Список генетических заболеваний по которым проводится

Список генетических заболеваний по которым проводится тестирование
ABCC8-наследственный гиперинсулинизм
Ахроматопсия
Алкаптонурия
Недостаточность альфа-1 антитрипсина
Альфа- маннозидоз
Синдром Андерманна
Аутосомно-рецесивная гипертензивная атаксия
Аспартатглюкозаминурия
Атаксия с недостаток витамина Е
Атаксия-телангиэктазия
Аутосомно-рецисивный поликистоз почек
Синдром Бардета- Бидла BBS1-врожденный
Синдром Бардета- Бидла BBS10-врожденный
Бета-талассемия
Недостаток биотинидазы
Синдром Блума
Болезнь Канавана
Недостаток кранитин палмитоилтрансферазы 1А
Недостаток кранитин палмитоилрансферазы 2
Гипоплазия хрящей и волос
Хороидеремия
Цитрулинемия типа 1
Нейрональный Цероидный липофусциноз CLN3
Нейрональный Цероидный липофусциноз CLN5
Синдром Коэна
Врожденная болезнь гликозилирования типа Ia
Врожденная болезнь гликозилирования типа Ib
Врожденный финский невроз
Синдром оптической атрафии Костека
Муковисцидоз
Цистиноз
D-Бифункциональная белковая недостаточность
Фактор V-зависимая Тромбофилия Лейдена
Недостаточность фактора XI
Фамильная дисаутономия
Фамильная средиземноморская лихорадка (периодическая
болезнь)
Анемия Фанкони типа С
Галактоземия
Болезнь Гоше
Несиндромная потеря слуха и глухота DFNB 1
Недостаточность глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы
Ацидемия глутаровой кислоты Типа-1
Болезнь накопления гликогена типа Ia
Болезнь накопления гликогена типа Ib
Болезнь накопления гликогена типа III
Болезнь накопления гликогена типа V
GRACILE синдром
Наследственная непереносимость фруктозы
Наследственная тимин-урацилурия
Недостаточность гексозаминидазы А
HFE-зависимый наследственный гемохрамотоз
Гомоцистинурия вследствие недостаточности бета-синтазы
цистатионина
Синдром Гурлера
Аутосомно-рецесивная гипофосфатазия
Миопатия с инклюзионными тельцами
Изовалериановая ацидемия
Синдром Жуберта 2
Болезнь Краббе
Конечностно-мышечная дистрафия типа 2D
Конечностно-мышечная дистрафия типа 2E
Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы
жирных кислот с длинными цепями
Болезнь кленового сиропа типа 1B
Болезнь кленового сиропа типа 3
Недостаточность ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
со средними цепями
Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами
Метахроматическая лейкодистрофия
Недостаточность метилен тетрагидрофолат редуктазы
Муколипидоз IV типа
Мышечно-глазо-мозговая болезнь
NEB-зависимая немалиновая миопатия
Болезнь Неймана-Пика типа С
SMPD1-связанная болезнь Неймана-Пика
Синдром поломок Неймегена
Северная эпилепсия
Синдром Пендреда
PEX1-зависимый Синдром Зельвегера
Недостаточность фенилаланин гидроксилазы
(фенилкетонурия)
Полигландулярный аутоимунный синдром Типа 1
Болезнь Помпе
Нейрональный Цероидный липофусциноз PPT1
Первичная недостаточность карнитина
Первичная гипероксалурия Тип 1
Первичная гипероксалурия Тип2
PROP1-зависимая комбинированная недостаточность
гормонов гипофиза
*Протромбиновая Тромбофилия
Недостаточность псевдохолинэстеразы
Пикнодизостоз
Хондродисплазия тазобедренного или плечевого суставов
Заболевания Салла
Синдром Сегавы
Дифицит ацил-КоА дегидрогенази жирных кислот с
короткой цепи
Серповидно- Клеточная Анемия
Синдром Шегрена-Ларссон
Синдром Смита — Лемли — Опица
Спинально- мышечная Атрофия
Стероидорезистентный нефротический синдром
Остеохондродисплазия опосредованная переносчиком
сульфата
Болезнь Тея-Сакса
Нейрональный цероидный липофусциноз TPP1
Тирозинемия типа 1
Синдром Ушера типа 1F
Синдром Ушера типа 3
Недостаточность ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с
очень длинными цепями
Болезнь Вильсона
X-сцепленный ретиносшизис