Материалы для подготовки к Итоговой 1 по ГЧ, 2015
advertisement
Итоговая работа I, Генетика человека, 2015 Pagină 1 din 6 Итоговая работа I по генетике человека 2015 1. - - - - - - - Темы и вопросы: Генетический аппарат человека: o Компоненты и функции o Ядерный геном - характеристика o Митохондриальный геном - характеристика o Динамика ядерного наследственного материала Hacледственность – молекулярный и морфологический субстрат; медицинское значение Изменчивость – источники, типы и медицинское значение o Мутации – источники, типы, медицинские последствия o Рекомбинация ГИ – типы, последствия o Фенокопии – механизмы образования, примеры. Хромосомы человека o Морфология и классификация хромосом человека o Нормальный и патологический кариотип человека o Номенклатура хромосомных нарушений o Связь кариотип - фенотип o Методы изучения хромосом человека – классификация, этапы, показания, ограничения o Этапы кариотипирования o Однородительская дисомия – определение, механизм образования, последствия, примеры. Половой хроматин o Хроматин Х и гипотеза М.Лайон o Хроматин Y o Тест Бара – показания и ограничения Хромосомные аномалии o Полиплоидии – механизмы возникновения, последствия o Анеуплоидии – механизмы возникновения, последствия o Сбалансированные хромосомные аномалии– механизмы возникновения, последствия o Несбалансированные хромосомные аномалии– механизмы возникновения, последствия o Хромосомные синдромы – с.Дауна, с.Патау, с.Эдвардса, с.Тернера, с.Клайнфельтера, c.„cri-du-chat”: Причина, Возможные кариотипы Механизмы возникновения Передача ГИ от клетке к клетке o Динамика хромосом в митозе o Биологическая роль митоза o Ошибки митоза и их последствия o Хромосомные мозаики и их происхождение Передача ГИ от родителей детям o Динамика хромосом в мейозе o Биологическая роль мейоза o Ошибки мейоза и их последствия o Анеуплоидные зиготы их происхождение o Определение риска анеуплоидий 2. Дать определения следующих понятий: - Акроцентрическая хром. Сателлитная ДНК Анеуплоидия Хромосомная аномалия Сбалансированная хромосомная аномалия Несбалансированная хромосомная аномалия Врожденная аномалия Хромосомный бэнд Бластомер Кариотип Кариотипирование Анеуплоидный клон Первичная перетяжка Вторичная перетяжка Тельце Барра Тельце F Хроматида - хроматин хромосома генетический дисбаланс фенотип FISH анеуплоидная гамета дисомная гамета нулисомная гамета генофонд геном генотип гоносома химера изохромосома лионизация хромосомный мозаик нулисомия овогоний яйцеклетка - плазмотип хромосомный полиморфизм реализация ГИ сперматогоний сперматозоид субметацентрическая хромосома тест Барра тест F передача ГИ трисомия зигота моносомия Синдром Хромосомный синдром Фенокопия Итоговая работа I, Генетика человека, 2015 Pagină 2 din 6 3. Заполните таблицу „Ошибки митоза и их последствия”. Выявите случаи спасения анеуплоидий. (ХН- хроматидное нерасхождение; АО- анафазное отставание; ПРЦ- поперечное расщепление центромеры) Зигота Тип ошибки Момент ошибки 46,XX ХН хр 13 Деление бластомеров 46,XY АО хр Y Деление зиготы 45,X ХН хр X Деление бластомеров 47,XXY ХН хр X Деление бластомеров 48,XXYY АО хр X Деление зиготы 47,XX,+18 АО хр 18 Деление бластомеров 47,XY,+13 АО хр 13 Деление Зиготы 45,XY,-14 ПРЦ хр 14 Деление Зиготы 47,XXY АО хр Y Деление бластомеров 46,XX ХН хр 18 Деление Зиготы 45,X ХН хр X Деление бластомеров 45,XY,-13 ХН хр 13 Деление зиготы 46,XY ПРЦ хр Y Деление Зиготы 47,XY,+21 ПРЦ хр X Деление бластомеров Типы клеток Кариотип носителя Фенотип Биологи ческая роль Итоговая работа I, Генетика человека, 2015 Pagină 3 din 6 4. Заполните таблицу и проанализируйте последствия ошибок в мейозе: Овогенез → Яйцеклетки Сперматогенез → Зиготы Сперматозоиды (%) Нормальная ХН половых хр. AI АО хр X AII Нормальные ХН хр. 21 AI Нормальные Нормальная ХН хр. 13 AII Нормальная ХН хр. Y AII АО хр X AI Нормальные ХН хр 18 AII Нормальные Нормальная АО хр 8 AI ХН хр X AI и AII Нормальные Нормальная ПРЦ хр X Нормальная ХН хр Y AI и AII ПРЦ a crs X Нормальные ХН хр 13 AII Нормальные Последствия Итоговая работа I, Генетика человека, 2015 Pagină 4 din 6 5. Заполните таблицу, указав механизмы возникновения ошибок (в митозе или мейозе) Кариотип 45,X 48,XXXY 47,XXY 47,XYY 45,X/46,XX 45,X/46,XY 46,X,i(Xq) 46,X,i(Yq) 47,XX,+21 47,XY,+18 46,XX/47,XX,+18 46,XY/47,XY,+8 47,XX,+13 47,XY,+21 46,XX/47,XX,+21 46,XY/47,XY,+13 Хромосомная аномалия Фенотип Механизм образования Момент возникновения Итоговая работа I, Генетика человека, 2015 6. Характеристика методов изучения хромосом: Изучаемый Метод Особенности биологический метода материал Однородная окраска Giemza Дифференциальная окраска G, Q, R Дифференциальная окраска C, T FISH Тест Barr Тест F Pagină 5 din 6 Тип хромосомной аномалии Практическое применение Итоговая работа I, Генетика человека, 2015 Pagină 6 din 6 7. Проанализируйте кариотипы (в случает теста Barr и теста F укажите число и размеры телец): Кариотип Расшифровка формулы кариотипа Аномалия 45,X 47,XYY 48,XXYY 46,XY,16qh+ 46,XX,1qh46, XY, del(21p) 46,XY,inv (3)(q12.1q34.3) 69,XXY 45,XY,-7 48,XXXX 46,XY,dup(5p) 46,XY, 14q+ 46,XY, 14q46,XY, 14p46,XX,9 ph+ 46,XY,i(21p) 46,XY,i(21q) 46,XY,i(8p) 46,XY,i(8q) 46,XY,del (14)(q32.2q34.1) 46,X,r(X) 46,X,i(Xp) 46,X,i(Yp) 46,X,i(Yq) 47,X,iX(p),Y 47,XX,i(Yq) 46,XX/47,XX,+21 45,X / 46,XX 46,XY / 47,XXY Фенотип Тест Barr Тест F