Лаборатория молекулярно-генетической диагностики
advertisement
СОЛИДНЫЕ ОПУХОЛИ ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА Лаборатория молекулярно-генетической диагностики Национального института рака ***г. Киев, ул. Ломоносова 33/43*** Маркер Метод исследования Биоматериал для исследования Генетические перестройки хромосомы 22q12 (транслокации: t(11;22), t(21;22), t(7;22), t(17;22), t(2;22)) FISH (виявление генетических перестроек хромосомы 22q12); PCR (виявление химерных транскриптов: EWS-FLI1, EWS-ERG, EWS-FEV, EWS-ETV1, EWS-ETV4) Опухолевая ткань, парафинированная опухолевая ткань FISH (виявление генетических перестроек хромосомы 13q14); PCR (виявление химерных транскриптов Опухолевая ткань, парафинированная опухолевая ткань Генетические перестройки хромосомы 13q14 (транслокации: t(1;13), t(2;13)) PAX3-FOXO1, PAX7-FOXO1) Костный мозг Костный мозг Каким пациентам необходимо проводить исследование Пациентам с подозрением на саркому Юинга/ примитивную нейроэктодермальную опухоль Пациентам с верифицированным диагнозом саркома Юинга или примитивнаю нейроэктодермальнаю опухоль Цель исследования Данный анализ необходим при проведении дифференциальной диагностики опухолей из малых округлых клеток. Наличие транслокации является четким диагностическим маркером саркомы Юинга и примитивной нейроэктодермальной опухоли Сроки выполнения анализа FISH: 7-14 рабочих дней PCR: 5-7 рабочих дней Исследование позволяет выявить в костном мозге метастазы (в том числе микрометастазы) саркомы Юинга/примитивной нейроэктодермальной опухоли Пациентам з диагнозом Исследование необходимо для рабдомиосаркома уточнения подтипа рабдомиосаркомы и выбора тактики лечения. Наличие транслокации является четким диагностическим и прогностичнским маркером альвеолярного подтипа рабдомиосаркомы Пациентам з диагнозом Исследование позволяет выявить рабдомиосаркома в костном мозге метастазы (в том числе микрометастазы) альвеолярной рабдомиосаркомы FISH: 7-14 рабочих дней PCR: 5-7 рабочих дней Примечания: PCR (Polymerase Chain Reaction) – Полимеразная цепная реакция; FISH (Fluorescence in situ Hybridization) – флюоресцентная гибридизация in situ СОЛИДНЫЕ ОПУХОЛИ ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА Лаборатория молекулярно-генетической диагностики Национального института рака ***г. Киев, ул. Ломоносова 33/43*** Маркер Метод исследования Биоматериал для исследования Генетические перестройки хромосомы 18q11 (транслокации: t(Х;18)(p11.23;q11), t(X;18)(p11.21;q11)) FISH (виявление генетических перестроек хромосомы 18q11); PCR (виявление химерных транскриптов SYT-SSX1 SYT-SSX2) Опухолевая ткань, парафинированная опухолевая ткань Генетические перестройки хромосомы 12q13 (транслокации: TVS/EWS-CHOP t(12;16)(q13;p11) t(12;22)(q13;q12)) FISH Опухолевая ткань, парафинированная опухолевая ткань Делеция участка хромосомы 1p36 (1p36 LOH) FISH Костный мозг Костный мозг Опухолевая ткань, парафинированная опухолевая ткань Каким пациентам Цель исследования необходимо проводить исследование Пациентам с подозрением Данный анализ необходим при на синовиальную саркому проведении дифференциальной диагностики опухолей из малых округлых клеток. Наличие транслокации является четким диагностическим и прогностическим маркером синовиальной саркомы Сроки выполнения анализа FISH: 7-14 рабочих дней PCR: 5-7 рабочих дней Пациентам с верифицированным диагнозом синовиальная саркома Исследование позволяет выявить в костном мозге метастазы (в том числе микрометастазы) синовиальной саркомы Пациентам с подозрением на липосаркому Наличие транслокации является четким диагностическим маркером липосаркомы (миксоидная/кругло7-14 рабочих дней клеточная/смешанная формы) Пациентам с верифицированным диагнозом липосаркома Исследование позволяет выявить в костном мозге метастазы (в том числе микрометастазы) липосаркомы Пациентам с верифицированным диагнозом нейробластома Данный анализ необходим для уточнения группы риска пациента с нейробластомой 7-14 рабочих дней и выбора тактики лечения Примечания: PCR (Polymerase Chain Reaction) – Полимеразная цепная реакция; FISH (Fluorescence in situ Hybridization) – флюоресцентная гибридизация in situ СОЛИДНЫЕ ОПУХОЛИ ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА Лаборатория молекулярно-генетической диагностики Национального института рака ***г. Киев, ул. Ломоносова 33/43*** Маркер Метод исследования Биоматериал для исследования Делеция участка хромосомы 11q23 (11q23 LOH) FISH Опухолевая ткань, парафинированная опухолевая ткань Каким пациентам необходимо проводить исследование Пациентам с верифицированным диагнозом нейробластома Делеция участка хромосомы 17p13 (TP53) FISH Опухолевая ткань, парафинированная опухолевая ткань Пациентам с верифицированным диагнозом нейробластома Данный анализ необходим для уточнения группы риска пациента с нейробластомой 7-14 рабочих дней и выбора тактики лечения Амплификация гена MYCN FISH, PCR Опухолевая ткань, парафинированная опухолевая ткань Пациентам с верифицированным диагнозом нейробластома Данный анализ необходим для уточнения группы риска пациента с нейробластомой и выбора тактики лечения Костный мозг, периферическая кровь Пациентам с верифицированным диагнозом нейробластома Опухолевая ткань, парафинированная опухолевая ткань Пациентам с подозрением нейробластому Опухолевая ткань, парафинированная опухолевая ткань Пациентам с верифицированным диагнозом нейробластома рабдомиосаркома, саркома Юинга/PNET Исследование позволяет выявить в костном мозге метастазы (в том числе микрометастазы) и циркулирующие опухолевые клетки нейробластомы 5-7 рабочих дней в периферической крови Экспрессия гена ТН является дополнительным маркером для дифференциальной диагностики нейробластомы Данный анализ необходим для уточнения группы риска пациента и выбора тактики 7-14 рабочих дней лечения Экспрессия гена тирозингидроксилазы (TH) Плоидность ДНК опухоли PCR Проточная цитофлюориметрия Цель исследования Сроки выполнения анализа Данный анализ необходим для уточнения группы риска пациента с нейробластомой 7-14 рабочих дней и выбора тактики лечения FISH: 7-14 рабочих дней PCR: 5-7 рабочих дней Примечания: PCR (Polymerase Chain Reaction) – Полимеразная цепная реакция; FISH (Fluorescence in situ Hybridization) – флюоресцентная гибридизация in situ ОПУХОЛИ ЛИМФАТИЧЕСКОЙ СИСТЕМЫ Лаборатория молекулярно-генетической диагностики Национального института рака ***г. Киев, ул. Ломоносова 33/43*** Маркер Метод исследования Биоматериал для исследования Реципрокная транслокация с вовлечением генов IGH и CCND1 t(11;14)(q13;q32) FISH Опухолевая ткань, парафинированная опухолевая ткань костный мозг Реципрокная транслокация с вовлечением генов IGH и MALT1 t(14;18)(q32;q21) FISH Реципрокная транслокация с вовлечением генов IGH и BCL2 t(14;18)(q32;q21) PCR Генетические перестройки хромосомы 2р23 (транслокация t(2;5), EML4-ALK) FISH Каким пациентам необходимо проводить исследование Пациентам с диагнозом лимфома Опухолевая ткань, парафинированная опухолевая ткань Пациентам с диагнозом лимфома Опухолевая ткань, парафинированная опухолевая ткань Пациентам с диагнозом лимфома Опухолевая ткань, парафинированная опухолевая ткань Пациентам с диагнозом анапластическая крупноклеточная лимфома Цель исследования Данный анализ необходим при проведении дифференциальной диагностики лимфом из малых лимфоцитов. Транслокация t(11;14) является диагностическим маркером лимфомы мантийной зоны Данный анализ необходим при проведении дифференциальной диагностики лимфом маргинальной зоны. Транслокация t(14;18) является диагностическим маркером MALT-лимфом Данный анализ необходим при проведении дифференциальной диагностики лимфом из малых лимфоцитов. Транслокация t(14;18) является диагностическим маркером фолликулярной лимфомы, а также является прогностическим маркером при некоторых других подтипах лимфом Исследование позволяет определить подтип анапластической крупноклеточной лимфомы Сроки выполнения анализа 7-14 рабочих дней 7-14 рабочих дней 7-14 рабочих дней 7-14 рабочих дней Примечания: PCR (Polymerase Chain Reaction) – Полимеразная цепная реакция; FISH (Fluorescence in situ Hybridization) – флюоресцентная гибридизация in situ ОПУХОЛИ ЛИМФАТИЧЕСКОЙ СИСТЕМЫ Лаборатория молекулярно-генетической диагностики Национального института рака ***г. Киев, ул. Ломоносова 33/43*** Маркер Метод исследования Биоматериал для исследования Мутация гена BRAF V600E PCR Опухолевая ткань, парафинированная опухолевая ткань, костный мозг Реципрокная транслокация с вовлечением генов IGH и MYC t(8;14)(q24;q32) Реципрокная транслокация с вовлечением генов IGH и MAF t(14;16)(q32;q23) Каким пациентам необходимо проводить исследование Пациентам с диагнозом лимфома селезенки Опухолевая ткань, парафинированная опухолевая ткань Пациентам с установленным диагнозом гистиоцитоз Х или с подозрением на гистиоцитоз Х Периферична кров Пациентам с установленным диагнозом гистиоцитоз Х FISH Опухолевая ткань, парафинированная опухолевая ткань Пациентам с установленным диагнозом лимфома FISH Костный мозг, периферическая кровь Пациентам с установленным диагнозом множественная миелома Цель исследования Сроки выполнения анализа Данный анализ необходим при проведении дифференциальной диагностики лимфом селезенки. Мутация гена BRAF V600Е характерна исключительно для волосатоклеточного лейкоза и не встречается при неходжкинских лимфомах Анализ позволяет выявить мутацию V600E гена BRAF, которая является 5-10 рабочих дней дополнительным диагностическим маркером гистиоцитоза Х Анализ позволяет выявить циркулирующие опухолевые клетки с мутацией V600E гена BRAF в периферической крови для уточнения группы риска пациента с гистиоцитозом Х Данный анализ необходим при проведении дифференциальной 7-14 рабочих дней диагностики лимфомы Беркита Данный анализ необходим для уточнения группы риска пациента и выбора тактики 7-14 рабочих дней лечения Примечания: PCR (Polymerase Chain Reaction) – Полимеразная цепная реакция; FISH (Fluorescence in situ Hybridization) – флюоресцентная гибридизация in situ ДРУГИЕ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ НОВООБРАЗОВАНИЯ ОПУХОЛИ ЛИМФАТИЧЕСКОЙ СИСТЕМЫ Лаборатория молекулярно-генетической диагностики Национального института рака ***г. Киев, ул. Ломоносова 33/43*** Маркер Метод исследования Биоматериал для исследования Каким пациентам необходимо проводить исследование Пациентам с установленным диагнозом множественная миелома, В-клеточный хронический лимфоцитарный лейкоз/лимфома из малых лимфоцитов Делеция участка хромосомы 17p13 (TP53) FISH Костный мозг, периферическая кровь Делеция участка хромосомы 11q23 FISH Костный мозг, периферическая кровь Пациентам с установленным диагнозом В-клеточный хронический лимфоцитарный лейкоз/лимфома из малых лимфоцитов Амплификация гена HER2neu FISH Парафинированная опухолевая ткань Пациентам с диагнозом рак грудной железы, которым планируется назначение таргетной терапии на основе моноклональных антиHER2-антител Цель исследования Сроки выполнения анализа Данный анализ необходим для уточнения группы риска пациента и выбора тактики 7-14 рабочих дней лечения Данный анализ необходим для уточнения группы риска пациента и выбора тактики 7-14 рабочих дней лечения Исследование амплификации гена HER2neu методом FISH является обязательным если результат иммуногистохимического анализа статуса HER2neu опухоли обозначен как 2+. Наличие 7-10 рабочих дней амплификации гена HER2neu у таких пациентов является Пациентам с диагнозом показателем для для назначения аденокарцинома желудка, таргетной анти-HER2 терапии которым планируется назначение таргетной терапии на основе моноклональных антиHER2-антител Примечания: PCR (Polymerase Chain Reaction) – Полимеразная цепная реакция; FISH (Fluorescence in situ Hybridization) – флюоресцентная гибридизация in situ ДРУГИЕ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ НОВООБРАЗОВАНИЯ Лаборатория молекулярно-генетической диагностики Национального института рака ***г. Киев, ул. Ломоносова 33/43*** Маркер Метод исследования Биоматериал для исследования Мутации гена KRAS PCR Парафинированная опухолевая ткань PCR Парафинированная опухолевая ткань (кодоны 12,13,61,146) Мутации гена NRAS Каким пациентам необходимо проводить исследование Пациентам с диагнозом колоректальный рак, которым планируется назначение таргетной анти-EGFR терапии (кодоны 12, 13, 61) Мутация гена BRAF V600E Опухолевая ткань, парафинированная опухолевая ткань Пациентам с распространенными стадиями или неоперабельными формами меланомы, пациентам c метастической меланомой Пациентам новообразованиями щитовидной железы Цель исследования Сроки выполнения анализа Тестирование RAS (KRAS и NRAS) позволяет отобрать пациентов с диким типом (без мутации) генов RAS для назначения таргетной терапии 7-10 рабочих дней моноклональными антителами, блокирующими рецептор эпидермального фактора роста (EGFR) Тестирование позволяет отобрать пациентов c наличием мутации V600E в гене BRAF для назначения препаратов, ингибирующих активность даного гена (BRAF-таргетной терапии). с Исследование необходимо при 5-7 рабочих дней проведении дифференциальной диагностики фолликулярных опухолей и папиллярного рака щитовидной железы. Мутация гена BRAF V600Е встречается исключительно в опухолях пациентов с папиллярной и анапластической карциномой и отсутствует при фолликулярном, медуллярном раке, а также та при доброкачественных процессах Примечания: PCR (Polymerase Chain Reaction) – Полимеразная цепная реакция; FISH (Fluorescence in situ Hybridization) – флюоресцентная гибридизация in situ ДРУГИЕ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ НОВООБРАЗОВАНИЯ Лаборатория молекулярно-генетической диагностики Национального института рака ***г. Киев, ул. Ломоносова 33/43*** Маркер Метод исследования Биоматериал для исследования Генетические перестройки хромосомы 2р23 (транслокация t(2;5), EML4-ALK) FISH Парафинированная опухолевая ткань Плоидность ДНК опухоли Проточная цитофлюориметрия Опухолевая ткань, парафинированная опухолевая ткань Каким пациентам необходимо проводить исследование Больным с распространенным немелкоклеточным раком легкого (прежде всего для некурящих пациентов с аденокарциномой легкого,отрицательным статусом EGFR, KRAS, BRAF мутаций в опухоли) Пациентам с дсагнозом колоректальный рак, рак ендометрия (рак тела матки), рак почки, рак мочевого пузыря, рак простаты, рак грудной железы, трофобластические опухоли Цель исследования Сроки выполнения анализа Анализ позволяет отобрать пациентов с наличием транслокации EML4-ALK в опухоли, что является показателем для назначения 7-10 рабочих дней таргетного препарата – ингибитора тирозинкинази ALK Данный анализ необходим для определения статуса плоидности ДНК опухоли, что является прогностическим маркером течения заболевания, позволяет уточнить группу риска пациента и назначить оптимальный протокол лечения. 7-10 рабочих дней Примечания: PCR (Polymerase Chain Reaction) – Полимеразная цепная реакция; FISH (Fluorescence in situ Hybridization) – флюоресцентная гибридизация in situ
