Б1.В.ОД.1 Генетика - Курский государственный университет

Рецензенты:
А.Б. Шевелёв, доктор биологических наук, научный сотрудник научноисследовательской лаборатории «Генетика» Курского государственного университета;
В.П. Иванов, доктор медицинских наук, главный научный сотрудник
научно-исследовательской лаборатории «Генетика» Курского государственного университета.
Рабочая программа дисциплины «Генетика» [Текст] / сост. Е.В. Трубникова, А.С. Белоус; Курск. гос. ун-т. – Курск, 2015. – 37 с.
Рабочая программа составлена в соответствии с Федеральным государственным образовательным стандартом высшего образования по направлению подготовки 06.06.01 Биологические науки (уровень подготовки кадров
высшей квалификации), утвержденным приказом Министерства образования
и науки Российской Федерации от 30 июля 2014 г. № 871.
Рабочая программа предназначена для методического обеспечения
дисциплины основной образовательной программы 06.06.01 Биологические
науки (профиль (направленность) Генетика).
«____»
2015 г.
Составители _____________________ Е.В. Трубникова, доктор биологических наук, доцент, заведующая НИЛ
«Генетика» КГУ;
А.С. Белоус, кандидат медицинских
наук, главный научный сотрудник
НИЛ «Генетика» КГУ.
 Трубникова Е.В., Белоус А.С., 2015
 Курский государственный университет, 2015
Лист согласования рабочей программы
дисциплины «Генетика»
Направление подготовки 06.06.01 Биологические науки (уровень подготовки кадров высшей квалификации)
Профиль (направленность) Генетика
Квалификация: Исследователь. Преподаватель–исследователь.
Очная форма обучения/заочная
Рабочая
программа
утверждена
на
заседании
научноисследовательской лаборатории «Генетика» (протокол № ____ от «____»
2015 г.).
Заведующий НИЛ _________________ Е.В. Трубникова
Составитель ________________________ Е.В. Трубникова, А.С. Белоус
Согласовано:
Начальник отдела аспирантуры и докторантуры
__________________ Е.И. Чаплина, «____»
2015 г.
Заведующий отделом комплектования научной библиотеки
__________________ С.В. Кобозева, «____» _____ _______ 2015 г.
Лист переутверждения
Дополнения и изменения к рабочей программе на 20___ / 20___ учебный год
В рабочую программу вносятся следующие изменения:
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________
Рабочая программа пересмотрена и одобрена на заседании научноисследовательской лаборатории «Генетика» (протокол заседания №____ от «_____»
____________ 20__ г.)
Зав. НИЛ «Генетика» _____________________ /Е.В. Трубникова/
Дополнения и изменения к рабочей программе на 20___ / 20___ учебный год
В рабочую программу вносятся следующие изменения:
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________
Рабочая программа пересмотрена и одобрена на заседании научноисследовательской лаборатории «Генетика» (протокол заседания №____ от «_____»
____________ 20__ г.)
Зав. НИЛ «Генетика» _____________________ /Е.В. Трубникова/
Дополнения и изменения к рабочей программе на 20___ / 20___ учебный год
В рабочую программу вносятся следующие изменения:
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________
Рабочая программа пересмотрена и одобрена на заседании научноисследовательской лаборатории «Генетика» (протокол заседания №____ от «_____»
____________ 20__ г.)
Зав. НИЛ «Генеткаи» _____________________ /Е.В. Трубникова/
Пояснительная записка
1. Место дисциплины в структуре основной образовательной программы
Дисциплина «Генетика» включена в число обязательных дисциплин
вариативной части основной образовательной программы 06.06.01 Биологические науки (профиль (направленность) Генетики).
К исходным требованиям, необходимым для изучения дисциплины
«Генетика» относятся знания, умения и виды деятельности, сформированные
в процессе изучения дисциплин магистерской программы Биология.
2. Цель и задачи изучения дисциплины
Целью изучения дисциплины «Генетика» является усвоение целостного
представления об организации генома, основных этапах его функционирования, общих закономерностях и специфических особенностях реализации генетической информации.
Задачи изучения дисциплины:
− 1. Оптимизация знаний обучающихся о закономерностях и специфике основных процессов функционирования генома про- и эукариотических организмов;
− 2. Углубленное изучение наиболее значимых этапов реализации наследственной информации у человека; выработка навыков и умений абстрактнологического мышления для объективной оценки фактов и явлений, наблюдаемых при реализации генотипа в фенотип;
− 3. Выработка у обучающихся способности применения генетических знаний при анализе современных медико-биологических явлений в мировом
обществе;
− 4. Стимулирование готовности к применению навыков самостоятельной
работы;
− 5. Формирование общественно-значимых гражданских качеств, высокой
духовности и гражданской зрелости, чувства патриотизма, стремления к
постоянному самосовершенствованию.
3. Требования к входным знаниям, умениям, компетенциям
Приступая к освоению дисциплины, обучающийся должен:
- знать: базовые понятия генетики, организацию и функционирование
наследственного материала, основные закономерности наследования признаков; периодизацию и этапы развития генетики как науки; методологию генетических исследований;
- уметь: интерпретировать современные научные данные генетических
исследований, уметь давать им оценку; анализировать информацию биологического и медицинского характера, касающуюся функционирования генома;
- владеть: методикой анализа генетических источников и основами
биологического исследования, основами статистической обработки полученных результатов, методами научной дискуссии, навыками поиска научной
информации, в том числе и с применением компьютерных технологий; подготовки докладов, информационных сообщений, аналитических справок,
библиографических аннотаций, научно-популярных статей; методикой публичных выступлений.
4. Ожидаемые результаты образования и компетенции по завершении освоения учебной дисциплины
Процесс изучения дисциплины направлен на формирование следующих общепрофессиональных и профессиональных компетенций:
№
п.п.
1.
Формируемые компетенции
индекс
компетенция
УК-1 Способность к критическому анализу и
оценке современных
научных достижений,
генерированию новых
идей при решении исследовательских
и
практических задач, в
том числе в междисциплинарных областях
Образовательные результаты, соответствующие формируемым компетенциям
индекс
результат
З-1
методы критического анализа
и оценки современных научных достижений, а также методы генерирования новых
идей при решении исследовательских и практических задач, в том числе в междисциплинарных областях
У-1 анализировать альтернативные
варианты решения исследовательских и практических задач
и оценивать потенциальные
выигрыши/проигрыши реализации этих вариантов
У-2 при решении исследовательских и практических задач генерировать новые идеи, поддающиеся операционализации
исходя из наличных ресурсов
и ограничений
В-1
навыками анализа методологических проблем, возникающих при решении исследовательских и практических задач,
в том числе в междисциплинарных областях
В-2
навыками критического анализа и оценки современных научных достижений и результа-
3.
ПК-1
способность к использованию
методов, приемов и методологии исследования
в области генетики в
ходе решения научноисследовательских и
прикладных задач.
З-2
З-3
У-3
У-4
В-3
В-4
4.
ПК-2
способность и готовность изучать биолого-медицинскую информацию, отечественный и зарубежный
научный опыт по тематике исследований
З-4
У-5
В-5
5. Структура дисциплины
тов деятельности по решению
исследовательских и практических задач, в том числе в
междисциплинарных областях
закономерности наследственности и изменчивости генетического материала у про- и эукариот;
специфические особенности
организации и функционирования генома человека;
оперировать понятийным аппаратом генетики в процессе
экспертной и аналитической
деятельности;
проводить сравнительный анализ факторов, определяющих
функционирование генома;
навыками применения базовых
данных генетики в научноисследовательской, образовательной, культурнопросветительской деятельности;
навыками выстраивания научно-информационного содержания в виде структурнологических схем и сводных
таблиц.
методику получения и проверки научно-медицинской информации по современным
биологическим технологиям из
различных источников;
использовать
научномедицинскую информацию по
современным биотехнологиям
из различных источников для
профессиональной деятельности;
навыками работы с современными базами данных.
Предмет, методы и основные этапы становления генетики. Менделизм.
Хромосомная и нехромосомная наследственность. Строение и функции генетического материала. Генотип как целостная система. Закономерности изменчивости живых организмов. Геномика и геномные технологии. Генетика
человека, медицинская генетика.
6. Основные образовательные технологии
В процессе изучения дисциплины используются не только традиционные технологии, методы и формы обучения, но и инновационные технологии, активные и интерактивные методы и формы проведения занятий: лекции, практические занятия, консультации, самостоятельная и научноисследовательская работы, лекции с элементами проблемного изложения,
анализ современных баз данных, первичной экспериментальной документации, анализ цитогенетических и молекулярно-генетических образцов, тестирование, диспуты и т.д.
7. Форма(-ы) контроля
Оценка качества освоения дисциплины «Генетика» включает текущий
контроль успеваемости (фронтальный опрос, информационное сообщение,
доклад, презентация, сравнительный анализ, экспресс-тестирование, структурно-логические схемы и др.) и итоговую аттестацию (кандидатский экзамен).
Структура и содержание дисциплины
Предмет, методы и основные этапы становления генетики. Менделизм
Гибридологический метод. Законы наследования признаков, установленные Г. Менделем. Закон доминирования
или единообразия гибридов первого поколения. Закон расщепления признаков. Гипотеза чистоты гамет. Закон независимого комбинирования признаков. Условия выполнения законов Г. Менделя. Дискретность наследственности. Цитологические основы законов Г. Менделя.
Хромосомная и нехромосомная наследственность
Клеточный цикл. Митоз. Мейоз. Хромосомные типы определения пола. Наследование признаков, сцепленных с
полом. Нерасхождение половых хромосом. Первичное нерасхождение. Вторичное нерасхождение. Хромосомы – группы
сцепления генов. Теория наследственности Т.Г. Моргана. Типы наследования признаков. Аутосомно-доминантный тип
наследования. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Доминантный, сцепленный с полом тип наследования. Рецессивный, сцепленный с полом тип наследования. Голандрический тип наследования.
Строение и функции генетического материала
Основные этапы развития представлений о гене. Дискретность единиц наследственности – факторов по
Г.Менделю. Ген- единица мутации, рекомбинации и функции. Один ген- один фермент. Доказательство генетической
роли молекулы ДНК и открытие ее структурной организации. Один ген- одна полипептидная цепь. Ген – цистрон. Генучасток ДНК (или РНК у некоторых вирусов). Структура молекулы ДНК. Последовательная передача генетической информации в клетке.
Многоуровневая организация генома. Определение понятия геном. Геном бактерий. Геном РНК- вирусов. Эукариотический геном. Хромосомный уровень организации генетического материала. Уровни упаковки хроматина. Структурно- функциональная организация хромосом. Эухроматин и гетерохроматин. Структура политенных хромосом и хромосом типа « ламповых щеток». Генный уровень организации генетического материала. Классификация генов, контролирующих матричные процессы. Гены рибосомной РНК. Гены, кодирующие структурные белки и ферменты. Гены
тРНК.
Нехромосомная наследственность. Пластидный (хлоропластный) геном. Митохондриальный геном. Митохондриальный геном растений. Генетический контроль цитоплазмотической мужской стерильности растений (ЦМС). Мито-
хондриальный геном дрожжей. Геном митохондрий человека. О происхождении митохондрий. Материнский эффект цитоплазмы.
Генотип как целостная система
Взаимодействие аллельных генов. Доминирование нормальных и мутантных аллелей. Неполное доминирование.
Кодоминирование. Сверхдоминирование. Неустойчивое и условная доминантность. Множественные аллели. Соотношение по фенотипу при разных типах взаимодействия аллелей. О механизмах доминантности и рецессивности. Взаимодействие неаллельных генов. Комплементарность. Доминантный и рецессивный эпистаз. Двойной рецессивный эпистаз.
Гены- модификаторы. Взаимодействие генов, функционирующих в раннем эмбриональном развитии. Полигенное наследование качественных и количественных признаков.
Закономерности изменчивости живых организмов
Генотип и фенотип. Модификации и норма реакции. Вариация проявления наследственных признаков в индивидуальном развитии организмов. Модификации и норма реакции.
Сцепление генов и кроссинговер. Закономерности сцепленного наследования. Полное сцепление. Неполное сцепление. Кроссинговер. Определение расстояний между генами. Доказательство линейного расположения генов в хромосоме. Учет двойного кроссинговера. Интерференция. Картирование генов. Генетические карты. Цитологические карты.
Сравнение генетических и цитологических карт. Неравный кроссинговер. Соматический кроссинговер. Факторы, влияющие на кроссинговер.
Генетика пола. Основные типы детерминации пола. Типы хромосомной детерминации пола. Хромосомные и молекулярно-генетические основы детерминации пола у дрозофилы. Гинандроморфизм. Балансовая теория К. Бриджеса.
Гены, изменяющие пол. Молекулярно- генетические механизмы детерминации пола у дрозофила. Хромосомные и молекулярно –генетические основы первичной детерминации пола у человека. Роль Y- хромосомы в детерминации пола.
Роль аутосомных генов в детерминации пола. Вторичная детерминация пола у человека. Зависимые от пола и ограниченные полом признаки. Пол и размножение у животных и человека.
Репликация ДНК и хромосом. Полуконсервативная репликация ДНК и хромосом. Сравнительная характеристика
репликации у про- и эукариот. Типы репликации геномов. Инициатива репликации. Элонгация цепей ДНК. Терминация
репликации. Скорость репликации. Точность репликации. Репликация теломер. Генетический контроль репликации.
Мутации, нарушающие различные этапы репликации. Полирепликонность и двунаправленность репликации. Асинхрон-
ность. Репликация хромосом без деления ядра. Амплификация генов. Амплификация генов, кодирующих белки хориона
у дрозофилы. Амплификация генов рибосомной РНК Xenopus.
Репарация ДНК. Нарушения первичной структуры ДНК. Прямая репарация ДНК. Фотореактивация. Репарация
ДНК за счет экзонуклеазной активности ДНК – полимераз. Эксцизионная репарация ДНК. Исправление ошибок спаривания (мисмэтч-репарация). Пострепликативная репарация ДНК. Рекомбинационная репарация. SOS-репарация. Репарация ДНК и наследственные болезни человека.
Молекулярные механизмы генетической рекомбинации. Общая, или гомологичная, рекомбинация. Модель Холлидея. Модель Мезельсона- Рэддинга. Модель Жостака (двухцепочечный разрыв- репарация). Конверсия гена. Сайт- специфическая рекомбинация. Незаконная рекомбинация. Значение рекомбинации.
Регуляция генной активности. Регуляция генной активности на уровне транскрипции. Этапы транскрипции. Регуляция транскрипции у прокариот. Негативная и позитивная регуляция генной активности. Регуляция экспрессии генов
эукариот. Специфическая регуляция генной активности. Неспецифическая регуляция генной активности. Компенсация
дозы генов. Компенсация дозы гено у дрозофилы. Компенсация дозы генов у млекопитающих. Регуляция генной активности на уровне репликации. Трансляционная и пострансляционная регуляция генной экспрессии.
Теоретические основы мутационной изменчивости. Общая классификация мутаций. Геномные мутации. Хромосомные мутации. Генные мутации. Молекулярные механизмы генных мутаций. Обратные мутации и супрессоры.
Молекулярные механизмы мутагенеза. Мутагенное действие ионизирующих излучений. Мутагенное действие
ультрафиолетовых лучей. Мутагенное действие химических соединений. Спонтанный мутационный процесс. Факторы,
влияющие на спонтанный мутационный процесс. Учет спонтанных мутаций у человека. Общие закономерности спонтанного мутационного процесса. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Ингибиторы мутагенеза.
Выявление мутагенов. Мутагенные факторы окружающей среды. стратегия тестирования на мутагенность. Тестсистемы.
Генетика и онтогенез. Этапы онтогенеза. Детерминация. Ооплазматическая сегрегация. Генетический контроль
сегментации. Гомеозисные гены. Гомеобоксы у человека и наследственные болезни. Гены, контролирующие эмбриональную индукцию. Индукция и органогенез. Генетические факторы морфогенеза позвоночных на примере почки.
Популяционная генетика. Понятие о популяции. Частота генотипов и аллелей в популяции. Закон Харди- Вайнберга и условия его выполнения. Факторы динамики генетической структуры популяций. Отсутствие панмиксии. Дрейф
генов. Мутационный процесс. Миграции. Отбор. Понятие о приспособленности и коэффициенте отбора. Влияние отбора
на генетическую структуру популяции. Внутрипопуляционный генетический полиморфизм и генетический груз.
Геномика и геномные технологии
Основные геномные технологии. Методы получения и обработки ДНК. Выделение ДНК. Химический синтез ДНК.
Амплификация и рестрикция ДНК. Методы поиска, выделения и идентификации определенных участков ДНК. Гибридизация с ДНК- зондами. Клонирование: Векторные системы и методы. Создание и скрининг библиотек генов. Методы
поиска ДНК- последовательностей, основанные на полиморфизме генома. Методы выявления мутаций. ПЦР- анализ-как
метод выявления мутаций. Выявление точковых мутаций. Другие методы выявления мутаций. Секвенирование. Картирование и скрининг генома. Карты генома и методы их построения. Стратегии картирования генов человека и методы
полногеномного скрининга. Геномика: направления развития, перспективы, надежды и опасения. Биоэтические проблемы геномики.
Генетика человека, медицинская генетика
Наследственность и патология человека. Предмет и задачи медицинской генетики. Классификация наследственных болезней. Методы медицинской генетики. Клинико- генеалогический метод. Близнецовый метод. Популяционностатистический метод. Методы генетического кпртирования наследственных заболеваний. Лабораторные методы диагностики наследственных болезней. методы кариотипирования. особенности строения и классификация хромосом человека. Цитогенетический метод. Молекулярно- Цитогенетический метод. Основные принципы представления нормального кариотипа человека. Биохимические методы диагностики наследственных болезней. Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных заболеваний человека.
Хромосомные аномалии и обусловленные ими синдромы. Классификация хромосомных аномалий у человека. Характеристика внутри- и межхромосомных перестроек. Схема записи численных и структурных аномалий хромосом.
Клинические прявления хромосомных синдромов. Клинико- генетические характеристики синдромов, связанных с аномалиями по числу аутосом. Трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна (СД). Трисомия по 18-й хромосоме, или
синдром Эдвардса (СЭ). Трисомия по 13-й хромосоме, или синдром Патау (СП). Клинико- генетические характеристики
синдромов, связанных с аномалиями по числу половых хромосом. моносомия по Х- хромосоме, или синдром Шерешевского- Тернера ( СШТ). Полисомии по Х- хромосоме у женщин. Полисомии по по Х- хромосоме у мужчин. Полисомия
по Y- хромосоме. Варианты дизгенезии гонад при аномалиях половых хромосом.
Моногенные болезни человека. Эпидемиология моногенных заболеваний. Этиология моногенных заболеваний.
Схема записи мутаций в генах человека. Генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм моногенных болез-
ней. Патогенез моногенных заболеваний. Клинико-генетические характеристики моногенных болезней с менделевским
наследованием. Аутосомно- доминантные моногенные заболевания. Характеристика аутосомно- доминантного типа наследования. Наследственная моторно- сенсорная нейропатия 1А- типа (ОМIМ:118220). Болезни ионных каналов. Коллагенопатии. Аутосомно- рецессивные моногенные заболевания. Характеристика аутосомно- доминантного типа наследования. Муковисцидоз (кистозный фиброз) (ОМIМ:219700) Проксимальная спинальная амиотрофия (ОМIМ:253300,
253550, 253400). Моногеннные синдромы нарушения половой дифференцировки по женскому типу. Моногеннные синдромы нарушения половой дифференцировки по мужскому типу.
Болезни с нетрадиционными типами наследования. Заболевания, наследуемые сцеплено с полом. Характеристика
Х- сцепленного рецессивного типа наследования. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна-Бекера (ОМIМ:
310200). Синдром тестикулярной феминизации (СТФ) (ОМIМ:300068). Характеристика Х- сцепленного доминантного
типа наследования. Наследственная моторно-сенсорная нейропатия 1Х-типа (ОМIМ: 302800). Характеристика Yсцепленного (голандрического) типа наследования. Митохондриальные болезни. Этиология и патогенез митохондриальных болезней. Общая характеристика митохондриальных болезней, обусловленных мутациями в митохондриальном геноме. Основные клинические проявления митохондриальных заболеваний, биохимическая диагностика митохондриальных заболеваний. Клинико-генетические особенности основных митохондриальных заболеваний. Синдром Кернс- Сейра (СКС) (ОМIМ:530000). Синдром MELAS (митохондриальная энцефалопатия. лактатацидоз и инсультоподобные эпизоды) (ОМIМ: 540000). Синдром множественных делеций мтДНК (ОМIМ: 550000). Болезни геномного импринтинга
(БГИ). Этиология и патогенез болезней геномного импринтинга. Клинико-генетические характеристики основных болезней геномного импринтинга. Синдром Прадера-Вилли (СПВ)
(ОМIМ:176270). Синдром Энгельмана (СЭ) (ОМIМ:105830). Болезни экспансии тринуклеотидных повторов
(БЭТП). Общая характеристика. Клинико-генетические особенности некоторых БЭТП. Хорея Гентингтона (ХГ)
(ОМIМ:143100). Миотоническая дистрофия Куршмана-Штейнерта-Баттена (ОМIМ:160900). Синдром ломкой Ххромосомы, или синдром Мартина-Белл (СМБ) (ОМIМ:309550, 309548). Прионные болезни (ПБ).
Наследственные болезни обмена. Общая характеристика и классификация. Наследственные болезни обмена аминокислот (аминоацидопатии). Гиперфенилаланинемии (ГФА) (ОМIМ:261600, 261640,261630). Фенилкетонурия. Фагнезависимые ГФА. Транзиторные формы ГФА. Диагностика и лечение ГФА. Альбинизм. Глазо-кожный альбинизм 1типа (ГКА1) (ОМIМ:203100). Глазо-кожный альбинизм 2-типа (ГКА1) (ОМIМ:203200). Глазо-кожный альбинизм 3-типа
(ГКА1) (ОМIМ:203290). Наследственные болезни обмена углеводов. Галактоземия (ОМIМ:230400,230200,230350). Гликогенозы. Гликогеноз 1-го типа (болезнь Гирке) (ОМIМ:232200). Гликогеноз 2-го типа (болезнь Помпе) (ОМIМ:232300).
. Гликогеноз 3-го типа (ОМIМ:232400) . Гликогеноз 4-го типа (болезнь Андерсена) (ОМIМ:232500) . Гликогеноз 5-го типа (болезнь Мак-Ардля) (ОМIМ:232600). Наследственные болезни обмена липидов. Семейные гиперхолестеролемии
(СГ). Наследственные болезни эритрона. Несфероцитарные анемии. Недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы
(ОМIМ:305900). Сфероцитарные гемолитические анемии. Гемоглобинопатии. Эритроцитарные мембранопатии. Лизосомные болезни. Мукополисахаридозы. I-клеточная болезнь (ОМIМ:252500). Сфинголипидозы. Метахроматическая
лейкодистрофия (МЛД) (ОМIМ:250100).Пероксисомные болезни. Синдром Цельвегера (СЦ) (ОМIМ:214100).
Генетика широко распространенных заболеваний. Общая характеристика и генетические механизмы широко распространенных заболеваний. Математический анализ механизмов развития болезней с наследственной предрасположенностью (БНП). Молекулярно-генетический анализ механизмов развития БНП. Анализ ассоциации БНП с полиморфными
маркерами. Анализ сцепления БНП с полиморфными маркерами. Метод экспериментального скрещивания модельных
животных. Клинико-генетические особенности некоторых болезней с наследственной предрасположенностью. Наследственные аспекты канцерогенеза.
Профилактика наследственной патологии. Медико-генетическое консультирование как основа первичной профилактики наследственных болезней. Пренатальная диагностика наследственных болезней. Преимплантационная диагностика наследственных болезней. Программы биохимического скрининга как основа вторичной профилактики наследственной патологии. Программа биохимического скрининга гиперфенилаланинемий (ГФА). Программа биохимического
скрининга врожденного гипотиреоза (ВГ). Биоэтические проблемы профилактики наследственной патологии. Приложение: методики расчета генетического риска.
Лечение наследственных болезней. Симптоматическое лечение. Патогенетическое лечение. Этиологическое лечение. Биоэтические проблемы генотерапии.
№
п.п.
1.
Наименование раздела
Образовательные технологии, в т.ч. инновационные
Предмет, методы и основные этапы становле- Т. объяснительнония генетики. Менделизм
иллюстративного об. с
элементами проблемного
изложения; т. репродук-
Методы и формы
обучения, в т.ч.
активные и интерактивные
Лекция; семинарское занятие; самостоятельная работа; консульта-
Формы
контроля,
оценочные средства
Текущий контроль:
конспект;
опрос;
фронтальный опрос;
доклад
2.
3.
4.
5.
тивно-воспроизводящего
об.; т. предметноориентированного об.
Хромосомная и нехромосомная наследствен- Т. объяснительноность
иллюстративного об. с
элементами проблемного
изложения; т. репродуктивно-воспроизводящего
обучения; т. предметноориентированного об.
Строение и функции генетического материала Т. объяснительноиллюстративного обучения с элементами проблемного изложения; т.
предметноориентированного об.; т.
репродуктивновоспроизводящего об.; т.
предметноориентированного об.
Генотип как целостная система
Т. объяснительноиллюстративного обучения с элементами проблемного изложения; т.
репродуктивновоспроизводящего об.; т.
предметноориентированного об.
Закономерности изменчивости живых орга- Т. объяснительно-
ция; дискуссия
Лекция; семинарское занятие; самостоятельная работа; консультация; дискуссия
Текущий контроль:
конспект; экспресстестирование; опрос;
фронтальный опрос;
доклад
Лекция; семинарское занятие; самостоятельная работа; консультация; дискуссия
Текущий контроль:
конспект;
опрос;
фронтальный опрос;
доклад
Лекция; семинарское занятие; самостоятельная работа; консультация; дискуссия
Текущий контроль:
конспект; экспресстестирование; опрос;
фронтальный опрос;
доклад
Лекция; семинар- Текущий
контроль:
низмов
6.
Геномика и геномные технологии
7.
Генетика человека, медицинская генетика
иллюстративного об. с
элементами проблемного
изложения; т. репродуктивно-воспроизводящего
об.; т. предметноориентированного об.
Т. объяснительноиллюстративного об. с
элементами проблемного
изложения; т. репродуктивно-воспроизводящего
обучения; т. предметноориентированного об.
Т. объяснительноиллюстративного об. с
элементами проблемного
изложения; т. репродуктивно-воспроизводящего
об.; т. предметноориентированного об.
опрос;
ское занятие; са- конспект;
мостоятельная ра- фронтальный опрос;
бота; консульта- доклад
ция; дискуссия
Лекция; семинарское занятие; самостоятельная работа; консультация; дискуссия
Текущий контроль:
конспект; экспресстестирование; опрос;
фронтальный опрос;
доклад
Лекция; семинарское занятие; самостоятельная работа; консультация; дискуссия
Текущий контроль:
конспект;
опрос;
фронтальный опрос;
доклад
Примерный вариант заданий в тестовой форме
Тема 7. Генетика человека, медицинская генетика
Задание 1.
УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ.
В семье сын страдает гемофилией, а мать и отец здоровы. Какова вероятность рождения здорового ребенка, если известно, что гемофилия наследуется как Х-сцепленный рецессивный признак:
а) 100%, б) 0%,
в) 75%,
г) 25%,
д) 50%.
Задание 2.
ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩИЙ ТЕРМИН.
ЯВЛЕНИЕ, СВЯЗАННОЕ С ПРИСУТСТВИЕМ В МНОГОКЛЕТОЧНОМ ОРГАНИЗМЕ КЛЕТОК С РАЗНЫМ ГЕНОТИПОМ, называется [………….……… ]
Задание 3.
Признаки:
УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ.
Графические символы:
1) Пробанд,
а)
2) Мужчина,
б)
3) Носитель,
в)
4) Женщина,
г)
5) Близнецы.
д)
Задание 4.
УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ.
К наследственным болезням человека не относятся:
а) болезнь Дауна,
б) туберкулез,
в) синдром Шерешевского—Тернера,
г) серповидно-клеточная анемия,
д) аскаридоз.
Задание 5.
УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ.
Синдром Дауна обусловлен:
а) изменением структуры ДНК,
б) изменением структуры 21 хромосомы,
в) изменением числа аутосом,
г) изменением числа половых хромосом,
д) лишней 21-й хромосомой.
Задание 6.
Наследственные болезни:
1) Полигенные,
2) Моногенные.
УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ.
Примеры:
а) полидактилия,
б) язвенная болезнь,
в) галактоземия,
г) миопатия,
д) атеросклероз,
е) бронхиальная астма.
Задание 7.
Хромосомные болезни:
1) Синдром Дауна,
2) Синдром Кляйнфельтера,
3) Синдром Патау.
УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ.
Кариотипы:
а) 47 (+18), XY,
б) 45, XO,
в) 46, XX,
г) 45, YO,
д) 47 (+21), XY,
е) 47 (+18), XX,
ж) 47, XXY,
з) 47 (+13), XX,
и) 47 (+21), XX.
Задание 8.
Хромосомные болезни:
1) Синдром Эдвардса,
2) Синдром Шерешевского-Тернера,
3) Синдром Патау.
УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ.
Кариотипы:
а) 47 (+18), XY,
б) 45, XO,
в) 46, XX,
г) 45, YO,
д) 47 (+21), XY,
е) 47 (+18), XX,
ж) 47, XXY,
з) 47 (+13), XX,
Задание 9.
ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ.
(вставьте в квадраты номера нужных фраз в логической
последовательности)
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА
Моногенные
1[
]
Хромосомные
2[
Мультифакториальные
]
3[
]
а) синдром Дауна,
б) псориаз и эпилепсия,
в) псориаз и фенилкетонурия,
г) фенилкетонурия и синдром Марфана,
д) синдром Патау и синдром Дауна,
е) эпилепсия и синдром Патау.
Задание 10.
УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ.
Типы близнецов:
1) Монозиготные;
2) Дизиготные.
Их характеристики:
а) генетически идентичны;
б) развиваются из одной зиготы;
в) имеют в среднем около 50% общих генов;
г) развиваются из двух зигот;
д) имеют 100% общих генов.
Задание 11.
Наследственные болезни обмена:
1) Углеводов,
2) Гормонов.
УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ.
Примеры:
а) гипотиреоз,
б) фенилкетонурия,
в) галактоземия,
г) гликогеновая болезнь,
д) идиотия Тей-Сакса.
Задание 12.
ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ.
(вставьте в квадраты номера нужных фраз в логической
последовательности)
Закон Харди - Вайнберга.
1[ ]
а) p2 (aa);
д) 2pq (Aa);
+ 2[ ] +
б) q2 (AA);
е) 1;
3 [ ] = 4 [
в) p2 (AA);
ж) 100%.
]
г) q2 (aa);
Задание 13.
СОСТАВЬТЕ ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОНЯТИЯ "СИБСЫ"
(выберите из "библиотеки" нужные слова и расположите их в
логической последовательности)
СИБСЫ – ЭТО ..…………. .
1. а) двоюродные,
б) сводные,
в) родные;
2. а) тёти,
б) братья,
в) дети;
3. а) не,
б) кроме,
в) и;
4. а) сёстры,
б) бабушки,
в) дети;
5. а) ребёнка,
б) пробанда,
в) больного.
Задание 14.
ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩИЙ ТЕРМИН.
Признаки, гены которых локализованы в Y-хромосоме,
называются [……….………]
Задание 15.
УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ.
В генетике человека не используются методы:
а) генеалогический,
б) популяционно-статистический,
в) близнецовый,
г) гибридологический,
д) цитогенетический.
Самостоятельная работа
№
Раздел или тема, выносимые на са- Виды и содержание самостоя- Учебно-методическое
обеспечение
п.п.
мостоятельное изучение
тельной работы
1.
Предмет, методы и основные этапы Составление конспекта, табЛитература:
становления генетики. Менделизм
лицы, решение генетических
осн., доп.;
задач
Интернет-ресурс:
2.
3.
4.
5.
Хромосомная и нехромосомная на- Работа с исторической картой,
следственность
составление конспекта, таблицы, решение генетических задач
Строение и функции генетического Работа с исторической картой,
материала
составление конспекта, написание рефератов, работа с онлайн базой данных (NCBI)
Генотип как целостная система
Работа с исторической картой,
составление конспекта, написание рефератов, таблицы
Закономерности изменчивости жи- Работа с исторической картой,
Литература:
осн., доп.;
Интернет-ресурс:
Литература:
осн., доп.;
Интернет-ресурс:
Литература:
осн., доп.;
Интернет-ресурс:
Литература:
Формы контроля,
оценочные средства
Текущий контроль:
конспект; собеседование, проверка решения задач
Текущий контроль:
конспект; собеседование, проверка решения задач
Текущий контроль:
Текущий контроль:
конспект; собеседование; рефераты
Текущий контроль:
конспект
Текущий
контроль:
вых организмов
6.
Геномика и геномные технологии
7.
Генетика человека, медицинская генетика
составление конспекта, написание рефератов, таблицы,
анализ цито- и молекулярногенетических препаратов
Работа с базами данных(NCBI), подбор праймеров
и условий для ПЦР, выравнивание последовательностей
Работа с базами данных
(NCBI), составление конспекта, написание рефератов, таблицы, составление родословной
осн., доп.;
Интернет-ресурс:
Литература:
осн., доп.;
Интернет-ресурс:
Литература:
осн., доп.;
Интернет-ресурс:
конспект;
вание;
протоколы
го анализа
Текущий
конспект;
вание;
протоколы
го анализа
Текущий
конспект;
вание;
протоколы
го анализа
собеседорефераты,
первичноконтроль:
собеседорефераты,
первичноконтроль:
собеседорефераты,
первично-
Вопросы для самоконтроля по самостоятельно изученным темам
Тема: Предмет, методы и основные этапы становления генетики. Менделизм
1. Определение понятия "генетика".
2. Охарактеризуйте предмет исследования и перечислите задачи генетики как науки.
3. Почему наследственность и изменчивость называются фундаментальными свойствами живого?
4. Раскройте сущность диалектического единства наследственности и изменчивости как основы существования
биологических систем.
5. Охарактеризуйте основные этапы развития генетики.
6. Перечислите имена выдающихся отечественных и зарубежных ученых и рассмотрите сущность их достижений
в истории генетики.
7. Дайте определение основным понятиям генетики: ген (аллельные и неаллельные гены), генотип, фенотип, гомозиготность, гетерозиготность, гемизиготность. Приведите примеры.
8. Дайте определение понятию "наследование" и рассмотрите его отличие от понятия "наследственность".
9. Моно- и полигенное наследование. Роль аллельных генов.
10. Дайте характеристику моно-, ди- и полигибридному скрещиванию.
11. Раскройте биологическую сущность доминантности и рецессивности.
12. Сформулируйте законы наследования и представьте их графически. Условия менделирования признаков.
13. В чем заключается биологическая сущность основных законов наследственности?
14. Что такое анализирующее скрещивание?
15. Перечислите основные типы наследования признаков и рассмотрите, что лежит в основе их проявления.
16. Перечислите известные менделирующие признаки человека, рассмотрите возможные типы браков по этим
признакам, а также фено- и генотипическую характеристику по этим признакам последующих поколений.
Тема: Хромосомная и нехромосомная наследственность
1. Что послужило методологической основой создания хромосомной теории наследственности?
2. Аутосомы и половые хромосомы. Роль X и Y хромосом в детерминации пола у различных видов животных.
3. Гомо- и гетерогамный пол.
4. Генетическая детерминация пола у различных биологических видов.
5. Открытие полового хроматина. Теория Лайон.
6. Объект исследования и методические особенности в работах по экспериментальному доказательству хромосомной теории.
7. Наследование, сцепленное с полом. Примеры у человека.
8. Голландрические признаки человека и особенности их генетической детерминации.
9. Как расположены гены в хромосомах?
10. Сцепление генов. Группы сцепления у различных биологических видов.
11. Почему сцепление генов не является абсолютным? Биоло-гическое значение кроссинговера.
12. В чем сущность построения генетических карт?
13. Основные принципы картирования хромосом человека и его значение.
14. Перечислите основные положения хромосомной теории и раскройте их биологическое содержание.
15. Что такое цитоплазматическая наследственность?
16. Плазмогены митохондрий и хлоропластов.
17. Роль симбионтов клетки (вирусов, плазмид, эписом) в цитоплазматической наследственности.
18. В чем заключаются объективные предпосылки появления и развития генной инженерии?
19. Основные методические подходы в конструировании генетических структур и создании современной биотехнологии.
20. Как вы оцениваете перспективы развития генной инженерии для природы и общества?
Тема: Строение и функции генетического материала
1. Открытие ДНК и доказательства ее генетической роли.
2. Строение нуклеотида ДНК.
3. Типы нуклеотидов.
4. Принципы соединения нуклеотидов в молекулу ДНК.
5. Основные свойства ДНК.
6. Механизмы ауторепродукции ДНК.
7. Принципы кодирования биологической информации.
8. Видовая специфичность молекул ДНК.
9. Понятие о гене с молекулярной точки зрения. Свойства гена.
10. Структура гена прокариот.
11. Особенности структурной организации генов эукариот.
12. Функциональная классификация генов.
13. Уровни организации наследственного материала у эукариот.
14. Молекулярная организация хромосом.
15. Структура клеточного ядра.
16. Особенности строения ядерной оболочки, ее функции.
17. В чем заключаются особенности организации генома эукариот?
18. Перечислите основные классы нуклеотидных последовательностей в ДНК клеток человека.
19. Рассмотрите биологические свойства и роль классов нуклеотидных последовательностей в геноме человека.
20. Перечислите уровни упаковки наследственного материала при подготовке клеток к делению.
21. Какие виды белков принимают участие в структурной организации хромосом и какова их роль?
22. Рассмотрите структурную организацию нуклеосомы.
23. Как формируется в клетках человека соленоидные структуры, что они обеспечивают?
24. Рассмотрите морфологию метафазной хромосомы.
25. В чем причина формирования гетеро- и эухроматиновых участков в хромосомах и их биологическое значение?
26. Дайте определение понятию «кариотип».
27. В чем заключается видовая специфичность кариотипа?
28. Дайте общую характеристику кариотипа человека.
29. Сущность Денверской классификации хромосом человека и ее основные принципы.
30. Основные группы хромосом клетки человека и их характеристика.
31. Как локализованы гены в хромосомах?
Тема: Генотип как целостная система
1. Дайте определение понятиям "аллельные" и "неаллельные" гены.
2. В чем заключается биологическая сущность доминирования? Рассмотрите примеры.
3. Охарактеризуйте взаимодействие аллельных генов при неполном доминировании. Рассмотрите примеры.
4. Дайте биологическое обоснование сверхдоминированию как основе проявления гетерозиса. Рассмотрите примеры.
5. В чем заключаются особенности формирования фенотипа при кодоминировании? Рассмотрите примеры.
6. Эпистатичные и гипостатичные гены и их роль в формировании фенотипа. Рассмотрите пример эпистатического взаимодействия генов.
7. Биологическая сущность комплементарного взаимодействия генов и его влияние на формирование фенотипа.
Рассмотрите примеры.
8. Плейотропия и ее роль в формировании фенотипа. Рассмотрите примеры.
9. Полимерное действие генов как основа генетической детерминации количественных признаков.
10. Работы Г. Нильсон-Эле (1908 г.) по изучению явления полимерии.
11. Аддитивный эффект полимерных генов.
12. Сколько разных генотипов и фенотипов появится в F2 при наследовании окраски зерен у пшеницы, детерминированной двумя парами аддитивно действующих генов?
13. Перечислите основные биометрические характеристики при генетическом анализе количественных признаков.
14. Что такое вариационный ряд и варианта?
15. Как осуществляется расчет средней арифметической?
16. Что такое среднее квадратическое отклонение и как оно рассчитывается?
17. Сформулируйте свои представления о взаимодействии наследственности и среды. Рассмотрите сущность этих
взаимоотношений в формировании признака.
18. Приведите примеры, когда проявления генотипа находятся в прямой зависимости от условий среды.
19. Дайте определение понятиям "пенентрантность" и "экспрессивность" генов.
20. Что такое наследуемость и в каких единицах выражается коэффициент наследуемости?
21. Назовите основные компоненты фенотипической дисперсии.
22. Что такое генотипическая среда и генотип как система?
Тема: Закономерности изменчивости живых организмов
1. Дайте определение понятию "изменчивость".
2. Назовите основные формы изменчивости и раскройте их биологическую сущность.
3. Что лежит в основе проявления комбинативной изменчивости? Рассмотрите примеры.
4. Роль комбинативной изменчивости в формировании разнообразия живого.
5. Взаимоотношения среды и наследственного вещества. Мутагенез и его виды.
6. Факторы мутагенеза и их характеристика.
7. Мутации, как основной материал для эволюции.
8. Уровни возникновения мутаций и их характеристика.
9. Биологическая роль генетических и соматических мутаций.
10. Явление трансформации.
11. Корреляционная изменчивость и ее роль в поддержании гомеостаза организма.
12. Репарация генетического материала. Механизмы репарации.
13. Биологическая роль наследственной и модификационной изменчивости в онто- и филогенезе организмов.
Тема: Геномика и геномные технологии
1. Что такое мейоз?
2. Биологическая роль мейоза.
3. Отличия мейоза от митоза.
4. Характеристика фаз I и II мейотических делений.
5. Генетические аспекты мейоза.
6. Стадии сперматогенеза и их биологическая сущность.
7. Стадии овогенеза и их биологическое значение в воспроизводстве.
8. Спермато– и овогенез у человека и его закономерности в онтогенезе.
9. Морфофункциональные особенности половых клеток человека.
10. Оплодотворение и его биологическая роль.
11. Механизмы оплодотворения.
12. Половой диморфизм.
13. Типы полового размножения.
Тема: Генетика человека, медицинская генетика
Генетика человека:
1. Сформулируйте предмет и задачи генетики человека.
2. Рассмотрите проблему соотношения биологического и социального в человеке и ее влияние на изучение биологических основ.
3. В чем заключаются особенности проведения генетического анализа у человека?
4. Перечислите основные трудности при проведении генетического анализа у человека и пути их преодоления.
5. Определите вопросы, решаемые с помощью генеалогического метода.
6. В чем сущность деонтологических аспектов сбора информации при составлении легенды?
7. Методические принципы построения родословных и используемая символика.
8. Причины и частота рождения близнецов у человека. Типы близнецов.
9. Почему близнецы используются в генетическом анализе у человека?
10. Биологическая сущность близнецового метода и задачи, решаемые с его помощью.
11. Генетико-математический анализ качественных и количественных признаков по данным близнецовых исследований.
12. Понятие о популяции. Условия идеальной популяции.
13. Закон Харди - Вайнберга, его биологическая сущность и математическое выражение.
14. Значение популяционно-статистического метода в генетике человека.
15. Теория множественных аллелей. Основные закономерности наследования групп крови системы ABO, Резус,
MN.
16. Формулы Бернштейна для расчета частот генов и генотипов по эритроцитарным изоантигенам в популяции человека.
17. Биохимический метод и его роль в изучении наследственности и изменчивости.
18. Дерматоглифический анализ и его использование в генетике человека.
19. Методы генетики соматических клеток.
20. Молекулярно–генетические технологии.
Медицинская генетика:
1. Что представляет предмет изучения медицинской генетики?
2. Какие задачи она решает?
3. Принципы классификации наследственных болезней.
4. В чем причина возникновения генных заболеваний?
5. Перечислите известные вам генные болезни и рассмотрите их первичный биохимический эффект.
6. Рассмотрите типы наследования, характерные для генных болезней, и приведите примеры.
7. Общая характеристика и частота распространения хромосомных болезней.
8. Перечислите виды хромосомных аберраций.
9. Назовите наследственные болезни, связанные с геномными мутациями.
10. В чем сущность мультифакториальной патологии?
11. Перечислите наиболее распространенные болезни с наследственным предрасположением.
12. Приведите примеры влияния среды на проявление мультифакториальной патологии.
13. В чем несостоятельность представлений о фатальном характере наследственных болезней?
14. Перечислите основные направления лечения наследственной патологии.
15. В чем сущность пренатальной диагностики и каковы принципы медико-генетического консультирования?
Примерные темы информационных сообщений/докладов/рефератов
1. Молекулярные и цитологические основы наследственности.
2. Генетический код.
3. Структурно-функциональная организация геномов.
4. Процессы репликации, рекомбинации, репарации.
5. Мутационная изменчивость. Радиационный и химический мутагенез.
6. Геномные и хромосомные перестройки. Полиплоидия и анеуплоидия.
7. Модификационная изменчивость.
8. Генный импринтинг.
9. Методы генетического анализа у прокариот и эукариот. Генетическое картирование.
10.Генетика пола.
11.Внехромосомная наследственность.
12.Эпигенетика.
13.Реализация генетической информации (транскрипция, трансляция).
14.Механизмы регуляции экспрессии генов. Роль геномных перестроек в реализации генного действия.
15.Взаимодействие генов.
16.Генетика индивидуального развития.
17.Аппоптоз.
18.Иммуногенетика.
19.Клонирование организмов.
20.Генетическая и клеточная инженерия.
21.Трансгенные организмы.
22.Генетические основы биотехнологии.
23.Структурная, функциональная и эволюционная геномика.
24.Генетическая биоинформатика.
25.Геносистематика.
26.Частная генетика микроорганизмов, растений и животных.
27.Генетика соматических клеток.
28.Симбиогенетика.
29.Популяционная генетика. Генетическая структура популяций.
30.Естественный и искусственный отбор, видообразование, генетические механизмы эволюции.
31.Экологическая и природоохранная генетика.
32.Генетические основы селекции. Гибридизация. Гетерозис. Инбридинг.
33.Генетика количественных признаков.
34.Генетика человека.
35.Медицинская генетика.
36.Наследственные болезни.
37.Генотоксикология.
38.Генотерапия.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
Примерный перечень вопросов к экзамену
правила работы в цитогенетической и молекулярно-генетической лабораториях и соблюдение правил безопасности в практической работе;
методы микроскопии, используемые в цитогенетике;
принципы классификации хромосом человека;
особенности строения хромосом, типы геномных и хромосомных мутаций и способы их идентификации;
способы забора биологического материала для цитогенетических исследований; постановку клеточных культур и методы приготовления хромосомных препаратов; методы окрасок хромосомных препаратов;
основные принципы проведения хромосомного анализа; номенклатура обозначений в цитогенетических исследованиях;
принципы организации и функционирования генома человека, методы идентификации генов человека, классификация генетических карт, особенности построения карт сцепления генов, цитогенетические карты, карты микросателлитных и индексных маркеров, современные методы физического картирования генома;
механизмы формирования и типы генных мутаций, номенклатура генных мутаций;
методы идентификации структурных мутаций, прямые и непрямые методы диагностики мутаций с использованием молекулярно-генетических технологий;
10.методы биохимической диагностики наследственных болезней (качественные, полуколичественные, количественные методы), возможные области применения;
11.методы популяционного анализа мутаций, эндогеннные механизмы спонтанного мутагенеза, механизмы
поддержания и распространения мутаций в популяциях;
12.методы экспериментального анализа экспрессии генов;
13.цитогенетические и молекулярно-генетические аспекты пренатальной диагностики наследственных заболеваний; методы претанальной диагностики наследственных болезней; цитогенетические аспекты пренатальной диагностики; методы идентификации гетерозиготного носительства; особенности применения молекулярных методов в пренатальной диагностике наследственных болезней;
14.учение о генотерапии; типы генотерапевтических вмешательств; методы генетической трансфекции в генотерапии; основные векторные системы; методы физического переноса чужеродной ДНК в клетки эукариот;
15.общеклиническая и цитогенетическая характреистика некоторых хромосомных болезней (анеуплоидий)
16.общеклиническая и молекулярно-генетическая характеристика некоторых моногеннных заболеваний;
17.общая характеристика и возможные механизмы развития болезней с наследственной предрасположенностью;
18.методы идентификации наследственного предрасположения;
19.история развития общей генетики и медицинской генетики;
20.генетическая, клиническая классификация наследственной патологии у человека, общая характеристика наследственных болезней.
Учебно-методическое и информационное обеспечение дисциплины
Литература
Основная
1. Биология. В 2 кн.: учебник для ст-тов мед.спец.вузов, рек. МО РФ./
под pед. В.Н.Яpыгина. – 8 –е изд. – М.: Высшая школа, 2006г.
2. Генетика: учеб.для мед.вузов / под ред. В.И. Иванова. – М.: Академкнига, 2006. – 640 с.
Дополнительная
1. Абрамова, З.В. Практикум по генетике : Учеб.пособие по агр.спец. — 4-е
изд., перераб. и доп. — М. : Агропромиздат, 1992 .— 223с.
2. Абрамова, З.В. Руководство к практическим занятиям по генетике : Для
агр.специальностей с.-х. вузов. — М. : "Колос". Ленингр.отд-ние, 1968
.— 191с. :
3. Асонов, Н.Р.Микробиология : Учебник для вузов .— М. : "Колос"; "Колос-Пресс", 2002 .— 352с.
4. Мастюкова, Е.М. Основы генетики : Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии : Учебное пособие
для вузов .— М. : ВЛАДОС, 2001 .— 368с.
5. Генетика человека : Практикум для вузов .— М. : ВЛАДОС, 2001 .— 96с.
6. Зорина, З.А.Основы этологии и генетики поведения : Рек. МО РФ в качве учебника для вузов / З.А. Зорина, И.И. Полетаева, Ж.И. Резникова .—
2-е изд. — М. : Изд-во МГУ : Высшая школа, 2002 .— 384с.
7. Мастюкова, Е.М. Основы генетики: Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии : Учебное пособие
для вузов доп. МО РФ / Е.М. Мастюкова, А.Г. Московкина .— М. : Владос, 2003 .— 368с.
8. Галактионов В.Г. Иммунология : Учебник для студ. вузов : Рек. МО РФ
.— 3-е изд., испр. и доп. — М. : Академия, 2004 .— 523с. : ил. — (Высшее профессиональное образование) .
9. Щелкунов, С.Н. Генетическая инженерия : Учеб. пособие: Рек. МО РФ
.— 2-е изд., испр. и доп. — Новосибирск : Сибирское университетское
изд-во, 2004 .— 496с. : ил.
10.Практикум по микробиологии : Учеб. пособие: Доп. МО РФ / Под ред.
А.И.Нетрусова .— М. : Академия, 2005 .— 603с. : ил. — (Высшее про
фессиональное образование) .— Нетрусов А.И., ред. — ISBN 5-76951809-Х.
11.Алиханян, С.И. Общая генетика : Учебник для ун-тов по спец. "Биология" / С.М.Алиханян, А.П.Акифьев, Л.С.Чернин .— М. : Высшая школа,
1985 .— 445с. : ил. — 2 соавт.
12.Альтшулер, В.Е. Генетика : учеб. пособие для сред. с.-х. учеб. заведений
/ В.Е. Альтшулер, А.Н. Поляков .— Москва : Колос, 1970 .— 128 с. : ил.
13.Лобашев, М.Е.Генетика с основами селекции : Учеб. пособие для пед.
вузов по биолог. спец. / М.Е. Лобашев, К.В. Ватти, М.М. Тихомирова .—
2-е изд., перераб. — М. : Просвещение, 1979 .— 304с.
14.Базилинская, Н.В.Задачи по генетике : Пособ. для ст-ов биол.-хим.фак.
— Владимир : Владимирский госпединститут, 1973 .— 45с.
15.Горелов, А.А. Концепции современного естествознания : учеб. пособие
для вузов, рек. МО РФ / А.А. Горелов .— 2-е изд., перераб. и доп. — М. :
Юрайт, 2011 .— 336 с.
16.Генетика : [учебник / Е. К. Меркурьева [и др.] ; ред. О. Ю. Калугина] .—
М. : Агропромиздат, 1991 .— 446 c. — (Учебники и учебные пособие для
студентов вузов. Зоотехния).
17.Биологический контроль окружающей среды : генетический мониторинг
: учеб. пособие для вузов, доп. УМО / под ред. С.А. Гераськина, Е.И. Сарапульцевой .— М. : Академия, 2010 .— 208c. — (Высшее профессиональное образование) .
18.Никольский, В.И.Практические занятия по генетике : учеб. пособие для
вузов / В.И. Никольский .— М. : Академия, 2012 .— 224c. : ил .— (Высшее профессиональное образование. Бакалавриат) Гофман-Кадошников,
П. Б.
19.Веселовский, И. А.Введение в генетику : учеб. пособие для агрономич.
ф-тов с.-х. вузов / И. А. Веселовский .— М : Колос, 1969 .— 207 c. —
(Учебники и учебные пособия для высших сельскохозяйственных учебных заведений)
Программное обеспечение и Интернет-ресурс
1. http://195.93.165.10:2280 – Электронный каталог библиотеки КГУ
2. http://elibrary.ru – Научная электронная библиотека
3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ - Национальный Центр Биотехнологической Информации.
4. Справочно-правовая система «Консультант плюс» и компакт диски
«Консультант плюс: Высшая школа», на котором размещены электронные
учебные пособия. В пользование читателям предоставлена на компьютерах
университетской сети.
5. http://uisrussia.msu.ru/is4/main.jsp - Полнотекстовая база данных Университетская информационная система «Россия». Университетом заключен
договор о бесплатном использовании полнотекстовой базы данных УИС
«Россия» с компьютеров университетской сети. Доступ с любого компьютера при индивидуальной регистрации пользователя.
6. http://diss.rsl.ru – Электронная библиотека диссертаций РГБ
7. Polpred.com – Самый полный в русскоязычной части Интернета дайджест деловой аналитики. Online-база данных на русском языке пополняется
ежедневно и содержит полные тексты 360 лучших статей из сотен информагенств и СМИ со всего мира за 14 лет. Рубрикатор по стране / отрасли / источники / федеральному округу РФ / дате, поиск с настройками. Открыт тестовый доступ с компьютеров университетской сети.
8. http://www.doaj.org – Директории журналов DOAJ. Директория журналов в открытом доступе охватывает бесплатные, полнотекстовые, научные
рецензированные журналы по различным категориям, на многих языках.
Представлено ок. 4,6 тыс. периодических изданий, в более чем 1,6тыс. из которых доступен поиск по тексту статей. Общее количество статей приближается к 350 тысячам.
9. http://e.lanbook.com – ЭБС издательства Лань. Ресурс включает в себя
как электронные версии книг издательства «Лань», так и коллекции полнотекстовых файлов других издательств. Цель создания ресурса — обеспечение
вузов доступом к научной и учебной литературе по максимальному количеству профильных направлений, поэтому ассортимент электроннобиблиотечной системы постоянно расширяется и пополняется. Открыт тестовый доступ с компьютеров университетской сети.
Материально-техническое обеспечение дисциплины
1. Аудиторная база для лекционных и практических занятий.
2. Компьютерный класс.
3. Доступ к сети Интернет.
4. Теле- и аудиоаппаратура, мультимедийное оборудование.
5. Лабораторное оборудование лабораторное (базовое (ламинар, термостат, холодильник и др.) и предметное (световые микроскопы дозаторы, микроцентрифуги, аппаратура для электрофореза, амплификаторы, гельдокументирующая система и др.)).
Схема распределения учебного времени
по видам учебной деятельности
Общая трудоемкость дисциплины – 7 зачетных единиц (252 академических
часа)
Виды учебной деятельности
Общая трудоемкость
Аудиторная работа
в том числе:
лекции
практические занятия
Самостоятельная работа
Итоговая аттестация
Трудоемкость, час
252
72
48
24
144
Экзамен (36)
Схема распределения учебного времени по семестрам
Виды учебной деятельности
Общая трудоемкость
Аудиторная работа
в том числе:
лекции
практические занятия
Самостоятельная работа
Итоговая аттестация
3
сем.
108
36
4
сем.
144
36
Всего
24
12
72
-
24
12
72
Экзамен
(36)
48
24
144
36
252
72
Учебно-тематический план
№
п/п
1.
2.
3.
4.
5.
Наименование раздела,
тема
Предмет, методы и основные этапы становления генетики. Менделизм
Хромосомная и нехромосомная наследственность
Строение и функции генетического материала
Генотип как целостная
система
Закономерности изменчивости живых организ-
Общая
трудо
емкость,
час
В том числе
аудиторных
из них:
все- лекц. практ.
го
Самостоятельная
работа
28
8
6
2
20
28
8
6
2
20
30
10
6
4
20
30
10
6
4
20
32
12
8
4
20
Итоговая аттестация
6.
7.
мов
Геномика и геномные
технологии
Генетика человека, медицинская генетика
Итоговая
аттестация
(кандидатский
экзамен)
Всего
34
12
8
4
22
34
12
8
4
22
36
252
экзамен
(36)
72
48
24
144
экзамен
(36)