Наследственность заболеваний наркологического профиля

Наследственность заболеваний наркологического профиля
Реферат по дисциплине: Психогенетика.
Кузнецова Дарья
Москва 2008 г.
План реферата:
Введение
1. Соотношение генетических и средовых детерминант в развитии заболеваний
наркологического профиля;
2. Семейный анамнез как источник информации о предрасположенности к
заболеваниям наркологического профиля.
3. Объект и методы исследования;
4. Результаты и их обсуждение;
Выводы
Литература
Введение
Риск развития психических и поведенческих расстройств вследствие употребления
психоактивных веществ (F10–F19 согласно МКБ/ICD-10), или, иначе говоря, заболеваний
наркологического профиля представлен двумя компонентами: 1) «риском начать»
наркотизацию (алкоголизацию) и 2) «риском стать» наркоманом (алкоголиком). «Риск
начать» определяется, в основном, социально-психологическими факторами, а «риск
стать» — главным образом, факторами биологическими, наследственными .
1/4
Наследственность заболеваний наркологического профиля
Отягощённая наследственность усложняет лечение заболеваний наркологического
профиля, ухудшает прогноз . Поэтому изучение соотношения генетических и средовых
детерминант в развитии наркозаболеваний является актуальной задачей.
Соотношение генетических и средовых детерминант в
развитии заболеваний наркологического профиля.
Прежде чем перейти к описанию собственно генетических исследований, необходимо
отметить одну важную особенность наркологических заболеваний. Речь идёт о возрасте
их манифестации. Дело в том, что больных наркологического профиля с возрастом
менее 13–14 лет практически нет. Для большинства больных период приобщения к
алкоголю, наркотикам и другим веществам, вызывающим зависимость, начинается в
возрасте 15–17 лет. Ещё позже заболевшие попадают в поле зрения врачей, ставятся на
диспансерный учёт . Таким образом, лица младше 17 лет должны быть выведены за
рамки исследования, поскольку они ещё просто «не дожили» до возраста проявления
соответствующих генетических предрасположенностей в фенотипе, и их учёт может
существенно исказить вид подлежащих анализу закономерностей.Наиболее доступным
методом обследования является опрос. Невзирая на простоту, данный метод позволяет
получить весьма важную информацию о наследственности больного. Часто сам пациент
плохо ориентируется в своей родословной, поэтому недостающую генеалогическую
информацию получали у матерей больных.Методом опроса матерей пациентов
выясняли наличие у больных опиоманиями родственников первой и второй степени
родства. Все формы наркологических заболеваний у них рассматривались как один
фенотип. Для сопоставимости с официальными статистическими данными учитывали
только тех родственников, которые стационарно лечились по поводу алкоголизма или
наркомании в государственных медучреждениях и были живы на момент
обследования.Генетический анализ включал тестирование менделевской модели
наследования и компонентное разложение общей фенотипической дисперсии. При
тестировании моногенной модели вычислялись сегрегационные частоты, их ошибки и
достоверность различий с теоретически ожидаемыми сегрегационными частотами . Для
компонентного анализа наследования вычислялись коэффициенты корреляции и их
ошибки в парах родители–дети (r op ) и сибсы (r sb ) по D.S.Falconer , а затем производилось
разложение общей фенотипической дисперсии на генетическую и средовую
составляющие согласно формулам:
G a = 2r op
G d = 4 (r sb – r op )
2/4
Наследственность заболеваний наркологического профиля
Gt = Ga + Gd
E = 1 – Gt,
где:
r sb — коэффициент корреляции между сибсами;
r op — коэффициент корреляции между родителями и детьми;
G a — аддитивная составляющая генетической компоненты;
G d — доминантная составляющая генетической компоненты;
G t — общая генетическая компонента;
E — средовая компонента.
Изучение родословных 500 больных опиоманией выявило семейное накопление случаев
алкоголизма. Так, из 3287 родственников больных опиоманиями 421 человек или 12,3%
страдали алкоголизмом, в то время как в популяции частота алкоголизма 1,8% [5]. Среди
445 отцов больных опиоманиями страдали алкоголизмом 168 человек, или 37,7%, а
среди 472 матерей — только 17 человек, или 3,6%. Среди 251 сибса опиоманов доля
алкоголиков ниже, чем у родителей — 2,4% (6 человек), и поражены только братья. В
целом среди 1168 родственников опиоманов первой степени родства алкоголики
составляли 16,3% (191 человек), причём среди мужчин — 32,5%, а среди женщин —
2,7%. Высока доля алкоголиков и среди родственников второй степени родства —
10,4%. Таким образом, налицо семейное накопление случаев алкоголизма в родословных
3/4
Наследственность заболеваний наркологического профиля
пробандов-опиоманов.Отмечено также семейное накопление наркоманий. Если в
популяции наркоманы составляют 0,14% , то среди родственников пробандов их доля в
10 раз выше — 1,46% (48 человек). При этом наркоманы отмечены, в основном, в
поколении пробанда (46 человек) и, как правило, поражены братья.Таким образом,
среди 917 человек родителей пробандов, 187 человек имели патологический фенотип
(185 случая алкоголизма и 2 наркоманий), а среди 251 сибса пробанда патологический
фенотип имели 52 человека (46 случаев наркоманий и 6 алкоголизма). Аналогичным
образом совокупная популяционная частота заболеваний наркологического профиля (Q p
=0,0195) была рассчитана как сумма популяционных частот алкоголизма (Q
pa
=0,0181) и наркоманий (Q
pd
=0,00141) среди населения Украины старше 17 лет.Для сегрегационного анализа семьи,
из которых происходили пробанды, в соответствии с фенотипом родителей
распределялись на три группы: 1) родители не страдают наркологическими
заболеваниями; 2) один из родителей поражён алкоголизмом (наркоманией) и 3) оба
родителя поражены алкоголизмом (наркоманией). В обследованной нами выборке у 322
больных опиоманией оба родителя были здоровы (не алкоголики и не наркоманы), в 169
случаях один из родителей (обычно отец) страдал алкоголизмом или наркоманией (2
случая). У 9 пробандов оба родителя были алкоголиками. Для первых двух типов семей
были вычислены сегрегационные частоты, исходя из моногенно-рецессивной модели
наследования. Сравнение полученных сегрегационных частот (0,115 и 0,317 для первого
и второго типа семей) с теоретически ожидаемыми для предполагаемого типа
наследования (0,25 и 0,50 соответственно) дало основание с высоким уровнем
достоверности отвергнуть эту модель (табл. 1).
Таблица 1 Анализ моногенной модели наследования
Фенотипы родителей
Всего детей (T)
Оба здоровы
Количество семей(N)
Количество детей
Из них наркобольных (A)
322
444
Сегр. част. Набл. (SF
336
4/4