Федеральное Государственное Бюджетное Учреждение «Научно- Исследовательский Детский Ортопедический Институт им. Г. И. Турнера» Министерства Здравоохранения Российский Федерации Отделение реконструктивной микрохирургии и хирургии кисти Врожденная лучевая косорукость как симптом генетического синдрома: алгоритм и методы лечения Авдейчик Н.В., Говоров А.В., Голяна С.И., Сафонов А.В. Москва 2014 Частота встречаемости Лучевая косорукость- это врожденный порок развития верхней конечности, характеризующийся продольным недоразвитием предплечья и кисти по лучевому краю, заключающийся в недоразвитии лучевой кости и первого пальца различной степени выраженности, вплоть до полного отсутствия указанных сегментов Частота встречаемости - 1 на 30-100 тысяч новорожденных * * - Flatt AE. The Care of Congenital Hand Anomalies, 2d ed. St Louis: Quality Medical Publishing, 1994 Цель исследования Выявить встречаемость лучевой косорукости у детей с различными синдромами, разработать алгоритм и методы лечения данных пациентов Характеристика клинического материала Под нашим наблюдением с 2007 по 2013 год находились 170 пациентов с лучевой косорукостью. Выявлено 32 пациента с различными синдромами. Характеристика клинического материала Соотношение по полу синдромы 13% 38% 16% 62% 62% 9% девочки Holt-Oram мальчики начало оперативного лечения 12 10 8 6 4 2 0 1-3 3-7 7-11 11-18 возраст девочки мальчики TAR VATER Nager Характеристика клинического материала Поражение Синдром Итого Больных/ одностороннее двустороннее предплечий 1. Синдром Holt-Oram 15 5 20/25 2. TAR- синдром 0 4 4/8 3.VAСTERL- синдром 3 2 5/7 4. Синдром Nagera 2 1 3/4 ВСЕГО: 20 12 32/44 Синдром Holt- Oram (предсердно-пальцевая дисплазия, синдром «рука-сердце») Частота встречаемости 1 на 100 000 живорожденных Тип наследования-аутосомно-доминантный Поражение сердечно-сосудистой системы 1. 2. 3. 4. 5. • • • ОАП, ДМПП, ДМЖП, открытый общий атрио-вентрикулярный канал Коартация аорты, стеноз клапанов Пролапс митрального, трикуспидального клапанов Аномальное отхождение устьев сосудов Нарушения ритма сердца Поражение опорно-двигательного аппарата 1. 2. 3. 4. Гипо-, аплазия 1пальца кисти, трехфалангизм 1пальца Гипо-, аплазия лучевой кости Пороки развития локтевой, плечевой костей, лопатки, ключицы, грудины Грудной сколиоз, аномалии позвонков Оперативное лечение пороков развития сердечнососудистой системы в раннем возрасте Антибиотикотерапия в послеоперационном периоде Физиотерапевтическое лечение направленное на улучшение кровообращения в прооперированной конечности Клиническое наблюдение Пациентка М, 5 лет. Синдром Holt-Oram. Множественные ДМЖП. Врожденная двусторонняя лучевая косорукость. Аплазия 1-х пальцев кистей. В 6 месяцев- ушивание и пластика ДМЖП В 1,5 года – центрация левой кисти по 2-х этапной методике В 3 года – центрация правой кисти по 2-х этапной методике В 4 года – поллицизация 2 пальца правой кисти TAR- синдром (тромбоцитопения с отсутствием лучевых костей) Частота встречаемости 1 на 100 000 живорожденных Тип наследования-аутосомно-рецессивный Поражение кроветворной системы 1. 2. 3. Тромбоцитопения Эозинофилия анемии Поражение опорно-двигательного аппарата 1. 2. 3. В 100% двусторонняя лучевая косорукость без сохранением 1 луча Аномалии локтевых, плечевых костей В 50% поражение нижних конечностей: врожденный вывих бедра, вальгусная деформация шейки бедра, ротационые деформации бедра и голени, вывих надколенника, аплазия малоберцовых костей, косолапость • 40% детей погибают в младенчестве от кровотечений • У 62% детей имеется аллергия на молочные продукты Клиническое наблюдение Пациентка Д, 12 лет. TAR-синдром, 2-стороняя лучевая косорукость, врожденный вывих бедра слева, укорочение левой нижней конечности на 9 см Ребенок от 3 беременности, 3 родов. Течение беременности- без особенностей. В 8 лет – открытое вправление бедра слева VAСTERL- синдром (ассоциация VATERR, синдром VATER) Частота встречаемости 1 на 30 000 живорожденных Тип наследования - неизвестен. Спорадические случаи. V - Vertebral defects- аномалии позвоночника в виде нарушения формирования, слияния и сегментации позвонков - 70% A - Anal atresia- атрезия заднего прохода со свищом или без - 80% С - Cardiac defects- пороки сердца - 53% Т - Tracheoesophagal fistula- трахеопищеводный свищ - 70% Е - Esophageal atresia- атрезия пищевода - 70% R - Renal displasia- агенезия почек, дисплазия, гидронефроз - 53% L - Limb defects- пороки развития конечностей - 65% Диагноз ставится при наличии 3-х и более признаков!!! • • • Оперативное лечение на сердечно-сосудистой системе, органах пищеварения в раннем возрасте Контроль лабораторных показателей крови и мочи в послеоперационном периоде, УЗИ обследования Антибиотикотерапия в послеоперационном периоде VAСTERL- синдром Пациент А., 1,5 года, VATER-синдром. Атрезия пищевода с нижним ТПС. ДМПП, праворасположенная дуга аорты. Галетообразная почка. Двусторонняя лучевая косорукостью. Гипоплазия 1п. левой кисти. Ребенок от 1 беременности, ЭКО. Прием дюфастона и аспирина до 12 недели беременности 2 сутки жизни - перевязка нижнего ТПС, наложение гастростомы В 3 месяца - эзофаго-эзофагоанастамоз В 4 месяца - гастрофундопликация, реконструкция гастростомы Cиндром Nagera (акрофациальный дизостоз Нагера) Частота встречаемости неизвестна. Описано 75 случаев. Тип наследования - неизвестен. Спорадические случаи. Голова •Гипоплазия скуловых костей с антимонголоидным разрезом глаз •Высокая переносица •Нижняя микрогнатия •Низко и косо сидящие уши •Ушные привески •Атрезия наружного слухового прохода Верхние конечности •Гипоплазия или аплазия 1 пальца и лучевой кости •Проксимальный лучелоктевой синостоз •Короткие предплечья Минимальные диагностические признаки: • • • • гипоплазия нижней челюсти антимонголоидный разрез глаз стеноз или атрезия наружного слухового прохода гипо- или аплазия I пальца кисти и лучевой кости. Клиническое наблюдение Пациент А., 5 лет. Синдром Nagera. Врожденная левосторонняя лучевая косорукость. Аплазия 1 пальца левой кисти. Гипертелоризм, микротия. Стеноз слухового прохода справа. Ребенок от 1 беременности. Течение беременности- без особенностей. Выводы • Встречаемость пациентов с лучевой косорукостью в структуре различных генетических синдромов составляет 18,8% от всех пролеченных пациентов с данным пороком развития. Из них пациентов с синдромом Holt-Oram 62%, TAR-синдромом - 13%, VACTERL- синдромом - 16% и синдромом Nagera - 9% • Все пациенты требуют наблюдения и комплексного лечения специалистов с раннего возраста • Хирургическая коррекция лучевой косорукости на фоне генетических синдромов возможна после компенсации соматической патологии пациентов, что обычно происходит к возрасту 1-3 лет. • Консервативное лечение лучевой косорукости, выполненное до хирургической коррекции деформации, позволяет уменьшить объем и количество оперативных вмешательств • Хирургическое лечение лучевой косорукости зачастую многоэтапно и направлено на устранение анатомических и функциональных нарушений, а также косметических дефектов. Благодарю за внимание