Медицинская генетика - Медицинское училище №17

Государственное бюджетное образовательное учреждение
среднего профессионального образования города Москвы
«Медицинское училище № 17
Департамента здравоохранения города Москвы»
(Г Б О У С П О МУ № 17)
РАБОЧАЯ ПРОГРАММА УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
(НАИ М ЕН ОВА Н ИЕ Д И С Ц И П ЛШ !Ы)
060109 Сестринское дело,
квалификация - медицинская сестра 51
(КО Д И Н А И М ЕН О ВА Н И Е С П ЕЦ ИА ЛЬН О СТИ , СП ЕЦ ИА ЛЬН О СТЕЙ , ГРУППЫ С П ЕЦ И А ЛЬН О СТЕЙ )
Базовый уровень среднего профессионального образования
(Б.П .УРО ВЕН Ь СРЕДН ЕГО П РО Ф ЕССИ О НА ЛЬН ОГО О БРА ЗО ВА Н И Я )
Москва
2012
Одобрена
Цикловой комиссией № 5
Протокол № 2 от 15.10.2008 г.
Составлена в соответствии с Государственными
требованиями к минимуму содержания и уровню
подготовки выпускников для специальности
Председатель ЦМК № 5
Колобченкова К.М.
060109 Сестринское дело
квалификация - медицинская сестра 51
Составитель:
Вельская Т.В. - преподаватель второй квалификационной категории, преподаватель
дисциплин «Химия», «Биология», «медицинская генетика» ГОУ СПО МУ № 17
Рецензенты:
Осечкина А.А. - преподаватель высшей квалификационной категории, преподаватель
дисциплины «Биология» ГОУ СПО МУ № 7
Мироненко Т.Г. - преподаватель первой квалификационной категории, преподаватель
дисциплины «Биология» ГОУ СПО МУ № 17
Рецензия
на рабочую программу дисциплины «Медицинская генетика»
по специальности 060109 51 «Сестринское дело»
Составитель: преподаватель биологии ГОУ СПО МУ №17,
первой квалификационной категории, Вельская Т. В.
Программа составлена в соответствии с требованиями к квалификационным
характеристикам специалистов со средним медицинским образованием Государственного
образовательного стандарта на основе примерных типовых программ, утвержденных М3
РФ. Рабочая программа построена по единым принципам, принятым в учебном заведении.
Актуальность изучения данной дисциплины обусловлена тем, что среди
заболеваний человечества наследственные болезни занимают одно из ведущих мест.
Современная экологически неблагоприятная среда способствует возникновению новых
мутаций, растет число болезней с наследственной предрасположенностью. В связи с этим
роль медицинской генетики в практической медицине резко возросла, и приобретение
знаний по медицинской генетике стало одним из необходимых условий деятельности
медицинского работника.
Рабочая программа содержит:
-пояснительную записку;
-тематический план;
-содержание учебной дисциплины;
-титульный лист;
-материально-техническое обеспечение образовательного процесса;
-учебно-наглядные пособия;
-приложение (рекомендации по выполнению внеаудиторной самостоятельной работы
студентов, ситуационные задачи, словарь терминов);
-перечень литературы.
Представленная рабочая программа дисциплины «Медицинская генетика» состоит из
семи разделов:
•
«История развития, основные достижения и проблемы медицинской генетики» рассматриваются предмет и задачи, история развития медицинской генетики, роль
среднего медицинского работника в лечении и профилактике наследственных
болезней;
•
«Молекулярные и цитологические основы наследственности» - рассматривается
ДНК - как носитель наследственной информации, мейоз - как основа гаметогенеза;
•
«Закономерности наследования признаков» - рассматриваются законы Г. Менделя
и Т. Моргана, типы наследования менделирующих признаков и сцепленное
наследование у человека;
•
«Методы изучения наследственности человека» - рассматриваются основные
методы, применяемые при изучении генетики человека;
•
«Наследственность и среда» - рассматривается роль генотипа и внешней среды в
проявлении признаков, мутации и причины их возникновения;
«Наследственность и патология» - рассматриваются наиболее распространенные
наследственные болезни, их причины, особенности диагностики и профилактики.
•
«Медико-генетическое консультирование»
наследственных заболеваний.
-
рассматривается
профилактика
Введение этих тем позволяет студентам более полно овладеть всей суммой знаний,
необходимых медицинскому работнику в дальнейшей практической деятельности.
Рабочая программа предусматривает широкое использование внеаудиторной
самостоятельной работы студентов в виде написания докладов, рефератов, составления
опорных конспектов, кроссвордов и т.д. При выполнении внеаудиторной самостоятельной
работы студентами, вырабатываются навыки работы с литературой, развивается интерес к
изучаемому предмету.
В пояснительной записке отражено назначение дисциплины, ее роль в подготовке
специалистов. Обозначены цели и задачи курса.
Медицинская генетика изучается на II курсе в цикле специальных дисциплин
повышенного уровня СПО. Курс рассчитан на 34 часа аудиторного времени, из них 22
часа - теоретические занятия (лекции), 12 часов - практические занятия. Лекции должны
дополнять и разъяснять материал учебника, обобщать учебный материал крупных
разделов курса. Рекомендуется сопровождать лекции демонстрацией учебных фильмов,
слайдов, таблиц. На практических занятиях осуществляется углубление и закрепление
знаний студентов путем разбора и решения ситуационных задач, выполнения
лабораторных работ.
Рабочая программа предусматривает широкое использование внеаудиторной
самостоятельной работы студентов в виде написания рефератов, докладов, составления
опорных конспектов, кроссвордов и т. д. Это способствует развитию навыков работы с
литературой, умению обобщать и делать выводы. Подобный подход к обучению
обеспечивает широкое привлечение студентов к учебно-исследовательской работе.
В каждом разделе определен перечень тем теоретических занятий; перечень тем
практических занятий, рекомендованных для изучения, предлагаются темы для
внеаудиторных самостоятельных работ студентов. Последовательность изучения тем
курса раскрывается в тематическом плане.
В рабочей программе приводятся требования к знаниям и умениям, краткое
содержание учебной информации для каждого учебного и практического занятия курса и
для внеаудиторной самостоятельной работы студента.
В программе четко определены цели и задачи обучения, проведена интеграция
теория-практика, четко прослеживаются межпредметные связи с клиническими
дисциплинами.
Рабочая программа дисциплины «Медицинская генетика» составлена полно,
отвечает требованиям Государственного образовательного стандарта, охватывает
необходимый объем знаний и практических умений в области биологии, необходимых для
медицинского работника. Автор владеет учебным материалом, соблюдает
общедидактические принципы последовательности и систематичности в изложении
материала и может быть рекомендована для преподавания дисциплины «Медицинская
генетика» в медицинских училищах города Москвы.
РЕЦЕНЗЕНТ:
Осечкина А. А. - преподаватель высшей
квалификационной категории,
/ преподаватель биологии ГОУ СПО МУ № 7
Рецензия
на рабочую программу дисциплины «Медицинская генетика»
по специальности 060109 51 «Сестринское дело»
Составитель: преподаватель биологии ГОУ СПО МУ №17,
второй квалификационной категории, Вельская Т. В.
Программа составлена в соответствии с требованиями к квалификационным
характеристикам специалистов со средним медицинским образованием Государственного
образовательного стандарта на основе примерных типовых программ, утвержденных М3
РФ. Рабочая программа построена по единым принципам, принятым в учебном заведении.
Актуальность изучения данной дисциплины обусловлена тем, что среди
заболеваний человечества наследственные болезни занимают одно из ведущих мест.
Современная экологически неблагоприятная среда способствует возникновению новых
мутаций, растет число болезней с наследственной предрасположенностью. В связи с этим
роль медицинской генетики в практической медицине резко возросла, и приобретение
знаний по медицинской генетике стало одним из необходимых условий деятельности
медицинского работника.
Учебный материал, предлагаемый в рассматриваемой программе для изучения,
несет практическую направленность, так как зачастую объектом наблюдения
медицинским работником является не только больной, но и члены его семьи, поэтому
необходимо уметь на основании клинико-генетического обследования больного и его
родственников выявлять группы повышенного риска, проводить соответствующие
профилактические мероприятия на основании знаний законов наследственности,
участвовать в вопросах разумного планирования семьи. В связи с этим в системе
подготовки квалифицированного медицинского работника студентам необходимо
обладать знаниями дисциплины «Медицинская генетика». Изучение медицинской
генетики основывается на знаниях, полученных студентами при изучении курса «Общая
биология», «Анатомия человека», «Микробиология».
В программе четко сформулирована цель изучения данной дисциплины, которая
состоит в том, чтобы в процессе теоретической и практической подготовки дать базовые
знания медицинской генетики, необходимые в практической деятельности медицинского
работника. Задачами курса медицинской генетики является знакомство с современными
теоретическими основами возникновения наследственных болезней, формирование
практических навыков по основным методам генетического обследования пациентов.
Рабочая программа содержит:
-титульный лист;
-пояснительную записку;
-тематический план;
-содержание учебной дисциплины;
-материально-техническое обеспечение образовательного процесса;
-учебно-наглядные пособия;
-приложение (рекомендации по выполнению внеаудиторной самостоятельной работы
студентов, ситуационные задачи, словарь терминов);
-перечень литературы;
-приложение
Представленная рабочая программа дисциплины «Медицинская генетика» состоит из
семи разделов:
•
«История развития, основные достижения и проблемы медицинской генетики» рассматриваются предмет и задачи, история развития медицинской генетики, роль
среднего медицинского работника в лечении и профилактике наследственных
болезней;
•
«Молекулярные и цитологические основы наследственности» - рассматривается
ДНК - как носитель наследственной информации, мейоз - как основа гаметогенеза;
•
«Закономерности наследования признаков» - рассматриваются законы Г. Менделя
и Т. Моргана, типы наследования менделирующих признаков и сцепленное
наследование у человека;
•
«Методы изучения наследственности человека» - рассматриваются основные
методы, применяемые при изучении генетики человека;
•
«Наследственность и среда» - рассматривается роль генотипа и внешней среды в
проявлении признаков, мутации и причины их возникновения;
«Наследственность и патология» - рассматриваются наиболее распространенные
наследственные болезни, их причины, особенности диагностики и профилактики.
•
•
«Медико-генетическое консультирование»
наследственных заболеваний.
-
рассматривается
профилактика
Введение этих тем позволяет студентам более полно овладеть всей суммой знаний,
необходимых медицинскому работнику в дальнейшей практической деятельности.
Рабочая программа предусматривает широкое использование внеаудиторной
самостоятельной работы студентов в виде написания докладов, рефератов, составления
опорных конспектов, кроссвордов и т.д. При выполнении внеаудиторной самостоятельной
работы студентами, вырабатываются навыки работы с литературой, развивается интерес к
изучаемому предмету.
В приложении к программе предлагаются ситуационные задачи, при решении которых
формируются практические навыки и развивается мышление студентов.
В пояснительной записке отражено назначение дисциплины, ее роль в подготовке
будущих медицинских работников. Обозначены цели и задачи курса.
Рабочая программа предусматривает более 70% учебных часов на аудиторное
изучение дисциплины и 30% на самостоятельную внеаудиторную работу студентов, что
дает возможность студентам лучше усвоить учебный материал. Медицинская генетика
изучается на II курсе в цикле специальных дисциплин СПО. Курс рассчитан на 34 часа
аудиторного времени, из них 22 часа - теоретические занятия, 12 часов - практические
занятия.
Итоговым контролем дисциплины «Медицинская генетика» является зачет.
В предлагаемой программе предусмотрено, что теоретические занятия должны
дополнять и разъяснять материал учебника, обобщать учебный материал крупных
разделов курса. Рекомендуется сопровождать лекции демонстрацией учебных фильмов,
слайдов, таблиц. На практических занятиях осуществляется углубление и закрепление
знаний студентов путем разбора и решения ситуационных задач, выполнения
лабораторных работ.
Рабочая программа предусматривает широкое использование внеаудиторной
самостоятельной работы студентов в виде написания рефератов, докладов, составления
опорных конспектов, кроссвордов и т. д. Это способствует развитию навыков работы с
литературой, умению обобщать и делать выводы. Подобный подход к обучению
обеспечивает широкое привлечение студентов к учебно-исследовательской работе.
В каждом разделе определен перечень тем теоретических занятий; перечень тем
практических занятий, рекомендованных для изучения, предлагаются темы для
внеаудиторных самостоятельных работ студентов. Последовательность изучения тем
курса раскрывается в тематическом плане.
В рабочей программе приводятся требования к знаниям и умениям, краткое
содержание учебной информации для каждого учебного и практического занятия курса и
для внеаудиторной самостоятельной работы студента.
В программе четко определены цели и задачи обучения, проведена интеграция
теория-практика, четко прослеживаются межпредметные связи с клиническими
дисциплинами.
Рабочая программа дисциплины «Медицинская генетика» составлена полно,
отвечает требованиям Государственного образовательного стандарта, охватывает
необходимый объем знаний и практических умений в области биологии, необходимых для
медицинского работника. Автор владеет учебным материалом, соблюдает
общедидактические принципы последовательности и систематичности в изложении
материала и может быть рекомендована для преподавания дисциплины «Медицинская
генетика» в медицинских училищах города Москвы.
РЕЦЕНЗЕНТ:
/ п 7
Мироненко Т. Г. - преподаватель первой
квалификационной категории, преподаватель
биологии ГОУ СПО МУ № 17.
Содержание.
1. Пояснительная записка
2 стр.
2. Тематический план
5 стр.
3. Содержание учебной дисциплины
7 стр.
4. Материально-техническое обеспечение
образовательного процесса.
17 стр.
5. Учебно-наглядные пособия
18 стр.
6. Приложение-1 (Рекомендации по выполнению
внеаудиторной самостоятельной работы студентов)
18 стр.
7. Приложение-2 (Ситуационные задачи)
25 стр.
8. Приложение-3 (Словарь терминов)
29 стр.
9. Литература
32 стр.
1
Пояснительная записка.
Рабочая программа по дисциплины «Медицинская генетика» предназначена для
студентов медицинских училищ, обучающихся по специальности 060109 51
Сестринское дело, и составлена в соответствии с требованиями Государственного
образовательного стандарта среднего профессионального образования по дисциплине
«Медицинская генетика», примерной типовой программой Всероссийского Научного
Учебно-Методического Центра М3. При составлении рабочей программы учтены
требования к минимуму содержания и уровню подготовки выпускника.
Среди заболеваний человечества наследственные болезни занимают одно из
ведущих мест. Современная экологически неблагоприятная среда способствует
возникновению новых мутаций. Кроме того, растет число болезней с наследственной
предрасположенностью.
В связи с этим роль медицинской генетики в практической медицине резко
возросла, и приобретение знаний по медицинской генетике стало одним из
необходимых условий деятельности медицинского работника.
Зачастую объектом наблюдения медицинским работником является не только
больной, но и члены его семьи, поэтому необходимо уметь на основании клинико­
генетического обследования больного и его родственников выявлять группы
повышенного риска, проводить соответствующие профилактические мероприятия на
основании знаний законов наследственности, участвовать в вопросах разумного
планирования семьи. В связи с этим в системе подготовки квалифицированного
медицинского работника студентам необходимо обладать знаниями дисциплины
«Медицинская генетика».
Изучение медицинской генетики основывается на знаниях, полученных
студентами при изучении курса «Общая биология», «Химия» «Информатика». Большое
значение имеют знания медицинской генетики и в дальнейшем обучении студента, при
изучении таких дисциплин как «Анатомия и физиология человека», «Гигиена и экология
человека», «Здоровый человек и его окружение», «Сестринское дело в педиатрии»,
«Сестринское дело в терапии», «Фтизиатрия» и других специальных дисциплин.
Цель изучения данной дисциплины состоит в том, чтобы в процессе
теоретической и практической подготовки дать базовые знания медицинской генетики,
необходимые в практической деятельности медицинского работника. Задачами курса
медицинской генетики является знакомство с современными теоретическими основами
возникновения наследственных болезней, формирование практических навыков по
основным методам генетического обследования пациентов.
Медицинская генетика изучается на II курсе, в цикле общепрофессиональных
дисциплин базового уровня СПО. Курс рассчитан на 44 часа: 34 часа аудиторного
времени, из них 22 часа - теоретические занятия, 12 часов - практические занятия;
самостоятельная внеаудиторная работа студента - 10 часов.
2
Теоретические занятия должны дополнять и разъяснять материал учебника,
обобщать учебный материал крупных разделов курса. Рекомендуется использовать
учебные фильмы, слайды, таблицы. На практических занятиях осуществляется
углубление и закрепление знаний студентов путем разбора ситуационных задач,
выполнения лабораторных работ.
Изучение дисциплины «Медицинская генетика» завершается итоговым зачетным
занятием.
Рабочая программа дисциплины «Медицинская генетика» состоит из семи
разделов:
•
•
•
•
•
•
•
«История развития, основные достижения и проблемы медицинской генетики» рассматриваются предмет и задачи, история развития медицинской генетики,
роль среднего медицинского работника в лечении и профилактике
наследственных болезней;
«Молекулярные и цитологические основы наследственности» - рассматривается
ДНК - как носитель наследственной информации, мейоз - как основа
гаметогенеза;
«Закономерности наследования признаков» - рассматриваются законы Г.
Менделя и Т. Моргана, типы наследования менделирующих признаков
и
сцепленное наследование у человека;
«Методы изучения наследственности человека» - рассматриваются основные
методы, применяемые при изучении генетики человека;
«Наследственность и среда» - рассматривается роль генотипа и внешней среды в
проявлении признаков, мутации и причины их возникновения;
«Наследственность и патология» - рассматриваются наследственные болезни.
«Медико-генетическое консультирование» - рассматривается профилактика
наследственных заболеваний.
Рабочая программа предусматривает широкое использование внеаудиторной
самостоятельной работы студентов в виде написания докладов, рефератов, составления
опорных конспектов, кроссвордов и т.д. При выполнении внеаудиторной
самостоятельной работы студентами, вырабатываются навыки работы с литературой,
развивается интерес к изучаемому предмету (см. Приложение 1).
В соответствии с требованиями ГОС студент долж ен знать:
- основны е достиж ения и проблемы медицинской генетики, генной инженерии,
биотехнологии;
- генетическую роль нуклеиновых кислот, генетического кода, механизм
реализации генетической информации;
- строение и функции хромосом, современные методы цитологического анализа
хромосом;
- механизм, фазы, биологическое значение митоза, мейоза;
- развитие мужских и женских половых клеток;
- сущность законов Менделя, типы наследования менделирущих признаков
человека;
- типы взаимодействия генов;
- сущность и область применения основных методов изучения наследственности
3
-
человека;
основные типы изменчивости, виды мутаций и причины их вызывающие;
механизмы возникновения и причины хромосомных, генных и
мультифакториальных болезней человека;
цели, задачи, этапы, показания медико-генетического консультирования;
массовые скринирующие методы выявления наследственных заболеваний;
современные инвазивные методы пренатальной диагностики;
перспективное и ретроспективное консультирование;
планирование семьи;
должен уметь:
- пользоваться атласом по цитогенетике;
- делать раскладку хромосом по фотографиям и составлять нормальный кариотип
человека;
- определять половой хроматин в эпителии слизистой оболочки полости рта;
- анализировать родословные схемы, прогнозировать вероятность наследования
неблагоприятных признаков;
- владеть методикой приготовления отпечатков (дерматоглифика);
- проводить статистическое изучение изменчивости количественных признаков;
- проводить раскладки аномальных кариотипов человека по фотографиям;
- проводить опрос и вести учет больных с наследственной патологией;
- в доступной форме проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся
патологии.
Образовательное учреждение, в зависимости от специальности, имеет право
формировать содержание, последовательность изучения учебного материала и
распределение учебных часов по разделам (темам), а также заменять лабораторные и
практические занятия другими, сходными по содержанию, на основании письма
Управления среднего профессионального образования Минобразования России от
31.01.2002 года№ 18-52-11 бин/18-15 «О рекомендациях по разработке примерных
программ учебных дисциплин по специальностям среднего профессионального
образования».
4
Согласовано
Утверждаю
Заместитель директора
Заместитель директора
по учебно-методической работе
по учебной работе
Репина Н.С.________________ _________________________Онищенко Т.К.___________
ТЕМАТИЧЕСКИЙ ПЛАН.
П о д и с ц и п л и н е « М е д и ц и н с к а я ге н е т и к а » д л я с п е ц и а л ь н о с т и
060109
51
С е с т р и н с к о е д ел о
2008-2009 г.
Максимальная учебная нагрузка студента - 44 часа.
Обязательные учебные занятия - 34 часа.
Практические занятия - 12 часов.
Теоретические занятия - 22 часов.
Самостоятельная работа студента - 10 часов.
аудиторны х часов
ельная
студента
при дневной форме
внеаудито
(час.)
обучения
РАЗДЕЛ 1
История развития, основные достижения и
_
проблемы медицинскои генетики.
2
2
2
1.1
История развития, основные достижения и
проблемы медицинской генетики. Молекулярная
генетика.
2
2
2
2.
РАЗДЕЛ 2
Молекулярные и цитологические основы
наследственности.
6
4
2
2.1
Молекулярные и цитологические основы
наследственности
о
2
2
2.2
Строение эукариотической клетки.
2
2.3
Определение полового хроматина в эпителии
слизистой оболочки рта.
Изучение нормальных кариотипов человека.
2
2
4
4
2
2
2
2
2
2
3.1
3.2
РАЗДЕЛ 3
Закономерности наследования признаков.
Закономерности наследования признаков.
Решение задач, моделирующих моно-, ди-,
полигибридное скрещивание, наследование
групп крови, сцепленное с полом наследование.
5
Практика
работа
1.
3
рная
Наименование разделов и тем
Всего
п/п
Количество
ая нагрузка
Теория
№
С ам остоят
М аксимальн
2
студента
(час.)
2
2
2
2
2
4.
РАЗДЕЛ 4
Методы изучения наследственности человека.
4.1
Генеалогический, близнецовый и популяционно­
статистический методы изучения
наследственности человека.
4.2
Методика составления родословных и их анализ
8
6
4
2
2
2
2
2
2
5.
РАЗДЕЛ 5
Наследственность и среда.
6
4
2
5.1
Наследственность и среда.
2
2
2
5.2
Мутагенные факторы среды.
Экзо- и эндомутагены.
2
Биохимический и цитогенетический методы
изучения наследственности человека.
4.4
Составление родословных схем.
Методика определения дерматоглифа.
2
2
6.
РАЗДЕЛ 6
Наследственность и патология.
12
10
8
6.1
Хромосомные болезни при аномалиях аутосом.
2
2
2
6.2
Хромосомные болезни при аномалиях половых
хромосом.
2
2
2
6.3
Генные болезни (нарушение обмена
аминокислот и гормонов).
2
2
2
6.4
Генные болезни (нарушение обмена углеводов и
липидов).
2
2
2
6.5
Особенности ухода за больными с
наследственной патологией
Раскладка аномальных кариотипов по
фотографиям. Составление меню больным с
болезнями обмена веществ.
6.6
2
2
2
2
2
2
2
7.
7 РАЗДЕЛ
Медико-генетическое консультирование.
4
2
2
7.1
Медико-генетическое консультирование.
2
2
2
7.2
Массовые, скринирующие методы выявления
наследственных заболеваний.
2
8.
Зачетное занятие.
2
2
Итого
44
34
6
2
2
2
Статистический анализ количественных
признаков.
2
2
2
5.3
2
2
2
2
4.3
2
2
2
2
22
12
10
Содержание учебной дисциплины.
Раздел 1.
История развития, основные достижения и проблемы
медицинской генетики.
Тема 1.1. История развития, основные достижения и проблемы
медицинской генетики. Молекулярная генетика.
Студент должен иметь представление
• об историческом развитии науки
• о вкладе отечественных ученых в развитие медицинской генетики.
Студент должен знать
• основные достижения отечественных и зарубежных ученых в области
генной инженерии, биотехнологии, клонирования;
Студент должен уметь
• объяснять необходимость знаний медицинской генетики в практической работе
медицинского работника.
Содержание учебного материала
Генетика - область биологии, изучающая наследственность и изменчивость.
Механизмы наследственности и изменчивости. Молекулярная генетика. Ее основные
методы и задачи. Получение генов. Векторы для молекулярного клонирования. Принципы
конструирования рекомбинантных ДНК и их введение в реципиентные клетки.
Раздел 2.
Молекулярные и цитологические основы наследственности.
Тема 2.1. Молекулярные и цитологические основы наследственности.
Студент долж ен иметь представление
• о химическом составе клетки
• о структуре клетки,
Студент должен знать
• генетическую роль нуклеиновых кислот
• свойства генетического кода
• механизмы реализации наследственной информации
• строение и функции хромосом
• механизм и стадии митоза, мейоза
Студент должен умет ь
• пользоваться кодовыми таблицами по составу аминокислот
• решать задачи по молекулярной биологии
• составлять идиограммы.
Содержание учебного материала
ДНК - носитель наследственной информации. Строение и функции РНК.
Генетический код и его свойства. Репликация ДНК. Репарация ДНК. Синтез белка.
Строение и типы метафазных хромосом человека. Понятие кариотипа.
Современные методы цитологического анализа хромосом. Понятие о гетеро- и
эухроматине. Половой хроматин. Основные типы деления эукариотических клеток.
Клеточный цикл, его периоды. Биологическое значение митоза. Биологическое
значение мейоза. Развитие сперматозоидов и яйцеклеток человека.
7
Тема 2.2. Строение эукариотической клетки.
(для внеаудиторной самостоятельной работы студентов)
Студент долж ен знать
• строение животной эукариотической клетки
• цитоплазмы и их функции;
• строение ядра и хромосом.
Студент должен уметь
• связывать функции органоидов клетки с физиологическими процессами,
протекающими в ней.
С одерж ание учебного м ат ериала
Строение эукариотической клетки: плазматическая мембрана, цитоплазма,
митохондрии, комплекс Гольджи, рибосомы, эндоплазматическая сеть, клеточный
центр. Ядро: кариоплазма, ядерная оболочка, ядрышки, хроматин. Функции органоидов
клетки.
Тема 2.3. Определение полового хроматина в эпителии слизистой
оболочки полости рта. Изучение нормальных кариотипов человека.
Студент долж ен знать
• строение и типы метафазных хромосом человека;
• нормальный кариотип человека;
• современные методы цитологического анализа хромосом;
• методику определения полового хроматина в эпителии слизистой оболочки
полости рта.
Студент должен уметь
• определять половой хроматин в эпителии слизистой оболочки рта;
• делать раскладку хромосом по фотографиям и составлять нормальный
кариотип человека;
С одерж ание учебного м ат ериала
Строение и типы метафазных хромосом человека. Кариотип человека.
Биологические функции хромосом. Изучение нормальных кариотипов человека.
Современные методы цитологического анализа хромосом. Методика определения
полового хроматина в эпителии слизистой оболочки полости рта.
Раздел 3. Закономерности наследования признаков.
Тема 3.1. Закономерности наследования признаков
Студент долж ен иметь представление
• об истории открытия законов наследования
Студент должен знать
• сущность законов Менделя
• типы наследования менделирующих признаков
• отклонения от законов Менделя
• виды взаимодействия аллельных и неаллельных генов
• сущность хромосомной теории
• наследование признаков, сцепленных с полом.
Студент должен уметь
• решать задачи на моно-, ди-, полигибридные скрещивания
• решать задачи по наследованию групп крови и резус-фактора.
8
Содержание учебного материала
Сущность законов Менделя. Типы наследования менделирующих
признаков
у человека. Генотип.
Фенотип. М ножественные аллели.
Наследование групп крови. Количественная и качественная специфика
проявления генов в признаках. Хромосомная теория Т. Моргана. Сцепленные
гены, кроссинговер. Карты хромосом человека.
Тема 3.2.
Решение задач, моделирующих моно-, ди-,
полигибридное скрещивание, наследование групп крови,
сцепленное с полом наследование.
Студент долж ен знать
• сущность законов Менделя;
• типы наследования менделирующих признаков;
• взаимодействие генов;
• сцепленное с полом наследование.
Студент должен уметь
• решать задачи на моно-, ди-, полигибридные скрещивания
• решать задачи по наследованию групп крови и резус-фактора.
Содержание учебного материала
Сущность законов Менделя. Типы наследования менделирующих признаков у
человека. Решение задач, моделирующих моногибридное, дигибридное и
полигибридное скрещивание. Наследование групп крови и резус-фактора. Генотип.
Фенотип. Сцепленное с полом наследование.
Раздел 4. Методы изучения наследственности человека.
Тема 4.1. Генеалогический, близнецовый и популяционно­
статистический методы изучения наследственности человека.
Студент должен знать
• сущность генеалогического, близнецового, популяционно-статистического
методов изучения наследственности человека;
• области применения генеалогического, близнецового и популяционного методов
изучения наследственности человека;
• особенности составления родословных при аутосомно-доминантном,
аутосомно-рецессивном, сцепленным с полом наследовании;
• методы статистического анализа количественных признаков.
Студент должен уметь
• анализировать и составлять родословные схемы;
• объяснять роль наследственности и среды в формировании признаков.
Содержание учебного материала
Генеалогический метод изучения наследственности человека область его применения.
Методика составления родословных и их анализ. Особенности родословных при
аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленным с полом наследовании.
Близнецовый метод изучения наследственности человек, область его применения. Роль
наследственности и среды в формировании признаков. Популяционно-статистический
метод.
9
Тема 4.2. Методика составления родословных схем и их анализ.
(для внеаудиторной самостоятельной работы студентов)
Студент должен знать
• сущность и область применения генеалогического метода;
• методику составления родословных и их анализ;
• особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомнорецессивном и сцепленным с полом наследовании.
Студент должен уметь
• составлять и анализировать родословные схемы.
Содержание учебного материала
Генеалогический метод. Методика составления родословных и их анализ.
Особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и
сцепленным с полом наследовании. Сущность и области применения генеалогического
метода.
Тема 4.3. Биохимический и цитогенетический методы изучения
наследственности человека.
Студент должен иметь представление
• о методах молекулярной биологии и генной инженерии
Студент должен знать
• сущность биохимического и цитогенетического методов;
• область применения этих методов.
Студент должен уметь
• объяснять показания для проведения цитогенетических исследований;
• объяснять показания для проведения тестов на определение нарушений обмена
веществ.
Содержание учебного материала
Биохимический метод. Качественные тесты, позволяющие определять нарушение
обмена веществ. Цитогенетический метод. Основные показания для цитогенетического
исследования. Кариотипирование — определение количества и качества хромосом. Методы
экспресс-диагностики определения X и У-хроматина. Методы генетики соматических
хромосом
(простое
культивирование,
гибридизация,
клонирование,
селекция).
Иммуногенетический метод. Проблемы СПИДа. Методы пренатальной диагностики (УЗИ,
амниоцентез, биопсия хориона, определение фетопротеина).
Тема 4.4. Составление родословных схем. Методика определения
дерматоглифа.
Студент должен знать
• сущность генеалогического метода;
• методику составления родословных и их анализ;
• сущность методики определения дерматоглифа;
Студент должен уметь
• анализировать и составлять родословные схемы;
• объяснять результаты анализа родословной;
• проводить метод приготовления отпечатков (дерматоглифа);
• объяснять результаты определения дерматоглифа.
10
Содержание учебного материала
Генеалогический метод. Сущность и область применения генеалогического метода.
Методика составления родословных и их анализ. Особенности родословных при
аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленным с полом наследовании.
Методика определения дерматоглифа. Объяснение результатов определения дерматоглифа.
Раздел 5. Наследственность и среда.
Тема 5.1. Наследственность и среда.
Студент должен иметь представление:
• о динамике генетического груза у человека,
Студент должен знать
• основные виды изменчивости
• значение и механизмы комбинативной изменчивости
• причины и сущность мутационной изменчивости
• виды мутаций (генные, хромосомные, геномные)
• сущность и область применения близнецового метода изучения наследственности
человека.
Студент должен уметь
• владеть методами статистического анализа количественных признаков
• владеть алгоритмом решения задач.
Содержание учебного материала
Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков. Роль близнецового метода в
выявлении роли наследственности и среды в формировании признаков человека.
Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии.
Комбинативная изменчивость. Мутационная изменчивость. Экзо- и эндомутагены.
Классификация мутаций. Мутагенез, его виды.
Тема 5.2. Мутагенные факторы среды. Экзо- и эндомутагены.
(для внеаудиторной самостоятельной работы студентов)
Студент должен знать
• мутагенные факторы среды и их классификацию;
• причины мутаций;
• экзо- и эндомутагены.
Студент должен уметь
• объяснять причины генетической опасности загрязнения окружающей среды;
Содержание учебного материала
Причины мутаций Мутагенные факторы внешней среды, их классификация.
Экзо- и эндомутагены. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.
Тема 5.3. Статистический анализ количественных признаков.
Студент должен знать
• основные виды изменчивости
• методы статистического анализа количественных признаков
• роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков
• норма реакции генетически детерминированных признаков
Студент должен уметь
• владеть ме тодами статистического анализа количес твенных признаков
11
Содержание учебного материала
Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков. Основные виды
изменчивости. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Методы
статистического анализа количественных признаков. Норма реакции генетически
детерминированных признаков.
Раздел 6. Наследственность и патология.
Тема 6.1. Хромосомные болезни при аномалиях аутосом.
Студент должен иметь представление
о заболеваниях, обусловленных структурными аномалиями хромосом,
Студент должен знать
классификацию наследственных болезней;
• основные признаки и механизмы возникновения синдрома Дауна, синдрома Эдвардса,
синдрома Патау;
• основные признаки и механизмы возникновения синдрома «кошачьего крика»
(синдром 5р-) и синдрома Орбели (13§22-§31).
Студент должен уметь
• владеть алгоритмом решения задач;
• делать раскладку аномальных кариотипов по фотографиям.
Содержание учебного материала
Наследственные болезни. Хромосомные и генные болезни. Причины геномных
заболеваний.
Хромосомные болезни. Количественные и структурные аномалии аутосом.
Геномные синдромы: полиплоидия и анеуплоидия. Аберрации, их виды.
Синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау - клиника, цитогенетические
варианты, диагностика, профилактика. Причина возникновения мутации.
Синдром «кошачьего крика» (синдром 5р-), синдром Орбели (13§22-§31) клиника, цитогенетические варианты, диагностика, профилактика.
Тема 6.2 Хромосомные болезни при аномалиях половых хромосом.
Студент должен иметь представление:
• о заболеваниях, обусловленных количественными аномалиями половых
хромосом.
Студент должен знать:
• классификацию наследственных болезней,
• клинические синдромы при аномалиях половых хромосом (синдром
Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера),
•
клинические синдромы при полисомии А'-хромосомы и У-хромосомы.
Студент должен уметь:
• владеть алгоритмом решения задач;
• делать раскладку аномальных кариотипов по фотографиям.
Содержание учебного материала
Наследственные болезни и их классификация.
Хромосомные болезни при аномалиях половых хромосом.
Количественные аномалии половых хромосом.
Синдром Шерешевского-Тернера. моносомия по Х-хромосоме, диагностика,
клиника, лечение, профилактика.
12
Синдром Клайнфельтера, наличие дополнительной Х-хромосомы, дигностика,
клиника, лечение, профилактика.
Синдромы полисомии Х-хромосомы, диагностика, клиника, лечение, профилакитика.
Синдром полисомии У-хромосомы, диагностика, клиника, лечение, профилактика
Тема 6.3. Генные болезни (нарушение обмена аминокислот и
гормонов).
Студент должен иметь представление
•
о мультифакториальных (полигенных) заболеваниях.
Студент должен знать
• особенности генных мутаций и их фенотипические проявления у человека
• причины, диагностику, лечение фенилкетонурии
• особенности ухода за больными с нарушением обмена гормонов.
Студент должен уметь
• составить примерное меню для больных, страдающих нарушениями обмена
веществ.
Содержание учебного материала
Понятие о мультифакториальных признаках.
Особенности генных мутаций и их фенотипические проявления у человека.
Причины моногенных заболеваний. Энзимопатии. Нарушение обмена аминокислот.
Нарушение обмена гормонов.
Особенности ухода за больными с нарушением обмена гормонов.
Особенности ухода за больными, страдающими нарушениями обмена веществ.
Тема 6.4. Генные болезни (нарушение обмена углеводов и липидов).
Студент должен иметь представление
•
о мультифакториальных (полигенных) заболеваниях.
Студент должен знать:
• особенности генных мутаций и их фенотипические проявления у человека
• причины, диагностику, лечение галактоземии, болезни Гоше, болезни Тея-Сакса,
мукополисахаридозов
• особенности ухода за больными с нарушением обмена углеводов и липидов
Студент должен уметь:
• составить примерное меню для больных, страдающих нарушениями обмена
веществ.
Содержание учебного материала
Причины моногенных заболеваний. Особенности мутаций и их фенотипические
проявления у людей. Энзимопатии. Нарушение обмена углеводов, липидов.
Мукополисахаридозы. Особенности ухода за больными с нарушением обмена
углеводов и липидов. Мультифакториальные (полигенные) заболевания.
Тема 6.5. Особенности ухода за больными с наследственной патологией.
(для внеаудиторной самостоятельной работы студентов)
Студент должен знать
генные болезни нарушения обмена веществ;
* особенности ухода за больными с нарушением обмена веществ
13
Студент должен уметь
• составить примерное меню для больных, страдающих нарушениями
обмена веществ.
Содержание учебного материала
Нарушение обмена аминокислот. Нарушение обмена углеводов, липидов.
Нарушение обмена гормонов. Особенности ухода за больными с нарушением обмена
веществ. Составление примерного меню для больных с нарушением обмена веществ.
Тема 6.6. Раскладка аномальных кариотипов по фотографиям.
Составление меню больным с болезнями обмена веществ.
Студент должен знать:
• особенности ухода за больными с нарушением обмена веществ
• основные признаки и механизмы возникновения синдрома Дауна,
синдрома Эдвардса, синдрома Патау
• клинические синдромы при аномалиях половых хромосом (синдром
Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера).
Студент должен уметь
• составить примерное меню для больных, страдающих нарушениями
обмена веществ.
• делать раскладку аномальных кариотипов по фотографиям.
Содержание учебного материала
Наследственные болезни и их классификация. Хромосомные болезни.
Количественные и структурные аномалии аутосом. Болезнь Дауна, синдром Эдвардса,
синдром Патау - клиника, цитогенетические варианты. Клинические синдромы при
аномалиях половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера).
Причины моногенных заболеваний. Энзимопатии. Нарушение обмена аминокислот.
Нарушение обмена углеводов, липидов. Мукополисахаридозы. Нарушение обмена
гормонов. Особенности ухода за больными.
Раздел 7.
Медико-генетическое консультирование.
Тема 7.1. Медико-генетическое консультирование.
Студент должен иметь представление:
• об евгенике,
Студент должен знать
• цели и задачи медико-генетического консультирования;
• показания к медико-генетическому консультированию;
• сущность основных методов исследования наследственности человека
(цитологического, биохимического, близнецового, иммуно-генетического,
популяционно-статистического);
• сущность методов генетики соматических клеток;
• сущность методов пренатальной диагностики,
Студент должен уметь
• проводить опрос пациентов;
• на основании проведенных исследований выделять пациентов "группы
риска".
14
Содержание учебного материала
М едико-генетическое консультирование как профилактика наследственных
заболеваний. Перспективное и ретроспективное консультирование. Основные
методы изучения наследственности человека. Показания к медико-генетическому
консультированию.
М ассовые, скринируюгцие методы выявления наследственных заболеваний.
Неонатальный скрининг на гипотиреоз, фенилкетонурию.
Тема 7.2. Массовые, скринирующие методы выявления
наследственных заболеваний.
(для внеаудиторной самостоятельной работы студентов)
Студент долж ен знать:
• сущность методов пренатальной диагностики,
• профилактические мероприятия по предупреждению наследственных
заболеваний;
Студент должен уметь
• проводить опрос пациентов;
• на основании проведенных исследований выделять пациентов "группы
риска".
Содержание учебного материала
М едико-генетическое консультирование как профилактика наследственных
заболеваний. Решение вопросов разумного планирования семьи. Массовые,
скринирующие методы выявления наследственных заболеваний. Сущность методов
пренатальной диагностики. Неонатальный скрининг на гипотиреоз, фенилкетонурию.
Тема 8. Зачетное занятие.
Студент должен знать
- основны е достижения и проблемы медицинской генетики,
генной инженерии, биотехнологии;
- генетическую роль нуклеиновых кислот, генетического кода, механизм
реализации генетической информации;
- строение и функции хромосом, современные методы цитологического
анализа хромосом;
- механизм, фазы, биологическое значение митоза, мейоза;
- развитие мужских и женских половых клеток;
- сущность законов Менделя, типы наследования менделирущих
признаков человека;
- типы взаимодействия генов;
- сущность и область применения основных методов изучения
наследственности человека;
- основные типы изменчивости, виды мутаций и причины их вызывающие;
- механизмы возникновения и причины хромосомных, генных и
мультифакториальных болезней человека;
- цели, задачи, этапы, показания медико-генетического консультирования;
- массовые скринирующие методы выявления наследственных заболеваний;
- современные инвазивные методы пренатальной диагностики;
15
- перспективное и ретроспективное консультирование;
- планирование семьи.
Студент должен уметь:
- пользоваться атласом по цитогенетике;
- делать раскладку хромосом по фотографиям и составлять нормальный
кариотип человека;
- определять половой хроматин в эпителии слизистой оболочки полости рта;
- анализировать родословные схемы, прогнозировать вероятность
наследования неблагоприятных признаков;
- владеть методикой приготовления отпечатков (дерматоглифика);
- проводить статистическое изучение изменчивости количественных
признаков;
- проводить раскладки аномальных кариотипов человека по фотографиям;
- проводить опрос и вести учет больных с наследственной патологией;
- в доступной форме проводить беседы по планированию семьи с учетом
имеющейся патологии.
Содержание учебного материала
Основные достижения и проблемы медицинской генетики. Молекулярные и
цитологические основы наследственности. Закономерности наследования признаков.
Методы изучения наследственности человека. Наследственность и среда.
Наследственность и патология. Медико-генетическое консультирование. Теоретические
основы возникновения наследственных болезней. Практические навыки по основным
методам генетического обследования пациентов.
16
Материально-техническое обеспечение
образовательного процесса.
Мебель и стационарное оборудование.
• Рабочие места студентов:
1.Столы лекционные- 17 шт.
2.Стулья для студентов -3 4 шт.
• Рабочее место преподавателя:
1. Доска учебная-1 шт.
2. Стул для преподавателя - 1 шт.
3. Стол лабораторный (угловой) - 1 шт.
• Шкаф книжный - 6 шт.
Техническое
1.
2.
3.
4.
оснащение:
видео-двойка;
эпипроектор «КЕОЬЕАР»;
диапроектор «Пеленг»;
экран.
Инструктивно-нормативная документация.
1. Государственные требования к содержанию и уровню подготовки выпускников
по предмету «Общая биология»
2. Законы Российской Федерации об образовании, постановления, приказы,
инструкции, информационные письма Министерства образования Российской
Федерации и Министерства Здравоохранения Российской Федерации,
соответствующие профилю дисциплины.
3. Инструкции по охране труда, противопожарной безопасности и
производственной санитарии, в соответствии с профилем кабинета.
4. Перечень материально-технического и учебно-методического оснащения
кабинета.
5. Рабочая программа по дисциплине М едицинская генетика.
6. Тематический план учебной дисциплины.
Учебно-методическое обеспечение:
Учебно-методические комплексы по разделам и темам дисциплины для занятий
(методическое пособие для преподавателя, опорный конспект по теоретическому
материалу, инструкции к практическим работам, задания для контроля).
Сборник тестовых заданий по предмету.
Сборник ситуационных задач.
Материалы для промежуточной аттестации студентов.
Раздаточный материал:
карточки-задания обучающие;
карточки задания контролирующие;
опорные конспекты по темам курса.
17
Учебно-наглядные пособия
1.
-
Таблицы (плакаты):
«Строение клетки»,
«Включения клетки»,
«Хромосомы»,
«Нуклеиновые кислоты»,
«Репликация ДНК»,
«Биосинтез белка»,
«Генетический код»,
«Митоз»,
«Мейоз»,
«Половые клетки»,
«Кариотип человека»,
«Закономерности наследования признаков»,
«Виды взаимодействия между генами»,
«Наследования свойств крови»,
«Хромосомные аберрации»,
«Схемы родословных»,
«Символы для составления родословных»,
«Хромосомные синдромы: трисомия 21, трисомия 13, трисомия 18, Синдром
Клайнфельтера, синдром Ш ерешевского-Тернера и др.)»,
- «Наследственные аномалии человека» и др.
2. Наборы слайдов: «Хромосомные синдромы. Портретная характеристика» и др.
3. Контролирующие и обучающие компьютерные программы.
4. Микропрепараты:
-
Клетки крови человека,
Органоиды и включения,
Митоз в растительной и животной клетке,
Половые клетки: яйцеклетки и сперматозоиды и др.
5. Видеофильмы.
6. Портреты основоположников генетики и выдающихся ученых-генетиков.
П ри боры , посуда.
1. Микроскопы Юннат-2П-1
2. Набор посуды и принадлежностей для проведения лабораторных работ
3. Стекла покровные
4. Стекла предметные
5. Фильтровальная бумага
6. Набор посуды и принадлежностей для проведения лабораторных работ
18
Приложение 1.
Рекомендации по выполнению
внеаудиторной самостоятельной работы студентов
Тема № 2.2 «Строение эукариотической клетки».
В результате выполнения самостоятельной работы студент должен
Знать:
1. органоиды цитоплазмы и их функции;
2. строение ядра;
3. строение и функции хромосом.
Уметь:
1. связывать функции органоидов клетки с физиологическими процессами,
протекающими в ней;
2. самостоятельно изучать строение клетки;
3. владеть терминологией темы.
Алгоритм выполнения самостоятельной работы:
Для овладения знаниями необходимо выполнить следующие задания:
Задание № 1. Внимательно прочитайте текст учебника:
1. Е. К. Тимолянова Медицинская генетика Феникс Ростов на Дону 2003, Стр. 12-18.
2. В. Н. Ярыгина Биология Владос Москва, стр. 38-55.
Задание № 2.
Заполните таблицу:
Строение и функциональные особенности эукариотических клеток
Структура
Схематическое
изображение
плазматическая
мембрана
гликокаликс
гиалоплазма
эндоплазматическая сеть
митоходрии
рибосомы
комплекс Гольжи
лизосомы
клеточный центр
пластиды
ядро
19
Строение
Функции
Задание № 3. Сделайте рисунок в тетради и самостоятельно подпишите названия
Схема строения эукариотической клетки.
Вопросы для самоконтроля
1. Привести схематический план строения
эукариотической животной клетки.
2. Обозначить основные органеллы, указать
выполняемые ими функции.
3. Дать характеристику клеточных мембран, их химического состава, функций, указать
функциональные особенности плазматической мембраны.
4. Назовите общие признаки в строении митохондрий, эндоплазматической сети,
комплекса Гольджи, лизосом, пластид, ядерной оболочки.
5. Назовите орган еллы не имеющие мембранной структуры.
6. Дать структурно-функциональную характеристику ядра. Привести схематическое
изображение структуры ядра. Обозначить и охарактеризовать ядерную оболочку,
кариоплазму, хроматин, ядрышко.
7. Дать определение цитоплазмы эукариотических клеток. Перечислить основные
органеллы, входящие в состав цитоплазмы
8. Охарактеризовать структуру и функции эндоплазматической сети. На схеме строения
клетки (по данным электронной микроскопии) показать взаимосвязь
эндоплазматической сети с другими органеллами.
9. Выделить и обозначить на схеме аппарат Гольджи. Охарактеризовать его функции.
10. Привести схематическое изображение строения митохондрий. Охарактеризовать
размеры, форму, локализацию митохондрий в клетках, выполняемые ими функции.
11. Охарактеризовать структуру и функции рибосом.
12. Охарактеризовать структуру и функции микротрубочек и микрофиламентов.
20
Рекомендации по выполнению
внеаудиторной самостоятельной работы студентов
Тема № 4.2 «Методика составления родословных схем и их анализ»
В результате выполнения самостоятельной работы студент должен
Студент должен
знать
• сущность и область применения генеалогического метода;
• методику составления родословных схем и их анализ;
• особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомнорецессивном и сцепленным с полом наследовании.
уметь
• составлять и анализировать родословные схемы.
Алгоритм выполнения самостоятельной работы:
Для овладения знаниями необходимо выполнить следующие задания:
Задание 1. Изучите материал учебника .Е. К. Тимолянова Медицинская генетик
Феникс Ростов- на-Дону 2003 стр. 118-129;
Задание 2. составьте план текста;
Задание 3. выпишите специфические термины этой темы и их определения;
Задание 4. проведите анализ родословных предложенных в учебнике.
Вопросы для самоконтроля
1. Предмет изучения генеалогии.
2. Объясните, в чем суть и каковы возможности генеалогического метода.
3. Назовите задачи клинико-генеалогического метода.
4. Перечислите этапы клинико-генеалогического метода.
5. Назовите и изобразите обозначения, применяемые при составлении родословных.
6. Перечислите задачи генеалогического метода.
7. Назовите особенности родословных при аутосомно-доминантном типе
наследования.
8. Назовите особенности родословных при аутосомно-рецессивном типе
наследования.
9. Назовите особенности родословных при сцепленных с полом типах
наследования.
21
Рекомендации по выполнению
внеаудиторной самостоятельной работы студентов
Тема № 5.2 Мутагенные факторы среды. Экзо- и эндомутагены.
В результате выполнения самостоятельной работы студент должен
знать
• мутагенные факторы среды и их классификацию;
• экзо- и эндомутагены,
уметь
• объяснять причины генетической опасности загрязнения окружающей среды;
Алгоритм выполнения самостоятельной работы.
Для овладения знаниями необходимо выполнить следующие задания:
Задание 1. Изучите материал учебника .Е. К. Тимолянова Медицинская генетика
Феникс Ростов-на-Дону 2003 стр. 1 4 2 - 151.
Задание 2. Составьте план текста.
Задание 3. Выпишите специфические термины этой темы и их определения.
Задание 4. Заполните таблицу:
Мутагенные факторы среды
физические
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
химические
биологические
Вопросы для самоконтроля
Назовите факторы вешней среды, называемые мутагенными.
Перечислите физические факторы внешней среды.
Перечислите химические факторы внешней среды.
Перечислите биологические факторы внешней среды.
Объясните влияние загрязнения внешней среды на проявления некоторых генов в
фенотипе человека.
Перечислите факторы внешней среды, вызывающие изменение внешних
структур, приведите название этой группы факторов.
Объясните, какие мутации называются эндогенными.
Объясните, как называются мутации, возникающие без видимого воздействия
факторов внешней среды. Приведите примеры.
22
Рекомендации по выполнению
внеаудиторной самостоятельной работы студентов
Тема № 6.4 Особенности ухода за больными с наследственной патологией.
В результате выполнения самостоятельной работы студент должен:
знать
• особенности ухода за больными с нарушением обмена веществ
уметь
• составить примерное меню для больных, страдающих нарушениями
обмена веществ.
Алгоритм выполнения самостоятельной работы.
Для овладения знаниями необходимо выполнить следующие задания:
Задание 1. Изучите материал учебника .Е. К. Тимолянова Медицинская генетика
Феникс Ростов-на-Дону 2003 стр. 215-217; стр. 235-239; стр. 239 - 242.
Задание 2. Составить конспект.
Задание 3. Составьте меню для больных, страдающих нарушениями обмена
аминокислот.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Вопросы для самоконтроля
Объясните, какое значение имеет раннее введение диеты и ее регулярное
соблюдение для больного фенилкетонурией.
Приведите примеры суточного рациона питания для детей с фенилкетонурией.
Перечислите главные особенности ухода за детьми больными муковисцидозом.
Перечислите особенности ухода за больными с наследственной патологией.
Объясните, при каких наследственных заболеваниях необходима специальная
диетотерапия.
Особенности ухода за детьми с наследственной патологией естественных
отправлений.
Объясните, в чем заключается работа с родственниками пациентов, имеющих
наследственные заболевания.
23
Рекомендации по выполнению
внеаудиторной самостоятельной работы студентов
Тема 7.2. Массовые, скринирующие методы выявления
наследственных заболеваний.
В результате выполнения самостоятельной работы студент должен:
знать
• сущность методов пренатальной диагностики,
уметь
• проводить опрос пациентов;
• на основании проведенных исследований выделять пациентов "группы
риска".
Алгоритм выполнения самостоятельной работы.
Для овладения знаниями необходимо выполнить следующие задания:
Задание 1. Изучите материал учебника .Е. К. Тимолянова Медицинская генетика
Феникс Ростов-на-Дону 2003 стр. 273-285.
Задание 2. Составьте конспект
Задание 3. Составьте схему проведения теста на фенилкетонурию и врожденный
гипотиреоз.
Задание 4. Приготовьте ответы на вопросы, приведенные ниже:
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
Вопросы для самоконтроля
Дайте объяснение понятия «скрининг».
Перечислите общие свойства просеивающих программ.
Назовите дефекты обмена веществ, на которые выполняются тесты в
большинстве цивилизованных стран мира.
Объясните, какой биологический материал используется при диагностике на
фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.
Назовите метаболиты, которые определяются при анализе на фенилкетонурию и
гипотиреоз.
Назовите требования и условия скринирующих программ.
Назовите значение всех программ массового скрининга новорожденных.
Назовите цели программы массового пренатального скрининга врожденных
пороков развития и хромосомных заболеваний.
Назовите, какие ВПР плода можно выявить с помощью теста на определение
альфа-фенопротеина в сыворотке крови беременной женщины.
какие ВПР плода можно выявить при определении хорионического
ганодотропина.
Объясните необходимость ультразвукового исследования в течение
беременности.
24
П р и л о ж е н и е 2.
СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ
1. Здоровая женщина вышла замуж за мужчину, страдающего катарактой и
имеющего многопалость (катаракту он унаследовал от матери, многопалость от отца).
Зная, что оба признака вызываются доминантными аллелями двух сцепленных генов,
оцените вероятность того, что их ребенок будет:
А одновременно страдать обеими аномалиями;
Б. страдать одной из аномалий;
В. полностью здоров.
2. Определить вероятность иммунного конфликта и возможную группу крови
детей, если мать имеет первую группу крови, отрицательный резус, отец имеет четвертую
группу крови, положительный резус, мать мужа имеет резус-отрицательную кровь.
3. В консультацию обратилась женщина, при цитологическом обследовании
которой обнаружился кариотип 45 XX + 1 21/15. До 32 лет беременности не было, позже
было 3 спонтанных аборта. От четвертой беременности родился ребенок с синдромом
Дауна. При осмотре женщины отклонений от нормы нет. У мужа отклонений нет, кариотип
в норме. Обосновать:
1) почему у женщины с нарушениями в кариотипе не обнаружено никаких
отклонений;
2) как можно объяснить первоначальное бесплодие и последующие спонтанные
аборты;
3) каков риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна;
4) был ли риск меньше 10 лет назад.
4. Указать, каков прогноз потомства у женщины, имеющей сбалансированную
транслокацию хромосомы с нормальным фенотипом. Ее кариотип
45 XX (-13/13). Муж здоров, кариотип его в норме.
5. Больной М., предстоит операция по пересадке почки. Предполагаемые
доноры имеют следующие генотипы:
1) ааВЬССсИ;
2) АаВЬСсМ;
3) ЛАВЬСОМ;
4) ааЪЬсссУ.
Каковы перспективы успешности операции, если генотип М. ЛЛВЬССскГ?
6. Каков прогноз в отношении рождения здоровым первого, второго и
третьего ребенка в семье, где женщина имеет отрицательный резус, а ее муж
и все его родственники - положительный резус?
7. В консультацию обратилась женщина с синдромом Ван дер Хеве (сочетание
повышенной ломкости костей с голубыми склерами). При опросе установлено, что
синдром Ван дер Хеве у родной сестры, отца и деда по отцовской линии. Все остальные
родственники здоровы. Установить:
1) какой тип наследования данного заболевания;
2) каков риск для потомства в случае, если женщина выходит замуж за
здорового мужчину.
25
ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ
Задача № 1
Т.к. оба признака доминантны и сцеплены, то у отца возможны только два
типа гамет. Поэтому дети будут страдать одной аномалией.
Ген
Признак
А
Катаракта
а
Норма
В
Многопалость
Ь
Норма
Р
В
ааЬЬ
х
ту
О
9 А аВЬ
АЬ
аЬ ^"
аВ
Р 1 АаЬЬ, ааВ Ь
Задача № 2
Ген
Признак
Iй
1д
1в
В
а
1-1У гр.
Ш1+
гЬР $ 1°1й(1д х
в
1Д1ВШ
1ЛЭ
1Аа
1вО
тВ 1
Р,
1л1°Вй 1А1°аа
!В1 °Ш 1в1°ск1
И м м ун н ы й конф ликт вероятен в слу ч ае гетерозиготности .
26
Задача № 3
Т.к. кариотип женщины 45х + 21/15, то ее возможные типы
Копия женщины
норма
трисомия
трисомия
У женщины не обнаружено никаких отклонений, т.к. она сбалансирована
по генетической информации.
Первоначальное бесплодие и аборты объяснятся оплодотворением неполноценных гамет.
Эмпирический риск рождения ребенка с синдромом Дауна «33%
10 лет назад риск был таким же, т.к. это обусловлено генетически.
Задача № 4
Прогноз потомства женщины неблагоприятный, т.к. есть сбалансированная
транслокация.
■
45ХХ+113/13
/
\
Задача № 5
Наиболее благоприятные доноры 1 и 4, если считать, что рецессивные гены определяют
отсутствие белков.
Задача № 6
Резус-фактор наследуется по аутосомно-доминантному типу. Поэтому в ответ на
наличие белка-резуса у ребенка в организме женщины будет расти титр-антител. И с каждой
последующей беременностью риск выкидыша увеличивается.
Задача № 7
Тип наследования аутосомно-доминантный ген, отвечающий за проявление синдрома
Дандер Хеве, обладает плейтропным действием. Признак будет проявляться в каждом
поколении.
28
Приложение 3.
СЛОВАРЬ ТЕРМИНОВ
Аберрация хромосомная - перестройка структуры хромосомы, связанная с любой
формой изменения.
Акаталазия - снижение или отсутствие каталазы в крови и тканях, приводящее к
появлению язв на деснах и выпадению зубов. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Акроцентрическая хромосома - хромосома, у которой центромера находится вблизи
одного из концов, при этом одно плечо хромосомы длинное, другое очень короткое.
Алопеция - стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.
Альбинизм - депигментация кожи, волос, глаз.
Амбидекстры - лица, одинаково успешно владеющие обеими руками.
Амниоцентез - метод пренатальной диагностики генетических аномалий.
Амплификация - образование дополнительных копий гена.
Анеуплодия - явление, при котором клетки имеют несбалансированный набор
хромосом.
Арахнодактилия - необычно длинные и тонкие пальцы.
Брахидактилия - укорочение фаланг пальцев (короткопалость). Тип наследования
аутосомно-доминантный.
Брахицефалия - увеличение поперечного размера головы при относительном
уменьшении продольного размера.
Гемералопия (куриная слепота) - неспособность видеть при ночном и сумеречном
освещении. Тип наследования чаще рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, реже рецессивный или доминантный аутосомный.
Ген-модификатор - при взаимодействии с другими генами изменяет их
фенотипическое проявление,
Генофонд - совокупность аллелей, встречающихся у особей данной популяции.
Гены-мутаторы - гены, способные в различной степени (до 10 раз) повышать
частоту мутирования других, но не всех генов; играют ведущую роль в возникновении
мутаций.
Гермафродит:
А. истинный - имеет ткани яичника и семенника;
Б. ложный - имеются гонады одного пола при наличии внутренних и внешних
признаков другого пола.
Г етерохроматин - генетически неактивные участки хромосом, постоянно
находящиеся в конденсированном состоянии.
Генандроморфы - индивиды, у которых мозаичность по хромосомному набору не
приводит к четко выраженной половой мозаике (из-за смешения половых гормонов).
Гипертрихоз - наличие волос на ушной раковине у мужчин, проявляется к 17
годам. Голандрический тип наследования (сцеплен с У-хромосомой).
Гираза (топоизомераза II) - фермент, вносящий отрицательные супервитки в
ДНК.
Гистоны - основные белки, образующие с ДНК комплексы в хромосоме.
Дактилоскопия - изучения кожного рисунка пальцев.
Дальтонизм - цветовая слепота (тип наследования рецессивный, сцеплен с Xхромосомой).
Делеция - потеря хромосомой участка ДНК.
29
Деменция (дословно "прекращение разума") - одна из форм слабоумия.
Стойкое, малообратимое снижение уровня интеллекта.
Дерматоглиф ика - раздел морфологии, изучающий папиллярные линии и
узоры, позволяющий на основе отпечатков узоров ладоней, пальцев, стоп
диагностировать некоторые наследственные заболевания.
Дефишенси - концевые нехватки, утрачена теломера.
ДНК-полимеразы - ферменты, участвующие в синтезе ДНК.
Инверсия - мутация, при которой меняется на 180° последовательность генов на
участке хромосом (хромосомная) или последовательность нуклеотидов внутри гена
(генная).
Интерсексы - раздельнополые особи с промежуточным проявлением признаков
пола.
Интрон - участок транскрибируемой ДНК, удаляемый при сплайсинге и не
участвующ ий в кодировании полипептидной цепи.
Ихтиоз - чешуйчатость, трещины на коже, сопровождаемые нарушением
кожного дыхания (существует несколько форм: аутосомно-доминантная и
рецессивная, а также сцепленная с Х-хромосомой).
Кластеры - группы различных генов, находящихся в определенных участках
(локусах) хромосом, объеденных общими функциями (например, кластеры генов
гистоновых белков).
Клинодактилия - латеральные или медиальные искривления пальца.
К одом инирование - проявление у гетерозиготных особей признаков обоих
аллелей.
Компаунд - генотип, состоящий из 2-х различных аллелей одного локуса,
встречается в случае множественного аллелизма.
Макроцефалия - чрезмерно большая голова.
М икроцефалия - уменьшенные размеры головы.
М озаицизм - присутствие у многоклеточного организма клеток, имеющих
разный генотип.
М оносомик - клетка, ткань, организм, в хромосомном наборе которого
отсутствует одна из хромосом.
Мутаген - фактор, вызывающий мутацию.
Мутация - изменения в структуре генетического материала данного организма.
Нерасхождение хромосом - наблюдается при мейозе, когда обе гомологичные
хромосомы отходят к одному полюсу деления, образуя анеуплоидные клетки.
Нуллисомик - анеуплоид, в кариотипе которого отсутствует пара гомо­
логичных хромосом.
Обратные мутации - изменения мутантного гена, приводящие к вос­
становлению исходного аллеля.
Онкоген - ген, вызывающий злокачественный рост.
Пальмоскопия - изучение особенностей узоров ладоней.
П ен етр атн ость - частота (вероятн ость) проявления аллеля определенного
гена у разных особей родственной группы организмов. Определяется по проценту
особей популяции из числа несущих данный ген, у которых он фенотипически
проявился.
Плантоскопия - изучение особенностей узоров на стопах ног.
30
П л ей отроп и я - явление одноврем енного влияния одного наследственного
фактора на несколько или значительное число признаков (полифения).
П олим ерия - наличие различны х генов, оказывающ их сходное воздействие
на развитие одного и того же признака.
П олиморфизм - одновременное присутствие в популяции нескольких форм
гена или признака.
П олиплоидия - изменение числа хромосом в клетках организма, кратное
гаплоидному.
Половой хроматин - окрашивающееся тельце (инактивированная Xхромосома) в клеточном ядре, число их всегда на единицу меньше, чем число Xхромосом.
Пробанд - лицо, по отношению к которому строится родословная.
Прогерия - преждевременное старение организма.
Сибсы - братья и сестры разной степени родства.
С уперспирализация - образование дополнительных спиралей в структуре
ДНК.
Тератогены - гены, вызывающие врожденные пороки развития.
Транслокация - обмен между участками негомологичных хромосом.
Трисомик - организм, клетки или ткани, в ядрах которых имеется лишняя
хромосома.
Ф енилкетонурия - нарушение обмена фенилаланина в организме. Тип
наследования аутосомно-рецессивный.
Ф енокопин - ненаследственное изменение фенотипа, сходное с проявлением
определенных мутаций.
Ф оком елия - отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных
отделов костей, вследствие чего нормально развитые стопы (кисти) кажутся
прикрепленными непосредственно к туловищу.
Хроматиды
- субъединицы редуплицированной хромосомы, будущие
хромосомы.
Хроматин - молекула ДНК в комплексе с белками-гистонами. При конденсации
размеры ДНК уменьшаются, что приводит к образованию хромосом.
Экспрессивность - степень фенотипического проявления одного и того же
гена.
Эпистаз - взаимодействие двух неаллельных генов, при котором один из них
(ген-супрессор или ингибитор) подавляет фенотипическое проявление другого гена.
Эритробластоз - болезнь плода и новорожденного, вызванная иммунным
конфликтом по резус-фактору.
Эухроматин - участки хромосом, подвергающиеся декомпакгизации в
интерфазных ядрах, состоят из функционально активного генетического материала.
Эффект положения — изменение локуса гена, приводящее к новому фе­
нотипическому проявлению признака гена.
31
Рекомендуемая литература.
Основная:
Е. К. Тимолянова Медицинская генетика Феникс Ростов на Дону 2003
Дополнительная:
1. Атлас по цитогенетике - М.: Мир. 1988.
2 Р.Г. Заяц, В.Э. Бугвиловский, И.В. Рачковская, В.В. Давыдов Общая и медицинская
генетика Феникс Ростов-на-Дону 2002
3. В. И.Круглое Сборник задач по генетике и молекулярной биологии. Ростов-на-Дону, 1998.
32