400 синдромов (список)
advertisement
Список основных синдромов детектируемых молекулярно-цитогенетическим методом на микроматрице CytoScan HD Хромо сома chr10 chr10 chrll chrll chr12 chr13 chr14 chr14 chr14 chr14 Ген GRID1 NRG3 FZD4 Участок SIX1 SIX4 SIX6 OTX2 10q22 10q22 11q14 11q23.3-q24.3 12q14 13q14.2-q21.1 14q22 14q22 14q22 14q22 chr14 BMP4 14q22 chr15 chr15 CHRNA7 KIAA0377 (HISPPD2 A) 15q13 15q15.3 GRIP1 chr15 chr16 chr16 chr16 15q24.1 16p11.2 16p11.2-p12.2 16p13.11 chr17 chr17 chr18 chr1 chr1 chr22 chr22 chr22 CRHR1 MAPT ZNF407 SKI TP73 BCR chr2 chr2 chr3 chr6 2p15 HDAC4 2q37 PAK2 3q29 FKHL7(FO 6p24 XC1) 6p25.3 8p23.1 9p24 9p24 EHMT1 9q34.3 FGD1 Xp11 15q26.3 NR0B1(DA Xp21 X1) ABCD1 Xq28 LMNB1 5q23 chr6 chr8 chr9 chr9 chr9 chrX chr15 chrX chrX chr5 SHANK3 17q21.31 17q21.31 18q22 1p36 1p36 22q11 22q11.2 22q13.33 Синдром 10q22-23 Делеция 10q22-23 Делеция 11q14 Микроделеция 11q23 Синдром Якобсен 12q14.3 Делеция 13q14 Делеция 14q22 Микроделеция 14q22 Микроделеция 14q22 Микроделеция 14q22 Микроделеция, делеционная микрофтальмия 14q22 Микроделеция, орофациальный дефект 11 15q13.3 Микроделеция 15q15.3 Делеция ассоциированная с бесплодием и глухотой. 15q24 Микроделеция 16p11.2 Делеция 16p11.2-p12.2 Микроделеция 16p13.1 Микроделеция предрасположенность к аутизму 17q21.31 Микроделеция 17q21.31 Микродупликация 18q Делеция 1p36 Микроделеция 1p36 Микроделеция 22q11.2 Дистальная делеция 22q11.2 Микродупликация 22q13 Микроделеция (синдром Phelan McDermid) 2p15-p16.1 Микроделеция 2q37.3 Моносомия 3q29 Микроделеция 6p24 Делеция OMIM 147791 612001 611913 610443 610443 301808 607872 607872 611867 608363 606232 609425 612852 6p25.3 Микроделеция 8p23.1 Микродупликация 9p Делеция 9p Делеция 9q34.3 Микроделеция Синдром Аарского-Скотта Делеции/дупликации Врожденная адренальная гипопазия 220210 Адренолейкодистрофия Аутосомальная доминантная лейкодистрофия 300475 169500 158170 158170 610253 305400 300200 chrX chr20 chr20 chr16 chrX chrX chrX chr15 chr15 chr15 chr15 chr15 chr15 chr15 chr15 chr15 chr15 chr15 chr15 chr15 chr11 chr1 chr5 chr1 chr2 chr2 chr3 chr7 chr7 chr7 chr7 chr10 chr15 chr15 chr22 chrX chrX chrY chrY chrY chrY chrY chrY chrY chrY chrY chrY chr15 chr11 BTK JAG1 GNAS HBA1&HB A2 ATRX Xq22.1 20p12 20q13 16p13 300755 118450 103580 141750 Xq22.3 Xq12 15q11 15q11 15q11 15q11 15q11 Х-сцепленная гаммаглобулинемия Синдром Алажилля Наследственная остеодистрофия Олбрайта Альфа-талассемия с задержкой психического развития Альфа-талассемия с задержкой психического развития Синдром Альпорта, X-сцепленный Синдром нечувствительности к андрогенам Ангельмана/Прадера Вилли синдром Ангельмана/Прадера Вилли синдром Ангельмана/Прадера Вилли синдром Ангельмана/Прадера Вилли синдром Ангельмана/Прадера Вилли синдром COL4A5 AR MAGEL2 MKRN3 NIPA1 NIPA2 PWS_ICRe gion PWS_ICRe gion SNORD10 7/64/108 SNORD10 9B SnoRNA SNRPN SNRPN SNURF NDN PAX6 GJA5 NKX2-5 15q11 Ангельмана/Прадера Вилли синдром 105830/176270 15q11 Ангельмана/Прадера Вилли синдром 105830/176270 15q11 Ангельмана/Прадера Вилли синдром 105830/176270 15q11 15q11 15q11 15q11 15q11 11p13-p14 1q21 5q35 105830/176270 105830/176270 105830/176270 105830/176270 105830/176270 106210 1q42 2p16 2q24 3p25 7q31 7q35-36 7q36 7q31 10q21 15q12 15q12 22q13 Xq13 Xp22 Yq11.2 Yq11.2 Yq11.2 Yq11.2 Yq11.2 Yq11.2 Yq11.2 Yq11.2 Yq11.2 Ангельмана/Прадера Вилли синдром Ангельмана/Прадера Вилли синдром Ангельмана/Прадера Вилли синдром Ангельмана/Прадера Вилли синдром Ангельмана/Прадера Вилли синдром Аниридия Фибрилляция желудочков Дефект межпредсердной перегородки с нарушением атрио-вентрикулярной проводимости Аутизм Аутизм Аутизм Аутизм Аутизм Аутизм Аутизм Аутизм Аутизм Аутизм Аутизм Аутизм Аутизм Аутизм AZF микроделеция AZF микроделеция AZF микроделеция AZF микроделеция AZF микроделеция AZF микроделеция AZF микроделеция AZF микроделеция AZF микроделеция DISC1 NRXN1 SLC4A10 CNTN4 CADPS2 CNTNAP2 EN2 MET EGR2 ATP10A GABRB3 SHANK3 NLGN3 NLGN4X AZFa AZFc BPY2 BPY2 BPY2 CDY1 CDY1 DAZ1 GOLGA2L Y(AF33222 9) GOLGA2L Y(AF33222 9) SLC12A1 KCNJ1 Yq11.2 AZF микроделеция 415000 15q21 11q24 Синдром Братера 1 Синдром Братера 2 601678 241200 Xq21 301040 301050 300068 105830/176270 105830/176270 105830/176270 105830/176270 105830/176270 108900 209850 209850 209850 209850 209850 209850 209850 209850 209850 209850 209850 209850 209850 209850 415000 415000 415000 415000 415000 415000 415000 415000 415000 chr1 chr1 chr1 chr3 CLCNKB BSND CLCNKA CASR 1p36 1p32 1p36 3q13.33-q21.1 17p11 Xq22 8q12 Xp22 chrX PMP22 PRPS1 CHD7 CDPX1(AR SE) CHM Xp21 Синдром Братера 3 Синдром Братера 4A Синдром Братера 4B Синдром Братера с аутосомальной доминантной гипокальцемией Синдром Видемана-Беквита Синдром Видемана-Беквита Синдром Видемана-Беквита Синдром Видемана-Беквита Синдром Видемана-Беквита Синдром Видемана-Беквита Билатеральная полимикрогирия Блефарофимоз Синдрм Бёрьесона–Форсмана–Лемана Брахидактилия Брахидактилия Брахидактилия тип C Бранхио-ото-ренальный синдром. Рак молочной железы Синдром Бруннера Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия (CADASIL синдром) Кампомелическая дисплазия Болезнь Канавна Ювенильная катаракта, микрокорнеа и глюкозурия Синдром кошачьего глаза Церебральная амилоидная ангиопатия Церебрально-кавернозные малформации (CCM) Болезнь Шарко-Мари-Тута Болезнь Шарко-Мари-Тута, X-сцепленная CHARGE Хондродисплазия, X-сцепленная рецессивная Хориодермия chr11 chr11 chr11 chr11 chr11 chr11 chr16 chr3 chrX chr13 chr13 chr20 chr8 chr13 chrX chr19 CDKN1C H19 IGF2 INS PHLDA2 SLC22A18 GPR56 FOXL2 PHF6 GPC5 GPC6 GDF5 EYA1 BRCA2 MAOA NOTCH3 11p15 11p15 11p15 11p15 11p15 11p15 16q13 3q22 Xq26 13q31 13q31 20q11 8q13 13q13 Xp11 19p13.12 chr17 chr17 chr10 SOX9 17q24 ASPA 17p13.3 SLC16A12 10q23 chr22 chr21 chr7 APP PDCD10 chrX chr5 chr4 chr2 CYBB SPINK1 MSX1 SATB2 Xp11 5q32 4p16 2q32 Хронический гранулематоз Хронический панкреатит Расщелина верхней губы Расщелина верхнего неба 306400 167800 608874 119540 chr6 chrX chr6 RUNX2 RPS6KA3 CYP21A2 6p21 Xp22 6p21.32 119600 303600 201910 chr15 chr15 chr8 CHD2 15q26 NR2F2 15q26 ZFPM2(FO 8q23 G2) Клейдокраниальная дисплазия Синдром Коффина-Лоури Врожденная адренальная гиперплазия (CAH) Врожденная диафрагмальная грыжа Врожденная диафрагмальная грыжа Врожденная диафрагмальная грыжа 3 chr5 chrX chr10 NIPBL 5p13 SMC1L1(S Xp11 MC1A) BMPR1A 10q23 chr5 chr11 chr16 MSX2 5q35 Краниосиностоз SOX6 11p15.1-p15.2 Краниосиностоз Centromer 16p11 Недостаточность креатина / Х-сцепленная chr17 chrX chr8 chrX 22q11.1 21q21 7q21.2 607364 602522 613090 601199 130650 130650 130650 130650 130650 130650 606854 110100 301900 113100 113650 114480 300615 125310 114290 271900 612018 115470 605714 603285 118220 311070 214800 302950 303100 142340 142340 610187 Синдром Корнелии де Ланге 122470 Синдром Корнелии де Ланге Х-сцепленный 300590 Синдром Кауден 158350 604757 128350 300352 chr16 e SLC6A8 16p11 chrX SLC6A8 Xq28 chr5 chr13 TERT LGR8(RXF P2) HLXB9(MN X1) CFTR CTNS SLC7A9 PREPL SLC3A1 ZIC1 ZIC4 LAMP2 DCX TCOF1 GJB2(Conn exin 26) TIMM8A CBFB AVPR2 5p15 13q13 задержка психического развития Недостаточность креатина / Х-сцепленная задержка психического развития Недостаточность креатина / Х-сцепленная задержка психического развития Синдром Кри-Дю-Ша Крипторхизм 7q36 Синдром Курарино 176450 7q31.2 17p13 19q13.11 2p21 2p21 3q24 3q24 Xq24 Xq22.3-q23 5q33 13q12 Муковисцидоз Цистиноз Цистинурия Цистинурия с митохондриальной болезнью Цистинурия с митохондриальной болезнью Денди-Уокера синдром Денди-Уокера синдром Болезнь Данона Лиссэнцефалия, Х-сцепленная Глухота Глухота 219700 219800 220100 606407 606407 220200 220200 300257 300067 154500 220290 chr7 chr7 chr17 chr19 chr2 chr2 chr3 chr3 chrX chrX chr5 chr13 chrX chr16 chrX chr6 chr6 chr19 chr8 chr8 chr22 chr22 chr22 chr10 chrX chr14 chr21 chr21 chr21 chr21 chr18 chr7 chr7 chr7 chrX Xq22 16q22 Xq28 Глухота- с дистонией и нейропатией Задержка краниальной оссификации Нефрогенный несахарный диабет, Xсцепленный HYMAI 6q24 Сахарный диабет новорожденных, транзиторный, 1 ZAC(PLAG 6q24.2 Сахарный диабет новорожденных, L1) транзиторный, 1 RPS19 19q13 Синдром Diamond-Blackfan GATA4 8p23 Синдром Ди Джорджи 1 MFHAS1 8p23 Синдром Ди Джорджи 1 CRKL 22q11 Синдром Ди Джорджи 1 HIRA 22q11 Синдром Ди Джорджи 1 TBX1 22q11 Синдром Ди Джорджи 1 GATA3 10p14 Синдром Ди Джорджи 2 DMD Xp21.1-p21.2 Мышечная дистрофия Дюшена 14q22.2-q22.3 ДОФА-независимая дистония / паркинсонизм DSCR1(RC 21q22 Синдром Дауна, критический регион AN1) DSCR3 21q22 Синдром Дауна, критический регион DYRK1A 21q22 Синдром Дауна, критический регион RUNX1 21q22 Синдром Дауна, критический регион DYM 18q21 Болезнь Диггве-Мельхиора-Клаузена PEG10 7p21 Дистония-11 PEG10_IC 7p21 Дистония-11 Region SGCE 7p21 Дистония-11 EDA Xq13 Эктодермальная дисплазия 300352 300352 123450 219050 304700 304800 601410 601410 105650 188400 188400 188400 188400 188400 601362 310200 168600 190685 190685 190685 190685 223800 159900 159900 159900 305100 chr7 chrX chrX chr3 chr16 chr2 chrX chrX 7q21 Xq28 Xq22 3p25.3 16q24 2q24 Xq27 Xq28 Синдром Эйлере — Данлоса Миодистрофия Эмери-Дрейфуса Болезнь Фабри Анемия Фанкони Анемия Фанкони Синдром Фейногольда Синдром ломкости Х-хрмосомы Синдром ломкости Х-хромомсомы 225320 310300 301500 227650 227650 164280 300624 300624 1q41 5q22 16q13 1p34.2 Xp21 7p14 Xq28 Xq27 6q25 18q21 chr2 MMR 2p16.3-21 chrX chrX ARHGEF9 Xq11 FLNA Xq28 chr2 chr10 chr13 chr17 RET RET EDNRB 2q22.3 10q11 13q22 17p11.2-p12 Синдром Фринса Синдром Гарднера Синдром Гительмана Дефект транспорта глюкозы Дефицит глицеролкиназы Цефало-полисиндактилии Грега Гемофилия A Гемофилия B Гепатоцеллюлярная карцинома Наследственная геморрагическая телеангиэктазия Наследственная геморрагическая телеангиэктазия Наследственный неполипозный рак толстой кишки. Гетеротаксия, Х-сцепленная Гетеротопия перивентрикулярная, хсцепленная Болезнь Гиршпрунга Болезнь Гиршпрунга Болезнь Гиршпрунга Наследственная нейропатия 229850 175100 263800 606777 307030 175700 306700 306900 114550 175050 chr9 COL1A2 EMD GLA FANCD2 FANCA MYCN FMR1 FMR2(AFF 2) DISP1 APC SLC12A3 GLUT1 GK GLI3 F8 F9 IGF2R MADH4(S MAD4) ENG chr2 chr18 chr13 chr21 SIX3 TGIF1 ZIC2 LSS 2p21 18p31 13q32 21q22 Голопрозэнцефалия 2 Голопрозэнцефалия 4 Голопрозэнцефалия 5 Голопрозэнцефалия 1 157170 142946 609637 236100 chr21 chr7 chr9 chr2 chr5 TMEM1 SHH PTCH1 GLI2 FBXW11 21q22 7q36 9q22 2q14 5q35 236100 142945 610828 610829 264480 chr12 chrX chrX TBX5 L1CAM IDS 12q14 Xq28 Xq28 chr2 chrX chr15 chrX SLC25A12 PHEX IGF1R IKBKG 2q31 Xp22 15q25 Xq28 Голопрозэнцефалия 1 Голопрозэнцефалия 3 Голопрозэнцефалия 7 Голопрозэнцефалия 9 Голопрозенцефалия преаксиальной полидактилией Синдром Холта-Орама HSAS, MASA, CRASH Сидром Хантера, мукополисахаридоз 2 типа 2 Гипомиелинизация церебральная Гипофосфатемический рахит IGF-1 resistance chr1 chr5 chr16 chr1 chrX chr7 chrX chrX chr6 chr18 9q34.11 187300 120435 300049 142623 142623 600155 162500 142900 307000, 303350 309900 612949 307800 147370 синдром Блоха-Сульцбергера, недержание 308300 пигмента, chr11 ABCC8 11p15 Гиперинсулинизм новорожденных с энтеропатией и глухотой (Синдром ушера) 606528 / 276904 chr11 USH1C 11p15 Гиперинсулинизм новорожденных с энтеропатией и глухотой (Синдром ушера) 606528 / 276904 chr15 15q15 Бесплодие с глухотой 611102 15q15 Бесплодие с глухотой 611102 6q23 12q21 8p23 Xp22.31 8p12 8q24.11 Xq26.2 11q13 17p13.1 7q22.1 1q22 3p24 9q22 11p15 X2 5 15q21.1 3p24.1 22q12 Xq21.1 1q42 Синдром Жильбера 3 Синдром Жильбера 5 Синдром Кабуки Синдром Кальмана 1 Синдром Кальмана 2 Синдром Лангера - Гайдайона Синдром Леши-Нихана Лейкодистрофия Синдром Ли-Фраумени 1 Лисэнцефалия с церебральной гипоплазией LMNA Синдром Льюиса-Дитца Синдром Льюиса-Дитца Синдром удлиненного интервала QT 608692 610188 147920 308700 147950 150230 300322 chr15 chr3 chr22 chrX chr1 CATSPER 2 KIAA0377( HISPPD2A ) AHI1 CEP290 CTSB KAL1 FGFR1 EXT1 HPRT1 NDUFV1 TP53 RELN LMNA TGFBR2 TGFBR1 KCNQ1 OCRL FBN1 TGFBR2 NF2 ATP7A TBCE Синдром Марфана 1 Синдром Марфана 2 Менингеома / NF2 синдром Менкеса Задержка психического развития 154700 154700 607174/101000 309400 chr3 chr7 chr8 chr10 TDGF1 PRSS1 DLGAP2 PTEN 3p21 7q34 8p23 10q23 Задержка психического развития Задержка психического развития Задержка психического развития Задержка психического развития chr15 chr16 chr6 UBE3A 15q11 16p13 6q16 chr22 chrX chr3 chr17 chr17 ARSA HCCS SOX2 ABR PAFAH1B1 (LIS1) PITPNA YWHAE DIRAS3 ZEB2 FGFR3 22q13 Xp22.2 3q26.3-q27 17p13.3 17p13.3 Задержка психического развития Задержка психического развития Задержка психического развития, аутосомно рецессивная 6 Метахроматическая лейкодистрофия Микрофтальмия Микрофтальмия Синдром Миллера-Дикера Синдром Миллера-Дикера 17p13.3 17p13.3 1p31 2q22 4p16.3 Синдром Миллера-Дикера Синдром Миллера-Дикера Моносомия 1p31 Синдром Моуат-Вильсон Ахондроплазия, синдром Muenke chr15 chr6 chr12 chr8 chrX chr8 chr8 chrX chr11 chr17 chr7 chr1 chr3 chr9 chr11 chr17 chr17 chr1 chr2 chr4 GRIK2 151623 257320 150330 610380 609192 192500 611092 250100 309801 206900 247200 247200 247200 247200 235730 602849, 100800 chr1 chrX chr9 chrX chr10 chrX chr2 chr17 1p34.1 Xq28 9q33.3 Xp22 10p12 Xp11 2q13 17q11.2 Мышечно-Глазо-Мозговая Болезнь Миотубулярная миопатия Синдром Nail-patella (ногтей-надколенника) Синдром Нэнси-Гран Синдром Nebulette Нефролитиаз 2, X-сцепленный Нефронофтизис 1 Нейрофиброматоз тип 1 253280 310400 161200 302350 605491 310468 256100 162200 chr17 chr17 chr1 POMGNT1 MTM1 LMX1B NHS NEBL CLCN5 NPHP1 JJAZ1(SUZ 12) NF1 SLC6A4 NFIA 17q11.2 17p11 1p31.3 162200 607834 600727 chr12 chr2 chr3 chrX chr6 chr15 chr20 chr14 chrX chrX chrX chr3 chrX PTPN11 SOS1 RAF1 NDP SIM1 OCA2 SALL4 PAX9 MID1 MID2 MED12 TP73L OTC 12q24 2p22.1 3p25 Xp11 6q16 15q13 20q13 14q13 Xq22 Xq22 Xq13.1 3q28 Xp11.4 chrX chr17 chr12 OFD1 COL1A1 LEMD3 Xp22.2 17q21 12q14.3 Нейрофиброматоз тип 1 Нейротицизм Недостаточность нуклеарного фактора (NFIA) Синдром Нунан 1 Синдром Нунан 4 Синдром Нунан 5 Синдром Норри-Варбурга Ожирение Окулокутанный альбинизм тип 2 Синдром Таунса-Брокса (Okihiro) Олигодонтия Синдром Опица Синдром Опица / FP Синдром Опица-Каведжиа Атрофия зрительного нерва Гипераммониемия (дефицит орнитин транскарбамилазы) Синдром рото-лице-пальцевой 1 Несовершенный остеогенез Синдром Бушке — Оллендорф ( Дерматофиброз лентикулярный 163950 610733 611553 310600 203200 607323 604625 300000 300204 305450 165500 311250 311200 166700 диссеминированный ) chr12 chrX chr13 chr19 chrX chr18 chr4 chr16 chr7 chr17 chr11 chr11 chrX chrX chr2 chrX chr17 PLP1 B3GALTL STK11 PGK1 TCF4 PKD2 PKD1 LMBR1 ALX4 EXT2 PAR1 PAR2 SRD5A2 PDHA1 TCF2(HNF 1B) 12p12.1 Xq22.2 13p13-q12.3 19p13.3 Xp21 18q21.2 4q22.1 16p13 7q36 17q11.2 11p11.2 синдром Паллистера Киллиана Болезнь Пелицеуса Мерцбахера Синдром Peters plus синдром Пейтца - Егерса Дефицит фосфоглицераткиназы Синдром Pitt-Hopkins Поликистоз почек Поликистоз почек Преаксиальная полидактилия 2 Синдром Potocki-Lupski Синдром Potocki-Shaffer 601803 312080 261540 175200 300653 610954 613095 601313 174500 610883 601224 11p11.2 Xp22 Xq28 2p23 Xp22 17q12 Синдром Potocki-Shaffer Псевдоаутосомия Псевдоаутосомия Pseudovaginal perineoscrotal dypospadias Дефицит пуриватдегидрогеназы Кистоз почек, диабет 601224 264600 312170 137920 chr13 chrX chr4 chrX RB1 MECP2 PITX2 SRPX2 13q14.2 Xq28 4q25 Xq22 Ретинобластома Синдром Ретта Сидром Ригера Роландическая эпилепсия, Х-сцепленная задержка психического развития 180200 312750 180500 300643 chr16 chr16 chr7 chr10 chr17 chr2 chr1 chrX chr7 chrX chr11 chr17 chr5 chr7 chr7 chr10 chr10 chr10 chr10 chr2 chr2 chrX CREBBP DNASE1 TWIST1 EMX2 SOST SCN1A LHX4 SHOX GRB10 GPC3 DHCR7 RAI1 NSD1 DLX5 SHFM1 BTRC FBXW4 LBX1 POLL DLX1 DLX2 STS 16p13 16p13 7p21.1 10q26.11 17q21.31 2q24.3 1q25.2 Xp22.33 7p12 Xq26 11q13.4 17p11.2 5q35.3 7q21.3 7q21.3 10q24.32 10q24.32 10q24.32 10q24.32 2q31 2q31 Xp22.31 610543 610543 101400 269160 269500 609634 262700 312865 180860 312870 270400 182290 117550 220600 220600 600095 600095 600095 600095 606708 606708 308100 chrX VCX3A Xp22.31 chr12 chr1 chr2 COL2A1 COL11A1 EVX2 12q13.11 1p21 2q31 Синдром Рубинштейна — Тейби Синдром Рубинштейна — Тейби Синдром Сэтре-Чотзена Шизенцефалия Склеростеоз Мигрень семейная гемиплегическая Дефицит гормона роста SHOX Синдром Сильвера-Рассела Синдром Симпсона-Голаби-Бемель, тип 1 Синдром Смита-Лемли-Оптица Синдром Смит-Магенис Синдром Сотоса Split hand and foot Split hand and foot Split hand and foot malformation 3 Split hand and foot malformation 3 Split hand and foot malformation 3 Split hand and foot malformation 3 Split hand and foot malformation 5 Split hand and foot malformation 5 Синдром недостаточности стероидной сульфатазы Синдром недостаточности стероидной сульфатазы Синдром стиклера 1 Синдром стиклера 2 Синполидактлия chr2 chr2 chr2 2q31.1 2q31 2q31 Синполидактлия Синполидактлия Синполидактлия 186000 186000 186000 chr17 chr1 HOXD13 HOXD9 HOXDgene s ITGB3 GJA8 17q21 1q21.1 273800 274000 chr12 chr16 chr8 CACNA1C 12p13 SALL1 16q12.1 TRPS1 8q23.3 chr9 chr16 chr12 chr1 TSC1 TSC2 TBX3 IRF6 Тромбоастения Гланцмана Синдром TAR (тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости) Синдром Тимоти Синдром Таунса-Брокса Синдром Лангера – Гайдайона (Трихо-риноаурикуло-фаланговая множественная экзостозная дисплазия) Туберозный склероз 1 Туберозный склероз 2 Синдром ульнарно-маммарный Синдром Ван дер Вуа 9q34.13 16p13.3 12q24.21 1q32.2 308100 108300 604841 186000 601005 107480 150230 191100 613254 181450 119300 chr6 VEGFA 6p21 chr7 chr2 chr3 chr22 chr2 chr3 chr11 chr9 FOXP2 CFC1 VHL SOX10 PAX3 MITF WT1 POMT1/PO MT2 ELN LIMK1 NCF1 7q31.1 2q21 3p25.3 22q13.1 2q36.1 3p14.1 11p13 9q34.13 Недостаточность васкулярноэндотелиального ростового фактора (VEGF) Вербальная Диспраксия Висцеральная гетеротаксия Синдром Хиппеля-Линдау Синдром Ваарденбурга 4 Синдром Ваарденбурга I Синдром Ваарденбурга IIA Синдром WAGR Синдром Валкера-Варбурга ATP7B LETM1 XIST DKC1 ZIC3 RS1 7q11.23 7q11.23 7q11.23 7q11.23 13q14.3 4p16.3 Xq13 Xq28 Xq26.3 Xp22 Синдром Вильямса Синдром Вильямса Синдром Вильямса Синдром Вильямса, микродупликация Болезнь Вильсона Синдром Вольфа — Хиршхорна Инактивация Х-хромосомы X-сцепленный врожденный дискератоз X-сцепленная гетеротаксия X-сцепленный ювенильный ретиношизис 194050 194050 194050 609757 277900 194190 chrX SH2D1A Xq25 308240 chrX chrX BIRC4(XIA Xq25 P) ACSL4 Xp22 chrX chrX AGTR2 AP1S2 chrX chrX ARHGEF6 Xq26 ARX Xp21 chrX ATP6AP2 Xp11 chrX BCOR Xp11 chrX BRWD3 Xp21 chrX CASK Xp11 chrX CUL4B Xq24 chrX DLG3 Xq13 chrX ELK1 Xp11 chrX FANCB Xp22 chrX FTSJ1 Xp11 chrX GDI1 Xq28 chrX GRIA3 Xq24 X-сцепленный лимфопролиферативный синдром тип 1 X-сцепленный лимфопролиферативный синдром тип 2 Х-сцепленная задержка психического развития Х-сцепленная задержка психического развития Х-сцепленная задержка психического развития Х-сцепленная задержка психического развития Х-сцепленная задержка психического развития Х-сцепленная задержка психического развития Х-сцепленная задержка психического развития Х-сцепленная задержка психического развития Х-сцепленная задержка психического развития Х-сцепленная задержка психического развития Х-сцепленная задержка психического развития Х-сцепленная задержка психического развития Х-сцепленная задержка психического развития Х-сцепленная задержка психического развития Х-сцепленная задержка психического развития Х-сцепленная задержка психического chr7 chr7 chr7 chr7 chr13 chr4 chrX chrX chrX chrX Xq23 Xp22 602081 605376 193300 609136 193500 193510 194072 236670 305000 306955 312700 308240 chrX chrX HADH2(HS Xp11 D17B10) HCCS Xp22 chrX IL1RAPL1 Xp21 chrX JARID1C Xp11 chrX KIAA2022 Xq13 chrX KLF8 Xp11 chrX NDUFA1 Xq24 chrX NXF5 Xq22 chrX PAK3 Xp22 chrX PHF8 Xp11 chrX PORCN Xp11 chrX PQBP1 Xp11 chrX RPL10 Xq28 chrX chrX SHROOM4 Xp11 (KIAA1202) SLC38A5 Xp11 chrX SMS Xp22 chrX SOX3 Xq27 chrX SYN1 Xp11 chrX TM4SF2(T Xp11 SPAN7) развития Х-сцепленная задержка психического развития Х-сцепленная задержка психического развития Х-сцепленная задержка психического развития Х-сцепленная задержка психического развития Х-сцепленная задержка психического развития Х-сцепленная задержка психического развития Х-сцепленная задержка психического развития Х-сцепленная задержка психического развития Х-сцепленная задержка психического развития Х-сцепленная задержка психического развития Х-сцепленная задержка психического развития Х-сцепленная задержка психического развития Х-сцепленная задержка психического развития Х-сцепленная задержка психического развития Х-сцепленная задержка психического развития Х-сцепленная задержка психического развития Х-сцепленная задержка психического развития Х-сцепленная задержка психического развития Х-сцепленная задержка психического развития
