Решение задач с учетом пенетрантности гена

advertisement
Решение задач с учетом пенетрантности гена.
1. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным
пенетрантность гена в гетерозиготном состоянии у мужчин составляет 20%, а у
женщин практически равна 0. Какова вероятность заболевания подагрой у детей в
семье гетерозиготных родителей? Какова вероятность заболевания подагрой для
детей в семье, где один родитель гетерозиготен, а другой нормален по
анализирующему признаку?
2. По данным шведских генетиков, некоторые формы шизофрении наследуются как
доминантные аутосомным признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна
100%, у гетерозигот – 20%. Определите вероятность рождения больных детей в
семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении
анализируемого признака. Определите вероятность рождения больных детей в браке
двух гетерозиготных родителей.
3. Арахнодактилия (паучьи пальцы) наследуется как доминантный аутосомный
признак с пенетрантностью 30%. Определите вероятность появления аномалии у
детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по данному признаку и у них уже
родился один ребенок с паучьими пальцами.
4. Ретинобластома (злокачественная опухоль глаза) определяется редким
доминантным аутосомным геном. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60%.
Какова вероятность рождения больных и здоровых детей в браке двух
гетерозиготных родителей? В браке здоровой женщины с гетерозиготным больным
мужчиной?
5. Синдром Ван дер Хеве наследуется как доминантный аутосомный плейотропный
ген, определяющий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту.
Пенетрантность признаков изменчива. В ряде случаев она составляет по голубой
склере почти 100%, по хрупкости костей – 63%, глухоте – 60%. Носитель голубой
склеры, нормальный в отношении других признаков синдрома, вступает в брак с
нормальной женщиной, происходящей из благополучной по синдрому Ван дер Хеве
семьи. Определите вероятность рождения в этой семье детей с признаком хрупкости
костей, если известно, что по линии мужа признаками синдрома обладал лишь один
из его родителей.
Download