1 АННОТАЦИЯ рабочей программы дисциплины «Основы

АННОТАЦИЯ
рабочей программы дисциплины «Основы фармакогенетики» для студентов по специальности 33.05.01 «ФАРМАЦИЯ», форма обучения очная
1. Цель и задачи дисциплины
Целью освоения учебной дисциплины ОСНОВЫ ФАРМАКОГЕНЕТИКИ является овладение
фундаментальными знаниями закономерностей наследования признаков и болезней человека,
влияющие на фармакологический ответ, необходимых студентам для формирования естественнонаучного мировоззрения и представляющих наибольший интерес для фармации; в теоретической
подготовке студентов к системному восприятию фармацевтических, социальных и клинических
дисциплин; в изучении фундаментальных свойств живого; вопросов генетики; как теоретических
основ фармации; и формировании у обучающихся логики биологического мышления и практических навыков, необходимых для последующей практической работы провизора.
Задачами освоения дисциплины являются:
- освоение студентами теоретических знаний общегенетических закономерностей и практических
умений в соответствии с требованиями ФГОС ВО;
- структурно-функциональную организацию наследственного материала и его уровни: генный, хромосомный, геномный;
- современные представления о геноме человека, кариотипе,
- взаимосвязь между геном и признаком, особенности экспрессии генетической информации у прои эукариот;
- механизмы возникновения мутаций, их классификацию, медицинское и эволюционное значение
мутаций;
- особенности проявлений наследственной патологии, общие принципы клинической диагностики
наследственных болезней, причины происхождения и диагностическую значимость морфогенетических вариантов - значение и основы клинико-генеалогического метода для диагностики наследственной патологии,
- типы наследования заболеваний и признаков у человека;
- область применения цитогенетических методов; сущность, виды, возможности цитогенетического
метода в диагностике наследственных болезней;
- общую характеристику хромосомной патологии, показания для цитогенетического исследования;
- принципы биохимической диагностики, методы, используемые для диагностики дефектов обмена;
принципы молекулярно-генетической диагностики, ее возможности и ограничения;
- принципы, этапы и содержание медико-генетического консультирования, показания для направления на консультацию
- генетические особенности пациента, влияющие на фармакологический ответ как основу персонализированной медицины;
- роль генетических факторов в формировании реакций на средовые воздействия (экогенетика)
- полиморфные участки генов белков, участвующих в фармакокинетике или фармакодинамике лекарственных средств;
- молекулярные основы наследственности; механизм регуляции активности генов человека;
- основы фармакогенетических исследований: законы генетики и закономерности наследственности
и изменчивости с целью контроля за адекватностью и безопасностью лекарственной терапии;
- наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных препаратов;
- методологические подходы фармакогенетики;
- методы оценки реакции генома на воздействие лекарственных препаратов на примере генетической активности ядрышкового организатора
- причины врожденных (генетических) различий индивидуальных реакций на лекарственные препараты
- понятие генетического паспорта человека как основы индивидуальной и предиктивной медицины
- наследственные болезни человека и особенности реакции организма на определенные лекарственные средства при разных моногенных болезнях и хромосомных синдромах человека;
1
- методологические подходы фармакогенетики
- методы оценки реакции генома на воздействие лекарственных препаратов на примере генетической активности ядрышкового организатора ПХ
- формирование навыков изучения научной литературы и официальных статистических обзоров;
- формирование у студента навыков общения с коллективом.
2. Место учебной дисциплины в структуре ООП университета
Учебная дисциплина Основы фармакогенетики относится к блоку 1 вариативной части обязательных дисциплин ФГОС ВО по специальности 33.05.01 ФАРМАЦИЯ.
1) Для изучения данной учебной дисциплины необходимы следующие знания, умения и владения,
формируемые предшествующими дисциплинами:
Биология (школьный кypc);
Знания: клеточно-организменный уровень организации жизни; многообразие организмов на
Земле; надорганизменные системы и эволюция органического мира; особенности строения и функционирования организмов разных царств и организма человека.
Умения: сопоставление особенностей строения и функционирования организмов разных
царств и организма человека; сопоставление биологических объектов, процессов, явлений на всех
уровнях организации жизни; установление последовательностей экологических и эволюционных
процессов, явлений, объектов;
Навыки: работа с текстом, рисунками; решение типовых задач по цитологии и молекулярной биологии на применение знаний в области биосинтеза белка, состава нуклеиновых кислот,
энергетического обмена в клетке; решение задач по генетике на применение знаний по вопросам
моно- и полигибридного скрещивания, анализа родословной, сцепленного наследования и наследования признаков, сцепленных с полом;
Химия (школьный курс):
Знания: принципы построения неорганических и органических молекул; особенности образования химических связей; физико-химические свойства неорганических и органических веществ
и их биологическое значение.
Умения: сопоставление особенностей строения химических веществ с их физикохимическими и биологическими свойствами; сопоставление особенностей строения химических
веществ с их реакционной способностью и условиями протекания химических реакций.
Навыки: составление химических уравнений и определение конечных продуктов химических реакций; решение химических задач на определение количественно-качественных параметров химических реакций..
2) дисциплины, для которых освоение данной дисциплины необходимо как предшествующее:
Фармакология
Клиническая фармакологи
Биологическая химия
Нормальная физиология
3. Общая трудоѐмкость дисциплины составляет 3 зачетных единицы, 108 часов.
2
4. Результаты обучения
Компетенции обучающегося, формируемые в результате освоения дисциплины:
п/
№
Номер/
индекс
компетенции
Способы
реализации и
их наименование
1
1.
2
ОПК-1
3
2.
ОПК-5
Сбор сведений (опрос и
обследование) о наличии (отсутствии) болезни
у родственников пробанда
и составление
легенды о каждом из них
Решение типовых и ситуационных
задач из
учебного пособия «Основы фармакогенетики»
Результат освоения (знать, уметь, владеть)
4
Знать - генетические особенности пациента, влияющие на фармакологический ответ как основу персонализированной медицины;
- роль генетических факторов в формировании реакций на средовые воздействия (экогенетика)
- полиморфные участки генов белков, участвующих в
фармакокинетике или фармакодинамике лекарственных средств;
- молекулярные основы наследственности; механизм
регуляции активности генов человека;
- основы фармакогенетических исследований: законы
генетики и закономерности наследственности и изменчивости с целью контроля за адекватностью и
безопасностью лекарственной терапии;
- наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных препаратов;
- методологические подходы фармакогенетики;
- методы оценки реакции генома на воздействие лекарственных препаратов на примере генетической
активности ядрышкового организатора
Уметь: - решать типовые задачи по молекулярной
генетике и ситуационные задач по фармакогенетике;
- проводить оценку влияния ксенобиотиков на генетическую активность ПХ
- проводить анализ ассоциаций генетических маркеров с реакцией на лекарство (случай-контроль) в популяциях человека;
- проводить анализ экспрессии генов рРНК и определять итогенетические эффекты ПХ в ответ на лекарственный препарат
Владеть: - навыками работы с микроскопом и навыками приготовления и анализа препаратов политенных хромосом;
- навыками решения типовых задач по молекулярной
генетике и ситуационных фармакогенетике
ИндивидуЗнать: - структурно-функциональную организацию
альные
до- наследственного материала и его уровни: генный,
машние зада- хромосомный, геномный;
ния
- современные представления о геноме человека, каОбсуждение
риотипе,
на лекциях и - взаимосвязь между геном и признаком, особенности
Оценочные
средства1
5
Т, УО,
ТЗ и СЗ,
ПЗ,
ВПН, З
Т, УО,
ТЗ и СЗ,
ПЗ,
ВПН, З
3
занятиях вопросов проблемного характера
Решение ситуационных
задач
из учебного
пособия «Основы фармакогенетики»
экспрессии генетической информации у про- и эукариот;
- механизмы возникновения мутаций, их классификацию, медицинское и эволюционное значение мутаций;
- особенности проявлений наследственной патологии,
общие принципы клинической диагностики наследственных болезней, причины происхождения и диагностическую значимость морфогенетических вариантов - значение и основы клинико-генеалогического
метода для диагностики наследственной патологии,
- типы наследования заболеваний и признаков у человека;
- область применения цитогенетических методов;
сущность, виды, возможности цитогенетического метода в диагностике наследственных болезней;
- общую характеристику хромосомной патологии,
показания для цитогенетического исследования;
- принципы биохимической диагностики, методы,
используемые для диагностики дефектов обмена;
принципы молекулярно-генетической диагностики,
ее возможности и ограничения;
- принципы, этапы и содержание медикогенетического консультирования, показания для направления на консультацию
структурно-функциональную организацию наследственного материала и его уровни: генный, хромосомный, геномный;
- современные представления о геноме человека, кариотипе,
- взаимосвязь между геном и признаком, особенности
экспрессии генетической информации у про- и эукариот;
- механизмы возникновения мутаций, их классификацию, медицинское и эволюционное значение мутаций;
- особенности проявлений наследственной патологии,
общие принципы клинической диагностики наследственных болезней, причины происхождения и диагностическую значимость морфогенетических вариантов - значение и основы клинико-генеалогического
метода для диагностики наследственной патологии,
- типы наследования заболеваний и признаков у человека;
- область применения цитогенетических методов;
сущность, виды, возможности цитогенетического метода в диагностике наследственных болезней;
- общую характеристику хромосомной патологии,
показания для цитогенетического исследования;
- принципы биохимической диагностики, методы,
используемые для диагностики дефектов обмена;
принципы молекулярно-генетической диагностики,
ее возможности и ограничения;
- принципы, этапы и содержание медико4
3.
ПК-22
Обсуждение
на лекциях и
занятиях вопросов проблемного характера
Решение ситуационных
задач
из учебного
пособия «Основы фармакогенетики»;
Работа со
специализированной литературой,
интернетресурсами и
написание
реферата
генетического консультирования, показания для направления на консультацию
Уметь: - сформулировать предположительный диагноз хромосомной патологии и некоторых наиболее
распространенных моногенных заболеваний, определить необходимость дополнительного обследования,
включая специфические генетические методы;
- выявлять индивидов с повышенным риском развития мультифакториальных заболеваний;
- обоснованно направлять пациентов на медикогенетическое консультирование;
- проводить оценку влияния ксенобиотиков на генетическую активность ПХ
Владеть: -навыками решения типовых задач по молекулярной генетике и ситуационных фармакогенетике,
- навыками идентификации хромосом человека на
метафазной пластинке
Знать: - причины врожденных (генетических) разли- Т, УО,
чий индивидуальных реакций на лекарственные пре- ТЗ и СЗ,
параты
ВПН, З
- понятие генетического паспорта человека как основы индивидуальной и предиктивной медицины
- наследственные болезни человека и особенности
реакции организма на определенные лекарственные
средства при разных моногенных болезнях и хромосомных синдромах человека;
- методологические подходы фармакогенетики
- методы оценки реакции генома на воздействие лекарственных препаратов на примере генетической
активности ядрышкового организатора ПХ
Уметь: - идентифицировать некоторые хромосомы
человека на метафазной пластинке
- решать типовые задачи по молекулярной генетике и
ситуационные задач по фармакогенетике
Владеть: - методами использования и поиска учебной, научной, нормативной и справочной литературы
- навыками обработки текстовой и графической информации
Виды контроля:
ВПН – владение практическими навыками
КТ – контрольная точка
ПЗ – практическое занятие
СЗ – ситуационная задача
Т- тест
ТВУ – тест входящего уровня
ТЗ – типовая задача
ТТК – тест текущего контроля
УО – устный опрос
З – зачет
5. Образовательные технологии
Используемые образовательные технологии при изучении данной дисциплины:
Удельный вес занятий, проводимых в интерактивных формах, составляет 5,9% от аудиторных занятий (групповой тренинг по теме «Наследственная зависимость фармакогенетических и
фармакодинамических процессов»). Самостоятельная работа студентов подразумевает подготовку к
практическим занятиям, к тестовому контролю, работу с учебной основной и дополнительной лите5
ратурой, ресурсами сети Интернет, аудиторную работу с наглядными материалами, решение ситуационных задач из учебного пособия «Основы фармакогенетики», написание рефератов.
6. Формы аттестации
Форма промежуточной аттестации по дисциплине и этапность еѐ проведения в соответствии
с основной образовательной программой и учебным планом: балльно-рейтинговая накопительная система (по результатам двух контрольных точек), тестирования и зачета.
Разработчик
6