МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РФ Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение
advertisement
МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РФ Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕССКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ имени У.Д. АЛИЕВА» Кафедра биологии и химии «Утверждено» на заседании кафедры биологии и химии Протокол № _____ от «_____» _________ 20___ г. зав. кафедрой, к.б.н., доц. ________________ Узденов У.Б. ФОНД ОЦЕНОЧНЫХ СРЕДСТВ по учебной дисциплине: «ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА» Направление 060301 «Биология» Профиль «Общая биология» Квалификация Бакалавр Карачаевск, 2014 ПАСПОРТ ФОНДА ОЦЕНОЧНЫХ СРЕДСТВ по дисциплине «Генетика человека» № п/п Контролируемые разделы (темы), модули дисциплины Контролируемые компетенции (или их части) Кол-во тестовых заданий 10 История, предмет, задачи, методы генетики человека. ОК-3, ПК-6 2. Организация генетического материала. ОК-3, ПК-6 10 3. Передача генетического материала. ОК-3, ПК-6 10 Классические типы наследования у человека. ОК-3, ПК-6 10 1. 4. 5. Генетика пола. ОК-3, 10 ПК-6 6. 7. 8. 9. 10. Всего Изменчивость. Генетические основы онтогенеза. Генетика популяций. Наследственные болезни и их классификация Медико-генетическое консультирование. ОК-3, ПК-6 ОК-3, ПК-6 10 Другие оценочные средства вид колво Практическое занятие 2 Решение генетических задач Практическое занятие Решение генетических задач Интерактивное занятие – «Коллоквиум» Решение генетических задач Интерактивное занятие – «Дискуссия» Практическое занятие Решение генетических задач Обсуждение эссе, реферата, доклада, сообщения Решение задач. Практическое занятие 5 1 3 1 3 1 1 3 1 3 1 10 Интерактивное занятие – «Коллективное решение задач» Практическое занятие Обратная связь Практическое занятие 3 10 Решение генетических задач Практическое занятие Решение генетических задач Практическое занятие Решение генетических задач Зачет 5 10 5 95 4 1 1 1 1 1 3 1 26 МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РФ Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕССКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ имени У.Д. АЛИЕВА» «Утверждено» на заседании Ученого Совета ЕГФ Протокол № _____ от «_____» _________ 20___ г. Декан _____________ Эдиев А.У. Кафедра биологии и химии ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ по дисциплине «Генетика человека» по направлению подготовки: 06.03.01 - «Биология» Профиль «Общая биология» Квалификация «Бакалавр» Карачаевск 2014 Тесты составил(и): Пояснительная записка для проведения тестовых заданий Тест содержит 30 заданий. При ответе на вопросы заданий теста по генетике с основами селекции следует выбирать и записывать буквы правильных ответов. Правильных ответов может быть несколько и все предложенные. В случае если в задании теста требуется найти соответствие между двумя понятиями или процессами, к букве одного столбика приписывается соответствующая цифра. Например, А1, Б3, В2, Д4. Все задания теста записываются в столбик по порядку номеров, а ответы в строчку. Например: 1. А, В, Г. 2. Д. 3. А, Е. 4. А1, Б4, В3, Д2. Оценка определяется по проценту правильных ответов. Вариант 1. 1. Анализирующее скрещивание – это скрещивание: А – АА х аа; Б – Аа х Аа; В – Аавв х ааВВ; Г – ААВВ х аавв; Д – Аавв х аавв. 2. Модификационная изменчивость обусловлена: А – изменениями генотипа; Б – изменениями фенотипа без изменений генотипа. 3. При скрещивании дигетерозиготных организмов (аллельные гены взаимодействуют по типу полного доминирования, неаллельные гены не взаимодействуют) в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении: А – 9:3:3:1; Б – 1:1:1:1; В – 1:2:1:2:4:2:1:2:1; Г – 12:3:1; Д – 15:1; Е – 9:7. 4. Кариотип – это совокупность: А – генов соматической клетки организма; Б – хромосом соматической клетки организма; В – признаков организма. 5. Аутосомы одной клетки могут отличаться: А – формой; Б – размерами; В – наборами генов. 6. Изменение количества генов в хромосоме – это: А – генная мутация; Б – хромосомная мутация; В – рекомбинация; Г – модификация. 7. Дигетерозиготный организм (неаллельные гены расположены в гомологичных хромосомах, происходит кроссинговер) образует: А – 1 тип гамет; Б – 2 типа гамет; В – 3 типа гамет; Г – 4 типа гамет. 8. Комбинативная изменчивость обусловлена: А – изменением количества хромосом; Б – независимым расхождением хромосом при мейозе; В – кроссинговером; Г – изменением строения генов. 9. При скрещивании дигетерозиготных организмов (аллельные гены взаимодействуют по типу полного доминирования, неаллельные гены не взаимодействуют) в потомстве наблюдается расщепление по генотипу в соотношении: А – 9:3:3:1; Б – 1:1:1:1; В – 1:2:1:2:4:2:1:2:1; Г – 12:3:1; Д – 15:1; Е – 9:7. 10. Неаллельные гены, локализованные в негомологичных хромосомах, наследуются по закону: А – расщепления; Б – свободного комбинирования; В – сцепленного наследования. 11. Цитологическими основами сцепленного наследования является: А – свободное комбинирование негомологичных хромосом; Б – расхождение гомологичных хромосом в разные клетки при мейозе; В – кроссинговер; Г – расхождение хроматид в разные клетки при митозе; Д – случайное комбинирование гамет при оплодотворении. 12. Синдром Дауна можно установить с помощью метода: А – генеалогического; Б – цитогенетического; В – близнецового; Г – популяционно-статистического. 13. У организмов с генотипом Аа (гены взаимодействуют по типу неполного доминирования) проявляется: А – доминантный признак; Б – рецессивный признак; В – промежуточный признак. 14. Признаки изменчивости (обозначены цифрами) соответствуют видам изменчивости: А – мутационной; Б – комбинативной; 1) обусловлена появлением нового сочетания нуклеотидов в гене; 2) обусловлена изменением генов и хромосом; 3) у потомков появляются новые аллели генов; 4) основой служит независимое расхождение гомологичных хромосом; 5) у особей изменяется количество или структура ДНК; 6) обусловлена конъюгацией и перекрестом хромосом. 15. Аллельные гены отвечают за проявление: А – альтернативных признаков; Б – всех признаков; В - неальтернативных признаков. 16. Метод гибридологического анализа разработал: А – И. Мишер; Б – Г. Мендель; В – Т. Морган; Г – Н. Вавилов. 17. Фенотипический эффект взаимодействия неаллельных генов проявляется у организмов: А – гетерозиготных по одному гену; Б – гомозиготных по одному гену; В – дигетерозиготных; Г – дигомозиготных. 18. Аллельные гены располагаются в: А – в одной хромосоме; Б – гомологичных хромосомах; В – негомологичных хромосомах; Г – в одинаковых локусах гомологичных хромосом. 19. При взаимодействии генов по типу комплементарности: А – действие одного гена подавляет действие другого аллельного гена; Б - действие одного гена подавляет действие другого неаллельного гена; В – признак проявляется только при наличии двух неаллельных генов; Г – степень проявления признака зависит от количества доминантных генов в генотипе. 20. Функциями транспортной РНК является: А – транспорт нуклеотидов; Б – синтез РНК; В – участие в синтезе полипептида; Г – узнавание кодона; Д – транспорт аминокислот. 21. Дигетерозиготный организм (неаллельные гены расположены в гомологичных хромосомах, не происходит кроссинговер) образует: А – 1 тип гамет; Б – 2 типа гамет; В – 3 типа гамет; Г – 4 типа гамет. 22. Расщепление в потомстве по генотипам зависит от: А – фенотипов родительских организмов; Б – только от генотипов родительских организмов; В – взаимодействия генов. 23. Если одна из цепей ДНК имеет нуклеотидную последовательность 3ААГТТЦЦТТА5, вторая цепь будет иметь строение: А – 5УУЦААГГААУ3 Б – 5ТТГТТЦЦААТ3 В – 5ТТЦААГГААТ3 Г – 5ААГТТЦЦТТА3 24. Чему равно число нуклеотидов в и-РНК молекулы инсулина, состоящей из 21 аминокислотного остатка? А – 105; Б – 78; В – 63; Г – 21; Д – 42. 25. Каким должен быть антикодон т-РНК, соответствующий кодону 5ГУА3 в иРНК? А – 5ЦАУ3; Б – 5УТЦ3; В - 5УАЦ3; Г – 5АУГ3. 26. Готовая к трансляции и-РНК состоит из 360 нуклеотидов. Сколько аминокислотных остатков будет в молекуле белка? А – примерно 360; Б – примерно1080; В – точно 120; Г – менее чем 120. 27. В клетках эукариот подвергается сплайсингу: А – ДНК; Б – и-РНК; В – р-РНК; Г – т-РНК. 28. Выпадение участка хромосомы – это: А – конъюгация; Б – мутация; В – репликация; Г – кроссинговер. 29. Какие виды гамет образуются у организма с генотипом АаБб при сцеплении доминантных генов? А – АБ, аб; Б – Аб, аБ; В – АБ,Аб,аБ,аб; Г – Аа, Бб. 30. Полиплоидные сорта пшеницы – это результат изменчивости: А – хромосомной; Б – модификационной; В – геномной; Г – генной. Ответы на тестовые задания Вариант 1. 1. А, Г, Д. 2. Б. 3. А. 4. Б. 5. А, Б, В. 6. Б. 7. Г. 8. Б,В. 9. В. 10. Б. 11. Б. 12. Б. 13. В. 14. А1,А2,А5,Б3,Б4,Б6. 15. А. 16. Б. 17. В,Г. 18. Г. 19. В. 20. В,Г,Д. 21. Б. 22. Б. 23. В. 24. В. 25. В. 26. Г. 27. Б. 28. Б. 29. А,В. 30. В. Шкала оценивания (за правильный ответ дается 1 балл) «2» – 60% и менее «3» – 61-80% «4» – 81-90% «5» – 91-100% «незачтено» – 60% и менее «зачтено» – 61% и более Вариант 2. Введение 1. Раздел биологии, изучающий наследственность и изменчивость называется... 2. Способность родительских форм передавать свои признаки следующему поколению - это... 3. Связь между поколениями осуществляется... 4. Способность приобретать в течение онтогенеза новые признаки - это... 5. Генотип - это... а) Совокупность наследственных факторов б) Совокупность признаков организма в) Совокупность всех органов г) совокупность гамет История развития генетики 1. В каком году опубликовал результаты своей работы чешский ученый Г. Мендель. 2. Годом рождения генетики считается... 3. Название новой науке генетике было дано в 1906 году... а) Г. Менделем б) Т. Морганом в) В. Бетсоном г) В. Иогансеном 4. Кто в 1909 году предложил термины - ген, генотип, фенотип? а) Г. Мендель б) Т. Морган в) Г. де Фриз г) В. Иогансен 5. В 1927 г американский исследователь Г. Меллер установил а) мутагенное действие рентгеновских лучей б) частоту встречаемости генов в популяции в) мутационную теорию г) хромосомную теорию наследственности 6. Установите соответствие между ученым и его открытием Г. де Фриз - Закон гомологических рядов Т. Морган - Частота встречаемости генов в популяции Г. Мендель -Закономерности наследования признаков Г. Харди, В. Вайнберг - Хромосомная теория наследственности Н. Вавилов - Мутационная теория 7. Установите последовательность открытий в генетике: I. Открытие систем групп крови АВО К. Ландштейнером II. Закон Г. Харди, В Вайнберга III. Законы наследования признаков Г. Менделя IV. Мутационная теория Г. де Фриза V. Хромосомная Теория Т. Моргана 8. Установите последовательность открытий I. Модель ДНК II. Закон гомологических рядов III. Хромосомная теория наследственности IV. ДНК – как носитель генетической информации V. Модель оперона. Методы генетики. 1. Какой метод опирается на учение родословных Правильные варианты ответа: генеалогический 2. Кто является автором генеалогического метода? а) Т. Морган б) Н. Вавилов в) Ф. Гальтон г) Г. Галилей 3. Каковы этапы генеалогического анализа: I. Построение родословной II. Выводы III. Анализ родословной IV. Анамнез 4. Определите соответствие между типом наследования и признаками Аутосомно-доминантный тип -мужчина передает признак всем дочерям Аутосомно-рецессивный тип -болеют только мужчины Сцепленный с полом рецессивный тип -наблюдается перекрестное наследование (крисс-кросс) Сцепленный с полом доминантный тип -больные в каждом поколении Голандрический тип больные не в каждом поколении 5. Влияние факторов среды на развитие признаков определяют путем сравнения: а) Партнеров в монозиготных парах б) Монозиготных с дизиготными близнецами в) Партнеров в дизиготных парах г) У дизиготных близнецов сибсов разного пола 6. Влияние разных генотипов на развитие признаков в одинаковых условиях определяют путем сравнения: а) Партнеров в монозиготных парах б) Монозиготных с дизиготными близнецами в) Партнеров в дизиготных парах г) У дизиготных близнецов сибсов разного пола 7. Процент сходства групп близнецов по изучаемому признаку называется: а) конгруентность б) конкордантность в) комплементарность г) конвергентность 8. Для изучения распространения генов в популяциях используют метод: а) цитогенетический б) онтогенетический в) популяционно-статистический г) биохимический 9. Установите последовательность этапов цитогенетического метода при микроскопическом исследовании кариотипа человека: I. Обработка клеток гипотоническим раствором II. Стимуляция митозов фитогемагглютинином III. Добавление колхицина для остановки митоза на стадии метафазы IV. Вырезание отдельных хромосом и построение идеограммы V. Окрашивание хромосом VI. Изучение под микроскопом и фотографирование VII. . Культивирование клеток (чаще лимфоцитов) 10. Выявите соответствие между методом генетики и явлением, структурой, процессом, который он определяет Метод генетики соматических клеток Цитогенетический метод -последовательность нуклеотидов Биохимический метод -генные мутации Методы рекомбинантной ДНК -моноклональные антитела Математическое моделирование -геномные и хромосомные мутации -расчет частот генов 11. Биохимические методы выявляют: а) фенилкетонурию б) синдром Дауна в) серповидно-клеточную анемию г) альбинизм д) сфинголипидозы е) синдром Патау ж) муковисцидоз 12. Цитогенетические методы помагают выявить а) фенилкетонурию б) синдром Патау в) талассемию г) синдром Дауна д) синдором «кошачьего крика» е) миодистрофиюДюшенна Организация наследственного материала 1. Участок молекулы ДНК дающий информацию о синтезе определенного полипептида или нуклеиновой кислоты – это ... 2. Содержание генов в гаплоидном наборе хромосом называется ... 3. Установите соответствие между понятиями и их характеристиками цистрон мутон рекон элементарная структурная единица гена элементарная единица изменчивости гена элементарная функциональная единица гена нуклеотид кодон ген как дискретная единица элементарная единица кроссинговера 4. Установите соответствие между нуклеиновой кислотой и ее структурными компонентами: Дезоксирибоза Рибоза ДНК РНК 5. Установите соответствие между нуклеиновой кислотой и ее структурными компонентами: 6. Азотистое основание Тимин РНК Азотистое основание Урацил ДНК 7. Установите соответствие между нуклеиновой кислотой и ее структурными компонентами: Двойная спираль Одна цепочка РНК ДНК 8. Участок молекулы ДНК от точки начала одного удвоения до точки начала другого называется... а) транскриптон б) репликон в) мутон г) цистрон 9. Установите соответствие между ферментами и их функциями при репликации ДНК ДНК-хеликаза ДНК-полимераза ДНК-топоизимераза Лигазы Собирает «дочерние» цепи ДНК Сшивает части «дочерних» нитей Раскручивает «материнскую» спираль на две нити Скручивает «дочерние» молекулы ДНК 10. Выберите свойства генетического кода а) тетраплетность б) однополярность в) триплетность г) универсальность д) перекрываемость е) вырожденность 11. Как называется процесс узнавания т-РНК своей аминокислоты? а) элонгацией б) трансляцией в) рекогницией г) терминацией 12. Расположите этапы трансляции при биосинтезе белка I. Инициация II. Образование полипептида III. Элонгация IV. Терминация 13. Соответствие последовательности аминокислот полипептида с порядком кодирующих их триплетов - это... а) колинеарность б) конгруентность в) комплементарность г) конфиденциальность 14. Расположите в правильном порядке уровни упаковки генетического материала при конденсации хромосом, начиная с наименьшей I. Молекула ДНК II. Нуклеомерная организация (соленоидный, супернуклеосомный) III. Нуклеосомный уровень IV. Хромосомный уровень V. Хромомерный уровень VI. Хромонемный уровень 15. В молекуле ДНК количество нуклеотидов с тимином составляет 30%. Определите процент нуклеотидов с цитозином в этой молекуле. 16. Схему регуляции транскрипции у прокариот предложили... а) Г. Тимин и Д. Балтимор б) Г. Бидл и Е. Татум в) Н. Циндер и Дж. Ледерберг г) Ф. Жакоб и Ж. Моно 17. Матрицей для синтеза первичной структуры белка является молекула ... 18. Определите правильное расположение генов в опероне: I. Структурные гены II. Терминатор III. Промотор IV. Ген-оператор V. Инициатор 19. На т-РНК антикодону УЦА соответствует триплет на ДНК – … Закономерности наследования признаков 1. Определите генотип гороха с зелеными гладкими семенами, если А- желтый цвет, a- зеленый, В- гладкая форма, b- морщинистая форма 2. Как уменьшить риск рождения детей, больных гемофилией, у здоровых родителей? а) диагностировать кровь отца б) диагностировать кровь матери в) изучить родословную матери г) изучить биохимический состав клеток матери 3. Определите соотношение генотипов в потомстве при скрещивании гетерозиготных растений ночной красавицы а) 25% АА : 50% Аа : 25% аа б) 50% АА : 50% аа в) 50% аа : 25% Аа : 25% АА г) 25% аа : 75%АА 4. При моногибридном скрещивании гетерозиготы с рецессивной гомозиготной в их потомстве происходит расщепление признаков по фенотипу в соотношении... а) 3 : 1 б) 9 : 3 : 3 : 1 в) 1 : 1 г) 1 : 2 : 1 5. У особи с генотипом ааВВ образуется гаметы... 6. У особи с генотипом АаВb (гены А и В не сцеплены) образуются гаметы а) АВ б) Аа в) Аb г) aB д) Bb е) ab ж) aa з) bb 7. При скрещивании гомозиготных растений томатов с красными (А) круглыми (В) плодами и растений с желтыми (а) грушевидными (b) плодами в F2 происходит расщепление по фенотипу в соотношении (гены А и В не сцеплены) 8. Генотип женского организма - носителя гена гемофилии обозначают... а) X Н X Н б) X Н Y в) X Н X h г) X h Y 9. При скрещивании кроликов с мохнатой и гладкой шерстью все крольчата в потомстве имели мохнатую шерсть. Какая закономерность наследования проявилась при этом? а) независимое распределение признаков б) неполное доминирование в) единообразие гибридов первого поколения г) расщепление признаков 10. Хромосомный набор в соматических клетках у женщин состоит из... а) 44 аутосом и двух X - хромосом б) 44 аутосом и двух Y - хромосом в) 44 аутосом и X - и Y - хромосом г) 22 пар аутосом и X- и Y - хромосом 11. У кареглазых темноволосых родителей (доминантные признаки) дочь голубоглазая, светловолосая. Определите генотип ее родителей а) AABB, aaBB б) AABb, aaBB в) aaBB, AaBB г) AaBb, AaBb 12. Определите, какую генетическую закономерность иллюстрирует данная схема PAa Aa F 1 AA, Aa, Aa, aa а) закон расщепления б) правило единообразия в) закон сцепленного наследования г) хромосомную теорию наследственности 13. Сочетание разных аллелей одного гена характерно для генотипов... 14. Сочетание одинаковых аллелей одного гена характерно для организмов... а) гомогаметных б) гомозиготных в) гетерозиготных г) рецессивных д) гаплоидных 15. Определите генотип дигетерозиготного организма а) AABb б) AaBb в) AaBB г) aaBB 16. Каково соотношение фенотипов в F1 при скрещивании двух желтозерных растений гороха (Аа)? 17. Каков генотип человека, если его фенотип - светловолосый, голубоглазый? (эти признаки рецессивные) 18. Каков генотип человека, если его фенотип - кареглазый, правша? Эти признаки доминантные а) AAbb б) aaBB в) AaBb г)AaBB д) AABb ж) aabb 19. Разные формы одного и того же гена называют... 20. Сколько типов гамет образует тригетерозигота? 21. Альбинизм определяется рецессивным аутосомным геном, а гемофилия - рецессивным сцепленным с полом геном. Определите генотип мужчины - альбиноса, гемофилика. а) АаX Н Y или АА X Н Y б) АаX Н X Н или АА X Н X Н в) ааX Н X Н г) ааX h Y 22. Определите соотношение генотипов в F1 при скрещивании гомозиготных организмов с альтернативными признаками а) 100% б) 50% : 50% в) 75% : 25% г) 25% : 25% : 25% : 25% 23. В какой последовательности были открыты законы наследования признаков? I. Правило «чистоты гамет» II. Закон расщепления III. Закон независимого комбинирования IV. Закон единообразия 24. Установите соответствие между законами Менделя и соотношениями фенотипов у потомства Закон единообразия 3:1 Закон расщепления 9:3:3:1 Закон независимого комбинирования 100% При неполном доминировании 1:2:1 25. Установите соответствие между примером наследования признака и соотношениями фенотипических классов в F2 при взаимодействии неаллельных генов. Наследование форм гребней у кур 13 : 3 Наследование окраски цветков у чины 9:7 Наследование окраски луковицы лука 15 : 1 Наследование формы плодов у тыквы 9:3:4 Наследование формы плода пастушьей сумки 9:3:3:1 Наследование окраски оперенья у кур 9:6:1 26. Установите соответствие между разными видами межаллельных взаимодействий и их характеристиками Комплементарность Доминантные гены из разных аллельных пар влияние на степень проявления одного и того же гена признака Эпистаз Присутствие в одном генотипе двух генов из разных аллельных пар приводит к появлению нового признака Полимерия Ген из одной аллельной пары подавляет действие гена из другой аллельной пары 27. Явление, когда один ген влияет на проявление нескольких признаков - это… а) полиплоидия б) полимерия в) плейтропия г) энтропия 28. Установите соответствие между примером наследования признака и видом межаллельного взаимодействия: Наследование форм гребней у кур Наследование окраски оперенья у кур Наследование цвета кожи у человека Полимерия Эпистаз Комплементарность 29. Установите соответствие между разновидностями внутриаллельных взаимодействий и примерами наследования признаков. Полное доминирование Неполное доминирование Сверхдоминирование Кодоминирование Цвет глаз у человека Окраска цветков у ночной красавицы Наследование групп крови у человека Выносливость мула 30. Установите в правильной последовательности структурные элементы по мере возрастания их массы. I. Азотистое основание II. Мутон III. Ген IV. Нуклеотид V. Кодон 31. Установите в правильной последовательности структурные элементы по мере возрастания их массы. I. Геном II. Ген III. Хроматида IV. Оперон V. Хромосома 32. Установите в правильной последовательности структурные элементы по мере возрастания их массы. I. Триплет II. Хроматин III. Нуклеотид IV. Цистрон V. Репликон 33. Взаимодействие аллельных генов а) полимерия б) полное доминирование в) эпистаз г) кодоминирование д) неполное доминирование ж) плейотропия 34. Взаимодействие неаллельных генов а) сверхдоминирование б) кодоминирование в) эпистаз г) комплементарность д) полимерия ж) плейотропия Сцепление и кроссинговер 1. К рекомбинации генов в гаметах приводит перекрест… а) хроматид гомологичных хромосом б) половых хромосом в) негомологичных хромосом г) хроматид половой хромосомы с аутосомой 2. Новые сочетания родительских генов в зиготе возможны благодаря… 3. Расстояние между генами измеряется в… 4. Гаметы в которые попали хроматиды претерпевшие кроссинговер - ... 5. В какой стадии Профазы 1 мейоза происходит кроссинговер а) лептотена б) зиготена в) похитена г) диплотена 6. Особи полученные от оплодотворения кроссоверных гамет называются… а) некроссоверные б) кроссоверные в) гетерозиготы г) нерекомбинанты д) рекомбинанты ж) полиплоидные 7. Кроссинговер происходит… а) при амитозе б) в мейозе в) в анафазу I мейоза г) в митозе д) в профазу I мейоза ж) при конъюгации гомологичных хромосом 8. Установите последовательность этапов конъюгации и кроссинговера I. Расхождение гомологичных хромосом II. Сближение гомологичных хромосом III. Разрыв и обмен участками гомологичных хромосом IV. Переплетение хроматид хромосом 9. Установите последовательность процессов жизнедеятельности клетки, происходящих в первом делении мейоза. I. Кроссинговер II. Конъюгация гомологичных хромосом III. Хромосомы спирализуются IV. Гомологичные хромосомы расходятся 10. Установите в правильной последовательности 5 стадии профазы мейоза I. Диакинез II. Пахитена III. Диплотена IV. Зиготена V. Лептотена 11. Установите последовательность изменений содержания генетической информации в клетке в разные последовательные фазы мейоза I. 1n 2xp 2c II. 1n 1xp 1c III. 2n 2xp 4c 12. Выявите положения хромосомной теории наследственности а) факторы среды влияют на проявление признака б) гены расположены в линейном порядке в) выпадение нуклеотида может быть причиной генных мутаций г) гены расположенные в одной хромосоме образуют группу сцепления д) генотип организма складывается из аутосом и половых хромосом ж) между гомологичными хромосомами возможен обмен участками – кроссинговер. 13. Установите соответствие между понятиями и их характеристиками моганида место расположения гена в хромосоме кроссинговер перекрест хроматид бивалентов во время конъюгации в профазу I мейоза конъюгация хромосом сближение хромосом в профазу I мейоза локус единица расстояния между генами хиазма обмен участками между гомологичными хромосомами 14. Установите соответствие между понятиями и их характеристиками Генетическая карта хромосомы Обнаружение обмена участками между гетероморфной парой гомологичных хромосом Прямая где обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах Цитологическая карта хромосомы Обнаружение хиазм в в профазу I мейоза Генетическое доказательство крос- Обнаружение рекомбинантов в потомстве аналисинговера зирующего скрещивания дигетерозиготы Косвенное цитологическое доказа- Фотография или точный рисунок хромосомы на котельство кроссинговера тором отмечается последовательность расположения генов Прямое цитологическое доказаПрямая где обозначен порядок расположения генов тельство кроссинговера и указано расстояние между ними в морганидах Изменчивость Мутации в основе которых лежит изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК, потеря или включение новых нуклеотидов называют... 1. Изменение признаков у организмов, не связанные с изменением генотипа это результат проявления... 2. Полиплоидия – это… а) кратное увеличение числа хромосом б) спирализация хромосом в) генная мутация г) изменение структуры хромосом 3. Степень развития мускулатуры у человека в зависимости от тренировок - пример изменчивости а) наследственной б) комбинативной в) модификационной г) цитоплазматической 4. Изменение цвета шерсти у горностаевого кролика под действием температуры среды - пример изменчивости а) модификационной б) генотипической в) неопределенной г) комбинативной 5. Примером генотипической изменчивости является а) мутационная изменчивость б) модификация в) комбинативная изменчивость г) фенотипическая изменчивость д) онтогенетическая изменчивость ж) делеция 6. Мутации ведут к изменению а) первичной структуры белка б) этапов оплодотворения в) генофонда популяции г) структуры хромосом д) условий среды ж) полового состава популяции 7. К хромосомным аберрациям относятся а) делеции б) дупликации в) моносомия г) гаплоидия д) моносомия ж) инверсия 8. Разновидности геномных мутаций - это а) полиплоидия б) дефишенси в) инсерция г) гаплоидия д) анеуплоидия ж) инверсия 9. Разновидности анеуплоидии: а) гаплоидия б) трисомия в) делеции г) полиплоидия д) моносомия ж) нулисомия 10. Установите соответствие между видом изменчивости и его характеристикой Модификационная изменчивость Комбинативная изменчивость Мутационная изменчивость Связана с воздействием факторов внешней среды Связана с изменениями генетического материала, передающееся по наследству. Обусловлена перекомбинацией генов родителей, без изменения структуры генетического материала 11. Установите соответствие между мутагенами и их разновидностями Физические мутагены Химические мутагены Биологические мутагены Нитраты, алкалоиды, гормоны, ферменты, пестициды, консерванты, лекарственные в-ва. Излучение, температура, влажность Вирусы, бактерии, простейшие, гельминты. 12. 13. Установите соответствие между видом мутации и его характеристикой Спонтанные Индуцированные Генеративные Соматические Летальные Полулетальные Нейтральные Положительные повышают жизнеспособность и плодовитость Самопроизвольные, под действием факторов среды повышают жизнеспособность и плодовитость Несовместимые с жизнью Передаются по наследству только при вегетативном размножении Происходит в половых клетках Снижают жизнеспособность Не влияют на жизнеспособность Вызванные человеком 14. Установите соответствие между видом мутации и его характеристикой полиплоидия гаплоидия анеуплоидия трисомия моносомия нулисомия отсутствие пары гомологичных хромосом некратное гаплоидному изменение числа хромосом одинарный набор хромосом три гомологичных хромосом в кариотипе в кариотипе одна из пары гомологичных хромосом кратное гаплоидному увеличение числа хромосом 15. Явление, когда растение образует стерильную пыльцу Правильные варианты ответа: цитоплазматическая мужская стерильность (ЦМС). 16. Установите последовательность стадий темновой репарации изученной А. Герреном I. ДНК-полимераза синтезирует фрагмент ДНК на месте разрушенного II. Экзонуклеаза «вырезает» поврежденный участок III. Эндонуклеаза «узнает» и разрывает нить ДНК рядом с поврежденным участком IV. Лигаза «сшивает» концы ресинтезированногоучасткас основной нитью 17. Установите в хронологическом порядке теории канцерогенеза I. Вирусно-генетическая концепция II. Концепция онкогена III. Мутационная концепция IV. Эпигеномная концепция 18. Установите соответствие между видом мутации и наследственной болезнью 19. генная мутация синдром Шерешевского-Тернера делеция синдром Дауна трисомия синдром «кошачьего крика» моносомия фенилкетонурия 1.8.Гентика микроорганизмов и природа гена 1. Выявить свойства микроорганизмов способствующие изучать тонкое строение генов: а) низкая скорость размножения б) высокая скорость размножения в) компактное расположение генов г) содержание интронов внутри структурных генов д) гаплоидность генома ж)диплоидный набор хромосом 2. Потомство одной вегетативно размножающиеся клетки... 3. Микроорганизмы, способные жить и размножаться на питательной среде содержащей только минеральные соли и углеводы - называются: 4. Установите соответствие между питательной средой для микроорганизмов и ее характеристикой 5. Установите в правильной последовательности опыты с бактериями различных ученых для доказательства роли ДНК в передаче наследственной информации минимальная среда полная среда селективная среда среда, содержащая минеральные соли и углеводы среда, способствующая выявлению определенныхауксотрофов среда, содержащая все необходимые для жизни клеток вещества 6. Для доказательства случайной природы мутаций устойчивости к стрептомицину у бактерий Э. Ледерберг использовал способ, получивший название: а) метода отпечатков б) метода открыток в) метода секвенирования г) принципа Паули 7. Установите в правильной последовательности опыты с бактериями различных ученых для доказательства роли ДНК в передаче наследственной информации I. Работы О. Эйвери II. Опыты Дж. Ледерберга III. Опыты Ф. Гриффитса 8. Установите соответствие между явлением, встречающимся у бактерий и его сутью Трансформация Трансдукция Конъюгация это способность бактериофагов переносить фрагменты ДНК от одного бактерий к другому способность одного штамма бактерий встраивать участки молекулы ДНК другого штамма и приобретать при этом свойства последнего это способность двух штаммов бактерий сближаться и обмениваться участками ДНК 9. Явление, когда наблюдается ступенчатое изменение признака, в зависимости от присутствия в генотипе разных аллелей одного гена называется: 10. Сочетание разных аллелей одного гена называется: 11. Цис- транс- тест используют а) для определения расположения генов в хромосоме б) для установления аллельности двух рецессивных мутаций в) для определения сцепленности генов г) для определения расстояния между генами 12. Используя цис-транс-тест методом перекрывающих друг друга делеций С. Бензер изучил: а) тонкую структуру гена б) химический состав клетки в) состав нуклеотидов г) геном бактериальной клетки 13. Установите соответствие между определенной структурной единицей и его функциональной характеристикой Рекон Мутон Цистрон Рестриктаза Полимераза наименьшая единица мутации единица наследственности в пределах которой обнаруживается мутация цис-транс-тестом единица рекомбинации равная одной комплементарной паре нуклеотидов фермент производящий репликацию нуклеиновых кислот фермент, производящий точеные разрывы участков молекулы ДНК 14. Изменение свойств гетеромультимерного белка в результате взаимодействия субъединиц кодируемых двумя различными мутантными аллелями - это... а) коконверсия б) транслокация в) межаллельнаякомплементация г) индуцированный канцерогенез 15. Установите соответствие между изменениями структурных генов и их характеристикой «сдвиг рамки считывания » замена пурина на пиримидин и наоборот транзиция замена пурина на пурин (пиримидина на пиримидин) трансверзия образование «бессмысленных» кодонов (УАА, УАГ, мисценс-мутация УГА) изменение смысла кодонов нонсенс-мутация вставка или выпадение пары (пар) нуклеотидов 16. процессинг сплайсинг редактирование 17. нерии 18. Установите соответствие между процессом и их характеристиками окончательная модификация первичной структуры РНК состоит в вырезании из представленном РНК интронов и сшивание - экзонов процесс посттранскрипционной модификации первичныхтранскриптонов Охарактеризуйте последовательность основных этапов генной инжеI. Включение генов в векторную молекулу II. Введение рекомбинантных ДНК в клетку реципиент III. Получение генетического материала IV. Отбор трансформированных клеток Установите последовательность процессов созревания РНК I. Полиаденилирование II. Сплайсинг III. Коэпирование IV. Редактирование 1.9.Феногенетика и генетика популяции 1. Учение о наличии в половых клетках материальных структур, предопределяющих развитие зародыша и признаки развивающегося из него организма - ... 2. Учение согласно которому в процессе зародышевого развития происходит постепенное и последовательное преобразование органов и частей зародыша из бесструктурной субстанции оплодотворенного яйца, зависящее от внешних факторов... 3. Частота фенотипического проявления гена - ... 4. Индивидуальное развитие организма от зиготы до смерти - ... 5. Вещество связывающие белок репрессор и включающее в работу оперон или транскриптор 6. Соответствие между понятием и его характеристикой экспрессивность фенокотип морфогенез степень фенотипического проявления гена . возникновение новых форм и структур, как в онтогенезе, так и в филогенезе организмов изменение генотипа под влиянием факторов среды, копирующие признаки другого генотипа. 7. Соответствие между типами конституций и их морфофункциональными критериями следующие астеники нормостеники узкая грудная клетка, удлиненные легкие, тонкие кости, мало жировых отложений толстые кости, широкая грудная клетка, объемистый желудок, длинный кишечник, большое сердце расположенное гиперстеники горизонтально пропорциональное телосложение, умеренное отложение жира 8. Соответствие между типом онтогенеза и его характеристикой прямое развитие непрямое развитие рождается личинка, отличающаяся по внешнему и внутреннему строению от взрослого организма рождающийся организм имеет все органы свойственные взрослому животному 9. Соответствие между понятием и его характеристикой следующие генофонд чистая линия популяция перекресников идеальная популяция панмиксная популяция в ней наблюдается случайное скрещивание между особями (свободный выбор партнера) особи в популяции обладают генетическим полиморфизмом совокупность однородных гомозиготных особей подчиняется закону Харди-Вайнберга совокупность генов популяции (вида) 10. Соответствие между генетическим процессом в популяциях и их характеристикой мутации дрейф генов изоляция популяционные волны поток генов естественный отбор избирательно сохраняет более удачные генотипы периодические колебания количества особей в популяциях случайное колебание частот генов в малых популяциях ограничение свободы скрещивания случайное колебание частот генов в малых популяциях обмен генами между разными популяциями одного вида вследствие миграции источник появления новых аллелей 11. Последовательность непрямого развития с неполным метаморфозом выглядит I. Куколка II. Яйцо III. Личинка IV. Взрослая особь 12. Последовательность этапов дифференцировки можно представить следующим образом: I. В бластомерах идет синтез различных типо- и тканеспецифичных веществ II. Разные индукторы в бластомерах включают в работу различные транскриптоны III. Химическая разнородность цитоплазмы яйцеклетки переходит в химическую разнородность цитоплазмы бластомеров IV. Образуются разные типы клеток 13. Критические периоды эмбриогенеза имеют следующую последовательность I. Плацентация II. Пиплантация III. Роды 14. Постнатальный онтогенез имеет следующие последовательные периоды I. Репродуктивный II. Ювенильный III. Пострепродуктивный 15. Периоды постнатального онтогенеза у человека имеют следующую последовательность I. Юношеский II. Пожилой возраст III. Старческий возраст IV. Подростковый V. Средний возраст VI. Период детства 16. Состояние клеток в начале эмбриогенеза, когда каждая из них может стать родоначальницей целого организма – а) пенетрантность б) тотипотентность в) наследственность г) комплементарность 17. Определяемые генотипом границы модификационной изменчивости а) норма реакции б) панмиксия в) политения г) пороговый эффект 18. В идеальной популяции частоты генов и генотипов находятся в равновесии и не изменяются в ряду поколений - это а) закон «чистоты» гамет б) закон Харди-Вайнберга в) закон Менделя г) закон гомологических рядов 1.10. Генетика человека. 1. Последовательность генных мутации по степени снижения жизнеспособности можно представить таким образом I. Синдром Марфана II. Фенилкетонурия III. Болезнь Тея-Санса 2. Мутации, в зависимости от количества вовлеченного наследственного материала можно расположить по мере возрастания в следующей последовательности I. Генные II. Анеуплоидия III. Полиплоидия IV. Хромосомные 3. Последовательность генных мутации по мере снижения жизнеспособности можно представить так: I. Синдром Патау II. Синдром Дауна III. Синдром Клайнфельтера IV. Синдром дисомии по Y – хромосоме 4. Медико-генетическая консультация включает 4 этапа: 5. 6. 7. 8. 9. I. Прогноз II. Диагноз III. Совет IV. Заключение Кем выявлено, что количество хромосом в клетках человека равно 46: а) Уотсон, Крик б) Уилкинс, Франклин в) Леван, Тио г) Гриффит, Эйвери Какие мутации способствует выявить метод определения качества телец Барра в клетках а) формы анеуплоидии б) точковые мутации в) транслокации г) делеции Суммарная длина нуклеотидных последовательностей генома человека соответствует а) 3 млн. б) 3 млрд. в) 30 тыс. г) 300 тыс. Факторы, действующие в период беременности и приводящие к возникновению врожденных пороков развития у детей, не вызывая нарушения наследственных структур а) тератогенные б) канцерогенные в) мутагенные г) хромосомные Особи, у которых разные клетки несут различный генотип а) трисомики б) моносомики в) нулисомики г) мозаики 10. Соответствие между врожденными пороками и их характерными особенностями проявления Аплазия Гипоплазия Гиперплазия Гетеротония Стеноза Атрезия Отсутствие органа или его части Чрезмерное развитие органа Недоразвитие органа Развитие органа в необычном месте Отсутствие канала или отверстия Сужение полого органа 11. Соответствие между хромосомными болезнями и их цитогенетической характеристикой синдром Патау делеция короткого плеча хромосомы 4. синдром Эдвардса делеция короткого плеча 5-ой хромосомы синдром Дауна синдром «кошачьего крика» синдром Вольфа-Хиршхорна трисомия по 21-ой хромосоме трисомия по 18-ой хромосоме трисомия по 13-ой хромосоме 12. Соответствие между хромосомными мутациями и их характерными особенностями делеция дупликация инверсия транслокация обмен сегментами между негомологичными хромосомами отрыв участка хромосомы, поворот его на 180 0 и прикрепление к месту отрыва удвоение участка хромосомы выпадение части хромосом 13. Соответствие между методом пренательной диагностики и его характеристикой УЗИ Амниоцентез Кордоцентез Фетоскопия Хорионбиопсия прокол плодного пузыря для взятия околоплодной жидкости с клетками амниона и плода матки. ворсинки хориона берут шприцом через шейку взятие крови для анализов из пуповинных сосудов плода прямое рассматривание плода с использованием зонда с оптической системой, введенной в амнион через брюшину позволяет получить изображение на экране монитора развивающегося эмбриона 14. Наследственная болезнь человека с генотипом 44+ХО называется синдромом... 15. Наследственная болезнь человека с генотипом 44+ХXY называтся синдромом... 16. Инцестные и кровнородственные браки нежелательны, они могут привести к ... депрессии 17. Вид анеуплоидии связанная с присутствием в генотипе одной из двух гомологичных хромосом... 18. Гены, кодирующие белки, способные вызывать злокачественное перерождение клеток... 1.11. Генетические основы селекции 1. Гибридное потомство, полученное Г.Д. Карпеченко при скрещивании редьки и капусты, оказалось бесплодным вследствие а) нарушение конъюгации гомологичных хромосом б) кроссинговера между хромосомами редьки и капусты в) разного числа гамет у редьки и капусты г) гомозиготности родительских форм 2. Полиплоидия применяется в селекции а) домашних животных б) шляпочных грибов в) культурных растений г) диких животных 3. Совокупность организмов, искусственно созданных человеком с помощью методов селекции а) подвид б) популяция в) сорт, порода, штамм 4. 5. 6. 7. г) вид Создание новых ДНК, способных размножаться в клетке-хозяине и осуществлять контроль за синтезом необходимых метаболитов клетки а) генная инженерия б) клеточная инженерия в) биотехнология г) соматическая гибридизация Наука о путях создания новых и улучшения уже существующих сортов растений, пород животных, и штаммов микроорганизмов Близкородственное скрещивание используемое в селекции растений и животных это Гибридизация пшеницы и ржи позволяла получить растение под названием 8. Производство продуктов с помощью живых организмов, культивируемых клеток и биологических процессов – это… 9. Соответствие между методами селекции растений и их сущностью выглядит следующим образом массовый отбор аутбридинг гетерозис полиплоидия выделение группы особей с желаемыми признаками без проверки их генотипа создание новых сортов за счет умножения числа наборов хромосом неродственное скрещивание явление повышенной жизнеспособности и продуктивности гибридов первого поколения по сравнению с родительскими формами 10. Последовательность использования методов при селекции животных следующие I. Трансгенез II. Аутбридинг III. Методический отбор IV. Искусственный мутагенез V. Бессознательный отбор 11. Последовательность этапов трансгенеза можно провести следующим образом I. Соединение генов в состав плазмиды II. Введение гибридной ДНК в клетки хозяина III. Выделение генов или искусственный их синтез IV. Клонирование гена и обеспечение его работы в клетках хозяина 12. Установите соответствие между методами биотехнологии и их сущностью трансгенез культивирование клеток на искусственной питательной среде клеточная инженерия изменение генома организмов путем генноинженерных операций соматическая гибридизация получение отдаленных гибридов путем скрещивания половая гибридизация слияние двух различных клеток в культуре тканей 13. Установите соответствие между гибридами и их названиями хайник мул хонорик гибрид кобылы и осла гибрид между КРС и яком гибрид между белугой и стерлядью бестер гибрид хорька и норки Шкала оценивания (за правильный ответ дается 1 балл) «2» – 60% и менее «3» – 61-80% «4» – 81-90% «5» – 91-100% «незачтено» – 60% и менее «зачтено» – 61% и более МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РФ Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕССКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ имени У.Д. АЛИЕВА» Кафедра биологии и химии Контрольные вопросы к зачету (собеседования) по дисциплине «Генетика человека» по направлению подготовки: 060301 - «Биология» Профиль «Общая биология» Квалификация «Бакалавр» Карачаевск 2014 1. История развития генетики человека. 2. Мейоз как цитологическая основа образования и развития половых клеток. 3. Организация генетического материала в хромосомах человека. 4. Нормальный кариотип человека. Денверская и Парижская классификация хромосом. 5. Половой гетерохроматин. 6. Современные методы картирования хромосом. 7. Программа «Геном человека». 8. Закон Харди-Вайнберга. Распределение частот генотипов в равновесной популяции. 9. Факторы генетической динамики популяций: инбридинг (близкородственные браки), мутационный процесс, популяционные волны, дрейф генов, изоляция, отбор. 10.Генетический груз в популяциях. Генетический гомеостаз и его механизмы. 11.Первичная дифференциация цитоплазмы яйцеклетки до оплодотворения, предетерминация общего плана развития. 12.Управление онтогенезом. Экспрессивность и пенетрантность. 13. Онтогенетическая изменчивость. Онтогенетическая адаптация. 14. Генетика поведения. 15.Стадии и критические периоды в онтогенезе человека. 16.Классификация изменчивости. Мутационная изменчивость. Хромосомные перестройки (абберации). 17.Цитологические методы обнаружения хромосомных перестроек. 18. Геномные мутации. 19.Мультифакториальные болезни. 20.Общая частота спонтанных болезней у человека. 21.Эффект основателя. Генетический дрейф в небольших по численности популяциях. 22.Индуцированный мутагенез. 23.Первичные и вторичные половые признаки. 24.Хромосомный механизм, определяющий пол. 25.Гомо- и гетерогаметный пол. Наследования признаков сцепленных с полом. 26.Наследование ограниченное и контролируемое полом. 27.Взаимодействие аллельных генов. 28.Наследование при взаимодействии неаллельных генов. 29.Типы взаимодействия неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия, модифицирующее действие генов. 30. Плейотропное действие генов. 31.Влияние факторов внешней среды на реализацию генотипа человека. 32.Человек как объект генетических исследований. 33.Методы генетики человека: генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический, цитогенетический, метод соматических клеток, биохимический, математический, метод моделирования, молекулярногенетические методы. 34.Цели, задачи и методы медико-генетического консультирования (МГК). 35. Поводы для медико-генетического консультирования. 36.Этапы медико-генетической консультации. 37.Современные методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний. 38.Проблемы канцерогенеза. 39. Факторы, способствующие возникновению опухоли. Развитие раковой опухоли. 40.Генные болезни. 41. Хромосомные болезни человека. 42.Факторы, повышающие риск рождения детей с хромосомными болезнями. 43.Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные). 44. Наследование в популяциях людей. 45.Наследственные болезни аминокислотного обмена. 46.Наследственные заболевания, связанные с нарушением обмена углеводов. 47.Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. 48.Наследственные болезни соединительной ткани. 49.Наследственные нарушения обмена в эритроцитах. 50.Наследственные болезни связанные с аномалиями числа хромосом. 51.Болезни связанные со структурными нарушениями (аберрациями) хромосом. 52. Геномные мутации. Синдром Дауна. Синдром Патау. Синдром Эдвардса и т.д. 53. Синдромы обусловленные внутрихромосомными перестройками. 54. Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом. 55. Синдромы обусловленные полиплоидией. КРИТЕРИИ ОЦЕНКИ ЗНАНИЙ Оценка «отлично» выставляется, если магистрант дает полный и правильный ответ на поставленные вопросы, а также на дополнительные (если в таковых была необходимость): а) обстоятельно раскрывает состояние вопроса, его теоретические и практические аспекты; б) анализирует литературные источники по рассматриваемому вопросу; в) имеет собственную оценочную позицию по раскрываемому вопросу и умеет аргументировано и убедительно ее раскрыть; г) излагает материал в логической последовательности. Оценка «хорошо» выставляется, если магистрант дает ответ, отличающийся обстоятельностью и глубиной изложения, но: - допускает несущественные ошибки в изложении теоретического материала, исправленные после дополнительного вопроса экзаменатора; - опирается при построении ответа только на материал лекций; - испытывает трудности при определении собственной оценочной позиции; Оценка «удовлетворительно» выставляется, если магистрант в ответе на вопрос, допускает существенные ошибки и требуется помощь со стороны экзаменатора (путем наводящих вопросов, небольших разъяснений и т.п.). При ответе наблюдается нарушение логики изложения. Оценка «неудовлетворительно» выставляется, если магистрант при ответе: - обнаруживает незнание или непонимание большей или наиболее существенной части содержания учебного материала; - не может исправить ошибки с помощью наводящих вопросов; - допускает грубое нарушение логики изложения. Составитель ______________ Эдиев А.У. «_____»_______________ 2014 г. МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РФ Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕССКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ имени У.Д. АЛИЕВА» Кафедра биологии и химии Перечень дискуссионных тем для круглого стола (дискуссии, полемики, диспута, дебатов) по дисциплине: «Генетика человека» Направление 060301 «Биология» Профиль «Общая биология» Квалификация Бакалавр Основные этапы развития генетики. Методы генетики человека. Наследственные болезни аминокислотного обмена. Наследственные заболевания, связанные с нарушением обмена углеводов. 5. Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. 6. Наследственные болезни соединительной ткани. 7. Наследственные нарушения обмена в эритроцитах. 8. Наследственные болезни связанные с аномалиями числа хромосом. 9. Евгеника. Критика расистских теорий с точки зрения генетики. 10. Болезни связанные со структурными нарушениями (аберрациями) хромосом. 11.Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом. Синдромы обусловленные полиплоидией. 1. 2. 3. 4. оценка «зачтено» выставляется магистранту за способность самостоятельно обсуждать спорные вопросы, проблемы и умение аргументировать собственную точку зрения оценка «не зачтено» выставляется при отсутствии умений и навыков для выставления положительной оценки. Составитель __________________ доц. Эдиев А.У. «_____»_______________ 2014 г. МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РФ Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕССКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ имени У.Д. АЛИЕВА» Кафедра биологии и химии КОЛЛОКВИУМ по дисциплине: «Генетика человека» Направление 060301«Биология» Профиль «Общая биология» Квалификация Бакалавр Задания и вопросы для коллоквиума Раздел. Предмет, задачи, методы генетики человека. 1. Предмет изучения генетики человека. 2. Цели и задачи генетики человека. 3. История развития и основные этапы генетики человека. Раздел. Цитологические основы бесполого и полого размножения клеток. 1. Материальные основы наследственности. 2. Клеточный цикл. 3. Митоз. 4. Цитологические основы полового размножения. 5. Мейоз. Раздел. Основные закономерности наследственности. 1. Моногибридное скрещивание. 2. Первый и второй законы Менделя. 3. Анализ расщепления на различных растительных объектах. 4. Статистическая обработка результатов. 5. Дигибридное скрещивание. 6. Третий закон Менделя. 7. Анализ наследования признаков в первом и во втором поколениях. 8. Наследование при взаимодействии генов. 9. Сцепленное наследование генов. 10. Хромосомная теория наследственности Т. Моргана. 11. Генетическое и цитологическое доказательства кроссинговера 12. Генетическая карта хромосомы. Соматический кроссинговер. Раздел. Генетика пола. 1. Хромосомная и балансовая теория определения пола. 2. Половой хроматин. 3. Первичные и вторичные половые признаки. 4. Дифференциация переопределения пола при онтогенеза. 5. Зависимые от пола признаки. 6. Наследование признаков сцепленных с половыми хромосомами. 7. Наследование при нерасхождении половых хромосом. 8. Ограниченные полом и зависимые от пола признаки Критерии оценки: Ответы студентов оцениваются по 4-балльной шкале («отлично», «хорошо», «удовлетворительно», «неудовлетворительно»). Оценка «отлично» выставляется студенту, глубоко и прочно усвоившему материал пройденных разделов, исчерпывающе, грамотно и логически стройно его излагающему. При этом студент не затрудняется с ответом при видоизменении вопроса, свободно справляется с поставленными вопросами. Оценка «хорошо» выставляется студенту, твердо знающему пройденный материал, грамотно и по существу излагающему его, не допускающему существенных неточностей в ответе, не испытывающему затруднений при ответе на вопросы. Оценка «удовлетворительно» выставляется студенту, который имеет знания только части материала, не усвоил его детали, освещает вопросы схематично, без анализа и обобщений, допускает неточности, недостаточно правильные формулировки, нарушения последовательности в изложении программного материала. Оценка «неудовлетворительно» выставляется студенту, который не усвоил значительной части пройденного материала, допускает существенные ошибки. Составитель __________________ доц. Эдиев А.У. «_____»_______________ 2014 г. МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РФ Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕССКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ имени У.Д. АЛИЕВА» Кафедра биологии и химии Темы эссе (рефератов, докладов, сообщений) по дисциплине: «Генетика человека» Направление 060301 «Биология» Профиль «Общая биология» Квалификация Бакалавр 1. Медико-генетическое консультирование. 2. Методы генетики человека и их использование. 3. Наследственные болезни аминокислотного обмена. 4. Наследственные заболевания, связанные с нарушением обмена углеводов. 5. Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. 6. Наследственные болезни соединительной ткани. 7. Наследственные нарушения обмена в эритроцитах. 8. Наследственные болезни связанные с аномалиями числа хромосом. 9. Болезни связанные со структурными нарушениями (аберрациями) хромосом. 10. Мультифакториальные болезни человека. 11. Евгеника. Критика расистских теорий с точки зрения генетики. 12. Скрининг методы и их использование. Критерии оценки: Оценка «отлично» ставится, если выполнены все требования к написанию и защите эссе (рефератов, докладов, сообщений): обозначена проблема и обоснована её актуальность, сделан краткий анализ различных точек зрения на рассматриваемую проблему и логично изложена собственная позиция, сформулированы выводы, тема раскрыта полностью, выдержан объём, соблюдены требования к внешнему оформлению, даны правильные ответы на дополнительные вопросы. Оценка «хорошо» – основные требования к эссе (рефератов, докладов, сообщений) и его защите выполнены, но при этом допущены недочёты. В частности, имеются неточности в изложении материала; отсутствует логическая последовательность в суждени- ях; не выдержан объём; имеются упущения в оформлении; на дополнительные вопросы при защите даны неполные ответы. Оценка «удовлетворительно» – имеются существенные отступления от требований к эссе (рефератов, докладов, сообщений). В частности: тема освещена лишь частично; допущены фактические ошибки в содержании или при ответе на дополнительные вопросы; во время защиты отсутствует вывод. Оценка «неудовлетворительно» – тема эссе (рефератов, докладов, сообщений) не раскрыта, обнаруживается существенное непонимание проблемы. оценка «зачтено» выставляется студенту за умение письменно излагать суть поставленной проблемы, самостоятельно проводить анализ этой проблемы с использованием концепций и аналитического инструментария соответствующей дисциплины, делать выводы, обобщающие авторскую позицию по поставленной проблеме. оценка «не зачтено» выставляется при не раскрытии темы, большом количество существенных ошибок и т.п. Составитель ______________ Эдиев А.У. «_____»_______________ 2014 г.
