2012-01-23 Таблица Редких Заболеваний в Минздрав

Таблица 1. Перечень жизнеугрожающих острых и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к
сокращению продолжительности жизни гражданина или его инвалидизации.
1. Болезни кожи и подкожной клетчатки
Заболевание /группа
CINCA Синдром (холодовая лихорадка, синдром
Мукле-Велса)
Нозологическая
форма/группа
болезней
нозологическая
форма
Распространенность на
100 тыс населения
Код по МКБ-10
G03.1,G44.8, L50.8
Буллезный эпидермолиз
группа
L12.3
Грисцелли Болезнь(парциальный альбинизм и
гемофагоцитарный синдром, синдром
парциального альбинизма-иммунодефицита;
Chediak-Higashi like syndrome)
нозологическая
форма
L81.6
менее 10
менее 10 для каждой
формы
0,1-0,9
2. Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани
Заболевание /группа
Артрит юношеский с системным началом
Нозологическая
форма/группа
болезней
нозологическая
форма
Распространенность на
100 тыс населения
Код по МКБ-10
М08.2
2,4
3. Болезни нервной системы
Заболевание /группа
Луи-Барр Синдром (атаксия-телангиоэктазия)
Нозологическая
форма/группа
болезней
нозологическая
Распространенность на
100 тыс населения
Код по МКБ-10
G11.3
9
Мозжечковая атаксия с нарушением репарации
ДНК
форма
нозологическая
форма
G11.3
менее 10
4. Болезни органов пищеварения
Заболевание /группа
Нозологическая
форма/группа
болезней
Распространенность на
100 тыс населения
Код по МКБ-10
Крона болезнь
группа
К50-52
Неспецифический язвенный колит
группа
К50-52
менее 10 для каждой
формы
менее 3 для каждой формы
5. Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Заболевание /группа
TAR-синдром
Беквита-Видемана Синдром
Блума Синдром
Несовершенный остеогенез
Пейтца-Егерса Синдром
Туберозный склероз
фон-Хиппеля-Линдау Болезнь
Нозологическая
форма/группа
болезней
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
группа
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
Распространенность но
100 тыс населения
Код по МКБ-10
Q87.2
1
Q87.3
8
Q82.8
0,1
Q78.0
менее 10 для каждой
формы
Q 85.8
2
Q85.1
5
Q 85.8
1,9
6. Болезни системы кровообращения, Некоторые инфекционные и паразитарные болезни
Заболевание /группа
Нозологическая
форма/группа
болезней
Код по МКБ-10
Распространенность на
100 тыс населения
Легочная артериальная гипертензия
нозологическая
форма
I27.0
менее 10
Хронический слизистый кандидоз (Дефицит
CARD9 ,дефицит IL17F , дефицит IL17RA)
группа
B37.2
менее 10 для каждой
формы
7. Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (группы)
Заболевание /группа
Нозологическая
форма/группа
болезней
Код по МКБ-10
Распространенность на
100 тыс населения
Аденомы гипофиза (в т.ч. в составе
наследственных синдромов)
группа
Е21.1, Е22.0
менее 10 для каждой
формы
менее 10 для каждой
формы
Врожденный гиперинсулинизм
группа
Е16.1
Гликогенозы
группа
E74.0
менее 1 для каждой формы
Гомоцистинурия
группа
E72.1
менее 10 для каждой
формы
Злокачественные формы фенилкетонурии
группа
E70.1
менее 1 для каждой формы
Метилмалоновая ацидурия
группа
E71.1
менее 1
Мукополисахаридоз III А, В, С типа
группа
E76.2
Мукополисахаридоз IV А,В типа
группа
E76.2
Нарушения обмена жирных кислот
группа
E71.3
менее 1 для каждой формы
Нарушения обмена порфирина и билирубина:
Поздняя кожная порфирия, Вариегатная
порфирия, Наследственная копропорфирия,
Острая перемежающаяся порфирия, Порфирия
обусловленная дефицитом дегидрогеназы dаминолевулиновой кислоты
группа
E80 (E80.1,E80.2)
менее 1 для каждой формы
Нарушения цикла мочевины
группа
E72.2
менее 1 для каждой формы
менее 10 для каждой
формы
менее 10 для каждой
формы
Нейроэндокринные опухоли ЖКТ
группа
Е24.3
Е31.1
Е34.0
Е34.1
Е34.2
Преждевременное половое развитие
группа
Е30.1
Пролактинома (микро- и макро) детская
группа
Е22.1
менее 3 для каждой формы
менее 10 для каждой
формы
менее 10 для каждой
формы
8. Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (нозологические формы)
Заболевание /группа
Адреногенитальный синдром
Адренолейкодистрофия
Акромегалия
Болезнь с запахом мочи кленового сиропа
Галактоземия тип 1
Галактоземия тип 2
Галактоземия тип 3
Гипофосфатемический рахит
Нозологическая
форма/группа
болезней
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
Код по МКБ-10
Распространенность на
100 тыс населения
Е25
менее 10
E71.3
менее 1
E22
4-6
E71.0
менее 1
E74.2
менее 1
E74.2
менее 1
E74.2
менее 1
Е83.3
менее 10
Глутаровая ацидурия тип 1
Гоше болезнь
Изовалериановая ацидурия
Иценко-Кушинга болезнь
Краббе Болезнь
Ларона Синдром
Метахроматическая лейкодистрофия
Муковисцидоз
Мукополисахаридоз I типа
Мукополисахаридоз II типа
Мукополисахаридоз VI типа
Недостаточность биотинидазы
Ниманна-Пика болезнь тип С
Ниманна-Пика тип А/В болезнь
Первичный .ювенильный гемохроматоз
(гемахроматоз 2-го типа)
Помпе болезнь
Пропионовая ацидурия
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
E72.3
менее 1
E75.2
менее 1
E71.1
менее 1
E24
1
E75.2
менее 1
Е34.3
менее 10
E75.2
менее 1
E84
менее 10
E76.0
менее 10
E76.1
менее 10
E76.2
менее 10
Е88
менее 1
E75.5
менее 1
E75.2
менее 1
E83.1
0,1
E74.0
менее 1
E71.1
менее 1
Семейная средиземноморская лихорадка
(периодическая болезнь)
Соматотропинома
Тирозинемия тип 1
Фабри болезнь
Фенилкетонурия классическая
Херманского-Пудлака Синдром
Цистиноз
Чедиака-Хигаши Синдром
Эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера)
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
E85.0
менее 1
Е22.0
менее 10
E70.1
менее 1
E75.2
менее 1
E70.0
менее 10
E70.3
0,1
E72.0
менее 1
Е70.3
0,1
E80.0
6
9. Новообразования (группы)
Заболевание /группа
Диффузная неходжкинская лимфома:
Мелкоклеточная (диффузная), Мелкоклеточная с
расщепленными ядрами (диффузная),Смешанная
мелко- и крупноклеточная (диффузная),
Крупноклеточная (диффузная), ретикулосаркома,
Иммунобластная (диффузная), Лимфобластная
(диффузная), Недифференцированная
(диффузная),Опухоль Беркита, Другие типы
диффузных неходжкинских лимфом, Диффузная
неходжкинская лимфома неуточненная
Нозологическая
форма/группа
болезней
Код по МКБ-10
C83 (C83.0-C83.9)
группа
Распространенность на
100 тыс населения
менее 10 для каждой формы
Другие и неуточненные злокачественные
новообразования лимфоидной, кроветворной и
родственных им тканей: Болезнь Леттерера-Сиве,
нелипидный ретикулоэндотелиоз, ретикулез,
Злокачественный гистиоцитоз, Злокачественная
тучноклеточная опухоль,Истинная гистиоцитарная
лимфома, Другие уточненные злокачественные
новообразование лимфоидной, кроветворной и
родственных им тканей, Злокачественное
новообразование лимфоидной, кроветворной и
родственных им тканей неуточненное.
Другие неуточненные типы неходжкинской
лимфомы: Лимфосаркома, В-клеточная лимфома
неуточненная, Другие уточненные типы
неходжкинской лимфомы, Неходжкинская
лимфома неуточненного вида
Другие типы T\NK-клеточной лимфомы:
Экстранодальная NK\T-клеточная лимфома
исключая альфа-бета и гамма-дельта типы,
Гепато-лиенальная Т-клеточная лимфома
исключая альфа-бета и гамма-дельта типы, Тклеточная лимфома кишки типа энтеропатии
включая Т-клеточную лимфому, ассоциированную
с энтеропатией, Панникулитоподобная Тклеточная лимфома подкожной клетчатки,
Бластная NK-клеточная лимфома,
Ангиоиммунобластная Т-клеточная лимфома
включая ангиоиммунобластную лимфаденопатию
с диспротеинанемией (AILD), Первичные кожные
CD30-позитивные Т-клеточные
лимфопролиферативные заболевания включая
лимфатоидный папулез, первичную кожную
анапластическую крупноклеточную лимфому,
первичную кожную CD30+ крупноклеточную Тклеточную лимфому
Другой лейкоз уточненного клеточного типа:
Острая эритремия и эритролейкоз, Хроническая
эритремия, Тучноклеточный лейкоз, Острый
панмиелолейкоз, Острый миелофиброз, Другой
C96 (C96.0, C96.1, C96.2,
C96.3, C96.7, C96.9)
менее 1 для каждой формы
C85 (C85.0, C85.1, C85.7,
C85.9)
менее 10 для каждой формы
C86 (С86.0-С86.6)
менее 10 для каждой формы
С94 (C94.0, C94.1 C94.3,
C94.4,C94.5,C94.7)
менее 2 для каждой формы
группа
группа
группа
группа
уточненный лейкоз
Злокачественные иммунопролиферативные
болезни: Макроглобулинемия Вальденстрема,
Болезнь альфа-тяжелых цепей, Болезнь гамматяжелых цепей, Иммунопролиферативная болезнь
тонкого кишечника, Другие злокачественные
иммунопролиферативные болезни,
Злокачественные иммунопролиферативные
болезни неуточненные
Лейкоз неуточненного клеточного типа: Острый
лейкоз неуточненного клеточного типа,
Хронический лейкоз неуточненного клеточного
типа, Подострый лейкоз неуточненного клеточного
типа, Другой лейкоз неуточненного клеточного
типа, Лейкоз неуточненный
Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз): Острый
лимфобластный лейкоз, Хронический
лимфоцитарный лейкоз, Подострый
лимфоцитарный лейкоз, Пролимфоцитарный
лейкоз, Волосатоклеточный лейкоз,
лейкемический ретикулоэндотелиоз, Т-клеточный
лейкоз взрослых, Другой уточненный лимфоидный
лейкоз, Лимфоидный лейкоз неуточненный
Миелодиспластические синдромы (МДС)
C88 (C88.0, C88.1 C88.2,
C88.3, C88.7, C88.9)
менее 2 для каждой формы
С95 (C95.0, C95.1,C95.2,
C95.7, C95.9)
менее 1 для каждой формы
C91 (C91.0, C91.1, C91.2,
C91.3, C91.4, C91.5, C91.7,
C91.9)
менее 2 для каждой формы
D46
менее 5 для каждой формы
группа
группа
группа
группа
Миелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная
саркома
менее 10
группа
C92.3
менее 10 для каждой формы
Миелоидный лейкоз неуточненный, Другой
миелоидный лейкоз
группа
C92.9, С92.7
Множественная миелома и злокачественные
плазмоклеточные новообразования:
Множественная миелома, Плазмоклеточный
лейкоз, Плазмоцитома экстрамедуллярная
Множественных эндокринных неоплазий
Синдром тип 1 и 2
Моноцитарный лейкоз: Острый моноцитарный
лейкоз, Хронический моноцитарный лейкоз,
Подострый моноцитарный лейкоз, Другой
моноцитарный лейкоз, Моноцитарный лейкоз
неуточненный
Периферические и кожные Т-клеточные
лимфомы: Грибовидный микоз, Болезнь Сезари,
Лимфома Т-зоны, Лимфоэпителиоидная лимфома
(лимфома Леннерта), Периферическая Тклеточная лимфома, Другие неуточненные Тклеточные лимфомы)
Саркоидоз: Саркоидоз легких, Саркоидоз
лимфатических узлов, Саркоидоз легких с
саркоидозом лимфатических узлов, Саркоидоз
кожи, Саркоидоз др. уточненных и
комбинированных локализаций, Саркоидоз
неуточненный
Саркомы костей и мягких тканей
C90 (C90.0- C90.2)
менее 6 для каждой формы
D44.8
менее 10 для каждой формы
С93 (C93.0, C93.1,
C93.2,C93.7, C93.9)
менее 1 для каждой формы
C84 (C84.0-C84.5)
менее 8 для каждой формы
D86 (D86.0, D86.1, D86.2,
D86.3, D86.8, D86.9)
менее 10 для каждой формы
С40-41.9, С47-49.9
менее 3 для каждой формы
C82 (C82.0, C82.1, C82.2,
C82.7, C82.9)
менее 8 для каждой формы
группа
группа
группа
группа
группа
группа
Фолликулярная (нодулярная) неходжкинская
лимфома: Мелкоклеточная лимфома с
расщепленными ядрами, фолликулярная,
Смешанная, мелкоклеточная лимфома с
расщепленными ядрами и крупноклеточная,
Крупноклеточная лимфома, фолликулярная,
Другие типы фолликулярной неходжкинской
лимфомы, Фолликулярная неходжкинская
лимфома неуточненная
группа
Ходжкина болезнь (лимфогранулематоз):
Лимфоидное преобладание, Нодулярный склероз,
Смешанно-клеточный вариант, Лимфоидное
истощение, Другие формы болезни Ходжкина,
Болезнь Ходжкина неуточненная
C81 (C81.0, C81.1, C81.2,
C81.3, C81.7, C81.9)
менее 3 для каждой формы
группа
10. Новообразования (нозологические формы)
Заболевание /группа
Горлина-Гольца Синдром (синдром
базальноклеточных невусов)
Истиная полицитемия
Лейкоз миеломоноцитарный ювенильный
Ли-Фроумени Синдром (Ли-Фраумени синдром)
Медулярный рак щитовидной железы
Миелоидный лейкоз хронический
Миелоидный лейкоз острый
Миелофиброз первичный
Наследственный неполипозный колоректальный
рак (синдром Линча)
Обширная лимфангиома
Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный)
лейкоз
Нозологическая
форма/группа
болезней
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
Код по МКБ-10
Распространенность на 100
тыс населения
D36.9
1до 9
D45
1-3
C92.7
0,4
Z 80
0,1
C73
0,3
C92.1
5
C92.0
5
D47.1
5
C18.9, Z80.0
редко
D18
8,4
C94.2
0,4 –0, 6
Острый миеломоноцитарный лейкоз
Острый промиелоцитарный лейкоз
Острый эритробластный лейкоз
Параганглиома
Подострый миелоидный лейкоз
Рак надпочечников
Ретинобластома
Семейный аденоматозный полипоз кишечника
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
нозологическая
форма
C92.5
менее 10
C92.4
8
C92.7
1
D18
0,1
C92.2
менее 10
С74.0
3
C69.2
4
D12.6
9
11. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм (группы)
Заболевание /группа
Нозологическая
форма/группа
болезней
Код по МКБ-10
Распространенность на 100
тыс населения
Анемии наследственные гемолитические другие:
Наследственный сфероцитоз, Наследственный
эллиптоцитоз, Др. уточненные наследственные
гемолитические анемии, Наследственная
гемолитическая анемия неуточненная
Анемия апластическая неуточненная
группа
D58 (D58.0, D58.1, D58.8,
D58.9)
менее 10 для каждой формы
группа
D61.9
менее 1 для каждой формы
Анемия вследствие ферментных нарушений:
Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6фосфатдегидрогеназы [Г-6-ФД], Анемия
вследствие др. нарушений глутатионового
обмена, Анемия вследствие нарушений
гликолитических ферментов, Анемия вследствие
группа
D55 (D55.0,D55.1, D55.2,
D55.3, D55.8, D55.9)
менее 10 для каждой формы
нарушений метаболизма нуклеотидов, Др. анемии
вследствие ферментных нарушений, Анемия
вследствие ферментного нарушения
неуточненная
Гемоглобинопатии другие
группа
D58.2
менее 5 для каждой формы
менее 10 для каждой формы
Диссеминированное внутрисосудистое
свертывание [синдром дефибринации]
группа
D65
Другие анемии: Вторичная сидеробластная
анемия в связи с др. заболеваниями, Вторичная
сидеробластная анемия, вызванная
лекарстввенными препар. или токсинами, Др.
сидеробластные анемии, Др. уточненные анемии,
Анемия неуточненная
Другие апластические анемии:
Конституциональная апластическая анемия,
Медикаментозная апластическая анемия,
Апластическая анемия, вызванная др. внешними
агентами, Идиопатическая апластическая анемия,
Др. уточненные апластические анемии
Другие болезни крови и кроветворных органов:
Семейный эритроцитоз, Вторичная полицитемия,
Др. уточненные болезни крови и кроветворных
органов, Болезнь крови и кроветворных органов
неуточненная
Другие иммунодефициты Другие уточненные
иммунодефицитные нарушения
группа
D64 (D64.1, D64.2, D64.3,
D64.8, D64.9)
менее 10 для каждой формы
группа
D61 (D61.0, D61.1, D61.2,
D61.3, D61.8)
менее 10 для каждой формы
группа
D75 (D75.0, D75.1, D75.8,
D75.9)
менее 10 для каждой формы
группа
D84.8
менее 10
Другие комбинированные иммунодефициты
группа
D81.8
менее 10 для каждой формы
Другие нарушения белых кровяных клеток:
Генетические аномалии лейкоцитов,
Эозинофилия, Др. уточненные нарушения белых
кровяных клеток, Нарушение белых кровяных
клеток неуточненное
Другие нарушения с вовлечением иммунного
механизма, не классиф. в др. рубр.:
Поликлональная гипергаммаглобулинемия,
Криоглобулинемия, Гипергаммаглобулинемия
неуточненная, Др. уточненные наруш. с
вовлечением иммунного механизма, не классиф. в
др. рубр., Нарушение вовлекающее иммунный
механизм неуточненное
Другие общие вариабельные иммунодефициты
группа
D72 (D72.0, D72.1, D72.8,
D72.9)
менее 10 для каждой
формы
группа
D89 (D89.0, D89.1, D89.2,
D89.8, D89.9)
менее 10 для каждой формы
группа
D83.8
менее 10 для каждой формы
Иммунодефицит, связанный с другими
уточненными значительными дефектами
группа
D82.8
менее 10 для каждой формы
Иммунодефициты с преимущественной
недостаточностью антител: Избирательный
дефицит иммуноглобулина A [IgA],Избирательный
дефицит подклассов иммуноглобулина G
[IgG],Избирательный дефицит иммуноглобулина
M [IgM],Недост. антител с близ. к норме ур.
иммуноглобулинов или с
гипериммуноглобулинем,Преходящая
гипогаммаглобулинемия детей,Др.
иммунодефициты с преимущественным дефектом
антител
Иммунодефициты, связанные с другими
значительными дефектамиИммунодефицит,
связанный со значительным дефектом,
неуточненый
группа
D80 (D80.0-D80.9)
менее 10 для каждой формы
группа
D82.9
менее 10 для каждой формы
Метгемоглобинемия: Врожденнная
метгемоглобинемия, Др. метгемоглобинемии,
Метгемоглобинемия неуточненная
группа
D74 (D74.0, D74.8, D74.9)
менее 1 для каждой формы
менее 10 для каждой формы
Миелодиспоастические синдромы
группа
D46.0
Наследственные гемолитические анемии
вследствие дефекта мембраны эритроцита
группа
D55.2
D 58.0
E78.6
менее 10 для каждой формы
Отд. болезни, протекающие с вовлечением
лимфоретикулярной ткани и
ретикулогистиоцитарной системы:
Гемофагоцитарный синдром, связанный с
инфекцией, Др. гистиоцитозные синдромы
Приобретенная гемолитическая анемия:
Медикаментозная аутоиммунная гемолитическая
анемия, Др. аутоиммунные гемолитические
анемии, Медикаментозная неаутоиммунная
гемолитическая анемия, Др. неаутоиммунные
гемолитические анемии, Гемоглобинурия
вследствие гемолиза, вызванного др. внешними
причинами, Др. приобретенные гемолитические
анемии, Приобретенная гемолитическая анемия
неуточненная
Приобретенная чистая красноклеточная аплазия
[эритробластопения]: Хроническая приобретенная
чистая красноклеточная аплазия, Преходящая
приобретенная чистая красноклеточная аплазия,
Др. приобретенные чистые красноклеточные
аплазии, Приобретенная чистая красноклеточная
аплазия неуточненная
Пурпура и другие геморраргические состояния:
Аллергическая пурпура, Качественные дефекты
тромбоцитов, Др. нетромбоцитопеническая
пурпура, Идиопатическая тромбоцитопеническая
группа
D76 (D76.2, D76.3)
менее 10 для каждой формы
менее 10 для каждой формы
группа
D59 (D59.0, D59.1, D59.2,
D59.4, D59.6, D59.8, D59.9)
группа
D60 (D60.0, D60.1, D60.8,
D60.9)
менее 1 для каждой формы
группа
D69 (D69.0, D69.1, D69.2,
D69.3, D69.4, D69.5, D69.6,
D69.8, D69.9)
менее 1 для каждой формы
пурпура, Др. первичные тромбоцитопении,
Вторичная тромбоцитопения, Тромбоцитопения
неуточненная, Др. уточненные геморрагические
состояния, Геморраргическое состояние
неуточненное
Серповидно-клеточные нарушения: Серповидноклеточная анемия с кризом, Серповидноклеточная анемия без криза, Двойные
гетерозиготные серповидно-клеточные
нарушения, Носительство признака серповидноклеточности, Др. серповидно-клеточные
нарушения
Талассемии: Альфа-талассемия, Бетаталассемия, Дельта-бета-талассемия,
Наследственное персистирование фетального
гемоглобина [НПФГ], Др. талассемии, Талассемия
неуточненная
группа
D57 (D57.0, D57.1, D57.2,
D57.3, D57.8)
менее 1 для каждой формы
группа
D56 (D56.0, D56.1, D56.2,
D56.3, D56.4, D56.8, D56.9)
менее 1 для каждой формы
12. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм (нозологические формы)
Заболевание /группа
Нозологическая
форма/группа
болезней
Код по МКБ-10
Распространенность на 100
тыс населения
DIRA Синдром (дефицит антагониста peцептора
IL1)
нозологическая
форма
кода нет
менее 10
PAPA Синдром Pyogenic sterile arthritis, Pioderma
gangrenosum
нозологическая
форма
нет кода
менее 1
Агранулоцитоз, Костмана Синдром (циклическая
нейтропения)
нозологическая
форма
D70.0
0,1-0,9
Агранулоцитоз, Нейтропения циклическая
нозологическая
форма
D70.0
0,5
Анемия Блекфана-Даймонда (парциальная
красноклеточная аплазия, Синдром Аазе)
нозологическая
форма
D61.0
0,32
Анемия врожденная дизэритропоэтическая
нозологическая
форма
D64.4
1до 9
Анемия наследственная сидеробластная В6зависимая
нозологическая
форма
D64.0
1
Анемия наследственная сидеробластная В6независимая
нозологическая
форма
D64.3
10
Анемия Фанкони
нозологическая
форма
D61.0
0,2-1,4
Атипичный гемолитико-уремический синдром
нозологическая
форма
D59.3
менее 1
Бернара-Сулье Синдром
нозологическая
форма
D69.1
менее 0,1
Блау Синдром (мутации CARD 15)
нозологическая
форма
кода нет
менее 10
Виллебранда Синдром тромбоцитарного типа
(псевдо- фон Виллебранда болезнь)
нозологическая
форма
D69.8
менее 0,1
Гистиоцитоз Х
нозологическая
форма
D76.0
1до 9
Дискератоз врожденный (конгенитальный
дискератоз), синдром онихо-триходисплазии и
нейтропении
нозологическая
форма
D70.0
0,1
Другие иммунодефициты Аутоиммунный
полигландулярный синдром тип 1 (APS-1)
дефицит APECED
нозологическая
форма
D84.8
менее 10
Другие иммунодефициты Дефект
функционального антигена-1 лимфоцитов [LFA-1]
нозологическая
форма
D84.0
Другие иммунодефициты Др. уточненные
иммунодефицитные нарушения (Дефицит адгезии
лейкоцитов 2 (LAD2)
нозологическая
форма
D84.8
менее 10
Другие иммунодефициты Др. уточненные
иммунодефицитные нарушения (Дефицит адгезии
лейкоцитов 3 (LAD3)
нозологическая
форма
D84.8
менее 10
Другие иммунодефициты Иммунодефицит
неуточненный (Аутосомно-рецессивная
хроническая гранулематозная болезнь)
нозологическая
форма
D84.9
менее 10
Другие иммунодефициты Тяжелая врожденная
нейтропения (дефицит ELANE)
нозологическая
форма
D84.1
менее 10
Другие иммунодефициты Тяжелая врожденная
нейтропения (дефицит GFI 1)
нозологическая
форма
D84.1
менее 10
Другие иммунодефициты Тяжелая врожденная
нейтропения (дефицит HAX1)
нозологическая
форма
D84.1
менее 10
менее 10
Другие иммунодефициты Х-сцепленная
иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия,
энтеропатия (IPEX) – дефицит FOXP3
нозологическая
форма
D84.8
менее 10
Другие иммунодефициты Х-сцепленная
хроническая гранулематозная болезнь
нозологическая
форма
D84.9
менее 10
Другие иммунодефициты Швахмана-Даймонда
Синдром
нозологическая
форма
D84.1
менее 10
Другие иммунодефициты, дефект в системе
комплемента
нозологическая
форма
D84.1
менее 10
Другие иммунодефицитыАЛПС (i) дефицит FAS
нозологическая
форма
D84.8
менее 10
Другие иммунодефицитыАЛПС (ii) дефицит FASL
нозологическая
форма
D84.8
менее 10
Другие иммунодефицитыАЛПС (iii) дефицит
CASP10
нозологическая
форма
D84.8
менее 10
Другие иммунодефицитыАЛПС (iv) дефицит
Caspase 8
нозологическая
форма
D84.8
менее 10
Другие иммунодефицитыАЛПС (v) дефект
Activating N-Ras и дефект Activating K-Ras
нозологическая
форма
D84.8
менее 10
Другие иммунодефицитыАЛПС (vi) дефицит FADD
нозологическая
форма
D84.8
менее 10
Другие иммунодефицитыАнгионевротический отек
наследственный
нозологическая
форма
D84.1
менее 10
Другие иммунодефицитыАутоиммунный
лимфопролияеративный синдром (АЛПС)
нозологическая
форма
D84.8
менее 10
Другие нарушения свертываемости
наследственный дефицит фактора X
нозологическая
форма
D68.2
менее 10
Другие нарушения свертываемости
наследственный дефицит фактора II
нозологическая
форма
D68.2
менее 10
Другие нарушения свертываемости ,
наследственный дефицит фактора VII
(гипопроконвертинемия)
нозологическая
форма
D68.2
менее 10
Другие нарушения свертываемости дефицит
Врожденный антитромбина III
нозологическая
форма
D68.8
менее 10
Другие нарушения свертываемости
наследственный дефицит протеина С (фактора
XIV)
нозологическая
форма
D68.2
менее 10
Другие нарушения свертываемости, Виллебранда
болезнь
нозологическая
форма
D68.0
менее 10
Нарушения свертываемости, наследственный
дефицит фактора IX, гемофилия В
нозологическая
форма
D67
менее 10
Нарушения свертываемости, наследственный
дефицит фактора VIII, гемофилия А
нозологическая
форма
D66
менее 10
Другие нарушения свертываемости,
наследственный Дефицита фактора XI
нозологическая
форма
D68.1
менее 10
Имерслунда-Грасбека Синдром (мегалобластная
анемия с результате селективной мальабсорбции
витамина В12)
нозологическая
форма
D51.1
0,1
Иммунодефицит комбинированный (Дефицит
ZAP70)
нозологическая
форма
D81.8
менее 10
Иммунодефицит с повышенным содержанием
иммуноглобулина M [IgM] (Дефицит UNG)
нозологическая
форма
D80.5
менее 10
Иммунодефицит с повышенным содержанием
иммуноглобулина M [IgM] (Дeфицит CD40)
нозологическая
форма
D80.5
менее 10
Иммунодефицит с повышенным содержанием
иммуноглобулина M [IgM] (Дeфицит CD40L)
нозологическая
форма
D80.5
менее 10
Иммунодефицит с повышенным содержанием
иммуноглобулина M[IgM]
нозологическая
форма
D80.5
менее 10
Иммунодефицит с преимущественным дефектом
антител неуточненный
нозологическая
форма
D80.9
менее 10
Иммунодефициты Комбинированные Синдром
Незелофа
нозологическая
форма
D81.4
менее 10
Иммунодефициты с преимущественной
недостаточностью антител (BLNK дефицит)
нозологическая
форма
D80.1
менее 10
Иммунодефициты с преимущественной
недостаточностью антител (Ig альфа дефицит)
нозологическая
форма
D80.1
менее 10
Иммунодефициты с преимущественной
недостаточностью антител (Ig бета дефицит)
нозологическая
форма
D80.1
менее 10
Иммунодефициты с преимущественной
недостаточностью антител
Гипогаммаглобулинемия Наследственная
нозологическая
форма
D80.0
менее 10
Иммунодефициты с преимущественной
недостаточностью антител
Гипогаммаглобулинемия Несемейная
нозологическая
форма
D80.1
менее 10
Иммунодефициты с преимущественной
недостаточностью антител Дефицит тяжелелой
мю-цепи
нозологическая
форма
D80.1
менее 10
Иммунодефициты с преимущественной
недостаточностью антител Лямбда 5 дефицит
нозологическая
форма
D80.1
менее 10
Иммунодефициты с преимущественной
недостаточностью антител Тимома с
иммунодефицитом
нозологическая
форма
D80.1
менее 10
Иммунодефициты, связанные с другими
значительными дефектами XLP2-дефицит XIAP
нозологическая
форма
D82.4
менее 10
Иммунодефициты, связанные с другими
значительными дефектами Атаксиятелеангэктазия подобное заболевание (ATLD)
нозологическая
форма
D82.8
менее 10
Иммунодефициты, связанные с другими
значительными дефектами Вискотт-Олдрича
Синдром
нозологическая
форма
D82.0
0,15-1
Иммунодефициты, связанные с другими
значительными дефектами Гипер Ig E синдром
(Дефицит TYK2)
нозологическая
форма
D82.4
менее 1
Иммунодефициты, связанные с другими
значительными дефектами
гипериммуноглобулина Е [IgE] Синдром
нозологическая
форма
D82.4
менее 10
Иммунодефициты, связанные с другими
значительными дефектами Дефицит DOCK8
нозологическая
форма
D82.4
менее 10
Иммунодефициты, связанные с другими
значительными дефектами Дефицит STAT3
нозологическая
форма
D82.4
менее 10
Иммунодефициты, связанные с другими
значительными дефектами Ди Георга Синдром
(тяжелые формы)
нозологическая
форма
D82.1
менее 10
нозологическая
форма
D82.3
0,1-0,9
нозологическая
форма
D82.3
менее 10
Иммунодефициты, связанные с другими
значительными дефектами Иммунодефицит с
карликовостью за счет коротких конечностей
нозологическая
форма
D82.2
менее 10
Иммунодефициты, связанные с другими
значительными дефектамиXLP1-дефицит SH2D1A
нозологическая
форма
D82.4
менее 10
Комбинированные иммунодефициты Дефицит
CD3 гамма
нозологическая
форма
D81.8
менее 10
Иммунодефициты, связанные с другими
значительными дефектами Дункана Синдром (Хсцепленный ВЭБ-ассоциированный
лимфопролиферативный синдром)
Иммунодефициты, связанные с другими
значительными дефектами Иммунодефицит
вследствие наследственного дефекта, вызванного
вирусом Эпштейна-Барр
Комбинированные иммунодефициты Дефицит
CD3 сигма/ CD3 эпсилон/CD3 дзета
нозологическая
форма
D81.2
менее 10
Комбинированные иммунодефициты Дефицит
CD45 альфа
нозологическая
форма
D81.2
менее 10
Комбинированные иммунодефициты Дефицит
CD8
нозологическая
форма
D81.8
менее 10
Комбинированные иммунодефициты Дефицит
Cernunnos/NHEJ1
нозологическая
форма
D81.1
менее 10
Комбинированные иммунодефициты Дефицит
Coronin A
нозологическая
форма
D81.2
менее 10
Комбинированные иммунодефициты Дефицит
IL7R альфа
нозологическая
форма
D81.2
менее 10
Комбинированные иммунодефициты Дефицит ITK
нозологическая
форма
D81.8
менее 10
Комбинированные иммунодефициты Дефицит
JAK3
нозологическая
форма
D81.2
менее 10
Комбинированные иммунодефициты Дефицит
MAGT1
нозологическая
форма
D81.8
менее 10
Комбинированные иммунодефициты Дефицит
RAG1/RAG2
нозологическая
форма
D81.1
менее 10
Комбинированные иммунодефициты Дефицит
STAT 5b
нозологическая
форма
D81.8
менее 10
Комбинированные иммунодефициты Дефицит
STIM-1
нозологическая
форма
D81.8
менее 10
Комбинированные иммунодефициты Дефицит
Winged helix (Nude)
нозологическая
форма
D81.8
менее 10
Комбинированные иммунодефициты Дефицит
аденозидезаминазы
нозологическая
форма
D81.3
менее 10
Комбинированные иммунодефициты Дефицит
ДНК лигазы 4
нозологическая
форма
D81.1
менее 10
Комбинированные иммунодефициты Дефицит
молекул класса I главного комплекса
гистосовместимости
нозологическая
форма
D81.6
менее 10
Комбинированные иммунодефициты Дефицит
общей гамма цепи
нозологическая
форма
D81.2
менее 10
Комбинированные иммунодефициты Дефицит
пуриннуклеозидфосфорилазы
нозологическая
форма
D81.5
менее 10
Комбинированные иммунодефициты
Иммунодефицит Комбинированный
неуточненный
Дефицит IKAROS
нозологическая
форма
D81.8
менее 10
Комбинированные иммунодефициты Оменн
Синдром
нозологическая
форма
D81.1
менее 10
Комбинированные иммунодефициты Тяжелый
комбинированный иммунодефицит с низким или
нормальным содержанием В-клеток
нозологическая
форма
D81.2
менее 10
Комбинированные иммунодефициты Тяжелый
комбинированный иммунодефицит с низким
содержанием Т- и В- клеток
нозологическая
форма
D81.1
менее 10
Комбинированные иммунодефициты Тяжелый
комбинированный иммунодефицит с
ретикулярным дисгенезом
нозологическая
форма
D81.0
менее 10
Комбинированные иммунодефицитыДефицит
ORAI-I
нозологическая
форма
D81.8
менее 10
Комбинированные иммунодефицитыДефицит ДНК
протеинкиназ
нозологическая
форма
D81.1
менее 10
Комбинированные иммунодефицитыДефицит
молекул класса II главного комплекса
гистосовместимости
нозологическая
форма
D81.7
менее 10
Миелодисплазия с гипогаммаглобулинемией
нозологическая
форма
D80.1
менее 10
Ниймеген Синдром
нозологическая
форма
D82.8
1
Общий вариабельный иммунодефицит
неуточненный
нозологическая
форма
D83.9
менее 10
Общий вариабельный иммунодефицит с
аутоантителами к B- или T-клеткам
менее 10
нозологическая
форма
D83.2
Общий вариабельный иммунодефицит с
преобладанием нарушений иммунорегуляторных
Т-клеток; Дефицит ICOS
нозологическая
форма
D83.1
менее 10
Общий вариабельный иммунодефицит с
преобладающими отклонениями в количестве и
функциональной активности B-клеток
нозологическая
форма
D83.0
менее 10
Обычный вариабельный иммунодефицит
Дефицит BAFF
нозологическая
форма
D83.0
менее 10
Обычный вариабельный иммунодефицит
Дефицит CD19
нозологическая
форма
D83.0
менее 10
Обычный вариабельный иммунодефицит
Дефицит CD20
нозологическая
форма
D83.0
менее 10
Обычный вариабельный иммунодефицит
Дефицит CD81
нозологическая
форма
D83.0
менее 10
Обычный вариабельный иммунодефицит
Дефицит TACI
нозологическая
форма
D83.0
менее 10
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
[Маркиафавы-Микели]
нозологическая
форма
D59.5
менее 1
Розаи-Дорфмана Синдром (гистиоцитоз с
массивной лимфоаденопатией)
нозологическая
форма
D76.3
менее 1
Серых тромбоцитов Синдром
нозологическая
форма
D69.1
менее 0,1
Снижение функции STAT1
нозологическая
форма
нет данных
менее 10
Тимома
нозологическая
форма
C37.9; D60
0,15
Тромбоастения Гланцмана(Тромбастения
Глянцманна—Негели, недостаточность
гликопротеинов IIb— IIIa тромбоцитов)
нозологическая
форма
D69.1
менее 0,1
Тромбоцитопения врожденная
амегакариоцитарная
нозологическая
форма
D69.6
менее 0,1
Тяжелая врожденная нейтропения
нозологическая
форма
D70.0
0,4
Хронический кожно-слизистый кандидоз
нозологическая
форма
нет данных
менее 10
Хронический мультифокальный остеомиелит
(синдром Маджиид)
нозологическая
форма
нет данных
менее 10
Х-сцепленный гемофагоцитарный
лимфогистиоцитоз семейный
нозологическая
форма
D76.1
2