Комплект контрольно-оценочный средств. - Наро
advertisement
Министерство здравоохранения Московской области Государственное бюджетное образовательное учреждение среднего профессионального образования Московской области «Наро-Фоминское медицинское училище (техникум)» УТВЕРЖДАЮ: заместитель директора по УВР работе _______________ /_______________ «___»________________ 201__ г. Комплект контрольно-оценочных средств по учебной дисциплине ОП 04 «Генетика человека с основами медицинской генетики» основной профессиональной образовательной программы по специальности СПО 060501 «Сестринское дело» (базовый уровень) Форма промежуточной аттестации дифференцированный зачёт Очная форма обучения Наро-Фоминск, 2012 1 Разработчик: Сизова В.В. – кмн, преподаватель общепрофессиональный дисциплин ГБОУ СПО МО «Наро-Фоминское медицинское училище» Рассмотрен ЦМК общепрофессиональных дисциплин Протокол № ________________ _____________________ /___________________ «____» _____________________ 201__ г. 2 1. Паспорт комплекта контрольно-оценочных средств Комплект контрольно-оценочных средств (КОС) предназначен для контроля и оценки образовательных достижений обучающихся, освоивших программу учебной дисциплины ОП 04 «Генетика человека с основами медицинской генетики» КОС включает контрольные материалы для проведения промежуточной аттестации в форме дифференцированного зачёта. КОС разработаны на основании: - ФГОС СПО по специальности 060501 «Сестринское дело»; - основной профессиональной образовательной программы по специальности 060501 «Сестринское дело» (базовый уровень); - рабочей программы учебной дисциплины ОП.04 «Генетика человека с основами медицинской генетики» Перечень результатов обучения, знаний и умений, подлежащих промежуточной аттестации Результаты обучения (освоенные умения, усвоенные знания) У 1 Проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией У 2 Проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии У 3 Проводить предварительную диагностику наследственных болезней З 1 Биохимические и цитологические основы наследственности З 2 Закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов З 3 Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии З 4 Основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза З 5 Основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения З 6 Цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию Таблица 1 Промежуточная аттестация + + + + + + + + 3 Кодификатор контрольных заданий Таблица 2 Код контрольного задания ТЗ ПЗ Т Функциональный признак оценочного средства (тип контрольного задания) Теоретическое задание Практическое задание Тест, тестовое задание В результате оценки осуществляется проверка следующих объектов: Объекты оценки Показатели У 1 Проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией Цитогенетические и биохимические методы У 2 Проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии У 3 Проводить предварительную диагностику наследственных болезней З 1 Биохимические и цитологические основы наследственности З 2 Закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов З 3 Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии. З 4 Основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза З 5 Основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения З 6 Цели, задачи, методы и изложение существующих подходов к определению наследственности на основе биохимических и цитологических основ Изложение закономерностей наследования признаков, виды взаимодействия генов Изложение методов изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии Изложение существующих подходов к определению изменчивости, видов мутаций у человека и факторов мутагенеза Изложение основных групп наследственных заболеваний, причин и механизмов их возникновения Определение цели, Критерии Таблица 3 Тип задания; № задания Составление Т, ТЗ, ПЗ родословных, знать типы наследования Составление Т, ТЗ, ПЗ родословных, знать типы наследования Уметь читать кариотип, хромосомную конституцию и триплетное кодирование Уметь читать кариотип, хромосомную конституцию и триплетное кодирование Т, ТЗ, ПЗ Т, ТЗ, ПЗ Расписывать и определять Т, ТЗ, ПЗ тип наследование признака по генотипу Знать методы изучения наследственности и изменчивости Т, ТЗ, ПЗ Уметь читать кариотип, хромосомную конституцию и триплетное кодирование Т, ТЗ, ПЗ Знать принципы классификации наследственной патологии и примеры Т, ТЗ, ПЗ Знать принципы Т, ТЗ, ПЗ 4 показания к медикогенетическому консультированию задачи, методов и показаний к медикогенетическому консультированию организации и проведения медикогенетического консультирования Таблица 4 Содержание учебного материала по программе УД Тема 1.1. Основные понятия дисциплины и ее связь с другими науками. История развития науки Тема 2.1. Цитологические основы наследственности. Тема 2.2. Биохимические основы наследственности Тема 3.1. Наследование признаков при моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании. Взаимодействие между генами. Пенетрантность и экспрессивность генов. Тема 3.2. Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты человека. Тема 3.3. Наследственные свойства крови. Раздел 4. Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии Составление и анализ родословных схем Цитогенетический и популяционностатистический методы Тема 5.1. Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза. Раздел 6. Наследственность и патология Тема 6.4. Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний Методы перинатальной диагностики. Медикогенетическое консультирование Количество контрольных заданий по типам ТЗ ПЗ Т Структура задания дифференцированного зачета Т ТЗ 2 ПЗ Б1 2 1 28 4 Б2 Б14 3 32 36 7 Б3 Б1 Б10 Б17 3 16 40 10 Б4 Б12 Б18 Б2 Б4 Б11 Б16 3 16 38 7 Б5 Б13 Б3 Б14 Б18 1 5 16 4 Б7 Б5 Б15 3 15 25 6 Б8 Б15 Б6 Б13 3 6 3 2 23 17 10 2 Б6 Б9 Б17 Б10 Б16 Б7 Б12 Б8 4 30 4 94 6 223 Б11 Б9 50 5 Содержательно-компетентностная матрица оценочных средств промежуточной аттестации Таблица 5 З 5 Основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения З 6 Цели, задачи, методы и показания к медикогенетическому консультированию З 4 Основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза З 3 Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии З 2 Закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов З 1 Биохимические и цитологические основы наследственности У 3 Проводить предварительную диагностику наследственных болезней У 2 Проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии Содержание учебного материала по программе УД У 1 Проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией Код контрольного задания Тема 1.1. Основные понятия дисциплины и ее связь с другими науками. История развития науки ТЗ Тема 2.1. Цитологические основы наследственности. Т Т Т Т Тема 2.2. Биохимические основы наследственности Тема 3.1. Наследование признаков при моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании. Взаимодействие между генами. Пенетрантность и экспрессивность генов. Тема 3.2. Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты человека. Тема 3.3. Наследственные свойства крови. Раздел 4. Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии Составление и анализ родословных схем Т Т Т Т Т Т Т Т Т Т Т ПЗ Т Т Т ПЗ ПЗ ПЗ Т Т Т Т ПЗ ПЗ Т Т Т Т Тема 5.1. Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза. ПЗ ПЗ Раздел 6. Наследственность и патология ПЗ ПЗ Тема 6.4. Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний Методы перинатальной диагностики. Медико-генетическое консультирование ПЗ ПЗ Цитогенетический и популяционно-статистический методы Т Т Т ТЗ 6 МАТРИЦА ОСВОЕНИЕ КОМПЕТЕНТНОСТЕЙ Таблица 6 Компетенция ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес. ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их выполнение и качество. тема Эссе "Значение генетики для медицины" Тема 3.1. Наследование признаков при моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании. Словарь терминов «Законы Менделя» Раздел 4. Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии Словарь терминов: "Классические методы медицинской генетики" Раздел 6. Наследственность и патология Составление таблицы "Хромосомные болезни" и "Генетические болезни" Тема 6.3 Наследственное предрасположение к болезням Законспектировать «Генетические основы канцерогенеза» Тема 2.1. Цитологические основы наследственности. оценка выполнения тестовых заданий Тема 2.2. Биохимические основы наследственности решение ситуационных задач и оценка выполнения тестовых заданий Тема 5.1. Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза. Тема 2.1. Цитологические основы наследственности. Тема 2.2. Биохимические основы наследственности ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них ответственность. виды деятельности Тема 1.1. Основные понятия дисциплины и ее связь с другими науками. История развития науки Решение тестов Виды мутаций (генные, хромосомные, геномные) решение ситуационных задач и оценка выполнения тестовых заданий решение ситуационных задач и оценка выполнения тестовых заданий Тема 3.1. Наследование признаков при моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании. Взаимодействие между генами. Пенетрантность и экспрессивность генов. решение ситуационных задач и оценка выполнения тестовых заданий Тема 3.2. Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты человека. решение ситуационных задач и оценка выполнения тестовых заданий Тема 3.3. Наследственные свойства крови. решение ситуационных задач и оценка выполнения тестовых заданий Раздел 4. Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии решение ситуационных задач и оценка выполнения тестовых заданий Раздел 6. Наследственность и патология решение ситуационных задач и оценка выполнения тестовых заданий Тема 6.4. Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний Методы пренатальной диагностики. Медикогенетическое консультирование решение ситуационных задач и оценка выполнения тестовых заданий 7 ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития. ОК 5. Использовать информационно-коммуникационные технологии в профессиональной деятельности. ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития, заниматься самообразованием, осознанно планировать и осуществлять повышение квалификации. ОК 11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношению к природе, обществу и человеку. Тема 2.2. Биохимические основы наследственности решение ситуационных задач и оценка выполнения тестовых заданий Тема 3.1. Наследование признаков при моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании. Взаимодействие между генами. Пенетрантность и экспрессивность генов. решение ситуационных задач и оценка выполнения тестовых заданий Раздел 4. Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии решение ситуационных задач и оценка выполнения тестовых заданий Раздел 4. Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии решение ситуационных задач и оценка выполнения тестовых заданий Раздел 6. Наследственность и патология решение ситуационных задач и оценка выполнения тестовых заданий Тема 3.1. Наследование признаков при моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании. Взаимодействие между генами. Пенетрантность и экспрессивность генов. решение ситуационных задач и оценка выполнения тестовых заданий Тема 3.2. Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты человека. решение ситуационных задач и оценка выполнения тестовых заданий Тема 3.3. Наследственные свойства крови. решение ситуационных задач и оценка выполнения тестовых заданий Раздел 4. Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии решение ситуационных задач и оценка выполнения тестовых заданий Тема 5.1. Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза. Решение тестов Виды мутаций (генные, хромосомные, геномные) Тема 6.4. Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний Методы перинатальный диагностики. Медикогенетическое консультирование решение ситуационных задач и оценка выполнения тестовых заданий Тема 1.1. Основные понятия дисциплины и ее связь с другими науками. История развития науки решение ситуационных задач и оценка выполнения тестовых заданий Тема 3.1. Наследование признаков при моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании. Взаимодействие между генами. Пенетрантность и экспрессивность генов. решение ситуационных задач и оценка выполнения тестовых заданий Тема 3.3. Наследственные свойства крови. решение ситуационных задач и оценка выполнения тестовых заданий Раздел 4. Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии решение ситуационных задач и оценка выполнения тестовых заданий Тема 5.1. Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза. решение ситуационных задач и оценка выполнения тестовых заданий Раздел 6. Наследственность и патология решение ситуационных задач и оценка выполнения тестовых заданий 8 ПК 1.1. Проводить мероприятия по сохранению и укреплению здоровья населения, пациента и его окружения. ПК 2.1. Представлять информацию в понятном для пациента виде, объяснять ему суть вмешательств. ПК 2.2. Осуществлять лечебно-диагностические вмешательства, взаимодействуя с участниками лечебного процесса. ПК 2.3. Сотрудничать со взаимодействующими организациями и службами. ПК 2.5. Соблюдать правила использования аппаратуры, Тема 3.3. Наследственные свойства крови. составление беседы по профилактике резус-конфликта Раздел 4. Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии чтение результатов исследования (ситуационные задачи и выполнение тестов) Тема 5.1. Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза. решение ситуационных задач и оценка выполнения тестовых заданий (о факторах мутагенеза) Раздел 6. Наследственность и патология составление беседы в группах риска Тема 6.4. Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний Методы перинатальной диагностики. Медикогенетическое консультирование составление беседы в группах риска и при назначении методов пренатальной диагностики Тема 3.3. Наследственные свойства крови. составление беседы по профилактике резус-конфликта Раздел 4. Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии чтение результатов исследования (ситуационные задачи и выполнение тестов) Тема 5.1. Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза. чтение результатов исследования (ситуационные задачи и выполнение тестов) Раздел 6. Наследственность и патология составление беседы в группах риска Тема 6.4. Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний Методы перинатальной диагностики. Медикогенетическое консультирование составление беседы в группах риска и при назначении методов пренатальной диагностики Тема 3.3. Наследственные свойства крови. решение ситуационных задач и оценка выполнения тестовых заданий Раздел 4. Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии решение ситуационных задач и оценка выполнения тестовых заданий Тема 5.1. Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза. решение ситуационных задач и оценка выполнения тестовых заданий Раздел 6. Наследственность и патология решение ситуационных задач и оценка выполнения тестовых заданий Тема 6.4. Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний Методы пренатальной диагностики. Медикогенетическое консультирование решение ситуационных задач и оценка выполнения тестовых заданий Тема 3.3. Наследственные свойства крови. Решение ситуационных задач Раздел 4. Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии Решение ситуационных задач Раздел 6. Наследственность и патология Решение ситуационных задач Тема 6.4. Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний Методы пренатальной диагностики. Медикогенетическое консультирование Решение ситуационных задач Тема 3.3. Наследственные свойства крови. Решение ситуационных задач 9 оборудования и изделий медицинского назначения в ходе лечебно-диагностического процесса. ПК 2.6. Вести утвержденную медицинскую документацию. Раздел 4. Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии Решение ситуационных задач Тема 6.4. Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний Методы перинатальной диагностики. Медикогенетическое консультирование Решение ситуационных задач Тема 3.3. Наследственные свойства крови. Решение ситуационных задач Раздел 4. Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии Решение ситуационных задач Раздел 6. Наследственность и патология Решение ситуационных задач Тема 6.4. Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний Методы перинатальной диагностики. Медикогенетическое консультирование Решение ситуационных задач 10 2. Комплект контрольно-оценочных средств Теоретические задания (ТЗ) Тема 1.1. Основные понятия дисциплины и ее связь с другими науками. История развития науки 1. Что является предметом изучения генетики человека, медицинской генетики? 2. Вклад отечественных ученых в развитие генетики человека Тема 2.1. Цитологические основы наследственности. 3. Строение и функции хромосом 4. Механизм и стадии митоза, мейоза Тема 2.2. Биохимические основы наследственности 5. Какова генетическая роль нуклеиновых кислот? 6. Свойства генетического кода 7. Механизмы реализации наследственной информации Тема 3.1. Наследование признаков при моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании. Взаимодействие между генами. Пенетрантность и экспрессивность генов. 8. Типы наследования менделирующих признаков 9. Виды взаимодействия аллельных и неаллельных генов 10.Наследование признаков сцепленных с полом Тема 3.2. Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты человека. Тема 3.3. Наследственные свойства крови. 11.Сущность хромосомной теории 12.Генетические основы наследование групп крови по системе АВ0. Раздел 4. Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии Составление и анализ родословных схем 13.Сущность и область применения генеалогического метода Цитогенетический и популяционно-статистический методы 14.Сущность и область применения цитохимического метода 15.Сущность и область применения близнецового метода 16.Сущность и область применения популяционно-статистического метода Тема 5.1. Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза. 17.Основные виды изменчивости 18.Значение и механизмы комбинативной изменчивости 19.Причины и сущность мутационной изменчивости 20.Виды мутаций (генные, хромосомные, геномные) Раздел 6. Наследственность и патология 21.Классификация наследственных болезней 22.Основные признаки и механизмы возникновения синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау 23.Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера) 24.Особенности генных мутаций и их фенотипические проявления у человека 25.Причины, диагностика, лечение фенилкетонурии, галактоземии, синдром Марфана, болезни Тея-Сакса, мукополисахаридозов 26.Мультифакториальные (полигенные) заболевания Тема 6.4. Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний Методы перинатальный диагностики. Медико-генетическое консультирование 27.Цели и задачи медико-генетического консультирования 28.Сущность методов пренатальной диагностики Практические задания (ПЗ) Тема 2.1. Цитологические основы наследственности. 10. Укажите части хромосомы 1. 2. 3. 4. 5. ___________________________________________________ ___________________________________________________ ___________________________________________________ ___________________________________________________ ___________________________________________________ Тема 2.2. Биохимические основы наследственности Задача (определение аминокислотной последовательности или структуры участка ДНК). 1) Фрагмент молекулы ДНК состоит из нуклеотидов, расположенных в следующей последовательности: ХХХХХХХХХХХХ. Определите состав и последовательность аминокислот в полипептидной цепи, закодированной в этом участке гена. 1. ТТГЦЦТААТТЦА 6. ЦГАГТАЦАААТА 2. ГГТГГЦТАЦТТЦ 7. АГГЦАЦЦГАТТЦ 3. ГТТАГГАТГЦАЦ 8. ЦЦТААТГТАЦАА 4. ААТТЦАТАЦТТЦ 9. ЦАЦГГЦТАЦТТЦ 5. ЦАЦТТГГГТТТТ 10. ГТТАЦГТААААГА 2) Фрагмент молекулы содержит аминокислоты: ZZZ-ZZZ-ZZZ-ZZZ. Определите: какова структура участка молекулы ДНК, кодирующего эту последовательность аминокислот 1. Аспарагин- Глицин- Лейцин - Серин 6. Аланин-Гистидин-Валин-Тирозин 2. Пролин-Пролин-Метионин-Лизин 7. Серин-Валин- Аланин-Лизин 3. Глутамин-Серин-Тирозин-Валин 8. Глицин- Лейцин-Гистидин-Валин 4. Лейцин - Серин-Метионин-Лизин 9. Валин-Пролин-Метионин-Лизин 5. Валин-Аспарагин-Пролин-Лизин 10. Глутамин-Цистеин-Изолейцин-Серин Задача на Правила Чаргаффа Нуклеотидный состав 1. В молекуле и-РНК обнаружено 440 гуаниновых нуклеотидов, 235 адениновых, 128 цитидиновых и 348 урациловых нуклеотидов. Определите: Сколько и каких нуклеотидов содержится в цепочке молекулы ДНК, «слепком» с которой является данная и-РНК? 2. В молекуле и-РНК обнаружено 340 гуаниновых нуклеотидов, 335 адениновых, 228 цитидиновых и 148 урациловых нуклеотидов. Определите: Сколько и каких нуклеотидов содержится в цепочке молекулы ДНК, «слепком» с которой является данная и-РНК? 3. В молекуле и-РНК обнаружено 276 адениновых нуклеотидов, 256 гуаниновых, 293 цитидиновых и 514 урациловых нуклеотидов. Определите: Сколько и каких нуклеотидов содержится в цепочке молекулы ДНК, «слепком» с которой является данная и-РНК? 4. В молекуле и-РНК обнаружено 216 урациловых нуклеотидов, 356 гуаниновых, 293 цитидиновых и 511 адениновых нуклеотидов. Определите: Сколько и каких нуклеотидов содержится в цепочке молекулы ДНК, «слепком» с которой является данная и-РНК? 5. В молекуле и-РНК обнаружено 336 цитидиновых нуклеотидов, 311 гуаниновых, 293 урациловых и 116 адениновых нуклеотидов. Определите: Сколько и каких нуклеотидов содержится в цепочке молекулы ДНК, «слепком» с которой является данная и-РНК? 6. В состав и-РНК входит 17% адениновых нуклеотидов, 21% урациловых и 25% цитидиловых. Определите соотношение нуклеотидов в цепочке ДНК, с которой была снята информация на данную РНК. 7. В состав и-РНК входит 16% адениновых нуклеотидов, 24% урациловых и 28% цитидиловых. Определите соотношение нуклеотидов в цепочке ДНК, с которой была снята информация на данную РНК. 12 8. В состав и-РНК входит 36% гуаниновых нуклеотидов, 21% урациловых и 23% цитидиловых. Определите соотношение нуклеотидов в цепочке ДНК, с которой была снята информация на данную РНК. 9. В состав и-РНК входит 21% урациловых нуклеотидов, 22% адениновых и 28% гуаниновых. Определите соотношение нуклеотидов в цепочке ДНК, с которой была снята информация на данную РНК. 10. В состав цепочки ДНК, с которой проводилась транскрипция и-РНК входит 21% тиминовых нуклеотидов, 22% цитидиновых и 28% гуаниновых. Определите соотношение нуклеотидов в цепочке и-РНК. 11. В состав цепочки ДНК, с которой проводилась транскрипция и-РНК входит 18% тиминовых нуклеотидов, 32% адениновых и 28% гуаниновых. Определите соотношение нуклеотидов в цепочке и-РНК. 12. Фрагмент молекулы ДНК содержит 573 тимидиовых нуклеотидов, что составляет 32,5% от общего их количества. Определите, сколько в данном фрагменте содержится цитидиловых, адениловых и гуаниновых нуклеотидов? 13. Фрагмент молекулы ДНК содержит 420 тимидиовых нуклеотидов, что составляет 28% от общего их количества. Определите, сколько в данном фрагменте содержится цитидиловых, адениловых и гуаниновых нуклеотидов? 14. Фрагмент молекулы ДНК содержит 309 адениновых нуклеотидов, что составляет 26% от общего их количества. Определите, сколько в данном фрагменте содержится цитидиловых, адениловых и гуаниновых нуклеотидов? 15. Фрагмент молекулы ДНК содержит 540 цитидиновых нуклеотидов, что составляет 36% от общего их количества. Определите, сколько в данном фрагменте содержится цитидиловых, адениловых и гуаниновых нуклеотидов? 16. Фрагмент молекулы ДНК содержит 210 гуаниновых нуклеотидов, что составляет 14% от общего их количества. Определите, сколько в данном фрагменте содержится цитидиловых, адениловых и гуаниновых нуклеотидов? Длина гена Длина каждого нуклеотида составляет 0,34 нм Среднюю молекулярную массу одной аминокислоты можно принять равной 100 Да (дальтонов), а одного нуклеотида – 345 Да 1. Белок состоит из 215 аминокислот. Сколько нуклеотидов входит в состав иРНК? Какую длину имеет определяющий его ген? Какова молекулярная масса белка и иРНК? 2. Белок состоит из 125 аминокислот. Сколько нуклеотидов входит в состав иРНК? Какую длину имеет определяющий его ген? Какова молекулярная масса белка и иРНК? В-4 3. Белок состоит из 140 аминокислот. Сколько нуклеотидов входит в состав иРНК? Какую длину имеет определяющий его ген? Какова молекулярная масса белка и иРНК? В-9 4. Белок состоит из 220 аминокислот. Сколько нуклеотидов входит в состав иРНК? Какую длину имеет определяющий его ген? Какова молекулярная масса белка и иРНК? В-14 5. Белок состоит из 185 аминокислот. Сколько нуклеотидов входит в состав иРНК? Какую длину имеет определяющий его ген? Какова молекулярная масса белка и иРНК? 6. Белок состоит из 250 аминокислот. Сколько нуклеотидов входит в состав иРНК? Какую длину имеет определяющий его ген? Какова молекулярная масса белка и иРНК? 7. Одна из цепей ДНК имеет молекулярную массу 68310 Да. Определите длину данной цепи ДНК. Определите количество мономеров белка, запрограммированного в этой цепи ДНК. 8. Одна из цепей ДНК имеет молекулярную массу 74520 Да. Определите длину данной цепи ДНК. Определите количество мономеров белка, запрограммированного в этой цепи ДНК. 9. Одна из цепей ДНК имеет молекулярную массу 58995 Да. Определите длину данной цепи ДНК. Определите количество мономеров белка, запрограммированного в этой цепи ДНК. 10. Одна из цепей ДНК имеет молекулярную массу 83835 Да. Определите длину данной цепи ДНК. Определите количество мономеров белка, запрограммированного в этой цепи ДНК. 11. Одна из цепей ДНК имеет молекулярную массу 48645 Да. Определите длину данной цепи ДНК. Определите количество мономеров белка, запрограммированного в этой цепи ДНК. 13 Тема 3.1. Наследование признаков при моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании. Взаимодействие между генами. Пенетрантность и экспрессивность генов. 1. Известно, что катаракта и рыжеволосость у человека контролируются доминантными генами, локализованными в разных парах аутосом. Рыжеволосая женщина, не страдающая катарактой, вышла замуж за светловолосого мужчину, недавно перенесшего операцию по удалению катаракты. Определить, какие дети могут родиться у этих супругов, если иметь в виду, что мать мужчины имеет такой же фенотип, как и его жена (т.е. она рыжеволосая и не имеет катаракты). 2. Известно, что веснушки и рыжеволосость у человека контролируются доминантными генами, локализованными в разных парах аутосом. От брака рыжеволосой женщины с веселыми веснушками на лице и черноволосого мужчины, не имеющего веснушек, появился ребенок, генотип которого можно записать как дигоморецессив. Определить генотипы родителей ребенка, фенотип самого потомка и вероятность появления такого ребенка в этой семье. 3. Женщина, имеющая темную эмаль зубов, выходит замуж за мужчину, у которого такой же признак. От этого брака рождается мальчик, не страдающий данной болезнью. Какова была вероятность появления в этой семье мальчика или девочки с нормальным цветом зубов? Известно, что ген, ответственный за темную эмаль зубов, – доминантный ген, локализованный в X-хромосоме. 4. Известно, что полные губы и рыжеволосость у человека контролируются доминантными генами, локализованными в разных парах аутосом. Рыжеволосая женщина, с тонкими губами, вышла замуж за светловолосого мужчину с полными губами. Определить, какие дети могут родиться у этих супругов, если иметь в виду, что мать женщины имеет такой же фенотип, как и её мужа (т.е. она с полными губами и светлыми волосами). 5. Известно, что круглый нос и густые брови у человека контролируются доминантными генами, локализованными в разных парах аутосом. От брака остроносой женщины с густыми бровями и круглоносого мужчины с тонкими бровями, появился ребенок, генотип которого можно записать как дигомозигота по рецессивному признаку. Определить генотипы родителей ребенка, фенотип самого потомка и вероятность появления такого ребенка в этой семье. 6. Известно, что смуглая кожа и ямочка на подбородке у человека контролируются доминантными генами, локализованными в разных парах аутосом. Смуглая женщина, не имеющая ямочку на подбородке, вышла замуж за светлокожего мужчину с ямочкой на подбородке. Определить, какие дети могут родиться у этих супругов, если иметь в виду, что мать мужчины имеет такой же фенотип, как и его жена (т.е. она смуглая женщина и без ямочки на подбородке). 7. Известно, что круглый нос и густые брови у человека контролируются доминантными генами, локализованными в разных парах аутосом. От брака круглоносой женщины с тонкими бровями и остроносого мужчины с густыми бровями, появился ребенок, генотип которого можно записать как дигоморецессив. Определить генотипы родителей ребенка, фенотип самого потомка и вероятность появления такого ребенка в этой семье. 8. Известно, что косоглазие и смуглая кожа у человека контролируются доминантными генами, локализованными в разных парах аутосом. Смуглая женщина с косоглазием, вышла замуж за мужчину со светлой кожей, недавно перенесшего операцию по поводу исправления косоглазия. Определить, какие дети могут родиться у этих супругов. 9. Известно, что ямочки на щеках и полные губы у человека контролируются доминантными генами, локализованными в разных парах аутосом. От брака женщины с ямочками на щеках и полными губами и мужчины без ямочек на щеках с тонкими губами, появился ребенок, генотип которого можно записать как дигетерозигота. Определить генотипы родителей ребенка, фенотип самого потомка и вероятность появления такого ребенка в этой семье. 10. Известно, что ямочки на щеках и густые брови у человека контролируются доминантными генами, локализованными в разных парах аутосом. От брака женщины с тонкими бровями и ямочками на щеках и мужчины с густыми бровями и без ямочек на щеках, появился ребенок, 14 генотип которого можно записать как дигоморецессив. Определить генотипы родителей ребенка, фенотип самого потомка и вероятность появления такого ребенка в этой семье. 11. Известно, что косоглазие и веснушки у человека контролируются доминантными генами, локализованными в разных парах аутосом. Веснушчатая женщина, не страдающая косоглазием, вышла замуж за мужчину без веснушек, недавно перенесшего операцию по поводу исправления косоглазия. Определить, какие дети могут родиться у этих супругов, если иметь в виду, что мать мужчины имеет такой же фенотип, как и его жена (т.е. она с веснушками и не имеет косоглазия). 12. Известно, что круглый нос и густые брови у человека контролируются доминантными генами, локализованными в разных парах аутосом. От брака круглоносой женщины с тонкими бровями и остроносого мужчины с густыми бровями, появился ребенок, генотип которого можно записать как дигетерозигота. Определить генотипы родителей ребенка, фенотип самого потомка и вероятность появления такого ребенка в этой семье. 13. Известно, что круглый нос и густые брови у человека контролируются доминантными генами, локализованными в разных парах аутосом. От брака круглоносой женщины с тонкими бровями и круглоносого мужчины с густыми бровями, появился ребенок, генотип которого можно записать как дигомозигота по рецессивному признаку. Определить генотипы родителей ребенка, фенотип самого потомка и вероятность появления такого ребенка в этой семье. 14. Женщина, имеющая светлую эмаль зубов, выходит замуж за мужчину, у которого темная эмаль зубов. От этого брака рождается мальчик, не страдающий данной болезнью. Какова была вероятность появления в этой семье мальчика или девочки с нормальным цветом зубов? Известно, что ген, ответственный за темную эмаль зубов, – доминантный ген, локализованный в X-хромосоме. 15. Известно, что ямочки на щеках и полные губы у человека контролируются доминантными генами, локализованными в разных парах аутосом. От брака женщины с ямочками на щеках и тонкими губами и мужчины без ямочек на щеках с полными губами, появился ребенок, генотип которого можно записать как дигетерозигота. Определить генотипы родителей ребенка, фенотип самого потомка и вероятность появления такого ребенка в этой семье. 16. Известно, что полидактилия (добавочные пальцы) и наличие щели между резцами у человека контролируются доминантными генами, локализованными в разных парах аутосом. Женщина с щелью между резцами, не имеющая полидактилию, вышла замуж за мужчину с плотно расположенными резцами, но перенесшем в детстве операцию по удалению добавочных пальцев. Определить, какие дети могут родиться у этих супругов, если иметь в виду, что мать мужчины имеет такой же фенотип, как и его жена (т.е. она с щелью между резцами, не имеющая полидактилию). Тема 3.2. Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты человека. Тема 3.3. Наследственные свойства крови. 1. У матери первая группа крови с положительным резус-фактором (гетерозигота), у отца – третья (гомозигота) с отрицательным резусом. Какими могут быть их дети по указанным признакам? 2. У матери четвертая группа крови с положительным резус-фактором (гетерозигота), у отца – третья (гомозигота) с отрицательным резусом. Какими могут быть их дети по указанным признакам? 3. У матери первая группа крови с положительным резус-фактором (гомозигота), у отца – вторая (гомозигота) с отрицательным резусом. Какими могут быть их дети по указанным признакам? 4. У матери вторая группа крови (гомозигота) с положительным резус-фактором (гетерозигота), у отца – вторая (гетерозигота) с отрицательным резусом. Какими могут быть их дети по указанным признакам? 5. У матери третья группа крови (гомозигота) с положительным резус-фактором (гетерозигота), у отца – вторая (гетерозигота) с отрицательным резусом. Какими могут быть их дети по указанным признакам? 15 6. У матери вторая группа крови (гомозигота) с положительным резус-фактором (гетерозигота), у отца – четвертая с положительным резус-фактором (гетерозигота). Какими могут быть их дети по указанным признакам? 7. У матери первая группа крови с положительным резус-фактором (гетерозигота), у отца – четвертая с положительным резус-фактором (гетерозигота). Какими могут быть их дети по указанным признакам? 8. У матери первая группа крови с отрицательным резус-фактором, у отца – четвертая с положительным резус-фактором (гетерозигота). Какими могут быть их дети по указанным признакам? 9. У матери четвертая группа крови с отрицательным резус-фактором, у отца – четвертая с положительным резус-фактором (гомозигота). Какими могут быть их дети по указанным признакам? 10. У матери третья группа крови (гомозигота) с отрицательным резус-фактором, у отца – первая с положительным резус-фактором (гетероигота). Какими могут быть их дети по указанным признакам? 11. У матери первая группа крови с отрицательным резус-фактором, у отца – первая с положительным резус-фактором (гомозигота). Какими могут быть их дети по указанным признакам? 12. В семье, где отец имел IV группу крови, а мать II группу, родилось четверо детей, имеющих I, II, III и IV группы крови. Судмедэкспертиза установила, что один из детей внебрачный. Установите генотипы родителей и определите, ребенок с какой группой крови – внебрачный 13. В семье кареглазых родителей четверо детей. Двое голубоглазых имеют II и IV группы крови, а двое кареглазых – II и III. Определите вероятность рождения в этой семье кареглазого ребенка с I группой крови. 14. В одной семье у кареглазых родителей имеется четверо детей. Двое голубоглазых имеют I и IV группы крови, двое кареглазых - II и III группы. Определите группы крови у родителей и вероятность рождения кареглазого ребенка с I группой крови. 15. В одной семье у круглоносых родителей имеется четверо детей. Двое круглоносых имеют I и IV группы крови, двое остроносых - II и III группы. Определите группы крови у родителей и вероятность рождения круглоносого ребенка с I группой крови. 16. В одной семье у родителей, у которых имеются ямочки на щеках, родилось четверо детей. Двое с ямочками на щеках имеют I группe крови, двое без ямочек на щеках – III группe. Определите группы крови у родителей и вероятность рождения ребенка с ямочками на щеках и III группой крови. Раздел 4. Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии Составление и анализ родословных схем 1. К вам обратилась за помощью супружеская пара, у которой в семье среди родственников имеется наследственное заболевание – хондродистрофия (наследственная карликовость в сочетании с резким нарушением пропорций тела): Пробанд нормального роста имеет сестру с хондродистрофей. Мать пробанда нормальна, а отец – болен. По линии отца пробанд имеет двух здоровых теток, одну тетю и одного дядю с хондродистрофей. Тетя, имеющая заболевание замужем за здоровым мужчиной. У них есть сын карлик. Здоровая тетя от здорового мужа имеет двух мальчиков и двух девочек – все они здоровы. Дядя – карлик женат на здоровой женщине. У него две нормальные девочки и сын карлик. Дедушка по линии отца – карлик, а бабушка нормальна. Построить родословную. Определите вероятность появления карликов в семье пробанда, если его жена будет иметь такой же генотип, как он сам. 2. Составьте графическое изображение родословной по ее легенде. Пробанд – здоровая девушка. Ее старшая сестра и один из двух братьев альбиносы. Их родители здоровы. Две сестры и родители отца девушки здоровы. Два брата и родители матери пробанда здоровы. У дяди пробанда и его здоровой жены две дочери – одна здорова, а другая альбинос. Дедушка пробанда со стороны отца и бабушка пробанда со стороны матери являются сибсами и 16 имеют здоровую сестру, здоровую мать и отца альбиноса. Каков тип наследования патологического признака. Каков генотип пробанда, его братьев и сестры. 3. Пробанд – нормальная женщина – имеет пять сестер, две из которых идентичные близнецы, две – неидентичные близнецы. Все 5 сестёр имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда нормальна, а отец – шестипалый. Со стороны матери все предки нормальны. У отца два брата и 3 сестры – все нормально пятипалые. Бабка по линии отца шестипалая. У нее было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дед по линии отца и все его родственники нормально пятипалые. Составьте схему родословной. Определите вероятность рождения в семье пробанда шестипалых детей при условии, что она выйдет замуж за нормального мужчину. 4. К врачу-генетику обратилась девушка, которая решила вступить в брак с глухонемым от рождения юношей. В ходе беседы выяснилось, что у юноши две сестры, одна из которых также больна, и здоровый старший брат. Его родители здоровы. Старший брат женат на здоровой женщине и у них здоровый сын. Родители матери здоровы, а старший брат глухонемой. Родители и сестра отца здоровы. Бабушка юноши со стороны матери и его дедушка со стороны отца – двоюродные брат и сестра, их матери родные сестры. Все здоровы. Составьте графическое изображение родословной юноши. Будут ли страдать данным заболеванием дети в данном браке, если среди родственников девушки нет глухонемых. 5. Пробанд – здоровый мужчина – имеет пять братьев, двое из которых идентичные близнецы, двое – неидентичные близнецы. Все 5 братьев имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда нормальна, а отец – шестипалый. Со стороны матери все предки нормальны. У отца два брата и 3 сестры – все нормально пятипалые. Бабка по линии отца шестипалая. У нее было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дед по линии отца и все его родственники нормально пятипалые. Составьте схему родословной. Определите вероятность рождения в семье пробанда шестипалых детей при условии, что он женится на здоровой женщине. Цитогенетический и популяционно-статистический методы 1. В популяции А частота рецессивного аллеля равна 20%, а в популяции Б частота этого аллеля равна 4%. Каковы будут частоты генотипов, если объединить популяции и в новой популяции будет иметь место панмиксия? 2. В небольшом городе численность населения 35200 человек. У 5632 выявлен рецессивный признак. Определите распространенность в популяции всех аллелей и фенотипов. 3. Известны следующие данные по распределению заболеваний среди населения Европы (на 1000 новорожденных): ахондроплазии — 0,02 (аутосомно-рецессивное наследование). Определите частоты аллелей в изученной популяции. 4. В небольшом селе численностью населения 900 человек. У 324 выявлен рецессивный признак. Определите распространенность в популяции всех аллелей и фенотипов. 5. В селе численностью населения 1800 человек. У 918 выявлен доминантный признак. Определите распространенность в популяции всех аллелей и фенотипов. 6. Известны следующие данные по распределению заболеваний среди населения Европы (на 1000 новорожденных): нейрофиброматоз — 0,4 (аутосомно-доминантное наследование). Определите частоты аллелей в изученной популяции. 7. Известны следующие данные по распределению заболеваний среди населения Европы (на 1000 новорожденных) амавротическая семейная идиотия Тея-Сакса — 0,004 (аутосомно-рецессивное наследование). Определите частоты аллелей в изученной популяции. 8. Наследственная метгемоглобинемия обусловлена аутосомным рецессивным геном и встречается среди эскимосов Аляски с частотой 0,09%. Определите генетическую структуру анализируемой популяции по метгемоглобинемии. 9. Известны следующие данные по распределению заболеваний среди населения Европы (на 1000 новорожденных) цистиноз (синдром Фанкони) — 0,001 (аутосомно-рецессивное наследование). Определите частоты аллелей в изученной популяции. 17 10. Известны следующие данные по распределению заболеваний среди населения Европы (на 100 новорожденных): синдром Марфана — 0,5 (аутосомно-доминантное наследование). Определите частоты аллелей в изученной популяции. 11. В селе численностью населения 1800 человек. У 1152 выявлен доминантный признак. Определите распространенность в популяции всех аллелей и фенотипов. 12. Известны следующие данные по распределению заболеваний среди населения Европы: муковисцидоз — 1 на 600 новорожденных (аутосомно-рецессивное наследование). Определите частоты аллелей в изученной популяции. 13. В небольшом городе численность населения 35200 человек. У 17248 человек выявлен рецессивный признак. Определите распространенность в популяции всех аллелей и фенотипов. 14. Известны следующие данные по распределению заболеваний среди населения Европы (на 1000 новорожденных): фенилкетонурией — 0,01 (аутосомно-рецессивное наследование). Определите частоты аллелей в изученной популяции. 15. В небольшом городе численность населения 35200 человек. У 29568 человек выявлен доминантный признак. Определите распространенность в популяции всех аллелей и фенотипов. Тема 5.1. Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза. 1. В результате изучения кариотипа клетки больного была сделана следующая запись – 46,ХУ,trans(3p-,8p+). Определите тип мутации и дайте характеристику. 2. Изучение кариотипа больного дало следующие данные: 47,ХХХ,18+, 15-. Определите тип мутации и дайте характеристику 3. Дайте характеристику мутации, записанной в виде 47,ХУ,21+,trans(21+15+). Какому синдрому соответствует данный кариотип? Раздел 6. Наследственность и патология 1. У больных имеется недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза, развивается астенический или евнухоидный тип телосложения: узкие плечи, широкий таз, жироотложение по женскому типу, слабо развита мускулатура, скудная растительность на лице, обычно развивается умственная отсталость. Больные достаточно жизнеспособны. Каким заболеванием страдают больные? 2. При изучении кариотипа больного, страдающего синдромом Дауна, было выявлено 46 хромосом. Однако детальный анализ хромосом позволил выявить мутацию, явившуюся причиной развития синдрома Дауна. В чем заключалась эта мутация? Тема 6.4. Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний Методы пренатальной диагностики. Медико-генетическое консультирование 1. У человека галактоземия (неспособность усваивать молочный сахар) наследуется как аутосомный рецессивный признак, а ихтиоз (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи) – как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. У здоровых родителей родилась дочь с галактоземией и сын с ихтиозом. Чему равна вероятность рождения здорового ребенка? 2. У человека есть наследственное аллергическое заболевание – геморрагический диатез, обусловленный рецессивным аллелем гена. Аллели этого гена расположены в Х- и Yхромосомах. Определите, какие будут дети и внуки, если а) жена и все ее предки здоровы, а муж болен; б) муж и все его предки здоровы, а жена больна? 3. При изучении кариотипа больного, страдающего синдромом Дауна, было выявлено 46 хромосом. Однако детальный анализ хромосом позволил выявить мутацию, явившуюся причиной развития синдрома Дауна. В чем заключалась эта мутация? 4. Дальтонизм – рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак. Женщина с синдромом Шерешевского-Тернера страдает дальтонизмом, хотя у ее отца и матери зрение нормальное. Как это можно объяснить? У кого из родителей произошло нерасхождение хромосом? 18 Тестовые задания (Т) Тип вопроса: Одиночный выбор 1. Какое количество хромосом содержится в кариотипе человека? a)( )46 b)( )44 c)( )23 d)( )22 2. Генотип - это a)( )совокупность всех генов организма c)( )гаплоидный набор хромосом b)( )совокупность всех генов популяции d)( )совокупность всех генов и признаков организма 3. Дискретная ядерная структура, отчетливо видная на стадии метафазы деления a)( )нуклеосома b)( )хромосома c)( )хроматин d)( )ядрышко 4. Удвоенные хромосомы, соединенные между собой одной центромерой a)( )теломеры b)( )хроматиды c)( )аллели d)( )группа сцепления 5. Комплекс молекул ДНК с гистонами и некоторыми другими белками, основной компонент ядра клетки в интерфазе a)( )нуклеосома b)( )хромосома c)( )хроматин d)( )ядрышко 6. Кариотип – это a)( )совокупность всех внешних признаков организма b)( )совокупность всех внутренних признаков организма c)( )совокупность внешних и внутренних признаков d)( )характеристика вида, в которой учтены число, величина и морфологические особенности хромосом 7. Совокупность всех наследственных задатков организма, заключенных в хромосомном наборе a)( )генотип b)( )фенотип c)( )кариотип d)( )геном 8. Характеристика вида, в которой учтены число, величина и морфологические особенности хромосом a)( )генотип b)( )фенотип c)( )кариотип d)( )геном 9. Графическое изображение отдельных хромосом со всеми их структурными характеристиками a)( )генотип b)( )фенотип c)( )кариотип d)( )идиограмма 10. Какой тип деления не сопровождается уменьшением набора хромосом? a)( )амитоз b)( )мейоз c)( )митоз 11. Форма деления клеток, во время которой происходит образование и созревание половых клеток a)( )амитоз b)( )митоз c)( )мейоз 12. Органеллы, основная функция которых связана с окислением органических соединений и использованием освобождающейся при распаде этих соединений энергии для синтеза молекул АТФ a)( )рибосомы b)( )митохондрии c)( )лизосомы d)( )центриоли 13. Хромосомы, у которых одно плечо отсутствует, называются a)( )метацентрические b)( )субметацентрические c)( )акроцентрические 14. Плечи одинаковой длины имеют: a)( )Метацентрические хромосомы b)( )Изохромосомы 19 c)( )Акроцентрические хромосомы d)( )Субметацентрические хромосомы 15. К митотическому аппарату клетки относятся: a)( )Хромосомы, центриоли, нити веретена деления b)( )Митохондрии, рибосомы, микротрубочки c)( )Хромосомы, комплекс Гольджи, лизосомы 16. Во время метафазы: a)( )Образуется ядерная оболочка и ядрышко b)( )Исчезает ядерная оболочка и ядрышко c)( )Хромосомы расходятся к полюсам клетки d)( )Хромосомы выстраиваются в плоскости экватора 17. Во время профазы: a)( )Образуется ядерная оболочка и ядрышко c)( )Хромосомы расходятся к полюсам клетки b)( )Исчезает ядерная оболочка и ядрышко d)( )Происходит деспирализация хроматина 18. Движение хромосом к полюсам клетки осуществляется за счет: a)( )Циклоза b)( )Сокращения хромосом c)( )Сокращения нитей веретена деления 19. Клеточный цикл – это … a)( )Последовательность процессов от профазы митоза до завершения деления b)( )Последовательность процессов от G-2 периода к собственно митозу c)( )Период существования клетки от момента её образования путем деления материнской клетки до собственного деления d)( )Период от интерфазы до анафазы митотического деления 20. Удвоение хромосом происходит a)( )в анафазу митоза c)( )в синтетический период интерфазы b)( )в метафазу митоза d)( )в пресинтетический период интерфазы 21. Удвоение молекул ДНК происходит a)( )в анафазу митоза c)( )в синтетический период интерфазы b)( )в метафазу митоза d)( )в пресинтетический период интерфазы 22. Определите последовательность хода фаз митотического цикла? a)( )Профаза, анафаза, метафаза, телофаза b)( )Профаза, метафаза, анафаза, телофаза c)( )Профаза, телофаза, метафаза, анафаза d)( )Анафаза, профаза, метафаза, телофаза 23. При митотическом делении, которое состоит из четырех фаз, соматические клетки испытывают последовательные изменения. В эксперименте на клетку подействовали соединениями, которые блокировали митоз на стадии анафазы. Какие процессы приостановятся в результате этого? a)( )Концентрация хромосом около полюсов клетки b)( )Концентрация хромосом в виде клубка c)( )Размещение хромосом в экваториальной плоскости d)( )Расхождения хромосом к полюсам клетки 24. С целью получения кариотипа человека на клетки в культуре ткани подействовали колхицином – веществом, которое блокирует сокращение нитей веретена разделения. На какой стадии прекращается митоз? a)( )Телофазы b)( )Анафазы c)( )Метафазы 20 d)( )Интерфазы e)( )Профазы 25. Какое максимальное количество хромосом может содержать соматическая клетка здорового человека? a)( )23 b)( )46 c)( )48 d)( )92 26. Готовая к трансляции и-РНК состоит из 240 нуклеотидов. Сколько аминокислотных остатков будет в молекуле белка? a)( )520 b)( )120 c)( )60 d)( )80 27. Какое максимальное количество хромосом может содержать яйцеклетка здорового человека? a)( )22 b)( )23 c)( )46 d)( )48 28. Какое максимальное количество хромосом может содержать сперматозоид здорового человека? a)( )46 b)( )23 c)( )48 d)( )22 29. Некодирующие участки гена a)( )экзон b)( )интрон c)( )промотор 30. Кодирующие участки гена a)( )экзон b)( )интрон d)( )терминатор c)( )промотор d)( )терминатор 31. Трансляцией называют a)( )считывание информации с ДНК на иРНК b)( )присоединение аминокислоты к т-РНК c)( )синтез рибосомной РНК d)( )считывание информации с и-РНК на т-РНК для синтеза белка 32. Триплет - это три a)( )аминокислоты 33. Триплет кодирует a)( )нуклеотид b)( )белка c)( )нуклеотида b)( )аминокислоту 34. Транскрипцией называют a)( )синтез белковой молекулы c)( )синтез рРНК 35. Синтез белка происходит в a)( )митохондриях b)( )ядрышке c)( )белок d)( )молекулы ДНК d)( )ДНК b)( )присоединение аминокислоты к т-РНК d)( )считывание информации с ДНК на иРНК c)( )хромосомах d)( )рибосомах 36. Процесс биосинтеза белка осуществляется в a)( )профазе b)( )метафазе c)( )анафазе d)( )интерфазе e)( )телофазе 37. Ген – это часть молекулы a)( )Белка b)( )ДНК c)( )АТФ d)( )и-РНК 38. Как называется реакция матричного синтеза, во время которой ферменты и вспомогательные белки из исходной (материнской) молекулы ДНК и свободных нуклеотидов синтезируют две новые (дочерние) молекулы ДНК – одинаковые копии исходной молекулы ДНК? a)( )трансляция b)( )репликация c)( )репарация d)( )транскрипция 21 39. Система записи генетической информации в молекуле нуклеиновой кислоты о строении молекулы полипептида, количестве, последовательности расположения и типах аминокислот a)( )геном b)( )генетический код c)( )генотип d)( )кариотип 40. В клетке синтезируется большое количество разнообразных белков необходимых для жизнедеятельности клетки и организма в целом. Что определяет индивидуальную специфичность белка, который синтезируется? a)( )Молекулы Т-РНК и И-РНК b)( )Молекулы Р-РНК и ДНК c)( )Молекулы ДНК и и-РНК d)( )Молекулы ДНК и Т-РНК 41. В результате электрофореза компонентов клетки получены ряд веществ. Какие из ниже отмеченных веществ образуют ДНК? a)( )Гликопротеиды b)( )Липопротеиды c)( )Гликозаминогликаны d)( )Аминокислоты e)( )Нуклеотиды 42. Найдите число молекул рибозы и остатков фосфорной кислоты в молекуле и-РНК, если количество оснований цитозина было - 1000, урацила - 500, гуанина - 600, аденина - 200 a)( )2300 b)( )4000 c)( )500 d)( )1000 43. Информационная РНК имеет последовательность ЦААГУГААУГГЦ, что соответствует следующей последовательности ДНК a)( )ТТГГУУТАТУУА b)( )ЦЦГГУУЦАЦУУА c)( )ГТТЦАЦТТАЦЦГ d)( )ЦЦТТГГЦАЦГГА 44. В ДНК установлена следующая нуклеотидная последовательность ЦГТТАЦАТЦЦЦТ, в результате транскрипции была синтезирована и-РНК a)( )ГЦААУГУАГГГА b)( )ГЦААТГТАГГГА c)( )ЦГТТАЦАТЦЦЦТ d)( )ЦГУУАЦАУЦЦЦУ 45. В ДНК установлена следующая нуклеотидная последовательность ГТГТТАААТЦТЦ, в результате транскрипции была синтезирована и-РНК a)( )ЦАЦААУУУАГАГ b)( )ГУГУУАААУЦУЦ c)( )ГТГТТАААТЦТЦ d)( )ГТГТТГГГАТЦТ 46. Информационная РНК имеет последовательность ГГЦЦААГУГААУ, что соответствует следующей последовательности ДНК a)( )ТТГГУУТАТУУА b)( )ЦЦГГТТЦАЦТТА c)( )ЦЦГГУУЦАЦУУА d)( )ЦЦТТГГЦАЦГГА 47. В ДНК установлена следующая нуклеотидная последовательность ЦГГТТАЦАТЦЦЦ, в результате транскрипции была синтезирована и-РНК a)( )ТААЦЦГТГЦТТТ b)( )ГЦЦААУГУАГГГ c)( )ГЦЦТТАГАТГГГ d)( )ГЦЦААТГТАГГГ 48. Информационная РНК имеет последовательность ГУГЦААГГЦААУ, что соответствует следующей последовательности ДНК a)( )ЦАГЦТТЦЦГТТА b)( )ЦАЦГУУЦЦГУУА c)( )ГГЦАЦАГГЦААУ d)( )ГТГЦААГГЦААТ 49. В результате трансляции в молекуле белка получилось 60 аминокислотных остатков. Из скольких нуклеотидов состояла и-РНК? a)( )20 b)( )60 c)( )120 d)( )180 22 50. Готовая к трансляции и-РНК состоит из 90 нуклеотидов. Сколько аминокислотных остатков будет в молекуле белка? a)( )30 b)( )90 c)( )180 d)( )270 51. Готовая к трансляции и-РНК состоит из 360 нуклеотидов. Сколько аминокислотных остатков будет в молекуле белка? a)( )120 b)( )180 c)( )36 d)( )360 52. Молекула белка состоит из 120 аминокислотных остатков. Сколько нуклеотидов было в готовой к трансляции и-РНК? a)( )60 b)( )120 c)( )180 d)( )360 53. Готовая к трансляции и-РНК состоит из 120 нуклеотидов. Сколько аминокислотных остатков будет в молекуле белка? a)( )360 b)( )240 c)( )40 d)( )120 54. Молекула белка состоит из 150 аминокислотных остатков. Сколько нуклеотидов было в готовой к трансляции и-РНК? a)( )50 b)( )300 c)( )450 d)( )150 55. В результате трансляции в молекуле белка получилось 110 аминокислотных остатков. Из скольких нуклеотидов состояла и-РНК? a)( )110 b)( )220 c)( )330 d)( )440 56. Комплементарными азотистыми основаниями являются a)( )гуанин – цитозин b)( )гуанин – аденин c)( )тимин – уроцил d)( )тимин – гуанин 57. Комплементарными азотистыми основаниями являются a)( )аденин – цитозин b)( )аденин – гуанин c)( )тимин – аденин d)( )тимин – гуанин 58. Комплементарными азотистыми основаниями являются a)( )цитозин – аденин b)( )цитозин – тимин c)( )аденин – уроцил d)( )аденин – гуанин 59. К пиримидиновым основаниям относят a)( )аденин, гуанин b)( )цитозин, тимин c)( )цитозин, гуанин d)( )аденин, тимин 60. К пуриновым основаниям относят a)( )аденин, гуанин b)( )цитозин, тимин c)( )цитозин, гуанин d)( )аденин, тимин 61. Единообразие первого поколения по генотипу и доминирование одного признака над другим – это закономерность получила название: a)( )первый закон Г.Менделя b)( )второй закон Г.Менделя c)( )третий закон Г.Менделя d)( )закон Харди-Вайнберга 62. При скрещивании двух гетерозиготных особей, отличающихся друг от друга одной парой альтернативных признаков, в потомстве происходит расщепление в отношении 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу a)( )первый закон Г.Менделя b)( )второй закон Г.Менделя c)( )третий закон Г.Менделя d)( )закон Харди-Вайнберга 23 63. Количество возможных вариантов гамет у особи с генотипом ААВв a)( )1 b)( )2 c)( )3 d)( )4 64. Гены различных аллельных пар и соответствующие признаки передаются потомству независимо друг от друга, комбинируясь во всех возможных сочетаниях – эта закономерность получила название a)( )первый закон Г.Менделя b)( )второй закон Г.Менделя c)( )третий закон Г.Менделя d)( )закон Харди-Вайнберга 65. Количество фенотипов при скрещивании Аа х Аа в случае полного доминирования составляет a)( )1 b)( )2 c)( )3 d)( )4 66. Количество фенотипов при скрещивании Аа х Аа в случае неполного доминирования составляет a)( )1 b)( )2 c)( )3 d)( )4 67. Количество возможных вариантов гамет у особи с генотипом аавв a)( )1 b)( )2 c)( )3 d)( )4 68. Свойство родительских организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству называют a)( )Выживаемостью b)( )Изменчивостью c)( )Наследственностью d)( )Приспособленностью 69. Наследственность – это свойство организмов a)( )Взаимодействовать со средой обитания b)( )Реагировать на изменение окружающей среды c)( )Передавать свои признаки и особенности развития потомству d)( )Приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития 70. Количество альтернативных признаков при моногибридном скрещивании a)( )1 b)( )2 c)( )3 d)( )4 71. Количество возможных вариантов гамет у особи с генотипом ААВв a)( )1 b)( )2 c)( )3 d)( )4 72. Женский пол у человека определяется хромосомами a)( )ХХ b)( )XY c)( )YY 73. Гены, находящиеся в У-хромосоме передаются a)( )От отца сыновьям b)( )От отца дочерям c)( )От отца всем детям d)( )От матери сыновьям 74. Мужской пол у человека определяется хромосомами a)( )XX b)( )XY c)( )YY 75. При моногибридном скрещивании, гибриды II поколения по фенотипу имели расщепление a)( )1 : 1 b)( )3 : 1 c)( )1 : 2 d)( )1 : 2 : 1 76. При дигибридном скрещивании дигетерозиготных особей расщепление по фенотипу будет a)( )9 : 3 : 3 : 1 b)( )3 : 1 c)( )1 : 2 d)( )1 : 2 : 1 24 77. При моногибридном скрещивании, гибриды II поколения по генотипу имели расщепление a)( )1 : 1 b)( )3 : 1 c)( )1 : 2 d)( )1 : 2 : 1 78. Кариотип – это a)( )совокупность всех внешних признаков организма b)( )совокупность всех внутренних признаков организма c)( )совокупность внешних и внутренних признаков d)( )совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в хромосомном наборе 79. Аутосома - это a)( )половая хромосома c)( )гомологичная хромосома 80. Дигетерозигота имеет генотип a)( )АаВВ b)( )ААВв b)( )неполовая хромосома d)( )негомологичная хромосома c)( )АаВв 81. Гомозиготными организмами называются такие, которые a)( )при скрещивании с себе подобными дают расщепления b)( )образуют несколько сортов гамет c)( )несут в себе только доминантный, либо только рецессивный ген 82. Гетерозиготными организмами называют такие, которые a)( )образуют несколько типов гамет b)( )при скрещивании с себе подобными не дают расщепления c)( )несут в себе только доминантный ген 83. Особи, в потомстве которых обнаруживается расщепление называются a)( )гомозиготные b)( )гемизиготные c)( )гетерозиготные 84. Проявление у гетерозиготного организма одного из аллелей называется a)( )доминированием b)( )дрейфом генов c)( )гомологией d)( )рецесированием 85. Гены, определяющие развитие взаимоисключающих признаков называются a)( )Аллельными b)( )Доминантными c)( )Рецессивными 86. Пенетрантностью гена a)( )частота проявления аллеля определённого гена у особей данной популяции b)( )это степень фенотипической выраженности одного и того же аллеля определённого гена у разных особей c)( )вид взаимодействия двух и более пар неаллельных генов, доминантные аллели которых однозначно влияют на развитие одного и того же признака 87. Вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву, и в фенотипе гетерозигот присутствуют продукты обоих генов a)( )полное доминирование b)( )неполное доминирование c)( )кодоминирование d)( )аллельное исключение 88. Вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву и имеет среднее (промежуточное) значение между ними a)( )полное доминирование b)( )неполное доминирование 25 c)( )кодоминирование d)( )аллельное исключение 89. Вид взаимодействия неаллельных генов, при котором признак формируется в результате суммарного сочетания продуктов их доминантных аллелей a)( )Комплементарность b)( )Эпистаз c)( )Полимерия d)( )Экспрессивность 90. вид взаимодействия неаллельных генов, при котором одна пара генов подавляет (не дает проявиться в фенотипе) другую пару генов a)( )Экспрессивность b)( )Эпистаз c)( )Полимерия d)( )Комплементарность 91. Эпистаз генов – это a)( )подавление одного гена другим b)( )совместное действие нескольких генов на формирование одного признака c)( )стимулирование одного гена другим d)( )влияние одного гена на формирование нескольких признаков 92. вид взаимодействия двух и более пар неаллельных генов, доминантные аллели которых однозначно влияют на развитие одного и того же признака a)( )Комплементарность b)( )Эпистаз c)( )Полимерия d)( )Экспрессивность 93. Экспрессивность гена a)( )это степень фенотипической выраженности одного и того же аллеля определённого гена у разных особей b)( )частота проявления аллеля определённого гена у особей данной популяции c)( )вид взаимодействия двух и более пар неаллельных генов, доминантные аллели которых однозначно влияют на развитие одного и того же признака 94. Полимерия генов – это a)( )подавление одного гена другим b)( )совместное действие нескольких генов на формирование одного признака c)( )стимулирование одного гена другим d)( )влияние одного гена на формирование нескольких признаков 95. Плейотропное взаимодействие генов – это a)( )подавление одного гена другим b)( )совместное действие нескольких генов на формирование одного признака c)( )стимулирование одного гена другим d)( )влияние одного гена на формирование нескольких признаков 96. Каков генотип организма, образующего следующие гаметы AbXB и abXb a)( )AabbXBXb b)( )AАbbXBXb c)( )AaBbXBXB d)( )aabbXBXb 97. Организм с генотипом АаВВСс образует следующие типы гамет a)( )АВС, аВс, авс, Авс b)( )АВ, АС, аВ, аС c)( )Ас, АС, аВ, ас d)( )АВС, аВС, АВс, аВс 98. Каков генотип организма, образующего следующие гаметы aBХс и abХс a)( )AaBbХсХс b)( )AAbbХсХс c)( )aaBbХсY d)( )aaBbХсХс 99. Каков генотип организма, образующего следующие гаметы aBХс, AbY a)( )AaBbХсY b)( )AAbbХсY c)( )AABbХсY d)( )AaBbХсХс 100. Каков генотип организма, образующего следующие гаметы ABХс и AbХс a)( )AaBbХсХс b)( )AAbbХсХс c)( )AABbХсХс d)( )AABBХсХс 26 101. В случае, если один из родителей имеет группу крови В, а другой АВ, ребенок может иметь группу: a)( )0, АВ, А, В b)( )АВ, А, В c)( )0, А, В d)( )А, В 102. В случае, если один из родителей имеет группу крови А, а другой АВ, ребенок может иметь группу: a)( )0, АВ, А, В b)( )АВ, А, В c)( )0, А, В d)( )А, В 103. Укажите генотип человека, имеющего II группу крови a)( )i i b)( )i A c)( )i B d)( )A B 104. В случае, если один из родителей имеет группу крови А, а другой группу 0, ребенок может иметь группу: a)( )0, А, В b)( )0 c)( )0, А d)( )А 105. В случае, если оба родителя имеют группу крови А, то ребенок может иметь группу a)( )А, В, АВ b)( )0, А c)( )0, А, В d)( )А 106. В случае, если один из родителей имеет группу крови А, а другой В, ребенок может иметь группу: a)( )0, АВ, А, В b)( )А, В c)( )0, АВ d)( )АВ 107. В случае, если один из родителей имеет группу крови 0, а другой АВ, ребенок может иметь группу: a)( )0, АВ, А, В b)( )А, В c)( )0, АВ d)( )АВ 108. В случае, если оба родителя имеют группу крови В, то ребенок может иметь группу a)( )0, АВ b)( )0, В c)( )АВ, А, В d)( )В 109. В случае, если оба родителя имеют группу крови АВ, то ребенок может иметь группу: a)( )0, АВ b)( )А, В c)( )АВ, А, В d)( )АВ 110. Лица I группы содержат в плазме a)( )аглютинины А и В b)( )аглютинины α и β c)( )аглютиногены А и В d)( )аглютиногены α и β 111. Кровь первой группы не содержит a)( )ни агглютининов, ни агглютиногенов b)( )агглютиногенов в эритроцитах c)( )агглютининов в плазме 112. Лица III группы содержат в плазме a)( )аглютиногены A b)( )аглютиногены B c)( )аглютинины β d)( )аглютинины α 113. Лица II группы содержат в плазме a)( )аглютиногены А b)( )аглютиногены В c)( )аглютинины β d)( )аглютинины α 114. Агглютины находятся в: a)( )и в плазме, и в эритроцитах b)( )эритроцитах c)( )плазме крови 115. Лица IV группы содержат на поверхности эритроцитов 27 a)( )аглютинины А и В c)( )аглютиногены А и В b)( )аглютинины α и β d)( )аглютиногены α и β 116. Агглютиногены находятся в: a)( )плазме крови b)( )эритроцитах c)( )и в плазме, и в эритроцитах 117. Лица III группы содержат на поверхности эритроцитов a)( )аглютиногены А b)( )аглютиногены В c)( )аглютинины β d)( )аглютинины α 118. Лица II группы содержат на поверхности эритроцитов a)( )аглютиногены А b)( )аглютиногены B c)( )аглютинины α d)( )аглютинины β 119. Резус-фактор находится в: a)( )плазме крови b)( )эритроцитах c)( )и в плазме, и в эритроцитах 120. Может ли родиться резус-положительный ребенок у резус-отрицательных родителей? a)( )да b)( )нет 121. Может ли родиться резус-отрицательный положительный ребенок у резус-положительных родителей? a)( )да b)( )нет 122. Наследование резус-фактора у человека связано a)( )с неполным доминированием b)( )с полным доминированием c)( )с кодоминированием d)( )с серией множественных аллелей 123. Резус – конфликт возникает между a)( )Rh+ матерью и Rh- плодом b)( )Rh- матерью и Rh+ плодом c)( )Rh- матерью и таким же плодом 124. Кровь четвертой группы содержит a)( )агглютинины и агглютиногены всех типов b)( )агглютиногены А и В в эритроцитах c)( )агглютинины и в плазме 125. Реакция агглютинации происходит между a)( )А и В агглютиногенами b)( )А-агглютиногеном и β-агглютинином c)( )А-агглютиногеном и α-агглютинином 126. Реакция агглютинации происходит между a)( )А и В агглютиногенами b)( )В-агглютиногеном и β-агглютинином c)( )В-агглютиногеном и α-агглютинином 127. При переливании плазмы универсальным донором по группе крови АВ0 является человек, имеющий a)( )I группу b)( )II группу c)( )III группу d)( )IV группу 128. При переливании эритроцитарной массы универсальным донором по группе крови АВ0 является человек, имеющий a)( )I группу b)( )II группу c)( )III группу d)( )IV группу 28 129. При переливании плазмы универсальным реципиентом по группе крови АВ0 является человек, имеющий a)( )I группу b)( )II группу c)( )III группу d)( )IV группу 130. При переливании эритроцитарной массы универсальным реципиентом по группе крови АВ0 является человек, имеющий a)( )I группу b)( )II группу c)( )III группу d)( )IV группу 131. Укажите генотип человека, имеющего III группу крови a)( )i i b)( )i A c)( )i B d)( )A B 132. Сколько аллелей имеет ген, контролирующий группу крови a)( )2 b)( )3 c)( )4 d)( )5 133. Укажите генотип человека, имеющего I группу крови a)( )i i b)( )i A c)( )i B d)( )A B 134. В какой группе крови имеет место кодоминирование? a)( )I b)( )II c)( )III d)( )IV 135. Укажите группу крови человека с генотипом ВВ a)( )I b)( )II c)( )III d)( )IV 136. Наследование групп крови у человека связано a)( )с неполным доминированием b)( )с кодоминированием c)( )с анализирующим скрещиванием d)( )с серией множественных аллелей 137. Какая существует система групп крови: a)( )АВС b)( )АВД c)( )ВДЕ d)( )АВ0 138. Укажите генотип человека, имеющего IV группу крови a)( )i i b)( )i A c)( )i B d)( )A B 139. При изучении генетики человека НЕ используют такой метод как a)( )цитогенетический b)( )геналогический c)( )гибридологический d)( )популяционный 140. Генеалогический метод – это изучение a)( )близнецов b)( )рисунка на ладони c)( )родословной d)( )структуры хромосом 141. Генеалогический анализ был разработан потому, что в генетике человека не применим a)( )цитогенетический метод b)( )метод маркирования генов c)( )биохимический метод d)( )гибридологический метод e)( )популяционно-генетический метод 142. В генеалогическом методе сибсами называют a)( )Родные братья и сестры b)( )Сводные братья и сестры c)( )Монозиготных близнецов d)( )Дизиготных близнецов 143. При аутосомно-рецессивном наследовании признак проявляется a)( )через поколение b)( )у мальчиков c)( )у девочек d)( )в каждом поколении 144. При аутосомно-доминантном наследовании признак проявляется 29 a)( )через поколение b)( )у мальчиков c)( )у девочек d)( )в каждом поколении 145. Носителями рецессивного гена заболевания, сцепленного с полом (но не болеющие им) чаще всего бывают a)( )мужчины b)( )женщины c)( )и мужчины, и женщины 146. Человек, относительно которого составляется родословная, называется a)( )индивид b)( )пробанд c)( )особь 147. Для обозначения сибсов при составлении графических изображений родословных используют символ a)( ) b)( ) c)( ) d)( ) 148. Для обозначения близкородственного брака при составлении графических изображений родословных используют символ: a)( ) b)( ) c)( ) d)( ) 149. Для обозначения дизиготных близнецов при составлении графических изображений родословных используют символ a)( ) b)( ) c)( ) d)( ) 150. Для обозначения монозиготных близнецов при составлении графических изображений родословных используют символ a)( ) b)( ) c)( ) d)( ) 151. Определите тип наследования изучаемых признаков a)( )аутосомно-доминантный b)( )аутосомно-рецессивный c)( )У-сцепленный d)( )рецессивный Х-сцепленный 152. Определите тип наследования изучаемых признаков a)( )аутосомно-доминантный b)( )аутосомно-рецессивный c)( )У-сцепленный d)( )рецессивный Х-сцепленный 153. Определите тип наследования изучаемых признаков a)( )аутосомно-доминантный b)( )аутосомно-рецессивный c)( )У-сцепленный d)( )рецессивный Х-сцепленный 30 154. Определите тип наследования изучаемых признаков a)( )аутосомно-доминантный b)( )аутосомно-доминантный c)( )У-сцепленный d)( )рецессивный Х-сцепленный 155. Задачей близнецового анализа является a)( )Определение характера наследования признака b)( )Определение частоты встречаемости аллеля у населения c)( )Определение наличия патологии по другим (маркерным) признакам d)( )Определение степени наследуемости признака 156. Для изучения модификационной изменчивости человека большую роль играет изучение a)( )идентичных близнецов b)( )неидентичных близнецов c)( )сиамских близнецов 157. Конкордантность – это признак проявляется у a)( )всех родственников b)( )обоих близнецов c)( )одного из близнецов d)( )всех сибсов 158. Дискордантность – это признак проявляется у a)( )всех родственников b)( )обоих близнецов c)( )одного из близнецов d)( )всех сибсов 159. Задачей популяционного метода является a)( )Определение характера наследования признака b)( )Определение частоты встречаемости аллеля у населения c)( )Определение наличия патологии по другим (маркерным) признакам d)( )Определение степени наследуемости признака 160. Цитогенетический метод используют для изучения a)( )кариотипа человека b)( )папиллярного рисунка на ладони c)( )родословной d)( )распространенности генов в популяции 161. Цитогенетический метод основан a)( )на изучении количества и структуры хромосом b)( )на изучении родословных c)( )на изучении особенностей обмена веществ 162. Перед вами изображения двух клеток, окрашенных с целью выявления Х-полового хроматина. Какая из этих клеток принадлежит здоровой женщине? a)( )А b)( )Б 163. Количество Х-половых хромосом в кариотипе женщины, соматическая клетка которого изображена. a)( )1 b)( )2 c)( )3 d)( )4 31 164. Количество Х-половых хромосом в кариотипе мужчины, лейкоцит которого изображен a)( )1 b)( )2 c)( )3 d)( )4 165. Количество Х-половых хромосом в кариотипе женщины, лейкоцит которой изображен a)( )1 b)( )2 c)( )3 d)( )4 166. Изображенный на рисунке лейкоцит принадлежит a)( )здоровой женщине b)( )здоровому мужчине 167. Количество Х-половых хромосом в кариотипе женщины, лейкоцит которой изображен a)( )1 b)( )2 c)( )3 d)( )4 168. Изображенный на рисунке лейкоцит принадлежит a)( )здоровой женщине b)( )здоровому мужчине 169. Определите принадлежность кариотипа a)( )Нормальная женщина b)( )Нормальный мужчина 170. Определите принадлежность кариотипа a)( )Нормальная женщина b)( )Нормальный мужчина 32 171. Формула кариотипа человека с такой кариограммой a)( )46 XX b)( )46 XY c)( )45 X0 d)( )47 XXY 172. Формула кариотипа человека с такой кариограммой a)( )46 XY b)( )46 XX c)( )45 X0 d)( )47 XXY 173. Формула кариотипа человека с такой кариограммой a)( )46 XX b)( )46 XY c)( )45 X0 d)( )47 XXY 174. Формула кариотипа человека с такой кариограммой a)( )46 XX b)( )46 XY c)( )45 X0 d)( )47 XXY 175. В математическом выражении закона Харди-Вайнберга p²(АА) + 2pq(Аа) + q²(аа) = 1 что означает р -? a)( )частота доминантного аллеля (А) b)( )частота рецессивного аллеля (а) c)( )частота гомозиготного доминантного генотипа (АА) d)( )частота гомозиготного рецессивного генотипа (аа) 33 176. В математическом выражении закона Харди-Вайнберга p²(АА) + 2pq(Аа) + q²(аа) = 1 что означает p² -? a)( )частота доминантного аллеля (А) b)( )частота гомозиготного доминантного генотипа (АА) c)( )частота гетерозиготного генотипа (Аа) d)( )частота гомозиготного рецессивного генотипа (аа) 177. В математическом выражении закона Харди-Вайнберга p²(АА) + 2pq(Аа) + q²(аа) = 1 что означает q²-? a)( )частота доминантного аллеля (А) b)( )частота гомозиготного доминантного генотипа (АА) c)( )частота гетерозиготного генотипа (Аа) d)( )частота гомозиготного рецессивного генотипа (аа) 178. В математическом выражении закона Харди-Вайнберга p²(АА) + 2pq(Аа) + q²(аа) = 1 что означает 2pq -? a)( )частота доминантного аллеля (А) b)( )частота гомозиготного доминантного генотипа (АА) c)( )частота гетерозиготного генотипа (Аа) d)( )частота гомозиготного рецессивного генотипа (аа) 179. В математическом выражении закона Харди-Вайнберга p²(АА) + 2pq(Аа) + q²(аа) = 1 что означает q -? a)( )частота доминантного аллеля (А) b)( )частота рецессивного аллеля (а) c)( )частота гомозиготного доминантного генотипа (АА) d)( )частота гомозиготного рецессивного генотипа (аа) 180. Для проведения цитогенетического метода используют клетку в a)( )профазе b)( )анафазе c)( )метафазе d)( )интерфазе 181. Изменения, происходящие в генах под влиянием факторов внешней или внутренней среды – это a)( )мутации b)( )модификации c)( )комбинации 182. Закон гомологических рядов позволяет a)( )предвидеть нахождение аналогичных форм изменчивости b)( )определить тип наследования признака c)( )определить распространенность признака 183. Мутационная изменчивость связана с изменением a)( )Генотипа b)( )Фенотипа c)( )адаптационных возможностей организма 184. Модификационная изменчивость связана с изменением a)( )Генотипа b)( )Генофонда c)( )Фенотипа 185. Полиплоидия возникает в результате a)( )генных мутаций b)( )геномных мутаций c)( )соматических мутаций d)( )модификационной изменчивости 186. Некратное геному увеличение или уменьшение числа хромосом на одну (реже две и более), вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе a)( )полиплоидия b)( )гаплоидия c)( )гетероплоидия 34 187. Мутации, приводящие к изменению числа хромосом a)( )генные b)( )геномные c)( )хромосомные 188. Моносомик – это организм с набором хромосом a)( )2n – 1 b)( )2n + 1 c)( )2n +2 d)( )2n - 2 189. Трисомик – это организм с набором хромосом a)( )2n – 1 b)( )2n + 1 c)( )2n + 2 d)( )2n - 2 190. При делеции происходит a)( )удвоение участка хромосомы b)( )перемещение участка на негомологичную хромосому c)( )выпадение участка хромосомы d)( )поворот участка хромосомы на 180o 191. При инверсии происходит a)( )удвоение участка хромосомы b)( )перемещение участка на негомологичную хромосому c)( )выпадение участка хромосомы d)( )поворот участка хромосомы на 180o 192. При транслокации происходит a)( )удвоение участка хромосомы b)( )перемещение участка на негомологичную хромосому c)( )выпадение участка хромосомы d)( )поворот участка хромосомы на 180o 193. Хромосомные мутации – это изменение a)( )в структуре хромосом b)( )числа хромосом в клетках организма c)( )нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК 194. При дупликации происходит a)( )удвоение участка хромосомы b)( )перемещение участка на негомологичную хромосому c)( )выпадение участка хромосомы d)( )поворот участка хромосомы на 180o 195. Мутации в соматических клетках a)( )передаются по наследству c)( )вызывают модификации b)( )не наследуются d)( )носят приспособительный характер 196. Случайно возникшие, стойкие изменения генотипа, затрагивающие целые хромосомы, их части и отдельные гены называются a)( )модификация b)( )мутация c)( )репликация d)( )транскрипция 197. Причиной спонтанного мутагенеза является a)( )ошибки в ходе репликации ДНК b)( )воздействие ионизирующего излучения c)( )действие химических мутагенов 198. К факторам, вызывающим индуцированный мутагенез относятся a)( )рентгеновские лучи b)( )травмы c)( )стихийные бедствия 35 199. Факторы среды, вызывающие появление мутаций a)( )мутанты b)( )мутагены c)( )мутации 200. По характеру изменения генотипа мутации разделяют на a)( )генеративные и соматические b)( )полезные, вредные, нейтральные c)( )геномные, хромосомные, генные d)( )спонтанные и индуцированные 201. По месту возникновения мутации разделяют на a)( )генеративные и соматические b)( )полезные, вредные, нейтральные c)( )геномные, хромосомные, генные d)( )спонтанные и индуцированные 202. По адаптивному значению мутации разделяют на a)( )генеративные и соматические b)( )полезные, вредные, нейтральные c)( )геномные, хромосомные, генные d)( )спонтанные и индуцированные 203. Мутации, приводящие к изменению "рамки" считывания ДНК в транскрипции a)( )геномные b)( )хромосомные c)( )генные 204. Мутации, которые приводят к изменению первичной структуры соответствующего протеина, называются a)( )геномные b)( )хромосомные c)( )генные 205. Под действием ультрафиолетовых лучей изменилась последовательность генов в длинном плече хромосомы группы А с ABCDEFGH и на длинном плече хромосомы группы С с MNOPQR на ABPQR и MNOCDEFGH. Тип хромосомной аберрации: a)( )делеция b)( )инверсия c)( )дупликация d)( )транслокация 206. В геноме организма, в результате действия токсинов паразитических червей, произошла хромосомная перестройка между генами, находившимися в коротком и длинном плечах хромосомы. Последовательность генов изменилась с ABCDEFGH на ABCFEDGH. a)( )делеция b)( )инверсия c)( )дупликация d)( )транслокация 207. В результате воздействия биологического мутагена последовательность генов в хромосоме изменилась с ABCDEFGH на ABCEFGH. Тип хромосомной аберрации: a)( )делеция b)( )инверсия c)( )дупликация d)( )транслокация 208. В результате воздействия химического мутагена последовательность генов в хромосоме изменилась с ABCDEFGH на ABCBCDEFGH. Тип хромосомной аберрации: a)( )делеция b)( )инверсия c)( )дупликация d)( )транслокация 209. Больные синдромом Клайнфельтера имеют хромосомную конституцию синдром a)( )ХХ b)( )ХУ c)( )ХХУ d)( )Х0 210. Больные синдромом Шерешевского-Тернера имеют хромосомную конституцию синдрома a)( )ХХ b)( )ХУ c)( )Х0 d)( )ХХУ 211. По какому типу наследуется муковисцидоз a)( )сцепленный с полом доминантный b)( )аутосомно-доминантный c)( )аутосомно-рецессивный d)( )сцепленный с полом рецессивный 36 212. Изображенная на рисунке кариограмма принадлежит больному с a)( )синдромом Клайнфельтера b)( )синдромом Шерешевского-Тернера c)( )синдромом Дауна d)( )синдромом Патау 213. Кариотип свойственный синдрому Клайнфельтера a)( )46,ХХ b)( )47,ХХУ c)( )46,ХУ d)( )45,Х0 214. Кариотип свойственный синдрому Патау a)( )45, Х0 b)( )47, ХХ, 13+ c)( )46, ХХ, del(5р-) 215. В основе синдрома Эдвардса лежит нерасхождение a)( )по 21-й паре хромосом b)( )по 13 паре хромосом d)( )47, ХХ, 21+ c)( )по 18 паре хромосом 216. Ярким симптомом при синдроме Шерешевского-Тернера является a)( )плоское «лунообразное» лицо с монголойдным разрезом глаз и приоткрытым ртом b)( )крыловидная складка на шее c)( )специфический плач 217. Ярким симптомом при синдроме Дауна является a)( )плоское «лунообразное» лицо с монголойдным разрезом глаз и приоткрытым ртом b)( )крыловидная складка на шее c)( )специфический плач 218. Наследственным заболеванием человека является a)( )фенилкетонурия b)( )грипп c)( )СПИД d)( )столбняк 219. Ярким симптомом при синдроме Марфана является a)( )вязкая слизь в легких b)( )гипотония всех мышц c)( )паукообразные пальцы d)( )умственная отсталость 220. По какому типу наследуется адреногенитальный синдром a)( )сцепленный с полом доминантный b)( )аутосомно-доминантный c)( )сцепленный с полом рецессивный d)( )аутосомно-рецессивный 221. По какому типу наследуется Нейрофиброматоз типа I (Болезнь Реклингхаузена) a)( )сцепленный с полом доминантный b)( )аутосомно-доминантный c)( )сцепленный с полом рецессивный d)( )аутосомно-рецессивный 222. В основе синдрома Дауна лежит нерасхождение a)( )по 21-й паре хромосом b)( )по 13 паре хромосом c)( )по 18 паре хромосом 223. По какому типу наследуется адреногенитальный синдром a)( )сцепленный с полом доминантный b)( )аутосомно-доминантный c)( )аутосомно-рецессивный d)( )сцепленный с полом рецессивный 37 Шаблоны 1. 6. 11. 16. 21. 26. 31. 36. 41. 46. 51. 56. 61. 66. 71. 76. 81. 86. 91. 96. 101. 106. 111. 116. 121. 126. 131. 136. 141. 146. 151. 156. 161. 166. 171. 176. 181. 186. 191. 196. 201. 206. 211. 216. 221. a d c d c d d d e b a a a c b a c a a a b a b b a b c b d b a a a b a b a c d b a b c b b 2. 7. 12. 17. 22. 27. 32. 37. 42. 47. 52. 57. 62. 67. 72. 77. 82. 87. 92. 97. 102. 107. 112. 117. 122. 127. 132. 137. 142. 147. 152. 157. 162. 167. 172. 177. 182. 187. 192. 197. 202. 207. 212. 217. 222. a a b b b b c b a b d c b a a d a c c d b b d b b d b d a d c b b a b d a b b a b a c a a 3. 8. 13. 18. 23. 28. 33. 38. 43. 48. 53. 58. 63. 68. 73. 78. 83. 88. 93. 98. 103. 108. 113. 118. 123. 128. 133. 138. 143. 148. 153. 158. 163. 168. 173. 178. 183. 188. 193. 198. 203. 208. 213. 218. 223. b c c c d b b b c a c c b c a d c b a d b b c a b a a d a b b c c a d c a a a a c c b a c 4. 9. 14. 19. 24. 29. 34. 39. 44. 49. 54. 59. 64. 69. 74. 79. 84. 89. 94. 99. 104. 109. 114. 119. 124. 129. 134. 139. 144. 149. 154. 159. 164. 169. 174. 179. 184. 189. 194. 199. 204. 209. 214. 219. b d a c c b d b a d c b c c b b a a b a c c c b b a d c d b d b b a c b c b a b c c b c 5. 10. 15. 20. 25. 30. 35. 40. 45. 50. 55. 60. 65. 70. 75. 80. 85. 90. 95. 100. 105. 110. 115. 120. 125. 130. 135. 140. 145. 150. 155. 160. 165. 170. 175. 180. 185. 190. 195. 200. 205. 210. 215. 220. c c a a b a d c a a c a b a b c a b d c b b c b c d c c b d d a b b a c b c b c d c c d 38 Образец ГБОУ СПО МО «Наро-Фоминское медицинское училище» Рассмотрено ЦМК Общепрофессиональных дисциплин ________ 20__ г. _____/ _____________/. БИЛЕТ № 1 к дифференцированному зачету по дисциплине: «Генетика человека с основами медицинской генетики» Специальность 060501 «Сестринское дело» УТВЕРЖДАЮ Зам. директора по УВР _____ /______________. I год ОПОП Теоретическое задание: Что является предметом изучения генетики человека, медицинской генетики? Практическое задание: В состав цепочки ДНК, с которой проводилась транскрипция и-РНК входит 21% тиминовых нуклеотидов, 22% цитидиновых и 28% гуаниновых. Определите соотношение нуклеотидов в цепочке и-РНК. ---------------------------------------------------------------------------------------------------------ГБОУ СПО МО «Наро-Фоминское медицинское училище» Рассмотрено ЦМК Общепрофессиональных дисциплин ________ 20__ г. _____/ _____________/. БИЛЕТ № 2 к дифференцированному зачету по дисциплине: «Генетика человека с основами медицинской генетики» Специальность 060501 «Сестринское дело» УТВЕРЖДАЮ Зам. директора по УВР _____ /______________. I год ОПОП Теоретическое задание: Механизмы реализации наследственной информации Практическое задание: Известно, что косоглазие и смуглая кожа у человека контролируются доминантными генами, локализованными в разных парах аутосом. Смуглая женщина с косоглазием, вышла замуж за мужчину со светлой кожей, недавно перенесшего операцию по поводу исправления косоглазия. Определить, какие дети могут родиться у этих супругов. 39 Процедура дифференцированного зачета Состоит из 2-х этапов 1 Этап: тестирование 50 вопросов Максимальное время выполнения задания: 25 мин 70% - 80% - 3 (удовлетворительно) 1-5 баллов 81% - 90% - 4 (хорошо) 6-10 баллов 91% - 100% - 5 (отлично) 11-15 баллов 2 Этап: ответ по билету Теоретическое задание – полный ответ 3 балла Максимальное время выполнения задания: 5 мин Представлено описание ответа Дан полный ответ с объяснением терминов Приводятся связи с важностью данной информации для МГК Практическое задание – полный ответ 7 баллов Максимальное время выполнения задания: 5 мин Записаны условия Приведены инструменты для решения Проведено решение Представлен результат Решение правильное Итого Максимальное количество баллов – 25 17-19 баллов - 3 (удовлетворительно) 20-22 балла - 4 (хорошо) 23-25 баллов - 5 (отлично) 40
