в x - Альтернативная Медицина
advertisement
ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ДОПОЛНИТЕЛЬНОГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ КАЗАНСКАЯ ГОСУДАРСТВЕНАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ Мышечные дистонии Учебно-методическое пособие для врачей Казань 2015 УДК 616-009.1 ББК 56.127, 424 М 96 Авторы: сотрудники кафедры неврологии, рефлексотерапии и остеопатии КГМА к.м.н., доцент Миндубаева Л.Ж. к.м.н., доцент Каримова Г.М. Учебно-методическое пособие посвящено проблеме мышечных дистоний, занимающих третье по частоте место среди всех расстройств движений, и, тем не менее, считающихся достаточно редким заболеванием. В пособии отражены современные генетические, патофизиологические, диагностические и лечебные аспекты мышечных дистоний. Учебное пособие может быть рекомендовано неврологам, рефлексотерапевтам, врачам общей практики. Рецензенты: Доцент кафедры неврологии и нейрохирургии ФПК и ППС КГМУ, д.м.н. А.А. Якупова Доцент кафедры неврологии и мануальной терапии ГБОУ ДПО КГМА Минздрава России, к.м.н. Д.Х. Хайбуллина Учебно-методическое пособие утверждено и рекомендовано к изданию Методическим советом ГБОУ ДПО КГМА Минздрава России от 29 апреля 2015г. (протокол № ….). С учебным пособием можно ознакомиться в библиотеке ГБОУ ДПО КГМА Минздрава России по адресу: 420012, г. Казань, ул. Муштари, д.11 ОГЛАВЛЕНИЕ Список сокращений …………………...……………………………..…...4 Введение……………………………………………………………............5 Глава 1.Эпидемиология……………….……………………….……….…7 Глава 2.Классификация ………………………………………..…….…...9 Глава 3.Клиника…………………………………………….…….……....18 3.1. Спастическая кривошея………………………………………..…....21 3.2. Писчий спазм………………………………………………………....27 3.3. Блефароспазм и оромандибулярная дистония……………………28 3.4. Спастическая дисфония……………………………………………..30 3.5. Пароксизмальные формы дистонии…………………………….….31 3.6. Торсионная дистония…………………………………………….…..32 3.7. Особые формы дистонии…………………………………………....36 3.8. Дистонии наследственно-дегенеративного характера…………....37 3.9. Атетоз………………………………………………………………….39 Глава 4. Диагноз и дифференциальный диагноз дистоний……….…...40 Глава 5.Этиология и патогенетические механизмы……………….…..46 Глава 6. Лечение…………………………………………………………..50 6.1. Общие принципы лечения…………………………………………...51 6.2. Ботулинотерапия……………………………………………………..53 6.3. Принципы лечения отдельных форм……………………………….55 6.4. Хирургическое лечение …………………………………………..…58 6.5. Акупунктура………………………………………………..………....62 Заключение…………………………………………………………….…...65 Список литературы……………………………………………….…….....66 Список сокращений. АРТ – аурикулярная рефлексотерапия ГАМК – гамма-аминомасляная кислота ИРТ – иглорефлексотерапия МРТ – магнитно-резонансная томография РНК – рибонуклеиновая кислота ЦНС – центральная нервная система ЭМГ – электромиография GPP – Good Pharmacy Practice (Надлежащая Аптечная Практика) EFNS – European Federation of Neurological Societies ESDE – Epidemiological Study of Dystonia in Europe MDS – Movement Disorder Society SNAP-25 – Synaptosomal-associated protein 25 Введение Термин «дистония» был предложен B.S. Oppenheimer в 1911 г., применившим его как «dystonia musculorum deformans» для определения генерализованной дистонии с дебютом в детском возрасте. Автор использовал его для обозначения «синдрома постоянных мышечных сокращений, часто вызывающих повторяющиеся, «скручивающие» движения либо патологические позы туловища, шеи, рук, ног и спазмы мышц лица». Но до сего времени, спустя практически 100 лет, нет полного единства в определении самого понятия дистонии, точнее мышечной дистонии, и в различных руководствах разными авторами данный термин приводится в различной степени отличающихся друг от друга интерпретациях. Скорее, можно применить термин «дистония» в качестве обозначения только одного из 8 видов гиперкинезов, выделенных в Международной классификации двигательных расстройств в 1985 г. (другие гиперкинезы - тики, тремор, хорея, миоклонии, баллизм, атетоз, акатизия), хотя в некоторых случаях указанные гиперкинезы могут сопутствовать типично дистоническим при отчетливом клиническом преобладании последних. Дистония – это гиперкинез, но гиперкинез совершенно особого рода, характеризующийся повторяющимися движениями непроизвольными быстрыми конечностей медленными (клонико–тоническими) и туловища. (тоническими) или «выкручивающими» Дистонический гиперкинез многообразен и включает в себя кратковременные дистонические спазмы и относительно ритмичный дистонический тремор. Проявляется дистоническими движениями, возникающими в различных частях тела во время произвольных действий и вызывающими нарушение последних, а также дистоническими позами. С другой стороны, дистонию можно представить себе как синдром, при котором происходит постоянное либо спазматическое сокращение мышц, затрагивающее как мышцу – агонист, так и противодействующую ей мышцу антагонист. Эти мышечные спазмы часто непредсказуемы, вызывают нарушение произвольных действий, боль и изменяют нормальное положение тела, что и приводит к так называемым дистоническим позам. Достаточно краткое и вместе с тем емкое определение дистонии приводит О.С. Левин (2005): дистония - синдром, характеризующийся медленными (тоническими) или повторяющимися быстрыми (клонико-тоническими) движениями, вызывающими вращение (отсюда термин «торсионная дистония» - от лат. torsio - вращение, скручивание), сгибание или разгибание туловища и конечностей с формированием патологических поз. Автор указывает на то, что в отличие от более быстрого и хаотичного хореического гиперкинеза стереотипен и рисунок упорядочен. дистонического Характерная гиперкинеза особенность более дистонического гиперкинеза - возникновение или усиление при произвольных движениях. Дистоническая поза первоначально имеет преходящий характер, возникает лишь при определенном движении, но постепенно становится постоянной, сохраняясь и в покое. Эта эволюция дистонии весьма характерна, наряду с другими проявлениями динамичности гиперкинезов: улучшение после сна, влияние корригирующих жестов и изменений позы (дистония часто усиливается в вертикальном положении и уменьшается в горизонтальном), наличие парадоксальной кинезии (уменьшение гиперкинеза при изменении привычного двигательного стереотипа), колебания симптоматики, влияние эмоционального состояния. Признаки динамичности гиперкинезов, включая возможность кратковременной произвольной коррекции патологической позы, позволяют отличить дистонию от заболеваний скелетно-мышечной системы, вызывающих более фиксированные изменения позы и определяемых как псевдодистонии (Левин О.С., 2005). Наконец, в последние годы все чаще и чаще мышечные дистонии относят к разряду органических заболеваний нервной системы, проявляющихся избирательным повышением мышечного тонуса, что, в свою очередь, приводит к формированию патологических поз и нарушению определенных действий. Эпидемиология дистоний Дистония занимает третье по частоте место среди всех расстройств движений, и, тем не менее, считается достаточно редким заболеванием. Данные о распространенности дистонии в популяции довольно противоречивы, и разброс показателей встречаемости данной патологии колеблется от 3-4 до 30-40 больных на 100 000 населения, то есть до 0,03%. Имеются результаты эпидемиологических исследований по ряду стран и даже народностей. Например, распространенность первичной дистонии составляет 11,1 на 100 000 населения для случаев с ранним началом у евреевашкенази (данные из региона Нью-Йорк), 60 случаев на 100 000 населения для форм с поздним развитием (выборка из Северной Англии), 300 на 100 000 для случаев с развитием в возрасте позже 50 лет (данные из Северного Тироля, Германия). Почти 90% случаев составляет первичная (идиопатическая) дистония, которая проявляется только дистоническим гиперкинезом и имеет наследственный характер, но бывает представлена как семейными, так и спорадическими случаями. При раннем дебюте (до 15 лет) дистония обычно имеет четко наследственный характер, часто начинается с одной ноги, а затем генерализуется, вовлекая туловище. При более позднем начале (после 21 года) дистония чаще представлена спорадическими случаями, первично вовлекает мышцы верхней части тела, а в дальнейшем чаще остается фокальной. В классическом варианте она наследуется по аутосомно-доминантному типу и связана с мутацией в локусе DYT1 на 9-й хромосоме, кодирующем белок торсин А. Реже встречаются другие варианты генерализованной дистонии с наследованием по аутосомно-рецессивному или рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу (Иванова-Смоленская И.А. и др., 1998; Левин О.С., 2005). Фокальные формы генерализованные. К встречаются числу примерно частых в фокальных 10 раз вариантов чаще, чем относятся краниальная дистония, включающая блефароспазм и оромандибулярную (орофациальную) дистонию, и цервикальная дистония. Сочетание орофациальной дистонии с гиперкинезом других мышц лица, в том числе с блефароспазмом и дистонией мышц шеи (сегментарная краниоцервикальная дистония), обозначают как синдром Мейжа (Левин О.С., 2005). Изучение распространенности дистоний, проведенное в 8 европейских странах (ESDE), выявило частоту первичной дистоний 15,2 случая на 100 тыс. населения, фокальных форм – 11,7. Распространенность спастической кривошеи в странах Европы достигает 5,7 больных на 100 тыс. человек, в то время как распространенность блефароспазма - 3,6, писчего спазма – 1,4. Вторичная (симптоматическая) дистония составляет не более 5–10% случаев дистонии. Чаще всего она возникает после очагового повреждения базальных ганглиев или таламуса (например, при инсульте), развиваясь спустя несколько месяцев, иногда на фоне регресса гемипареза («отставленная» дистония). Дистония конечности изредка возникает на фоне тяжелой рефлекторной симпатической дистрофии, развившейся после периферической травмы. Важнейшей причиной вторичной дистонии служит воздействие лекарственных средств, прежде всего нейролептиков, метоклопрамида, препаратов леводопы. Наконец, имеются многочисленные сведения о семейном характере заболеваний, и вопросы генетики дистоний продолжают изучаться. До последнего времени считалось, что генерализованная дистония может наследоваться как доминантно, так и рецессивно. Генетические механизмы фокальных дистоний менее известны, хотя замечено, что около 2% фокальных дистоний наследуются, а у 1/3 больных блефароспазмом и спастической кривошеей в семьях отмечались другие двигательные расстройства (тики, тремор и т.п.). Классификация В зависимости от распределения гиперкинеза по мышечным группам и степени генерализации выделяют 5 форм дистоний, дистонических синдромов: - фокальная дистония, - сегментарная дистония, - гемидистония, - генерализованная дистония, - мультифокальная дистония. Фокальная дистония характеризуется вовлечением мышц какой-либо одной части тела («писчий спазм», «блефароспазм» и др.). Сегментарная дистония проявляется вовлечением двух смежных частей тела (круговой мышцы глаза и круговой мышцы рта; шеи и руки; тазового пояса и ноги и т.д.). Гемидистония характеризуется вовлечением мышц одной половины тела (руки и ноги чаще всего). Подобная дистония зачастую симптоматическая и ориентирует врача на диагностический поиск первичного поражения нервной системы. Генерализованная дистония характеризуется вовлечением мышц всего тела. Мультифокальная дистония поражает две и более несмежных областей тела (например, блефароспазм и дистония стопы; кривошея и писчий спазм и т.п.). Фокальные дистонии встречаются гораздо чаще генерализованных и насчитывают шесть основных и относительно самостоятельных форм: - блефароспазм, - оромандибулярная дистония, - спастическая дисфония, - спастическая кривошея, - писчий спазм, - дистония стопы. Но разделение дистоний на фокальные и генерализованные отражает лишь синдромальный принцип классификации. Формулировка же диагноза должна включать и нозологический принцип - название болезни. Наиболее полная нозологическая классификация дистоний была представлена в Международной классификации экстрапирамидных расстройств (1981). В этой классификации выделяются первичные и вторичные формы дистоний. При первичных формах дистония - это единственное неврологическое проявление. Они могут быть как наследственными, так и спорадическими. Вторичные дистонии проявляются при известных и диагностированных заболеваниях нервной системы и обычно сопровождаются другими неврологическими нарушениями. У детей это возникает на фоне детского церебрального паралича (ДЦП), болезни Вильсона, болезней накопления; у взрослых, в том числе у пожилых - как результат инфаркта мозга, опухоли, дегенеративных процессов, применения лекарственных средств и т.д. Таким образом, диагностика классификационно строится на этиологическом принципе. Группу первичной дистонии составляют: - наследственная дистония; - дистония, связанная с другими наследственными заболеваниями; - спорадическая (идиопатическая) дистония. Группу вторичной (симптоматической) дистонии составляют: - дистонические синдромы на фоне органического поражения мозга (опухоли, травмы, последствий инсульта, инфекции и др.); - лекарственные (в основном нейролептические) дистонии. Выявление синдрома паркинсонизма, судорожных приступов, деменции, атаксии, глазодвигательных расстройств, слабости, спастичности подразумевает наличие вторичной (симптоматической) дистонии. Важным исключением, как указано выше, является лекарственная дистония, обусловленная действием веществ, блокирующих рецепторы дофамина (острая дистоническая реакция и «медленная» дистония), клиника которой обычно представлена только дистонией. Наиболее распространенной является группа первичной, идиопатической дистонии, к которой относится большинство ее фокальных форм. Отдельной подкатегорией дистонии выделяются «дистония-плюс» - синдромы. При этих наследственных расстройствах дистония сочетается с другими неврологическими синдромами, но, как и при первичных дистониях, отсутствуют свидетельства нейродегенеративных проявлений. Данная группа заболеваний включает ДОФА-чувствительную дистонию (DYT-14), миоклонусдистонию и дистонию-паркинсонизм с быстрым началом. Существует классификация дистонии, основанная на принципе распределения дистонических синдромов в разных регионах тела человека. Поскольку в дистонический гиперкинез может вовлекаться любая область тела, клинический рисунок дистонического синдрома у каждого конкретного больного зависит от распределения и сочетания дистонических поз в разных областях тела, и определяющей характеристикой дистонии является при этом формирование типичных дистонических поз, многие из которых имеют собственные, иногда образные названия. Наиболее характерные дистонические позы и синдромы приведены в таблице 1 (по О.Р. Орловой, 1998). Таблица 1. Характерные дистонические позы и синдромы (по О.Р. Орловой, 1998) Область тела Дистоническая поза Дистонический синдром Лицо Зажмуривание глаз Блефароспазм Отведение глазных яблок вверх Окулогирный и в спазм других направлениях Открывание или искривление Оромандибулярная рта, гримаса улыбки, искривление дистония губ, щек, языка Сжимание челюстей Шея Тризм Поворот головы в сторону, наклон Тортиколлис ее к плечу, вперед, назад анте-, ретроколлис латеро-, Туловище Искривление в сторону Сколиоз, тортипельвис Переразгибание назад Гиперлордоз (поза «павлина») Наклон вперед Поза «поклона» Напряжение, перекашивание мышц «Танец живота» живота Проксимальные Пронация плеча, предплечья, бедра Торсионный с спазм отделы конечностейзаведением конечности назад Дистальные конечностей отделы Сгибание в запястье с вытягиванием Атетоид пальцев Плантарное сгибание стопы «Стопа с балерины» тыльным сгибанием большого пальца Современная классификация рассматриваемой патологии может базироваться на локализации гиперкинезов (вовлекаемых частях тела), возрасте начала симптомов и этиологии. При этом термин «первичная торсионная дистония» был предложен вместо длительно использовавшегося термина «идиопатическая дистония». Диагностика этого состояния должна проводиться, по мнению автора, по следующим клиническим критериям: – дистония присутствует в качестве единственного симптома заболевания (за исключением тремора и, иногда, миоклоний, которые не противоречат диагнозу первичной дистонии); – типично отсутствие лабораторных и нейровизуализационных изменений, а также драматического ответа на препараты леводопы (дофа-чувствительная дистония по этой классификации относится к вторичным формам); – типично отсутствие анамнестических данных об известных патологических факторах (инфекция, травмы, токсины и т. п.), способных вызвать синдром дистонии. Считается, что формы первичной торсионной дистонии и «дистонии-плюс» в большинстве случаев имеют генетическую причину. На сегодняшний день как минимум 16 различных типов дистонии могут быть дифференцированы генетически, и эти формы обозначаются как DYT 1-15. Вторичные дистонии составляют большую и разнообразную группу, включая лекарственно-индуцированные и дистонии, обусловленные приобретенными причинами и внешними факторами (например, травмами центральной и периферической нервной системы, инсультом, нейроинфекцией, демиелинизирующими и неопластическими процессами). Группа «дистония-плюс» включает дистонические синдромы, сочетающиеся с другими дополнительными неврологическими проявлениями; при этом результаты клинических предполагать наличие и лабораторных определенных исследований нейрохимических позволяют нарушений без признаков нейродегенерации (дофа-чувствительная дистония, миоклонусдистония, дистония-паркинсонизм с ранним началом симптомов). Пароксизмальная дистония характеризуется кратковременными эпизодами дистонии, при сохранении нормального неврологического статуса между пароксизмами. Наконец, заболеваний, псевдодистония включает сопровождающихся обширный нарушениями ряд позы, самых разных которые могут напоминать дистонию. В практических целях наиболее удобно, пожалуй, деление дистоний на фокальные, сегментарные, мультифокальные формы. гемидистонии, генерализованные и В сборнике официальных рекомендаций Европейской федерации неврологических обществ (European Federation of Neurological Societies, EFNS)(EFNS, 2006) опубликованы данные консенсуса EFNS и Общества двигательных расстройств (Movement Disorders Society, MDS) по проблеме дистонии (Albanese A. et al., 2006). Современная классификация дистонии согласно рекомендациям EFNS-MDS (Albanese A. et al., 2006) строится на 3-х осях: ось А - этиология, ось В - возраст начала, ось С - распределение пораженных областей тела. Приведем данную классификацию дистонии с комментариями. Ось А - этиология - первичная (идиопатическая): дистония является единственным клиническим симптомом, и отсутствуют идентифицируемые экзогенные причины либо другие наследственные или дегенеративные заболевания (пример: дистония Оппенгейма); - дистония-плюс: дистония является существенным симптомом, но сочетается с другими двигательными расстройствами; отсутствуют данные о нейродегенеративном процессе (пример: миоклонус-дистония); - наследственно-дегенеративная: дистония является существенным симптомом среди других неврологических проявлений наследственно-дегенеративного характера (пример: болезнь Вильсона-Коновалова); - вторичная: дистония является симптомом установленного неврологического заболевания, например фокального поражения мозга, воздействия лекарств или химических соединений (пример: дистония вследствие опухоли мозга, offдистония при болезни Паркинсона); - пароксизмальная: дистония в виде коротких эпизодов с нормальным состоянием в промежутке; эти расстройства классифицируют как идиопатические (часто семейные, хотя встречаются также и спорадические случаи) и симптоматические ввиду большого количества причин. Известны три основные формы пароксизмальной дистонии в зависимости от триггерного фактора: пароксизмальная кинезигенная дискинезия (ПКД) - атаки вызываются внезапным движением; пароксизмальная дистония, вызванная упражнениями (ПДВУ) - причиной являются различные упражнения, такие как ходьба или плавание; пароксизмальная некинезигенная форма (ПНКД) провокаторами являются алкоголь, кофе, чай и др. Ось В - возраст начала заболевания - раннее начало (до 20–30 лет): обычно гиперкинез начинается в ноге или руке и прогрессирует с вовлечением другой руки или ноги; - позднее начало: обычно гиперкинез начинается с шеи (включая глотку), краниальной мускулатуры и одной руки; имеет тенденцию к локализации с ограниченным прогрессированием на прилежащие мышцы. Ось С - распределение пораженных областей тела - фокальная: одна область тела (пример: писчий спазм, блефароспазм); - сегментарная: смежные области тела (пример: краниальный и цервикальный, цервикальный и верхняя конечность); - мультифокальная: несмежные области тела (пример: верхняя и нижняя конечность, краниальный и нижняя конечность); - генерализованная: обе ноги и как минимум одна область тела (обычно одна или обе конечности); - гемидистония: половина тела (обычно вторично по отношению к структурным поражениям контрлатеральных базальных ганглиев). При первичных дистониях отсутствуют как структурные изменения при проведении радиологических нейровизуализационных исследований, так и врожденные нарушения метаболизма, которые можно выявить, используя стандартные исследования. Большинство первичных дистоний являются фокальными или сегментарными по распространенности с дебютом во взрослом возрасте. Хотя много пациентов с первичными дистониями не сообщают о наличии подобной патологии у родственников, генетическая причина известна или подозревается при большинстве первичных форм (Bressmann S.B., 2004; Geyer H.L., Bressmann S.B., 2006). В наше время выделены 6 видов первичных торзионных дистоний: - дистония Оппенгейма (DYT-1) (Bressmann S.B. et al., 2000), - дистония с ранним началом (DYT-2) (Khan N.L. et al., 2003), - «дистония шепота» (DYT-4) (Parker N., 1985), - краниоцервикальная дистония (DYT-6) (Almasy L. et al., 1997), - семейный тортиколлис (DYT-7) (Leube B. et al., 1996), - цервикокраниобрахиальная дистония (DYT-13) (Bentivoglio A.R. et al., 2004). Картированы 4 хромосомных локуса первичных дистоний и выделен белковый патологический продукт (торсин А) для одного из них (DYT-1). Торзионная дистония Оппенгейма (DYT-1) наследуется по аутосомнодоминантному принципу с пенетрантностью до 30%. В 94% случаев симптоматика дебютирует с конечностей (Bressmann S.B.et al., 1994). В более 2/3 случаев отмечают прогрессирование в генерализованную или мультифокальную дистонию, хотя у 1/3 пациентов она остается фокальной или сегментарной, обычно в виде писчего спазма или бибрахиальной дистонии (Bressmann S.B. et al., 2000). Прогрессирование обычно отмечают в пределах 5 лет с начала заболевания, но могут отмечать и в более поздний период (Edwards M. et al., 2003). Клиника, диагностика Вопросы клиники дистоний тесно перекликаются с вопросами классификации и диагностики. При этом следует иметь ввиду известный фактор динамичности дистоний. Данная динамичность связана, скорее всего, не с определенным анатомическим субстратом, а с нарушением взаимодействия между структурами базальных ганглиев, ствола мозга, таламуса, лимбикоретикулярного комплекса, двигательной коры и ряда других образований центральной нервной системы вследствие нарушения обмена нейромедиаторов в этих структурах, что и составляет органический нейродинамический субстрат дистонии (Орлова О.Р., 1997). Динамичность дистонии видится хотя бы в том, что генерализованная ее форма обычно начинается с фокальных дистонических расстройств, дебют которых часто приходится на детский, подростковый возраст. Чем в более старшем возрасте начинается фокальная дистония, тем менее вероятна ее последующая генерализация. Зависимость и изменчивость дистонии уменьшаются при определенных положениях тела. Как правило, все проявления дистонии уменьшаются или исчезают, когда пациент лежит, и усиливаются, когда стоит. Оказывают свое влияние на выраженность дистонии эмоциональное и функциональное состояние пациента. Например, уменьшение или исчезновение дистонии отмечается во сне, утром после пробуждения, после приема алкоголя, в состоянии гипноза. Выявлена возможность кратковременного волевого контроля дистонии и, наоборот, усиление гиперкинезов при стрессе, переутомлении. Очень ярко эта особенность проявляется на приеме у врача, когда во время 10-20 минутной беседы могут исчезнуть все проявления дистонии, но лишь только пациент покинул кабинет врача, они возобновляются с новой силой. Эта особенность может вызвать у врача недоверие к больному, даже подозрение в симуляции. Вполне типичными для всех видов дистоний являются ремиссии, но наиболее типичны ремиссии для фокальных дистоний. Чаще, чем при других формах, они наблюдаются у больных спастической кривошеей (у 20-30%), когда симптомы спонтанно могут полностью исчезнуть на месяцы и годы даже через несколько лет от начала болезни. При экзацербации спастической кривошеи иногда наблюдается феномен инверсии ротации - смены направления насильственного поворота головы. Менее характерны ремиссии для писчего спазма и других фокальных дистоний, однако при писчем спазме также наблюдается феномен инверсии - переход писчего спазма на другую руку. Динамичность дистоний проявляется также в нередко встречающихся случаях сочетания фокальных форм дистонии и перехода одних форм в другие. При сочетании двух и более фокальных форм, как правило, клинические проявления одной формы преобладают, а другие могут быть субклиническими, причем симптомы стертой формы часто появляются раньше симптомов клинически выраженной формы. Например, за несколько лет до начала спастической кривошеи приблизительно у 1/3 больных отмечаются трудности при письме или частое моргание, однако диагностируется писчий спазм или блефароспазм уже после появления симптомов кривошеи. Бывают случаи, когда после ремиссии одна фокальная форма дистонии полностью сменяется другой, причем таких эпизодов у одного больного может быть несколько. Классическим является сочетание блефароспазма и оромандибулярной дистонии. При этом обычно вначале появляется блефароспазм (первая стадия лицевого параспазма), а затем к нему присоединяется оромандибулярная дистония (вторая стадия лицевого параспазма). Имеется ряд особенностей, общих для всех фокальных дистоний, хотя каждая клиническая форма дистонии вносит свои коррективы в такие почти облигатные составляющие дистоний, как дистонические позы, корригирующие жесты, парадоксальные кинезы. В качестве дистонической позы при блефароспазме наблюдается закрывание, зажмуривание глаз либо частое моргание. Для оромандибулярной дистонии характерны дистонические позы в периоральной области, языке, тризм. Спастическая кривошея проявляется ротацией либо наклоном головы. При писчем спазме поза кисти напоминает «руку акушера». Патологические позы, которые возникают в глотательных и голосообразующих мышцах при спастической дисфагии и дисфонии, можно рассмотреть при специальном ЛОРобследовании. Корригирующими жестами обозначают специальные приемы, которые пациент использует для кратковременного устранения или уменьшения дистонического гиперкинеза. Как правило, это либо прикосновение рукой к любой точке заинтересованной области, либо имитация каких-то манипуляций в этой области. Например, больные спастической кривошеей для уменьшения гиперкинеза прикасаются рукой к щеке или любой другой точке на голове либо имитируют поправление очков, прически, галстука; больные с блефароспазмом - потирают переносицу, снимают и надевают очки; при оромандибулярной дистонии на короткое время помогает жевание резинки, сосание конфеты, а также наличие во рту палочки, спички, сигареты или какого-либо иного предмета; при писчем спазме трудности письма можно временно уменьшить, если здоровую руку положить поверх «больной». Термином «парадоксальные кинезы» обозначают кратковременное уменьшение или устранение гиперкинеза путем изменения характера действия (смена локомоторного стереотипа). К примеру, больные писчим спазмом легко пишут мелом на доске, ротация головы у больных спастической кривошеей может уменьшиться или исчезнуть при беге или вождении автомобиля, у больных спастической дисфонией голос «прорезывается» при пении или крике, а у больных амбулаторным спазмом стопы ее патологической позы не возникает при ходьбе на цыпочках или спиной вперед. У пациентов, страдающих мышечными дистониями, избирательно нарушается выполнение некоторых действий, осуществляемых мышцами, формирующими дистоническую позу, и этот феномен получил название дистонии действия. При блефароспазме страдает действие - удержание глаз открытыми, при спастической кривошее - удержание головы в прямом положении, при писчем спазме нарушено письмо, при оромандибулярной дистонии могут быть нарушены речь, прием пищи. В случае спастической дисфагии и дисфонии нарушаются глотание и голос. При амбулаторном спазме стопы расстроена обычная ходьба. В то же время другие действия, выполняемые той же группой мышц, совершенно не нарушены. Например, пациент с писчим спазмом может прекрасно пользоваться «больной» рукой при всех бытовых действиях. Кратко рассмотрим некоторые отдельные, наиболее часто встречающиеся клинические варианты дистоний. Спастическая кривошея. Спастическая кривошея - самая частая фокальная форма дистонии. Сущность дистонического синдрома при ней - нарушение удержания головы в прямом положении, что проявляется ротацией или наклоном головы. Спастическая кривошея обычно начинается в возрасте 30-40 лет, в 1,5 раза чаще наблюдается у женщин, почти никогда не генерализуется, может сочетаться с писчим спазмом, блефароспазмом и другими фокальными дистониями. У 1/3 больных наблюдаются ремиссии. Спастическая кривошея представляет собой сегментарную форму фокальной дистонии и подразделяется на тоническую, клоническую и клоникотоническую формы, а в зависимости от направления поворота головы – переднюю, заднюю и боковую формы (антеро-, ретро- и латероколлис). При отсутствии на протяжении ряда лет генерализации дистонии, спастическую кривошею можно считать самостоятельной нозологической формой. Наблюдается выраженное влияние шейно-тонических рефлексов на степень клинических проявлений. Так, кривошея уменьшается или проходит в положении больного лежа, усиливается при вставании и ходьбе; характерно и значительное облегчение от корригирующих жестов – поддерживания или простого касания головы рукой нередко в весьма вычурной позе. Тоническая форма может сопровождаться болями в шее и надплечье. Кривошея может быть результатом ирритации шейных корешков двигательных спинномозговых нервов патологически извитыми сосудами, арахноидальными спайками (периферическая форма). Интересна история изучения спастической кривошеи. К началу ХХ-го века большинство исследователей придерживались психогенной теории, согласно которой спастическая кривошея возникала аналогично тику, развиваясь у эмоционально повторяемое лабильных, психически целенаправленное неуравновешенных движение, приобретало лиц. Часто впоследствии непроизвольный характер из-за раздражения периферической рефлекторной дуги. Подобного рода трактовка этиологии спастической кривошеи имела достаточно веские причины. Действительно, рядом исследований было установлено наличие изменений психологического статуса у больных спастической кривошеей - повышенный уровень тревожности, склонность к депрессивным состояниям, повышенная ранимость, робость. Но последующие работы, посвященные изменений личности этой у теме, этих выявили больных, а отсутствие специфических имеющиеся отклонения в психологическом статусе рассматривались как неспецифические поведенческие реакции на хроническое заболевание. В дальнейшем признание спастической кривошеи органическим заболеванием центральной нервной системы привело к практически полной несостоятельности психогенной теории. Имела место инфекционная концепция возникновения спастической кривошеи, в подтверждение которой приводились наблюдения ее сочетания с ревматизмом, нейросифилисом. При резком подъеме заболеваемости эпидемическим энцефалитом Экономо в первой четверти ХХ-го века развитие спастической кривошеи связывали с вирусным поражением подкорковых структур, и эту теорию поддерживали Л.С. Петелин (1970), П.М. Альперович, В.Д. Билык (1987). К настоящему времени существует лишь мнение о том, что энцефалиты становятся этиологическим фактором симптоматической спастической кривошеи в единичных случаях (Орлова О.Р., 1989; Defazio G. et al., 1998; Overview A., 2000). Имели место сообщения о формировании картины спастической кривошеи у лиц, принимающих нейролептические препараты (Петелин Л.С., 1970), что косвенно доказывало наличие биохимического дефицита в экстрапирамидной системе. Отмечена также связь между спастической кривошеей и тиреотоксикозом, токсическим воздействием угарного газа, поражениями подкорковых структур головного мозга сосудистыми, травматическими, онкологическими процессами, интоксикациями. Не утратила своей значимости периферическая концепция происхождения спастической кривошеи, когда на фоне патологических процессов в позвоночнике возникают патологические корешковые реакции, способные путем рефлекторных влияний вызвать насильственный поворот головы и шеи. Данная концепция перекликается с нейроваскулярной периферической, подтверждаемой интраоперационно верифицированными наблюдениями компрессии интракраниальной порции добавочного нерва располагающимися рядом сосудами, зубовидными связками. Еще в ХIХ-м веке появились описания семейных случаев спастической кривошеи, а затем был подтвержден возможный аутосомно-доминантный тип передачи с низкой пенетрантностью гена и преобладанием пенетрантности у женщин. Проведенные генетические исследования выявили локализацию патологического гена на хромосоме 9q34 в локусе DYT1. По литературным данным наследуются от 2 до 15% фокальных дистоний, в 5,9% случаев выявлена наследственная предрасположенность. Удельный вес генетического фактора составляет 30-40%. Наконец, основными провоцирующими факторами дебюта спастической кривошеи считаются психический стресс и периферические травматические воздействия, в том числе избыточные нагрузки на заинтересованные мышцы. Считается, что от 9 до 27,7% больных имели травму головного мозга или травму шеи, предшествующую началу заболевания. Само начало заболевания, как правило, постепенное, когда незаметно появляется насильственный поворот или наклон головы. Некоторые больные отмечают появление болей и напряжение мыщц шеи еще до появления отчетливого гиперкинеза. Классификационно выделяют первичную и вторичную спастическую кривошею. Первичная спастическая кривошея - идиопатическая, возникающая спорадически, реже выявляется наследственная отягощенность. Вторичная спастическая кривошея (симптоматическая) выявляется при ряде патологических состояний: гепатолентикулярной дегенерации, болезни Галлервордена-Шпатца, опухоли мозга вентрикулярной и субтенториальной локализации, хорее Генгтингтона, сосудистых, токсических поражениях мозгового ствола и др. По характеру насильственных движений выделяют: 1. тоническую форму - с преобладанием мышечного напряжения; 2. клоническую форму – в клинике ведущее значение имеет тремор головы; 3. тонико–клоническую форму, то есть комбинированный вариант. По скорости течения патологического процесса можно выделить медленно прогрессирующее, стационарное, на долю которых приходится 54,0% случаев и быстро прогрессирующее течение - 45,5% (Лапоногов О.А. и др., 1984). Характерно волнообразное течение спастической кривошеи. Основная клиническая симптоматика развивается, как правило, в течение 1-1,5 лет. В начале заболевания больные способны усилием воли останавливать развитие гиперкинеза, позже тонические сокращения мышц нарастают, и насильственная позная установка головы становится практически постоянной, заболевание почти теряет пароксизмальность. Характерен ряд клинических особенностей спастической кривошеи, описанных при всех клинических вариантах фокальных форм дистоний (Лихачев С.А., Рушкевич Ю.Н., 2005): - усиление насильственного непроизвольного поворота, наклона, запрокидывания головы и шеи при физической и/или эмоциональной нагрузке; - значительное уменьшение тонических спазмов мышц шеи в покое, во время сна или их полное исчезновение; - ослабление выраженности тортиколлиса под влиянием алкоголя; - наличие корригирующих жестов, когда больной с помощью специального приема прикосновения пальца, руки к подбородку, щеке, затылку, не применяя при этом никакой силы, может остановить или значительно уменьшить выраженность гиперкинеза. В гиперкинез при спастической кривошее вовлекаются трапециевидная, ременная, кивательные мышцы, нередко передняя лестничная мышца, мышца поднимающая лопатку. У части больных спастической кривошеей регистрируются насильственные движения в одной руке в виде дрожания или хореоатетоза В 20-30% случаев регистрируется спонтанная ремиссия, продолжительность болезни до ремиссии в среднем 3 года. Описаны случаи инверсии спастической кривошеи - смены стороны ротации головы (Орлова О.Р., 1989; Мякотных В.С., 1995). Тяжесть заболевания зависит от скорости прогрессирования процесса, выраженности клинической картины, а также от частоты и времени наступления ремиссий. Э.И. Кандель (1981) выделял четыре степени тяжести спастической кривошеи: 1-я степень, легкая, для которой характерно появление признаков спастической кривошеи при нагрузках, возможность волевого контроля за появлением гиперкинеза; 2-я степень, умеренная, характеризующаяся возможностью удержания головы в вертикальном положении на короткое время без использования для этого жестов-агонистов; 3-я степнь, тяжелая - удержание головы в вертикальном положении с помощью корригирующих приемов, значительные затруднения при самообслуживании, полная утрата трудоспособности; 4-я степень, очень тяжелая - голова не выводится в вертикальное состояние даже при помощи рук, самообслуживание резко нарушено. В последнее время тяжесть спастической кривошеи оценивают по рейтинговым шкалам TWSTRS (Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale) и др. По мере прогрессирования заболевания развивается ряд вторичных изменений в шейном отделе позвоночника: шейный спондилез, унковертебральные артрозы, которые приводят к развитию корешковых болей, компрессионных изменений позвонков, в результате чего болевой синдром стойко нарастает. Спастическая кривошея прогрессирует в среднем 2-5 лет, после чего течение принимает стационарный характер. У отдельных больных удается наблюдать трансформацию спастической кривошеи в описанную ниже торсионную дистонию, что может расцениваться как один из аргументов, позволяющих признавать патогенетическую общность этих клинических форм экстрапирамидной патологии. Писчий спазм Писчий спазм и другие формы профессиональных спазмов возникают в возрасте 20-30 лет, одинаково часто у мужчин и женщин; среди больных преобладают люди «пишущих» профессий (врачи, учителя, юристы, журналисты) а также музыканты. Часто писчий спазм и его аналоги (профессиональные дистонии) развиваются на фоне предшествующих травм руки или другой патологии нейромоторного аппарата. Ремиссии при писчем спазме редки и, как правило, непродолжительны. Нередко появление первых признаков писчего спазма при хроническом переутомлении кисти и психоэмоциональном стрессе. Профессиональные спазмы мышц руки у музыкантов, машинисток, парикмахеров, ювелиров, часовщиков, а также у спортсменов (теннисистов, игроков в гольф, бильярдистов) нередко обусловлены тендовагинитом на почве хронического перенапряжения мышечно-суставного аппарата. Основное отличие профессиональных дистоний от локальных форм центральных дистоний - выраженный болевой компонент, сопровождающий мышечный спазм. Необходимо предупреждать действие факторов, вызывающих спазмы. Интересны факты облегчения страдания на фоне лечения у ортопеда при использовании лечебной физкультуры, иглорефлексотерапии, физиотерапии, что часто подтверждает не столько экстрапирамидный, сколько периферический генез рассматриваемых вариантов дистоний. Блефароспазм и оромандибулярная дистония. Эти формы начинаются обычно в возрасте после 45 лет, нередко у пожилых и даже престарелых лиц. Как правило, симптомы оромандибулярной дистонии появляются через несколько лет после появления блефароспазма, поэтому эти два варианта фокальных дистоний нам показалось целесообразным рассматривать вместе. Блефароспазм проявляется тоническим (зажмуривание) или клоникотоническим гиперкинезом круговой мышцы глаз. Преобладание клонического компонента приближает его по форме к тику (насильственное моргание). Как самостоятельная нозологическая форма поражения экстрапирамидной системы может иметь ремиттирующее, стационарное или прогрессирующее течение. В других случаях выступает в качестве начального проявления генерализованной торсионной дистонии. Может быть проявлением поражения нервной системы при обострении таких аутоиммунных заболеваний, как системная красная волчанка, синдром Шегрена. При хронических глазных заболеваниях, особенно сопровождающихся раздражением слизистой оболочки и болевым компонентом, блефароспазм развивается как рефлекторная форма гиперкинеза (Шток В.Н. и др., 2002). Оромандибулярная дистония (идиопатическая орофациальная дистония, оробуккофациальная дистония) проявляется сложным, преимущественно хореоатетоидным гиперкинезом мимической мускулатуры и языка. Движения напоминают жевательные. В отличие от лицевого параспазма при орофациальной дистонии не бывает блефароспазма, он лишь предшествует орофациальным гиперкинезам. Проявления орофациальной дистонии заметно усиливаются при волнении или под действием других внешних факторов. Идипатическим вариантом заболевания страдают люди пожилого возраста, поэтому оно иногда называется «поздней дистонией». Данное заболевание часто путают с поздно развивающейся орофациальной дистонией у лиц, длительное время получающих психотропные препараты, особенно нейролептики, а также антипаркинсонические средства, в частности ДОФАсодержащие. Такого рода лекарственная дистония купируется при соблюдении правил назначения, приема и отмены психотропных средств. Лицевой гемиспазм (судорога Бриссо) проявляется приступообразным клоническим или клонико-тоническим сокращением мышц половины лица. Причиной гемиспазма часто является раздражение или сдавление ствола лицевого нерва спайками или прилежащими сосудами. Фармакотерапия неэффективна, но поставить правильный диагноз и одновременно оказать помощь помогает попытка микрохирургической декомпрессии лицевого нерва. Лицевой параспазм (двусторонний гемиспазм лица, синдром Мейжа, синдром Брейгеля) - идиопатическая симметричная фокальная дистония мышц лица, при которой сочетаются блефароспазм и орофациальная дистония. Выраженность эпизодов тонического гиперкинеза в течение дня, нескольких дней и т.д. существенно варьирует. Ночью гиперкинез проходит. Провоцирующими факторами могут быть быстрое изменение направления взора, ходьба, психоэмоциональное напряжение. На связь с изменениями психики указывают депрессивный фон настроения, клинически выраженная или скрытая депрессия, маниакально-депрессивный психоз. Спастическая дисфония Спастическая дисфония выражается в непроизвольных движениях голосовых связок. Существует два типа данного расстройства. Аддукционный тип спастической дисфонии характеризуется тем, что во время произнесения звука голосовые складки смыкаются вместе, что встречается в 85 – 90 %. При абдукционном типе спастической дисфонии голосовые связки наоборот размыкаются. Обычно спастическая дисфония встречается у взрослых в возрасте 30 – 40 лет. Причина этого заболевания пока что неизвестна, так же как невыяснены факторы, влияющие на возникновение этой патологии. Данное заболевание не передается по наследству. При аддукционном типа спастической дисфонии отмечается натянутый, напряженный, неестественный голос. Это происходит в результате того, что голосовые связки смыкаются слишком близко. При абдукционном типе спастической дисфонии связки удаляются друг от друга, в результате чего голос становится как бы беззвучным, воздушным. В обоих случаях проявления этой патологии могут меняться каждый день. Люди, страдающие спастической дисофнией, отмечают, что им трудно общаться с незнакомыми или выступать публично. Особенное затруднение вызывает общение по телефону. Как и многие виды дистонии, проявления спастической дисфонии связаны в большинстве своем с определенным типом активности. Другие функции гортани, такие как дыхание, не нарушены. Иногда голос может быть нормальным при пении или смехе, однако во время обычного разговора проявляется его патология. Это свойство данного заболевания в сочетании с изменением характеристик голоса при эмоциональном напряжении, иногда приводит к ошибочному представлению о психических причинах ее возникновения. Однако спастическая дисфония не является психиатрическим или психологическим заболеванием. Так как спастическая дисфония – это расстройство двигательной функции голосовых связок, то исследование гортани при этой патологии необходимо во время разговора. Обычно это расстройство голосовых связок проявляется в виде их коротких спастических движений, которые иногда даже трудно выявить. Это особенно характерно при осмотре гортани и голосовых связок при ригидной эндоскопии, во время которой пациент вынужден высунуть язык. Поэтому желательно для диагностики спастической дисфонии применять гибкую фиброскопическую технику. Пароксизмальные формы дистонии Пароксизмальные формы дистонии являются редкими формами и имеют ряд общих черт: наследственный характер с разной степенью пенетрантности патологического гена; многовариантность внешнего проявления с частым сочетанием разных пароксизмальное форм гиперкинеза: возникновение хорея, тики, гиперкинеза; баллизм и др.; относительная непродолжительность эпизода - секунды или минуты (редко часы); различие по механизму возникновения - либо без видимых провоцирующих моментов, либо после эмоционального стресса или определенной физической нагрузки целенаправленного действия (кинезигенные формы пароксизмальных гиперкинезов). Выделение только данных вариантов дистоний в качестве пароксизмальных кажется нам несколько условным, так как определяется только лишь продолжительностью приступа, хотя эта продолжительность в значительной степени варьирует. Особенности разных вариантов пароксизмальных дистоний отражаются в их названии: семейный пароксизмальный дистонический хореоатетоз Маунта Ребека (кинезигенная и некинезигенная формы); кинезигенная пароксизмальная дискинезия (интенционная судорога Рюльфа, чаще наблюдается в руках); пароксизмальная стереотипная гиперэксплексия (сложный непроизвольный психомоторный акт в ответ на внешнее раздражение, как правило, по миновании амнезируется); ночная пароксизмальная дистония (эпизоды гиперкинеза возникают во время сна - вне фазы быстрых движений глаз, продолжаются от нескольких минут до часа и представлены сочетанием разных форм гиперкинезов - чаще хореатетоза, баллизма или торзионной дистонии). Так называемые симптоматические пароксизмальные дистонии, наступающие после перенесенных травм, нейроинфекций, интоксикаций, имеют с этими факторами, по-видимому, лишь внешнюю, временную связь и возникают только у лиц, имеющих наследственную или врожденную предрасположенность в виде предуготованного дефекта экстрапирамидной нервной системы (Шток В.Н. и др., 2002). Симптоматическая пароксизмальная дистония описана при трех заболеваниях: детском церебральном параличе, рассеянном склерозе и гипопаратиреозе. Пароксизмальные дистонии, проявляющиеся внезапными приступами непроизвольных движений и патологических поз, которые никогда не сопровождаются нарушением сознания, тем не менее, часто расцениваются ошибочно как истерические или эпилептические припадки. Это связано также и с тем, что иногда гиперкинезы приводят к падению больного, если он не успевает ухватиться за какой-либо предмет (Мякотных В.С., 1995). Торсионная дистония Торсионная дистония сегодня в определении «первичная торсионная дистония» предлагается рядом авторов вместо определения «идиопатическая дистония». Синонимы: торсионная дистония, деформирующая мышечная дистония, dysbasia lordotica progressiva. Это хроническое прогрессирующее заболевание, которое характеризуется медленными тоническими гиперкинезами мышц туловища и конечностей и своеобразными изменениями мышечного тонуса; приводящими к появлению патологических поз. Различают торсионную дистонию как самостоятельное заболевание и торсионно-дистонический различных болезней синдром, который (гепатоцеребральная может быть дистрофия, проявлением эпидемический энцефалит и другие нейроинфекции, интоксикации, последствия родовой травмы, артериосклероз). При этом самостоятельное заболевание торсионная дистония - наследственное с гетерогенным типом передачи. Болезнь может наследоваться как по доминантному, так и по рецессивному типу, но доминантное наследование встречается чаще. Важную роль в патогенезе торсионной дистонии играют нарушения центральной регуляции мышечного тонуса, в результате которых изменяется механизм реципрокной иннервации и возникает патологический «спазм антагонистов», что приводит к развитию своеобразных гиперкинезов и позных нарушений. Первичный биохимический дефект, связанный с наследственной патологией, при торсионной дистонии пока не известен. Обнаруживаются дегенеративные изменения в подкорковых образованиях головного мозга. Различают генерализованную и локальную формы заболевания. Генерализованная форма торсионной дистонии характеризуется наличием выраженных распространенных тонических гиперкинезов, охватывающих мышцы туловища, шеи, конечностей. В результате этих гиперкинезов туловище выгибается в разные стороны, искривляется по типу вращения вокруг продольной оси. Нередко имеют место причудливые искривления позвоночника, часто с образованием патологического лордоза. Голова резко запрокидывается назад, наклоняется в стороны или вперед, конечности занимают различные, часто необычные, вычурные позы. Постепенно развиваются деформации и контрактуры в суставах. Гиперкинезы резко усиливаются при произвольных движениях, особенно при ходьбе. Отсюда одно из названий болезни disbasia lordotica (от греч. basis - ходьба, dys - отрицание). Несмотря на это, больные могут длительно сохранять способность к самостоятельному передвижению. В горизонтальном положении в состоянии полного покоя выраженность насильственных движений резко уменьшается, а в начальных стадиях болезни они в данной ситуации исчезают совсем. Во время сна гиперкинез отсутствует. В ряде случаев, кроме медленных тонических гиперкинезов, могут иметь место и другие виды насильственных движений. Изменения мышечного тонуса характеризуются сочетанием экстрапирамидной ригидности и гипотонии и зависят от положения тела в данный момент или от определенной позы. В далеко зашедших случаях в туловище и конечностях преобладает мышечная ригидность. В процесс могут вовлекаться также мышцы лица, языка, глотки, межреберной мускулатуры, что приводит к нарушениям речи, дыхания, глотания. Локальная, или ограниченная, форма торсионной дистонии встречается чаще, чем генерализованная, и характеризуется изменением тонуса и гиперкинезами, распространяющимися только на отдельные группы мышц или отдельные конечности. Часто развивается неправильная установка стопы, что приводит к изменениям походки. Торсионно-дистонические изменения в руках могут вызывать развитие синдрома писчего спазма. Одна из частых форм локальной торсионной дистонии - спастическая кривошея (torticollis spastica). При этом состоянии тонические гиперкинезы в мышцах шеи приводят к ее искривлению и насильственному повороту головы. Локальные проявления болезни могут быть начальным симптомом медленно прогрессирующей генерализованной торсионной дистонии. Первые симптомы заболевания появляются чаще в возрасте от 5 до 15 лет. Генерализованная форма начинается в более раннем возрасте, в то время как появление симптомов локальной торсионной дистонии может относиться к более зрелому возрасту - от 20 до 40 лет. Заболевание медленно, но неуклонно прогрессирует и, как правило, протекает более тяжело в семьях с рецессивным типом наследования. Описанную торсионную дистонию следует дифференцировать от симптоматических форм болезни, которые могут иметь место при целом ряде патологических состояний. Экзогенно обусловленные фенокопии заболевания (последствия родовой травмы, нейроинфекций, интоксикаций) отличаются непрогрессирующим характером болезни, выраженной асимметрией патологического процесса, наличием других (кроме зкстрапирамидных) симптомов поражения нервной системы. Дифференциальный диагноз. Торсионную дистонию следует отличать от гепатоцеребральной дистрофии, главным образом от ее ранней, рипидноаритмогиперкинетической, формы, при которой часто наблюдаются сходные неврологические симптомы. Для гепатоцеребральной дистрофии так же, как для торсионной дистонии, характерно начало болезни в детском возрасте и неуклонное прогрессирование. Однако, в отличие от торсионной дистонии, при гепато-церебральной дистрофии имеет место тяжелое поражение печени, которое в ранних стадиях заболевания обычно выявляется клиническими или лабораторными методами исследования. Характерным признаком, свойственным только гепатоцеребральной дистрофии, являются специфические изменения обмена меди и наличие роговичного кольца Кайзера-Флейшера. Кроме того, у больных гепато-церебральной дистрофией отмечаются психические нарушения, которые, как правило, отсутствуют при торсионной дистояии. От двойного атетоза торсионная дистония отличается прогрессирующим течением, более поздним началом заболевания (при двойном атетозе начальные признаки болезни появляются чаще в первые недели или месяцы жизни ребенка), распространением гиперкинезов преимущественно на мышцы туловища и проксимальных отделов конечностей, тогда как при двойном атетозе медленные «червеобразные» гиперкинезы охватывают главным образом дистальные отделы конечностей. Особые формы дистонии. Особые формы дистонии включают несколько вариантов заболевания, отличающихся как клиническими проявлениями, так и целым рядом патогенетических механизмов. Иногда говорят об отдельных подкатегориях дистонии, и к этим отдельным подкатегориям относятся «дистония-плюс» синдромы, включающие ДОФА-чувствительную дистонию (DYT-14), миоклонус-дистонию и дистонию-паркинсонизм с быстрым началом. При этих наследственных расстройствах дистония сочетается с другими неврологическими синдромами, но, как и при первичных дистониях, отсутствуют свидетельства нейродегенеративных проявлений. Рассмотрим данные варианты дистоний подробней. ДОФА-чувствительная дистония (DYT-14), называемая также болезнью Сегавы (Segawa M. et al., 1972), хорошо поддается лечению и всегда должна учитываться при проведении дифференциальной диагностики дистонии. Заболевание типично дебютирует с нарушения походки в раннем или среднем детском возрасте, чаще ему подвержены девочки. Симптоматика обычно ухудшается в течение дня и улучшается после сна. При развитии синдрома Паркинсона (с ригидностью, брадикинезией, нарушением походки и потерей постуральных рефлексов) необходимо проведение дифференциальной диагностики с ювенильным паркинсонизмом. Ввиду частой мышечной гипертонии, гиперрефлексии и клонуса стоп, причем при отсутствии симптома Бабинского, данное заболевание может быть ошибочно принято за детский церебральный паралич. Постоянное и регулярное использование небольших доз леводопы обычно дает полное или практически полное восстановление моторной функции, сохраняющееся длительное время (Нагатсу И.Т., Ичиносе Х., 1999). Миоклонус-дистония характеризуется выраженными миоклоническими подергиваниями, обычно поражающими руки, шею и туловище, в меньшей степени ноги. Как правило, патология дебютирует с писчего спазма или тортиколлиса. Симптоматика в большинстве случаев проявляется в детстве либо раннем подростковом возрасте. Пациенты с семейным анамнезом заболевания (форма DYT-11) имеют в основном аутосомно-доминантный тип наследования и получают мутантный ген от отца (Zimprich A. et al., 2001). Особенностью патологии является хорошее купирование симптомов при приеме алкоголя, поэтому количество случаев алкогольной зависимости больше у больных с этой патологией, чем у членов той же семьи без патологии (Saunders-Pullman R. et al., 2002). При дистонии-паркинсонизме с быстрым началом (DYT-12) оба компонента манифестируют внезапно в подростковом и юношеском возрасте и прогрессируют на протяжении от нескольких часов до нескольких недель, после чего симптоматика обычно стабилизируется. Дистонии наследственно-дегенеративного характера Дистонии наследственно-дегенеративного характера также интересны как в клиническом, так и дифференциально-диагностическом отношении. Данная группа включает обширный ряд наследственных заболеваний, имеющих гистопатологические признаки церебральной дегенерации. В плане механизма наследования условно выделено 3 их варианта: - аутосомно-доминантный тип наследования характерен для болезни Гентингтона, спиноцеребеллярных атрофий 2, 3, 6-го и 17-го субтипов, болезни Фара (семейная кальцификация базальных ганглиев), нейроферритинопатии, фронтотемпоральной деменции; - аутосомно-рецессивно наследуются более 25 заболеваний, среди которых наиболее распространенными являются ювенильная форма болезни Паркинсона, болезнь Вильсона; - также выделена группа дистоний, связанных с заболеваниями, имеющими Хсцепленный тип наследования (5 нозологий) и митохондриальные болезни (4 заболевания). В большинстве случаев при указанных заболеваниях патологические движения обусловлены дисфункцией базальных ганглиев в комбинации с нарушением синтеза дофамина. Нейровизуализационные исследования, как правило, выявляют наличие структурной церебральной патологии. В спектре неврологической симптоматики дистония не лидирует, уступая первенство деменции, судорожному синдрому, атаксии, нейропатиям, атрофии зрительных нервов, парезу взора. Поскольку некоторые из указанных заболеваний могут быть в определенной степени купированы специфическими медикаментозными вмешательствами (например, препаратами связывания меди при болезни Вильсона) либо диетическими ограничениями или добавками, необходимо установить специфический диагноз. Поэтому рассмотрим некоторые из названных нозологий более подробно. Болезнь Вильсона, наследуемая аутосомно-рецессивно, характеризуется нарушениями метаболизма меди ввиду более 200 возможных генетических мутаций, ведущих к незаметному развитию неврологических, психических и гепатологических расстройств. С дебютом в детском возрасте на первый план выступает симптоматика поражения печени, но в случае дебюта у взрослого доминирует уже неврологическая симптоматика. Дистония может иметь генерализованную, сегментарную или мультифокальную форму с обязательной краниальной манифестацией (Svetel M., et al. 2001). Другие неврологические проявления включают тремор, дизартрию, дисфагию, атаксию и деменцию. Помимо церебральных и гепатологических (цирроз, острый гепатит) расстройств, при данной форме патологии отмечаются множественные системные расстройства, а именно синдром Фанкони, нефролитиаз, холелитиаз, гипопаратиреоз, олигоменорея, кардиомиопатия и др. Рано начатое специфическое лечение может уменьшить выраженность симптоматики и затормозить прогрессирование заболевания, ввиду чего во всех случаях раннего дебюта дистонии, до 50-летнего возраста, должна проводиться соответствующая дифференциальная диагностика. Другой важной аутосомно-рецессивной патологией, протекающей с дистонией, является ювенильный паркинсонизм, обусловленный мутациями гена паркина. При этом начало заболевания обычно отмечают в возрасте до 40 лет, вначале оно ассоциируется с дистонией, гиперрефлексией, медленным прогрессированием и ранним развитием дискинезий, связанных с приемом леводопы. Выраженность дистонии проявляется ярче в нижних конечностях, хотя отмечают и поражение рук, шеи и туловища. Симптоматика типично реагирует на прием низких и средних доз леводопы, которые и применяются для лечения. Атетоз Атетоз в качестве варианта дистонии рассматривается не всеми, хотя клинически представляет собой медленный дистонический гиперкинез, «ползущее» распространение которого в дистальных отделах конечностей придает непроизвольным движениям червеобразный, а в проксимальных змееобразный характер. При вовлечении мышц конечностей, туловища и лица атетоз напоминает корчи. Как самостоятельная клиническая форма описана под названием «двойной атетоз», который наступает при поражении головного мозга в перинатальном периоде вследствие инфекции, травмы, гипоксии, кровоизлияния, интоксикации, при гемолитической желтухе из-за резуснесовместимости матери и плода. Как симптом атетоз наблюдается при наследственных заболеваниях с поражением экстрапирамидной нервной системы (торсионная дистония, хорея Гентингтона, гепатоцеребральная дистрофия), а также при поражении базальных узлов разной этиологии – при травме, инфекции, интоксикации. Диагностика и дифференциальная диагностика дистоний Диагностика и дифференциальная диагностика дистоний нередко представляет значительные трудности, и до сего времени отсутствуют стопроцентные диагностические критерии отдельных клинических форм. Первым шагом в диагностике дистонии является идентификация патологических движений как дистонических. Наиболее отличительной характеристикой дистонических сокращений является их последовательная направленность. Движения стереотипны и повторно вовлекают одни и те же группы мышц, в отличие от расстройств, подобных хорее, при которых невозможно спрогнозировать следующее движение мышц. Как правило, движения вызывают «скручивание» частей тела (смысл термина «торзионная дистония»). Обычно дистонические патологические движения более стабильные (большей продолжительности), чем отмечаемые при других расстройствах, таких, например, как миоклонус. Хотя нередко повторная дистония заключается в подергиваниях, имитирующих тремор, дистонический тремор проявляется преобладанием определенного направления (подергивания в одном направлении сменяются более медленными движениями в обратном направлении), что отличает его от синусоидальных колебаний, присущих истинному тремору. Тем не менее, ряд состояний трудно классифицировать на основании вышеизложенных критериев. Например, первичный писчий тремор проявляет черты как дистонии, так и тремора, что осложняет дифференциальную диагностику. В отличие от тиков, дистонии не предшествует побуждение выполнить движение и нет ослабления симптома при проведении движения. При дистонических движениях мышцы-агонисты и антагонисты сокращаются одновременно. В типичных случаях дистония может усугубляться произвольными движениями, и при «дистонии действия» дистонические движения присутствуют только в случае выполнения пациентом произвольных движений. Если дистонию вызывают исключительно специфические движения, она называется «дистония специфических задач». Примером тому является писчий спазм, поражающий мышцы предплечья и кисти, участвующие в письме, и «мундштучная дистония» ротогубных мышц, отмечаемая у музыкантов, играющих на духовых инструментах. Активация дистонических гиперкинезов при движениях в отдаленных частях тела называется «дистонией переполнения», примером чему является дистония ног, инициируемая письмом, или туловищная дистония, вызываемая разговором. Как уже указывалось, в ряде случаев дистония может быть подавлена произвольными движениями. Такая парадоксальная дистония наиболее часто встречается при поражении лицевой и оромандибулярной группы мышц. Например, разговор или жевание может подавить зажмуривание глаз при блефароспазме или открывание рта при оромандибулярной дистонии. Многие пациенты находят тактильные или проприоцептивные сенсорные приемы, уменьшающие выраженность дистонии. К примеру, пациент с цервикальной дистонией может держать голову в нормальном положении путем прикасания к подбородку. Нужно помнить, что, как большинство двигательных расстройств, дистония усугубляется при усталости и эмоциональных стрессах, и движения обычно ослабляются при расслаблении и во сне. Необходимо учитывать возможность присутствия не истиной, а так называемой псевдодистонии. Различные расстройства вызывают патологические скручивающие позиции, движения напоминающие могут вызывать дистонию. Длительные тонические судорожны эпилептические припадки, которые необходимо исключить при отчетливой и кратковременной пароксизмальности «дистонической» симптоматики. Причиной поворотов головы могут являться вестибулопатия, поражение блокового нерва или воздействие объемного процесса задней черепной ямки либо ретрофарингеального пространства. Так называемый «синдром ригидного человека» также может вызывать длительное сокращение мускулатуры туловища или проксимальных отделов конечностей. Подобные проявления в ряде случаев отмечаются при нейромиотонии (синдром Исаакса), миотонических синдромах, воспалительных миопатиях и гликогенозах. Причиной карпопедальных спазмов вследствие тетании могут быть гипокальциемия, гипомагниемия, алкалоз. Ортопедические или ревматологические заболевания с поражением костей, связок или суставов также могут формировать патологические позы. L. Geyer и S. Bressman в 2006 г. выделили ряд дополнительных характеристик, важных для правильной диагностики дистонии: мышечные сокращения могут быть быстрыми или медленными, но их скорость поддерживается постоянной на пике движения; сокращения в одной и той же группе мышц почти всегда имеют стереотипный, повторяющийся характер (направленность движения, конкретный «сгибательный» паттерн, принимаемая поза); в гиперкинез стабильно вовлекается одна или более частей тела; гиперкинез обычно усиливается во время произвольных движений (дистония действия, или акционная дистония) и может иметь место только при выполнении специальных заданий (задачеспецифичная дистония, например писчий спазм, спазм музыканта); гиперкинез может прогрессировать с вовлечением новых частей тела или появлением новых движений, сохраняющихся в покое; чаще всего распространение происходит на соседние части тела; как правило, чем моложе возраст манифестации дистонии, тем более велика вероятность ее генерализации; характер гиперкинеза обычно меняется с изменением позы; дистония усиливается на фоне стресса, усталости и, наоборот, ее выраженность уменьшается после отдыха, сна или на фоне гипноза; определенные сенсорные стимулы между сокращениями – тактильные или проприоцептивные (жесты-антагонисты, или корригирующие жесты) – могут частично помогать контролировать дистонические движения; например, легкое прикосновение к щеке уменьшает выраженность кривошеи; интересно, что у некоторых пациентов такое улучшение может быть достигнуто даже не при реальном выполнении корригирующего жеста, а при его мысленном представлении; на постоянные дистонические движения могут накладываться быстрые спазмы, напоминающие тремор. Некоторые из перечисленных клинических признаков могут быть полезными при дифференцировании дистонии с другими типами дискинезий. Например, направленность дистонии помогает отличить ее от миоклонии и тремора, а наличие стереотипного двигательного паттерна отличает дистонию от хореи, которая длится постоянно и случайно «перетекает» от одной части тела к другой. Этими же авторами (Geyer H.L., Bressmann S.B., 2006) приведены некоторые «ключи», позволяющие предположить вторичную дистонию у пациента. Эти «ключи» следующие: анамнез воздействия экзогенных внешних факторов (медикаменты, токсины, перинатальные церебральные повреждения, цереброваскулярная патология, церебральные инфекции, опухоли, паранеопластические синдромы, травмы и структурные аномалии ЦНС); дистония, начинающаяся при отдыхе (а не при движении); атипичное место для начала в определенном возрасте (пример: начало с ног у взрослого, краниальный дебют у ребенка); раннее начало речевых расстройств; гемидистония; выявление других, кроме дистонии, симптомов при неврологическом и общесоматическом исследовании (примеры: паркинсонизм, атаксия, деменция, судорожные приступы, миоклонус, потеря зрения, атрофия зрительного нерва и другая патология, выявляемая при офтальмоскопии, глазодвигательные расстройства, глухота, дизартрия, дисфагия, слабость, гипотония, мышечная атрофия, нейропатия, гиперрефлексия, вегетативные расстройства, кольцо Кайзера - Флейшера, гепатоспленомегалия, характерный зуд или запах, свидетельства мальабсорбции); нефизиологические находки, свидетельствующие о психогенной причине (примеры: ложная слабость, ложные чувствительные расстройства, несоответствующие или несообразные движения); патология при нейровизуализационном исследовании; патология при лабораторных исследованиях. Ввиду малого количества диагностических тестов рекомендована также экспертная оценка диагноза дистонии специалистами в области двигательных расстройств (Logroscino G. et al., 2003) (GPP), причем с указанием на то, что неврологическое исследование само по себе дает возможность клинической идентификации первичной дистонии и дистонии-плюс, но не возможность разграничения между различными этиологическими формами нейродегенеративных и вторичных дистоний (GPP). Поэтому при доступности технологий генетического тестирования обозначены следующие рекомендации: диагностическое DYT-1 тестирование и генетическое консультирование рекомендованы для пациентов с первичной дистонией с дебютом в возрасте до 30 лет (уровень В) (Klein C. et al., 1999); диагностическое DYT-1 тестирование у пациентов с дебютом дистонии после 30 лет также может быть проведено в случае наличия пораженных родственников с ранним началом подобного заболевания (уровень В) (Klein C., et al. 1999; Bressmann S.B. et al., 2000); диагностическое DYT-1 тестирование не рекомендовано у пациентов с дебютом дистонии после 30 лет с отсутствием пораженных родственников с ранним началом или наличием фокальной краниоцервикальной дистонии (уровень В) (Klein C. et al., 1999; Bressmann S.B. et al., 2000); диагностическое DYT-1 тестирование не рекомендовано у асимптомных пациентов, в том числе в возрасте до 18 лет с наличием пораженных родственников; позитивный результат тестирования не дает оснований для установления диагноза «дистония» до тех пор, пока отсутствуют ее клинические проявления (уровень В) (Klein C. et al., 1999); рекомендован диагностический леводопа-тест у каждого пациента с ранним дебютом дистонии без альтернативного диагноза (Robinson R. et al., 1999) (GPP); пациенты с миоклонусом, поражающим конечности и шею, особенно при аутосомно-доминантном наследовании, должны проходить тестирование на DYT-1-ген (Valente E.M. et al., 2005) (GPP); нейрофизиологические тесты не рекомендуют для рутинного использования при диагностике и классифицировании дистонии. Однако оценка типичных для дистонии патологических проявлений является дополнительным диагностическим инструментом в случаях, когда клинических данных недостаточно для диагноза (GPP). Структурные исследования мозга рутинно не рекомендуют при четком диагнозе первичной дистонии у взрослых пациентов, поскольку в этом случае ожидается получение нормальных результатов (GPP). Структурные исследования головного мозга необходимы в случае скрининга вторичных форм дистонии, особенно в педиатрической популяции ввиду более широкого спектра видов дистонии в этом возрасте (Meunier S. et al., 2003) (GPP). Магнитно-резонансная томография (МРТ) предпочтительнее рентгеновской компьютерной томографии за исключением подозрения на мозговые кальфицикаты (GPP). Отсутствуют доказательства значимости для диагностики или классифицирования дистоний более тонких методов исследования (диффузно взвешенные изображения, функциональная МРТ и др.) (GPP). Этиология и патогенетические механизмы Патогенетические механизмы дистоний пока остаются раскрытыми лишь частично. Дистония не имеет четкого морфологического субстрата в мозге и обусловлена субклеточными и нейродинамическими нарушениями в определенных мозговых системах. Почти неизвестен биохимический дефект, лежащий в основе дистонии. Эмпирически можно предполагать заинтересованность холинергических, дофаминергических и ГАМКергических систем мозга. Но низкая эффективность лечения дистоний в целом предполагает существование каких-то иных, нам еще неизвестных биохимических нарушений, лежащих в основе заболевания. Скорее всего, триггером, запускающим дистонию, являются биохимические системы орального отдела ствола головного мозга и его связей с подкорковыми экстрапирамидными образованиями (главным образом скорлупой, зрительным бугром и другими). К настоящему времени утвердилось представление о том, что патологический процесс при гиперкинезах не столько очерчен какой-то более или менее грубой локальной анатомической деструкцией, сколько представляет собой сложный патофункциональный комплекс, развивающийся по законам нейродинамики с биохимическими сдвигами, нарушениями в системе нейромедиаторов и иммунного комплекса мозга. Патофизиологические механизмы, лежащие в основе первичной торсионной дистонии, остаются недостаточно изученными. Большинство новейших данных по этому вопросу базируется на исследованиях, выполненных у больных с фокальными дистониями, особенно писчим спазмом. X.O. Breakefield et al. (2008) выделяют три вероятных звена патологического процесса: – распространенное нарушение ингибиторных механизмов, ведущее к неточностям «фокусировки» и выбора требуемых движений; – патологическая адаптационная пластичность; – дезорганизация сенсомоторного процессинга и интеграции. Например, эффективность сенсорных приемов (корригирующих жестов) в уменьшении выраженности патофизиологическую Травма роль периферических дистонии нарушений нервов - позволяет предполагать сенсомоторного взаимодействия. доказанный фактор, повышающий предрасположенность к дистонии - также может нарушать нормальные взаимоотношения афферентного и эфферентного потоков в процессе контроля частых и привычных двигательных актов, вызывая тем самым сенсомоторный дисбаланс. До последнего времени при первичной торсионной дистонии не было описано постоянных нейропатологических изменений. Отсутствие клеточной дегенерации позволяло говорить о том, что в основе первичной торсионной дистонии лежат функциональные нарушения соответствующих нейронов. Однако в 2004 г. K.S. McNaught et al. описали у 4 больных с DYTl-дистонией перинуклеарные включения в клетках ретикулярной формации среднего мозга и околоводопроводного серого вещества, а также тау/убиквитин- иммунореактивные агрегаты в пигментированных нейронах компактной части черной субстанции и голубоватого пятна, причем эти изменения отсутствовали в контроле. Последние работы X.O. Breakefield et al. (2008), выполненные с применением специальных режимов нейровизуализации (диффузионно- взвешенной МРТ), также показывают, что в противоположность ранее существовавшему мнению у пациентов с фокальной дистонией могут иметь место тонкие анатомические изменения вещества мозга. Таким образом, высказывается предположение о том, что дистония является результатом генетической предрасположенности, реализуемой при триггерном воздействии средовых факторов (патологическое переутомление кисти при выполнении повторных движений, периферическая травма и др.). По мнению О.Р. Орловой (1997), динамичность дистонии связана, скорее всего, не с определенным анатомическим субстратом, который до сих пор не обнаружен, а с нарушением взаимодействия между структурами базальных ганглиев, ствола мозга, таламуса, лимбико-ретикулярного комплекса, двигательной коры вследствие нарушения обмена нейромедиаторов в этих структурах, что и составляет органический нейродинамический субстрат дистонии. Детальный анализ клинического полиморфизма торсионной дистонии позволил разделить это заболевание на две основные формы: ригидную и гиперкинетическую (Маркова Е.Д., 1975, 1983, 1989). Ригидная форма торсионной дистонии, начинающаяся обычно в детском, реже юношеском возрасте, характеризуется постоянным повышением мышечного тонуса по экстрапирамидному типу и формированием фиксированных патологических поз, развитием контрактур в поздней стадии болезни. Чрезвычайно характерным является наличие у больных дневных флюктуаций в моторике - ухудшение состояния к вечеру и улучшение двигательных функций утром или после дневного сна. Заболевание чаще наблюдается у женщин. Гиперкинетическая форма торсионной дистонии, начинающаяся, как правило, в первом десятилетии жизни, характеризуется развитием вычурных генерализованных гиперкинезов конечностей, туловища и шеи, резко усиливающихся при ходьбе и приводящих к тяжелой инвалидизации больного. Для обозначения этого заболевания нередко используются другие термины, такие как генерализованная дистония с ранним началом (earlyonset generelized dystonia), идиопатическая торсионная дистония (idiopathic torsion dystonia). Как уже указывалось, данная форма дистонии особенно часто встречается в этнической группе евреев ашкенази - около 40-50 случаев на 100 000 человек. При ригидной форме наблюдается снижение центральной дофаминергической и серотонинергической трансмиссии с одновременным повышением активности холинергической системы, тогда как для гиперкинетической формы характерны обратные соотношения. Указанные клинико-биохимические различия двух форм торсионной дистонии и выявленный факт дофаминергического дефицита при ригидной форме явились теоретической предпосылкой для назначения больным с ригидной формой препарата L-ДОФА, являющегося предшественником медиатора дофамина. Это дало основание T.G. Nygaard et al. (1988) обозначить данную клиническую форму ДОФА-зависимой, или ДОФА-чувствительной дистонией (doparesponsive dystonia). Напротив, при гиперкинетической форме торсионной дистонии L-ДОФА не только не улучшает состояния, но даже приводит к усилению гиперкинезов. Многочисленные данные подтверждают выраженную генетическую гетерогенность наследственной дистонии и свидетельствуют о наличии ряда других, пока не идентифицированных генов, повреждение которых лежит в основе развития наследственных дистонических синдромов. Успехи молекулярной генетики приводят к постепенному внедрению в классификацию наследственных дистоний геномного принципа, что является общей закономерностью для всех наследственных заболеваний нервной системы. Исследование группы наследственных дистоний с использованием методов молекулярной медицины открывает перспективы разработки и внедрения высокоэффективных патогенетических и этиологических методов лечения этих тяжелых страданий. Лечение дистоний Трудно на сегодняшний день говорить о возможностях специфического лечения дистонии. Это связано с тем, что нейрохимические нарушения при дистонии неоднозначны, зависят от исходного состояния нейрохимических систем и трансформируются по мере прогрессирования болезни. Что касается, казалось бы, хорошо изученной генетической составляющей этиопатогенеза дистонии, то ее значение может быть высоко оценено в отношении диагностики, возможно, профилактики, но не лечения уже развившихся и сформировавшихся клинических вариантов патологии, хотя видятся перспективы получающей бурное развитие технологии подавления экспрессии гена путем использования интерферирующих РНК. Исключением в какой-то степени являются симптоматические варианты дистоний, при которых успешное лечение фонового заболевания приводит к определенному успеху и в отношении его клинических проявлений, которыми являются дистонические гиперкинезы. Характерным примером является гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Вильсона-Коновалова. Именно поэтому до сего времени считается, что лечение дистонии является преимущественно симптоматическим, хотя с этим трудно согласиться исходя из того, что так называемая симптоматическая терапия дистонии основана на воздействии не на симптомы заболевания, а именно на его патофизиологические механизмы. Это можно утверждать хотя бы на примере использования наиболее универсальных ГАМК-эргических препаратов, например, клоназепама или баклофена. Лечебный эффект многочисленных лекарственных средств и даже хирургических операций действительно редко бывает полным, чаще добиваются лишь относительного регресса дистонических проявлений. Но и это достигается зачастую ценой длительных усилий по подбору препаратов и их оптимальных доз, а также повторными хирургическими вмешательствами. Кроме того, многим дистониям свойственны спонтанные ремиссии, при наличии которых трудно говорить об оценке эффективности тех или иных видов лечения. Общие принципы лечения дистонии В лечении дистонии традиционно до сего времени применяют агонисты и антагонисты дофамина, холинолитики, ГАМК-ергические и другие лекарственные средства. Агонисты дофамина (наком, мадопар, лизурид, мидантан) и антагонисты (галоперидол, пимозид, этопиразин, азалептин, тиаприд и др.) эффективны в одинаково низком проценте случаев, хотя по поводу эффективности последних нет единой точки зрения. Холинолитики дают облегчение почти каждому второму больному. Чаще всего используют циклодол, паркопан, артан (тригексифенидил), но доза 2 мг в 1 таблетке редко оказывается эффективной, поэтому тригексифенидил применяется в дозе 6-80 мг/сут, бензотропин, 4-8 мг/сут. При использовании паркопана по 5 мг эффект часто достигается на субтоксических дозах. Описано применение циклодола в суточных дозах даже свыше 100 мг. Но при этом весьма вероятны побочные эффекты, особенно выраженные у больных старших возрастных групп. Среди холинолитиков более эффективен тремблекс центральный холинолитик пролонгированного действия. Купирование дистонических проявлений иногда достигается примерно через 50-80 минут после одной инъекции (2 мл) препарата. Побочные эффекты - сухость во рту, онемение и ощущение обложенности языка и глотки, головокружение, чувство опьянения, гиперсомния. Противопоказанием, особенно в лечении пожилых, является глаукома. С переменным успехом используется баклофен, включая интратекальное введение (под оболочки спинного мозга); тетрабеназин. Используются также соли лития (карбонат лития) и клонидин (гемитон, клофелин). Но при этом хорошо откликается на лечение лишь небольшая часть больных, которых может оказаться необходимым необходимо выявить. Подавляющее большинство больных хорошо переносит бензодиазепины, особенно клоназепам (антелепсин). Клоназепам эффективен при всех видах заболеваний за исключением генерализованной идиопатической торсионной дистонии, где эффект лишь субъективен и может быть объясним психотропным действием препарата. Дозы клоназепама - от 3 до 6 - 8 мг в сутки, иногда более высокие. Применяются и дают в ряде случаев позитивный эффект противоэпилептические средства - карбамазепин, габапентин, а также дефенгидрамин, мексилетин. Но при оценке эффективности ряда противосудорожных препаратов (вальпроевая кислота в сравнении с гаммааминомасляной кислотой (ГАМК) получен только класс IV (Carella F. et al., 1986; Snoek J.W. et al., 1987), так как какие-либо факты доказательности по данному направлению (GPP) отсутствуют. У пациентов с генерализованной или фокальной дистонией неустановленной этиологии рекомендуется проводить пробу с карбидопой/леводопой или бензеразидом/леводопой с целью исключения дофа-чувствительной дистонии. Леводопа является средством выбора для дофамин-чувствительной дистонии, ввиду чего длительное лечение соответствующими препаратами может быть начато и откорректировано в зависимости от клинического ответа. Много неконтролируемых исследований сообщали об улучшении состояния больных с дистонией-паркинсонизмом, принимавших различные дозы леводопы (100–750 мг/сут). В исследовании 20 человек клинический эффект отмечали на средней дозе 343,8 мг/сут для пациентов с дискинезиями и 189,1 мг/сут - без дискинезий (Hwang K. et al., 2001), дополнительно отмечали обратную взаимосвязь между суточной дозой леводопы и длительностью лечения. Лечение при симптоматических формах дистонии основывается на терапии основного заболевания или коррекции принимаемых препаратов. При генерализованной первичной форме может иметь эффект применение препаратов L-дофа (наком, синемет, мадопар) с постепенным увеличением дозы от 100 до 1000 мг/сут, использование антихолинэстеразных средств (циклодол до 10— 12 мг/сут). У некоторых больных могут быть эффективны баклофен, транквилизаторы (клоназепам, диазепам) и карбамазепин в индивидуально подобранных дозах. При фокальных и сегментарных формах значительно уменьшить степень дистонии может местное внутримышечное введение ботулотоксина типа А. Введение ботулотоксина необходимо повторять через 3— 5 мес для сохранения положительного результата; к сожалению, при повторных инъекциях эффект часто менее значителен, повидимому, вследствие выработки антител к ботулотоксину. При отсутствии эффекта от лекарственной терапии иногда используют хирургическое лечение. Ботулинотерапия. Отдельно следует остановиться на возможностях использования ботулотоксина в лечении дистонии. Ботулинический токсин типа А действует как пресинаптический блокирующий агент в холинэргических нервных окончаниях (т.е. в нервных окончаниях, где трансмиттером является ацетилхолин). Ботулинический токсин необратимо ингибирует высвобождение ацетилхолина в синапсе, что приводит к уменьшению мышечного сокращения и снятию спазма в области введения токсина. Механизм ингибирования осуществляется путем расщепления транспортного синаптосомального протеина SNAP-25, т.е. блокируется транспортировка и слияние везикул, содержащих ацетилхолин, с пресинаптической мембраной. Лечение ботулотоксином было рекомендовано национальным Институтом здоровья США еще в 1990 г. для пациентов с блефароспазмом, спастической приводящей дисфонией, оромандибулярной дистонией со смыканием челюстей и цервикальной дистонией. Была показана эффективность, как единичных инъекций, так и последующих поддерживающих введений. Большинство отмеченных побочных явлений, имеющих незначительно выраженный характер, были представлены дисфагией, слабостью мускулатуры шеи, локальной болью в месте инъекции, сухостью во рту. Серьезные побочные явления отсутствовали. Согласно рекомендациям EFNS ботулотоксин типа А рекомендован в качестве препарата первой линии для первичных краниальных (исключая оромандибулярную) и цервикальных дистоний (уровень А). Ботулотоксин типа А может использоваться у пациентов с писчим спазмом (уровень С). При локальном введении в терапевтических дозах ботокс не проникает через гемато-энцефалический барьер и не вызывает существенных системных эффектов. Антитела к ботоксу образуются у 1-3 % больных после повторных инъекций. Образованию антител способствуют введение больших доз препарата (более 250 ЕД), бустерные инъекции (малыми дозами через короткие промежутки времени). Дозы ботулинического токсина и точки для инъекций определяются индивидуально для каждого пациента в соответствии с характером, выраженностью и локализацией мышечной гиперактивности. В ряде случаев для более точной локализации инъецируемых мышц применяется электромиографический (ЭМГ) контроль. Интервал между повторными инъекциями должен превышать 2 месяца. Противопоказаниями к лечению ботоксом являются миастения и другие нарушения нервно-мышечной передачи (в том числе синдром Ламберта-Итона), прием антибиотиков-аминогликозидов, беременность, лактация, воспалительный процесс в месте инъекции. Очень интересным является свидетельство о том, что в 25% случаев наблюдалось дистантное действие ботулотоксина типа А: после инъекции препарата в мышцы одной области у больных с проявлениями мультифокальности наблюдалось уменьшение дистонических проявлений в других областях. Местные реакции отмечаются в 2–5% случаев, представляя собой микрогематомы (до 7 дней) и боль в месте инъекций (до 1 сут). Системные реакции проявляются в виде незначительной общей слабости в течение 1 недели (возникают при применении препарата в дозах более 250 ЕД). Реакции, связанные с распространением препарата на мышечные группы, расположенные вблизи места инъекции встречаются крайне редко, это птоз век, опущение межбровной области, латеральных участков бровей, нарушение аккомодации, асимметрия углов рта, нарушение артикуляции, онемение губ. Как правило, указанные побочные эффекты не требуют дополнительной терапии и регрессируют в пределах 1 мес. после инъекции. Осложнений в виде анафилаксии не описано, тем не менее, при проведении инъекции необходимо иметь средства для неотложного купирования анафилактических реакций. Принципы лечения отдельных форм дистонии При гиперкинетической форме торсионной дистонии L-ДОФА не только не улучшает состояния, но даже может привести к усилению гиперкинезов. Отсюда различия в тактике лечения двух приведенных форм торсионной дистонии. Тогда как при ригидно-гипокинетической форме применяют ДОФАсодержащие препараты, которые особенно эффективны при юношеском дистоническом паркинсонизме, при гиперкинетической форме торсионной дистонии можно рекомендовать такую последовательность назначения препаратов (Шток В.Н. и др., 2002): 1) холинолитики (тригексифенидил); 2) баклофен; 3) карбамазепин; 4) клоназепам; 5) раувольфия, истощающая запасы дофамина в пресинаптических депо; 6) нейролептики – блокаторы дофаминовых рецепторов (галоперидол); 7) комбинация из более эффективных перечисленных средств. О.С. Левин (2005) рекомендует в целом при генерализованной дистонии использовать назначение препаратов в следующей последовательности: препараты леводопы (в детском и юношеском возрасте); холинолитики (обычно в высокой дозе, например, до 100 мг циклодола в сутки); баклофен; клоназепам и другие бензодиазепины; карбамазепин (финлепсин); препараты, истощающие запасы дофамина в пресинаптических депо (резерпин); нейролептики блокаторы дофаминовых рецепторов (галоперидол, пимозид, сульпирид, фторфеназин); комбинация из перечисленных средств (например, холинолитика с резерпином и нейролептиком). Следует отметить, что во многих случаях эффекта удается добиться лишь при применении высоких доз лекарственных средств. В резистентных случаях прибегают к стереотаксическим операциям на бледном шаре или таламусе. Симптоматическая торсионная дистония чаще бывает проявлением детского церебрального паралича, и фармакотерапевтические подходы те же, что и при первичной торсионной дистонии. При выборе индивидуально эффективной фармакотерапии спастической кривошеи рекомендовано последовательно назначают следующие препараты: 1) холинолитики; 2) баклофен; 3) карбамазепин; 4) клоназепам; 5) раувольфия; 6) нейролептики – блокаторы дофаминовых рецепторов. Ботулоитоксин А впервые был применен для лечения спастической кривошеи более 20 лет тому назад. Ботулотоксин вводился в область кивательной, ременной, трапециевидных мышц. Срок наблюдения составлял от 3 недель до 19 месяцев. Ослабление или исчезновение гиперкинеза регистрировалось через 6 дней и сохранялось в среднем около 12 недель. Эффективность введения препаратов группы ботулотоксина по разным литературным данным колеблется от 70 до 85%. Латентный период наступления положительного эффекта составляет в среднем 7 дней, срок максимальной эффективности - 3,5 месяца. Инъекции препарата повторяются 23 раза в год. Из побочных эффектов чаще регистрируются: дисфагия-10-15%, слабость разгибателей мышц шеи - 8%, сухость во рту - 2%, сонливость - 2%, мышечная слабость, утомляемость - 5%, головная боль - 2%, боль в мышцах шеи - 8%. В отношении лечения фокальных дистоний каких-либо принципиальных отличий от принципов лечения иных форм не приводится. Тем не менее, имеются упоминания о том, например, что блефароспазм, лицевой параспазм (синдром Брейгеля) и другие краниальные дистонии хорошо реагируют на клоназепам. При лицевом параспазме предлагается следующая последовательность назначения медикаментозных средств: холинолитики, нейролептики, бензодиазепиновые препараты, среди которых несколько более эффективным является клоназепам. орофациальной дистонии бензодиазепиновые и Для применяют ГАМК-ергические лечения идиопатической препараты препараты. С раувальфии, осторожностью назначают холинолитики в малой дозе, так как последние иногда усиливают орофациальную дистонию (Шток В.Н. и др., 2002). Для лечения пароксизмальных форм дистоний применяют противосудорожные препараты, транквилизаторы и седативные средства. Препаратами выбора для лечения пароксизмальной дистонии являются клоназепам, карбамазепин, дифенин. Эффект от лечения высок, поэтому может являться в то же время и особого рода диагностическим тестом. То же самое можно сказать и о дистонии, чувствительной к лечению дофаминсодержащими препаратами, и в этом также, пожалуй, ее основной дифференциально-диагностический критерий. О.С. Левин (2005) вообще считает наиболее курабельными ДОФА-зависимые формы дистонии (например, болезнь Сегавы), при которых эффективны малые дозы препаратов леводопы (суточную дозу от 0,25 до 1,5 табл. накома или мадопара-250 назначают в один или два приема). Более того, поскольку ДОФА-зависимую дистонию не всегда удается дифференцировать клинически, препараты леводопы автор считает целесообразным испробовать во всех случаях генерализованной дистонии, развившейся в детском и юношеском возрасте. Эффективного лечения атетоза пока нет, но В.Н. Шток и др. (2002) считают оправданными попытки применять средства, которыми пользуются при лечении торсионной дистонии. Хирургическое лечение дистонии Хирургическое лечение различных вариантов дистонии используется в настоящее время все реже. Это связано со значительной частотой осложнений и их тяжестью, а также с появлением новых консервативных методов лечения, в которых используется ботулотоксин и которые дают сопоставимые с хирургическими операциями результаты. Тем не менее, в случаях, которые не поддаются медикаментозной коррекции и/или с выраженной тяжестью заболевания прибегают к хирургическому лечению. Впервые хирургическое вмешательство по поводу спастической кривошеи было предложено около 350 лет тому назад I. Minnius, производившим пересечение брюшка кивательной мышцы. Эти операции часто осложнялись травмами подлежащих сосудов, в связи с чем, интерес к ним быстро угас. При удалении всей кивательной мышцы результат операции оказывался позитивным только у 14% пациентов (Кандель Э.И., 1981; Альперович П.М., Билык В.Д., 1987). В дальнейшем много работ было посвящено денервации участвующих в патологическом процессе мышц, путем пересечения наружной ветви п. accessiorius, задних ветвей первых трех шейных нервов в точках их выхода из позвоночника, что приводило к выключению задней группы мышц (Кандель Э.И., 1981). Однако многие авторы отмечали травматичность операции, большую кровопотерю, возможность рецидивов из-за регенерации нервов. С начала ХХ-го века активно разрабатывались интрадуральные денервационные операции. Первой попыткой такого рода была операция, включавшая в себя одностороннее интрадуральное пересечение верхних четырех задних шейных корешков для деафферентации шейной мускулатуры. В последующем объем оперативных вмешательств увеличивался. Было предложено производить двустороннюю радикотомию трех верхних шейных двигательных и чувствительных корешков, а также добавочных нервов интрадурально на уровне foramen magnum. Среди осложнений при денервационных операциях отмечали паралич затылочной мускулатуры, парез лопаточной мускулатуры с ограничением движения плеча, анестезию задней поверхности шеи и затылка, двигательные и чувствительные расстройства проводникового характера. Летальность при этих операциях достигала 12,6%. С 50-х годов ХХ-го века началась эпоха стереотаксических деструкций. Первой стереотаксической мишенью, имеющей многочисленные связи с другими структурами, паллидотомия не стал приводила медиальный к членик ожидаемому бледного устойчивому шара, но эффекту. Последовали попытки деструкции вентролатерального и вентроорального ядер таламуса, субталамической области, мезенцефалического интерстициального ядра Кахаля. Однако выяснилось, что после проведения двусторонних вентролатеральных таламотомий может развиться псевдобульбарный синдром. Имеющиеся на сегодня исследования классифицируют следующие категории нейрохирургических вмешательств, используемых у больных с дистонией: - глубокая стимуляция мозга, - селективная периферическая денервация, - интратекальное введение баклофена, - радиочастотные воздействия, - прочие манипуляции. Глубокая стимуляция мозга. Длительная электрическая стимуляция мозга рекомендована пациентам с различными типами дистонии, в основном тем, у кого лекарственное лечение или введение ботулотоксина не обеспечили адекватного улучшения (GPP). Основным анатомическим образованием, подвергающимся стимуляции, является внутренняя часть бледного шара, хотя рассматривается возможность стимуляции вентролатерального таламуса, субталамического ядра. В процессе проведения операции в определенные структуры-мишени имплантируют электроды, связанные с подкожно расположенным электронным стимулятором. Отмечено, что течение дистонии после имплантации стимулирующей системы имеет свои особенности - дистонические движения (включая фазические, миоклонические и дрожательные) регрессируют немедленно в течение часов/дней после оперативного вмешательства, в то время как выраженность дистонических поз (тонические компоненты заболевания) уменьшается более медленно - в течение недель/месяцев. Эффективность лечения первичной дистонии 40–90%, в случаях вторичной дистонии результаты менее определенные. Отдаленная оценка послеоперационных результатов лечения цервикальной дистонии (включая тремор головы и миоклонии, выраженные фазические дистонические движения, сагиттальные и латеральные наклоны головы) через 1–2 года продемонстрировала регресс тяжести состояния на 50–70%, уменьшение степени ограничения жизнедеятельности пациентов на 60–70%, уменьшение болевых проявлений на 50–60%. В ряде стран глубокую стимуляцию мозга проводят достаточно широко в связи с большей безопасностью и эффективностью этого метода лечения. Однако вследствие отсутствия достоверных данных об эффективности, значительной стоимости, возможности развития побочных эффектов и осложнений этот метод не рассматривается как метод выбора. Селективная периферическая денервация. В августе 2004 National Institute of Clinical Excellence (Великобритания) выпустил рекомендации по использованию данного метода при цервикальной дистонии, показанного пациентам при неэффективном использовании повторных инъекций ботулотоксина. Не показана эта манипуляция пациентам с выраженными (фазическими и миоклоническимим) дистоническими движениями либо с дистоническим тремором головы. У 30–60% пациентов отмечают существенное улучшение, сохраняющееся со временем. Побочные эффекты минимальны (гипестезия в зоне иннервации большого затылочного нерва, нарушения глотания, слабость в трапециевидной мышце). Интратекальное введение баклофена. Может быть рекомендовано пациентам со вторичной дистонией в комбинации со спастичностью (Albright A.L. et al., 2001) (GPP). Отсутствует доказательная база для использования метода при первичной дистонии. В настоящее время распространенность применения этого вида лечения уменьшается ввиду побочных явлений, связанных с препаратом и особенностями эксплуатации оборудования, а также ввиду большей доступности и эффективности метода глубокой стимуляции мозга. Методы двусторонней стереотаксической радиочастотной деструкции таламуса, интрадуральной ризотомии и микроваскулярной декомпрессии в настоящее время не рекомендованы к использованию (GPP). Акупунктура в комплексном лечении мышечных дистоний Параллельно с медикаментозной терапией мы рекомендуем воздействовать на ЦНС с помощью рефлексотерапии. Наиболее эффективной в данном случае является аурикулярная РТ. Современные представления о механизмах лечебного действия аурикулотерапии, прежде всего, опираются на анатомо- физиологические и онтофилогенетические особенности ушной раковины и ее иннервации (Дуринян Р.А.. 1982). Ушная раковина является важной сенсорной зоной, при раздражении которой возникает поток афферентной импульсации, направляющийся к мозгу, в основном на уровне его стволовых образований, что обеспечивает выраженность рефлекторных реакций при ухоиглотерапии (Табеева Д.М., Клименко Л.М., 1976). Эффективность аурикулярной рефлексотерапии объясняется, по- видимому, тем, что имеются мощные нервные связи ушной раковины через систему блуждающего, языкоглоточного, тройничного, лицевого и соматических шейных нервов с бульбарными, таламическими и гипоталамическими центрами мозга. Этим можно объяснить не только локальные, органо-направленные реакции, но и общее неспецифическое воздействие на организм. Основные задачи в лечении больных с мышечной дистонией с помощью методов ИРТ: 1.Снятие психоэмоционального напряжения. 2. Снижение мышечного тонуса. 3. Избирательная релаксация дистоничных мышц. 4. Купирование боли. 5. Повышение тонуса гипотоничных мышц. 6. Улучшение гемодинамики. Акупунктура при спастической кривошее. В начале лечения для снижения психоэмоционального напряжения и воздействия на нервную систему в целом и позвоночник в частности производится укалывание следующих точек: Хоу-си (3 VI), Шень-май (62 VII), точек заднего срединного канала, каналов трех обогревателей и мочевого пузыря; точек Хэ-гу (4 II), Шоу-сань-ли (10 II) и Цзусань-ли (36 III). С целью общего снижения мышечного тонуса производили укалывание точек: Тянь-цзин (10 X), Хуэй-цзун (7 X), Вэй-гуань (5 X), Ян-линьцюань (34 XI), Сюань-чжун (39 XI), Тай-чун (3 XII). Выбор точек для повышения мышечного тонуса гипотоничных мышц и релаксации дистоничных зависит от варианта СК и строго индивидуализирован. Так, например, при ротационной форме СК проводится седативное укалывание в точки, расположенные вдоль грудино-ключично-сосцевидной мышцы на стороне, противоположной повороту, тормозятся на этой же стороне отдаленные точки канала желудка и канала толстого кишечника. На противоположной стороне при этом, как правило, наблюдается повышение тонуса коротких и длинных разгибателей шеи, вдоль которых проходит траектория каналов желчного и мочевого пузырей, канала тонкого кишечника. Отдаленные точки этих каналов, а также местные точки укалываются тормозным методом. В случае ретроколлиса производится симметричное укалывание тормозным методом местных точек, относящихся к каналу желчного пузыря и мочевого пузыря, а также укалываются точки канала мочевого пузыря на нижних конечностях. В тех случаях, когда нет строго очерченной картины, точки выбираются с учетом визуального и пальпаторного определения наиболее дистоничных мышц. В точки, расположенные на этих мышцах или в наиболее близко расположенные точки, производится укалывание тормозным методом. Купирование боли осуществляется укалыванием тормозным методом точек, наиболее близко расположенных к зоне иррадиации боли, командных точек канала, пересекающего зону боли, а также точек, обладающих общеанальгетическим действием, таких как Хэ-гу (4 II), Цзу-сань-ли (36 III), Кунь-лунь (60 VII). При лечении больных СК рекомендуется воздействие на аурикулярные точки: ствол головного мозга, кора мозга, точка линии тик, надпочечники, шейный отдел позвоночника. Акупунктура при лицевом параспазме (спазм Мейжа, синдром Брейгеля). В.С. Гойденко рекомендует длительное использование микроиглотерапии циклами по 5-7 дней с перерывом в 3-7, с использованием точек 7I, 4II, 36III, 1XI, 14XI, 2III, 7III, 21X, 17X, 2VII, 14XIII, ВМ3, ВМ6, ВМ9. Г.Я. Анищенко рекомендует использовать аурикулярные точки: АР 25, точку линии тик, сенсорную, АР 82 на доминирующей ушной раковине (для правшей – левая, для левшей – правая). На другом ухе вместо точки АР 82 использовать АР 34. Мы рекомендуем проводить курсовое лечение. Метод воздействия Т1, Т2, Д (30 – 40 минут). Рекомендуем использовать следующие локальные точки: 1 XI, 23 X, 14 XI, 1, 2 III, 2 VII, 3 ВМ, 6 ВМ, а также точки общего действия: 60 VII, 11 II, 20 XIII, 11 VII , 4 IV, 36 III, 4 II, 7 I и др. В акупунктурный рецепт включают антиспастические точки: 2, 3 XII, 4 VI, а также аурикулярные точки: АР55, АР51, АР13. Эффект от рефлексотерапии лучше, если пациентам перед сеансами акупунктуры проводить постизометрическую релаксацию мимических мышц. Акупунктура при дистонии конечностей. Применение рефлексотерапии при писчем спазме предусматривает снятие болезненных ощущений после судорожных сокращений мышц кисти, а в дальнейшем профилактику их возникновения. Боль удается купировать тормозной методикой (первый вариант) при воздействии на точки медиальной поверхности кисти и тонизированием точек тыльной поверхности. После снятия боли рекомендуется использование в основном местных точек (на пораженных конечностях), точек шейноворотниковой зоны (при поражении рук) и точек пояснично-крестцовой области, если имеет место судорожные явления в нижних конечностях. Воздействуют также на общеукрепляющие, седативные и аурикулярные точки. Эффективно сочетание иглоукалывания и прижигания (прогревания) с точечным массажем. При этом наступает более быстрая релаксация пострадавших мышц (методика точечного массажа тормозная). Воздействие на корпоральные точки сочетает с аурикулотерапией. Рекомендованы использования точек АР62, АР67, АР66, АР65, АР64, а также АР28, АР34, АР22, АР55, АР25, АР37. Терапевтический эффект от сочетания аурикулярных и корпоральных точек значительно выше, поскольку аурикулотерапия позволяет более быстро ликвидировать тонический компонент писчего спазма, а воздействие на корпоральные точки влияет на сегментарный аппарат и периферическое звено. Первоначально процедуры выполняют ежедневно, а через 5-6 сеансов-через день. Курс лечения 10-12 сеансов, перерыв между курсами 7-12 дней. В перерыве между курсами назначают общий массаж или микроиглы. Всего проводят 2-3 курса. Заключение Таким образом, внедрение в практическую деятельность результатов исследований последнего десятилетия, посвященных генетическим, патофизиологическим, диагностическим и лечебным аспектам дистонии, позволит улучшить качество оказания квалифицированной медицинской помощи пациентам с этой сложной прогрессирующей патологией, оказывающей существенное влияние на качество жизни и вызывающей значительное ограничение жизнедеятельности пациентов. Рекомендуемая литература 1. Болевые синдромы в неврологической практике/ под. ред. Проф. В.Л. Голубева. – 3-е изд., перераб. и доп. - М.: МЕДпресс-информ, 2010. – 336с. 2. Голик В.А., Марченко С.В. Современные подходы к диагностике и лечению дистоний // Украинский медицинский журнал. – 2007. - №1(57) I-II. – С.59-67. 3. Гусев Е.И., Коновалов А.Н., Беляков В.В., и соавт. Методы исследования в неврологии и нейрохирургии. Рук. для врачей. – М.: Нолидж. – 2000. – 336с. 4. Залялова З.А., Острые лекарственные экстрапирамидные нарушения // ЖНИП. – 2003. - №4. – С. 48-54 (соавт. Э.И. Богданов). 5. Иваничев Г.А. Миофасциальная боль. – Казань, 2007. – 390 с. 6. Иваничев Г.А., Миндубаева Л.Ж., Старосельцева Н.Г. Спастическая кривошея. – Казань, 2010. – 96с. 7. Избранные лекции по неврологии. Под редакцией профессора Голубева В.Л. – М.: “Эйдос Медиа”. – 2006. - 624 с. 8. Клиническая фармакология: нац. руководство /под ред. Ю. Б. Белоусова. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. 976 с. 9. Лис А. Дж. Тики: Пер. с англ. – М.: Медицина. – 1989. – 336с. 10.Матвеева Т.В. Пропедевтика и семиотика поражений нервной системы в вопросах и ответах. – Казань, Издательство ООО “Тандем”, 2008. – 400с. 11. Орлова О.Р. Фокальные дистонии: клиника, патогенез, лечение с использованием токсина ботулизма //Дисс. …д.м.н.- М. – 2000 – 300 с. 12. Самосюк И.З., Лысенюк В.П. Акупунктура. – М.: АСТ-ПРЕСС КНИГА, 2004. – 528с. 13. Справочник по формулированию клинического диагноза болезней нервной системы/ под ред. В.Н.Штока, О.С. Левина. – М.: ООО ”Медицинское информационное агентство”, 2006. – 520с. 14.Табеева Д. М. Практическое руководство по иглорефлексотерапии: рук-во / Д.М. Табеева. – М.: МЕДпресс, 2001. – 456 с. 15. Табеева Д.М. Илотерапия. Интегративный подход. / Д.М.Табеева. – М.: «Издательство ФАИР», 2010. – 368 с. 16. Шабалов В.А. Нейрохирургическое лечение экстрапирамидных расстройств. // Экстрапирамидные расстройства под редакцией В.Н. Штока, И.А. Ивановой-Смоленской, О.С. Левина. – М.: МЕДпресс-информ, 2002; 602 С. 17. Шток В. Н., Иванова-Смоленская И. А., Левин О. С. Экстрапирамидные расстройства: Руководство по диагностике и лечению. - М.: Медпресс информ, 2002. - 700 с.