Метилмалоновая ацидемия. Выполнили: студенты 611 группы

Метилмалоновая ацидемия.
Выполнили: студенты 611 группы педиатрического ф-та Бак М.В., Минеева
А.В., Подолян Б.В.
Ключевые слова: орфанные заболевания, метилмалоновая ацидемия,
ацидурия, клинико-лабоаторные симптомы, диагностика.
Вступление:
Орфанные заболевания - это большая группа редких наследственных
моногенных заболеваний, частота которых составляет не более 10 человек
на 100 000 населения.
Большинство из них – это наследственные болезни обмена,
обусловленные
энзимными
дефектами
метаболизма,
приводящих
к
накоплению патологических продуктов обмена в органах и тканях, с
последующим прогрессирующим нарушением их функции и деградацией.
Идентифицировано около более 1000 нозологических форм НБО.
Наследование моногенное:

Аутосомно-рецессивное – наиболее часто (около 90%)

Х-сцепленное – редко (около 8 – 9%)

Аутосомно-доминантное – крайне редко (менее 1%)
Метилмалоновая ацидемия (ацидурия) – генетически гетерогенное
наследственное
заболевание
из
группы
органических
ацидемий,
обусловленное блокированием обмена пропионатов на уровне перехода
метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА и нарушением метаболизма ряда
аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин), жирных кислот с
нечетным числом атомов углерода и холестерина.
Описание случаев:
Клинический случай Больная Х.
Больная Х., 8 мес (д.р. 03.10.11), находилась на лечении в отделении
раннего
возраста с 28.05.12. по 15.06.12 с Диагнозом: наследственная болезнь
обмена неуточненная. Подозрение на наследственное нарушение обмена
углеводов: гликогеноз (?), наследственное нарушение обмена аминокислот
(?). Стойкое (органическое) перинатальное поражение головного мозга
смешанного генеза (гипоксического, метаболического) с синдромом
задержки
формирования
психомоторных
навыков,
двигательных
нарушений. Малая аномалия развития сердца: открытое овальное окно.
Деформация желчного пузыря.
Из анамнеза. Ребенок от 3 беременности (1 – девочка 13 лет, 2 –
мальчик 9 лет, здоровы). Брак близкородственный (мать и отец являются
троюродными братом и сестрой). Данная беременность протекала на фоне
анемии 1 степени. Роды в срок, самостоятельные, без асфиксии. Вес ребенка
при рождении 3100. Стационарное лечение в отделении новорожденных
ДГКБ № 1 с диагнозом: Конъюгационная желтуха, гематома пупочного
канатика. Метаболических нарушений, гепатомегалии, спленомегалии,
лимфоаденопатии,
задержки
в
формировании
нервно-психического,
физического развития не отмечалось. У отца ребенка в раннем возрасте
умерли родные брат и сестра (по словам родственников один из них умер от
туберкулеза).
1. Симптомы и проявления болезни.
a. В возрасте 3 месяцев впервые появилась и в течение
нескольких дней наросла вялость, гиподинамия, угасли ранее
приобретенные
держать
навыки
голову),
(перестала
двукратно
гулить,
отмечались
не
улыбаться,
обильные
срыгивания, ребенок стал сонливым, перестал реагировать на
окружающее.
i. Данные симптомы были оценены как проявления
кишечной
инфекции
неуточненной
этиологии
(бактериальной?).
Лечение
в
ОРИТ
детской
инфекционной больнице № 8 с положительным
эффектом
в
виде
купирования
интоксикации,
восстановления навыков.
b. С 7 месяцев вновь постепенная утрата приобретенных
навыков, снижение аппетита (пила по 30 – 50 мл за
кормление), нарастание вялости вплоть до адинамии,
сонливость, отказ от еды, учащенное дыхание.
i. Ребенок был госпитализирован в ОРИТ городской
клинической больницы № 39, затем переведен в ДГКБ
№ 27. При обследовании
выявлен
выраженный
кетоацидоз, лейкопения (до 2,2 10^9/л), анемия легкой
степени тяжести (гемоглобин 106 г/л), глюкозурия,
ацетон мочи резко положительная реакция. На фоне
инфузионной терапии (глюкозо-солевые растворы)
временное
улучшение
самочувствия,
появилась
нестойкая реакция на окружающее.
c. Во время последнего поступления в ДГКБ №1 отмечалось
следующее:
Аппетит значительно снижен, самостоятельно практически не сосет.
Разовый объем питания составляет около 30 мл. На окружающее реагирует
вялой двигательной активностью. Возрастные навыки регрессировали,
взгляд не фиксирует, на звук реагирует слабо, не гулит, голову в
вертикальном положении не удерживает, не поворачивается, не сидит. ОГ
43 см, Огр 44,5 см. Б. Р. 1,5х1,5 см. Мышечный тонус диффузно снижен по
всем отделам, симметричный. Сухожильные рефлексы снижены, с ног
вызываются непостоянно. При тракции за руки не группируется. Опоры на
ноги нет.
Множественные стигмы дизэмбриогенеза (рис. 1 - 3). Кожные
покровы бледные, акроцианоз, мраморность, пастозность век, лица.
Дистрофические изменения волос, волосы ломкие, сухие, раздвоенные на
концах. Подкожно-жировой слой распределен равномерно, выражен
удовлетворительно, тургор тканей умеренно снижен. Рахитические «четки».
Пальпируются подчелюстные, шейные, паховые лимфоузлы до 0,5 – 0,6 см
в диаметре, подвижные, безболезненные, не спаянные с окружающими
тканями. Перкуторно над легкими ясный легочный звук, дыхание
поверхностное, пуэрильное, хрипов нет, тахипноэ до 60 – 80 в мин. Тоны
сердца ясные, ритмичные, систолический шум по левому краю грудины,
тахикардия до 150 в мин. Живот мягкий, безболезненный. Печень +5,5 – 6
см, селезенка + 0,5 см из-под реберной дуги. Мочеполовые органы
сформированы правильно, по женскому типу, моча светлая. Стул желтый,
мазевидный.
При исследовании крови на высоте одышки и адинамии значительная
гиперлактатемия (7,6 ммоль/л), гипогликемия (2,5 ммоль/л), ацидоз,
нарастание гепатомегалии.
По данным проведённых процедур:
ОАК (28.05.12): Гем 116 г/л, Эр 3,7*1012/л, ЦП 0,94, Лейк 4,5*109/л,
ретикулоцты 16%0, тромбоциты 181*109/л, п 1%, се 18%, э 0%, лимф 72%,
Мо 9 %, СОЭ 10 мм/ч, длительность кровотечения 1 мин 10 сек, время
свертывания начало 3 мин, конец 5 мин 20 сек.
ОАК (05.06.12): Гем 127 г/л, Эр 4,0*1012/л, ЦП 0,95, Лейк 8,3*109/л,
ретикулоцты 8%0, тромбоциты 268*109/л, п 2%, се 28%, э 1%, лимф 62%,
Мо 7 %, СОЭ 12 мм/ч, длительность кровотечения 40 сек, время
свертывания начало 2 мин 55 сек, конец 4 мин 47 сек.
Биохимический анализ крови:
показатели
норма
Билирубин общ., мкмоль/л
до 20,5
Билирубин прямой,
29.05.12 31.05.12 13.06.12 20.10.11
15,7
41,5
8,3
23,9
мкмоль/л
АлАт, мккат/л
до 0,98
1,15
0,77
3,27
АсАт, мккат/л
до 0,98
2,78
1,45
3,3
ЩФ, Ед/л
до 900
371
364
1828
ЛДГ, Ед/л
226 –
360
387
810
169,5
16,8
67,1
71,1
314
451
ГГТ, Ед/л
0 – 45
231
Общий белок, г/л
60 – 80
57,1
Альбумин, г/л
38 – 54
Креатинин, ммоль/л
44 – 114
44,7
42,4
32,5
Мочевина, ммоль/л
0 – 8,3
1,4
1,3
3,4
Сахар, ммоль/л
53,1
32,4
4,6
5,5
4,4
Холинэстераза, кЕд/л
5 – 12
4,73
42,3
Альфа-амилаза, Ед/л
0 – 220
55
0,38
Кальций, ммоль/л
2,2 – 3
2,45
2,53
5,76
Магний, ммоль/л
0,7 – 1,0
0,71
0,59
3,59
Неорг. фосфаты, ммоль/л
0,87 –
1,68
1,45
Мочевая кислота, ммоль/л
0 – 362
54
191
КФК, г/л
КФК-МВ, г/л
0 – 270
102
2,66
0 – 24
66
1,72
КФК-МВ, г/л
6
0
6
1
,72
–
24
Кровь на КЩР (28.05.12): рН 7,438, рСО2 23,2 mmHg, рО2 32,7
mmHg, Na+ 140 ммоль/л, K+ 3,4 ммоль/л, Ca2+ 0,67 ммоль/л, Cl- 107
ммоль/л; глюкоза 2,5 ммоль/л, лактат 7,8 ммоль/л, SBЕ -8 ммоль/л, НСО315,4 ммоль/л.
Кровь на КЩР (30.05.12): рН 7,4, рСО2 40,3 mmHg, рО2 31,8 mmHg,
НСО3- 24,2 ммоль/л, АВЕ -0,1 ммоль/л, SВЕ -0,0 ммоль/л, SBC 23,3
ммоль/л, сатурация О2 55,7%, лактат 3,8 ммоль/л, Na 136 ммоль/л, K 3,6
ммоль/л, Ca 0,72 ммоль/л, глюкоза 4,0 ммоль/л.
Кровь на КЩР (31.05.12): рН 7,54, рСО2 20,9 mmHg, рО2 100%
mmHg, НСО3- 18 ммоль/л, лактат 2,6 ммоль/л, Na 134 ммоль/л, K 2,8
ммоль/л, Ca 0,37 ммоль/л, глюкоза 4,2 ммоль/л.
Кровь на КЩР (13.06.12): рН 7,424, рСО2 29,9 mmHg, рО2 44,9
mmHg, Na+ 137 ммоль/л, K+ 3,8 ммоль/л, Ca2+ 0,9 ммоль/л, Cl- 107
ммоль/л; глюкоза 4,8 ммоль/л, лактат 4,2 ммоль/л, SBЕ -4,4 ммоль/л,
НСО3- 19,2 ммоль/л.
Неонатальный скрининг (11.10.11): ФА 0,79 мг% (N до 2), ТТГ 4,15
мV/мл (N до 20), ИРТ 62,8 кг/мл (N до 70), 17-ОН-прогестерон 6,13 нмоль/л
(N до 15), ГАО 2,26 мг/дл (N до 7,1).
Кровь методом ПЦР на вирусные гепатиты В, С (28.05.06):
отрицательно.
Кровь на методом ИФА вирусные гепатиты (01.06.12): HbSAg, HCV –
отрицательно.
Кровь на фибриноген (31.05.12): фибриноген 2 г/л.
Кровь на иммуноглобулины (04.06.12): IgA 0,55 мг/мл, IgM 1,55
мг/мл, IgG 4,5 мг/мл, IgE общий 4,3 МЕ/мл.
Кровь методом ИФА на АТ к ЦМВ, ВПГ-1,2, хламидии, микоплазмы,
токсоплазмы (04.06.12): IgM, IgG ко всем возбудителям отрицательно.
Кровь на болезнь Гоше, мукополисахаридоз 1 типа, болезнь Помпе
(09.06.12) методом ферментного анализа в медико-генетическом центре
РАМН, лаборатория наследственных болезней обмена в-в: в работе.
Кровь на кариотип (15.06.12): в работе.
Моча на мукополисахаридоз 1 типа (09.06.12): методом ферментного
анализа в медико-генетическом центре РАМН, лаборатория наследственных
болезней обмена в-в: в работе.
Кровь методом тандемной масс-спектрометрии на наследственные
болезни обмена (31.05.12): в работе.
Моча по скрининг-программе (05.06.12): слабо выраженная
гипераминоацидурия (методом тонкослойной хроматографии на пластинах
SORBFIL).
ОАМ (29.05.12): без патологии. Моча на ацетон (29.05.12):
отрицательно.
Кал на копрологию, дизгруппу, энтеробиоз, я/глист (21.04.12):
отрицательно.
Рентгенография грудной клетки (25.05.12): легочные поля прозрачны,
инфильтративных изменений нет, легочный рисунок равномерный,
сосудистого харарктера, корни за тенью сердца, диафрагма, сердце без
патологии.
УЗИ ОБП, почек (31.05.12): гепатомегалия, диффузные изменения
печени, деформация желчного пузыря, реактивные изменеия
поджелудочной железы, признаки нефропатии.
УЗИ сердца (05.06.12): ООО 1,7 мм, проляпс трикуспидального
клапана 1 степени.
НСГ (08.06.12): эхогенность паренхимы средняя, рисунок борозд и
извилин отчетливая, субкортикальные зоны не изменены, межполушарная
щель 4 мм, тела боковых желудочков 10 мм, III желудочек 3 мм, сосудистые
сплетения ровные, структура их однородная.
ЭНМГ не проведена по техническим причинам.
ЭКГ (05.06.12): ритм синусовый, ЧСС 120 в мин, Вертикальное
положение ЭОС.
Осмотр невролога (29.05.12, 05.06.12): см диагноз и рекомендации.
Осмотр гинеколога (31.05.12): патологии наружных половых органов
нет.
Осмотр ЛОР врача (05.06.12): данных за отит нет.
Осмотр фтизиатра (05.06.12): БЦЖ не вакцинирована (м/о), R-графия
без патологии, р. Манту (13.04.12) гиперемия 2 мм. Диагноз: не
инфицирована. Показано проведение БЦЖ-м после отрицательной реакции
Манту при стабилизации состояния по основному заболеванию.
Консилиум в составе зав. кафедрой госпитальной педиатрии,
профессора, д.м.н. Халецкой О.В., ассистента кафедры, д.м.н., нефролога
Туш Е.В., ассистента кафедры, к.м..н., невролога Шутковой А.Ю. (30.05.12):
ведущими клиническими симптомами являются метаболические кризы в
виде вялости, сонливости, сопровождающейся гиперлактатемией,
нарушением формирования психо-моторных навыков, имеет место
гепатомегалия, в анализах крови лейкопения, тенденция к
тромбоцитопении, повышение АсАт, АлАт в 1,5 раза, повышение ГГТ.
Неонатальный скрининг без патологии. С учетом особенностей течения
заболевания необходимо проводить дифдиагностику между
наследственными болезнями обмена (гликогенозы) и заболеваниями крови.
План обследования и лечения согласован.
Проведено лечение:
1.
Кормление через зонд затем через соску с постепенным
увеличением разового объема до возрастной потребности;
2.
Инфузионная терапия: глюкозо-солевые растворы, аскорбиновая
кислота, калия хлорид, кальция глюконат в/в капельно с 28.05.12 по
06.06.12;
3.
Ноотропная и метаболическая терапия:
 Карнитина хлорид в/в капельно № 7;
 Актовегин 1,5 мл в/в капельно, затем в/м № 12;
 Витамин В 6 в/в капельно № 8.
4.
Симптоматическая терапия: зиртек, неосмектин per os, альбуцид
в глаза.
На фоне лечения имеется положительная динамика в виде
купирования вялости и сонливости, увеличения двигательной активности
появления некоторых психо-моторных навыков, уменьшения выраженности
гиперлактатемии, купирования гипогликемии. (рис. 4 - 5)
Клинический случай Больная М.
Больная М., 4 дня (09.03.2014г), находилась на лечении с 13.03.14г с
диагнозом: внутриутробная инфекция неуточненной этиологии. Эксикоз.
Тяжелое перинатальное поражение ЦНС, гипоксически-ишемического
генеза. Отек легкий. Кома. Метаболический ацидоз, гипергликемия.
Из анамнеза известно, что девочка родилась от повторной
беременности, протекавшей на фоне анемии легкой степени тяжести. Роды
вторые в 40 – 41 неделю, самостоятельные, с амниотомией. Течение 1
периода родов 12 час 20 минут, 2 периода – 20 минут, безводный период – 2
часа 10 минут, околоплодные воды светлые. Состояние ребенка при
рождении оценивалось как удовлетворительное, девочка закричала сразу,
оценка по Апгар 8/8 баллов, вес при рождении составил 3010, рост 49 см,
окружность головы 34 см, окружность груди 34 см. В неврологическом
статусе при рождении отмечалась негрубая мышечная гипотония, снижение
рефлексов новорожденных. В соматическом статусе при рождении
регистрировалось умеренное шелушение кожных покровов, «банные»
ладони. По остальным органам патологических отклонений не выявлялось.
Резкое ухудшение в состоянии отмечено на вторые сутки жизни в виде
отказа от еды, повторных срыгиваний, нарастания вялости вплоть до
адинамии, появления скованности, прогрессирующей убыли в весе за 2 – 3
день жизни на 560 грамм (18,6% от веса при рождении). На 3 – 4 день жизни
к данным симптомам присоединилась гиперэстезия, запрокидывание
головы, судорожная готовность, субиктеричность кожи с сероватым
колоритом.
По данным лабораторного и инструментального обследования.
ОАК (13.03.2014): Гем 162 г/л, Эр 5,2*10^ 12/л , ЦП 0.93, тромбоциты
250 г/л, лейк 3,1 *10^ 9/л, п/я 15%, с/я 54%, э 0 %, лимфоциты 22 %,
моноциты 9 %
Длительность кровотечения 50 сек
Время свертывания 3 мин 12 сек
ОАК (31.03.2014): Гемоглобин 159 г/л, Эритроциты 4,9*10^ 12/л, ЦП
0.97, Лейкоциты 7,4 *10^ 9, с/я 24%, п/я 1%, Эозинофилы 6 % , Лимфоциты
59 %, Моноциты 10 %.
Биохимический анализ крови (13.03.2014г)
показатели
норма 13.03.2014 17.03.2014 18.03.2014
Билирубин общ.,
мкмоль/л
до
81,32
57,47
17,2
17,5
0,44
0,76
1,88
1,27
67,1
58
47,2
95,7
66,5
39
8,0
5,7
1,8
3,3
2,7
20,5
Билирубин прямой,
мкмоль/л
АлАт, мккат/л
до
0,98
АсАт, мккат/л
до
0,98
Общий белок, г/л
60 –
80
Креатинин, ммоль/л
44 –
114
Мочевина, ммоль/л
0–
8,3
Сахар, ммоль/л
2,785,5
Кальций, ммоль/л
2,2 –
1,47
3
Неорг. фосфаты,
ммоль/л
0,87 –
1,87
1,45
Кровь на КЩР (13.03.2014): рН 7,224, рСО2 23,8 mmHg, рО2 242
mmHg; Na+ 156 ммоль/л, K+ 3,3 ммоль/л, Ca2+ 0,59 ммоль/л, ; глюкоза
4,0 ммоль/л, лактат 1,8 ммоль/л, SBЕ -16,7 ммоль/л, НСО3- 15,4 ммоль/л.
Кровь на КЩР (17.03.2014): рН 7,523, рСО2 15,7 mmHg, рО2 144
mmHg; Na+ 131 ммоль/л, K+ 2,1 ммоль/л, Ca2+ 0,22 ммоль/л, ; глюкоза
2,2 ммоль/л, лактат 1,4 ммоль/л, SBЕ -16,7 ммоль/л, НСО3- 15,4 ммоль/л.
Кровь на КЩР (24.03.2014): рН 7,591, рСО2 21,2 mmHg, рО2 183
mmHg; Na+ 124 ммоль/л, K+ 3,1 ммоль/л, ; глюкоза 2,6 ммоль/л, лактат
2,8 ммоль/л, SBЕ -1,2 ммоль/л, НСО3- 20,5ммоль/л.
Кровь на КЩР (30.03.2014): рН 7,408, рСО2 32,5 mmHg, рО2 37,0
mmHg; Na+ 128 ммоль/л, K+ 2,8 ммоль/л,; глюкоза 3,7 ммоль/л, лактат
1,7 ммоль/л, SBЕ -3,4 ммоль/л, НСО3- 20,1 ммоль/л.
ОАМ (13.03.2014г): без патологии
Исследование крови на прямую пробу Кумбса (19.03.2014г):
отрицательный
Копроскопическое исследование (20.03.2014г): в пределах нормы
Исследование микрофлоры из интубационной трубки (13.03.2014):
Микрофлора не обнаружена.
Исследование микрофлоры из интубационной трубки (18.03.2014): St.
Epidermcidis обильный рост.
Исследование микрофлоры из ликвора (13.03.2014): Микрофлора не
обнаружена.
Исследование микрофлоры из зева (13.03.2014): E.Coli обильный рост.
Бактериологическое
исследование
кала
на
дизентерийную,
сальмонеллезную группу микробов, ЭПЭ (13.03.2014) – отрицательное
Бактериологическое
исследование
кала
на
дизентерийную,
сальмонеллезную группу микробов, ЭПЭ (20.03.2014) – отрицательное
Показатели системы свертывания крови(14.03.2014)
Время свертывания капиллярной крови по Сухареву начало – 9’ 37”,
конец – 12’
Длительность кровотечения по Дюке – 30”
Исследование спинно-мозговой жидкости (14.03.2014): Реакция
Панди +++
Исследование крови методом ИФА (14.03.2014) к хламидиям и
микоплазмам: отрицательное.
Исследование ликвора на глюкозу (14.03.2014) – 0,2 ммоль/л
Исследование мочи на сахар(15.03.2014) – 0,5 г/л
Исследование
сывороток
крови
на
маркеры
вирусных
гепатитов(16.03.2014) – отрицательное.
Исследование крови на Cytomegalovirus, Herpes 1/2/6, Epstein-Barr
(17/03/2014) – не выявлены ДНК возбудителей инфекции
Исследование крови методом ИФА к токсоплазме и ВПГ (18.03.2014)
АТ к ВПГ 1.2 типа IgG – положит (ИА 75%, ОП иссл – 1,064, ОП крит
– 0, 148, АТ 1:400)
АТ к CMV IgG – положит (ИА 67%, ОП иссл – 0,635, ОП крит – 0,
174)
АТ к ВЭБ VCА IgG - положит (ИА 96%, ОП иссл – 4,093, ОП крит –
0,323)
АТ к HHV-6 IgG - положит (ОП иссл – 5,701, ОП крит – 0,356)
Исследование мочи на свободный Hb (24.03.2014г): отрицательный.
Двухмерная эхокардиография с допплерокардиографией (14.03.2014):
открытое овальное окно 2,5 мм с незначимым сбросом. Дополнительная
трабекула в полости ЛЖ. ОАП функционирует с незначительным сбросом.
Протокол эхографического исследования (13.03.2014): Уплотнение
печени,
коркового
слоя
почек.
Деформация
желчного
пузыря,
Перипузырный отек.
Протокол
эхографического
исследования
головного
мозга
(13.03.2014): Незрелость, постгипоксические изменения.
Рентгенография грудной клетки и брюшной полости (13.03.2014):
патологии не обнаружено.
Консультация офтальмолога(18.04.2014): патологии глазного дна не
выявлено.
Консультация
невролога
(17.03.2014):
Тяжелое
перинатальное
смешанного генеза поражение ЦНС, синдром угнетения. Неонатальные
судороги.
Таким образом, у пациентки в клинической картине выявлено поражение
нескольких систем: нервной системы (синдром угнетения, кома, судороги,
нарушение мышечного тонуса), почек (нарушение тубулярных функций),
печени (гипербилирубинемия, гиперферментемия, повышение уровня
щелочной фосфатазы) в сочетании с синдромом грубой задержки
физического развития и тяжелыми обменными, электролитными
нарушениями (эксикоз, лактат-ацидоз, нарушение углеводного обмена,
кислотно-щелочного состояния крови). Полисиндромность поражения и
прогредиентное течение заболевания дали основание предположить
наличие у ребенка наследственного нарушения обмена веществ. В анализе
крови с помощью тандемной масс-спектрометрии выявлено увеличение
уровня метилмалоновой кислоты выше нормативных показателей, что
позволило
поставить
заключительный
диагноз:
Наследственное
нейрометаболическое заболевание – метилмалоновая ацидемия.
Проведено лечение:
1.Вскармливание искусственное смесью "NAN" в объеме, соответствующем
возрасту и массе ребенка. На момент курации по 40 мл 7 раз в сутки.
2.Лечение конъюгационной желтухи
1. Фототерапия проводится непрерывно, прерывать ее можно только
на время кормления и визитов матери. Глаза и наружные половые органы
ребенка закрываются светонепроницаемой тканью.
2. Инфузионная терапия: глюкозо-солевые растворы, аскорбиновая
кислота, калия хлорид, кальция глюконат в/в капельно.
3. Назначен Элькар по 3 капли 2 раза в день.
На фоне лечения имеется положительная динамика. Планируется
дальнейшее обследование пациентки в условиях РДКБ г. Москвы для
уточнения формы метилмалоновой ацидемии и подбора соответствующей
патогенетической и симптоматической терапии.
Вывод: Эти клинические случаи являются редкими вариантами
наследственной патологии. Особенностью первого являются поздняя
диагностика,
так
как
у
педиатров,
в
настоящий
момент,
нет
настороженности относительно данной патологии; сомнительный прогноз.
Второй
случай
является
проявлением
неонатального
дебюта
метилмалоновой ацидемии, который был своевременно диагностирован на
основании характерных клинико-лабораторных симптомов заболевания.
Руководитель: ассистент кафедры госпитальной педиатрии, к.м.н. Шуткова
А.Ю.
Фотографии больной Х.
рис. 1
рис. 2
рис.3
рис. 4
рис. 4
рис.5