Редкие (орфанные) заболевания и врожденные пороки

"Редкие (орфанные) заболевания и врожденные пороки
развития.
Современные возможности диагностики, профилактики,
лечения и реабилитации"
Научно-практическая конференция с международным участием по
медицинской генетике
посвященная 45-летию медико-генетического центра Санкт-Петербурга
ПРОГРАММА
Даты проведения: 22-23 мая 2014
Место проведения: Санкт-Петербург,
Петергоф,отель «Новый Петергоф»
22 мая
9.00-9.30
Регистрация участников
9.30-10.15
Открытие конференции.
Приветствия
Сопредседатели:
Байбарина Е.Н.– директор Департамента медицинской помощи детям и службы
родовспоможения;
Казанская О.А. – вице-губернатор Санкт-Петербурга;
Колабутин В.М.– председатель Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга;
Детков В.Ю.– заместитель председателя Комитета по здравоохранению
Айламазян Э.К.– академик, главный акушер-гинеколог Комитета по здравоохранению
Санкт-Петербурга,
Баранов В.С.– гл.специалист по медицинской генетике Комитета по здравоохранению
Санкт-Петербурга;
Рычкова С.В.– начальник отдела по организации медицинской помощи матерям и
детям Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга.
Романенко О.П.– главный врач СПб ГКУЗ МГЦ
10.15-12.20
I-е заседание
Сопредседатели:
Баранов В.С., Гинтер Е.К., Новиков П.В., Романенко О.П., Гречанина Е.Я.
10.15-10.35
Романенко О.П,
д.м.н., профессор, главный
врач МГЦ, СПб.
Медико-генетическому центру СанктПетербурга 45 лет
10.35-10.55
Баранов В.С.,
чл.корр. РАМН, профессор,
главный специалист по
медицинской генетике
Комитета по
здравоохранению, СПб.
Становление, развитие и перспективы
медицинской генетики в СанктПетербурге
10.55-11.15
Гинтер Е.К.,
академик РАМН, директор
МГНЦ РАМН, Москва
Использование информационнопоисковых программ в диагностике
редких заболеваний
11.15-11.30
Гречанина Е.Я.,
д.м.н., профессор, чл.корр.
АМН, Харьков, Украина
Редкие болезни как глобальная проблема
медицины. Опыт десятилетий.
11.30-11.45
Новиков П.В.,
д.м.н., профессор, главный
специалист по медицинской
генетике МЗ CP РФ, Москва
Болезнь Ниманна-Пика, тип С.
Современный подход к диагностике и
лечению
11.45-12.00
12.00-12.10
12.10-12.20
Гузеев Г.Г.,
главный специалист по
медицинской генетике
Москвы
Воинова В.Ю.,
к.м.н., в. н.с., НИКИ
педиатрии ГБОУ ВПО
РНИМУ
им. Н.И. Пирогова МЗ РФ
Харченко Т.В.,
зав. кафедрой медицинской
генетики СЗ ГМУ им. И.И.
Мечникова, СПб
Психология эмоций и принятие решения в
генетическом консультировании
Х-сцепленные заболевания у детей с
нарушениями психического развития:
возможности диагностики, профилактики
и лечения
Организационные проблемы
усовершенствования врачей по редким
наследственным болезням
12.20-12.40
КОФЕ-БРЕЙК
12.40-14.20
II-е заседание
Сопредседатели: Николаева Е.А., Масленников А.Б., Лязина Л.В.
12.40-13.10
Мёнх Эберхард,
профессор
Клиника Р. Вирхова,
отделение метаболических
заболеваний, Берлин
Диагностика и лечение метаболических
болезней
13.10-13.20
Николаева Е.А.,
д.м.н.,
НИКИ педиатрии ГБОУ
ВПО
Ранняя диагностика и эффективность
лечения органических ацидемий у детей
13.20-13.30
Лязина Л.В.,
к.м.н. МГЦ, СПб
13.30-13.40
Латыпов А.Ш.,
сотр.каф.мед.генетики
РМАПО
Оказание помощи детям с редкими
наследственными болезнями в СанктПетербурге
Фенилкетонурия: современный взгляд
13.40-13.50
Бушуева Т.В.,
д.м.н., профессор, НЦЗД
РАМН
Боровик Т.Э.,
д.м.н., профессор, НЦЗД
РАМН
Ладодо К.С.
д.м.н., профессор, НЦЗД
РАМН, Москва
Перспективные направления диагностики
и лечения гиперфенилаланинемий.
13.50-14.00
Масленников А.Б.,
чл.корр. РАЕН, зав. лаб.
генетики, Новосибирск
Молекулярная гетерогенность
фенилкетонурии
14.00-14.10
Булыгина Т.В.
Медицинский директор
компании "Нутриция
Эдванс"
Энергетическая составляющая
нутритивной поддержки пациентов с
орфанными заболеваниями
14.10-14.20
Украинцев С.Е.
Директор медицинского
отдела компании "Нутриция
Эдванс»
Имеет ли значение качество белка в
продуктах для детей с фенилкетонурией
14.20-15.10
Круглый стол
Актуальные вопросы современной
диагностики и лечения фенилкетонурии
15.10-15.55
ОБЕД
15.55-18.05
III-е заседание
Сопредседатели: Козлова С.И., Лазебник Т.А., Ледащева Т.А.
15.55-16.10
Козлова С.И.,
д.м.н., профессор, Москва
Психологические основы медикогенетического консультирования
16.10-16.25
Ижевская В.Л.,
д.м.н., профессор, МГНЦ
РАМН, Москва
Этические проблемы генетического
тестирования
16.25-16.35
Биньковская А.В.,
зав. консультативным
отделением МГЦ, СПб
Особенности организации медикогенетического консультирования
16.35-16.50
Маянский Н.А.,
д.м.н., профессор, НЦЗД
РАМН, Москва
Новые возможности диагностики
лизосомных болезней накопления
16.50-17.05
Прозорова М.В.,
к.м.н., зав. цитогенетической
лабораторией МГЦ,
Пендина А.А.,
к.б.н., МГЦ, НИИАГ РАМН
Возможности молекулярноцитогенетической диагностики
хромосомной патологии в практике
работы цитогенетической лаборатории
МГЦ
17.05-17.20
Ковалева Н.В.,
к.б.н. ФГБУ "НИДОИ МЗ
РФ", СПб
Загадки гонадного мозаицизма
17.20-17.30
Гречанина Ю.Б.,
д.м.н., профессор, директор
СМГЦ, Харьков, Украина
Редкие болезни и аутизм. Причинноследственные связи.
17.30-17.45
Ледащева Т.А.,
к.м.н., МГЦ, СПб
Неврологические аспекты при редких
наследственных заболеваниях
17.45-18.00
Лазебник Т.А.,
к.м.н., главный детский
невролог Санкт-Петербурга
Медико-педагогическая и социальная
реабилитация и адаптация детей с
ограниченными возможностями
18.00-18.05
Батурин А.В.,
ген. директор ООО
«Тагма медикал»
Информационное сообщение от фирмы
ООО «Тагма медикал»
23 мая
9.30-12.00
I-е заседание
Сопредседатели: Л.А. Жученко, А.В. Михайлов, К.П. Карпов
9.30-9.45
Жученко Л.А.,
д.м.н., профессор,
МОНИИНТ, Москва
Карпов К.П.,
к.м.н., зам. главного врача
МГЦ, СПб
Ранний пренатальный скрининг в
Российской Федерации
10.00-10.15
Кащеева Т.К.,
д.б.н. НИИАГ РАМН, СПб
Проблемы и перспективы пренатального
биохимического скрининга
10.15-10.30
Кузнецова Т.В.,
д.б.н. НИИАГ РАМН, СПб
Актуальные проблемы пренатального
кариотипирования".
10.30-10.45
Михайлов А.В.,
д.м.н., профессор, главный
врач СПБ ГУЗ РД №17
10.45-11.00
Воронин Д.В.,
к.м.н., заведующий
отделением ультразвуковой и
пренатальной диагностики
МГЦ, СПб
Пренатальная диагностика аномалий
развития и хромосомных
болезней плода при многоплодной
беременности"
Предварительная ультразвуковая
пренатальная диагностика синдрома
Дауна. Итоги выявления за 20 лет
(1994-2013)
11.00-11.10
Микитенко Д.А.,
к.м.н., зав.лаб. медицинской
генетики,
Зукин В.Д.,
к.м.н., директор клиники
Пилип Л.Я.,
зав лаб. цитогенетики
Клиника репрод. мед. «Надия»
Киев, Украина
Оценка явления межхромосомного
эффекта у эмбрионов пациентов с
хромосомными аномалиями методом
полногеномного скрининга.
11.10-11.40
Тарья Ахола,
Директор направления
материнского здоровья,
Финляндия
Новые направления в охране здоровья
матери и плода от Перкин Элмер
9.45-10.00
Опыт внедрения в Санкт-Петербурге
программно-диагностического комплекса
в 1 триместре беременности.
11.40-11.50
Верлинская Д.К.,
к.м.н., МГЦ, СПб
Мониторинг ВПР в Санкт-Петербурге
(2000-2013гг.)
11.50-12.00
Кречмар М.В.,
к.м.н. МГЦ, СПб
Пренатальное консультирование в свете
новых генетических технологий
12.00-12.20
КОФЕ-БРЕЙК
12.20-14.25
II-е заседание
Сопредседатели: Кадурина Т.И., Вохмянина Н.В.
12.20-12.50
Герард Лёбер,
профессор, Бельгия
12.50-13.05
Вохмянина Н.В.,
к.м.н., зав. биохимической
лаборатории, МГЦ, СПб
13.05-13.20
Осин Н.С.,
д.б.н., генеральный директор
ЗАО «ИММУНОСКРИН»,
Помелова В.Г.,
д.б.н., начальник ОБТК ЗАО
«ИММУНОСКРИН»
13.20-13.35
Имянитов Е.Н.,
д.м.н. профессор, зав.
кафедрой медицинской
генетики ГПМУ, СПб
Наследственные раковые синдромы.
13.35-13.45
Молодан Л.В.,
д.м.н., УИКГ ХГМУ,Харьков,
Украина
Раритетные формы онкогенетических
синдромов
13.45-14.00
Миронова Ю.Э.,
к.б.н.
Современные решения от компании
Perkin Elmer для молекулярного
цитогенетического анализа
14.00-14.15
Кадурина Т.И.
д.м.н., профессор, СПб
Алгоритмы диагностики наследственных
нарушений соединительной ткани
14.15-14.25
Канивец И. В.,
руководитель Отдела генетики
Клиники ГЕНОМЕД
«Олигонуклеотидные микроматрицы –
оптимальное решение для оценки
хромосомного дисбаланса в
пренатальной и постнатальной
диагностике
14.25-14.45
Международное общество неонатального
скрининга. Неонатальный скрининг:
прошлое, настоящее и будущее.
Лабораторная диагностика
наследственных и врожденных
заболеваний в Медико-генетическом
центре Санкт-Петербурга
Реагенты и оборудование для
неонатального скрининга и пренатальной
диагностики».
КОФЕ-БРЕЙК
14.45-16.30
III-е заседание
Сопредседатели: Назаренко Л.П., Руденко Д.И., Ларионова В.И.
14.45-15.00
Назаренко Л.П.,
д.м.н., профессор, НИИ
медицинской генетики СО
РАМН
Трудности диагностики лизосомных
болезней у новорожденных
15.00-15.15
Волгина С.Я.,
д.м.н., профессор кафедры
госпитальной педиатрии
Казанского ГИУ
Болезнь Фабри у детей: современные
подходы к диагностике и лечению
15.15-15.25
Пчелина С.Н.,
д.б.н.,
ПСПбГМУ им.акад.
И.П.Павлова
Повышенный уровень олигомерного
альфа-синуклеина в плазме крови у
пациентов с лизосомными болезнями
накопления
15.25-15.35
Салогуб Г.Н.,
к.м.н., СПбГМУ им.акад.
И.П.Павлова
Болезнь Гоше: современные возможности
диагностики и лечения
15.35-15.45
Ларионова В.И.,
д.м.н., профессор, СПб
15.45-15.55
Руденко Д.И.,
д.м.н., профессор, СПб
Гудкова А.Я.,
д.м.н., профессор, ПСПбГМУ
им.акад.И.П.Павлова,
Семернин Е.Н.,
к.м.н., ФМИЦ им.
В.А.Алмазова,
Соловьев К.В., к.б.н.,
Грудинина Н.А., к.б.н.,
Шавловский М.М.,
профессор, НИИЭМ СЗО
РАМН
Диагностика и лечение
мукополисахаридоза I типа на
современном этапе
Болезнь Помпе: диагностика и лечение
15.55-16.05
Патология сердечно-сосудистой системы
при наследственном амилоидозе
16.05-16.20
Ларионова В.И.,
д.м.н..профессор, СПб
Наследственные заболевания липидного
обмена
16.20-16.30
Павлов А.Е., Воробьев Е.В.,
Пензенцева Е.А., Сурвило
В.Л.
ООО «Вега» Группа компаний
«Алкор Био», СПб
Молекулярно-генетическая диагностика
муковисцидоза в формате микрочипа