Что гены скажут. Для чего нужно генетическое тестированией

Что гены скажут. Для чего нужно генетическое
тестированией
В 1986 году был инициирован международный глобальный проект «Геном человека», результатом
которого к 2003 году стала расшифровка порядка 95% генома человека. На основе этих данных
сегодня и построен метод генотипирования, который позволяет выявить предрасположенность к
тем или иным заболеваниям.
Используя ДНК, ученые исследуют более 500 тысяч коротких участков в геноме, наиболее
изученных с точки зрения науки, что позволяет составить индивидуальный генетический паспорт
человека и ответить на вопрос: гены каких болезней у него имеются.
– Наш тест включает в себя около 300 показателей здоровья и оценивает предрасположенность
человека к более чем сотне заболеваний, в том числе к онкологии, сахарному диабету, –
рассказывает один из разработчиков теста «Моя генетика» Сергей Мусиенко. – Хочу отдельно
подчеркнуть, что речь идет именно о предрасположенности, рисках, а не постановке диагноза.
То есть пообещать наверняка, что вы заболеете или нет, никто не может, но оценить вероятность
заболевания – вполне. А дальше уже свою роль сыграет отсутствие или наличие вредных
привычек, окружающая среда, условия жизни.
Правда, здесь возникает очень тонкий момент. Всем памятна история Анджелины Джоли, которая
удалила молочные железы из-за повышенного риска онкологии. Какой процент потенциального
риска считать сигналом к принятию оперативных мер, а при каком можно ждать и наблюдаться?
Таких цифр не даст никто.
Тесты для родителей
Первое генетическое исследование – притом совершенно бесплатно – ребенок проходит еще в
роддоме на носительство генов пяти наследственных заболеваний. Впрочем, у будущих
родителей сегодня есть возможность выявить это носительство еще до зачатия.
Многие люди бывают здоровы, но являются носителями больного гена, так называемого
рецессивного. Он может у самого человека не проявиться, но передаться его детям. В случае если
второй родитель имеет такой же рецессивный ген, то вероятность болезни у ребенка значительно
возрастает.
Кроме того, сегодня генетическое тестирование позволяет выявить мутации, отвечающие за
возникновение наследственных заболеваний с поздним началом, таких как болезнь Альцгеймера,
и выявить их еще до появления симптомов. Это дает возможность в одних случаях провести
своевременное лечение, в других – рекомендовать меры, позволяющие избежать передачи
наследственного заболевания потомству.
Таблетки назначит генетик
Наверняка многие сталкивались с ситуацией, когда лекарство, назначенное врачом, не помогает и
для получения терапевтического эффекта требуется увеличенная доза. Или, напротив,
назначенная доза становится ударной и оказывает слишком сильное действие.
Результаты генотипирования позволяют учитывать индивидуальные реакции человека на
лекарственные препараты.
– Есть лекарства, дозировка которых напрямую связана с генотипом человека, – объясняет
главный научный сотрудник ФГБУ «Медико-генетичекий научный центр», доктор биологических
наук Анна Баранова. – Для людей, у которых средняя скорость метаболизма, применяется доза,
как в учебнике. Но есть люди, у которых метаболизм быстро выводит препарат – так утроены его
гены. А значит – препарат меньше помогает и дозу нужно увеличить. А есть такие, у кого препарат
выводится медленнее. И им дозу нужно снижать, потому что выше вероятность побочных
эффектов. Ошибка может иметь серьезные последствия.
После 45–50 лет у человека заболеваний становится все больше, а с ними и лекарств, которые он
должен принимать. Генетики утверждают, что тестирование позволит подобрать препараты так,
чтобы они дали максимальный и блестящий результат.
На заметку
Генотипирование проводится на основе исследований слюны. То есть надо попросту плюнуть в
пробирку. Впрочем, дело это не настолько простое, как кажется на первый взгляд. Иногда, чтобы
собрать достаточное ее количество, приходится плевать в течение двух минут. Кроме того, за
полчаса до сдачи материала не следует есть, пить, жевать жвачку и целоваться.