства 50 % + 37,5 % + 5 % = 92,5 %
Задачи для самостоятельного решения
1. определите вероятность рождения в семье пробанда следующего
ребенка больным.
2. Определите вероятность рождения в семье пробанда больного ребенка.
4. Итоговый контроль знаний (тест )
5. Подведение итогов. Оценки выставляются по подсчетам балов
(рейтинговая система)
6. Домашнее задание:
Работа с электронными ресурсами:
http://labx.narod.ru/documents/foto_video_materialy.html
Разработка
проекта (наследственные болезни) Проведение бесед с разными
группами населения по вопросам профилактики наследственных
заболеваний.
Приготовление презентаций. Подготовить тему:
Профилактика наследственной патологии
Литература:
Основные источники:
1. Заяц Р. Г., Бутловский В.Э., Рачковская И. В., Давыдов В.В. Общая и
медицинская генетика. Лекции и задачи / Серия «Учебники, учебное
пособие» - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002 г. – 320 с.
Дополнительная:
1. Морозов Е.И., Тарасевич Е.И., Анохин B.C. Генетика в вопросах и
ответах. - Минск, 2007.
2. Пехов А.П. Биология. Медицинская биология, генетика и
паразитология. Учебник. Изд.2-е, испр. и доп.- М.: РУДН, 2007.664с.: ил.
3. Презентация - ФКУ PPTX // Конспекты лекций, учебные пособия:
URL:
http://www.twirpx.com/file/286669/ (дата обращения
23.12.2010)
4. Хромосомные болезни пола (синдром Тернера, синдром трисомии
X) // Конспекты лекций, учебные пособия:
URL:
http://www.twirpx.com/file/113781/(дата обращения 23.12.2010)