Выписка из истории болезни Красавиной Дарьи (д

Областной центр планирования
семьи и репродукции
620067, г. Екатеринбург,
у. Флотская 52
тел. +7-(343)-341-44-44
+7-(343)-341-36-37
Выписка из истории болезни Красавиной Дарьи (д.р. 21.09.2002).
Впервые консультирована генетиком в возрасте 1г4 мес. Клинически
заподозрен мукополисахаридоз. Диагноз мукополисахаридоз 1Н типа
подтвержден в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ
РАМН:
1.Электрофорез гликозаминогликанов - повышенная экскреция с мочой
дерматансульфата и гепарансульфата.
2.Энзимодиагностика - активность альфа-L-идуронидазы - 0,8 нМ/мг/час
(норма - 61,70-176)
Анамнез жизни и заболевания:
Ребенок от 2 беременности (1-медицинский аборт), протекавшей на фоне
анемии, угрозы прерывания, ДУЩЖ 1ст. Роды срочные, масса при рождении –
3510, рост 51см, окружность головы 34 см, груди – 33см. Выписана из роддома
домой с диагнозом: Сочетанная легкая гипоксия, нарушение спинального
кровообращения на уровне шейного отдела позвоночника. С рождения
наблюдалась неврологом с диагнозом: ППЦНС, гидроцефальный синдром,
получила несколько курсов сосудистой, ноотропной, дегидратационной
терапии. В возрасте 10 дней проведены НСГ(норма) и УЗИ органов брюшной
полости – выявлены реактивные изменения в паренхиме печени.
В динамике по НСГ отмечалось расширение наружных ликворных
пространств, на УЗИ сохранялись реактивные изменения в паренхиме печени, в
9 месяцев появилось увеличение правой и левой доли печени на 0,5 см.
В 3 месяца обнаружен цитомегаловирус методом ПЦР. Состояние ребенка
расценено как проявление ЦМВ-инфекции. С 3 месяцев получала
противовирусную терапию.
В 7 месяцев и в 1г4 месяца определялись (в связи с макроглоссией) ТТГ, сТ4 –
норма.
В течение года постепенно нарастают и в конце первого года в клинической
картине преобладают симптомы: макроцефалия и макроглоссия, скелетные
нарушения - кифоз в грудном отделе позвоночника, тугоподвижность в
суставах, затруднение носового дыхания.
Психомоторное развитие – сидит с 6 мес, ходит с 1 года, говорит несколько
слов. Психоречевое развитие замедлено.
В 1г5мес перенесла острый ларинготрахеобронхит, стеноз гортани 2 степени.
В настоящее время состояние по основному заболеванию средней степени
тяжести. Фенотипически отмечаются типичные признаки мукополисахаридоза:
макроцефалия (ОГ –50см), выступающие лобные бугры, грубые черты лица –
пухлые губы, уплощенная переносица, утолщенные мочки ушных раковин,
эпикант, гиперплазия слизистой неба, альвеолярных краев, макроглоссия;
носовое дыхание затруднено («шумное дыхание»), плотные хрящи носа, ушных
раковин, ограничение движений в шейном отделе позвоночника, в
межфаланговых суставах кистей, в локтевых суставах, кифоз в грудном отделе
позвоночника, гипертрихоз на спине, паховая грыжа.
Результаты общеклинического обследования:
1. ОАМ и ОАК- без патологических изменений
2. Биохимия крови - Билирубин общ - 4,2 мкмоль/л
Билирубин непрямой - 4,2 мкмоль/л
Тимоловая проба - 3,0 Ед
Мочевина - 5,5 ммоль/л
3. ЭХО-ЭС- ширина 3 желудочка - 4,5мм
Индекс боковых желудочков справа - 2,3
слева - 2,5
МПЩ не расширена
Высокая плотность костей свода черепа
4. УЗИ внутренних органов - диффузные изменения печении селезенки
5. ЭКГ - синусовый ритм с частотой 158-166 ударов в минуту, тахикардия,
усиление электрической активности правого желудочка.
6. консультация кардиолога - вторичная кардиопатия
7. консультация офтальмолога - помутнение роговицы, светобоязнь,
подозрение на глаукому (для уточнения планируется обследование под
наркозом).
8. консультация невролога - ППЦНС, гидроцефальный синдром
9. консультация оториноларинголога - ЛОР - органы без воспалительных
изменений
10. консультация хирурга - двухсторонний подвывих в тазобедренных
суставах, вальгусная деформация бедер, пупочная, паховая грыжи,
нарушение осанки
Областной центр планирования
семьи и репродукции
620067, г. Екатеринбург,
у. Флотская 52
тел. +7-(343)-341-44-44
+7-(343)-341-36-37
Выписка из истории болезни Красавина Станислава (д.р. 27.12.2003), брат
Красавиной Дарьи.
Анамнез жизни и заболевания: ребенок от 3-й беременности, протекавшей с
легким гестозом в конце беременности. Роды в срок, родился с массой – 3290 г,
ростом – 51см. С рождения наблюдается неврологом с диагнозом ППЦНС.
Осмотрен генетиком в возрасте 1 месяца в связи с подозрением на
мукополисахаридоз у сестры. В лаборатории наследственных болезней обмена
веществ (МГНЦ РАМН) подтвержден диагноз: Мукополисахаридоз 1Н типа:
1.Электрофорез гликозаминогликанов - повышенная экскреция с мочой
дерматансульфата и гепарансульфата.
2.Энзимодиагностика - активность альфа-L-идуронидазы - 3,7 нМ/мг/час
(норма - 61,70-176)
В настоящий момент состояние ребенка удовлетворительное. Фенотипически
определяются первые признаки мукополисахаридоза - небольшая гиперплазия
слизистой альвеолярных краев, ограничение разгибания в коленных суставах.
12.03.2004 грыжесечение по поводу двухсторонней паховой грыжи.
Результаты общеклинического обследования:
1. ОАМ - без патологических изменений
2. Биохимия крови - АЛТ - 32 Ед/л
АСТ - 47 Ед/л
Билирубин общ - 12 мкмоль/л
Билирубин прямой - 2,4 мкмоль/л
Глюкоза - 6,09 ммоль/л
Общий белок - 51 г/л
Мочевина - 3,16 ммоль/л
3. НСГ - наружная гидроцефалия, открытая форма, умеренная дилатация
затылочной цистерны.
4. УЗИ внутренних органов - поясничная дистопия левой почки, умеренная
гепатомегалия.
5. ЭКГ - электрическая ось не отклонена, синусовый ритм с частотой 187200 ударов в минуту, тахикардия.
6. консультация кардиолога - вторичная кардиопатия
7. консультация офтальмолога - ангиопатия сосудов сетчатки.
8. консультация невролога - ППЦНС, восстановительный период,
нарушение кровообращения в шейном отделе позвоночника, наружная
гидроцефалия.
9. консультация оториноларинголога - патологии не выявлено
10. консультация хирурга - дисплазия тазобедренных суставов
Информация для контакта:
Мать - Лескова Светлана Александровна
Отец - Красавин Леонид Станиславович
Домашний адрес: г.Екатеринбург, ул. Гражданская, 2"А" - 79
Тел. дом. 8-(343)-370-33-64
Тел. моб. 8-(902)-845-27-47 (отец)