И. ОБЩАЯ ГЕНЕТИКА 1. Цитологические основы

И. ОБЩАЯ ГЕНЕТИКА
1. Цитологические основы наследственности.
Клетка - элементарная структурно-функциональная и генетич!
ская единица живого.
Экзоцитоз - выделение из клетки веществ, заключенных в мем­
брану.
Ассимиляция (шгастыческий обмен) - совокупность реакций
биологического синтеза, при котором из поступивших в клетку ве­
Бактериофаги- вирусы, паразитирующие на бактериях.
Прокариоты - одноклеточные доядерные организмы, к ним о:
носят бактерии, цианобактерии и микоплазмы.
ществ образуются вещества, специфические для данной клетки.
Диссимиляция (энергетический обмен) - совокупность реакций
ферментативного расщепления сложных органических соединений,
Эукариоты - клетки, имеющие оболочку, цитоплазму с органе» сопровождающихся выделением энергии. Включает 3 этапа: подгото­
дами и оформленное ядро.
вительный, бескислородный и кислородный.
Цитолемма - элементарная биологическая мембрана, покрь
вающая цитоплазму клетки.
Рибосомы - сферические тельца, составляющая часть анаболиче­
ской системы клетки; участвуют в синтезе белков.
Гликокаликс - рецепторный аппарат наружной поверхности ме\
браны, образованный разветвленными молекулами гликопротеинов.
Эндоплазматическая сеть - составляющая часть анаболической
системы клетки, представлена каналами, пронизывающими всю цито­
Цитоскелет - система белковых волокон, пронизывающих вд плазму клетки, участвует в биосинтезе белков, углеводов и жиров, об­
топлазму эукариотических клеток.
разовании мембран, транспорте веществ в клетке.
Анаболическая система клетки - осуществляет реакции пласти
ческого обмена или ассимиляции.
Комплекс Гольджи - составляющая часть анаболической систе­
мы клетки, представлен системой диктиосом, участвует в сортировке и
Катаболическая система т ет ки - осуществляет реакции энер упаковке синтезированных в клетке веществ, образовании комплекс­
гетического обмена, или диссимиляции.
Фшшмешпы - белковые волокна цитоскелета (актин, тубулин i
ных соединений, плазмолеммы при митозе.
Л изо сомы - составляющая часть катаболической системы клетки,
ферменты лизосом разрушают «отработавшие» макромолекулы и ор­
ДР-)Плазмалемма - оболочка клетки.
Эндоцитоз - захват мембраной клетки макромолекул или частиц,
ганоиды клетки.
Митохондрии - составляющая часть катаболической системы
Фагоцитоз - захват мембраной клетки твердых частиц.
клетки. В митохондриях протекает аэробный этап обмена. Основная
Пиноцитоз - захват мембраной клетки жидкости.
функция - синтез АТФ и специфических белков.
8
9
Центромера - область первичной перетяжки делит; тело хромо­
Аэробный - кислородный этап диссимиляции, протекает в мито­
сомы на два плеча.
хондриях.
Акроцентрические хромосомы - хромосомы, у которых центро­
Анаэробный - бескислородный этап диссимиляции (гликолиз),
мера значительно смещена к одному концу хромосомы, в результате
протекает в цитоплазме.
Кариолемма - ядерная оболочка интерфазного ядра. Состоит из чего одно плечо очень короткое; называется проксимальным.
Субцентрические хромосомы - хромосомы, у которых центро­
двух элементарных мембран (наружной и внутренней), пространство
между которыми называется перинуклеарным.
мера умеренно смещена от середины хромосомы и плечи имеют раз­
Кариолимфа - однородный коллоидный раствор, заполняющий ную длину.
пространство между структурами ядра (хроматином и ядрышками). Он
Метацентрические хромосомы - хромосомы, у которых цен­
содержит воду, белки, нуклеотиды, АТФ, различные виды РНК, мине­
тромера расположена посередине и плечи примерно одинаковой дли­
ральные соли.
ны.
представляет собой дезоксирибонуклеопротеин
Спутничные хромосомы - хромосомы, имеющие вторичные пе­
(ДНП) - комплекс ДНК и гистоновых белков в соотношении 1:1,3. Под
ретяжки, отделяющие от тела хромосомы участок, называемый спут­
световым микроскопом он выявляется и в виде тонких нитей, глыбок,
ником.
Хроматин -
Проксимальный участок плеча хромосомы - участок каждого
гранул.
Хромосома - спирализованиый в процессе митоза, хорошо види­
мый, интенсивно окрашивающийся хроматин.
Ядрышки - образования шаровидной формы (одно или несколь­
ко), состоящие из белков и РНК (в соотношении примерно 1:1), липи­
дов, ферментов. Они не имеют мембраны. Ядрышки фрагментируются
в начале деления клетки и восстанавливаются после его окончания.
Метафазная хромосома - хромосома в стадии метафазы, состоит
плеча вблизи центромеры.
Дистальный участок плеча хромосомы - участок каждого пле­
ча, удаленный от центромеры.
Теломеры - концевые отделы дистальных участков хромосом,
препятствующие соединению их концевых участков.
Кариотип - совокупность хромосом соматической клетки, харак­
теризующая! организм данного вида.
из двух продольных нитей ДНП соединенных друг с другом в области
Аутосомы - одинаковые у обоих полов хромосомы.
первичной перетяжки.
Гетерохромосомы - половые хромосомы (разный набор у муж­
ских и женских особей).
Хроматида - нить ДНП.
Диплоидный набор хромосом - двойной набор хромосом.
10
11
Гаплоидный набор хромосом - одинарный набор хромосом.
2. Размножение. Митоз, мейоз.
Идиограмма - это систематизированный кариотип, в котором
Размножение - универсальное свойство живого, заключающееся
хромосомы располагаются по мере уменьшения их размеров.
II
иоеироизведении себе подобных, В основе размножения лежит пере-
Денверская классификация хромосом (1960 г.)- учитывает фор­ ui'iQ генетической информации от одного поколения клеток или оргаму хромосом, положение центромеры и наличие вторичных перетяжек чп I M O B к другому.
и спутников. Согласно этой классификации, 23 пары хромосом челове­
ка разбили на 7 групп - от А до G.
Клеточный цикл - это период в жизнедеятельности клетки от
момента ее появления до гибели или образования дочерних клеток.
Центромерный индекс (ЦИ) - отражает отношение (в процен­
тах) длины короткого плеча к длине всей хромосомы.
Митотический цикл - это период в жизнедеятельности клетки
"I момента ее образования и до разделения на дочерние клетки. Мито­
Парижская классификация хромосом человека (1971 г.) —осно­ тический цикл включает интерфазу и митоз.
вана на методах специального дифференциального окрашивания, при
Интерфаза - состоит из трех периодов: пресинтетического (покоторых в каждой хромосоме выявляется характерный только для нее I митотического) Gh синтетического S и постсинтетического (премипорядок чередования поперечных светлых и темных сегментов. Раз­ шгического) - G2. Содержание генетической информации в клетке
личные типы сегментов обозначают по методам, с помощью которых обозначают следующим образом: п - набор хромосом, хр - число хроони выявляются наиболее четко.
мптид в одной хромосоме, с - число молекул ДНК. Образовавшаяся
Q-сегменты - это участки хромосом, флюоресцирующие после после митоза клетка содержит диплоидный набор хромосом и соответокрашивания акрихин-ипритом.
• 1 пенно удвоенное число молекул ДНК, каждая хромосома имеет одну
G-сегменты - участки хромосом, выявляющиеся при окрашива­
роматиду (2п1хр2с).
нии красителем Гимза (Q- и G-сегменты идентичны).
Пресинтетический период (Gj) интерфазы - продолжитель­
R-сегменты - участки хромосом, окрашивающиеся после контро­ ность колеблется от нескольких часов до нескольких месяцев, и даже
лируемой тепловой денатурации.
h i , В этот период клетка выполняет свои функции, увеличивается в
Плечо р - короткое плечо хромосомы.
Плечо q - длинное плечо хромосомы.
р.пмерах, в ней идет синтез белков и нуклеотидов, накапливается энерия в виде АТФ.
Синтетический период (S) интерфазы - длительность 6-8 ч.
Происходит репликация молекул ДНК и ее содержание в клетке удшшвается, т. е. каждая хроматида достраивает себе подобную, и гене­
12
13
тическая информация к концу этого периода становится 2п2хр4с. Од МЦИИ хромосом и их удобнее всего изучать. Содержание генетическоновременно в клетхе идут обменные процессы, и она продолжает вы­ Iп материала остается прежним.
Анафаза - происходит продольное разделение хроматид в обласполнять свои функции.
Постсинтетический период (Gz) интерфазы - клетка готовите! III центромеры. Нити веретена деления сокращаются, и хроматиды
к митозу: накапливается энергия, синтезируются белки ахроматиново Оючерние хромосомы) расходятся к полюсам клетки. Содержание ге­
го веретена. Постепенно затухают все синтетические процессы, необ­ не шчоской информации становится 2п1хр2с у каждого полюса.
Тслофаза - формируются ядра дочерних клеток: хромосомы дес-
ходимые для репродукции органоидов, меняется вязкость цитоплазмы
и ядерно-цитоплазменное соотношение, прекращается выполнение иирилизуются, строятся ядерные оболочки, в ядре появляются ядрыш­
клеткой основных функций, Содержание генетической информации не
изменяется (2п2хр4с). Клетка вступает в митоз.
ки.
Цитокинез - деление цитоплазмы материнской клетки. В конеч­
Митоз - это основной способ размножения соматических клеток, ном и тоге образуются две дочерние клетки, каждая из которых имеет
Главными причинами начала митоза являются: изменение ядерно- 'н хромосом, одну хроматиду в хромосоме и 2с наборов ДНК.
цитоплазменного соотношения (в разных клетках оно достигает 1/69-
Политент - деление, при котором наблюдается многократное
1/89); появление «митогенетических лучей» - делящиеся клетки «за­ ушюение хроматид, но они не расходятся, и в результате образуются
ставляют» расположенные рядом клетки вступать в митоз; наличие ттитенные (многохроматидные, гигантские) хромосомы, например в
«раневых гормонов» - поврежденные клетки выделяют особые вещест­ | тонных железах мухи дрозофилы.
ва, вызывающие митоз неповрежденных клеток.
Амитоз - прямое деление клеток и ядер, находящихся в условиях
Профаза - В стадии профазы происходит увеличение объема яд­ физиологической и репаративной регенерации, либо опухолевых клера, спирализация хроматиновых нитей, расхождение центриолей к по­ Iок. Типичный амитоз начинается с образования перетяжки ядра, затем
люсам клетки и формирование веретена деления. К концу профазы ци топлазмы, и далее они делятся на две части. Установлено, что и при
фрагментируются ядрышки и ядерная оболочка, хромосомы выходят в амитозе происходит равномерное распределение генетического мате­
цитоплазму и устремляются к центру клетки. В конце профазы к цен­ риала между дочерними клетками.
тромерам хромосом прикрепляются нити веретена деления. Содержа­
ние генетического материала при этом не изменяется (2п2хр4с).
Мейоз - это деление соматических клеток половых желез, в ре(ультате которого образуются половые клетки - гаметы. Мейотиче-
Метафаза - самая короткая фаза, когда хромосомы располагают­ ское деление протекает в два этапа - мейоз-I и мейоз-П, Каждое мейося на экваторе клетки. В этой стадии достигается наибольшая спирали14
15
тическое деление подразделяют на 4 фазы: профазу, метафазу, анафазу ■пиы отталкивания, хроматиды расходятся, оставаясь соединенными
ниш. в некоторых точках - хиазмах.
и телофазу.
Лептотена -
Редукционное деление —(мейоз-I), в результате которого проис-
первая стадия профазы мейоза I: начинается спи-
рализация хроматина и сближение гомологичных хромосом, представ­ чодит редукция, т.е. уменьшение вдвое числа хромосом.
Интеркинез - короткий промежуток между делениями мейоза, во
ленных тонкими нитями с утолщениями - хромомерами.
Хромомеры - интенсивно окрашивающиеся участки хромосомы.
ирсмя которого не происходит удвоения генетического материала.
Гаметы - мужские и женские половые клетки.
Зиготена - вторая стадия профазы мейоза-I: гомологичные хро­
Гаметы кроссоверные - гаметы, образующиеся в результате
мосомы сближаются и начинают конъюгировать, образуя к концу ста­
кроссинговера.
дии биваленты (тетрады).
Гаметы некроссоверные - гаметы, образующиеся без кроесинго-
Пахитена - третья стадия профазы мейоза-I, в которой происхо­
дит образование хиазм и кроссинговер.
нсра.
Гаметогенез - процесс образования и созревания половых кле­
Бивалент - две конъюгирующие гомологичные хромосомы; чис­
ло бивалентов равно гаплоидному набору хромосом; каждый из бива­ ток.
лентов содержит 4 хроматиды, поэтому биваленты называют тетрада­
Акросома - (видоизмененный комплекс Гольджи), способствую­
щая проникновению сперматозоида в яйцеклетку. Ядро занимает всю
ми.
Кроссинговер - перекрест и обмен участками хроматид в пахите- головку и окружено тонким слоем цитоплазмы. В шейке находятся
центриоль и спиральная нить митохондрий, которые поставляют энерне профазы мейоза-1.
Диплотена - четвертая стадия профазы мейоза-I: между конъ­ | ию для движения сперматозоида.
югирующими гомологичными хромосомами продолжают действовать
Сперматогенез - процесс образования и созревания спермато-
силы отталкивания, хроматиды расходятся, оставаясь соединенными шидов.
Сперматогонии - клетки наружного слоя семенных канальцев,
лишь в некоторых точках - хиазмах.
Хиазма - перекрест хроматид бивалента во время конъюгации в которые начинают делиться с наступлением полового созревания. Из
них образуются сперматоциты.
профазе мейоза-1.
Диакинез - четвертая стадия профазы мейоза-I: между конъ­
югирующими гомологичными хромосомами продолжают действовать
Овогенез - процесс образования и созревания яйцеклеток.
Овогонии - первичные диплоидные женские клетки проходят пе­
риоды размножения и роста до рождения женского организма.
16
17
Овоцит
клетки, образующиеся в результате мейоза-I из ового
ний-
Пуклеосома - цилиндрическое тельце из 8 молекул белковI меч оков (октамер), вокруг которого двойная спираль ДНК образует
Овотид
яйцеклетка, образующаяся из овоцита в результате мей<м*«*»о двух витков.
°за-И.
Пуклеосомный уровень упаковки Д Н К - первый уровень упаков-
РедущиоНное тельце _ образуется из овоцита-Н.
ни ДНК. Длина "накрученного" фрагмента ДНК составляет примерно
•о мм (около 150 пар нуклеотидов). Образованная таким способом нук-
3. Оргащ<зацИЯ наследственного материала.
ноосомная нить имеет диаметр около 12 нм. Длина молекулы ДНК
Ген - единица наследственности и изменчивости. Это участок моумсиыиается в 5-7 раз. Нуклеосомный уровень упаковки обнаруживалекулы ДНК, Несущий информацию о синтезе определенного полипеп-ггси под электронным микроскопом в интерфазе и при митозе.
тида или нуклеиновой кислоты.
Линкерная Д Н К - участок ДНК, не контактирующий с гистоно-
Аллели - гены, определяющие развитие альтернативных призна-и.ш октамером.
ков-
Соленоидный уровень упаковки Д Н К (супернуклеосомный) Доминантный ген _ преобладающий в паре аллелей.
порой уровень упаковки ДНК. Нуклеосомная нить конденсируется. Ее
Рецессивные гены - подавляемые своей аллелью.
|уклсосомы "сшиваются" гистоном Н1; он закрывает примерно 20 пар
Фен - морфологический или физиологический признак, формиро- iyклсотидов линкерной ДНК и обеспечивает формирование спирали
вание которого детерминируется геном и зависит от условий внешнейдиаметром около 30 нм. Один виток спирали содержит 6-10 нуклеосреды.
ом. Этим достигается укорочение нити еще в 6 раз. Супернуклеосом-
Трансфор^нация -
способность разных штаммов бактерий обме-илй уровень упаковки обнаруживается под электронным микроскопом
ниваться y4acrfcaMIf молекул ДНК, изменяя при этом свои свойства.
Трансдук1ция _ перенос бактериофагом участка молекулы ДНК от
одного штамма, бактерий к другому.
<ик в интерфазных, так и в митотических хромосомах.
Хромапшдный уровень упаковки Д Н К (петлевой) - третий уроюнь упаковки ДНК. Супернуклеосомная нить конденсируется с обра-
Правило *]аргаффа - явление комшгаментарности азотистых ос-юпанием петель и изгибов. Она составляет основу хроматиды и обееновании в м ольКуЛе ДНК, количество аденина всегда равно количествуючивает хроматидный уровень упаковки. Он обнаруживается в профатимина (А=Т), а количество гуанина - количеству цитозина (Г=Ц);и\ Диаметр петель около 50 нм. Нить ДНП (ДНК + белок) укорачивасумма пуриноаых оснований равна сумме пиримидиновых оснований гея в 10-20 раз.
(А+Г=Т+Ц).
18
19
Уровень метафашой хромосомы - четвертый уровень упаковк
Коллинеарность - соответствие порядка расположения нуклео-
Д11К метафазной хромосомы. Хроматиды в метафазе способны еш,,,,,,,,, молекулы ДНК порядку аминокислот молекулы полипептида,
снирализоваться с образованием мини-дисков, уложенных в стопк)
Триплетность —свойство генетического кода, когда одной ами-
При этом происходит укорочение ДНП в 20 раз. Метафазные хроми„,1Ми.лоте соответствуют три рядом расположенных нуклеотида, насомы имеют длину от 0,2 до 150 мкм и диаметр от 0,2 до 5,0 мкм. Об,Мипсмьге тритетом (кодоном).
Щий итог конденсации - укорочение нити ДНП в 10 000 раз.
Транскрипция - переписывание генетической информации с ДНК
Плазмиды - автономные генетические элементы, расположенные, „ |>цк
в цитоплазме клетки.
Трансляция - "перевод" порядка нуклеотидов молекулы и-РНК в
Обратная транскрипция - передача генетической информации уделенную последовательность аминокислот полипептида,
от и-РНК к ДНК с помощью фермента ревертазы (ооратная транскрип
Рскогниция —процесс узнавания т-РНК своей аминокислоты.
таза)-
Инициация - начальный этап трансляции, при котором происхо-
Амплификация генов — резкое увеличение числа генов, кодиц,1Т связывание рибосомы с и-РНК и поступление первой т-РНК с амирующих р-РНК в клетках с активным синтезом белка (овоциты земно,,1)К„слотой „ аминоацильный центр рибосомы.
водных и насекомых); увеличение копий генов идет методом обратно!
транскрипции.
Элонгация - процесс трансляции от образования первой пептид-
|(0ц связи между аминокислотами до присоединения последней амино-
Репликон - единица репликации молекулы ДНК; участок молеку„иолоты
лы ДНК от точки начала одной репликации до точки начала другой.
Терминация - конец трансляции.
Праймер —(затравка) определяющий точку начала репликации
состоит из 10-200 пар нуклеотидов.
Дискретность — свойства гена — определяется наличием в нем
субъединиц (мутон, рекон). В настоящее время минимальной струк-
Репликационная вилка —место, в котором происходит реплика-, урной субъединицей гена считают пару комплементарных нуклеотиция'
но», а минимальной функциональной единицей - кодон.
Фрагменты Оказаки - отдельные короткие участки ДНК но 150-
200 нуклеотидов.
Экспрессивность - степень фенотипического проявления гена.
Пенетрантность - частота фенотипического проявления гена;
Генетический код - система записи генетической информации Процентное отношение числа особей, имеющих данный признак, к чисмолекуле ДНК (и-РНК) в виде определенной последовательности нук-„у особей, имеющих данный ген.
леотидов.
20
21
Репрессия - процесс прекращения синтеза аминокислоты в пр
сутствии другой аминокислоты.
( шшйсинг - совокупность реакций "сшивания" отдельных ин.цмитивных фрагментов про- и-РНК с образованием зрелой и-РНК.
Корепрессия - явление, вызывающее репрессию.
Транспозона - повторяющаяся последовательность нуклеотидов
Оперон - единица считывания генетической информации у .......... кули ДНК с непостоянной локализацией.
кариот.
Генная инженерия - раздел молекулярной биологии и генетики;
ДНК-промотор - участок ДНК, к которому присоединяется РИ«> предметом является создание организмов и структур с определенполимераза и с которого начинается транскрипция.
ной генетической программой.
Инициатор — определенная последовательность нуклеотидов,
Клонирование - размножение клеток с рекомбинантной ДНК.
которой начинается транскрипция.
Терминатор транскрипции - определенная последовательное!
нуклеотидов, отсоединяющая РНК-полимеразу от ДНК.
4. Закономерности наследования,
/ Гибридизация - скрещивание отличающихся по генотипу особей.
Ген-регулятор — на основе его информации синтезируется ос< р Моногибридное скрещивание - скрещивание, при котором у робый белок-репрессор.
дительских особей учитывается одна пара альтернативных признаков.
Индуктор - вещество, которое расщепляется под действием фе| у Дигибридное скрещивание - скрещивание, при котором у родиментов, закодированных в опероне.
Транскриптон - единица считывания генетической информаци
у эукариот.
сельских особей учитывается две пары альтернативных признаков.
j Полигибридное скрещивание - скрещивание, при котором у родитсльских особей учитывается более чем две пары альтернативных
Интрон - неинформативный участок структурных генов эукар> признаков,
от, расположенный между экзонами.
Рестриктаза - фермент, способный "узнавать" определенны
/ Гибриды - потомки, результат скрещивания.
j Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов перво-
последовательности нуклеотидов в молекуле нуклеиновой кислоты , <> поколения. При скрещивании гомозиготных особей, анализируе"разрезать" ее в этих участках на отдельные фрагменты.
m i .i x
п о
одной паре альтернативных признаков, наблюдается единооб-
Процессинг - совокупность реакций, в результате которых из пр( ршис гибридов первого поколения, как по фенотипу, так и по генотии-РНК вырезаются неинформативные участки, соответствующие ш иу.
тронам, и остаются информативные участки, соответствующие экз< jf Второй закон Менделя - закон расщепления. При скрещивании
нам.
гибридов первого поколения (гетерозиготных организмов), анализи22
23
руемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается pat
щепление в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.
1
Чистые линии - это организмы, не дающие расщепления npi
скрещивании с такими же по генотипу, т. е. являются гомозиготным!
по данному признаку.
минантный признак, с рецессивной гомозиготой для выяснения гене
типа первой.
Возвратное скрещивание - скрещивание гибрида первого поко
ления с одной из родительских форм (рецессивной гомозиготой) дл1
выяснения генотипа гибрида.
/
J Доминантный ген - ген, преобладающий в паре аллелей; феношинчески проявляется в гомо- и гетерозиготном состоянии.
[ Рецессивный ген - ген, подавляемый своей аллелью; фенотипиче| ки проявляется только в гомозиготном состоянии.
Рецессивный признак - обусловлен рецессивным геном.
/
Члейотропия генов - способность гена детерминировать прояв­
ление нескольких признаков.
Виутриаллелыюе взаимодействие генов - взаимодействие генов
Реципрокное скрещивание - скрещивание двух родительски)
особей, при котором сначала гетерозиготной является материнска
особь, рецессивной —отцовская, а затем наоборот.
Решетка Пенета - используется для анализа результатов поли
гибридного скрещивания, в ней по горизонтали записывают женски;
гаметы, а по вертикали - мужские.
J Третий закон Менделя - закон независимого комбинирование
признаков. При скрещивании гомозиготных организмов, анализируе
мых по двум (или более) парам альтернативных признаков, во второ\
поколении наблюдается независимое комбинирование генов разных
аллельных пар и соответствующих им признаков.
у Зигота - особь, содержащая в соматических клетках одинаковы»
варианты одной аллели (АА, аа).
j
и мии по законам Менделя.
,' Доминантный признак - обусловлен доминантным геном.
У Анализирующее скрещивание - скрещивание особи, несущей до
q
/ Летальные гены - вызывают отклонения от ожидаемого раещеп-
одной аллели.
Полное доминирование генов - внутриаллельное взаимодейс твие,
при котором доминантный ген полностью подавляет действие рецес■пиного гена.
Неполное доминирование генов - внутриаллельное взаимодейстиис, при котором доминантный ген не полностью подавляет действие
рецессивного гена (промежуточное наследование).
Сверхдоминирование генов - внутриаллельное взаимодействие
Iснов, при котором доминантный ген в гетерозиготном состоянии прочиляет свое действие сильнее, чем в гомозиготном.
Кодоминирование - внутриаллельное взаимодействие генов, при
котором у гетерозиготного организма фенотипически проявляются обе
шшели (аллельные гены равнозначны).
Гетерозигота - особь, содержащая в соматических клетках раз­
ные гены одной аллели (Аа).
24
25
Морганида - единица расстояния между генами.
Аллельное исключение - внутриаллельное взаимодействие геном,
при котором у гетерозиготного организма в одних клетках активна од­
на аллель гена, а в других - другая.
v
Комплиментарность - межаллельное взаимодействие, при кото­
ром одновременное присутствие в генотипе двух доминантных (рецес­
1 Некроссверные гаметы - гаметы, образующиеся без кроссингоЩ>ри,
' К/юесверные гаметы - гаметы, образующиеся в результате крос■inn (ш ора.
сивных) генов разных аллельных пар приводит к появлению нового
V Изменчивость.
признака.
Эпистаз - межаллельное взаимодействие, при котором доми­
нантный (рецессивный) ген одной аллельной пары подавляет действие
доминантного (рецессивного) гена другой аллельной пары.
Полимерия - межаллельное взаимодействие, при котором гены
разных аллельных пар отвечают за степень проявления одного призна­
II шенчивость - свойство живых систем приобре тать новые при....i n. отличающие их от родительских форм.
Экспрессивность - степень фенотипического проявления гена.
Фенокопия - изменение фенотипа под влиянием факторов среды,
■"пирующее признаки другого генотипа.
Генокопия - сходные изменения фенотипа, обусловленные мута-
ка.
Эффект положения генов - взаимное влияние генов разных ал­
лелей, занимающих близлежащие локусы одной хромосомы.
Супрессор - ген, подавляющий действие другого неаллельного
имнми разных неаллельных генов.
Фенотипическая (модификационная) изменчивость - измене­
нии фенотипа без изменений генотипа.
Норма реакции - определяемые генотипом границы модифика-
гена.
Полигенные (мул ып ифакт ор иал ьные) признаки - признаки, де­
терминируемые полимерными генами.
'),
Аддитивное действие - суммирование "доз" полимерных генов.
' Т
Пороговый эффект для генов - минимальное количество поли­
мерных генов, при котором проявляется признак.
, 1 Сцепление генов - совместная передача генов одной хромосомы.
Т Кроссинговер - перекрест и обмен участками хроматид в пахи-
Iтомной изменчивости.
Генотипическая изменчивость - изменение фенотипа вследстнмс изменения генотипа.
Комбинативная изменчивость - изменчивость, обусловленная
мгрекомбинацией генов родителей у потомков.
Мутация - это скачкообразное, устойчивое изменение генетиче. кого материала под влиянием факторов внешней или внутренней сремм, передающееся по наследству.
тене профазы мейоза-1.
}>■ Частота кроссинговера - сила сцепления между генами.
26
Мутагенез - процесс возникновения мутаций.
27
Мутагены - факторы, способные вызывать мутации.
I анлоплоидия -- геномная мутация, при которой соматические
Экзомутагены - факторы внешней среды.
н .....содержат одинарный набор хромосом.
Эндомутагены - продукты метаболизма самого организма.
Лнеуплоидия - геномная мутация; изменение набора хромосом,
Супермутагены - это факторы (чаще химической природы), по**' нрптиов гаплоидному, вследствие утраты или добавления одной или
вышающие частоту мутаций в сотни - десятки тысяч раз.
<мии.ких хромосом.
Антимутагены - факторы, значительно снижающие частоту мутаций.
Грисомия - разновидность анеуплоидии, при которой к паре го-
ножничных хромосом добавляется третья.
Спонтанные мутации - мутации, происходящие под действием
Моносомия - в наборе одна из пары гомологичных хромосом,
естественных мутагенных факторов среды без вмешательства челове-
Нулисом ия - отсутствие пары хромосом (летальная мутация),
ка.
Аберрации - структурные перестройки хромосом под действием
Индуцированные мутации - мутации, вызванные направленным*, пн снов,
действием мутагенных факторов.
Делеция - аберрация, связанная с потерей участка хромосомы.
Гаметические мутации - мутации, происходящие в половых
клетках.
Кольцевые хромосомы - при делеции терминальных участков
>п<1нх плеч хромосомы (удаляются теломеры) наблюдается замыкание
Соматические мутации - мутации, происходящие в соматиче-н нипиейся структуры в кольцо,
ских клетках.
Дупликация - аберрация в виде удвоения какого-либо участка
Отрицательные летальные мутации - мутации, несовместим рпмосомы.
мые с жизнью.
Инверсия - аберрация, при которой происходит отрыв участка
Нейтральные мутации - мутации, существенно не влияющие наь |«>мосомы, поворот его на 180° и присоединение к прежнему месту,
процессы жизнедеятельности.
Транслокация -
межхромосомная перестройка, при которой
Положительные мутации - мутации, повышающие жизнеспо-|| >и мент хромосомы переносится на другую гомологичную или негособность.
чюиогичную хромосому.
Геномные мутации - мутации, обусловленные изменением числа
хромосом в кариотипе.
Изохромосомы - зеркальное отображение двух одинаковых плеч
(дцинпых или коротких) хромосомы.
Полиплоидия - геномная мутация, при которой происходит крагное гаплоидному увеличение числа хромосом в кариотипе.
28
Трансгенация - мутации, обусловленные изменениями структуры
■спи (молекулы ДНК).
29
«Сдвиг рамки считывания» - вставка или выпадение пары и
Гчносомное наследование - наследование признаков, сцепленных
нескольких пар нуклеотидов.
мши.ними хромосомами, т.е. развитие которых обусловлено генами,
Транзиция - мутация структурных генов, при которой проис^,,.........
дит замена одного пуринового основания на другое пуриновое ochoi
в половых хромосомах.
/ Чпандрические признаки - детерминируются генами, располок..... ими в нсгомологичном участке Y- хромосомы. Они проявляются
ние или одного пиримидинового на другое пиримидиновое.
Трансверсия - мутация структурных генов, при которой происхфвмотииически только у мужчин,
дит замена пуринового основания на пиримидиновое или пиримил
\ хромосома - большая из непарных хромосом, одинаковая у
нового на пуриновое.
, V,|Uкого и женского организмов.
Миссенс-мутации - изменение смысла кодонов и образован:
Аутосомы - хромосомы, одинаковые у мужской и женской осо-
других белков.
•• И(у человека 22 пары).
Нонсенс-мутации — образование «бессмысленных» кодонов, i
кодирующих аминокислоты.
Половые хромосомы - непарные хромосомы, определяющие пол
, , шппма.
Дореплективная репарация -
восстановление поврежденш
структуры молекулы ДНК до ее удвоения.
Реплекативная репарация -
восстановление
У хромосома -
нии.ко у мужских организмов.
поврежденш
Гомогаметный пол - пол, имеющий одинаковые половые хромо-
структуры молекулы ДНК в процессе ее удвоения.
, ,М|,|
Постреплективная репарация - восстановление поврежденш
структуры молекулы ДНК после ее удвоения.
меньшая из непарных хромосом, имеющаяся
/ \>терогаметпый пол - пол, имеющий разные половые хромосоМ1|,
Эксцизионная репарация - нахождение и удаление участка hhi
Генетический пол - совокупность морфологических, физиологи-
ДНК путем его «вырезания» и далее в синтезе и вставка нового фраи., кич, биохимических, поведенческих и других признаков организма,
мента с участием ферментов.
мин почивающих репродукцию.
Гонадный пол - развивается на основе генетической информации
6. Биология и генетика пола.
и ,’-Й по 12-ю неделю эмбриогенеза.
Пол - совокупность морфологических, физиологических, биох!
Гормональный пол - формируется в период полового созревания,
мических, поведенческих и других признаков организма, обеспечен ы начинают интенсивно выделяться женские (эстрогены) или
вающих репродукцию.
мужские (андрогены) половые гормоны.
30
31
Яйцеклетка - женские гаметы.
шипеть, У таких женщин нарушена функция яичников. Тем не менее,
Сперматозоиды - мужские гаметы.
шила они могут иметь детей. Повышен риск заболевания шизофренией.
Гаметный пол - формируется, когда созревают женские ш i \ 0 - Синдром Шерешевского-Тернера - хромосомная болезнь,
мужские гаметы.
Оуслонленная отсутствием у человека второй половой хромосомы
Морфологический пол - женский или мужской фенотип.
....отм ия X). Частота встречаемости 1:2000 - 1:3000. Кариотип -
Ф искальные детерминанты - признаки пола.
\о фенотип женский. Рост 135-145 см, крыловидная кожная складка
Гражданский пол - соответствующая запись в документах (па,, |ц(Т (от затылка к плечам), низкое расположение ушных раковин, недопорте) на основании морфофизиологического пола.
, ,|,цте первичных и вторичных половых признаков, первичная амсно-
Социалыю-психологические детерминанты пола - пол вост.,,, ц 15% случаев имеются пороки сердца и почек. Интеллект страдает
тания, половое самосознание и половая роль.
,М) Недоразвитие яичников приводит к бесплодию. Эффективно ран-
Гетеросексуализм - выбор полового партнера противоположно!,, ,,,рмональное лечение.
пола'
XY - нормальный мужской организм.
Гинандроморфы - необычные особи, содержащие в разных
тических клетках различные наборы половых хромосом.
Синдром Клайнфелтера XX Y и XXXY - хромосомная болезнь,
co m i
^условленная наличием в клетках мужского организма дополнитсль-
Мозаицизм - содержание половых хромосом в разных клетка,,„ Х-хромосомы. Частота встречаемости 1:400-1:500. Кариотип одной особи различно.
; \ \ у 48 JCXXY И др. Фенотип мужской. Женский гип телосложения,
Гермафродитизм - наличие у одного индивидуума признак0щ,ск()мастия в ЫСОкий рост, относительно длинные руки и ноги. Слабо
обоего пола.
,
волосяной покров. Интеллект снижен. Вследствие недоразвития
Хромосомные болезни пола - возникают при нарушении чис%„.,|МИКОВ слаб0 развиты первичные и вторичные половые признаки,
половых хромосом у человека.
ipynieii процесс сперматогенеза. Половые рефлексы сохранены. Иногда
X X - нормальный женский организм.
ффск гивно раннее лечение мужскими половыми гормонами.1[см больше
X X X - Синдром трисомии X - хромосомная болезнь, обусловлен „„fi0pe Х-хромосом, тем значительнее снижен интеллект,
ная наличием у женского организма дополнительной Х-хроМосомы
уо и 00 - зишгы нежизнеспособны.
Часктга всгречаемосги 1:800
.V)"* . нормальный мужской организм. Его особенность в том, что обе
1:1000. Кариотип - 47 JCXX. Женский орга
низм с мужеподобным телосложением. Недоразвиты первичные и вто,^,,,,,,^ хромосомы он получил ох отца,
ричные половые признаки. В 75% случаев наблюдается умственная от
32
33
XX* - нормальный женский организм, но обе половые хромосом!,
Мезодерма - промежуточный зародышевый листок.
получены от матери.
Гистогенез - процесс образования тканей.
Первичное соотношение полов - на 100 женских зигот образует
Органогенез - процесс образования органов.
ся 140-160 мужских.
Герминативный (начальный) период - 1-я неделя после оплодо-
Вторичное соотношение полов - к моменту рождения на 101 I морения; зародыш развивается за счет питательных веществ яйцедевочек приходится 103- 105 мальчиков.
и истки, идет дробление зиготы.
Третичное соотношение полов - к 20 годам на 100 девушек при
Зачатковый период - 2-3-я недели после оплодотворения; пита­
ходится 100 юношей, к 50 годам - на 100 женщин 85 мужчин, а к 8! ние за счет трофобласта; образуются зародышевые листки и заклады­
годам - на 100 женщин 50 мужчин.
ваются осевые органы.
Тельце Барра —дезоксирибонуклеопротеии (ДНП), комплекс ДН1
и гистоновых белков, инактивированная Х-хромосома.
Предплодный период - с 4-й по 8-ю неделю; питание через план' нту; идет органогенез.
Плодный период - с 9-й недели до рождения; плод питается через
7. Основы онтогенетики.
Н'шцснту, растет, у него развиваются органы и системы органов.
Онтогенез —индивидуальное развитие организма от образованы!
зиготы и до смерти.
Сегрегация - усиление дифференцировки клеток.
о
Зависимая дифференцировки - процесс дифференцировки, когда
Прогенез (предэмбриональпый период) - это период образовали! с ютки еще относительно тотипотентны и их дифференцировка завии созревания половых клеток.
и | от индукторов и соседних клеток.
/ Эмбриональный (пренатальный) период —начинается с моменп
оплодотворения и заканчивается рождением или выходом из яйца.
/ Независимая дифференцировка - процесс дифференцировки, коI in клетки становятся детерминированными, их развитие иредопреде-
Зигота - оплодотворенная яйцеклетка.
п но н независимо от локализации, они дифференцируются по наме-
Бластула - однослойный зародыш.
.....in му плану.
Гаструла - двухслойный зародыш.
Эктодерма - наружный зародышевый листок.
Эндодерма - внутренний зародышевый листок.
Бластопор - первичный рот.
, Эмбриональная индукция - влияние группы клеток эмбриона на
п|ф|||1 ренцировку рядом расположенных клеток.
Морфогенез - приобретение зародышем определенных морфолоИ'ИЧ I их структур.
Гастроцель - первичная полость.
34
35
- повторные спонтанные аборты и рождение мертвых плодов;
- рождение детей с пренатальной гипотрофией и преждевремощ
ные роды в анамнезе;
- сахарный диабет, другие эндокринные и метаболические забоя»*
вания у матери;
- хронические соматические заболевания у одного или обоих ри
дителей;
- профессиональные вредности у одного из супругов;
- расстройства питания;
- долговременное употребление лекарственных препаратов;
- заболевания, вызванные TORCH-инфекциями.
С генетических позиций преконцепционная профилактика - >ш
попытка устранить условия и факторы, способствующие экспрессии
патологических генов.
134
IV. ЗАДАНИЯ
ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ СТУДЕНТОВ
Организация потока вещества и энергии в клетке
РЕШЕНИЕ ТИПОВЫХ ЗАДАЧ
Задача 1. В результате мутации клетка перестала реагировать на
Шсулин, хотя все ферменты для углеводного обмена в ней синтезироfcincb. Какую функцию выполнял белок, кодируемый данным геном
■мутации?
Решение. Данный белок входил в состав цитоплазматической
■мбраны и являлся рецептором для инсулина.
I Задача 2. Некоторые митохондрии по форме и размерам похожи
Илизосомы. Есть ли отличия в ферментах этих органоидов?
! Решение. Есть, в митохондриях находятся окислительные ферЦнтм, а в лизосомах - литические.
ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ
| Задача 1. Участвуют ли митохондрии в биосинтезе белков клетки?
К Задача 2. Взрослый человек не растет. Обязательно ли он должен
■лучать с пищей белки или их можно заменить равноценным по каЮрийности количеством углеводов и жиров?
I Задача 3. Желток содержит в своем составе липиды. При дробле­
нии зиготы запасы желтка постепенно расходуются. Для каких процес­
сом могут быть использованы входящие в состав желтка липиды?
■г Задача 4. Какими свойствами мембраны можно объяснить ее уча­
стие в эндоцитозе?
Структура и функция клеточного ядра
РЕШЕНИЕ ТИПОВЫХ ЗАДАЧ
[ Задача 1. Ядро яйцеклетки и ядро сперматозоида имеет равное ко­
личество хромосом, но у яйцеклетки объем цитоплазмы и количество
цитоплазматических органоидов больше, чем у сперматозоида. Одина­
ково ли содержание в этих клетках ДНК?
Решение. У яйцеклетки содержание ДНК больше, за счет наличия
митохондриальной ДНК.
Г Задача 2. Укажите количество хромосом в группе С, согласно
Дгнверской классификации у мужчин и у женщин.
135
Решение. У женщин - это 16 хромосом: 6-12 пары и две X
хромосомы, у мужчин - это 15 хромосом: 6-12 пары и одна X
хромосома.
ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ
Задача 1. Хромосомы каких групп, согласно Денверской класс и
фикации являются метацентрическими?
Задача 2. Хромосомы каких групп, согласно Денверской клаееи»
фикации являются субметацентрическими?
Задача 3. Хромосомы каких групп, согласно Денверской клаеси
фикации являются акроцентрическими?
Временная организация клетки
РЕШЕНИЕ ТИПОВЫХ ЗАДАЧ
Задача 1. Гены, которые должны были включиться в работу в но
риоде Ог остались неактивными. Отразится ли это на ходе митоза?
Решение. В период G2 синтезируются белки, необходимые для оЛ
разования нитей веретена деления. При их отсутствии расхождении
хроматид в анафазу митоза нарушится или вообще не произойдет.
Задача 2. Ядро соматической (неполовой) клетки человека содф
жит 23 пары хромосом. Каково возможное разнообразие гамет одно!
особи, если не учитывать кроссинговер?
Решение. Из каждой гомологичной пары хромосом в гамету пони
дает одна. Выбор хромосомы из первой пары дает две возможнос ти!
присоединение хромосомы из второй пары увеличивает число вари ;нi
тов вдвое, из третьей пары - еще вдвое и т. д. Всего имеем 2 х 2 * 2 а
...х 2 = 223 = 8 х 106 вариантов гамет.
Задача 3. Выпишите типы гамет, которые образуются у особей,
имеющих генотипы:
а) АА;
б) Rr;
в) ss;
г) АаВв
Решение. По формуле N=2" определяем число типов гамет у осо­
бей следующих генотипов: у особи А А - 1 тип гамет (2°= 1), у особи i(i
- 2 типа (21 = 2), у особи с генотипом ss - 1 тип (2° = 1), у особи с гсип
типом АаВв - 4 типа гамет (22= 4).
а) один тип гамет (А)
136
б) два типа гамет (R) (г)
в) один тип гам е ф )
г) четыре типа гамет (АВ) (Ab) (аВ) (ab).
Задача 4 . При митозе сперматогоний человека не разошлись хро■атиды Х-хромосомы. Определите все возможные варианты кариотипа:
а) у сперматоцитов I порядка;
б) у сперматоцитов II порядка.
Решение: a) 47.XXY и 45,YO; б) 24,XX и 23,XY; 24, XY и 23,X;
23,Y и 22,0.
ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ
[ Задача 1. Марину мать родила в 23 года, а Сергея в 26 лет. Опре­
делите, сколько времени длилось развитие:
1) овоцитов I порядка для Марины и Сергея;
2) овоцитов II порядка (включая образование яйцеклетки) для Ма­
рины и Сергея.
Задача 2. Если у женского организма с генотипом Mm ген — М
при мейозе попал в яйцеклетку, куда попадет ген т ?
Задача 3. При митозе сперматогоний человека не разошлись хро­
матиды Y-хромосомы. Определите все возможные варианты кариотипа:
а) у сперматоцитов I порядка;
б) у сперматоцитов II порядка.
1 Задача 4. Сколько типов гамет, и какие именно образуют орга­
низмы, имеющие генотипы: а) АА? б) ААВВ? в) ааВВ? г) аавв?
Задача 5. Сколько типов гамет, и какие именно образуют орга­
низмы с генотипами:
| a) MmNnSsRr?
б) MMnnssRR?
в) DdeeFfHH?
О рганизация наследственного материала
РЕШЕНИЕ ТИПОВЫХ З АДАЧ
Задача 1. В схемах участков молекул РНК и ДНК расставьте пер­
ш е буквы названий соединений, составляющих нуклеотиды: А — аденин, Г — гуанин, Ц — цитозин, Т — тимин, У — урацил, Ф — фосфат,
I V— рибоза, Д — дезоксирибоза. На схеме обозначьте: нуклеотид, три137
плет, фосфодиэфирные и водородные связи.
Схема строения
молекулы РНК
Схема строения
молекулы ДНК
ir T ijh fy L
^
\
0
ЕJ
^
ы
Ф осф оТ ?И П Л 9Т
ДНК
В одо|К Ш 4:м а
Задача 2. Одна из цепей молекулы ДНК имеет следующий поря­
док нуклеотидов: ААГГЦТЦТАГГТАЦЦАГТ.
1.Определите последовательность нуклеотидов в комплементар­
ной цепи.
2. Определите последовательность кодонов и-РНК, синтезирован­
ной на комплементарной цепи.
3, Определите последовательность аминокислот в полипептиде,
закодированном в комплементарной цепи.
138
Решение.
1.
Согласно принципу комплементарности азотистых оснований в
Ллскуле ДНК (А - Т, Ц - Г), строим вторую цепочку молекулы:
ААГГЦТЦТАГГТАЦЦАГТ - первая цепочка ДНК
ТТЦЦГАГАТЦЦАТГГТЦА - вторая цепочка ДНК.
ж 2. Согласно принципу комплементарности азотистых оснований
Цолекул ДНК и РНК (А - У, Ц - Г), строим цепочку и-РНК:
ТТЦЦГАГАТЦЦАТГГТЦА - вторая цепочка ДНК
}
ААГГ1ДУЦУАГГ'УАЦЦАГУ молекула и-РНК
- транскрипция.
|
3. Согласно свойству триплета ости генетического кода разбиваем
- цепочку и-РНК на триплеты, затем по таблице генетического года оп­
! ААГ ГЦУ ЦУА ГГУ АЦЦ АГУ-триплеты и-РНК
ределяем последовательность аминокислот в полипептиде:
лиз - ала - лей - гли - тре - сер полипептид
}
трансляция.
: Задача 3. Считая, что средняя молекулярная масса аминокислоты
около 110, а нуклеотида - около 300, определите, что тяжелее: белок
или ген?
Решение. Допустим, что белок состоит из п мономеров - амино­
кислот. Тогда, его молекулярная масса составит примерно 110 п. Каж­
дая аминокислота кодируется тремя нуклеотидами; следовательно, це­
почка ДНК содержит 3 п мономеров, а ее молекулярная масса: 300 х 3
п = 900 п. Как видим, молекулярная масса гена (900 п) примерно в 8,2
раза выше молекулярной массы (110 п) кодируемого им белка.
Задача 4. Нуклеиновая кислота фага имеет молекулярную массу
порядка 107. Сколько, примерно, белков закодировано в ней, если при­
нять, что типичный белок состоит в среднем из 400 мономеров, а мо­
лекулярная масса нуклеотида около 300?
Решение. Белок из 400 мономеров кодируется последовательно­
стью из 1200 нуклеотидов (по три нуклеотида на каждую аминокисло­
ту). Молекулярная масса такой кодирующей цепочки равна 300 х 1200
= 360000. Молекула нуклеиновой кислоты с молекулярной массой 107
может содержать приблизительно 28 генов (107 : 3,6 х 105) , т. е. имен­
но такое количество различных белков может быть закодировано в
ней.
Задача 5. У человека, больного цистинурией (содержание в моче
большего, чем в норме, числа аминокислот) с мочой выделяются ами­
нокислоты, которым соответствуют следующие триплеты информаци­
онной РНК: УЦУ, УГУ, ГЦУ, ГГУ, ЦАА, АГА, ААА. У здоровою
ловека в моче обнаруживается аланин, серии, глутаминовая кисло ЩЙ
глицин.
1. Выделение каких аминокислот с мочой характерно для бол и ии
цистинурией?
2. Напишите триплеты и-РНК, соответствующие аминокисл н и м
имеющимся в моче здорового человека.
Решение.
1. В условиях задачи даны кодовые триплеты всех аминокисМ
выделяющихся с мочой у больного цистинурией. По ним, польчуИ'
кодовой таблицей, узнаем, какие аминокислоты есть в моче у большим
человека: серии, цистеин, аланин, глицин, глутамин, аргинин, лиинц
Аминокислоты, выделяющиеся у здорового человека, в задаче укш*.
ны. Исключаем их из списка, полученного нами, узнаем ответ на ши
ставленный в пункте 1 вопрос: цистеин, глутамин, аргинин, лизин.
2. Кодоны и-РНК, соответствующие аминокислотам, имеющими
в моче здорового человека, находим по таблице генетического кодй
ГЦУ, ГЦА, ГЦГ, ГОД - аланин; УЦУ, УЦА, УЦЦ, УЦГ, АГУ, АГЦ
серии; ГАА, ГАГ - глутаминовая кислота; ГГУ, ГГА - глицин.
ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ
Задача 1. Первые 9 аминокислот в (3-цепи инсулина: фенилалаиии
- валин - аспарагиновая кислота - глутамин - гистидин - лейцин - цнс
теин - глицин - серии.
Определите один из вариантов структуры участка ДНК, коди»
рующего эту часть цепи инсулина.
Задача 2. Белок состоит из 200 аминокислот. Какую длину имей
определяющий его ген, если расстояние между двумя соседними нук­
леотидами в спирализованной молекуле ДНК (измеренное вдоль оси
спирали) составляет 3,4 х 10|Ом?
Задача 3. Ферменты, осуществляющие репликацию ДНК, движу! •
ся со скоростью 0,6 мкм в 1 мин. Сколько времени понадобится дли
удвоения ДНК в хромосоме, имеющей 500 репликонов, если длина ка­
ждого репликона 60 мкм?
Задача 4. Должны ли все гены выполнять ауто- и гетеросинтетическую функцию, если клетка проходит полный митотический цикл?
Ответ поясните.
Задача 5. Определите аминокислотный состав полипептида, кото­
рый кодируется следующей последовательностью и-РНК: ЦЦА ЦЦУ
140
I ГУ УУУ ГГЦ.
Задача 6. Нервная клетка не делится. Нужны ли ей ДНК-овые
нуклеотиды?
Задача 7. У двух различных полипептидов оказались совпадаю­
щими начальный и концевой участки. Оба полипептида начинаются с
■Минокислоты метионина (мет), а кончаются аминокислотой аргинин
(ирг). Всегда ли совпадают первый и последний триплеты у структурm ix генов, в которых запрограммированы эти полипептиды? Для ре| рен и я используйте таблицу генетического кода.
Задача 8. В молекуле ДНК на долю цитозиновых нуклеотидов
приходится 18%. Определите процентное содержание других нуклеошдов, входящих в молекулу ДНК.
Ж . Задача 9. Сколько содержится адениновых, тиминовых, гуанино­
тих и цитозиновых нуклеотидов во фрагменте молекулы ДНК, если в
Исм обнаружено 950 цитозиновых нуклеотидов, составляющих 20% от
Общего количества нуклеотидов в этом фрагменте ДНК?
Задача 10. Исследования показали, что 34% от общего числа нук­
леотидов и-РНК приходится на гуанин, 18% - на урацил, 28% - на циюзин, 20% - на аденин. Определите процентный состав азотистых ос­
нований двухцепочечной ДНК, слепком с которой является указанная
и|рНК.
Задача 11. У больных серповидноклеточной анемией в 6-ом по­
ложении (3-цепи молекулы гемоглобина глютаминовая кислота заме­
щена на валин. Чем отличается ДНК человека, больного серповиднок­
леточной анемией, от ДНК здорового человека?
Ж Задача 12. Известно 26 форм гемоглобина, б молекулах которых
Произошла замена одной из аминокислот в (3-цепи (Эфроимсон В. П.,
Форма гемоглобина
Токучи
Кушана..........
Айбадан
Цюрих
Милуоки
Ибадан
Балтимор
Кельи
Кенвуд
Порядковый № амино­
кислоты в цепи
2
22
46
63
67
87
95
98
143
141
Аминокислотные
замещения
Гистидин - тирозин
Глутамин - аланин
Глицин - глутамйн
Гистидин - аргинин
Валин - глутамин
Треонии - лизин
Лизни - глутамин
Валин - метионин
Гистидин - аспарагин
Напишите изменения в триплетах ДНК, приведших к изменений
гемоглобина.
Задача 13. Под действием мутагена в клетке А были поврежд!
обе полинуклеотидные цепочки одной молекулы ДНК в одном и
же участке хромосомы, а в клетке Б повреждена только одна це....
молекулы ДНК, но во всех хромосомах. Какая клетка пострадали i И1
нее?
Задача 14. Фрагмент молекулы миоглобина имеет следуют
аминокислоты: валин - аланин - глутаминовая кислота - тирозин
рии - глутамин. Определите один из возможных вариантов строп
фрагмента молекулы ДНК, кодирующей эту последовательность ал
нокислот?
Задача 15. Участок молекулы белка имеет следующее стрости
про-лиз-гис-вал-тир. Сколько возможных вариантов строения фраН
мента молекулы ДНК кодирует эту часть молекулы белка?
Задача 16. Количество ДНК в ядре клетки человека равно 6 х К)"
г. Как известно, участок двойной спирали ДНК длиной в 0,1 нм иммгг
массу равную массе 190 атомов водорода. Определите общую длину
ДНК в ядре.
Регуляция экспрессии генов
ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ
Задача 1. Примем условно массу одного нуклеотида за 1.
1. Определите в условных единицах массу оперона бактерии, и
котором промотор с инициатором состоит из 10 нуклеотидов, оператор
и терминатор - из 10 нуклеотидов каждый, а каждый из трех структур­
ных генов содержит информацию о структуре белка, состоящего из 50
аминокислот.
2. Можно ли, располагая такой информацией, определить массу
транскриптона в эукариотической клетке? Ответ поясните.
Задача 2. Одинакова ли длина структурных генов у бактерии и у
дрожжевой клетки, если в этих генах закодированы белки с одинако­
вым числом аминокислот? Ответ поясните.
Задача 3. Можно ли, зная структуру белка, определить состам
структурного гена, в котором закодирован этот белок в клетке челове­
ка?
Задача 4. Допустим, что в эукариотической и прокариотической
клетках имеются структурные гены одинаковой длины. Одинакова ли
142
•мин полипептидов, закодированных в этих генах?
■ Задача 5. Некоторые ферменты бактерий сходны с ферментами
Ириска. Можно ли на основании данных о структуре этих ферментов
И ц ел и ть строение структурных генов, которые кодируют данные
В *снты , как у бактерии так и у человека?
■ Задача 6. В бактериальную клетку пересадили транскриптон из
В к и человека. Какие молекулярно-генетические закономерности
^■Г основания ожидать, что бактерия будет синтезировать белок,
■ственный человеку?
■ Задача 7. В результате интоксикации клетка А перестала синтезиВ т ь ферменты, обусловливающие начало процессинга, а у клетки Б
Иратился синтез ферментов, обеспечивающих сплайсинг. Как это
■ зится на биосинтезе белка и жизни клетки?
Моногибридное скрещивание
РЕШЕНИЕ ТИПОВЫХ ЗАДАЧ
У человека карий цвет глаз доминирует над голубым.
Ьубоглазый мужчина женился на кареглазой женщине, у отца кото<>й глаза были голубые, а у матери - карие. От этого брака родился
«Генок, глаза которого оказались карими. Каковы генотипы всех упошутых здесь лиц?
Признак
Ген
Г енотип
Карий цвет глаз
А
АА, Аа; или АГолубой цвет глаз
а
аа
I
Решение, Оформляем условие задачи в виде таблицы: Голубоглаий мужчина гомозиготен (генотип аа), так как голубой цвет глаз - ре1®сивный признак. Кареглазая женщина может быть как гомо- (геноии АА), так и гетерозиготной (генотип Аа), ибо карий цвет глаз домифрует. Но от своего голубоглазого (и, следовательно, гомозиготного)
rtua она могла получить только рецессивный ген, поэтому женщина
■ерозиготна (генотип Аа). Ее кареглазый ребенок тоже не может
кггь гомозиготным, так как его отец имеет голубые глаза.
Генетическая схема брака:
Р. Аа х аа
F,
Аа
■ Таким образом, генотип мужчины аа, женщины - Аа, генотип ее
рбенка - Аа.
Задача 2. Фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина, в
Задача
143