"Наследственные заболевания"(.ppt)

1
«Наследственные заболевания».
Урок биологии в IX классе.
Этот урок разработан для IX класса ( учебник под редакцией И.Н.
Пономаревой), но может быть проведен и в XI классе при условии
усложнения задач по решению родословных и уделении большего внимания
этическим и юридическим аспектам медицинской генетики.
Форма урока - исследование, предметом которого являются родословные.
Цель урока: формирование чувства ответственности за здоровье следующих
поколений на основе развития навыков составления и анализа родословных и
расширении представления учащихся о наследственных патологиях и
болезнях, их профилактике и лечении.
Оборудование: компьютер, мультимедиапроектор,экран, презентация на
электронном носителе (15 слайдов).
Раздаточный материал: информационные листы с изображением
родословной по гемофилии английской королевы Виктории и текстом об
основных принципах лечения наследственных заболеваний.
Ход урока.
I.
Введение в урок.
Учитель. Мы заканчиваем изучать тему «Генетика». На прошлом
уроке при закреплении основных понятий генетики вы составляли
синквейны. Обратимся к самым удачным из них (ученики по просьбе
учителя зачитывают синквейны.)
Ген
Маленький, неделимый
Наследуется, изменяется, определяет признак
Нарушение гена –причина болезни.
Удивление.
Генетика
Современная, перспективная
Объясняет, выводит закономерности, прогнозирует
Ее развитие-здоровье общества.
Ответственность.
Изменчивость
Неожиданная, неопределенная
Возникает, проявляется, наследуется.
2
Это общее свойство живого.
Мутация.
Ген
Крохотный, могущественный
Дарует, нарушает, влияет на судьбу.
Талантом правит и болезнью.
Восхищение.
Болезнь
Длительная, изнуряющая
Мешает, беспокоит, убивает.
Наследственная болезнь- тяжелое бремя.
Беда!
Эти синквейны имеют прямое отношение к теме сегодняшнего урока.
Тема урока: «Наследственные заболевания»
« Все счастливые семьи похожи друг на друга,каждая
несчастливая семья несчастлива по-своему».
Л.Толстой.(Слайд 1).
Эти слова можно отнести к семьям, имеющим здоровых и больных детей.
Действительно,каждая семья, имеющая больного ребенка, несчастлива по
своему: длительная тяжелая болезнь ребенка, умственная неполноценность,
ранняя смерть.
На уроке мы расширим представление о наследственных заболеваниях
и патологиях развития, выясним возможность их предупреждения и лечения,
закрепив при этом основные понятия и закономерности генетики.
Мотивация
В 1986 г. В Западном Берлине состоялся международный конгресс
генетиков. По материалам конгресса была издана книга «Генетика в
искусстве». В не вошли фотографии и репродукции скульптур и
картин, в которых нашли отражение различные наследственные
патологии. Моделями для этих произведений служили люди,
страдающие наследственными заболеваниями. Созданы эти
произведения в различные исторические эпохи, например:
-Рафаэль Санти «Сикстинская мадонна»(XVI в);
- Диего Веласкес «Менины» и «Портрет Себастьяна Морро»(VII.в)
-, Михаил Врубель «Портрет сына»(XIXв)
Генетиками были изучены все иллюстрации картин и фотографии
скульптур с точки зрения диагноза .
(Слайды 2-5 )
II.
. Какие наследственные заболевания и патологии изображены на этих
картинах?
3
(Полидактилия, ахондроплазия, «заячья губа»)
. Какие еще наследственные заболевания вы можете назвать?
(ихтиоз, гемофилия, дальтонизм, фенилкетонурия, брахидактилия и др.)
. О чем свидетельствуют эти картины?
(наследственные заболевания сопровождали человечество с давних времен)
Можно – ли предупреждать и лечить наследственные заболевания?
III.
Исследование родословных.
Перед нами портрет английской королевы Виктории (слайд №5.)
Красивая,здоровая женщина, она родила восьмерых детей.
Эти лица вы, конечно, узнали. Это семья последнего русского
императора (слайд №6.)
Посмотрим на родословную потомков королевы Виктории. Она вошла
в историю медицинской генетики как один из хорошо документированных
примеров наследования гемофилии (слайд №7).
1.Единичны или множественны случаи гемофилии?
(В семье отмечено множество случаев проявления гемофилии.)
Вывод: заболевание имеет наследственную природу.
2.Представители какого пола проявляют признаки этой болезни?
(Среди больных только особи мужского пола.)
Вывод:это заболевание наследуется сцепленно с полом.
3.Определим характер наследования признака.
Для этого выделим ветвь родословной,имеющей отношение к семье
Николая II.(На доске ученик рисует родословную.)
4
Комментарий ученика: « Ключом к решению родословной является III
поколение. Родители фенотипически одинаковы, а среди детей проявляется
иной фенотип. Значит этот признак рецессивен, родители проявляют
доминантный признак и гетерозиготны по нему».
Вывод: гемофилия наследуется по рецессивному типу.
4. Алексей родился с гемофилией. Вернемся к родословной.
(Приложение 1.)
. От кого унаследовал он этот ген?
Ученик анализирует родословную, рассматривая генеалогическую
ветвь Российского императорского дома.
(Царевич получил ген гемофилии от Александры Федоровны, она
унаследовала ее от своей матери Алисы, а Алисе он достался от от самой
королевы Виктории, которая приходится Алексею прабабушкой.)
5. Обратимся к испанской и прусской линиям родословной королевы
Виктории. В III поколении испанского королевского дома мы видим 2 случая
проявления гемофилии: 2 больных сына у здорового отца.
Прусская линия. Вольдемар и Генрих также больны, хотя их отец
здоров.
. Каким образом эти представители испанской и прусской линий
получили ген гемофилии?
( И в том, и в другом случае сыновья , как и царевич Алексей, получили
этот ген от матерей).
Но ведь сын может унаследовать от матери только Х-хромосому, т.к.
У- хромосому он наследует от отца.
. Какой напрашивается вывод?
(Ген гемофилии наследуется сцепленно с Х-хромосомой).
. Почему он проявляется только у мужчин?
(Ген гемофилии находится в участке Х-хромосомы, не имеющем
гомолога в У-хромосоме.)
Женщин,гетерозиготных по признаку,сцепленному с полом, называют
носителями рецессивного гена. На родословной они отмечены точками
в кружках,изображающих особей женского пола.
6) Существовала ли вероятность рождения здорового сына в этой
семье?
5
Ученик решает задачу :
Ответ: Существует 25% вероятности рождения больного ребенка, 50%
вероятности рождения больного и 50% вероятности рождения здорового
ребенка мужского пола.
7) Обратимся к правящей ныне Виндзорской династии (приложение 1)
. Имеют ли место в этой ветви случаи гемофилии?
(В шести поколениях этой династии не было отмечено ни одного
случая заболевания гемофилией. Английский королевский дом от
Виктории гемофилию не унаследовал, поскольку продолжателем его
стал старший сын королевы-Эдуард VII.)
8 ) Сохранились сведения, что до потомков Виктории никто в семье не
страдал гемофилией.
Откуда-же появился этот «испорченный ген»?
( Какой-то фактор должен был вызвать мутацию гена нормальной
свертываемости крови или у самой Виктории, или у ее родителей.
. Какие факторы могут вызвать мутацию?
(Химические вещества, ионизирующее излучение, радиация.)
Таким образом, исследование родословной по гемофилии позволило
нам выявить причину и характер наследования данного заболевания.
Аналогичным образом анализируются и родословные по другим
заболеваниям.
Исследование родословных по заболеваниям, связанным с
близкородственными браками.
Познакомимся с родословной семьи, отягощенной другим
наследственным заболеванием-фенилкетонурией. (слайд 9, приложение 2 ).
*Справка ученика:
6
Фенилкетонурия.
. Внимательно посмотрите на эту родословную и скажите, чем она
необычна.
(Здесь имеют место родственные браки, они обозначены двойной
линией).
. В каком поколении проявилось заболевание?
. От каких браков рождены больные дети?
. В каких родственных отношениях находятся их родители?
(В обоих случаях болезнь проявилась в IV поколении, больные
фенилкетонурией дети родились от браков двоюродных брата и сестры и
дяди с племянницей.Это близкородственные браки.)
История хранит немало примеров,подтверждающих опасность
кровнородственных браков для потомства. Один из таких примеров
представлен на слайде (слайд 10). Это родословная фараона XVII династии
Тутанхамона.
 Сообщение ученика:

Таким образом, при родственных браках фенотипические последствия
часто оказываются неблагоприятными: вероятность встречи редкого
патологического гена с другим таким же увеличивается в десятки и сотни
раз. Поэтому необходимо заострить внимание на опасности подобных
браков. Вместе с тем возможно и образование благоприятных комбинации
аллелей. В качестве примера можно рассмотреть родословную Клеопатры
VII(слайд 11). Известная своим умом и красотой КлеопатраVII была рождена
от брака сына Птоломея X и его родной сестры. Этому браку
предшествовали кровнородственные браки на протяжении по крайней мере 6
поколений.
.
Современное общество не приветствует родственные браки, но они
все-таки имеют место. В случае такого брака потенциальные родители
просто обязаны обратиться в медико-генетическую консультацию для
анализа родословной на предмет наличия в семье наследственных
заболеваний и определения риска рождения ребенка с наследственной
патологией.
Медико-генетическое консультирование.
Что можно установить,составив родословную по какой-то
болезни в конкретной семье?
имеет ли она наследственный характер?
доминантен или рецессивен данный признак?
7
каковы генотипы членов родословной?
какой тип наследования имеет место: аутосомный или
сцепленный с полом?
какова вероятность рождения больного и здорового ребенка в
следующем поколении этой семьи?)
Подобное исследование выполняет специалист –генетик,
работающий в медико-генетической консультации. Медикогенетическое консультирование является одной из организационных
форм профилактики наследственных
заболеваний.
Выделим
последовательность действий в случае обращения за консультацией
семейной пары, обеспокоенной здоровьем планируемого ребенка.
Составление родословной – выделение в ней случаев проявления
болезни или патологии – определения характера наследования
признака – определение типа наследования – прогнозирование (расчет
риска рождения больного ребенка.
 Справка:
медико-генетическое
консультирование
было
организовано в нашей стране в 1929 году Сергеем Николаевичем
Давиденковым.
o Мы выяснили возможность профилактики наследственных
заболеваний. Второй вопрос, стоящий перед намивозможность лечения их.
( создание прблемной ситуации):
9) Вспомним о заболевании царевича Алексея. Его останки не были
найдены среди останков членов царской семьи под Екатеринбургом. В 1941
году в одной из клиник Саратова для душевнобольных находился мужчина,
который называл себя Алексеем Романовым. Свое чудесное спасение он
объяснял помощью старушки, жившей в лесу, которая нашла его, выходила и
даже вылечила от гемофилии. Этот человек приводил такие подробности из
жизни царской семьи, включая обстановку царских покоев, имена слуг и
прочие, которые мог знать только настоящий наследник.
. Предложите свои комментарии к этой истории.
(Из курса анатомии и физиологии человека ученики знают о
гемофилии, как заболевании, связанном с наследственной
несвертываемостью крови и трудностях, связанных с ее лечением. Поэтому
они высказывают сомнение в правдивости рассказа пациента, основываясь на
невозможности излечения от этого заболевания).
*Справка ученика. Гемофилия .
«Гемофилия относится к числу генных заболеваний. В организме
больного гемофилией не образуется того белка, который необходим для
8
свертывания крови: такой человек может умереть, буквально истекая кровью,
от самого пустяшного пореза.
Действительно, в начале XX в. не умели лечить гемофилию.Болезнь
царевича объявили государственной тайной, в которую был посвящен узкий
круг людей, монаршая семья отгородила себя от внешнего мира высокой
железной решеткой,опоясывавшей дворцовый парк в Царском Селе.
Однако, это не смогло уберечь царевича от синяков и ссадин, и
родители просто приходили в отчаяние, сознавая , что постоянно живут на
грани катастрофы. Поняв, что врачи бессильны бороться с гемофилией,
императрица стала искать другие пути спасения наследника престола.Так в
жизни царской семьи появился старец Григорий Распутин, обладавший
необъяснимой способностью облегчать страдания Алексея».
Современная наука располагает фактами, подтверждающими влияние
эмоций на свертываемость крови. Эмоциональное возбуждение,страх
способны увеличить свертываемость. Возможно, этим объясняется тот факт,
что Распутин голосом и взглядом мог останавливать кровотечения у
царевича Алексея. Лечат ли гемофилию сейчас?Для того,чтобы ответить на
этот вопрос, следует рассмотреть современные принципы лечения
наследственных заболеваний.
Лечение наследственных заболеваний.
Самостоятельная работа учащихся с текстом информационного листа по
вариантам.
Задание: внимательно прочитайте текст и работая в малых группах,
выделите основные принципы конкретного подхода к лечению
наследственных заболеваний.
В I-симптоматическое лечение;
В II –патогенетическое лечение;
В III-хирургическое лечение.
По результатам работы на доске и в тетрадях составляется схема
9
Каждый из блоков схемы заполняется учениками, выполнявшими
задание согласно своему варианту.
Как вы думаете, позволяют ли указанные способы лечения полностью
вылечить наследственные заболевания?
(Нет,т.к. они не устраняют причину заболевания-«поломку» гена).
Оказывается, все-таки существует в медицинской генетике
направление, которое позволяет исправить неправильный ген.Это
направление займет свое место в нашей схеме.
Сообщение ученика о генной терапии.
Генная терапия.
«Цель этого метода-исправление деятельности генов, которые
вызывают или способствуют развитию конкретных заболеваний или
патологических состояний.Первые исследования относятся к 1990 году, но до
сих пор метод недоступен для широкого внедрения в медицинскую практику.
Виды терапии.
Генотерапия зародышевых клеток
Генотерапия соматических клеток.
Инструментом служит вектор-вирус, в геном которого встраивается тот
самый ген, который надо перенести и который необходим для нормального
функционирования генома больного человека.
Перенос гена-это инфицирование вирусом-вектором отдельных клеток
при их изъятии из организма или организма в целом.
Вирус передает организму больного часть своей генетической
информации, в том числе и необходимый для лечения ген.
Существующие проблемы:
1)сложно обеспечить точное попадание переносимого гена в нужные
для лечения клетки;
2)даже попав в нужные клетки, ген не всегда начинает в ней работать
или его активность оказывается слишком низкой.
3)активность гена может стать опасной для организма (патогенной) в
случае, если он «ошибется» адресом;
4)возможны иммунологические реакции на вирус-вектор.
Учитывая большой риск передачи негативных изменений в генах
потомкам запрещается проводить эксперименты на зародышевых клетках,
они проводятся только на соматических клетках».
Заполняется последний блок схемы.
10
Вернемся к гемофилии.Сейчас ее лечение включает в себя простое
введение находящегося в дефиците у больного фактора свертывания крови
непосредственно в вену пациента. Лечение может или предотвращать
кровотечение или уменьшать их последствия, предотвращая осложнения и
инвалидизацию. Кровотечение прекращается, когда достаточное количество
фактора свертывания крови достигает травмированного места.
На территории Российской Федерации сейчас проживает около 15000
больных гемофилией, из них дети составляют 6000 человек.
. К каким методам лечения относится указанный метод? (Обратитесь к
схеме!)
( Это патогенетическое лечение)
Для лечения гемофилии используются препараты из человеческой
донорской плазмы.Стоимость лечения одного больного гемофилией
концентратом фактора свертывания крови, исходя из минимальной
потребности, составляет 12000 долларов в год.Поэтому неудивительно, что
делаются попытки наладить выпуск лекарств против гемофилии методами
генной инженерии.
IV. Рефлексия
Задание:
Составьте список показаний для обращения в медико-генетическую
консультацию
V. Домашнее задание (по выбору):
Составьте синквейн. Ключевое слово “Болезнь”;
11
Решите задачу: предположим, что у императора Александра I в Ухромосоме была редкая мутация. Могла ли эта мутация быть у:
а) Ивана Грозного;
б) Петра I;
в) Екатерины II;
г) Николая II;
д) Билла Клинтона;
Приведите доводы “за” и ”против” существования русалок (шуточное
задание);
VI. Заключение
Наследственное заболевание-тяжелое испытание и для самого
больного, и для близких ему людей. Каждый из нас должен помнить не
только о своей ответственности за здоровье будущего поколения, но и
проявлять милосердие, сострадание к больному, делать все возможное для
того, чтобы этот человек чувствовал себя полноправным членом
общества. В своей проектной работе, посвященной наследственным
заболеваниям, один из учеников нашей школы написал: « Если бы я был
президентом , я бы присваивал звание Героя России матерям,
воспитывающим детей-инвалидов, в том числе детей с генетическими
болезнями, матерям, ведущим за руку детей с синдромом Дауна под
любопытными и насмешливыми взглядами, матерям, часто ставящим
крест на своей карьере, а часто и на личной жизни ради детей».
Примечание: на изучение данной темы в программе И.Н. Пономаревой
отводится 1 час. Учитывая актуальность и большой интерес, вызываемый
этой темой у учащихся, отвожу на изучение ее 3 часа. Данный урок
занимает 2 часа. Если останется время до конца урока, можно рассмотреть
наследственные заболевания, которые сопряжены с выдающимися
качествами личности, например, синдром Марфана. В таком случае
используются слайды 12-14 с портретами Н. Паганини, А. Линкольна, Г.Х.
Андерсена, Ш. де Голля, К.И.Чуковского. С интересом воспринимается
учениками и сообщение о предполагаемом заболевании Жанны д Арк
(слайд 15).
Учитель биологии ГОУ Центра Образования №1927
Левыкина Е.М.