программа вступительных испытаний по специальным

ПРОГРАММА ВСТУПИТЕЛЬНЫХ ИСПЫТАНИЙ ПО СПЕЦИАЛЬНЫМ
ДИСЦИПЛИНАМ ПРИ ПОСТУПЛЕНИИ В АСПИРАНТУРУ ПО НАПРАВЛЕНИЮ
ПОДГОТОВКИ
06.06.01 БИОЛОГИЧЕСКИЕ НАУКИ
Направленность (профиль) – БИОФИЗИКА
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
РАЗДЕЛ 1
ОБЩАЯ БИОФИЗИКА
Предмет и основные понятия биофизики.
История биофизики.
Характеристика биофизических методов исследования.
Стратегия системного подхода в биофизике.
Взаимосвязь биофизики с другими науками.
Вклад отечественных ученых в развитие биофизики.
Современные направления в биофизических исследованиях.
Тема 1. ТЕРМОДИНАМИКА БИОЛОГИЧЕСКИХ СИСТЕМ
1. Биологическая термодинамика. Термодинамика равновесных систем. Термодинамические
системы, процессы и функции. Термодинамические потенциалы.
2. Первое начало термодинамики.
3. Калориметрические методы в биофизике.
4. Второе начало термодинамики. Термодинамические потенциалы: энтальпия, свободная энергия
Гиббса и Гельмгольца. Термодинамическое равновесие и стационарное состояние.
Термодинамика открытых систем. Уравнение Пригожина и его анализ.
5. Линейная неравновесная термодинамика. Понятие обобщенной силы и потока. Диссипативная
функция. Принцип Онзагера. Практические приложения принципа Онзагера. Устойчивость
стационарного состояния. Теорема Пригожина.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
12.
13.
Тема 2. КИНЕТИКА БИОЛОГИЧЕСКИХ ПРОЦЕССОВ
Кинетика биологических процессов.
Молекулярность и порядок реакции. Элементарные кинетические уравнения и их решение.
Кинетика процессов нулевого, первого и второго порядка.
Кинетика обратимой реакции первого порядка.
Кинетика сложных биохимических реакций. Линейные и разветвленные цепи реакций.
Влияние температуры на скорость химических реакций. Коэффициент Вант-Гоффа. Уравнение
Аррениуса.
Теория переходного состояния. Энергетический профиль процесса. Энергия активации.
Кинетика ферментативных процессов. Природа ферментативного катализа.
Уравнение Михаэлиса-Ментен. Принцип стационарности.
Способы линеаризации уравнения Михаэлиса-Ментен.
Аллостерические ферменты. Уравнение Хилла
Регуляция активности ферментов. Ингибиторы и активаторы ферментативных реакций.
Кинетика и механизмы конкурентного, неконкурентного и бесконкурентного ингибирования.
Влияние рН и температуры на скорость ферментативных реакций.
Тема 3. КВАНТОВАЯ БИОФИЗИКА
1. Квантовая биофизика. Фотобиологические процессы. Общие принципы взаимодействия
электромагнитных излучений с биологическими системами. Электронные уровни атомов и
молекул. Спектры поглощения.
2. Спектры поглощения биологических соединений. Закон поглощения Бугера-Ламберта-Бэра.
Спектрофотометрические методы.
3. Колебательные и вращательные подуровни энергетических уровней атомов и молекул. Методы
инфракрасной спектрофотометрии.
4. Люминесцентные свойства биологических объектов. Флуоресценция и фосфоресценция;
характеристика, и методы исследования. Законы флуоресценции. Флуоресцентные методы
исследования. Флуоресцентные зонды. Хемилюминесценция и ее применение в диагностике.
5. Миграция энергии в биологических системах. Виды миграции энергии, методы исследования.
Миграция энергии в белках.
6. Фотохимические реакции. Законы фотохимии. Кинетика фотохимических реакций.
РАЗДЕЛ 2
МЕДИЦИНСКАЯ БИОФИЗИКА
Тема 4. БИОФИЗИКА МАКРОМОЛЕКУЛ
1. Силы, стабилизирующие пространственную структуру макромолекул. Прочные и слабые связи
в биомакромолекулах. Ковалентные и ионные взаимодействия. Взаимодействия Ван-дерВаальса. Водородные связи. Структура воды и природа гидрофобных взаимодействий. .
2. Методы исследования структуры биомакромолекул. Оптические методы. Рентгеноструктурный
анализ. Калориметрические методы.
3. Биофизика белков. Первичная структура белка, характер пептидной связи.
4. Вторичная структура, виды вторичных структур. Постулаты Полинга и Кори.
5. Третичная структура белка. Динамика белковой структуры. Четвертичная структура, природа
связей между субъединицами. Роль первичной структуры в формировании глобулы.
Физические принципы самоорганизации пространственной структуры биомакромолекул.
Тема 5. БИОФИЗИКА КЛЕТОЧНЫХ МЕМБРАН
1. Биологические мембраны. Функции биологических мембран. Химический состав мембран.
Классификация мембранных липидов. Физиологическая роль различных классов липидов.
2. Свойства липидных молекул. Амфифильность. Поведение липидных молекул в водном
растворе. Липид-липидные взаимодействия. Свойства липидного монослоя. Бислойные
липидные структуры. Холестерин.
3. Динамика липидов в мембране. Латеральная диффузия и трансмембранные переходы. Фазовые
переходы в мембране. Кооперативность фазовых переходов. Метод микрокалориметрии.
4. Мембранные белки. Виды и функции мембранных белков. Модификация липидного бислоя
белками. Белок-липидные взаимодействия. Аннулярные липиды.
5. Структура биологических мембран. История вопроса. Эксперименты Гортера и Грендела.
Модель Даниэлли и Давсона. «Бутербродная» модель Робертсона. Жидкостно-мозаичная
модель мембраны Сингера и Николсона. Искусственные мембраны. Липосомы.
6. Цитоскелет и гликокаликс. Механизмы межклеточных взаимодействий.
7. Методы исследования структуры мембран. Электронная микроскопия, метод замораживания –
скалывания. Оптические методы (оптическое вращение, круговой дихроизм, поляризационная
микроскопия).
Калориметрические
методы
(дифференциальная
сканирующая
микрокалориметрия, пертурбационные воздействия). Флуоресцентные методы. Лазерная
спектроскопия с наносекундным разрешением. Методы электронно-парамагнитного резонанса
и ядерного магнитного резонанса.
Тема 6. БИОФИЗИКА МЕМБРАННОГО ТРАНСПОРТА
1. Транспорт веществ через биологические мембраны. Способы проникновения веществ в клетку.
Правила Овертона. Виды транспорта. Простая диффузия. Уравнение Фика. Представления о
проницаемости мембран. Уравнение Коллендера – Берлунда. Транспорт воды в клетке. Осмос и
фильтрация. Кинетика транспорта воды. Осмотическое и онкотическое давление. Механизмы
поддержания водно-солевого гомеостаза. Облегченная диффузия. Методы исследования
проницаемости мембран.
2. Ионный гомеостаз клетки. Избирательная ионная проницаемость клеточных мембран,
стерический и энергетический факторы. Электрохимический градиент. Ионные каналы. Виды и
характеристика ионных каналов. Способы управления ионными каналами. Ионофоры. Ионные
каналы одновалентных катионов. Гидратационный радиус ионов. Ряды Эйзенмана. Теория
Муллинза. Натриевые и калиевые каналы.
3. Проницаемость мембраны для двухвалентных катионов. Структура и механизмы оперирования
кальциевого канала. Энергетический профиль канала. Блокаторы кальциевых каналов.
4. Активный транспорт веществ через мембрану. Транспортные АТФазы, их классификация.
Механизмы оперирования натрий - калиевой АТФазы. Сопряженный транспорт. Виды
сопряженного транспорта. Ионообменные системы. Сопряженный транспорт неэлектролитов.
Транспорт сахаров и аминокислот. Энергетика сопряженного транспорта. Кинетика активного
транспорта.
Тема 7. «БИОФИЗИКА РЕЦЕПТОРНЫХ СИСТЕМ»
1. Классификация и общая характеристика регуляторных систем клетки. Регуляция на уровне
фермент – субстрат, кофактор – фермент. Химическая модификация белков. Изменение
компартментализации веществ в клетке. Экспрессия генома. Топодинамическая регуляция
2. Понятие первого и второго посредников. Классификация первых посредников. Регуляторная
система, связанная с вторичными посредниками. Критерии второго посредника.
3. Компоненты сигнальной системы, опосредованной вторичными мессенджерами: рецептор,
ГТФ-связывающий белок, фермент-усилитель, протеинкиназа. Классификация рецепторов.
Свойства рецептора как компонента сигнальной системы.
4. ГТФ-связывающие белки: структура, принципы действия, методы изучения. Взаимодействие
рецептора и ГТФ-связывающего белка.
5. Циклические нуклеотиды в роли вторичных посредников. Сигнальная система, опосредованная
цАМФ. Аденилатциклаза, фосфодиэстераза, протеинкиназа А.
6. Сигнальная система, опосредованная цГМФ. Две формы гуанилатциклазы. Протеинкиназа G.
NO в роли регулятора клеточных функций. Образование NO в клетке, 2 формы NO-синтазы
(конститутивная, индуцибельная).
7. Са-зависимая система регуляции. Ионы кальция в роли вторичного посредника. Кальцийсвязывающие белки (кальмодулин и др.). Обмен фосфоинозитидов в мембране клетки.
Продукты гидролиза фосфоинозитидов в роли вторичных посредников.
8. Фосфолипаза С. Протеинкиназа С и ее роль в регуляции клеточных функций.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
Тема 8. «ПАССИВНЫЕ И АКТИВНЫЕ ЭЛЕКТРИЧЕСКИЕ СВОЙСТВА
БИОЛОГИЧЕСКИХ СИСТЕМ»
Пассивные электрические свойства биологических объектов. Поляризация на постоянном токе,
электродвижущая сила /ЭДС/ поляризации. Статическая и поляризационная емкость. Виды
поляризации в биологических тканях. Поверхностная и структурная поляризация.
Проводимость биологических объектов для переменного тока. Дисперсия электропроводности.
Коэффициент жизнеспособности Б.Н.Тарусова. Импеданс, активная и реактивная
составляющие.
Диэлектрическая проницаемость /ДЭП/ биологических объектов. Дисперсия ДЭП, виды и
механизмы дисперсии.
Мембранная теория электрогенеза Бернштейна. Потенциал покоя. Уравнение Гольдмана - Каца.
Зависимость мембранного потенциала от концентрации ионов калия. Распределение ионов
между клеткой и средой. Роль активного транспорта в генерации потенциала покоя.
Возбудимость и раздражимость. Порог возбуждения, пороговые условия. Кривая "сила длительность". Методы исследования электровозбудимых мембран. Метод фиксации
потенциала на целой клетке и на участках мембраны.
Электротонический потенциал и локальный ответ, их свойства. Потенциал действия аксона
кальмара, его характеристики, фазы. Ионная природа потенциала действия аксона нервной
клетки.
Формальное описание кинетики ионных токов электровозбудимой мембраны. Уравнения
Ходжкина - Хаксли. Воротные механизмы потенциал – зависимых каналов.
Проведение возбуждения по нервному волокну. Локальный ток, его характеристика, фазы.
Особенности проведения импульса по миелинизированному нервному волокну.
Общие закономерности синаптической передачи. Виды синапсов. Электрический синапс.
Химический синапс, его строение. Понятие медиатора. Квантово-везикулярная теория
синаптической передачи. Электрические явления в концевой пластинке.
Тема 9 «БИОФИЗИКА СОКРАТИТЕЛЬНЫХ ПРОЦЕССОВ»
1. Структура саркомера скелетного мышечного волокна. Сократительные и регуляторные белки
миофибрилл. Механизм мышечного сокращения. Потенциал покоя мембраны скелетного
2.
3.
4.
1.
2.
1.
2.
1.
2.
3.
мышечного волокна. Особенности потенциала действия (ПД) мембраны скелетного мышечного
волокна, ионная природа. Электромеханическое сопряжение.
Биомеханика скелетной мышцы. Механические модели мышцы. Методы исследования.
Изометрическое сокращение. Природа связи "длина-сила". Изотоническое сокращение.
Природа связи "сила-скорость".
Морфологические особенности миокардиоцитов. Потенциал действия миокардиоцитов.
Особенности ПД в различных отделах миокарда. Ионная природа потенциала действия.
Авторитмическая активность миокарда. Гипотезы авторитмической активности.
Морфологические особенности гладкомышечных клеток. Потенциал действия ГМК. Виды
потенциалов действия, их ионная природа. Ионные каналы мембраны ГМК. Механизмы
сокращения ГМК. Сократительные и регуляторные белки. Кальмодулин. Сопряжение
возбуждение – сокращение.
Тема 10 «БИОФИЗИКА СЕРДЦА И КРОВООБРАЩЕНИЯ»
Сердечный цикл, его фазы и характеристика. Работа и мощность сердца, методы оценки и их
клинико-диагностическое значение.
Биофизика кровообращения. Функциональное подразделение сосудистого русла. Основы
гемодинамики. Закон Гагена - Пуазейля, условия применимости его к кровеносным сосудам.
Реология крови.
Тема 11. «БИОФИЗИКА СИСТЕМЫ ДЫХАНИЯ»
Биофизика внешнего дыхания. Объемы и емкости легких. Объем форсированного выдоха,
максимальная вентиляция легких. Метод пневмотахографии.
Биомеханика дыхания. Виды сопротивления дыханию. Эластическое сопротивление, петля
гистерезиса, сурфактант. Неэластическое сопротивление, ламинарное и турбулентное движение
воздуха. Основное уравнение дыхания.
Тема 12. «БИОФИЗИКААНАЛИЗАТОРОВ»
Общие принципы функционирования сенсорных систем. Закон Вебера-Фехнера.
Восприятие звука. Структура слухового анализатора, наружное и среднее ухо. Строение улитки.
Теория звуковой рецепции, кодирование частоты и силы звука. Электрические явления в улитке,
микрофонный и эндокохлеарный потенциалы.
Фоторецепция. Оптическая система глаза в норме и патологии. Аккомодация. Передача
информации в сетчатке. Фотохимия палочек и колбочек.
Список рекомендуемой литературы
1. Антонов, В. Ф. Физика и биофизика [Текст] : курс лекций для студентов медицинских вузов:
учебное пособие для студентов медицинских вузов / В. Ф. Антонов, А. В. Коржуев. - 3-е изд.,
перераб. и доп. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2006. - 240 с.
2. Физика и биофизика: учебник для студентов медицинских вузов / В. Ф. Антонов [и др.]; ред.
В. Ф. Антонов. - М: ГЭОТАР-Медиа, 2008. - 480 с.
3. Самойлов В. О. Медицинская биофизика. - СПб.: СпецЛит, 2007.- 560 с.
4. Лекции по биофизике / М.Б.Баскаков, Л.В.Капилевич, Л.В.Ковалев и др.- Томск,
СибГМУ, 2009. - 200 с.
Направленность (профиль) – БИОХИМИЯ
1.
Аминокислоты. Строение, классификация. Методы разделения и идентификации.
Классификация по заряду. Классификация по радикалу. Незаменимые аминокислоты.
Заряд аминокислот. ИЭТ. Стереоизомеры. Глюкогенные аминокислоты. Качественные
реакции. Аминокислотный анализатор. Хроматография. Расшифровка аминокислотной
последовательности (метод Эдмана)
2.
Ферменты, строение классификация. Витамины как коферменты. Примеры.
Определение. Особенности как биологических катализаторов. Условия, температура,
рН. Специфичность, регулируемость. Строение. Кинетика. Классификация – по хим
строению. Индуцибельные, конститутивные.
Коферменты – производные витаминов.
Типы
катализируемой
реакции.
3.
Строение белков. Принципы классификации. Методы выделение, очистки и
количественного определения белка. Определение. Классификация по хим строения, по
форме молекулы, по ММ. Выделение белков (осаждение, электрофорез,
изоэлектрическое, фокусироваие, гельфильтрация). Очистка (диализ, гельфильтрация).
Определение концентрации белка в сыворотке крови. Методы Лоури, Бредфорд.
Спектрофотометрический метод.
4.
Обмен веществ. Этапы биологического окисления. Цикл АТФ-АДФ. Энергетический
эффект окисления углеводов и липидов. Метаболизм, катаболизм, анаболизм. Строение
АТФ. Способы синтеза АТФ. Пути использования АТФ. Биологическое окисление
полимеры до мономеров. Синтез ацетилКоА. ЦТК. Дыхательная цепь. Сколько АТФ
образуется при окислении глюкозы до СО2 и Н2О. Сколько АТФ образуется при
окислении ж.к с С6.
5.
Биосинтез нуклеиновых кислот и белка. Регуляция. Репликация. Механизм,
доказательство. Ферменты репликации, праймаза. Недорепликация, теломеразы.
Транскрипция. Ферменты, процессинг. Трансляция, активация аминокислот.
Рибозимы. Инициация синтеза белка. Элонгация синтеза белка Терминация синтеза
белка. Ингибиторы
6.
Обмен белков (внешний, промежуточный этап, обезвреживание вредных продуктов).
Ключевые ферменты. Переваривание в жкт. Синтез и регуляция синтеза НСL.
Всасывание
аминокислот.
Гниение
в
кишечнике.
Дезаминирование.
Трансаминирование. Трансдезаминирование. Декарбоксилирование. Механизм
токсичности аммиака. Обезвреживание аммиака.
7.
Обмен углеводов (катаболизм и анаболизм). Ключевые ферменты. Переваривание в
жкт. Всасывание. Анаэробное окисление. Аэробное окисление. ПФП. Синтез
гликогена. Гликогенолиз. Глюконеогенез. Синтез липидов из продуктов распада
углеводов. Взаимосвязь с аминокислотами.
8.
Энергетический эффект полного окисления глюкозы. Гликолитический этап.
Регуляторные ферменты. Окислительное декарбоксилирование пирувата. Общая
реакция. Характеристика пируватдегидрогеназного комплекса. ЦТК, общая
характеристика. Регуляция ЦТК. Субстратное фосфорилирование. Челночные
механизмы. Связь с обменом липидов. Связь с обменом аминокислот.
9.
Обмен липидов (катаболизм и анаболизм). Ключевые ферменты. Переваривание в жкт.
Роль желчных кислот. Всасывание липидов. Транспортные формы липидов.
Окисление, конечные продукты. Синтез жирных кислот. Синтез ТАГ. Синтез ФЛ.
Липотропные средства. Патология.
10. Окисление и синтез жирных кислот. Локализация, характеристика процесса, ферменты.
Транспорт ЖК через мембраны. Окисление. Энергетический эффект. Особенности
окисление жирных кислот с нечетным количество атомов С. Окисление ненасыщенных
жирных кислот. Синтез ЖК, локализация. Источник НАДФН. Роль витаминов в синтезе
ЖК. Пути использования ЖК. Пути использования Ацетил КоА. Взаимосвязь
метаболизма ЖК концентрацией глюкозы.
Список рекомендуемой литературы
1. Спирин А. Молекулярная биология. Рибосомы и биосинтез белка. М.: Академия.
2. 2011. - 512 с.
3. Биохимия: Учебник / Под ред. Е.С. Северина. – 3-е изд., испр. – М.:ГЭОТАР4. Медиа, 2005. – 784 с.: ил.
5. Николаев А.Я. Биологическая химия. - 3-е изд., перераб. и доп. – М.: Медицинское
6. информационное агентство. – 2004. – 556 с.: ил.
7. Березов Т.Т., Коровкин Б.Ф. Биологическая химии: Учебник. -3-е изд. переработ. и
8. доп.- М.: Медицина, 1998. - 704 с.: ил.
9. Комов В.П. Биохимия: Учебник для вузов / В.П. Комов, В.Н. Шведова. – М.:
10. Дрофа, 2004. – 640 с.: ил. - для фармацевтического фак-та
Направленность (профиль) – МИКРОБИОЛОГИЯ
1. Основные отличия строения клеток прокариот от эукариота. Особенности строения
бактериальной клетки. Понятие о грамположительных и грамотрицательных
микроорганизмах. Классификация, морфология, методы их исследования и
медицинское значение отдельных прокариот (актиномицетов, спирохет, риккетсий,
хламидий и микоплазм).
2. Классификация, морфология и ультраструктура вирусов. Типы взаимодействия вируса
с чувствительной клеткой. Этапы вирусной репродукции. Бактериофаги:
классификация, строение и особенности взаимодействия с бактериальной клеткой.
Практическое применение фагов для диагностики, лечения и профилактики
инфекционных заболеваний.
3. Механизмы питания и классификация бактерий по типам питания. Типы дыхания
бактерий в зависимости от донора и акцептора электрона. Методы выделения чистой
культуры и идентификация аэробных и анаэробных бактерий. Международная
классификация и характеристика ферментов микроорганизмов. Роль ферментов в
идентификации бактерий.
4. Стерилизация: методы, аппаратура, контроль режима стерилизации. Дезинфекция:
понятие, виды и методы. Классификация дезинфицирующих веществ. Понятие об
асептике и антисептики.
5. Антибиотики, единицы действия и способы получения. Классификации антибиотиков
по биологическому происхождению, по спектру биологического действия, по
химическому строению. Механизмы действия различных групп антибиотиков. Методы
определения чувствительности бактерий к антибиотикам. Механизмы возникновения
антибиотикорезистентности бактерий и пути их преодоления. Принципы
рационального применения антибиотиков.
6. Методы санитарно-бактериологического контроля воды, воздуха и почвы. Нормативы.
Микробиология пищевых продуктов. Санитарно-бактериологические требования к
пищевым продуктам.
7. Микрофлора человека и ее значение для организма. Основные биотопы организма
человека. Понятие об аутохтонных, аллохтонных, резидентных и транзиторных
микроорганизмах. Особенности микрофлоры организма новорожденных и детей
раннего возраста. Дисбактериоз, причины его возникновения, диагностика и методы
коррекции.
8. Понятие об инфекции. Формы инфекционного процесса и стадии инфекционного
заболевания. Механизмы, пути и факторы передачи инфекции. Входные ворота
инфекции. Патогенность и вирулентность бактерий. Единицы измерения
вирулентности. Факторы патогенности. Адгезия, колонизация и инвазия, ферменты
патогенности. Эндотоксины бактерий, их природа, свойства, роль в развитии
инфекционного процесса. Экзотоксины бактерий, их природа, свойства, роль в развитии
инфекционного процесса, получение и применение.
9. Вакцины (живые, убитые, субъединичные) и анатоксины. Получение, применение,
достоинства и недостатки. Проверка их безвредности, реактогенности и
иммуногенности. Роль адъювантов. Календарь профилактической вакцинации в России.
10. Выбор и правила забора материала для микробиологической диагностики
инфекционных заболеваний. Принципы и методы микробиологической диагностики.
Основная
характеристика
бактериоскопического,
бактериологического,
биологического, серологического и аллергологического методов микробиологической
диагностики.
Список рекомендуемой литературы
1. Медицинская микробиология, вирусология и иммунология. Учебник для
2. студентов мед. вузов. под ред. А.А. Воробьева, М., МИА, 2008., 704 с.
3. Медицинская микробиология, вирусология и иммунология. Учебник для
4. студентов мед. вузов. под ред. В.В. Зверева, М.Н. Бойченко, М., МИА, 2011., том 1, 2.
5. Практическое руководство «Медицинская и санитарная микробиология» под ред.
6. А.А. Воробьева, М., Издательский центр «Академия», 2006, 404 с.
7. Атлас по медицинской микробиологии, вирусологии и иммунологии. 2 -е изд.
8. /Под ред. А.С. Быкова, А.А. Воробьева, В.В. Зверева М.: МИА, 2008. 272 с.
Направленность (профиль) – ГЕНЕТИКА
1. Современные направления развития клинической генетики. История клинической
генетики. «Пременделевская генеалогическая генетика». «Ранняя постменделевская
генеалогическая генетика». Новые клинические феномены наследственных б олезней.
Наследственные болезни – часть общей наследственной изменчивости человека. Данное
обобщение составляет основу учения об этиологии наследственных болезней,
генетическую гетерогенность (гена – и фенокопии) и клинического полиморфизма.
2. Молекулярные основы наследственности. Строение и функции ДНК. Химический состав
ДНК. Принципы структурной организации ДНК. Первичная, вторичная и третичная
структура ДНК. Уровни компактизации ДНК. Принципы организации РНК.
Информационные, транспортные и рибосомные РНК, их организация и функции. Малые
РНК. Понятие о РНК-интерференции.
3. Клиническая и молекулярная цитогенетика. Методы молекулярно-цитогенетической
диагностики хромосомных болезней. Принцип флюоресцентной in situ гибридизации
(FISH). Основные модификации FISH и другие способы диагностики хромосомных
нарушений: супрессионная in situ гибридизация (CISS), обратное окрашивание
хромосом, PRINS, сравнительная геномная гибридизация (CGH) и ее модификации
(array-CGH), мультицветная FISH, спектральное кариотипирование, многоцветное
сегментирование хромосом. Разрешающие возможности и области применения
различных методов молекулярно-цитогенетической диагностики хромосомных
болезней. Показания к направлению пациентов на цитогенетическое обследование.
Требования к сбору биологического материала для молекулярно-цитогенетического
анализа
4. Методы генетического анализа наследственных болезней. Клинико-генеалогический
метод. Цитогенетические методы. Биохимические методы. Уровни биохимической
диагностики: первичный продукт гена, клеточный уровень, метаболиты в биологических
жидкостях. Просеивающие программы. Суть программ. Деонтологические вопросы
просеивающих программ. Молекулярно-генетические методы.
5. Семиотика (синдромология) наследственной патологии, фенотипический анализ. Общая
и частная семиотика наследственных заболеваний. Плейотропность действия генов и
множественный характер поражения при наследственной патологии. Особенности
клинического осмотра больных и их родственников, способствующих диагностике
врожденной и наследственной патологии. Морфогенетические варианты развития
(микроаномалии, микропризнаки, признаки дисэмбриогенеза), их генез, постнатальная
модификация. Пороки развития: первичные и вторичные. Изолированные, системные и
множественные врожденные пороки развития. Этиологическая гетерогенность ВПР.
Понятие синдрома, ассоциации, деформации, дисплазии.Семья как объект медикогенетического наблюдения: необходимость семейного подхода. Общеклинические
особенности проявлений наследственных болезней.
6. Моногенные болезни. Общая характеристика моногенной патологии. Общие вопросы
этиологии и патогенеза моногенных заболеваний. Механизмы патогенеза моногенных
заболеваний: специфичность мутаций, множественность метаболических путей,
множественность функций белков. Генетическая гетерогенность клинически сходных
форм заболеваний. Клинический полиморфизм. Понятия о гено-, фено-, и нормокопиях.
Классификации
моногенных
заболеваний:
этиологическая
(генетическая),
органосистемная,
патогенетическая.
Моногенные синдромы
множественных
врожденных пороков развития. Общие признаки. Клинические примеры.
7. Хромосомные болезни. Определение понятия хромосомных болезней, их
классификация, распространенность в популяции. Основные критерии для направления
на проведение хромосомного анализа. Этиология и цитогенетика хромосомных
болезней. Классификация хромосомных болезней. Патогенез хромосомных болезней.
Общеклинические характеристики хромосомных болезней: врожденные пороки
развития, прогредиентность течения, тяжесть состояний; вовлеченность разных систем
в патологический процесс. Особенности клинических проявлений отдельных
синдромов. Исходы хромосомных заболеваний. Возможности терапии и реабилитации
больных.
8. Генетика мультифакториальных заболеваний. Понятие мультифакториальных
заболеваний. Основные свойства мультифакториального наследования. Отличие
мультифакториальной патологии от моногенных заболеваний. Подходы к оценке
генетической предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям. Понятие
коэффициента наследуемости.
9. Лечение и профилактика наследственных болезней человека. Общие принципы лечения
наследственной и врожденной патологии. Симптоматическая терапия. Основные
принципы патогенетического лечения. Хирургическое лечение. Этиотропное лечение
(генотерапия). Виды генотерапии (гено-замещающая и гено-модифицирующая). Виды
профилактики наследственных болезней: первичная и вторичная профилактика. Уровни
профилактики: прегаметический, презиготический, пренатальный и постнатальный.
Пренатальная
диагностика.
История
развития
дородовой
диагностики.
Деонтологические и этические вопросы, возникающие при проведении дородовой
диагностики.
10. Медико-генетическое
консультирование.
Этико-деонтологические
проблемы
медицинской генетики. Медико-генетическое консультирование (МГК) как вид
специализированной медицинской помощи населению. МГК как врачебное заключение.
Задачи МГК и показания для направления больных и их семей на МГК. Проспективное
и ретроспективное консультирование. Генетический риск, степени риска. Понятие о
теоретическом и эмпирическом риске. Принципы оценки генетического риска при
моногенной, хромосомной и мультифакториальной патологии. Методика проведения
МГК. Расчеты генетического риска; сообщение информации консультирующимся;
помощь семье в принятии решения. Деонтологические и этические вопросы МГК.
Взаимодействие врачей при МГК. Организация медико-генетической службы в России.
Список рекомендуемой литературы
1. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирский университет. 20022006.
2. Бочков Н.П., Пузырев В.П., Смирнихина С.А. Генетика человека. Из-во «ГЭОТАР Медиа». М. 2011.
3. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. В 3 т., пер. с англ. М.: Мир, 1987-1988.
4. Картавцев Ю.Ф. Молекулярная эволюция и популяционная генетика, Владивосток: Из во Владивостокский госуниверситет, 2005.
5. Захаров И.А. Краткие очерки по истории генетики. М. 1999.
6. Пухальский В.А. Введение в генетику. М.ТСХА. 2004- 2007.
7. Иванов В.И., Барышникова Н.В., Билева Дж.С. и др. Генетика. М. ИКЦ «Академкнига».
2006.
8. Клаг У.С., Каммингс М.Р. Основы генетики. М. Техносфера. 2007.
9. Современные концепции эволюционной генетики (ред. В.К. Шумный, А.Л. Маркель).
ИЦиГ СО РАН, 2000.
10.
Н.П. Бочков. Клиническая генетика.3-е издание. Москва. ГЭОТАР, 2004. 480 с.
11.
Генетический паспорт – основа индивидуальной и предиктивной медицины. Под
ред. В.С. Баранова – Спб, 2009 . 528 с.
Направленность (профиль) – ФИЗИОЛОГИЯ
1.
Ультрамикроскопическое строение скелетной мышцы. Сократительные (актин и
миозин) и регуляторные (тропонин и тропомиозин) белки скелетных мышц. Механизм
мышечного сокращения и расслабления. Роль АТФ и ионов кальция в механизме
мышечного сокращения. Связь возбуждения и сокращения (электромеханическое
сопряжение) в мышечных волокнах. Роль ионов кальция.
2.
Строение и функции нервных волокон. Классификация нервных волокон. Механизмы
проведения возбуждения по нервным волокнам. Законы проведения возбуждения по
нервам и их доказательства (опыты Кюне, Бабухина, Н. В. Введенского).
3.
Строение нервно-мышечного синапса. Механизм передачи возбуждения с нерва на
мышцу. Потенциал концевой пластинки, его свойства. Миорелаксанты. Строение и
механизмы передачи информации в электрических синапсах.
4.
Общие принципы координированной деятельности ЦНС. Взаимодействие между
процессами возбуждения и торможения. Принципы субординации, конвергенции,
иррадиации, реципрокности, обратной связи, индукции, доминанты (А.А. Ухтомский).
5.
Понятие о нервном центре. Основные свойства нервного центра (одностороннее
проведение возбуждения, задержка проведения
возбуждения,
суммация,
последействие, трансформация ритма, фоновая активность, тонус, утомление,
проторение пути, центральное облегчение, окклюзия, пластичность, чувствительность
к О2 и различным веществам).
6.
Спинной мозг. Функции спинного мозга. Закон Белла-Мажанди. Сегментарный и
межсегментарный принципы функционирования. Локализация важнейших центров в
спинном мозге. Проводниковая деятельность спинного мозга. Последствия поперечной
травмы спинного мозга на разных уровнях. Спинальный шок. Синдром Броун – Секара.
7.
Мозжечок, его основные функции. Значение древней, старой, новой коры мозжечка.
Характеристика нейронов коры и ядер мозжечка. Основные симптомы, возникающие
при поражении мозжечка, их причины.
8.
Гипоталамо-гипофизарная
система.
Ее
функциональная
организация.
Нейросекреторный клетки гипоталамуса. Аденогипофиз и нейрогипофиз, их связь его
с гипоталамусом. Характер действия гормонов передней и задней доли гипофиза. Гипои гиперсекреция гормонов.
9.
Эритроциты, их количество, физиологическая роль. Возрастные колебания числа
эритроцитов. Гемоглобин и его свойства. Виды гемоглобина в организме взрослых и
детей (примитивный, фетальный, А-гемоглобин, миоглобин). Цветной показатель
крови.
10. Учение о группах крови. Реакция агглютинации эритроцитов. Агглютиногены и
агглютинины. Система АВО. Определение групповой принадлежности крови. Правила
переливания крови. Кровезамещающие растворы. Система резус-фактора. Значение
резус-фактора при переливании крови и в акушерской практике.
11. Лейкоциты, их количество и функциональное значение. Функции различных видов
лейкоцитов. Лейкоцитарная формула, ее клиническое значение. Возрастные изменения
лейкоцитарной формулы ребенка. Первый и второй «перекресты» нейтрофилов и
лимфоцитов.
12. Специфические механизмы защиты. Понятие о антигенах и антителах. Специфический
гуморальный и клеточный иммунитет.
13. Кровяное давление, его величины в разных участках сосудистого русла. Факторы,
определяющие величину кровяного давления. Методы регистрации артериального
давления (прямой, Рива-Роччи, Короткова).
14. Регуляция системного артериального давления. Механизмы кратковременного,
промежуточного и долговременного реагирования. Значение рефлексогенных зон.
Почечная система контроля объёма жидкости.
15. Основной обмен и факторы его определяющие. Специфически-динамическое действие
пищи. Рабочая прибавка. Определение прихода и расхода энергии в организме. Методы
изучения энергетического обмена (прямая и непрямая калориметрия).
16. Терморегуляция. Регуляция температуры тела. Роль отдельных органов в
теплопродукции. Виды теплопродукции (сократительный и несократительный
термогенез). Способы отдачи тепла с поверхности тела (излучение, теплопроведение,
конвекция, испарение). Терморецепторы. Центр терморегуляции. Понятие о гипо- и
гипертермии.
17. Газообмен в легких. Парциальное давление газов в альвеолярном воздухе и напряжение
газов в крови. Роль парциального давления в газообмене между воздухом, кровью и
тканями. Строение аэрогематического барьера. Функции сурфактанта. Транспорт
кислорода и углекислого газа кровью. Факторы, влияющие на способность крови
связывать кислород и углекислый газ.
18. Органы выделения, их участие в поддержании важнейших параметров внутренней
среды организма. Ренальные и неренальные пути экскреции. Механизмы образования
мочи. Строение гломерулярного фильтра. Влияние различных факторов на процесс
фильтрации. Физиологическая роль канальцев нефрона. Механизмы реабсорбции
различных веществ в канальцах нефрона. Механизмы концентрирования мочи.
Нервная и гуморальная регуляция мочеобразования.
19. Учение И.П. Павлова о типах высшей нервной деятельности. Классификация типов и
принципы, положенные в ее основу (сила нервных процессов, уравновешенность и
подвижность). Особенности формирования и методы изучения.
20. Характеристика оптической системы глаза. Построение изображения на сетчатке.
Механизм аккомодации. Рефракция и аномалии рефракции: миопия, гиперметропия,
астигматизм. Нервная регуляция просвета зрачка (центр Будге). Строение сетчатки
глаза. Функции палочек и колбочек. Фотохимические процессы в фоторецепторах.
Список рекомендуемой литературы
1. Нормальная физиология. Учебник. Под ред. К.В. Судакова. Одобрено министерством
образования и науки РФ. М.: Изд-во «Гэотар-Медиа», 2012. 875 с.
2. Нормальная физиология: атлас динамических схем. Под ред. К.В. Судакова. 2009. 476с.
3. Системные механизмы эмоционального стресса. Судаков К.В., Умрюхин П.Е., 2011.
135 с.
Направленность (профиль) – КЛЕТОЧНАЯ БИОЛОГИЯ, ЦИТОЛОГИЯ,
ГИСТОЛОГИЯ
1.
2.
3.
4.
5.
6.
Клеточные популяции. Понятие о дифференцировке и детерминации. Ткани,
определение, классификация.
Функциональная морфология мужской половой системы. Пути выведения семени.
Экзокринные железы мужской половой системы.
Функциональная морфология клеточных элементов крови. Гемограмма.
Функциональная морфология белоксинтезирующего аппарата клетки.
Функциональная морфология желез. Гистофизиология секреторного процесса.
Классификация желез.
Функциональная морфология цитоскелета. Классификация и механизмы клеточного
движения.
7.
8.
9.
10.
Функциональная морфология сердца. Оболочки сердца. Проводящая система сердца.
Функциональная морфология митохондрий.
Функциональная морфология органа зрения.
Клеточные контакты: морфофункциональная характеристика.
Раздел 1. Клеточная биология, цитология
1. Внешняя морфология и химический состав клетки. Этапы развития представлений о
клеточном строении организмов. Основные постулаты клеточной теории. Методы
исследования клеток и субклеточных структур. Многоядерные и безъядерные клетки,
синцитий, межклеточное вещество, их локализация и особенности строения.
Модельные объекты для изучения строения и функционирования клеток.
2. Плазмолемма, её химический состав, ультраструктура, функции, взаимодействие
клетки с окружающей средой, транспорт веществ, клеточные соединения.
3. Ядро, его основные компоненты. Оболочка ядра. Кариоплазма. Строение, химический
состав, уровни компактизации, функции хроматина. Эухроматин, гетерохроматин,
половой хроматин, хромосомы делящихся клеток. Кариотип. Реализация
наследственной информации нерибосомных генов.
4. Строение и химический состав ядрышка, транскрипция в ядрышке, образование
рибосом.
5. Цитоскелет: микротрубочки, микрофиламенты, промежуточные филаменты, клеточный
центр, микроворсинки, реснички, их строение, химический состав, функции.
6. Синтетический аппарат клетки: строение и функции рибосом, эндоплазматической сети
и комплекса Гольджи.
7. Энергетический аппарат клетки. Строение и функции митохондрий.
8. Аппарат внутриклеточного переваривания: везикулы Гольджи, транспортирующие
лизосомные ферменты, аутолизосомы, гетерофаголизосомы, телолизосомы, строение,
функции. Пероксисомы: строение, функции.
9. Основы цитофизиологии: клеточный цикл, периоды интерфазы, морфофункциональная
характеристика митоза, эндомитоз, полиплоидия, особенности предмейотической
интерфазы и фазовые изменения хромосом при мейозе, стволовые клетки,
детерминация, дифференцировка, старение, гибель клетки, морфологические
особенности апоптоза и некроза.
Раздел 2. Общая гистология
10. Ткань как один из уровней организации живого, общие признаки эпителиальных
тканей, классификация эпителиев (функциональная, по происхождению,
онтофилогенетическая, морфологическая, на основании органоспецифической
детерминации).
11. Топография, источник развития, строение, функции, регенерация эндотелия, мезотелия,
однослойного кубического и столбчатого эпителия, многорядного столбчатого
реснитчатого эпителия, эпидермиса и уротелия.
12. Железы: определение понятия, общая
классификация, секреторный цикл.
морфофункциональная
характеристика,
13. Классификация, источники развития, функции соединительных тканей, топография
рыхлой соединительной ткани, строение и функция малодифференцированных,
постоянных, непостоянных и пришлых клеток, внеклеточный матрикс, коллагеновые,
эластические, элауниновые и окситалановые волокна.
14. Плотная соединительная ткань: источник развития, топография, классификация,
особенности строения в коже, сухожилиях и эластической связке. Соединительные
ткани
со
специальными
свойствами:
топография,
морфофункциональная
характеристика слизистой, ретикулярной, белой и бурой жировых тканей.
15. Общая морфофункциональная характеристика, классификация мышечных тканей.
Строение, функционирование, регенерация гладкой и сердечной поперечнополосатой
мышечных тканей. Сердечное мышечное волокно. Скелетная и висцеральная
несердечная
поперечнополосатая
мышечная
ткань:
строение,
основные
функциональные аппараты, механизм сокращения и расслабления, регенерация, типы
мышечных волокон.
16. Общая морфофункциональная характеристика и развитие нервной ткани.
Классификация, структурно-функциональная характеристика, регенерация нервных
клеток нейроглии, нервных волокон и окончаний. Межнейрональные синапсы:
классификация, строение, механизм передачи нервного импульса.
Раздел 3. Частная гистология
17. Общие
закономерности
структурной
организации
кровеносных
сосудов,
микроциркуляторное русло, классификация, строение, функции, регенерация
капилляров, гемато-тканевые барьеры. Сердце: развитие, функции, строение оболочек,
типы кардиомиоцитов, регенерация.
18. Общая характеристика и принципы функционирования эндокринной системы.
Нейросекреторные ядра гипоталамуса, секреторные нейроны, клеточная формула,
гипоталамо-гипофизарный тракт, нейросекреция. Развитие, строение, функции,
возрастные изменения гипофиза и шишковидной железы.
19. Развитие и общая морфофункциональная характеристика нервной системы.
Чувствительные и автономные узлы, спинной мозг: морфофункциональная
характеристика, соматическая и вегетативная рефлекторные дуги, местные
рефлекторные дуги в энтеральной нервной системе. Кора большого мозга: цито-,
миелоархитектоника, корковая колонка.
20. Глаз и связанные с ним структуры. Оболочки глазного яблока. Слои, нейроны,
нейроглия и пигментные клетки сетчатки, гематоретинальный барьер.
21. Ухо: общий план строения, улитковый проток, спиральный орган, вестибулярный
лабиринт, пятно мешочка и маточки, ампулярный гребешок, строение, цитофизиология
волосковых клеток. Орган вкуса: развитие, топография, строение и функция вкусовых
почек, регенерация, возрастные изменения.
22. Пищеварительный канал: основные отделы, общая морфофункциональная
характеристика, развитие. Строение, функции, возрастные особенности слюнных желёз,
пищевода, желудка, тонкой и толстой кишки, печени, поджелудочной железы.
23. Дыхательная система: воздухоносные пути, ацинус как структурно-функциональная
единица респираторного отдела лёгкого.
24. Общая морфофункциональная характеристика и развитие мочевой и половых систем.
Строение, кровоснабжение и гистофизиология нефронов, регуляция мочеобразования в
почках. Яичко: строение, функции, сперматогенез, его регуляция. Яичник, матка,
маточная труба: строение, функции, овариально-менструальный цикл, его регуляция.
Список рекомендуемой литературы
1.
2.
3.
4.
5.
Гистология, цитология и эмбриология / Под ред. Ю.И.Афанасьева, С.Л. Кузнецова,
Н.А. Юриной. М.: Медицина, 2006. 768 с.
Кузнецов С.Л., Мушкамбаров Н.Н. Гистология, цитология и эмбриология. – М.: ООО
«Медицинское информационное агентство», 2005. 600 с.
Кузнецов С.Л., Мушкамбаров Н.Н., Горячкина В.Л. Атлас по гистологии, цитологии и
эмбриологии. М.: ООО «Медицинское информационное агентство», 2006. 376 с.
Гистология, эмбриология, цитология: учебник для мед. вузов / под ред. Э. Г.
Улумбекова, Ю. А. Челышева . - 3-е изд., перераб. и доп. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2007. 408
с.
Международные термины по цитологии и гистологии человека с официальным
списком русских эквивалентов. /Под ред. Чл.-корр. РАМН В.В. Банина и проф. В.Л.
Быкова. М.: «ГЭОТАР-Медиа», 2009.