Медицинская панорама», 2009

Информация
Мачулина Л.Н., Галькевич Н.В.
Характеристика и применение
лечебно-профилактических и лечебных смесей
у детей первого года жизни
Для ребенка, генеалогический анамнез которого отягощен, а для больного ребенка тем
более, специальное профилактическое или лечебное питание является мощным терапевтическим фактором.
На рынке Республики Беларусь представлены в широком ассортименте и лечебнопрофилактические, и лечебные смеси для детей первого года жизни. Грамотный выбор смеси
врачом-педиатром определит не только успешное развитие ребенка, но и «качество жизни»
семьи, поскольку возникающие с ребенком проблемы отражаются как на его самочувствии и
поведении, так и на психологическом климате семьи.
Лечебно-профилактические снеси.
§
§
§
К лечебно-профилактическим смесям относятся:
смеси, приготовленные на основе козьего молока;
кисломолочные смеси;
смеси с частичной степенью гидролиза белка.
Смеси, приготовленные на основе козьего молока.
Физико-химическая структура козьего молока значительно отличается от структуры
коровьего молока. В козьем молоке, по сравнению с коровьим, отсутствуют альфа-5-1-казеин,
гамма-казеин. Основная казеиновая фракция козьего молока -бета-казеин. Основным сывороточным белком коровьего молока является бета-лактоглобулин, к которому аллергия развивается в 60-70% случаев, а козьего - альфа-лактоальбумин, аллергия к которому развивается в
50% случаев. Есть отличия и в жировом составе. Жировые глобулы козьего молока значительно меньше по своим размерам, а содержание коротко- и среднецепочечных жирных кислот в
жире козьего молока значительно больше, чем в жире коровьего.
К адаптированным смесям на основе цельного козьего молока относятся смесь «НЭННИ» и «МДмил козочка».
Эти смеси рекомендуют назначать:
• при невозможности грудного вскармливания;
• при аллергии на белки коровьего молока;
• как альтернативу продуктам на основе гидролизатов белков коровьего молока и изолятов соевого белка;
• для профилактики пищевой аллергии у детей из группы риска по ее возникновению.
Волковысское ОАО «Беллакт» выпускает «Молоко козье пастеризованное питьевое»,
предназначенное для питания взрослых и детей старше трех лет.
Кисломолочные смеси.
Преимущества кисломолочных смесей по сравнению с пресными:
• в ходе кисломолочного брожения антигенные свойства белка уменьшаются;
• усвояемость белка из кисломолочных смесей более высокая благодаря тому, что белок
под влиянием молочной кислоты створаживается нежными хлопьями и частично подвергается гидролизу ферментами микробов;
• кисломолочные смеси улучшают моторику кишечника;
• введение со смесями лакто- и бифидобактерий улучшает биоценоз кишечника не только за счет введения самой облигатной флоры (бифидо-, лактобактерий), но и за счет ее
ингибирующего действия на условно-патогенную флору. В 1 мл кисломолочных смесей
должно содержаться не менее 105 кисломолочных бактерий;
• кисломолочные смеси легче переносятся при лактазной недостаточности, т, к. содержание лактозы при ферментативном брожении снижается приблизительно в 3-4- раза в
течение 5 дней;
• у кисломолочных смесей есть стимулирующее иммунологическое действие: кисломолочные смеси повышают активность макрофагов, интерлейкинов, гамма-интерферона,
активность лизоцима, комплекса пропердина. Молочная кислота обладает бактерицидным эффектом;
• выявлено антиканцерогенное действие кисломолочных смесей: снижение активности
некоторых ферментов, превращающих проканцерогены в канцерогены;
при наличии молочной кислоты улучшается всасывание солей кальция, фосфора, железа;
кислые валентности оказывают стимулирующее действие на пищеварительные железы.
На первом году жизни могут быть использованы только адаптированные кисломолочные смеси. На белорусском рынке высокоадаптированной смесью является «НАН кисломолочный»
(Нестле), которая может использоваться с 1-Й недели жизни до 12 месяцев.
Смеси с частичной степенью гидролиза белка
Представителями смесей данной группы являются «НАН ГА-1», «НАН ГА-2», «ХиПП ГА-1»,
«ХиПП ГА-2», «Хумана ГА», «Нутрилон ГА-1», «Нутрилон ГА-2», «Нутрилак ГА» и др.
В настоящее время их используют как профилактические при наличии риска развития
атонического заболевания и при отсутствии клинических проявлений болезни. Средняя молекулярная масса пептидов данных смесей находится в пределах 1,2-2,0 кДа, однако молекулярный вес отдельных пептидов может достигать 10 кДа и выше. Результаты современных исследований частично гидролизованных смесей свидетельствуют о том, что они способствуют развитию пищевой толерантности по отношению к белкам коровьего молока, которые являются
первыми чужеродными пищевыми белками, попадающими в организм ребенка. Развитие пищевой толерантности с помощью смесей с частично гидролиэованным белком является перспективным направлением профилактики аллергических заболеваний у детей. Смеси профилактического назначения противопоказаны для использования в лечении детей с аллергией к
белкам коровьего молока.
Подробная информация об этих смесях представлена в разделе «Лечебные смеси» (смеси на основе белка с высокой степенью гидролиза).
Лечебные смеси.
Смеси на основе белка с высокой степенью гидролиза.
Если грудное вскармливание невозможно, а ребенок болен атопическим дерматитом
(АД), его необходимо перевести на питание смесями, белок в которых гидролизован. Гидролизаты - это смеси, приготовленные посредством расщепления белка на более мелкие их составляющие, что позволяет снизить или почти полностью устранить аллергенные свойства белка.
Непереносимость смесей с высокой степенью гидролиза выявлена у 5% детей.
Нередко выбор гидролизата представляет трудности для практикующего врача. Для
ориентации в выборе смеси рассмотрим основные характеристики гидролизатов.
Гидролизаты получают путем расщепления белков тепловой и (или) ферментативной
обработкой до свободных аминокислот и пептидов, что и позволяет снизить или устранить аллергизирующие свойства смеси. Чем выше степень гидролиза, тем ниже антигенность смеси.
По степени гидролиза гидролизаты подразделяются на смеси с высокой и частичной
степенями гидролиза (табл. 1).
; Чем выше степень гидролиза белка в смеси, тем выше ее стоимость и тем более выраженный горький вкус она имеет.
Гидролизаты с высокой степенью гидролиза - это лечебные смеси. При их использовании у 90-95% детей удается достичь улучшения через 2-3 недели от начала их применения.
Клиническая ремиссия достигается спустя еще 3-4 месяца.
По субстрату гидролиза смеси делятся на две группы: в одной гидролизу подвергается
сывороточный белок (Фрисопеп, Алфаре и все профилактические смеси), в другой - казеин
(Фрисопеп АС). Сывороточные гидролизаты более физиологичны, так как сывороточный белок является основным белком женского молока. Кроме того, сывороточные гидролизаты
имеют более приятные вкус и запах по сравнению со смесями на основе гидролиза казеина.
Однако при высокой степени сенсибилизации к белкам коровьего молока, тяжелом течении атипического дерматита, неблагоприятной реакции на сывороточные гидролизаты более
эффективно использование казеиновых гидролизатов. Это обусловлено тем, что казеиновые
гидролизаты содержат большее количество пептидов с низкомолекулярной массой, чем сывороточные, поэтому аллергические реакции при их употреблении практически не встречаются.
По углеводному составу (содержание лактозы) гидролизаты делят на три группы:
• с высоким содержанием лактозы: в них углеводы представлены, как правило, сочетанием лактозы, глюкозы, мальтозы, крахмала. Во всех профилактических смесях содержание лактозы высокое;
• с низким содержанием лактозы (Фрисопеп);
• не содержащие лактозу (Фрисопеп АС, Алфаре).
Жировой компонент гидролизатов представлен растительными триглицеридами, в молекулу которых входят длинноцепочечные жирные кислоты. Смесь растительных масел содержит большое количество ненасыщенных жирных кислот, в том числе сбалансированное
соотношение незаменимых жирных кислот - линолевой и альфа-линоленовой - предшественников длинноцепочечных ненасыщенных жирных кислот омега-6 и омега-3 соответственно.
Последние выполняют важные биологические функции, входя в состав мембран клеток головного мозга и сетчатки.
По жировому составу можно выделить две группы гидролизатов:
1. Гидролизаты, содержащие только растительные длинноцепочечные жиры (Фрисопеп,
Фрисопеп АС). Их состав максимально приближен к профилю грудного молока и не
отличается от стандарта адаптированных молочных смесей.
2. Гидролизаты, жировой состав которых представлен смесью растительных длинноцепочечных жиров и среднецепочечных триглицеридов (СЦТ) (Алфаре). СЦТ имеют преимущества
для больных с нарушениями всасывания жиров. СЦТ легче гидролизуются и всасываются по сравнению с длинноцепочечными жирами.
Резюме сказанного представлено в алгоритме выбора гидролизата для вскармливания ребенка на первом году жизни (табл. 2).
При переводе ребенка на вскармливание гидролизатами необходимо учитывать следующее:
1. Гидролизат, как и любой новый продукт, нужно вводить постепенно, заменяя предшествующую смесь.
2. При каждом кормлении сначала вводится гидролизат, а затем дается предшествующая
смесь. Это связано с тем, что гидролизные смеси менее вкусные.
3. На фоне вскармливания гидролизатами может наблюдаться некоторое учащение и разжижение стула. Его цвет становится зеленоватым или темно-коричневым. Это не является основание и для отмены гидролизата и обусловлено наличием в нем свободных
аминокислот.
4. Продолжительность вскармливания гидролизатами такая же, как и при вскармливании
адаптированными молочными смесями.
5. Прикормы при вскармливании профилактическими гидролизатами вводятся в обычные
сроки.
К недостаткам гидролизатов можно отнести:
• высокую стоимость;
• горький вкус;
• отсутствие формирования оральной толерантности;
• возможность нарушения обмена кальция.
Многочисленные исследования, проведенные в последние десятилетия, доказывают,
что смесями выбора при наличии у ребенка клиники атопического дерматита являются гидролизаты на основе продуктов высокого гидролиза молочного белка.
Смеси на основе соевого белка.
Смеси на основе соевого белка: «Беллакт СОЯ», «Фрисосой», «Хумана СЛ», «Нутрилак-Соя», «Нутрилон-Соя», «Энфамил-Соя» и др.
Эти смеси не содержат молочного белка, лактозы, глютена, поэтому могут применяться
при:
• непереносимости лактозы, в том числе транзиторной лактазной недостаточности после
кишечных инфекций бактериального и вирусного происхождения;
• непереносимости белков коровьего молока, если использование гидролизатов до годовалого возраста по каким-то причинам (большая стоимость, отказ ребенка и т. д.) длительно невозможно;
• галактоземии, целиакии.
Соевые смеси дешевые и вкусные, но многочисленные исследования, проведенные в последние десятилетия, показали, что в 30-50% случаев использование смесей на основе сои у
детей с атопическим дерматитом ведет к формированию аллергии на сою.
При назначении соевых смесей во избежание формирования аллергии к ней нужно соблюдать целый ряд правил:
• отсутствие в анамнезе данных об аллергии к сое и бобовым у ближайших родственников;
• возраст ребенка не менее 5-6 месяцев, особенно при кожно- и гастроинтестинальных
формах пищевой аллергии;
• постепенное (в течение 5-7 дней) введение смеси в рацион;
• полное исключение из рациона всех молочных продуктов (в том числе и кисломолочных, творога, сыра, сливочного масла);
• учет индивидуальной переносимости смеси (усиление или появление новых аллергических изменений на коже, срыгиваний, рвоты, расстройства стула и др.);
• продолжительность применения смеси - не менее 3 месяцев.
При соблюдении перечисленных правил соевые смеси могут эффективно использоваться у
детей старше 5-6 месяцев в указанных выше случаях, при этом частота аллергических реакций
у получающих их детей существенно снижается (до 5-7%).
Низко- и безлактозные снеси.
Низколактозные смеси («Беллакт НЛ», «Нутрилак низколактозный», «Нутрилон низколактозный», «Хумана ЛП», «Хумана ЛП + СЦТ») используются в питании детей с вторичной
лактазной недостаточностью, которая развивается вследствие повреждения энтероцита при
инфекционных, воспалительных, аутоиммунных заболеваниях кишечника, при синдроме «короткой кишки». Безлактозные молочные смеси (НАМ безлактозные», «Нутрилак безлактозный») назначают детям с первичной лактазной недостаточностью, связанной с врожденной
ферментативной недостаточностью. В некоторых случаях (в зависимости от толерантности к
лактозе и характера сопутствующей патологии) безлактозные смеси используют и в питании
детей с вторичной лактазной недостаточностью.
Антирефлюксные смеси.
Антирефлюксные молочные смеси используются для питания детей с функциональными нарушениями желудочно-кишечного тракта (срыгивания, запоры, колики). На каком бы
вскармливании не находился ребенок, лечение начинают с разъяснительной работы и психологической поддержки родителей и позиционной (постуральной) терапии. Если это не приносит ожидаемого эффекта, используют специальную диетотерапию. При вскармливании ребенка грудью даже упорные срыгивания не являются показанием для перевода ребенка на смешанное либо искусственное вскармливание (перед кормлением ему дают небольшую порцию
грудного молока с загустителем). Раньше использовали 10% манную кашу, теперь рекомендуют безмолочную рисовую кашу. На рынке Республики Беларусь есть много рисовых безмолочных каш различных фирм.
Еще лучше дать ребенку перед каждым кормлением 30 мл специальной антирефлюксной смеси, вязкость которой повышается за счет введения в состав специальных загустителей.
В качестве загустителей используются либо камедь рожкового дерева, либо крахмал. Смеси,
содержащие камедь, - «Беллакт АР», «Нутрилак АР», «Нутрилон АР», «Фрисовом», «Хумана
АР»; смеси, содержащие крахмал, - «Лемолак», «Энфамил АР», «Нутрилон Комфорт».
Смеси, содержащие камедь, более показаны при интенсивных срыгиваниях (3-5 баллов). Эти продукты одновременно обладают некоторым послабляющим действием, благодаря
влиянию неперевариваемых углеводов на моторику кишечника. При этом количество смеси,
необходимой ребенку, и длительность ее назначения определяются наступлением терапевтического эффекта.
Смеси, включающие в качестве загустителя крахмал, действуют несколько «мягче»,
эффект от их применения наступает в более отдаленный период по сравнению с продуктами,
содержащими камедь. Эти смеси показаны детям с менее выраженными срыгиваниями (1-3
балла) как при нормальном стуле, так и при склонности к неустойчивому стулу. Крахмалосодержащие смеси целесообразно рекомендовать для полной замены ранее получаемой молочной смеси.
Для достижения желаемого эффекта обычно достаточно дать ребенку перед кормлением 30 мл смеси с загустителем, в отдельной бутылочке. Соответственно объем основной смеси
должен быть уменьшен. Если 30 мл недостаточно, долю смеси I с загустителем можно увеличить и подобрать индивидуальную X дозу вплоть до кормления ребенка ею полностью. Критерием |адекватности дозы является полное исчезновение или уменьшение срыгиваний. Эффективность смесей с камедью достигает 80%.
После достижения стойкого эффекта (обычно через 2-3 месяца) ребенка переводят на ту
смесь, к которой добавляли смесь с загустителем. Но наиболее оптимальным вариантом является перевод на стандартную смесь: если ребенка кормили смесью «Беллакт АР», то и после ее
отмены при достижении стойкого эффекта желательно кормление смесью «Беллакт» с нуклеотидами и пребиотиками -1 или -2 в зависимости от возраста ребенка.
Литерат ура
1. Боровик Т.Э. [и др.]//Лечащий врач, 2007. № 1. С. 18-26
2. Грибанин С.Г., Андреева А.В., Братина Т. И. // Вопр. современной педиатрии. 2007.Т. 5. № 1, С.
62-68.
3. Маталыгина О.A. // Вопр. современной педиатрии. 200В. Т. 7. № 1, С 71-91.
4. Нетребенко О.К. // Вопр. современной педиатрии. 2004. Т. 3. № 1. С. 73-75.
5. Конь И.Я. //Детский доктор. 2000. № 3. С. 43-47.
6. Фрицше Р. // Вопр. современной педиатрии. 2003. Т.2. №3. С. 21-24.
7. Тутельян В. А., Конь И.Я. // Вопр. детской диетологии, 2005. Т. 3. № 3. С. 5-8.
Случай из практики
Сукало А.В., Артемчик Т.А.
Белорусский государственный медицинский университет
Синдром Леша-Нихана
В 1959 г. W. Catel и J, Schmidt впервые сообщили о случае чрезмерного повышения содержания мочевой кислоты в сыворотке крови у мальчика, страдавшего спастическим церебральным параличом, хореоатетозом, умственной отсталостью, со своеобразным аутоагрессивным поведением. Дальнейшие наблюдения J. Riley (I960) и особенно М. Lesch и W. Nyhan
(1964) позволили установить ведущую роль нарушений обмена пуринов в патогенезе заболевания, получившего в последующем название синдрома Леша-Нихана [8]. В 1967 г. J.
Seegmiller, F. Rosenbloom и W. Kelley был установлен специфический дефект - снижение или
полное отсутствие активности фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы
(ГГФРТ). Указанный дефект наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу (D.
Hoefnaegel, 1965, и др.). Ген локализован-Xq 26 -q 27.2, в котором выявляется делеция [9].
Синдром диагностируют только у мальчиков [1, 4].
Недостаток (или отсутствие) ГГФРТ отмечен в печени, фибробластах, эритроцитах, в
различных отделах мозга, особенно в базальных ганглиях, где в норме ее активность наибольшая. Эти данные соответствуют клинической картине заболевания, при котором дисфункции
подкорковых образований (хореоатетоз) принадлежит одно из основных мест. При синдроме
Леша-Нихана значительно повышены концентрация ксантина и гипоксантина в спинномозговой жидкости и экскреция оксипуринов (особенно гипоксантина) с мочой [3]. В связи с этим
высказано предположение о вторичном (связанном с накоплением оксипуринов) механизме
неврологических расстройств [5, б, 7]. В развитии тяжелых нарушений при синдроме Леша-
Нихана может иметь значение также изменение внутриклеточной концентрации инозинмонофосфата и гуанинмонофосфата (ГМФ). Как известно (Howard и соавт.), нормальная функция
мозга в значительной степени зависит от пропорционального синтеза этих нуклеотидов. Тяжелые неврологические нарушения при синдроме Леша-Нихана непосредственно связывают
также с дефицитом ГГФРТ, нормальная активность которой создает условия для быстрой утилизации пуриновых оснований и важна в цикле превращения адениловой кислоты в инозиловую (Kelley). Заслуживает внимания тот факт, что центральная нервная система, обладая самым высоким уровнем ГГФРТ, осуществляет синтез пуринов de novo относительно плохо.
Клиническая картина синдрома в настоящее время хорошо изучена. Выделяют несколько основных признаков заболевания: хореоатетоз, спастический церебральный паралич,
умственная отсталость, навязчивое агрессивное поведение и гиперурикемия с клиническими
чертами подагры.
Ранний объективный признак избыточной экскреции уратов при синдроме ЛешаНихана - наличие оранжевых масс в моче (на пеленках). Этот симптом в младенческом возрасте встречается приблизительно у 25% больных. Частым симптомом 6олезни является «колика»
(периодические боли в животе). В тяжелых случаях синдром Леша-Нихана может осложниться развитием уратной нефропатии. Типичная подагра в виде подагрического артрита и узелков
встречается у больных в более старшем возрасте. Среди других симптомов, наблюдаемых у
детей с синдромом Леша-Нихана, следует отметить макроцитарную анемию (Nyhan, 1968)
К поведенческим чертам болезни Леша-Нихана относятся аутоагрессия и агрессия против внешнего мира, которая выражается в ругательствах, что нередко ставит родителей в затруднительное положение. Дети склонны по-разному травмировать себя. Они кусают губы,
слизистую оболочку щек, язык, пальцы, ранят себя спицами, давят на глазные яблоки и т. д.
Некоторые больные имеют привычку щипать, кусать, толкать, бить окружающих, сбивать очки. Часто наблюдается импульсивность действий, стремление к побегам и бродяжничеству, а
также непостоянные признаки извращения пищевого поведения и ранней сексуальности [1,3].
Однако эти дети способны и к нормальным эмоциональным реакциям, им не чужды такие чувства, как чувство юмора.
Степень умственной отсталости у больных с синдромом Леша - Нихана бывает различной (от легкой до очень тяжелой). Однако, изучая пациентов в школах для умственно отсталых, Nyhan| приходит к выводу, что дети с указанным синдромом производят несколько лучшее впечатление, чем больные олигофренией другой этиологии [8].
Почти у всех больных концентрация мочевой кислоты в крови увеличена. Экскреция
мочевой кислоты с мочой также значительно повышена. Больные дети выделяют за сутки
приблизительно в 5 раз больше мочевой кислоты, чем здоровые [1,2].
Для диагностики используется метод культур фибробластов (Fujimoto), метод электрофореза лизатов волосяных фолликулов. Антенатальная диагностика заболевания проводится с
помощью амниоцентеза с последующим определением активности ГГФРТ в культуре клеток
амниотической жидкости [5, 9].
Лечение больных с синдромом Леша-Нихана - сложная и пока нерешенная проблема.
Больным назначают введение достаточных количеств жидкости, щелочных растворов и бедную пуриновыми соединениями пищу [2, 7].
Основной принцип медикаментозного лечения заключается в применении препаратов,
уменьшающих образование мочевой кислоты. Наиболее широко в терапии синдрома ЛешаНихана апробирован аллопуринол - аналог гипоксантина, являющийся активным ингибитором
фермента ксантиноксидазы. Аллопуринол снижает уровень мочевой кислоты в крови и моче
уже через 48 часов после приема. Его применение в педиатрии ограничено из-за возможных
осложнений - гепатит, алопеция, лейко - и тромбоцитопении. Под строгим контролем препарат
назначают в дозе 0,2—0,3 г в сутки в 2-3 приема в течение 2-3 недель, затем дозу снижают.
Длительность общего курса - до 6 месяцев. Урикозурическим и урикозостатическим действием обладают оротовая кислота, цистон, никотинамид, бензобромарон [1, 2, А].
Эффективным оказалось применение седативных, ноотропных средств, амтидепрессантов, витаминотерапии, мембраностабилизаторов.
Представляем наше наблюдение.
Случай 1.
Больной В., 10 лет, находился на лечении во 2-й городской детской клинической больнице с
20.11.08 по 2.12.08 г. Поступил с диагнозом «инфекция мочевой системы, синдром ЛешаНихана». Ребенок от первой беременности. Беременность протекала на фоне анемии, артрита
коленного сустава, ангины. Родоразрешение путем планового кесарева сечения. Масса тела
при рождении 3070 г, рост 48 см, оценка по шкале Апгар 7/8, группа здоровья 2Б (риск по развитию внутриутробной инфекции, патологии центральной нервной системы), выписан на 8-е
сутки. Вскармливался грудью до 3 месяцев. До 5 месяцев жизни мальчик развивался в соответствии с возрастом. Перенес обструктивный бронхит в 2 месяца, грипп - в 4 месяца. Плохо
прибывал в весе. В 6 месяцев осмотрен неврологом: перинатальная энцефалопатия, выраженная задержка психомоторного развития. Угрожаем по детскому церебральному параличу
(ДЦП). В 1 год 3 месяца выставлен диагноз «детский церебральный паралич, атоническоастатическая форма, III ст. тяжести; задержка психического развития». Оформлена инвалидность. В 5 лет научился сидеть у опоры, стоять с помощью, переворачиваться со спины на живот. Игрушками мало интересовался. Появились патологические привычки: кусал губы, язык,
большой палец левой руки. Понимание речи и звукопроизношение нарушено. Неоднократно
обследовался и лечился в реабилитационном центре для детей с психоневрологическими нарушениями. Получал лечение: ноотропил, церебролизат, сермион, аммитриптиллин, пирацетам, неуробекс.
В 6,5 лет в общем анализе мочи (ОАМ) обнаружены соли - ураты. Ультразвуковое исследование (УЗИ) внутренних органов: картина нефрокальциноза обеих почек. Консультирован генетиком: синдром Леша-Нихана. Наблюдался у нефролога, принимал канефрон, мембраностабилизаторы, аллопуринол, придерживался беспуриновой диеты.
При поступлении мать больного жаловалась на повышение температуры до 39,7, вялость, отказ от еды и питья, повышение мочевины и креатинина в крови.
Состояние ребенка при поступлении средней тяжести. Бледный, пониженного питания,
кожа сухая, сохраняются склонное к самоповреждению (руки завязаны, нижняя губа полностью в рубцах). Мальчик самостоятельно не передвигается, не ходит, не ползает, сидит с опорой. Прожевывает и глотает полупротертую пищу. Физиологические оправления под себя.
Эмоционально неустойчив. Отстает в интеллектуальном развитии. Нарушено звукопроизношение. Неврологический рефлекс Бабинского вызывается с обеих сторон, выраженный тетрапарез с гиперкинезами, нет опоры на нижние конечности.
Анализ крови; эритроциты 3,84; гемоглобин 112 г/л, тромбоциты 397, лейкоциты 22,9,
палочки 10%, сегменты 73%, эозинофилы 1%, лимфоциты 7%, моноциты 9%, СОЭ 58 мм/час.
Биохимический анализ крови: общий белок 70,7 г/л, альбумин =? 37,5; мочевая кислота
469,5; калий 4,64, кальций 2,38 ммоль/л, фосфор 1,3.
Общий анализ мочи: УВ 1007; белок - 0,5, глюкозы нет, эритроциты - 30-35; лейкоциты
густо покрывают все поле зрения; эпителий 2-3; мочевая кислота 1+.
Посев мочи роста не дал. Суточная экскреция оксалатов 33,0 мг/сут, мочевой кислоты 3128,3 мкмоль/сут, кальций 0,9 ммоль/сут; фосфор 10,5 ммоль/сут, титруемая кислотность 17,6
мэв/сут, аммиак 20,8 ммоль/сут.
УЗИ внутренних органов: эхоскопически печень, желчный пузырь, поджелудочная железа, селезенка без патологии. Камни обеих почек. Обзорная ренография нефрокальциноза не
выявила.
Электрокардиография (ЭКГ): синусовая тахикардия, частота сердечных сокращений
130 уд./мин, нормальное положение электрической оси сердца. Низковольтная ЭКГ в отведениях от конечностей.
Клинический диагноз: синдром Леша-Нихана; вторичный хронический пиелонефрит,
период активных проявлений; хроническая почечная недостаточность, 1-я стадия; острая почечная недостаточность, неолигурическая на фоне хронической почечной недостаточности;
глубокая задержка психомоторного и физического развития; выраженный тетрапарез с гипер-
кинезами, системным недоразвитием речи.
Лечение: стол 7, цефтриаксон 0,25 2 раза в сутки 10 дней, гемофер 30 капель в день; 4%
раствор соды 25 мл в день; инфузионная терапия. Рекомендован канефрои, аллопуринол 50 мг
3 раза в сутки | б месяцев, диета с ограничением калий содержащих продуктов.
Случай 2.
Мальчик, 6 лет, от вторых родов, родоразрешение путем кесарева сечения. Масса при
рождении 3520 г, рост 52 см, оценка по шкале Апгар 8/9, группа здоровья 2Б (риск по развитию внутриутробной инфекции, патологии центральной нервной системы).
Мальчик регулярно осматривался узкими специалистами. Осмотр невролога в 1 месяц:
мышечная дистония. В 6 месяцев: перинатальная энцефалопатия, поздний восстановительный
период, с синдромом двигательных нарушений в виде тетрапареза; задержка общего развития;
мочекислый диатез. В 10 месяцев: ДЦП, атоническо-астатическая форма; дисметаболическая
нефропатия (на УЗИ почек - синдром «гиперэхогенных пирамид», в ОАМ - ураты). Неоднократно лечился в неврологическом диспансере и наблюдался у невролога. В 3 года: на УЗИ признаки нефрокальциноза обеих почек, консультирован генетиком; в ОАМ - кристаллы мочевой кислоты. Выставлен диагноз: синдром Леша-Нихана; нефрокальциноз обеих почек; камень левой почки. Принимал лечение: мембраноставилизаторы, канефрон длительно.
Обзорная урография: конкремент левой почки. Биохимический анализ крови: креатинин 111 мкмоль/л, мочевина 7,2 ммоль/л, моченая кислота 818 мкмоль/л, калии 5,05 ммоль/л.
Уровень мочевой кислоты в моче 1754 мкмоль/с. Учитывая нормальный показатель мочевой кислоты в моче, от терапии аллопуринолом воздерживались. В марте 2007 г. (5 лет) была проведена операция - эндоскопическая лазерная нефролитопсия слева.
В феврале 2009 г. осмотрен сотрудниками 1-й кафедры детских болезней. Заключение:
синдром Леша-Нихана; двусторонний нефрокальциноз; мочекаменная болезнь. Назначен аллопуринол 100 мг/сутки в течение б месяцев.
Наши наблюдения подтверждают данные литературы о ведущей роли нарушений обмена пуринов в патогенезе описанного заболевания. К сожалению, современные методы лечения оказываются недостаточно эффективными в лечении синдрома Леша-Нихана. Можно надеяться, что получение более активных средств лечения синдрома станет возможным в результате дальнейшего глубокого изучения патогенеза этих нарушений.
Литерат ура
1. Вельтищвв Ю.Е. Наследственные и врожденные болезни почек и мочевыводящих путей/Ю.Е.
Вельтищев, М.С. Игнатова. М.,1992.
2. Вельтищев Ю.Е. Дисметабаличесние нефропатии/ Ю.Е. Вельтищев, Э.А. Юрьева, М., 1989. С.
276-292.
3. Колб В.Г. Клиническая биохимия/В.Г. Колб, В.С. Камышников. Минск. 1976.С.62-63.
4. Нефрология/под ред.И.Е. Тореевой, М.: Медицина, 2000.
5. Семенова И.А. [и др.]//Педиатр., акуш. и гин.1983.№ З.С. 19-20.
6. Табалин. В. А. //Справочник по детской диететике/ В. А. Табалин, Е. М. Фатеева, В.П. Лебедев.
Л., 1980, С 242.
7. Шапошников A.M., Александрова Л.А. // Жури, неврапатол. и психиатр. 1979.№ 10. С. 13791335.
8. Lesh M, Nyhan W. //Arner J. Med. 1964. Vol. 36. P. 561-570.
9. Schriver C.,Beaudet A., Sly H. The metabolic and molecular basis of inherited diseases. 7 th ed. New
Jork, 1995.