Основы генетики человека

Вопросы к зачету по дисциплине «Основы генетики человека
(к.б.н. доцент,Антипенко А.А. » 2014г.)
1. Предмет и задачи генетики человека. Связь генетики с другими науками медикобиологического цикла. Трудности изучения генетики человека. Методы генетики человека.
2. Понятия наследственности и изменчивости. Виды изменчивости. Генотип, фенотип.
3. Клетка как генетическая система. Роль ядра в наследственности. Строение хромосом,
закономерности их набора в разных клетках организма. Понятие о кариотипе.
4. Основные понятия генетики. Современное представление о строении гена, его
функциях и свойствах.
5. Факторы, влияющие на генетическую структуру популяции.
6. Гибридологический метод Г. Менделя. Моногибридное скрещивание. Типы,
межаллельных взаимодействий. Полигибридные скрещивания.
7. Наследование, сцепленное с полом. Распространенность заболеваний с Х-сцепленным
типом наследования. Особенности наследования рецессивных признаков, сцепленных с
полом, у человека.
8. Наследственная патология. Этиология и патогенез. Моногенные и полигенные болезни.
Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования. Болезни с аутосомнорецессивным типом наследования. Хромосомные болезни.
9. Понятие о хромосомных болезнях. Синдром Эдвардса.
10. Синдром Дауна.
11. Синдром Патау. Синдром Клайнфельтера.
12. Синдром Шерешевского-Тернера. Синдром «кошачьего крика».
13. Роль наследственных факторов в происхождении интеллектуальных нарушений в
детском возрасте. Понятие олигофрении. Группы факторов, провоцирующих развитие
олигофрении. Диагностика олигофрении.
14. Генетика умственной отсталости. Формы олигофрении. Степени олигофрении.
15. Генетика сенсорных нарушений. Роль генетических факторов в происхождении
нарушений слуха у . детей. Генетически предрасположенная сенсоневральная форма
тугоухости. Виды и причины
возникновения сенсоневральной тугоухости. Симптомы и лечение сенсоневральной
тугоухости. Формы и степени тугоухости.
16. Роль генетических факторов в этиологии нарушений зрения. Генетически
обусловленные формы детской слепоты и слабовидения.
17. Генетическая предрасположенность задержки речевого развития. Проблемы речевых
нарушений у детей со специфическими изменениями в структуре Х-хромосомы.
18. Взаимосвязь специфических речевых нарушений и наследственных заболеваний
обмена.
19. Роль наследственных факторов в возникновении нарушений опорно-двигательного
аппарата. Типы наследования деформаций позвоночника.
20. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы. Моногенные
наследственные заболевания ЦНС с поражением двигательной сферы.
21. Нарушения опорно-двигательного аппарата при хромосомных болезнях.
22. Роль генетических факторов в возникновении эмоционально-личностных нарушений,
девиантных форм поведения и детских психических расстройств. Генетика аффективных
расстройств.
23. Генетически обусловленные формы нарушений коммуникативного поведения при
раннем детском аутизме. Синдромальные формы нарушений эмоционально-волевой сферы
и поведения. Аутистическое поведение при некоторых генетических заболеваниях
(синдром Дауна, фенилкетонурия).
24. Генетика эпилептических синдромов у детей.