"Клиническая справка о синдроме Ретта" и "Ранние умственный
advertisement
КЛИНИЧЕСКАЯ СПРАВКА О СИНДРОМЕ РЕТТА Тезис Целью этой главы является описание клинических характеристик синдрома Ретта и, в качестве вступления к этой главе, обсуждение, как они указывают на природу подлежащего расстройства. В этой главе представлены свидетельства из лабораторных исследований. Материал взят из личного опыта автора со Шведскими и Британскими когортами и из обзора научной литературы. 1.1. Вступление Несомненно, синдром Ретта был с человечеством всю свою историю и мы предполагаем, что случаи были сокрыты внутри таких гетерогенных категорий как «церебральный паралич» и «аутизм». Многие его признаки были описаны Андреасом Реттом и изданы в Германии. Другие неврологи наблюдали такой же феномен, и Хагберг представил первый доклад на английском. Успешное налаживание контактов между Реттом, Мозером, Хагбергом, Фукуйамой и организацией по поддержке семей во главе с Мисс Кейти Хантер, основательницей Международной ассоциации синдрома Ретта, привело к организации серии международных симпозиумов, которые посетили широкий спектр теоретиков и практиков, что значительно облегчило прогресс в исследовании. Раньше в исследованиях, удивительно поздняя регрессия у младенцев с синдромом Ретта заставляла многих предполагать, что данное расстройство имело прогрессирующий характер, и это заняло время, чтобы накопилось достаточно знаний о том, что это действительно изначально статическая проблема раннего развития, которая проявляется в предсказуемой последовательности и сопровождается переменными рисками на протяжении жизни. Как это часто происходит в медицине, клиническое наблюдение и исследование привело к лабораторным открытиям. Это информативный клинический профиль, который указывает на нейронные сети, затронутые или невовлеченные расстройством, и представляет некоторые клинические трудности, которые, наконец, должны решаться путем развивающихся вмешательств. 1.2. Классификация Классический синдром Ретта описан в соответствии с международным соглашением, сформулированным из ранних предположений, сделанных Хагбергом. Целью этого соглашения является то, что пока диагноз основывается на клинических 1 признаках, исследователи могут выбирать сравнительные группы пациентов из разных популяций. Адаптированные критерии для классического синдрома Ретта: - Сравнительно нормальный пре- и перинатальный период - Сравнительно нормальное психомоторное развитие на протяжении первых 6 месяцев (незначительные задержки, см. ниже) - Окружность головы при рождении в пределах нормальных центилей - Децелерация роста головы между 5 месяцами и 4 годами (приблизительно) - Снижение приобретенных навыков рук в период между 6 и 30 месяцами (приблизительно) - Коммуникативная дисфункция и переходящее социальное отступление - Появление сильно нарушенного экспрессивного и восприимчивого языка - Очевидная тяжелая психомоторная отсталость - Стереотипные движения руками – сжимание/сдавливание/хлопание/моющие движения/потирание - Апраксия туловища и походки, появляется между 1 и4 годами В Швеции, симптоматический период до регрессии называется стадия I, сама регрессия – стадия II, последующий относительно неменяющийся «псевдо-стационарный» период – стадияIII, неамбулаторный период – стадияIV. Британские исследователи обозначают период с рождения до регрессии как «пре-регрессия», следующий период, начиная с первой утраты навыков как «регрессия» и период, который начинается с прекращения острой потери навыков как «пост-регрессия», так как очень трудно провести грань между ранними и поздними стадиями пост-регрессии. Вид проявления определяется в соответствии с преобладающей патологией мышечного тонуса при прямом осмотре: гипотонус (тип 1), дистонус (тип 2), гипертонус (тип 3) и легкий гипертонус (нормальный тонус) (тип 4). Швецкая и Британская классификации вместе показаны на рис.1.1. Случаи, которые выходят за рамки общепринятого определения классического синдрома Ретта, в Англии называются «атипичными», а в Швеции «вариантами», наследственный (установленный с рождения), ранние повреждения (повреждения появляются до регрессии), частная форма (регрессия после 4 стадии), сохраненная речь (продолжает использовать фразы или предложения после регрессии) и мужской вариант. 1.3. Частота проявления До сих пор была доступна только приблизительная цифра заболеваемости и распространенности для данного расстройства, так как только полный классический 2 синдром мог быть идентифицирован с уверенностью. Распространенность классического синдрома в Великобритании оценивается по наиболее полно установленным годам на уровне не менее 1 на 10 000 женщин, а другие оценки колебались выше и ниже этого показателя, самый высокий в целом, где опытные врачи искали наиболее усердно. Есть сведения о местном преобладании. В Швеции к маю 2000 года было продиагностировано и обследовано 225 случаев. Британскими исследователями к 1999 году было доложено о 915 случаях, из них 689 с введением полной информации, 7% из которых (49/589) не имело синдрома Ретта, однако, были отмечены сходства, из-за которых они были оставлены под наблюдением. Из 640 случаев Ретта, 83% (531) были классическими и 17; (109) атипическим Реттом. В Британии зарегистрирован один мальчик с классическим синдромом Ретта с сопутствующим синдромом Клейнфельтера. Встречалось больше свидетельств о мальчиках, которые считаются атипичными из-за явного дисморфизма и проблем с ранним развитием, 8 из которых в пределах Великобритании, а другие из других источников. Большинство случаев синдрома Ретта были спорадическими, но 4 % британских случаев были относящимися к синдрому Ретта. Следует отметить, что так же сообщалось о классических и атипических (варианты) девочках и мальчиках с серьезной неврологической патологией у одинаковых родственников, из чего можно предположить, что эти люди могут быть поражены одним клиническим расстройством даже если они не дают классического синдрома. Это разнообразие в пределах расстройства показано в демонстрационном случае, описанном ниже с согласия семьи и доктора Шанена: А – здоровая женщина, у которой не обнаружено мутации Ретта и чья Хинактивация в норме. А – носитель Xq28, как и ее 2 дочери, хотя мутация не была найдена у А, предполагается, что произошла точечная мутация. В, ее дочь, имеет MECP2 мутацию с нормальной Х-инактивацией и представляет классический синдром Ретта. Она не может ходить, у нее сколиоз и эпилепсия. С, другая дочь А, имеют такую же мутацию и склоняется на 85,5% в сторону нормальной Х. У нее бедные мелкие двигательные навыки и легкий тремор, говорит хорошо, но чаще подражает, читает хорошо, но плохо решает задачки. Она не может управлять и ездить на велосипеде или зажечь спичку. Ее IQ 71 в возрасте 8 лет. D, дочь С, имеет такую же мутацию с нормальной инактивацией Х и классическим синдромом Ретта. Е, сын С от другого партнера, имеет такую же мутацию и был очевидно ненормальным в 4дня, с гипотонией, уменьшением роста головы, судорогами, повторными дыхательными атаками, плохо координированным сосанием, глотанием и 3 дыханием, и слишком чувствительным к вагусной стимуляции как введение назогастрального зонда. Он умер после очередного такого приступа в возрасте 1 года. Только В и D имеют классический синдром Ретта, тогда как у С и Е две крайности из всего спектра клинического проявления одной и той же мутации, в большей или меньшей степени скрытой паттерном Х-инактивации. Мутация в половых железах скорей всего предполагается в случае А. Было описано несколько пар конкордатных монозиготных близнецов. На данный момент 12 британских случаев описывают синдром Ретта у всех или половины сестер не близнецов (6 пар). Только однажды встретились 3 классически пораженных девочки, состоящих в одном родстве, и 3 мальчика с серьезными неврологическими нарушениями. Акессон проследил девять поколений группы шведских случаев, нашел кластеры из нескольких маленьких деревень, высказывая предложение, что некоторые популяции могут иметь предрасположенность к расстройству. Общие предки в этих случаях были женщины или мужчины. В Англии, из 421 семьи, предоставляющих информацию для комиссии, 161(38%) отметили другие состояния у сестер/братьев, родителей, сестер/братьев родителей или бабушек/дедушек, которые можно отнести к генетическим или неврологическим расстройствам, включая шизофрению, биполярное расстройство, нервно-мышечные расстройства и аутизм. 1.4. До регрессии Гестация и рождение младенца с классическим синдромом Ретта непримечательны. Ребенок выглядит нормально и делает прогресс, поэтому легко можно понять, почему в первые месяцы ребенок считается нормальным; однако, тщательное исследование ранней истории развития тотчас бросает сомнения на это предположение. Ретт указал на пред-регрессионные проблемы с кормлением и подвижностью. Номура и Сегава описали ребенка «аутичным» из-за нарушения ритма, которые так же встречаются при аутизме. Керр заключил из ранних историй и изучений видео, сделанных семьей с самого рождения, и начал подозревать расстройство, при котором новорожденный с классическим синдромом Ретта уже ограничен в движении и познании. Это был очень спокойный и отрешенный ребенок, за исключением боли, воспринимаемый как «очень хороший», но медленный в обучении и движениях, с доступом к хлопанию в ладоши. Опытные родители или бабушки/дедушки часто выказывали подозрения в первые дни жизни по поводу держания и внимания ребенка. В шведских исследованиях расстройства развития можно было начать подозревать на основании записей младенческого скрининга в возрасте между 5 и 18 месяцами 4 (медиана 10) из-за задержки в очень плохом прохождении двигательных пунктов развития, необычного поведения или потери веса. Две трети лежат или сидят с положением ног в позе «лягушки». Регрессия (IIстадия) Регрессия зачастую очень драматична, ведь происходит утрата навыков: владение руками, речью и межличностного контакта в промежуток времени от нескольких дней до нескольких месяцев. В Шведском исследовании начало регрессии приходилось на, в среднем, возраст 17 месяцев (13-25 месяцев),а данные из Британской комиссии говорят о среднем возрасте 18 месяцев (8-40 месяцев). Впечатляет, что не было ни одного серьезного сопутствующего заболевания, хоть и было много интересных случаев регрессии, начавшейся после незначительный событий таких как, появление нового ребенка, переезд, или относительно незначительных расстройствах дыхания и пищеварения. Движения становятся плохо управляемыми и девочки выглядят безответственными и напуганными. Как только произвольные движения уменьшаются, непроизвольные движения становятся более заметными, скручивание и поглаживание, изначально смешиваясь с нормальным использованием руки. Постепенно откровенно стереотипные непроизвольные движения начинают преобладать, включая круговые движения рука-рот, движения языком и стучание зубами. Преходящий страбизм - обычное явление при регрессии, что и было отмечено 72% респондентами в британском опроснике. Координация руки – взгляда – руки глаз и контроль над туловищем склонны ухудшаться до некоторых идиотских движений и дистонических поз. Сидение, шарканье, стояние и гуляние кажутся более трудными , но, как правило, не теряются и даже некоторые начинают ходить самостоятельно в этом периоде. Имеются зачарованные крики и неуместный ночной смех, ночной сон также нарушен. Ближе к концу периода регрессии нерегулярное дыхание во время бодрствования, более заметное при задержке дыхания и во время глубоких вдохов. ЭЭГ обычно нормально или слегка незрелая до конца регрессии, когда она становится откровенно ненормальной, показывая в большинстве случаев пароксизмы медленных волн с или без пиков. Больше половины имеет одно или несколько повреждений к концу регрессии. Период регрессии протекает очень трагично как для ребенка, чьи способности становятся недоступными, так и для его семьи, у которых может не доставать профессиональной поддержки, потому что 5 ребенок все еще выглядит таким «нормальным» и делает некоторый прогресс в развитие. В шведском исследовании обнаружено, что регрессия длится в среднем 13 месяцев (2-32мес), заканчиваясь приблизительно в возрасте 30 месяцев (20-51 мес). Клинический пример За девочкой, рожденной от женщины с синдромом Ретта (СР), велось тщательное наблюдение с самого рождения. При рождении считалось, что S красивая, доношенная и оживленная девочка с нормальным тонусом и рефлексами. В 6 месяцев она хорошо шла на контакт, лепетала и улыбалась, демонстрировала координацию рука-глаз и манипулировала игрушками. Сидела прямо с поддержкой и переворачивалась, но не ставила ног на землю, когда ее поддерживали в положении стоя, не было обнаружено никаких ненормальных движений, рефлексов или поведения, но она хуже стала идти на контакт глазами, чем на прикосновение и не исследовала свое окружение. Она демонстрировала продленную зависимость от частого кормления и периодов сна. С 6 месяцев она следовала по обычному пути Ретта. Несмотря на то, у нее сильная хватка и она умеет разговаривать по слогам, она не стала ползать. Не хватало реципрокных движений и нарастало ассиметричное напряжение рефлекса шеи. Когда ее держали в позе ползания, она демонстрировала общее сгибание пальцев, больших пальцев, колен и бедер. Свои первые попытки сидеть без поддержки, переворачиваться, шаркать и стоять с поддержкой, она сделала в 11месяцев. Ее репертуар игр увеличивался медленно и без особого разнообразия, а в 13 месяцев она стала невнимательной. Ее развитие стало раздроблено, а ее поведение – тревожным. Следы нормальных навыков пришли и ушли. Преходящие подергивания лицевых мышц стали заметны вместе с запрокидыванием рук и языка. Казалось, она испытывала периоды дискомфорт. После 15 месяцев окружность ее головы перестала увеличиваться. В 16 месяцев она утратила некоторые слова и контроль над левой рукой, неловко подставляя правую руку, как будто с элементами гемиплегии и дистонии. Она кусала свою левую руку и клала пальцы в рот. Иногда ее рот оставался открытым и гримаса увеличивалась. Однако, ее хорошая способность поддержания эмоционального контакта с людьми сохранилась. В возрасте 30 месяцев она все еще встречала людей с улыбкой и явным интересом. К этой стадии утрата навыков остановилась. Она лепетала и кажется понимала слова, но не пыталась найти спрятанных игрушек. Корчащиеся движения языком стали заметными, у нее появились проблемы с жеванием и глотанием, и не смыкала губ. Зачастую она сосала пальцы левой руки и неожиданно тянулась правой рукой. Она не ползала и ходила только с поддержкой, преимущественно на цыпочках. В целом она была гипотонична с дистонией в нижних конечностях. Несмотря на регулярную физиотерапию, у нее развился сколиоз, который 6 потребовал в дальнейшем операции. Рост головы и ног был плохим. ЭЭГ показала двустороннюю спайк-волну, поли-спайк и волновую активность, относящуюся к девиациям глаза и движениям кистей. В возрасте 3,5 лет появились задержки дыхания и стучание зубами. 1.6. Проявления синдрома Ретта после регрессии (стадии III и IV) Начиная с 5 летнего возраста, состояние обычно стабильное и ребенок становится счастливее и более общительным с некоторым запасом для обучения и демонстрации ее индивидуальной личности и чувствительности. Характерные черты расстройства появляются в предсказуемой последовательности и мы все описываем последовательно, несмотря на то, что они неразделимые феномены и трудности одной области влияют на другие области функций. Проблемы расстройства Ретта влияют на рост, движение, познание и вегетативную нервную систему. Что может привести к эпилепсии, неэпилептическим припадкам, трудностям с осанкой, деформациям суставов, проблемам с питанием и кормлением, странному поведению и рискам внезапной смерти. Несмотря на все это, впечатляет, что эти люди остаются нормальными во многих смыслах. Не учитывая их очевидно серьезную умственную отсталость, они выглядят привлекательными и общительными и продолжают видеть, слышать, чувствовать и наслаждаться опытом, обращаться к другим людям и общаться с ними на эмоциональном уровне. Это немного отличается от ситуации с аутичными людьми. 1.6.1. Рост Дефицит роста при синдроме Ретта отражается в раннем и конечном росте и весе, а так же в весе всех внутренних органов, но непропорционально в отношении мозга. Рост ниже ожидаемого с2ух летнего возраста и рост для взрослых также ниже среднего. Мотиль и Шультц зарегистрировали средний рост в 120 см в 13, что достаточно ниже нормальных центилей. Стопы, как правило, маленькие, узкие и синюшными даже у девочек, которые ходили. В Шведском исследовании это стало очевидным в период регрессии. Британское исследование за последние 10 лет показало, что у 28из 137 (20%) и 4 из 14 (28%) взрослых был короткий четвертый палец. Случайно привлекло внимание то, что такие же незначительные аномалии наблюдались у матери или сестры. В Австралийском исследовании Глассон приводит рентгенологические доказательства укорочения плюсны и запястья. Это аномалия гораздо реже встречается среди нормальной популяции, и мы обсуждали, что это может быть возможным признаком Ретта в других местах. Переломы 7 чаще встречаются у людей с синдромом Ретта, даже у тех, кто ходит самостоятельно, в нескольких работах есть данные о нескольких случаях остеопороза. Несмотря на то, что ребенок с синдромом Ретта выглядит нормально, и ее короткий четвертый палец достаточно незначительный дисморфизм, когда она вырастет, мы заметим, что лицо может приобрести характерный, но не непривлекательный вид с широко посаженными глазами, маленьким подбородком и иногда широкой и выступающей переносицей. Таким образом, хотя ранние критерии для классического синдрома Ретта послужили полезной целью для привлечения внимания к привлекательного внешнего вида типичного больного ребенка, сейчас не совсем корректно описывать ее как не имеющей дисморфоза. Вторичные половые признаки появляются вовремя, и менструация не вызывает особых проблем у большинства лиц с СР. Среди 52 респондентов по опросу в британском исследовании, менархе наступило в среднем возрасте 14 лет (8 – 30, медиана 13 лет). Женщины с расстройством Ретта рожали детей без особых трудностей, и их дети казались нормальными при рождении, как и свои родители. 1.6.2. Расстройство мышечного тонуса Ненормальный мышечный тонус встречается у всех вне зависимости от тяжести заболевания. До регрессии характерен гипотонус. Продольные исследования показывают, что мышечный тонус меняется в течение времени, проявляясь у большинства людей от гипотонуса до гипертонуса. Легкий гипертонус (тип 4) по всей видимости, причиняет наименьшее ограничение в движениях и других навыках. Мышечный тонус может быть поражен в разной степени с разных сторон тела. Глубокие сухожильные рефлексы повышены, особенно в нижних конечностях, обычно наблюдается клонус стопы, однако, по нашему опыту, Бабинский отрицательный, хоть он и был представлен в нескольких случаях. Электромагнитная стимуляция коры показала оживление верхних двигательных путей, указывая на нетронутый, хоть и не всегда полностью нормальный, верхний двигательный нейрон. С повышением мышечного тонуса, стучание зубами движется дальше в челюсть и стереотипия руки приобретает все более напряженный и ломанный характер. Дистонические спазмы могут прерывать ходьбу, так как нога может неуместно подняться на несколько секунд или девочка может согнуться в талии, кажущейся озадаченной и не в состоянии себя поправить. Мы также видели несколько раз дистонические спазмы грудино-ключично-сосцевидной мышцы, что может причинять неудобства в течение нескольких месяцев, а потом исчезнуть. 8 1.6.3. Расстройства позы и походки Ненормальный мышечный тонус при Ретте – один аспект сильно неорганизованности контроля двигательной системой, что влияет на позу и движения. Восприятие кажется так же вовлечено, как и выполнение. Некоторые девочки, которые умеют ходить, кажется, предпочитают ходить на цыпочках. Это привычно для девочки, которую поддерживают, облокачиваться на опору, а для девочки, которая гуляет, останавливаться и наклоняться вперед, как будто не знает, где она находится в пространстве. Другие, кажется, вовсе боятся пытаться стоять или ходить; но рефлексы выравнивания обычно сохранены. В шведском исследовании из 20 маленьких девочек, 12 начали ходить в возрасте 3 лет, 15 – в возрасте 4 лет (2 остановились в 5 и 7 лет), и 5 вообще не пошли. Атаксия туловища была у 16, представленная вялым тремором, когда ребенка сажали на коленки обследующего. Ходят широкими шагами, раскачиваясь из стороны в сторону. Некоторые ходили кругами. Из 47 женщин в возрасте 30 лет с классическим Реттом, с непрерывными продольными записями, начатых до регрессии, 34 ходили без поддержки до регрессии. Из этих 34, 22 все еще самостоятельно ходили в возрасте 30 лет (65%). Из 12, которые не могли ходить самостоятельно до регрессии, 6 научились ходить после и 3 остались такими же до 30 лет. Это отражает не только хорошее сохранение навыка, но и то, что женщины с небольшими повреждениями могут жить дольше. Очень маленькое количество девочек и женщин с классическим синдромом научились подниматься по лестнице и плавать простыми гребками и могут делать это даже во взрослом состоянии. Стойкие контрактуры суставов формируются чаще всего у тех, у кого крайне ненормальный тонус, гипотонус, гипертонус или нарушение тонуса, и часто возникает при плохой осанке. Особенно часты сколиоз, вывихи бедра, подвывихи колен и контрактуры лодыжек. Изначально, они обратимы и мы сильно убеждены, что с соответствующей деятельностью, обучением и поддержкой, деформацию можно зачастую избежать. Позвоночные суставы сложнее контролировать извне, поэтому сколиоз склонен к прогрессированию и может потребовать оперативного вмешательства. Согласно британскому исследованию 17% классических случаев были подвержены оперативному вмешательству, 16% в Швеции, как правило, в период юношества. Интересно, что эта основная операция была хорошо перенесена теми, кто хуже всех питался. К 20 годам 93% британской когорты и 85% шведской, имела сколиоз какой-то степени. Среди 53 женщин в возрасте между 20-25 годами, 3 (6%) не было отмечено сколиоза, 20 (38%) легкая 9 деформация, 12 (23%) умеренные деформации и 13 (24%) неоперабельный сильный сколиоз. Пятеро (9%) получило хирургическую коррекцию. 1.6.4. Расстройства произвольных движений Произвольные движения выборочно поражаются, и мы предпочитаем называть это диспраксией, так как трудности, возникающие при начинании движения, затрагивают как двигательные, так и сенсорные механизмы; однако, некоторые спонтанные и полезные движения остаются после регрессии и это может развить такие навыки как плавание, удержание позы сидя даже верхом на лошади, правильного хватания качелей и движения тела в такт музыке. Некоторые контролируемые произвольные движения так же остаются, особенно у тех, у кого относительно нормальный мышечный тонус, так же могут развиться и новые способности. Несколько людей может открывать двери, кушать с помощью ложки и пить из чашки, а так же помогать одевать себя. Многие продолжают кушать руками и использовать простые переключатели. Однако большинство людей с синдромом Ретта минимально пользуется своими руками, и хоть интересующие их предметы в пределах доступности, их можно изучить, по ним можно постучать или ударить, они так и остаются необследованными. Рукость ( преобладание одной руки над другой, в вопросе письма и т.д.) не так легко описать с точки зрения неспособности чтолибо делать. Из 201 британских семей, способных подтвердить предпочтение руки у девочек и женщин с классическим синдромом, 88 (44%) правши, 54 (27%) левши и 59 (29%) без предпочтений. Из 84 девочек и женщин с классическим Реттом, у которых навыков пользования рукой хватало, чтобы кормить себя с ложки и пить из стакана, 31 (37%) сейчас пользуются правой рукой, 29 (34%) левой и 24 (29%) пользуются обеими руками равноценно. Из 16 с сохраненной речью (как классический, так и атипический вариант), 6 (38%) пользовались правой рукой, 5 (31%) левой и 5 (31%) пользовались рукой равноценно. В шведском исследовании из 20 девочек, 11 девочек в ситуации с невысоким уровнем стресса могли дотянуться и схватить объекты, которые их интересуют. Девочки пользуются взглядом, чтобы достичь действия и этот навык общения переходит во взрослую жизнь. 1.7. Смертность Умирают при синдроме Ретта позже, чем при других состояниях с тяжелой умственной отсталостью. Ежегодный уровень смерти при классическом синдроме Ретта установился на 1,4% (Швеция) и 1,2% (Великобритания). Из тридцати одного случая 10 смерти хорошо задокументированных девочек и женщин с классическим синдромом, пятнадцать (48%) умерло в плохом состоянии, и они были раньше расценены как «хрупкие», и имеющих наряду с расстройством Ретта плохое состояние здоровья. Эти смерти приходятся, в основном, на период между 15 и 20 годами. Четыре других летальных исхода (13%) были у людей с серьезной, недавно диагностированной эпилепсией, а четыре оставшихся летальных случая (13%) произошли из-за причин, несвязанных с синдромом Ретта. Однако, восемь смертей (26%) из них были совершенно неожиданными и внезапными, и это происходило вне зависимости от возраста. Считается, что неотъемлемую роль сыграла плохая регуляция со стороны вегетативной нервной системы. РАННИЕ УМСТВЕННЫЙ СПОСОБНОСТИ РЕБЕНКА И СИНДРОМ РЕТТА Тезис Психобиология развития синдрома Ретта может объяснить как маленький ребенок, который сильно ограничен в произвольных движениях, не может разумно отвечать на опыт и обучение, и у кого отсутствует речь, может казаться нормальным в период раннего детства, когда многие физиологические способности уже функционируют, но еще не установилась речь. Дефект в регуляторных механизмах ствола мозга, который закладывается у эмбриона, является причиной нарушения регуляции неокортикальных механизмов в критический момент развития в период позднего младенчества. Исследование домашних видеозаписей 12 детей в возрасте от 7 до 12 лет показало, что до наступления регрессии появляются неуловимые знаки. 12.1 Введение: как сходит с путей процесс развития при синдроме Ретта? Новорожденные имеют яркие проявления целенаправленного мышления. Их мотивы направляют их внимание на конкретные объекты. Они выказывают четкие предпочтения в человеческих стимулах, прикосновении, слухе, обонянии, вкусе и зрении. Они могут отражать личное отношение воспитателей. Координированное время движений тела и выражение эмоций в ритмичных шаблонах, настороженность к выражениям человеческого голоса, глаз, лица и рук, и производство дополнительных или имитирующих выражений в точной взаимосогласованности с интересами партнера, свидетельствует о сложной адаптивной функции основных эмоциональных процессов в мозге ребенка. Чувство сострадания способствует адаптации для руководства когнитивным ростом и процессом обучения культурным навыкам. Это служит основой, на 11 которой разрабатываются как через дифференциацию, так и обучение более сложные понятия и навыки поведения. Эволюционная анатомия мозга зародыша человека указывает на то, что формирование новой коры, в которой, как полагают, строятся все более высокие уровни интеллектуальных функций послеродового периода, зависит от нейрохимических факторов, передающихся от подкорковых нейронов. Ретикулярная формация ствола мозга , которая закладывается в первом триместре гестации, регулирует морфогенез неокортекса у плода, и продолжает регулировать развитие неокортекса, познание и обучение через послеродовое созревание мозга. Генетически регулируемое формирование тело мотивационных систем в мозге и ритмических временных шаблонов наложенных на деятельность нейронной группы может оказаться главным проводником для первичной организации действия, мысли и межличностной связи через младенчество и раннее детство. Эта внутренняя регуляция генерирует и ограничивает все пластические ответы мозга для изведывания окружающей среды. Она так же ответственна за запуск развития нервных расстройств, которые могут серьезно подрывать психологический рост. Проявления синдрома Ретта подтверждают мысль о том, что причины поведенческой регрессии, которая совпадает с задержкой роста коры в позднем младенчестве, лежат в подкорке. Мозг может функционировать почти нормально в самые первые месяцы, как и при других состояниях, включая аутизм, давая впечатление что социабельность, игривость и настороженность детей такая, какая и должна быть (должная). Однако, постепенно, появляются знаки того что, начинает нарушаться осанка, любопытство и координация произвольной, визуально направленной двигательной активности. К концу первого года девочка с синдромом Ретта явно отстает в развитие. Это происходит в решающий момент, когда ребенок делает шаги к более систематичным комбинаторным операциям манипуляции, с последовательным акцентированием внимания на целях, выбранных из памяти, а также совместной настороженности внимания к интересам и действиям других людей. В возрасте 1 года общее внимание и жесты, и озвучение «праязыка» ведут ребенка к языку и другим значимым поведениям, начиная первый активный период культурного обучения с подражания. На втором году разрушительное действие синдрома Ретта на произвольные движения, обучающие способности и случайные знаки, и творческое общение при помощи жестов и речи, становятся явными. Девочка с синдромом Ретта теряет все реакции, кроме автоматической реакции подражания данному поведению других людей и бесцельных самостоятельных жестов, так как ее кора головного мозга перестает дифференцировать (отличать). Тем не 12 менее, свидетельство того, что некоторые произвольные выражения, желания и предпочтения могут быть вызваны при помощи тщательных постепенных вопросов, и что ритмы и обороты речи, песня или музыка могут вызвать мимическое или звуковое выражение эмоций и ответные ритмические телодвижения, которые указывают на то, что чувствительность к основополагающим мотивам связи остаются неизмененными с младенчества, остающихся за отсутствующим взглядом, пустой улыбкой и спутанными непроизвольными стереотипными движениями. Генетическая регуляция и эпигенетические ограничения мотивационной системы, а так же изменения в ее адаптации к окружающей обстановке, в детстве имеют определенное внутреннее расписание. Патология может подействовать на различные церебральные механизмы эмбриона, плода и младенца, создавая катастрофические состояния в любом возрасте в будущем, оставляя различные отклонения в развитии общения, произвольных движений и самокритики. Уникальные межличностные импульсы в развитии человека влекут за собой новую уязвимость для мозговых расстройств, затрагивающих общение и познание, и эти психологические эффекты более высокого порядка , связанные в той или иной степени со сбоем в чувствительной, двигательной и вегетативной функциях, причины которых надо искать на уровне подкорки. Действительное облегчение общения и мотивации при синдроме Ретта участвует и поддерживает остаточные импульсы для действий и межличностного ответа, которые присутствовали и функционировали, когда больной ребенок был младенцем. Такая поддержка требует от партнера чуткого настраивания его или ее движений и выражений соответственно ограниченными возможностями девушки для отображения и корректировки целей, дополняя хрупкую "зону ближайшего развития" ребенка. В частности, методы, которые используют ритмические движения и/или музыка могут оказать существенную помощь при проблемах с непреклонностью внимания, с дискоординацией движений и эмоциональных замешательствах. Такие методы межличностного руководства или терапии имеют право задавать организованность мотивационным процессам и автономной саморегуляции, которая стала ослабленной и неупорядоченной в результате недостаточного или несбалансированного созревания ключевых моноаминовых систем ретикулярных формаций мозга. При нормальном развитие ребенка ответная связь, конечно же, имеет ключевое значение. У новорожденных, ритмическая координация частей тела, подражание, и выражение эмоций точно скоординированных с партнером свидетельствует о движущей интеграции, исходящих из подкорки, а так же материнские ответы обладают мощным эффектом на вегетативную регуляцию ребенка. Они определенно могут действовать на 13 развитие мозга ребенка. Ядра ствола мозга, сформированные у эмбриона и регулирующие эмбриональный нейрогенез, при помощи воспитателей в послеродовый период созревания мозга становятся под контроль ретикулярной формации мозга. Физиологические регуляторы заднего мозга и мозжечка интегрируются с механизмами промежуточного мозга, среднего мозга, базальных ганглиев и лимбической системой, отвечающих за восприимчивость и выразительность. Все эти структуры играют важную роль в активации и модуляции функций растущего неокортекса, так как они регулируют анатомическое развитие миграции клеток и формирующуюся взаимосвязь между неокртикальными тканями эмбриона. Нейробиология синдрома Ретта указывает, что несостоятельность когнитивного и языкового развитий является следствием нарушения функции моноаминоергических регуляторов ствола мозга. Практически нормальное поведенческое развитие в самые ранние месяцы означает, что основные функции мотивации и социо-эмоционального ответа могут быть менее затронутыми, чем кажется обычно, и что окружающие и стимулирующая поддержка могут пробудить более организованное поведение. Люди с синдромом Ретта отвечают на «эмоциональные рассказы» детских стишков, музыкальные игры и песни ориентировкой и выказыванием удовольствия. Терапия, включающая в себя ритмы движения тела, речь и музыку, направлена на поддержку мотивов для нацеленных движений и связей. Они могут помогать предотвращать нарушение регуляции вегетативного состояния, внимания, двигательной координации и эмоций. 12.1.1 Мотивы детей и развитие мозга Развитие ребенка показывает периоды быстрого изменения в психологических интересах и способностях, которые позволяют представить график последовательности стадий развития. Изменения в восприимчивой ориентировке и присутствие, в координации намеренных движений и эмоциональных изменений свидетельствуют о внутренних регуляторных процессах, которые подвергаются периодическим непродолжительным трансформациям. Эти шаги развития могут быть скорей всего определены изменениями в активности взаимодействующих клеток в нейрохимических системах ствола мозга и их эффектах на мишени среди корковых клеток. Все эти области мозга подвергаются изменению под влиянием генов, которые экспрессируются в определенном возрасте. Исследование взаимоотношений между «периодами быстрого изменения развития» и так называемых «тяжелых периодов», когда младенцы требуют большего материнского внимания, предполагают, что есть циклы, чередующиеся между более приключенческими жаждущими опыта 14 эрготрофичкими фазами, когда накапливаются новые саморегулирующимися навыки и знания, трофотропическими и между более эпизодами, «опекающими» или которые контролируют и балансируют внутреннее физиологическое состояние. В настоящее время, попыткам коррелировать потоки новых открытий в области изменений в клетках и тканях мозга, нейрохимии медиаторов и их рецепторов, и метаболической активности нервной ткани, зарегистрированных при помощи функционального сканирования мозга, мешает неадекватное описание физиологических возрастных изменений, а так же концепции развития корковой системы, которая отвлекает от вероятного морфогенетического процесса контроля, зарождающегося в стволе мозга. Поиск свидетельств в момент появления внутренних регуляторных систем в стволе мозга эмбриона человека, и в сравнении с анатомией и физиологической ролью подкорковой эмоциональной моторной системой, которая влияет как на вегетативный, так и на мотивационный контроль, закрепление обучения, приобретение двигательных навыков на протяжении постанатального периода, ведет к возниконовению такой гипотезы, что моноаминовые нейроны являются медиаторами во взаимодействии между активностью мозга, телом и окружающей люстановкой. Это, как можно предположить, тоже будет системы, которая детерминирует равновесие и периодические трансформации баланса между эрготропическими и трофотропическими функциями в мотивации поведения на протяжении жизненного цикла. Сравнение с ненормальными поведенческими траекториями должно помочь подтвердить или разрушить эту модель процесса, регулирующего изменения и роли разных популяций нейронов. Развивающиеся структуры мозга младенца генерируют селективные межнейронные связи в первую очередь при помощи внутреннего процесса, а потом в определенную стадию своего созревания по отношению к другим системам интенсивно взаимосвязанной ЦНС, они становятся готовыми воспринимать поддержку от специфических форм вклада окружающего мира, особенно в форме как физиологической так и психологической (эмоциональной) поддержки родительской опеки. Рост мозга человеческого младенца и развитие саморегуляции состояний деятельности мозга чувствительны к ряду реакций опекуна на выражение ребенком эмоционального состояния или нужды. С рождения чем незамедлительнее вклад матери, который передается через телесные контакты, движения, и грудное молоко, комплекс стимулов и питания, которые успокаивают или активируют ребенка, и помогают развитию регулярной смены состояний мотива, который обеспечивается или ведуется физиологическими ответами на оклики матери и контакт через глаза матери. Как 15 физиологическая так и психологическая регуляция зависит от материнской чувствительности (сострадания) и вымеренной ответственностью по отношению к сигналам ребенка в со-регулирующей системе. Эффекты «кенгуру» в интенсивной терапии, такая процедура, когда недоношенным детям дают телесный контакт, теплоту, вибрационные и акустические стимулы от родительского голоса путем помещения их на грудь под одежды, доказывают преимущества интимного и непомерно ответственного материнства со всеми этими качествами, даже для младенцев, рожденных за 3 месяца до срока. Стремление к человеческим контактам, достигнутое через радостный взгляд глазами, окликание и слушание ушами, или прикосновение руками и мягкими частями тела, является внутренним регулятором развития ребенка, а не заученной способность или нуждой. Большая часть мозга ребенка, на уровне подкорки и лимбических областей, адаптированы к регуляции через стимулы материнства. Материнская забота необходима для как автономного, так и физиологического роста в период младенчества. Эволюция специальных висцеральных эфферентных механизмов координирует взгляд, слух, дыхание, деятельность сердца и другую органную деятельность ребенка, имеет эффект на произвольную двигательную координацию и сознание. В человеческом обществе развитие способности понимать при помощи интеграции личностной разведывательной любопытности наряду с другими взаимодействиями расширяет интеграцию мотивов и физиологической регуляций состояния с эмоциональным выражением, конструкцию сознания и целенаправленное поведение. Это развитие происходит после рождения и включает в себя созревание префронтальной и височной извилин в неокортексе в интимной двусторонней связи с более ранним созреванием ствола мозга и лимбической системы. 12.2 Путь к значению в человеческом обществе: стимулы к обучению через общение История физиологического развития в течении двух лет младенчества является более доступной с точки зрения психобиологических представлений. Совершенно доверчивый, но целенаправленно активный субъект, который адаптирован для выуживания и ответа на родительскую опеку и рудименты компании, развивается в годовалого ребенка с интеллигентным пониманием многих человеческих нужд и интересов. В год ребенок показывает стимулы, адаптированные, с одной стороны, генерировать автономное разведывательное 16 обучение и, с другой стороны, межличностные связи между мотивами и интересами знакомых людей. Такие люди, по их мнению, привлекаются к младенцам и мотивируется, чтобы обеспечивать как помощь в развитие детских регуляторных состояний, убеждаясь, что ребенок получил необходимую защиту, питание, комфорт и покой, так и партнерство в совместной деятельности, и внимание к разделенному успеху. Родители отвечают на высоко специфичные и абсолютно очевидны нужды младенца, и изменяются если эти нужды меняются. Другими словами, родители адаптируются к внутренним изменениям в мотивах и саморрегулирующихся состояний ребенка. В последние три декады, психологические исследования накопили богатый порядок фактов о нуждах ребенка, предпочтений и отвращений, которые руководят опытом младенца. С окончанием поведенческой модели ребенка как обучающейся машины, когнитивный подход концентрируется на доказательствах восприимчивой дискриминации объектов, селективно ориентированных на восприимчивую информацию и развитие когерентных представлений реальности, которые способны управлять появляющимися двигательными навыками. В то время пока мы обогащаем наши концепции первичной умственной деятельности, которая усваивает информацию и генерирует концепции, эта когнитивная модель склонна покидать природу внутренних стимулов ребенка для различных видов опыта по неизвестным причинам. Тем не менее, сейчас точно установлено, что фундаментальный принцип руководства в когнитивном росте ребенка, обеспечивается стимулами, которые незамедлительно распознают и стремятся взаимодействовать с психологической деятельностью мыслей другого человека. Эти межличностные стимулы меняются, как и те, которые управляют договоренностью ребенка с физическими объектами и событиями, которые предлагают никакого психологического активного ответа. Мотивы для праксического исследования и манипулятивное владение предметами и теми, что приспособлены к межличностному общению с людьми, оба зависят от предвкушения «двигательных образов», которые способствуют восприятию, ровно так же как и сенсорная информация. Основные изменения в развитие характеризуются переменой в балансе этих двух видов стремящихся за опытом мотивов – «объект направленный» и «человек направленный». К концу периода младенчества координированная «вторичная межличносность» способствует плавной «человек-человекобъект» координации совместной осознанности с «совместным вниманием». К примеру, нормально развивающийся годовалый ребенок совершает быстрые смены между фокусированием осознания на объектах визуального и слухового изучения, или на предметах, взятых в руку для тактильного изучения и манипулятивных операций, и таких 17 межличностных актах как создание зрительного контакта, улыбка, указывание на объекты, окликание и жестикуляция в «протолингвистической» манере, «хвастовство» и смех над шутками, на которые все члены семьи скорее реагируют сразу, с межмодальным «влиянием настройки». Число переориентаций интересов может быть сделано без потери ребенком пути общей цели его/ее действия. Эмоции любопытства, удивления и благодарности к себе, или нетерпения и раздражения вещами, интегрируются с такими как нежная радость и гордость, подозрительный стыд, страх или злость, и игривый юмор, который регулирует связь и общение с людьми. Эта интеграция причин позволяет укреплять компанию, в которой ребенок начинает обучаться произвольным обычаям и определениям, открывая путь к познаванию языка и другим изысканным культурным формам разделенного знания и умения. Младенцы до 9 месяцев очень подвижны, и могут преуспевать во многих играх, которым научились, играя со знакомыми людьми. В возрасте 6 месяцев они обладают действенным контролем бимануальных манипулятивных намерений, наряду с быстрым распознаванием многих категорий слухового и зрительного опыта, особенно потому, что могут повлиять на сознание других людей и на их действия. Социальная подвижность ребенка характеризуется новым подражанием, интересом другими детьми и зеркальных образах себя, и в «хвастовском» поведение, которая крайне восприимчива к вниманию со стороны других людей. Но младенец, моложе приблизительно 36 недель после родов в срок, не желает и не способен воспринимать инициативу другого в выражении причин как просьбу или инструкцию к конкретному действию. Взаимодействие в задании приходит относительно неожиданно в возрасте около 9 месяцев. При помощи каких шагов достигается эта критическая стадия в психологическом росте? 12.2.1 Подводя итоги, что нормально развивается к году и когда это происходит Самые важные изменения в психологических способностях и реакциях ребенка по отношению к другим людям за последний год можно подытожить как следующие. (1) Зрение развивается сразу после рождения. Новорожденные показывают настороженность человеком путем ориентирования взгляда, направленного на звук голоса, и способностью фиксировать взгляд в районе глаз. Они могут имитировать виденные выражения лица, движений головы и жесты рук. В первые несколько недель, улучшение в визуальной аккомодации, ориентировки и фиксации, с увеличением способности координировать успешный фокус визуального присутствия в интеллигентом «скане» объекта или ситуации, выхватывать 18 «доступность» для направленного действия, трансформирует способ реагирования младенца, и опыт, и людей, и вещи. После 12 недель, начинается трансформация в глубине и выборе заинтересованности ребенка вещами в пространстве за пределами тела, и кажется, что она, в основном, руководствовалась развитиями в визуально-моторной системе внутреннего происхождения, включая скорее внезапное созревание корковых цепей бинокулярной стереотипной глубины восприятия в районе 20 недель. Это развитие, конечно, зависит от со дружественного созревания двигательных механизмов, целью которых является синхронизация аккомодации линз двух глаз, для фокусирования на стимулах, находящихся на разных расстояниях. (2) Способность слышать появляется за несколько недель до рождения. Дети в утробе матери могут учиться распознавать голоса своих матерей. Новорожденные имитируют простые звуки, и они издают «одобрительные» звуки, адаптированные под разговорные гласные, и рудиментарные артикуляционные движения «проязыка». В возрасте примерно 4-6 недель наблюдается заметный прогресс в визуально заметной улыбке, несмотря на то, что недоношенные дети демонстрируют сформированные улыбки в ответ на голос, вибрационный или тактильный контакт с человеком. После 6 недель, некоторые встречаются с сочувствием, другие переходит в личный «проразговор», координирующий голос, выражения лица и жестов в рамках реципрокного и обоюдно согласного взаимодействия с Координированным Межличностным Времяпрепровождением (КМВ). Младенцы участвуют в этом обмене с точно вымеренными ритмами и мелодиями воодушевленных младенческого лепета взрослых. (3) Умелая антигравитационная поддержка головы, руки, туловища, бедер и, конечно же, ног развивается через несколько успешных стадий: удержание головы для обзора вокруг, дотягивание и хватание, выслеживание и ловля; сидение и прислонение; перекатывание с бока; ползание; стояние и ходьба. Физическая «динамическая система» включает в себя растущую опорно-двигательный аппарат, его рецепторы, которые чувствительны к механической силе в теле и конечностях, во взаимодействии с действиями, произведенными в двигательных центрах ЦНС, генерирует последовательность оборотов или «катастроф» в двигательном умении. (4) Протягивание рук к увиденному (или воображаемому) отдаленному предмету может наблюдаться в форме «пред- достижения» в неонатальной стадии. Это развивается в точное достижение и хватание, и результативные манипуляции, исследование и трансформацию объектов в руках, и после появления сильной 19 антигравитационной поддержки в возрасте 16-20 недель.Точно контролируемые манипуляции развиваются после этого, на протяжении второй половины первого года жизни. Точно так же у плодов за много недель до рождения можно наблюдать координацию движения рука-ко-рту, но до 4 месяцев оно еще не умелое. Основное развитие визуального руководства пользования рукой происходит в середине первого года жизни. (5) После 3 месяцев наблюдается заметное развитие в диапазоне вокальных выражений ребенка, что отражает эмоции и готовность к общению. Подвижные «игры» со знакомыми партнерами ближе к середине первого года развивают, становясь ритмическими рассказами с чертами «коммуникабельной музыкальности», которые практикуются и обучаются как обыденная рутина в дружбе семьи. Дети на этой стали сильно реагируют на пение матери, присоединяясь и попадая в ритм и просодические выражения. Они особенно реагируют на гласные в окончании фраз высказываний или мелодий, и зачастую имитируют эти звуки. Ребенок совершает свободно переходы в интересах и способности брать на себя управление контактом; к примеру, принимает активную роль в дразнящих играх. Рутина «игр человек - человек», в которых голос, лицо, тело и руки ребенка реагируют или управляются матерью, становится все более сочетанным с объектом игры как только ребенок уводит внимание от матери к попытке смотреть, слушать или понять и управлять объектами. Дети 6-ти лет очень быстро справляются с такими изменениями, и родители реагируют посредством разработки более оживленной и устойчивой интерактивной «человекчеловек-объект игры". (6) Предпочтение материнского голоса, которое новорожденные могут показать, запускает процесс распознавания, что усиливает ласковую связь. Привязанность доверительных отношений, в которых гордость в игриво приобретенных навыках и выражения защищались от страха и стыда, вызванного непониманием незнакомцев, становится очень сильной после 6 месяцев, когда дети впервые, как говорят, проявляют четко "самосознания". (7) Понимание общего внимания и намерений в совместной разведке и сотрудничестве в выполнении задач становится заметным в возрасте 9 месяцев, изменения, определенные в качестве вторичной интерсубъективности, которая мотивирует эффективную «человеко-человек-объект» осведомленность. Это то время, когда дети начинают указывать и озвучивать ''декларативные "заявления с выразительными модуляциями в праязыке. До года ребенок доверяет выражение 20 цели и идеи другим путем координации сигналов эмоций и воли (улыбается, беспокоится, указывает, тянется и т.д.) с вниманием к их интересам, и реагирует на сочувственную сторону их интересов и эмоций. Что построено, а что растет? Новорожденные, как мы выяснили, показывают очертания многих психологических целей, хотя у них нет дискриминации и двигательной мощности, чтобы выполнять их эффективно. Новорожденный может отмечать межличностные контакты улыбаясь, ища глазами, касаясь руками и издавая звуки; имитируя вокализации, выражения лица, жестов рук и пальцев; координируя интерактивную последовательность с оборота приобретает ритм и фразировки; сканируя окружение ритмическими сопряженными шагами глаз связанные с поворотами головы; делая целенаправленные движения сосания; пытаясь схватить (пред-достижение); поочередно передвигая ногами. Моторная координация выражения первичных мотивов, направленных на внешний мир, для достижения и в общении, кажется, ключевым внутренним или биологическим фактором при определении важных переходов в первый год, приведены на рис.12.1. Второй фактор заключается в динамическом равновесии между направленной на окружающую среду напористой и исследовательской эрготропной деятельностью, с одной стороны, и саморегулирующимся заботы ищущим трофотропным поведением, с другой стороны, последний интегрирован с вегетативными управлением состояния. Когда маленькие дети, возмущенные безответственным или случайным и эмоционально неуместным материнством, они демонстрируют неупорядоченные движения и могут делать автоматические повторяющиеся прикасающиеся к себе, сжимающие руки, принудительное заключение рук в замок и т.д., а также хорошо скоординированных выражений избегания и беды. Этот автоматизм может иметь важную связь с ритуальными двигательными схемами как при синдроме Ретта так и при аутизме. На данном этапе, важно прояснить, каким образом синдромом Ретта отличается от аутизма. Оба состояния возникают в позднем младенчестве относительной нормальности. Оба показывают после раннего периода неуловимые знаки распада целенаправленных движений и выборочной осведомленности в возрасте около года. В начальной фазе синдрома Ретта имеются признаки эмоциональной раздражительности и страдания, а избегание общества больше указывает на аутизм, но, впоследствии характерное нежелание отождествлять себя с интересами и выражениями другого человека, которые определяют аутизм, отсутствуют у девочек с синдромом Ретта. Действительно, в то время как снижается ее интеллект и способность к добровольному 21 использованию своей руки, и она теряет тот прогресс, который она сделала в плане речи, она держит положительную ориентацию на лицо, глаза и голос человека, который стремится вступить в контакт. Ее отличительные движения рук не похожи на хлопанье и махинации, которыми владеют некоторые аутичные дети, когда они в большей степени уходят в себя. До тех пор, пока не найден надежный генетический или фенотипические маркер, что даст возможность выявления состояния предрасположенности у плода или на этапе новорожденности, будет важно соотнести результаты из случайных документов, таких как домашнее видео, записи первых признаков ненормального развития при синдроме Ретта к данным о "трудных периодах" и переходах в нормальном младенчестве. Эти периодические изменения фаз нестабильности и развития дают нам свидетельство значительных сдвигов эрготропного \ трофотропного равновесия, которые происходят преимущественно в области восприятия, моторных и когнитивных процессов. Однако, указанные " периоды регрессии " для нормального развития существенно отличаются от периода регрессии при синдроме Ретта, которые травматически сказываются на больных детях и их семьях. Есть ли подсказки до наступления этого катастрофического изменения, когда ребенок начинает испытывать проблемы в развитии? Мы сообщаем о результатах предварительного исследования, проведенного Brownen Burford в сотрудничестве с Элисон Керр. Видео, взятые у родителей в Великобритании, подвергаются микроанализу методами, которые оказались очень плодотворными в последние десятилетия графиков развития в младенчестве и экологических факторов, которые важны для нормального процветания. 12.3 Раннее общение и синдром Ретта: признаки нарушения Ретроспективный анализ домашних видеозаписей, сделанных в ранний детский период, показал неуловимые знаки нарушения развития, приводя доказательства более раннего начала расстройств, чем предполагалось ранее. Эти исследования отмечают, что девочки показали избыточное поглаживание и махание руками, идиотскую координацию бедные навыки рук в предрегрессивный период. Примечательно, что родители, зачастую, не замечали ранних признаков, которые видны на видео. Однако, родители, которые последовательно смотрели видеозаписи своих или чужих детей с предрегрессивным периодом, смогли различить эти знаки. Они сообщают, что на деле даже отмечали их, но приятный внешний вид ребенка и его стремление к контактам с людьми развевало их сомнения. 22 Не удивительно, что обычно родителям период предрегрессии, по сравнению с фазой регрессии, кажется «беззаботным», хотя ретроспективно некоторые родители отмечают некоторый интерес по поводу развития своего ребенка до начала регрессии. Леонард и Боуер заметили, что из 127 родителей, живущих в Австралии, опрошенных по поводу раннего развития, 59 имели сомнения по поводу своей дочери в течение первых 6 месяцев жизни. Факт того, что дети делают небольшой прогресс в предрегрессионный период, дает родителям ложное убеждение, что все «хорошо». Как показали изучения видеозаписей Керром, домашние видеозаписи, снятые до того, как были замечены проблемы у ребенка, являются доступным источником информации об аспектах развития для тех, кто делает небольшие успехи и для тех, кто указывает, что здесь есть проблема. Что мы ожидаем увидеть на видеозаписях с маленькими детьми во время игры и социального обмена? Как уже было объяснено выше, мы должны видеть живые и здоровые социальные взаимодействия, которые зачастую начинаются и активно поддерживаются ребенком; а так же большой интерес и разведывание новых предметов и окружающего мира. Мы так же должны видеть невероятно подвижного младенца, который разрабатывает новые двигательные навыки для того, чтобы исследовать свое окружение на большем расстоянии и с большей независимостью. 12.3.1 Видеозаписи детей: в поисках подсказок Недавние детальные исследования Буфорда 12 произвольно выбранных домашних записей детей (в возрасте 7-12 месяцев) утверждает, что проблемы становятся еле уловимыми в возрасте 7 месяцев, различимыми по достижению 9 месяцев и более яркими к первому дню рождению. Все видеозаписи были сделаны дома и демонстрировали детей в случаях, когда они имели возможность к играм и социальному обмену в течение ежедневных событий и сборов семьи. Все видеоматериалы, доступные в каждой возрастной группе, были обследованы и выявлено, что на каждой пленке было доступно минимум по 10 минут подходящего для анализа материала. Наблюдения были собраны при помощи Video Logger – компьютеризированная система видео анализа, разработанная Маклеодом и Бурфордом. На этом этапе результаты исследования остаются спорными и требующими доработки до тех пор, пока не будет проведен детализированный анализ на большей выборке, включая маленьких детей, и пока кассеты не будут переданы комиссии независимых экспертов. Вторую позицию, которую необходимо озвучить заключается в том, что отсутствие некоторых видов отклоняющегося поведения на записях не является основанием, чтобы утверждать, что их нет. Тем не менее, на 12 видеозаписях, 23 включенных в это начальное исследование, были повторно замечены некоторое отсутствие и ограничение в важные моменты становления поведения: - нет активного исследования игрушек и предметов - нет общего внимания между предметами и взрослыми - маленькие свидетельства рука-глаз координации - несколько попыток исследовать окружающий мир - неподобающее повторение социального реагирования - недостаток оживленности и выразительных телодвижений - легко отвлекаются на голоса и движения других - минимальное движение ногами Вдобавок, у четырех девочек при открывании и закрывании руки для того, чтобы схватить предмет, были отмечены движения рук, по характеристикам напоминающих таковые при синдроме Ретта. Другие наблюдение, включая взгляд, уставившийся в никуда и периоды статуя-подобной обездвиженности, отголоски которых можно последовательно наблюдать в период между 7 и 10месяцами, а более заметным становится к 12 месяцам. Требуется более тщательный анализ, чтобы потенциальные свидетельства этого исследования стали доступными. Как тогда родители не смогли заметить такие недостатки? На самом деле, это не удивительно, что родители дают ложные данные о периоде развития их ребенка в течение первого года жизни. С первого взгляда на видеозаписи, кажется, что дети вполне соответствуют нормальным представлениям. Они кажутся озабоченными и занятыми: улыбаются, смеются, радостно кричат, машут руками от возбуждения, издают звуки, наблюдая за событиями вокруг них, держат и играют с игрушками, и с удовольствием реагируют на социальные увертюры со стороны членов семьи и друзей. Некоторых можно увидеть ползающими, пытающимися встать, ходящих с поддержкой и самостоятельно в соответствие со шкалами развития. При более близком рассмотрении, можно заметить знаки, что « все не хорошо». Стоит привести пример 7месячного ребенка, который, кажется, занят и вовлечен с игрушкой и людьми. У нее почти всегда в руке игрушка и кажется, что она держит и манипулирует игрушками. Однако, в ее действиях отсутствует разнообразие и цель. Час наблюдения можно охарактеризовать постоянными, но однообразными движениями рук над или около игрушек, но никакого целенаправленного исследования или оценивания: Девочка сидит на полу, окруженная игрушками и предметами, все в пределах доступа. Она постоянно «занята» поглаживанием игрушки одной рукой, подниманием их и случайным засовыванием их в рот. Она редко смотрит на игрушки. Она держит в руке 24 одну и ту же игрушку по 15 минут, но ни разу не обращает внимания на нее. Она незамедлительно реагирует, когда ее окликает мама из-за камеры. Она смотрит на кучу игрушек вокруг себя, всегда в одно и то же место, но редко сморит на игрушку, которая находится у нее в руках. Случайно, она становится оживленной и машет руками вверх и вниз, но практически не совершает движения ногами. Она оглядывается и наблюдает, что происходит вокруг и показывает интерес в ребенке рядом, смотрит, что он делает. Действия девочки дают ложное убеждение наличия цели; она всегда «что-то делает» тем что, оглядывается вокруг, смотрит на других, с готовностью отвечает на оклик матери. Однако, она не пыталась изучать свои игрушки или свое окружение, несмотря на то, что казалось, что она в них заинтересована. Она не смотрела на игрушки в ее руках, не изучала их поверхность или проверяла их способности, но ее руки постоянно проходили над игрушками и становится ясно, как это создает впечатление наличия цели для взрослых. Примеры следующих двух детей в возрасте 7 месяцев – S, и Y- возрасте10 месяцев. У всех детей наблюдается типичная схема поведения, характерная для каждого короткого периода. Хотя все категории деятельности поведения отличаются для каждого ребенка, большая часть времени во всех трех примерах отдается не-расследовательской деятельности. Непропорциональное количество пассивного, реактивного движения и поведения типичного для картины, собранной из всех 12 детей. Однако, нельзя сказать, что у детей нет интереса к предметам, к их окружению или к людям, но они чаще всего демонстрируют это при помощи пассивного наблюдения, чем активного участия. У ребенка S наблюдалась не изменяющаяся фиксированная улыбка. Она улыбается на почти на всех видеозаписях с возраста 2 месяцев. Когда ее улыбка замерялась при помощи потенциометра, наблюдалась небольшая вариация в ее интенсивности; она было одинаковой интенсивности на протяжении 17 секунд, затем перешла на более высокую интенсивность и оставалась таковой на протяжении оставшегося времени. 17 секунд – эти слишком длительный период, чтобы не демонстрировать колебания интенсивности в выраженном поведении. У детей с синдромом Ретта готовность улыбаться и ее однообразная природа рождает подозрения; она кажется стереотипной и не кажется хорошо подобранной к тому, что происходит. Многих детей легко отвлечь. В одной сцене. Можно наблюдать ребенка, который постоянно поворачивает голову от одного человека к другому, как только они начинают говорить или совершать какие-либо действия, даже если они не адресованы к ней, и ее внимание легко отвлекается от игрушек подле нее. Поворот в сторону голосов или движений окружающих кажется слишком быстрым, что , в свою очередб, поднимает 25 вопросы о пределах, на которые дети были погружены в задание или были заняты с человеком. Поведение детей с синдромом Ретта кажется, может обеспечить достаточную завесу, чтобы эффективно скрывать ограничения в развитии, но более близкое рассмотрение может дать другую картину. Если рассматривать пассивное держание или поглаживание и протягивание рук к игрушкам и предметам без видимой причины, со стороны повседневной жизни семьи, то это может быть ошибочно принято за целенаправленную игру. Точно так же, дети, которые пытаются стоять, ползать и ходить без поддержки, не используют эти новые двигательные навыки для большего познания мира. Аномалии могут проявляться (например, ребенок сидит с контролем и балансом и вдруг, без видимой причины, падает и не делает попыток исправить свое положение), но без достаточной частоты или приступообразности, чтобы привлечь к этому внимание. Как можно было ожидать, пределы, в которых возможные предупредительные знаки очевидны, варьируются у детей, дающих только неуловимые знаки (например, случайная проблема с хватанием предметов на фоне обычной способности справляться с этим заданием), и у детей, не выставляющих видимых знаков (например, постоянные повторяющиеся движения пальцев). Оба ребенка в опыте пробуждают интерес. Один ребенок 7 месяцев сидит с отсутствующим выражением лица, уставившись в одну точку, не интересуется другими детьми и присутствующими взрослыми, и совершает повторяющиеся движения пальцами. Другой в возрасте 9 месяцев, сохраняет постоянную однообразную улыбку, широко открытые глаза, обладает бедной хваткой и демонстрирует складывание рук в замок и частые периоды покачивания. Не хватило количество пленки, предназначенной для передачи, второго ребенка в периоде между 7 и 9 месяцами, хотя записи более раннего периода, даже такие ранние как 2 месяца, так же рождают подозрения по поводу ее развития. На видеозаписях видно, что некоторые дети сделали заметные изменения в промежутке между 11 и 12 месяцами. В 11 месяцев можно увидеть, как ребенок сидит в свинге, держась обеими руками, смеется и издает звуки в камеру. Так же в возрасте 11 месяцев можно увидеть, как она имитирует хлопанье в ладоши. Еще через месяц картина начинает меняться, свидетельствующая об отстранении от других людей и потере интереса к окружению. Она стала плохо понимать, не хватает оживленности, смотрит в дальнюю точку, она смотрит «сквозь» людей, которые стоят вокруг. Другой ребенок, который в возрасте 11 месяцев вел себя очень активно, смеялся, ползал, пытался встать, вглядывался в камеру, а на первом дне рождения выглядит тихим и отвлеченным. У нее 26 отдаленный взгляд, пустое выражение лица и она не устойчиво стоит. Она не реагирует на социальные увертюры окружающих. Можно так же предполагать, что дети просто находились в более тихом расположении духа или под воздействием шума и волнения. Не смотря на более тихую обстановку, второй ребенок вел себя так же и спустя пару дней. Хотя она и физически активна и говорлива, но на последних записях не видно того, интереса, который был ей свойственен ранее. Однако, многие дети все еще создают впечатление занятости социальным миром. Видео эпизоды, касающиеся 12 месячного возраста, больше акцентированы на первом дне рождении. Первое впечатление, которое получаешь при просмотре этих кадров то, что родители сильно стараются поднять уровень активности и реактивности ребенка. Дети улыбаются, смотрят на других, смотрят на свои подарки, наблюдают за происходящим вокруг, играют в ограниченной манере в игрушки, но нуждаются в постоянном убеждении поступать так от других членов семьи. Они подходят под описание «пассивных реципиентов», данное Бурфордом; большинство было готово улыбаться, смеяться, издавать звуки, смотреть лишь только в ответ, но редко делали сами первый шаг. Такой вид реагирования удовлетворяет требованиям родителей, но скрывают факт того, что их ребенок не может выхватить инициативу. В действительности, все 12 детей показали заметный недостаток инициативы во всех наблюдаемых возрастных периодах. Пока мы признаем этот факт, большее число детей и примеров видеозаписей могут показывать совершенно иную картину, другие будут ожидать увидеть от детей то, что в период развития они становятся более активными и настойчивыми в поисках внимания и руководства взрослых, что типично для сильного любопытства и тяге к изведыванию. В течении 9-12месячного периода мы должны увидеть то, как они начинают демонстрировать просьбы жестами, указывать, искать помощи у взрослых, чтобы им показали игрушку, махать на прощанье, делать попытки назвать предметы и знакомых людей, и начинать такие известные игры как «». Указывание, демонстрация просьб жестами, попытки назвать самостоятельно или попросить назвать предметы и знакомых людей, поиск помощи у взрослых в обращении с игрушками – ничего не наблюдалось на видеозаписях. Большее количество образцов должно участвовать в исследовании, но, тем не менее, их отсутствие на этих примерах является интересным, ведь дети наблюдались в условиях, где были предложены хорошие условия для изведывания и совместной деятельности. Из-за своей пассивности дети теряют способность к обучению. «Зона проксимального развития», описанная Выготским, подчеркивает вклад ребенка в свое обучение. Взрослые предоставляют необходимую помощь в накоплении новых знаний и 27 навыков, но партнерство всегда обоюдное; ребенок всегда активно ищет руководство в том, что Рогов называет «руководимое участие». Синдром Ретта и аутизм Сравнительное исследование Гаррейя и соавторов домашних видеоматериалов детей, страдающих синдромом Ретта и аутизмом, показали отличие в когнитивной функции и осанке у детей с синдромом Ретта на втором году жизни. Более ранняя дифференциация в этих двух групп была все-таки невозможна; как дети с синдромом Ретта, так и с аутизмом имели проблемы с вниманием , особенно с общим вниманием. Светеннхэм заметил, что дети с аутизмом на втором году жизни легче переключают внимание между двумя предметами или двумя людьми, чем между человеком и предметом. Дети с синдромом Ретта так же редко переключали внимание между предметом и человеком, но переключали внимание между одним предметом и другим. В отличие от детей с аутизмом, они хоть и готовно переключали внимание с одного человека на другого, скорее совсем готовно, как и говорилось ранее. После 9 месяцев дети должны развить способность делить внимание между предметом и человеком, обычно демонстрируемая при помощи перемены взора. Перемены взора такой природы не наблюдалось ни на одной из 12 записей, ровно как и попыток детей вовлечь взрослых в совместную деятельность. На картине, полученной после наблюдения за видеозаписями, можно увидеть детей, которые наслаждаются тем, они являются частью социального мира. Синдром Ретта чаще всего не правильно диагностируется как аутизм особенно в период регрессии, в который дети с синдромом Ретта становятся труднодоступными контакту; когда проблемы впервые становятся очевидными. Однако, уменьшенная доступность временна. Применение термина «аутизм» к девочкам с синдромам Ретта было оспариваемым в течение последнего времени. Керр и Стэфэнсон назвали применение этого термина вводящим в заблуждение и некорректным, так как «аутизм» подразумевает потерю интереса в личном контакте. Это противоречит их наблюдениям что, девочки не пользовались зрительным контактом и дружелюбными манерами скорее из-за того, что их инвалидность не позволяла, а не из-за их ограничении в мотивации. Как правило, девочки с синдромом Ретта показывают больший интерес в участии в социальном обмене и создания межличностных контактов. В противовес, дети с аутизмом показывают небольшой или никакой интерес в социальных взаимодействиях. 12.3.2 Образование и терапия 28 Глубокая умственная отсталость – это всеобъемлющая категория лиц с различной этиологией, которые страдают тяжелейшими повреждениями в когнитивном, двигательном развитии и восприятии. Нежелательно, чтобы шло одинаковым путем в разных этиологических группах; каждая может иметь генетические, неврологические и биохимические характеристики, которые обеспечивают отличия в проявлении, соответственно терапевты и преподаватели должны быть в курсе намеков на эти различия для коррекции своих лечебных и учебных программ. Знание и настороженность причин глубокой умственной отсталости ребенка (и комплекса взаимодействия неврологических, психологических и медицинских аспектов состояния ребенка) позволяет воспитателям более эффективно моделировать индивидуальные программы в соответствии с потребностями отдельного ребенка. Это не предполагает, что к ребенку надо относиться лишь как к совокупности слабых и сильных сторон, ассоциированных с синдромом. Индивидуальность ребенка лежит в основе любого успешного терапевтического или обучающего подхода, и направлен на использование сильных сторон ребенка, а не на акцентирование на недостатках. Однако, синдром будет затрагивать манеры и пределы, в которых ребенок еще может участвовать, очень важно, что врачи и учителя будут знать как он манифестирует. Воспитатели так же должны быть предупреждены о поведении, которое обусловлено неврологически и поэтому не поддается корректировке. Девочки с синдромом Ретта могут в некоторой степени контролировать свои стереотипные движения, гипервентиляцию и задержки дыхания, и это так же важно знать воспитателям, особенно ввиду того, что такое же поведение может быть детерминировано физиологией, а значит, на него можно воздействовать (например, при других обстоятельствах стереотипные движения могут показать путь врачам в изолированный мир ребенка). Однако, музыкальная терапия может успешно устранить некоторое поведение, обусловленное синдромом Ретта, на время курса, открывая хорошие возможности для непрерывного контакта и заинтересованности. Остановка временна и вскоре сила мозга вступает в борьбу, чтобы вернуть поведение к их полной интенсивности, что делает эти периоды паузы и большего открытия к восприятию более ценными для девочек. С немногими исключениями, девочки с синдромом Ретта, несмотря на свое скорее неразличающее внимание, в течение жизни могут сохранять легкодоступную для ребенка возможность общения, несмотря на разрушения в период регрессии. Стиль общения, проявляющийся в ранние месяцы жизни каждого ребенка, предлагает эффективный путь для создания контакта с взрослыми людьми с глубокой умственной отсталостью, вне зависимости от причины отсталости. Хотя, доступность этого уровня общения у девочек с 29 синдромом Ретта является более единой и доверительной для терапевтов и родителей, и обычно с относительной уверенностью может быть использована, все же требует требовательности и сочувствия. Эта самая сильная сторона девочки удержание возможности к взаимодействию должна соответствовать образовательным и лечебным тактикам, для достижения максимального эффекта. Воспитатели могут получить много уроков из изучения того, как рано развивается общение у нормальных детей. Терапия, которая учитывает эти базы при работе с людьми с глубокой умственной отсталостью – музыкальная и двигательная терапия – проходит особенно хорошо, предоставляя каркас звуков для эффективного и обоюдно наслаждаемого невербального взаимодействия. В поисках путей помощи детям развиваться и двигаться вперед, самым продуктивным подходом является поиск того, на что способны девочки, хоть они и кажутся ограниченными, а так же использование этих знаний, чтобы получить доступ к ее миру. Это не легко сделать. Ребенку с низким контролем своего тела требуется время, чтобы заставить свое тело среагировать, и поэтому он рискует быть признанным невменяемым - взрослые отворачиваются от детей, потому что они не могут быстро реагировать движением на обращение к ним. Некоторые девочки показывают, что им нравится или нет при помощи идиосинкротических движений, которые кажутся бессмысленными для ненатренированного взгляда. Может быть трудно понять, когда ребенок пытается общаться или понять смысл и эмоциональное значение своих действий. Однако, это является важной целью, так как человеческое общение обеспечивает необходимой поддержкой для эмоционального и психологического роста ребенка. 30
