Расчёт индекса отцовства при исследовании локусов д ц
advertisement
Расчёт индекса д отцовства ц при р исследовании д локусов локусов, у , расположенных на хромосоме р р Х человека Ефремов фр И И.А. А Государственный у р научный у центр р Российской Федерации р ФГУП “ГосНИИ ГосНИИ генетика генетика”. 117545, г. 117545, г Москва, Москва, 1 1-ый ый Д Дорожный р проезд проезд, р д, д. д 1 1. iefremov@genetika.ru iefremov@genetika @g ru АКТУАЛЬНОСТЬ ТЕМЫ РЕЗУЛЬТАТЫ Полиморфные микросателлитные локусы, локусы расположенные В настоящей р работе с использованием стандартного р подхода на хромосоме р Х человека, человека, за последние д годы д всё чаще щ отношений стали использоваться для решения экспертных задач, задач связанных с идентификацией д ф ц й личности и уустановлением спорного родства. родства К сегодняшнему дню разработано несколько коммерческих наборов б для одновременного генотипирования р методами ПЦР Ц и последующего у капиллярного электрофореза 8 8-16 16 полиморфных маркёров на хромосоме р Х Х. Поскольку у мужчин в норме присутствует только одна хромосома р Х, то все локализованные на э Х, этой й хромосоме р маркёры находятся в гемизиготном состоянии, состоянии то есть у мужчин имеется лишь по одному аллелю в каждом таком локусе локусе. у Это является принципиальным р различием Хр Х и «обычных» аутосомных интерпретация р р ц маркёров маркёров. результатов р у Соответственно Соответственно, молекулярно молекулярно-генетических у р генетических экспертиз спорного отцовства, отцовства выполненных по локусам хромосомы ро осо Х, требует Х, ребуе б обоснования обос б о а соответствующих соо е с ующ невозможности обследуемых б расчётов № п/п. / 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 КАКИЕ СЛУЧАИ МОЖНО ИССЛЕДОВАТЬ 12 Зато в экспертизах р спорного р отцовства в отношении детей д детей-девочек д девочек исследование д Х маркёров Х-маркёров р р в ц целом оказывается более б информативным ф по сравнению с аутосомными локусами с таким же уровнем полиморфизма полиморфизма. в рамках проанализированы модели все полной возможные лиц индекса и обоснованы б отцовства отцовства. соответствующие Окончательные ф формулы результаты представлены в таблице: 11 ? мутаций и комбинации генотипов по локусам у хромосомы р Х для трёх р и двух у корректных формул расчётов индекса отцовства (PI). (PI) Ребёнок-мальчик Ребёнок мальчик всегда наследует ду от отца ц не X, X, а Y хромосому. Хромосому Х Х мальчики наследуют только от мамы. мамы Поэтому исследование маркёров р р хромосомы р Х в экспертизах р спорного р отцовства в отношении детей й мужского пола неинформативно неинформативно. правдоподобия д д б 13 14 Генотип матери р Генотип Генотип Формула расчёта дочери д р предполагаемог р д индекса д отцовства ц ((*)) о отца AА AА А 1/p(А) p( ) AB AA A 1/p((А)) 1/p(А) AА AВ В 1/p((В)) 1/p(В) AB AB A 1/[ (А) p(В)] 1/[p(А)+p(В)] 1/[p(А) (В)] AB AC C 1/p(С) неизвестен AA A 1/p(А) неизвестен AB A 1/[2p(А)] AA AA B отцовство исключается AA AB C отцовство исключается AB AA C отцовство исключается AB AB C отцовство ц исключается AB AC D отцовство исключается неизвестен AA B отцовство исключается неизвестен AB C отцовство исключается ((*)) р – популяционные у ц частоты соответствующих у щ аллелей. й - Расчёт индекса и вероятности р отцовства с использованием метода отношений правдоподобия в настоящее время является стандартной экспертной практикой de facto практически во всем мире. - Популяционная у частота гемизиготного по аллелю A мужчины у равна собственно популяционной частоте этого аллеля p(A). p(A) - Д Для женщин щ популяционные у ц частоты генотипов AA и AB будут буду равны p(A)2 и 2p(A)p(B) соответственно, соответственно то есть рассчитываются так же, же как для аутосомных локусов. локусов - Отдельные О д локусы у хромосомы р Х сцеплены ц между ду собой, б й, и поэтому получаемые для них значения PI при расчете комбинированного индекса отцовства нельзя перемножать. перемножать - В оформлении ф р использован р рисунок у из книги: Сосорева Е.П. Е П (2008) 1001 вопрос будущей мамы мамы. Большая книга ответов на все се вопросы. о рос http://fictionbook ru/author/elena petrovna sosoreva/1001 vopros budusheyi m http://fictionbook.ru/author/elena_petrovna_sosoreva/1001_vopros_budusheyi_m amiy/read online html?page=1 amiy/read_online.html?page 1 ЗАКЛЮЧЕНИЕ Таким образом, образом обоснованные в настоящей работе формулы расчёта индекса отцовства могут быть использованы при производстве молекулярно молекулярно-генетических генетических экспертных исследований д случаев у спорного р отцовства ц при р исследовании д р различных полиморфных рф локусов у хромосомы р Х человека человека.
