здесь - Schools.by

21 марта — Всемирный день человека с
синдромом Дауна
Факты
Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал
синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства.
Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году.
Мэте Риволла из Университета Бордо обнаружила в некрополе возле церкви в Шалон-сюр-Сон
останки ребенка с характерными для синдрома Дауна аномалиями, жившего около 1500 лет назад,
что является самым древним известным случаем синдрома Дауна. Она отметила, что характер
захоронения никак не отличался от остальных, а значит люди с синдромом, скорее всего, не
подвергались социальной стигматизации. Джон Старбак из Университета Индианы, изучая
статуэтку тольтеков, предположил, что она изображает человека с синдромом Дауна.
До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была
известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом
матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о
том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории
придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов.
С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно
определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что
синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы. Слово «синдром» означает набор
признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма
«синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».
Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных
копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы (трисомия), либо её
участков (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно
различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала,
генетического окружения и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у
других видов (например, был обнаружен у обезьян и мышей).
График показывает вероятность возникновения синдрома Дауна в зависимости от возраста матери
Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700
родов; в данный момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом
Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой.
Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.
Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до
24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет — 1 к 1000, от 35 до 39 лет — 1 к 214, а в возрасте
старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с
данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой
рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно
если старше 42 лет, также увеличивает риск заболевания этим синдромом.
Современные исследования показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными
событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и
факторы окружающей среды на это никак не влияют.
Диагностика
Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие
стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например,
имеются специфические УЗИ-признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими
тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, риск
рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик.
Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна
Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки:


























«плоское лицо» — 90 %
брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) —
80 %
гиперподвижность суставов — 80 %
мышечная гипотония — 80 %
плоский затылок — 78 %
короткие конечности — 70 %
брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %
катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
зубные аномалии — 65 %
клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
аркообразное нёбо — 58 %
плоская переносица — 52 %
бороздчатый язык — 50 %
поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
короткая широкая шея — 45 %
ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
короткий нос — 40 %
страбизм (косоглазие) — 29 %
деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
эписиндром — 8 %
стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %
врождённый лейкоз — 8 %.
Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании
исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.
Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна
Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых
факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по
специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к
неплохим результатам.
Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических
особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих
ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все
же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и
вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.
Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний
день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом
вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство
мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней
мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с
синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями
Имеются данные, что у лиц с синдромом Дауна реже развиваются раковые опухоли.
Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических
заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), болезни Альцгеймера, острых миелоидных
лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем
возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко
отмечаются нарушения пищеварения.
Когнитивное развитие
Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На
данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться и
развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при
помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в
школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении,
присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители
могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.
В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его
воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить
ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт
от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые
только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот
процесс.
Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает
выявить проблемы со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это
лечат либо назначают слуховые аппараты.
Детей с синдромом Дауна, учащихся в школе, обычно распределяют по классам поособенному. Это обусловлено пониженной обучаемостью детей, страдающих синдромом Дауна, и
очень вероятным отставанием их от сверстников. Требования в науках, искусстве, истории и других
предметах могут быть для таких детей недостижимыми или достигнуты значительно позже
обычного, по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс. В
некоторых европейских странах, как Германия и Дания, существует система «двух учителей», в
которой второй учитель берёт на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной
отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению
умственного разрыва между детьми и помогает ребёнку развивать коммуникативные способности
ещё и самостоятельно.
Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества
специальных и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в том, что основные
занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных
учеников, а различные мероприятия, такие как: прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и
перерывы на питание проводятся совместно.
Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006
года. В Беларуси каждый 640-й ребенок рождается с синдромом Дауна. В нашей стране жизнь
людей с синдромом Дауна до сих пор окутана мифами и предрассудками. Многие убеждены, что
синдром Дауна — это глубокая умственная отсталость или редкая болезнь, которую надо лечить.
Что такие дети рождаются у алкоголиков и наркоманов и никогда не появятся у молодых и
здоровых родителей. Что люди с синдромом Дауна необучаемы, агрессивны или, наоборот, всегда
всем довольны. Что детям с синдромом Дауна лучше расти в специализированных закрытых
учреждениях и что им не место среди обычных детей...
Подобные мифы можно перечислять долго. Но нужно ли? Ведь, как и все домыслы, они
возникают лишь от недостатка информации.
Многие семьи знают об этой проблеме не понаслышке. Каждая семья в ожидании малыша не
может не волноваться, хотя бы немного, будет ли здоров ребенок. И как страшно услышать слова о
болезни самого дорогого, как страшно понять эти слова: мой ребенок будет не таким как все…
Одна из важнейших проблем таких детей – проблема социализации, вхождения в общество.
И здесь почти все родители хором говорят об одном: наше общество не умеет правильно относиться
к « иным» детям. На Западе их называют «альтернативно одаренные», в нашей стране и на
территории постсоветского пространства дети чаще встречают недоумение или агрессию.
Как себя вести при встрече с «иным» ребенком ?
Когда вы идете по улице, вы часто встречаете детей-инвалидов? Скорее всего, нет. Это
создает иллюзию, что их вообще у нас нет. Но это только иллюзия, которая нам не на пользу. По
данным неумолимой статистики около 90% детей-инвалидов не попадают домой – от них
отказываются еще в роддоме. Причин тому масса. Но речь не о том. Даже если мы случайно
увидели где-то ребенка с особенностями, а, проще говоря, со странностями, мы либо брезгливо
отворачиваемся, либо, наоборот, до неприличия задерживаем взгляд. И то, и другое – следствие
нашей полной безграмотности и отсутствия культуры по отношению к инвалиду, а тем более
ребенку-инвалиду. Но эту культуру брать неоткуда. В советские времена была установка – в нашей
идеальной стране и дети должны быть только идеальные. Ведь до сих пор, с каким энтузиазмом,
искреннее желая добра, прессуют в роддомах бедных мамочек, уговаривая оставить неудавшееся
чадо.
Нет ничего страшнее для родителя, как недуг ребенка. Это постоянно кровоточащая рана в
родительском сердце. Все чувства и реакции обострены и обнажены. Из-за постоянных
переживаний и терзаний родители детей-инвалидов очень чувствительны. Они фиксируют каждый
взгляд, каждый жест по отношению к их ребенку. Такие родители как никто другой точно
улавливают истинное отношение к их чаду.
Так как же все-таки реагировать на такого ребенка? Любопытство — одна из основных
человеческих черт. Хочется рассмотреть, что же у него не так. Но лучше не предаваться
разглядыванию и вовремя отвернуться. Не стоит также с соболезнующим и жалеющим видом
смотреть на ребенка и его родителей. У родителей своя гордость. Да и в большинстве случаев
родители, воспитывающие ребенка-инвалида, достойны не сожаления, а восхищения! Какой силе
любви и силе духа у них можно поучиться!
Лишне подходить к родителям и начинать
расспрашивать их о диагнозе ребенка, если на самом деле вам нечем помочь. Лучше сделать вид,
что перед вами обычный ребенок. Ну, не совсем обычный, но почти как все…
Если вы гуляете со своим ребенком на площадке, и тут же играет ребенок-инвалид, не стоит
думать, что от встречи с ним у ваше ребенка пошатнется психика, что незачем вашему дорогому
чаду смотреть на всякие уродства и прочее. Детская психика уникальна и гибка. У ребенка не будет
шока, если он увидит другого ребенка, например, в инвалидной коляске. Здоровый ребенок
поинтересуется у вас, а почему этот мальчик сидит в такой штуке? Оптимальным ответом будет
спокойное и доброе объяснение, что-то вроде: «У мальчика болят ножки и ему трудно ходить,
поэтому ему надо ездить в такой коляске». Надо также пояснить, во что можно с ним поиграть.
Опыт общения с «другими» детьми очень полезен для здоровых детей. Так они понимают, что есть
кто-то, нуждающийся в защите и внимании. И это делает детей добрее и терпимее.
Не стоит громко и с неподдельным ужасом говорить своему ребенку: «Отойди от него!» А
маме ребенка-инвалида рекомендовать поискать другую площадку для игр. «И вообще, наплодили
уродов!!!»
Все, что написано в этой статье, знают все. И понимают тоже все… Хотя может и не все,
иначе не пришлось бы ее писать.
вывод
Синдром Дауна — самое частое генетическое отклонение. Его нельзя «вылечить» и им
нельзя «заразиться», ведь это не болезнь. Но у людей с синдромом Дауна часто бывает пониженный
иммунитет и целый ряд сопутствующих заболеваний, а продолжительность их жизни в среднем,
меньше, чем у остальных. Каждый 700-й ребенок на свете рождается с синдромом Дауна. Это
соотношение не зависит ни от национальности родителей, ни от их здоровья, образа жизни или
достатка.
Детям с синдромом Дауна, действительно, сложнее развиваться, чем их обычным
сверстникам. И для многих сама жизнь - героизм. Никто не виноват, что ребенок родился с
генетическими или другими нарушениями. Такие дети могут появиться в любой семье, и если мы
не можем вылечить их, то должны позволить жить, сохраняя человеческое достоинство. При
поддержке семьи и помощи специалистов они, как и все малыши на свете, могут научиться ходить
и говорить, читать и писать, рисовать и кататься на велосипеде, заниматься музыкой или спортом,
пойти в детский сад или в школу. А ещё они могут дружить, увлекаться, влюбляться, быть
счастливыми и делать счастливыми других. Как любой из нас, каждый человек с синдромом Дауна
уникален. У него свой характер, свои возможности, свои интересы. Человек с синдромом Дауна
может стать знаменитым спортсменом, как Андрей Востриков и Мария Ланговая, актёром, как
Пабло Пинеда и Сергей Макаров, художником, как Реймонд Ху или помощником педагога, как
Мария Нефедова. Или просто чьим-то — и вашим тоже — ребёнком, другом, соседом, знакомым.
И уж, конечно, он достоин уважения хотя бы за то, что ежедневно преодолевает трудности, не
знакомые нам.
Роль гена Xist в экспериментальном предотвращении
синдрома Дауна
В июле 2013 года появились сообщения со ссылкой на оригинальную публикацию в журнале
«Nature» об in vitro эксперименте американских исследователей с медицинского факультета
Университета штата Массачусетс под руководством д-ра Джин Лоренс (Jeanne Lawrence). В ходе
эксперимента ген Xist, ответственный за инактивацию X-хромосомы, был перенесён на 21-ю
хромосому плюрипотентных стволовых клеток с трисомией по 21-й хромосоме. Таким образом,
удалось заблокировать лишнюю, третью копию 21-й хромосомы. Утверждается, что её блокировка
сможет в будущем предотвращать развитие синдрома Дауна.