медицинская биология

ВИСШЕЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ УЧЕбНОЕЗАВЕДЕНИЕ УКРАИНЫ
«УКРАИНСКАЯ МЕДИЦИНСКАЯ СТОМАТОЛОГИЧЕСКАЯ АКАДЕМИЯ»
КАФЕДРА МЕДИЦИНСКОЙ БИОЛОГИИ
МЕДИЦИНСКАЯ БИОЛОГИЯ
Учебное пособие для самостоятельной работы
студентов
медицинского и стоматологического
факультетов
Модуль 2. Организменный уровень
организации жизни.
Основы генетики человека.
Полтава-2011
-3-
ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ № 11 (11)
ТЕМА. Организмовий уровень организации генетической информации. Проявления основных
закономерностей наследования на примере менделирующих признаков человека.
Тесты первого уровня сложности
(один правильный ответ)
1. Фенилкетонуриѐ
наследуетсѐ
по
аутосомно-рецессивному типу. В семье, где мать
и отец здоровы, родилсѐ мальчик, больной
фенилкетонурией. Какие генотипы матери и
отца по данным генам?
A. АА и Аа
B. АА и АА
C. Аа и Аа
D. Аа и аа
E. Аа и АА.
2. Ген, который определѐет у человека темнуя
эмаль зубов - доминантный и локализуетсѐ в
аутосоме.
Муж
гомозиготен
по
этому
доминантному гену, а его жена имеет
нормальный цвет эмали зубов. Какаѐ
биологическаѐ закономерность лежит в
основе наследованиѐ такого признака у детей
этих супругов?
A. Закон единообразиѐ гибридов І-го
поколениѐ
B. Закон расщеплениѐ
C. Закон независимого наследованиѐ
признаков
D. Явление сцепленного наследованиѐ
генов
E. Явление наследованиѐ, сцепленного с
полом.
3. Анализируятсѐ дети из одной семьи.
Один
из
родителей
гомозигота
по
доминантному гену полидактилии, а второй здоровый (гомозигота по рецессивному гену).
В этом случае у детей наблядаетсѐ закон:
A. Закон единообразиѐ гибридов І-го
поколениѐ
B. Закон расщеплениѐ
C. Закон независимого наследованиѐ
признаков
D. Явление сцепленного наследованиѐ
генов
E. Закон чистоты гамет.
4. У одного из родителей подозреваят
носительство
рецессивного
гена
фенилкетонурии. Какой риск рождениѐ в этой
семье ребенка больного фенилкетонурией?
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%
5. Назовите ученого, который предложил
называть
дискретные
единицы
наследственности генами:
A. Т. Шван
B. Г. Мендель
C. Т.Левицкий
D. Т. Морган
E. В. Йогансен
6. Как называетсѐ участок хромосомы, в
котором расположен ген:
A. Триплет
B. Кодон
C. Теломера
D. Локус
E. Антикодон.
7. Аллельные гены это:
A. Гены, которые находѐтсѐ в одной
хромосоме
B. Гены,
которые
находѐтсѐ
в
негомологических хромосомах
C. Гены,
которые
находѐтсѐ
в
одинаковых локусах гомологических
хромосом
D. Гены,
которые
определѐят
полигенные признаки
E. Гены, которые наследуятсѐ по
законам Г.Менделѐ.
8. Выберите
верное
определение
генотипа:
A. Диплоидный набор хромосом
B. Гаплоидный набор хромосом
C. Совокупность всех генов организма
D. Совокупность внешних признаков
организма
E. Совокупность внутренних признаков
организма
9. Выберите
верное
определение
фенотипа:
A. Диплоидный
набор
хромосом
соматической клетки организма
B. Гаплоидный набор хромосом в
половой клетке
C. Совокупность всех генов организма
D. Совокупность признаков организма,
которые формируятсѐ в ходе его
индивидуального развитиѐ под
воздействием условий внешней
среды
E. Совокупность генов в половых
хромосомах.
10. Определите количество вариантов
сортов
гамет,
которые
продуцирует
дигетерозиготнаѐ
особь
при
условии
расположениѐ генов в разных парах
гомологических хромосом:
A. 16
B. 8
C. 4
D. 6
E. 2.
11. Выберите менделируящий признак у
человека:
A. Цвет кожи
B. Масса тела
C. Рост человека
-4-
D. Величина артериального давлениѐ
E. Способность владеть лучше правой
A.
B.
C.
D.
E.
0%
100 %
50 %
75 %
25 %
15. Во времѐ обследованиѐ новорожденных у
ребенка обнаружена фенилкетонуриѐ. Родители
ребенка здоровы и уже имеят двоих здоровых
детей. Какие возможные генотипы матери и отца
по гену, который определѐет развитие
фенилкетонурии?
A. АА и АА.
B. АА и аа.
C. Аа и Аа.
D. Аа и аа.
E. Аа и АА.
16. Мужчина имеет карие глаза и ѐвлѐетсѐ
гомозиготой по доминантному гену, у
женщины голубые глаза. У их детей
наблядаетсѐ закон:
A. Закон единообразиѐ гибридов І-го
поколениѐ
B. Закон расщеплениѐ
C. Закон независимого наследованиѐ
признаков
D. Закон сцепленного наследованиѐ
генов
E. Закон чистоты гамет.
рукой.
12. В соответствии со вторым законом
Г.Менделѐ (закон расщеплениѐ) соотношение
фенотипов
при
скрещивании
двух
гетерозиготных
особей
(полное
доминирование) будет таким:
A. 1 : 1
B. 1 : 2 : 1
C. 3 : 1
D. 1 : 1 : 1 : 1
E. 2 : 2.
13. В соответствии со вторым законом
Г.Менделѐ (закон расщеплениѐ) соотношение
генотипов
при
скрещивании
двух
гетерозиготных
особей
(полное
доминирование) будет таким:
A. 1 : 1
B. 1 : 2 : 1
C. 3 : 1
D. 1 : 1 : 1 : 1
E. 2 : 2.
14. Определить вероѐтность рождениѐ
ребенка с нормальной формой и положением
зубов в семье, где отец и мать имеят большие
выступаящие вперед зубы (доминантный
признак), и ѐвлѐятсѐ гетерозиготами:
Тесты второго уровня сложности
1. В чем суть закона чистоты гамет:
а) гамета чиста, поскольку вмещает в себе гены в гомозиготном состоѐнии;
б) чистыми ѐвлѐятсѐ гамети, которые образованы только гомозиготными организмами;
в) гаметы, которые образованные лябым организмом, чистые, поскольку содержат информация
о возможности развитиѐ только одного варианта каждого признака, то есть один алель из каждой
пары аллельных генов.
2. При скрещивании каких организмов расщепление в потомстве по генотипу и фенотипу не
состоится в следующих поколениях:
а) при скрещивании фенотипически подобных организмов;
б) при скрещивании организмов, разных по альтернативным признакам;
в) при скрещивании организмов гомозиготных по одним и тем же аллелѐм;
г) при скрещивании генотипически подобных организмов.
3. Можно ли считать альтернативными признаками:
а) нормальнуя сворачиваемость крови и серповидно-клеточнуя анемия;
б) нормальный обмен фенилаланина и фенилкетонурия;
в) наличие темного пигмента в коже и его отсутствие (альбинизм);
г) карие глаза и светлые волосы;
д) короткие пальцы на руках (брахидактилиѐ) и высокий рост;
ю) темнуя и светлуя эмаль зубов.
4. Что такое генотип? Какое определение Вы считаете более точным:
а) совокупность всех ѐдерных генов организма;
б) совокупность генов, по которыми анализируетсѐ организм;
в) система взаимодействуящих между собой генов организма.
5. Какие положения характеризуют аллельные гены:
а) гены, которые находѐтсѐ в одной хромосоме;
б) гены, которые находѐтсѐ в негомологических хромосомах;
в) гены, которые находѐтсѐ в одинаковых локусах гомологических хромосом;
г) гены, которые определѐят альтернативные признаки;
д) гены, которые определѐят неальтернативные признаки.
6. Как размещаются неаллельные гены в хромосомах:
а) в гомологических участках негомологических хромосом;
б) на разных участках гомологических хромосом;
5
в) в разных (негомологических) хромосомах;
г) в одинаковых локусах гомологических хромосом.
7. Что такое фенотип? Какое определение Вы считаете наиболее точным:
а) совокупность внешних признаков организма, которые определѐятсѐ генотипом;
б) совокупность признаков и свойств, по которым анализируетсѐ организм;
в) совокупность всех признаков и свойств организма, которые ѐвлѐятсѐ результатом
взаимодействиѐ генотипа с внешней средой.
8. Какой организм называется гомозиготным:
а) организм, в соматических клетках которого находѐтсѐ разные аллели гена;
б) организм, в соматических клетках которого находитсѐ много аллелей гена;
в) организм, в соматических клетках которого находѐтсѐ одинаковые аллели гена.
9. Что такое гибридологический метод исследования наследственности:
а) метод, при котором изучаятсѐ наследственные признаки (свойства) отдельных организмов;
б) метод, при котором анализируетсѐ несколько поколений одной семьи по определенному
признаку;
в) метод, который использует направленное скрещивание организмов, разных по
альтернативным признакам, с последуящим анализом исследованиѐ совокупности этих признаков в
потомстве.
10. Какой организм называется гетерозиготным:
а) организм, в хромосомах соматических клеток которого находѐтсѐ разные аллели гена;
б) организм, в хромосомах соматических клеток которого находитсѐ много разных аллелей
данного гена;
в) организм, в хромосомах соматических клеток которого находитсѐ один аллель данного гена.
11. Сколько аллельных генов кодируют признак:
а) у диплоида;
б) у триплоида;
в) у тетраплоида;
г) у гаплоидного организма?
12. Перечислим несколько признаков у человека:
кожа с веснушками (В), волосы темные (Т), глаза голубые (Б), на руке пѐть пальцев (ПП), волосы
светлые (С), волосы волнистые (Х), в эритроцитах есть резус-фактор (антиген D), глаза карие (К.),
полидактилиѐ (П), волосы прѐмые (ВП); отсутствие в эритроцитах антигена D (d).
Определите, какие из перечисленных признаков альтернативные. Выпишите альтернативные
признаки по парам.
13. Шесть особей имеют такие генотипы: АА, аа, Вв, СС, Cс, Ее.
Какие из них:
а) гомозиготы;
бы) гетерозиготы?
14. Какие из перечисленных примеров относятся к моно гибридному, а какие к полигибридному
скрещиванию:
а) скрещиваят помидоры с красной и зеленой окраски стеблей;
б) скрещиваят два растениѐ с красными плодами и красными стеблѐми;
в) черного быка скрещиваят с красными коровами;
г) скрещиваят черных длинношерстых мышей с белыми короткошерстыми;
д) женщина, слепаѐ в следствии аномалии хрусталика, вышла замуж за мужчину, слепого в
следствии аномалии роговицы;
е) голубоглазаѐ, светловолосаѐ женщина с І(0) группой крови вступает в брак с кареглазым,
темноволосым мужчиной, что имеет III(В) группу крови;
ю) мужчина с резус-отрицательной кровья вступает в брак с женщиной с резус-позитивной
кровья.
15. У человека одна из форм глухоты рецессивная по отношению к нормальному слуху. Какой
фенотип будет иметь:
а) гомозигота по рецессивному гену;
б) гетерозиготы;
в) гомозигота по доминантному гену?
16. Какие положения относятся к характеристике генотипа:
а) набор генов в половых клетках;
б) гаплоидный набор хромосом;
в) совокупность внешних и внутренних признаков организма;
г) система генов, котораѐ локализована в хромосомах соматических клеток?
17. При каком генотипе родителей не будет расщепленияу гибридов первого поколения по
фенотипу:
а) скрещиваят гетерозиготу с гомозиготой по рецессивному гену;
б) скрещиваят две гетерозиготы;
5
в) скрещиваят гомозиготу по доминантному гену с гомозиготой по рецессивному гену;
г) скрещиваят гетерозиготу с гомозиготой за доминантным геном?
18. Какое соотношение генотипов в потомстве при анализирующем скрещивании, если
анализируется гетерозигота по одной паре аллельных генов:
а) 3 : 1;
б) 9 : 3 : 3 : 1;
в) 1 :1;
г) нет расщеплениѐ?
20. Какое соотношение генотипов и фенотипив в F2 можно ожидать при скрещивании двух
исходных гомозиготных особей, которые отличаются за парой альтернативных признаков в
случае неполного доминирования:
а) 2 : 1;
б) 1 : 1: 1 : 1;
в) 1 : 2: 1; г) 3: 1?
21. Какие соотношения в расщеплении по фенотипу (2:1, 1:2:1 или 3:1) можно наблюдать во
втором поколении при моногибридном скрещивании, если:
а) наблядаетсѐ неполное доминирование;
б) наблядаетсѐ полное доминирование;
в) гомозиготы по доминантному гену не жизнеспособны?
22. Какое соотношение фенотипов и генотипов следует ожидать в потомстве супругов гетерозиготных носителей рецессивного летального гена, котрпрый вызывает гибель и
рассасывание зародыша на ранних стадиях развития?
23. Напишите типы гамет, которые образуются у особей с таким генотипом:
а) у особей с генотипом АА;
б) с генотипом Вв;
в) с генотипом Сс;
г) у особей с генотипом ААвв;
д) у особей с генотипом ААссДД.
24. У человека полидактилия (шесть и больше пальцев на руках) доминирует над нормальным
строением кисти. Сколько типов гамет образуется:
а) у гомозиготной шестипалой женщины;
б) у шестипалого гетерозиготного мужчины;
в) у пѐтипалого мужчины?
25. Если у женщины с генотипом Вв ген В при гаметогенезе попал в яйцеклетку, куда попадет
ген в?
а) другуя ѐйцеклетку;
б) сперматозоид; в) полѐрное тельце;
г) соматическуя клетку.
26. У человека ген нормального синтеза пигмента меланина в коже доминантный, а ген
отсутствия меланина (альбинизм) рецессивен.
Напишите генотип гетерозиготы по пигментации кожи. Каким будет фенотип этого человека?
Сколько типов гамет образуетсѐ в данном случае?
27. Сколько генотипов и какие именно могут быть у человека с темной цветом волос? Темная
цвет - доминантный признак, светлый - рецессивный .
28. Какое соотношение фенотипов в потомстве при анализирующем скрещивании, если
анализируемая особ , гомозиготна:
а) 1:1;
б) 3:1;
в) 1:1:1:1;
г) 9:3:3:1
д) 1 : 2 : 1.
29. Какое соотношение фенотипов в потомстве при анализирующем скрещивании, если особь,
что анализируется, дигетерозиготная:
а) 1:1;
б) 3:1;
в) 1:1:1:1;
г) 9:3:3:1
д) 1 : 2 : 1.
30. Какое соотношение фенотипов в потомстве при анализирующем скрещивании, если
анализируемая особь гетерозиготна по одной паре аллелей:
а) 1:1;
б) 3:1;
в) 1:1:1:1; г) 9:3:3:1
д) 1 : 2 : 1.
31. Какие положения представляют цитологическое обоснование 3-го закона Менделя:
а) расположение генов в гетерохромосоме;
б) расположение генов в одной и той же аутосоме;
в) расположение генов в негомологических хромосомах;
г) нахождение генов на соответствуящих участках гомологических хромосом.
32. Генотип это :
а) набор генов в половых клетках;
б) гаплоидный набор хромосом соматических клеток;
в) совокупность внешних и внутренних признаков организма;
г) набор генов в хромосомах соматических клеток.
д) система взаимодействуящих генов организма, котораѐ определѐет его развитие и фенотип
33. Сколько типов гамет образуют организм с генотипом АаВв если известно, что между
генами А и В существует полное сцепление генов (независимое наследование):
6
а) один тип;
б) два типа гамет;
в) четыре типа гамет;
г) 2n, где n - степень гетерозиготности.
34. Отсутствие малых коренных зубов предопределено доминантным геном, который
находится в аутосоме. У кого из детей будет такая патология, если у матери коренные зубы
отсутствуют и она гомозиготна по данному гену:
а) у всех детей;
б) только у дочерей;
в) только у сыновей;
г) у половины дочерей.
35. Какие особенности наследования признаков, проявляются при полигибридном скрещивании:
а) сцепленное наследование признаков;
б) сцепленный с полом тип наследованиѐ;
в) независимое наследование;
г) аутосомный тип наследованиѐ.
36. Сколько типов гамет и в каком соотношении образуют организмы с таким генотипом АаВв:
а) один тип;
б) два типа с одинаковой вероѐтностья;
в) четыре с одинаковой вероѐтностья;
г) много;
д) четыре с разной вероѐтностья.
37. Какое скрещивание организмов называется полигибридным:
а) скрещивание организмов, которые отличаятсѐ друг от друга альтернативными вариантами
признака;
б) скрещивание, при котором проѐвлѐетсѐ наследование признаков, определенных аллелѐми
разных (неаллельных) генов;
в) скрещивание, при котором анализ проводѐт по многим признакам;
г) скрещивание, при котором анализ проводѐт по многим парам аллельных генов.
38. Что является цитологическим объяснением 3-го закона Менделя
а) расположение неаллельных генов в гетерохромосомах;
б) расположение неаллельных генов в одной и той же аутосоме;
в) расположение неаллельных генов в негомологических хромосомах;
г) расположение генов на соответствуящих участках гомологических хромосом;
д) независимое расхождение гомологических хромосом в анафазе ІІ мейоза;
ю) независимое расхождение негомологических хромосом в анафазе И мейоза.
39. Какое скрещивание называется анализирующим:
а) скрещивание, с помощья которого можно установить генотип организма;
б) скрещивание организма с доминантным фенотипом и неизвестным генотипом с организмом,
имеящие рецессивный фенотип;
в) скрещивание фенотипически подобных организмов.
40. Какие цитологичкие механизмы расщепления при моногибридном скрещивании:
а) расщепление в потомстве обеспечиваетсѐ независимым расхождением хромосом в мейозе;
б) расщепление в потомстве обеспечиваетсѐ расхождением гомологических хромосом в разные
гаметы и случайным соединением гамет при оплодотворении;
в) расщепление
в потомстве обеспечиваетсѐ кроссинговером между гомологическими
хромосомами и случайным комбинированием гамет при оплодотворении.
41. Запишите (словами) генотипы:
а)АаВвСс;
б)Ааввсс;
в) ааВвСС
42. При каких генотипах родителей будет наблюдаться единообразие гибридов первого
поколения:
а) ААВВ x АаВв;
б) ААВВ x ААВВ;
в) ААВв x ааBB;
г) ААВВ х aabb;
д) ААВВ x aabb
43. Будет ли выполняться закон независимого наследования и случайного комбинирования
признаков, если гены, которые кодируют разные признаки, находятся:
а) в одной хромосоме на расстоѐнии 30 морганид;
б) в одной хромосоме и тесно сцепленные;
в) в разных парах гомологических хромосом;
г) в Х-хромосоме?
44. При каких генотипах родителей в F1 будет наблюдаться расщепление в отношении
9:3:3:1?
а) АаВb х АаВb; б)
ААВВ х ААВВ;
в) ААВВ х ааBB; г)
АаВb х aabb; д) ааbb х aabb
45.
При каком из скрещиваний соотношения генотипов в потомстве составляет 3:1?
а) ААВВ х АаВb; бы)
АаВв х ааBB;
7
в) АаВв х АаВв; г)
АаВвсс х ааВвсс?
46. Какое соотношение фенотипов в потомстве при анализирующем скрещивании, если особь,
которая анализируется гомозиготна по первой паре доминантных алеллей и гетерозигота по
второй:
а) 1:1;
б) 3 : 1;
в) 1 : 1 : 1 : 1;
г) 9:3:3:І?
47. Сколько типов гамет образуется:
а) у дигетерозиготы; б) у тригетерозиготы;
в) у тетрагетерозиготы;
г) у человека, гетерозиготного по 23 парам генов, если гены, которые кодируят разные признаки
находѐтсѐ в разных негомологических хромосомах?
48. Сколько типов гамет образуется у женщины (а) и у мужчины (б), если они гетерозиготны
по 23 параи генов, которые находятся в негомологических хромосомах?
49. Сколько типов гамет и какие именно образуют организмы с такими генотипами:
а) ААВВ;
б) ААВВ;
в) ааВВ;
г) ААВЬ;
д) ААBB;
е) ААВЬ;
ж) АаBB;
з) ааBB?
50. Среди перечисленных организмов выберите:
1) моногибриды;
2) дигибриды;
3) тригибриды.
Генотипы организмов:
а) Аа; б)АаВb;
б)Вb; а)ААСс; в)ААВbСс;
г)АаВbСсОО;
д)ААВВСс;
е)ВbСсОo.
51. В каком случае будет справедливым закон независимого наследования и случайного
комбинирования признаков, если гены, которые кодируют разные признаки, находятся:
а) в одной хромосоме на расстоѐнии 20 морганид;
б) в одной хромосоме и тесно сцеплены;
в) в разных парах гомологических хромосом;
г) в Х-хромосоме?
52. У человека полидактилия (ген А) доминирует над нормальным количеством пальцев - (а), а
близорукость (В) - над нормальным зрением (в). Определить количество пальцев и остроту
зрения у людей с такими генотипами:
а) ааbb;
б) ААВЬ;
в) ААВВ;
г) ааВВ;
д) ААВЬ;
е) ААbb.
53. Организмы имеют генотип АаВвСс. Сколько возможно получить в его потомстве классов
генотипов и фенотипв при самоопылении (в случае полного и неполного доминирования генов)?
54. У человека кареглазость и наличие веснушек - доминантные признаки, их гены локализованы
в разных хромосомах. Кареглазый без веснушек мужчина вступает в брак с голубоглазой с
веснушками женщиной. Определить возможные генотипы и фенотипы потомства, если:
а) мужчина и женщина по двум парами генов гомозиготны;
б) мужчина гетерозиготен по признаку кареглазости, а женщина гетерозиготнаѐ по признаку
наличиѐ веснушек.
55. Какое расщепление по фенотипу следует ожидать во втором поколении при дигибридном
скрещивании ААBB х ааВВ, если мужские гаметы АВ нежизнеспособны (комбинативная
гаметическая леталь)?
а) 9 : 3 : 3 : 1;
б) 6 : 3 : 3 : 1;
в) 3: 3 : 3 : 1;
г) другое расщепление
56. У человека кареглазость и наличие веснушек - доминантные признаки, их гены локализованы
в разных хромосомах. Кареглазый без веснушек мужчина вступает в брак с голубоглазой с
веснушками женщиной. Определите возможные генотипы и фенотиы потомства, если:
а) мужчина и женщина по двум парами генов гомозиготны;
б) мужчина гетерозиготен по признаку кареглазости, а женщина гетерозиготна по признаку
наличиѐ веснушек.
Задачи на моногибридное скрещивание
1. Способность лучше владеть правой рукой (правша) доминирует у человека над способностья
лучше владеть левой рукой (левша). Родители - правши, а ребенок - левша. Определите генотипы
всех членов семьи.
2. У человека полидактилиѐ (шестипалость) детерминирована доминантным геном. От брака
шестипалого мужчины и женщины с нормальным строением руки родилось двое детей: пѐтипалаѐ и
шестипалаѐ. Какой генотип отца?
3. Глухонемота наследуетсѐ рецессивно. Возможно ли рождение глухонемого ребенка от
здоровых родителей?
4. Отсутствие малых коренных зубов наследуетсѐ как доминантный аутосомный признак. Какаѐ
вероѐтность рождениѐ детей с аномалией в семье, где родители гетерозиготны по анализируящему
признаку?
8
Задачи на дигибридное скрещивание
5. Близорукий (доминантный признак) без веснушек мужчина женилсѐ на женщине, у которой
нормальное зрение и веснушки (доминантный признак). В семье трое детей, все дети близорукие и с
веснушками. Определите генотипы родителей и детей.
6. Отец с кудрѐвыми волосами (доминантный признак) без веснушек и мать с прѐмыми
волосами и веснушками (доминантный признак) имеят трое детей: с кудрѐвыми волосами и
веснушками, с кудрѐвыми волосами и без веснушек, с прѐмыми волосами и веснушками.
Определите генотипы родителей и все возможные генотипы детей.
7. Если отец глухонемой (рецессивный признак) с белым локоном на голове (доминантный
признак), а мать здорова и не имеет белого локона, их ребенок родилсѐ глухонемой и с белым
локоном на голове. Можно ли сказать, что ребенок унаследовал эти признаки от отца?
ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ №12 (12)
ТЕМА. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов.
Множиственный аллелизм. Генетика групп крови.
Явление
плейотропии.
Тесты первого уровня сложности
(один правильный ответ)
1. Ученые установили, что некоторые формы
иммунитета у взрослого человека определѐятсѐ
двумѐ генами А1 и А2. У гомо зигот – иммунитет
отсутствует, а у гетерозигот (А1А2) – есть. Какаѐ
форма взаимодействиѐ между генами имеет
место при определении такой формы
иммунитета?
A. Полимериѐ
B. Неполное доминирование
C. Комплементациѐ
D. Сверхдоминирование
E. Полное доминирование.
2. Супруги болеят легкой формой
серповидно-клеточной анемии. У них родилсѐ
ребенок, который вскоре после рождениѐ умер от
этой болезни. Укажите форму взаимодействиѐ
генов, котораѐ объѐснѐет фенотипическое отличие
между родителѐми и ребенком в этой семье.
A. Кодоминирование
B. Полное доминирование
C. Сверхдоминирование
D. Неполное доминирование
E. Комплементарность.
3. У некоторых клинически здоровых
лядей в условиѐх высокогорьѐ наблядаятсѐ
признаки анемии. При анализе крови у них
обнаруживаят серповидные эритроциты. Какой
генотип у таких лядей?
A. ss
B. Ss
C. SS
S s
D. X X
S
E. X Y.
4. В семье студентов, которые приехали из
Африки, родилсѐ ребенок с признаками анемии;
ребенок вскоре умер. Обнаружено, что
эритроциты ребенка имели форму серпа. Какие
вероѐтные генотипы жены и мужа (родителей
ребенка), если известно, что у них наблядаетсѐ
легкаѐ форма этой болезни?
A. Аа и АА
B. Аа и аа
C. АА и АА
D. аа и аа
E. Аа и Аа.
5. При каких группах крови родителей по
системе
резус-фактор
возможна
резусконфликтнаѐ ситуациѐ во времѐ беременности?
A. Женщина
Rh-,
мужчина
Rh+
(гомозигота)
B. Женщина
Rh+,
мужчина
Rh+
(гомозигота)
C. Женщина
Rh+,
мужчина
Rh+
(гетерозигота).
D. Женщина Rh-, мужчина RhE. Женщина Rh+ (гетерозигота), мужчина
Rh+ (гомозигота).
6. Женщина с І (0) Rh- группой крови
вышла замуж за мужчину с IV (AB) Rh+ группой
крови. Какой вариант группы крови и резусфактора можно ожидать у детей?
A. ІІІ (В) Rh+
B. І (0) RhC. IV (АВ) Rh+
D. IV (АВ) RhE. І (0) Rh+.
7. У женщины с резус-отрицательной
кровья ІІІ группы по системе АВ0 родилсѐ
ребенок с ІV группой крови, у которого была
гемолитическаѐ болезнь новорожденных в
результате резус-конфликта. Какой генотип
может быть у отца?
А А
A. І І Rh Rh
А А
B. І І rh rh
А 0
C. І І rh rh
В В
D. І І Rh rh
0 0
E. І І Rh rh.
8. У женщины с ІІІ (В), Rh- группой крови
родилсѐ ребенок с ІІ (А) группой крови. У
ребенка диагностирована гемолитическаѐ
болезнь новорожденных в результате резус конфликта. Какаѐ группа крови и резус-фактор
возможны у отца?
A. ІІ (А) Rh+
B. І (0) Rh+
C. IІІ (В) Rh+
D. I (0), RhE. ІІ (А), Rh-
9
9. У человека цистинуриѐ проѐвлѐетсѐ в
виде наличиѐ цистиновых камней в почках
(гомозигота) или повышенного уровнѐ цистина
в
моче
(гетерозигота).
Заболевание
цистинурией
ѐвлѐетсѐ
моногенным.
Определите
тип
взаимодействиѐ
генов
цистинурии и нормального содержаниѐ
цистина в моче.
A. Неполное доминирование
B. Эпистаз
C. Полное доминирование
D. Комплементарность
E. Кодоминирование.
10. У мальчика І группа крови, а у его
сестер IV. Какие группы крови у родителей этих
детей?
А 0
В 0
A. ІІ (І І ) и ІІІ (І І )
А А
В 0
B. ІІ (І І ) и ІІІ (І І )
0 0
А В
C. І (І І ) и IV (І І )
В 0
АВ
D. ІІІ (І І ) и IV (І І )
0 0
В 0
E. І (І І ) и ІІІ (І І ).
11. В случае, когда один из родителей
имеет группу крови І(0), а другой АВ, ребенок
может иметь группу крови:
A. ІІ (А) или ІІІ (В)
B. І (О) или ІV (АВ)
C. IV (АВ)
D. I (0) или IV (АВ) или II (А)или III (В)
E. I (0) или II (А) или III (В).
12. У мужчины IV(АВ) группа крови, а у
женщины - III (В). У отца женщины I(0) группа
крови. У них родилось 5 детей. Укажите
генотип того ребенка, которого можно считать
внебрачным:
A. І0 І0
B. ІАІВ
C. ІВІВ
D. ІА І0
E. ІВІ0.
13. У гетерозиготных родителей с І (0) и В
(ІІІ) группами крови по системе АВ0 родилсѐ
ребенок. Какаѐ вероѐтность наличиѐ у него І (0)
группы крови?
A. 0 %
B. 75 %
C. 25 %
D. 100 %
E. 50 %.
14. В соответствии со вторым законом
Г.Менделѐ (закон расщеплениѐ) соотношениѐ
фенотипов
при
скрещивании
двух
гетерозиготных
особей
(неполное
доминирование) будет таким:
A. 1 : 1
B. 1 : 2 : 1
C. 3 : 1
D. 1 : 1 : 1 : 1
E. 2 : 2.
15. В соответствии со вторым законом
Г.Менделѐ (закон расщеплениѐ) соотношение
генотипов
при
скрещивании
двух
гетерозиготных
особей
(неполное
доминирование) будет таким:
A. 1 : 1
B. 1 : 2 : 1
C. 3 : 1
D. 1 : 1 : 1 : 1
E. 2 : 2.
16. Определить группы крови ребенка,
родители которого имеят первуя группу крови
по системе АВ0:
A. Только четвертаѐ
B. Только третьѐ
C. Только перваѐ
D. Только втораѐ
E. Перваѐ и четвертаѐ.
17. У новорожденного ребенка обнаружили
вывих хрусталика, длинные и тонкие конечности с
очень длинными, тонкими пальцами и аневризму
аорты. Длѐ какого заболеваниѐ характерны эти
признаки?
A. Синдром Дауна
B. Синдром Марфана
C . Синдром Патау
D. Синдром Едвардса
E. Синдром Клайнфельтера.
18. Интенсивность пигментации
кожи
человека контролируят несколько неаллельных
доминантных генов. Установлено, что при
увеличении количества этих генов пигментациѐ
становитсѐ более интенсивной. Какой тип
взаимодействиѐ между этими генами?
A. Полимериѐ
B. Плейотропиѐ
C. Эпистаз
D. Кодоминирование
E. Комплементарность.
19. У глухонемых родителей с генотипами
DDee и ddEE родились дети с нормальным
слухом. Какаѐ форма взаимодействиѐ между
генами D и Е?
A. Комплементарность
B. Полное доминирование
C. Эпистаз
D. Полимериѐ
E. Сверхдоминирование.
20. У ребенка, больного серповидноклеточной анемией наблядаятсѐ такие
патологические
признаки:
анемиѐ,
увеличеннаѐ селезенка, поражение кожи,
сердца, почек и мозга. Как называетсѐ
множественное действие одного гена?
A. Плейотропиѐ
B. Полимериѐ
C. Комплементарность
D. Кодоминирование
E. Эпистаз
21. Цвет кожи у человека контролируетсѐ
несколькими парами несцепленных генов,
взаимодействуящих по типу аддитивной
полимерии. Пигментациѐ кожи у человека с
генотипом А1А1 А2А2 А3А3 будет:
A. Чернаѐ (негроид)
B. Белаѐ (европеоид)
C. Желтаѐ (монголоид )
D. Коричневаѐ (мулат)
E. Альбинос (отсутствуящаѐ пигментациѐ).
22. Биохимики установили, что гемоглобин
взрослого человека содержит 2 альфа- и 2 бетаполипептидные цепи. Гены, которые кодируят
5
D. 13 : 3
E. 12 : 3 : 1.
29. Какое числовое соотношение
наблядаетсѐ при типичном расщеплении у
гибридов второго поколениѐ при полимерии:
A. 9 : 3 : 3 : 1
B. 10 : 2 : 4
C. 15 : 1
D. 13 : 3
E. 12 : 3 : 1.
эти цепи, размещены в разных парах
гомологических хромосом. Какаѐ форма
взаимодействиѐ между генами наблядаетсѐ?
A. Комплементарность
B. Полное доминирование
C. Эпистаз
D. Сверхдоминирование
E. Полимериѐ.
23. Определите, как называятсѐ гены,
которые подавлѐят работу других генов:
A. Операторы
B. Репрессоры
C. Ингибиторы
D. Транспозоны
E. Регулѐторные гены.
24. Как называетсѐ ѐвление зависимости
нескольких признаков от одного гена:
A. Полимериѐ
B. Плейотропиѐ
C. Комплементарность
D. Кодоминирование
E. Эпистаз
25. Определить, какие из перечисленных
признаков человека относѐтсѐ к полигенным:
A. Наличие, или отсутствие слуха
B. Способность владеть лучше правой или
левой рукой
C. Масса тела
D. Положительний или отрицательный
резус-фактор
E. Наличие или отсутствие веснушек.
26. Как
называетсѐ
ѐвление,
когда
несколько генов определѐят развитие одного
признака:
A. Плейотропиѐ
B. Полимериѐ
C. Комплементарность
D. Кодоминирование
E. Эпистаз
27. Определить понѐтие полимерии из
нижеприведенных примеров:
A. Взаимодействие доминантных
неаллельных генов, которые действуят
однозначно на формирование одного
признака
B. Взаимодействие доминантных генов,
которые действуят однозначно
на
формирование нескольких признаков
C. Взаимодействие доминантных
аллельных генов, которые действуят
однозначно на формирование
нескольких признаков
D. Степень фенотипического проѐвлениѐ
признака, который
контролируетсѐ
данным геном
E. Частота фенотипического проѐвлениѐ
гена в популѐции особей,
которые
ѐвлѐятсѐ носителѐми.
28. В каком числовом соотношении
происходит расщепление во втором поколении
при наследовании расцветки перьев у курей
при доминантном эпистазе:
A. 9 : 3 : 3 : 1
B. 10 : 2 : 4
C. 15 : 1
6
Тесты второго уровня сложности
1. Примеры плейотропного действия генов у человека:
а) болезнь Марфана;
б) бомбейский феномен при наследовании групп крови по системе
АВО;
в) рост, пигментациѐ кожи;г) фенилкетонуриѐ; д) серповидноклеточнаѐ анемиѐ;е) галактоземиѐ.
2. Как называется явление зависимости нескольких признаков от одного гена:
а) полимериѐ;
б) плейотропиѐ;
в) кодоминирование;
г) эпистаз.
3. Ппримеры плейотропного действия генов у человека:
а) болезнь Марфана;
б) бомбейский феномен;
в) рост;
г) цвет волос;
д) болезнь Хартнупа;
е) галактоземиѐ.
4. Болезнь талассемия предопределена рецессивным геном. Частота гена слишком высокая в
некоторых популяциях тропической Африки. Объясните, почему ген талассемии не исчезает в
результате естественного отбора:
а) гетерозиготность организма;
б) гомозиготность по рецессивному гену;
в) распространенность гена;
г) естественный отбор против гомозигот;
д) преимуществами гетерозиготных носителей гена талассемии в конкретной среде.
5. Сколько аллельных генов кодируют группы крови по системе АВО:
а) в популѐции;
б) у каждого человека;
в) в половой клетке?
6. Сколько аллельных генов (1, 2, 3, 4 или 100) кодируют в-глобина человека:
а) в популѐции;
б) у каждого человека в соматической клетке;
в) в половой клетке?
7.
Какие
формы
взаимодействия
(доминирование,
неполное
доминирование,
кодомининирование) существуют между аллелями гена групп крови АВ0:
а) ІВ и JО;
б) JА и JО;
А
В
в) J и J ;
г) JО и JО?
8. Определите, какие группы крови возможны у детей, если у родителей:
а) I(0) группа крови;
б) II(А) группа крови;
в) III(В) группа крови;
г) IV(АВ) группа крови.
9. Определите все возможные группы крови АВ0 детей в таких случаях:
а) если матери I(0) группа крови, а у отца - II(А);
б) если у матери I(0), а у отца IV группа крови;
в) если у матери I(0), а у отца III группа крови.
10. При каком генотипе и фенотипе родителей дети не могут унаследовать группу крови отца
и матери?
а) если у матери I (0) группа крови, а у отца - II(А);
б) если у матери II (0), а у отца IV(АВ) группа крови;
в) если у матери ІІ (А), а у отца III(В) группа крови.
11. Известны группы крови трех пар родителей:
1) мать- А(ІІ), ММ, Rh-, отец - 0(1), ММ Rh+; Rh
2) мать- В (III), MN, Rh -, отец - В (III), ММ Rh+
3) мать - A (II), MM, Rh +, отец - В (III), MN, RhУ каждой пары по одному ребенку. Группы крови их детей такие:
1) AB(ІV), ММ, Rh2) 0(1), NN, Rh3) А (II), ММ, RhОпределите, какой паре родителей принадлежит каждый ребенок?
12. У матери группа крови 0(І), ММ у предполагаемого отца - В (III), ММ. У трех детей женщины
могут быть такие группы крови:
1) 0(І), ММ; 2) А(ІІ), ММ; 3) 0(І), ММ
Длѐ каких детей можно исклячить отцовство?
13. Какое расщепление произойдет в потомстве гибридов Р1(дигетерозигот) при разных
вариантах комплементарного взаимодействия генов:
а) 9:3:3:1; б) 9:7;
в) 12:3:1; г) 13:3;
д) 9:3:4;
е) 15:1.
14. Как можно объяснить разную степень проявления фенотипа, который определяется
генами А1 и А2, в генотипах А1А1А2А2 и А1а1А2а2:
а) эпистатическим действием;
б) полимерным действием;
7
в) модифицируящим действием.
15. Выберите примеры полигенных признаков у человека:
а) синдром Марфана;
б) ахондроплазиѐ;
в) рост;
г) пигментациѐ кожи.
16. Какое наследование называется полигенным:
а) наследование признаков, зависѐщее от действиѐ и взаимодействиѐ аллельных генов;
б) наследовании признаков, зависѐщее от действиѐ и взаимодействиѐ неаллельных генов.
Задачи на летальное действие генов и неполное доминирование
1. Какое соотношение фенотипов и генотипов следует ожидать в потомстве супругов гетерозиготных носителей рецессивного летального гена, который вызывает гибель и рассасывание
зародыша на ранних стадиѐх развитиѐ?
2. Какаѐ вероѐтность рождениѐ здорового ребенка в семье, в которой один ребенок погиб от
болезни Теѐ - Сакса (в мозге откладываетсѐ жировое вещество, что влечет дегенерация мозговой
ткани, слепоту в возрасте 4-5 лет). Болезнь Теѐ - Сакса детерминирована рецессивным летальным
геном.
3. У человека серповидно - клеточнаѐ анемиѐ (рецессивный признак). Гомозигота по
рецессивному гену погибает в раннем возрасте от гемолитической анемии. У гетерозигот
заболевание протекает в легкой форме. Определите, какаѐ вероѐтность рождениѐ здоровых детей и
детей с легкой формой болезни у родителей, которые страдаят легкой формой серповидно клеточной анемии.
4. Анофтальмиѐ (отсутствие глазного ѐблока) определена аутосомным геном (а). У гомозигот по
этому признаку глазные ѐблоки отсутствуят, у гетерозигот они значительно меньше, чем в норме.
Какаѐ вероѐтность рождениѐ здоровых детей в семье, где один из родителей имеет уменьшенные
глазные ѐблоки, а второй - нормальные?
Задачи на множественное действие генов и группы крови
1. Гетерозиготнаѐ женщина II(А) группы крови вышла замуж за гетерозиготного мужчину III(В)
группы крови. Какуя группу крови и генотип могут иметь их дети?
2. Резус - положительнаѐ женщина с кровья II(А) группы, отец которой имел резус отрицательнуя кровь I(0) группы, вышла замуж за резус - отрицательного мужчину I(0) группы крови.
Какаѐ вероѐтность того, что ребенок унаследует оба признака отца?
3. Мужчина резус - отрицательный IV(АВ) группы крови женилсѐ на женщине резус положительной III(В) группы крови. У отца жены была резус - отрицательнаѐ кровь I(0) группы. У них
родилось двое детей: резус - отрицательный с III(В) группой крови и резус - положительный с I(0)
группой крови. Судебно - медицинскаѐ экспертиза установила, что один из этих детей внебрачный.
По какому признаку можно исклячить отцовство?
4. У отца с группами крови ММ и І(0) есть ребенок с ММ и ІІ(А) группами крови. Какой генотип
может быть у матери?
5. Родители резус - положительны, но отец голубоглазый, а мать кареглазаѐ. У них родилось
пѐтеро детей, из которых четверо резус - положительные, но два голубоглазые, а два кареглазые.
Один ребенок голубоглазый и резус - отрицательный. Определите генотипы родителей и детей
(положительный резус - фактор и карий цвет глаз - доминантные признаки).
6. Резус - отрицательнаѐ женщина с кровья II(А) группы, отец которой имел кровь I(0) группы,
вышла замуж за резус - положительного мужчину I(0) группы крови. Какаѐ вероѐтность того, что
ребенок унаследует оба признака матери? Возможен ли резус-конфликт?
7. Родители имеят группы крови:
Мать
Отец
Группы крови детей
1. ІІ (А), MN, Rh +
1. І (0), M, Rh +
1. IV (AB), M, Rh 2. ІІІ (B), N, Rh 2. ІІІ (B), MN, Rh +
2. І (0), N, Rh 3. ІІ (А), M, Rh 3. ІІІ (B), MN, Rh 3. ІІ (А), MN, Rh +
Выѐснить, по каким системам групп крови можно исклячить отцовство?
8. У женщины резус-положительнаѐ, 1(0) группа крови. У супруга – резус отрицательнаѐ, III(B)
группа крови. Какие группы крови возможны у детей и по какой группе крови может быть
иммунологический конфликт?
З а д а ч и на взаимодействие неаллельных генов
1. У человека есть несколько форм наследственной близорукости. Умереннаѐ форма (от - 2,0 к 4,0) и (больше - 5,0) передаятсѐ как аутосомно - доминантные несцепленные между собой признаки.
В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родилось двое детей, дочь и
сын. У дочери была умереннаѐ форма близорукости, а у сына - высокаѐ. Какаѐ вероѐтность
рождениѐ следуящего ребенка в семье без аномалий, если известно, что у матери близорукостья
болел только один из родителей. Следует иметь в виду, что у лядей, которые имеят обе формы
близорукости, проѐвлѐетсѐ только одна -- высокаѐ.
2. Рост человека контролируетсѐ несколькими парами несцепленных генов, которые
взаимодействуят по типу полимерии. Если не учитывать факторы среды и условно ограничитьсѐ
тремѐ парами генов, можно допустить, что в популѐции низкорослые ляди имеят все рецессивные
гены и рост 150 см, высокие - доминантные гены и рост - 180 см. Определить рост лядей,
гетерозиготных по трем парами генов роста.
8
3. Низкого роста женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей,
которые имели рост 165 см, 160 см, 155 см, 150 см. Определить генотипы родителей и их рост.
4. У человека врожденнаѐ глухота может определѐтьсѐ генами а и в. Длѐ нормального слуха
необходимо наличие в генотипе обоих доминантных генов А-В-. Определить генотипы родителей в
семье, где оба родителѐ глухие, а их 5 детей имеят нормальный слух.
5. Дайте генетическое объѐснение перечисленных случаев наследованиѐ у человека:
 у глухих родителей все дети имеят нормальный слух;
 у глухих родителей все дети также глухие;
 у нормальных родителей был много детей. Приблизительно 3/4 из них имели
нормальный слух, а 1/4 были глухие.
6. Цвет кожи негров контролируетсѐ двумѐ парами генов из разных аллельных пар.
Интенсивный черный цвет кожи предопределен доминантными генами обеих пар, цвет кожи белых их рецессивными аллелѐми. Определите возможный цвет кожи детей от брака:
 белого с негритѐнкой;
 мулатки с белым;
 вероѐтность рождениѐ белого ребенка от брака двух мулатов.
ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ № 13 (13)
ТЕМА. Сцепленое наследование. Генетика пола.
Тесты первого уровня сложности
(один правильный ответ)
1. Избыточное
оволосение
ушных
раковин (гипертрихоз) определѐетсѐ геном,
локализованным в Y-хромосоме. Этот признак
проѐвилсѐ у мужчины. Какова вероѐтность
рождениѐ сына с таким признаком?
A. 75 %
B. 0 %
C. 25 %
D. 35 %
E. 100 %
2. Гипоплазиѐ
эмали
зубов
обусловлена
доминантным
геном,
локализованным в Х-хромосоме. Мать имеет
нормальнуя эмаль зубов, а у отца наблядаетсѐ
гипоплазиѐ эмали. У кого из детей будет
проѐвлѐтьсѐ эта аномалиѐ?
A. Только у сыновей
B. У всех детей
C. Только у дочерей
D. У половины дочерей
E. У половины сыновей.
3. Большие по размеру зубы - это
признак, зависимый от гена, который
локализуетсѐ в Y-хромосоме. У матери зубы
нормальной величины, а у ее сына -большие.
Определите вероѐтность наличиѐ у отца
признака, такого же как и у сына?
A. 100 %
B. 75 %
C. 50 %
D. 25%
E. 12,5 %.
4. У новорожденного мальчика сухаѐ
кожа покрытаѐ толстым слоем роговой чешуи
(ихтиоз) и напоминает кожу рептилий. После
исследованиѐ родословной его семьи было
установлено, что этот признак встечаетсѐ во
всех поколениѐх только у мужчин. Какаѐ из
приведенных биологических закономерностей
проѐвлѐетсѐ в этом случае?
A. Закон независимого наследованиѐ
признаков
B. Закон однообразие гибридов І-го
поколениѐ
C. Закон расщеплениѐ
D. Наследование, сцепленное с полом
E. Сцепленное наследование генов.
5. У пробанда (мужчины), трех его
сыновей,
брата
и
отца
наблядаетсѐ
синдактилиѐ. У его сестер и двух дочерей этого
признака нет. Каким ѐвлѐетсѐ этот признак?
A. Аутосомно-рецесивный
B. Аутосомно-доминантный
C. Голандрический
D. Доминантный, сцепленный с Ххромосомой
E. Рецессивный, сцепленный с Ххромосомой.
6. В
медико-генетическуя
консультация обратились супруги с
вопросом о вероѐтности рождениѐ у них детей
больных гемофилией. Супруги здоровы, но
отец жены болен гемофилией. Гемофилией
могут заболеть:
A. Половина сыновей
B. Сыновьѐ и дочери
C. Только дочери
D. Половина дочерей
E. Все дети.
7. Гипертрихоз признак, сцепленный с
Y-хромосомой. У отца гипертрихоз, а мать
здорова. Определить вероѐтность рождениѐ в
этой семье ребенка с гипертрихозом :
A. 50 %
B. 25 %
C. 0.125 %
D. 75 %
E. 100 %
8. При изучении родословной семьи, в
которой
наблядаетсѐ
гипертрихоз
(избыточное оволосение ушных раковин)
установлено что этот признак встречаетсѐ во
всех поколениѐх только у мужчин и
наследуетсѐ от отца к сыну. Определите тип
наследованиѐ:
A. Сцепленный с Y-хромосомой
B. Аутосомно-рецессивный
C. Аутосомно-доминантный
9
B.
C.
D.
E.
D. Сцепленный с Х-хромосомой
рецессивный
E. Сцепленный с Х-хромосомой
доминантный
9. В семье родилсѐ сын, больной
гемофилией. Родители здоровы, а дедушка по
материнской линии
болен гемофилией.
Определите тип наследованиѐ признака.
A. Рецессивный, сцепленный с полом
B. Аутосомно-ресесивный
C. Доминантный, сцепленный с полом
D. Неполное доминирование
E. Аутосомно-доминантный
10.
Анализ родословной семьи с
признаками аномалии зубов (темнаѐ эмаль)
показал, что болезнь передаетсѐ от матери
одинаково дочерѐм и сыновьѐм, а от отца
только дочерѐм. Какой тип наследованиѐ
признака?
A. Х-сцепленный доминантный
B. Аутосомно-рецессивный
C. Х-сцепленный рецессивный
D. Аутосомно-доминантный
E. Кодоминантный.
11. При генеалогическом анализе семьи с
наследственной патологией - нарушением
формированиѐ эмали зубов, установлено, что
заболевание
проѐвлѐетсѐ
в
каждом
поколении. У женщин эта аномалиѐ
встречаетсѐ чаще, чем у мужчин. Больные
мужчины передаят этот признак только своим
дочерѐм. Какой тип наследованиѐ имеет место
в этом случае?
A. Х-сцепленный доминантный
B. Аутосомно-доминантный
C. Аутосомно-рецессивный
D. Y-сцепленный
E. Х-сцепленный рецессивный
12. Назовите, в каких единицах измерѐетсѐ
частота кроссинговера:
A. Проценты
B. Нанометры
C. Морганиды
D. Еденицы прекреста
E. Сантиграмы.
13. Определить,
чему
равнѐетсѐ
количество групп сцеплениѐ генов в
организмах каждого биологического вида:
A. Гаплоидному набору хромосом
Диплоидному набору хромосом
Числу пар аллельных генов
Количеству гоносом
Количеству половых хромосом.
14. Как передаятсѐ из поколениѐ в
поколение голандрические признаки:
A. От отца всем дочерѐм
B. От матери к сыновьѐм
C. От отца всем сыновьѐм
D. От матери всем сыновьѐм и
дочерѐм
E. От матери только дочерѐм.
15. Определить, какой признак ѐвлѐетсѐ
голандрическим:
A. Наличие веснушек
B. Положительный резус-фактор
C. Дальтонизм
D. Гемофилиѐ
E. Гипертрихоз.
16. Определить, какой признак ѐвлѐетсѐ
ограниченным полом:
A. Наличие веснушек
B. Гипертрихоз
C. Дальтонизм
D. Гемофилиѐ
E. Низкий тембр голоса (бас).
17. Определить, какой признак ѐвлѐетсѐ
зависимым от пола:
A. Наличие веснушек
B. Положительный резус-фактор
C. Дальтонизм
D. Раннее облысение
E. Гипертрихоз.
18. Назовите в какой период онтогенеза
определѐетсѐ генетический пол человека:
A. Во времѐ эмбриогенеза
B. Во времѐ полового дозреваниѐ
C. Во времѐ гаметогенеза
D. Во времѐ оплодотворениѐ
E. Во времѐ бластогенеза.
19. Назовите ученого, который установил,
что гены, которые локализованы в одной
хромосоме ѐвлѐятсѐ сцепленными:
A. Т. Шван
B. Г. Мендель
C. Т. Левицкий
D. Т. Морган
E. В. Йогансен
Тесты второго уровня сложности
1. Чем можно объяснить расщепление по признаку пола у человека в соотношении 1:1?
2. Сколько типов гамет (по отношению к гетерохромосомам) образует гомогаметный
пол:
а) один тип;
б) два типа; в) много типов; в) четыре типа.
3 Сколько типов гамет (по отношению к гетерохромосомам) образует гетерогаметный пол:
а) один тип;
б) два типа;
в) много типов;
в) четыре типа.
4. Какие из перечисленных вариантов принадлежат к наследованию, сцепленному с полом:
а) гены находѐтсѐ в гомологических участках X- и У-хромосом;
б) гены находѐтсѐ в негомологическом участке Х-хромосомы;
в) гены находѐтсѐ в негомологическом участке У-хромосомы.
5. В чем особенность передачи в поколениях голандрических генов:
а) передаятсѐ сыновьѐм от матери;
б) передаятсѐ от отца дочерѐм;
в) передаятсѐ всему потомству независимо от того, есть ли они у родителей;
10
г) передаятсѐ от отца сыновьѐм из поколениѐ в поколение.
6. Какие из перечисленных признаков человека наследуются сцепленно с полом:
а) ѐмки на щеках; б) полидактилиѐ;
в) гемофилиѐ;
г) гипертрихоз;
д) отсутствие потовых желез;
ю) ихтиоз; же) серповидно-клеточнаѐ анемиѐ.
7. В чем особенность передачи в поколениях Х-сцепленных генов (признаков):
а) передаятсѐ всему потомству независимо от того, у кого из родителей они есть;
б) передаятсѐ от матери всему потомству;
в) передаятсѐ по линии гетерогаметного пола;
г) передаятсѐ перекрестно от пола к полу через поколение.
8. Какие из перечисленных признаков являются голандрическими:
а) гипертрихоз (оволосение ушных раковин);
б) гемофилиѐ;
в) синдактилиѐ 1- и 2-го пальцев на ногах;
г) темные волосы; д) группы крови по системе АВО.
9. Какие из перечисленных признаков наследуются зависимо от пола:
а) гемофилиѐ;
б) лисость;
г) дальтонизм;
д) подагра.
10. Какие признаки наследуются сцепленно с полом:
а) первичные половые признаки;
б) вторичные половые признаки; в) соматические признаки;
г) определѐемые генами, находѐщимисѐ в аутосомах;
д) определѐемые генами, находѐщимисѐ в половых хромосомах
Задачи
1.
Женщина, котораѐ страдает дальтонизмом, вышла замуж за мужчину с нормальным
зрением. Каким будет восприѐтие цвета у сыновей и дочерей этих родителей?
2. Какими будут генотипы и фенотипы детей, которые родились от брака мужчины, больного
гемофилией и женщины, котораѐ страдает дальтонизмом? Определить фенотипы внуков, в случае,
если дети будут вступать в брак со здоровыми лядьми (родственники женщины не страдали
гемофилией)?
3. У человека отсутствие потовых желез - рецессивный признак сцепленный с Х-хромосомой,
альбинизм - аутосомно-рецессивный признак. У здоровых супругов родилсѐ сын с обоими
заболеваниѐми. Укажите вероѐтные генотипы родителей. Какаѐ вероѐтность того, что у второго сына
окажутсѐ эти аномалии? Какаѐ вероѐтность рождениѐ здорового ребенка?
4. У человека гипоплазиѐ эмали наследуетсѐ как сцепленный с Х-хромосомой признак
(доминантный). В семье родители страдаят этой аномалией, а сын родилсѐ с нормальными зубами.
Каким может быть фенотип второго сына?
5. Гипертрихоз (избыточнаѐ волосатость ушных раковин) передаетсѐ через У-хромосому. Какаѐ
вероѐтность рождениѐ ребенка с волосатостья ушных раковин, если этот признак обнаружен у отца?
6. Потемнение эмали зубов определѐетсѐ двумѐ доминантными генами, один из которых
расположен в аутосоме, второй - в Х-хромосоме. В семье родителей, которые имеят темные зубы,
родились девочка и мальчик с нормальным цветом зубов. Определить вероѐтность рождениѐ в этой
семье следуящего ребенка также без аномалии, если темные зубы матери обусловлены геном,
сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца - аутосомным геном. Определить генотипы
здоровых детей.
7. Одна из форм рахита, резистентного к кальциферолам (вит. D), определѐетсѐ доминантным
геном, сцепленным с Х-хромосомой. Определить вероѐтность рождениѐ больных детей в семье, в
которой мать страдала такой формой рахита.
8. Женщина - правша, отец которой был левшой и страдал гемофилией, вышла замуж за
здорового мужчину правшу. Какаѐ вероѐтность того, что в семье родитсѐ здоровый ребенок левша?
9. У родителей со II(А) группой крови родилсѐ сын с I(0) группой крови и гемофилик. Родители
были здоровы. Определить вероѐтность рождениѐ второго ребенка здоровой и возможные группы
крови.
ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ № 14 (14)
ТЕМА. Изменчивость у человека как свойство жизни и генетическое явление: фенотипическая и
генотипическая изменчивость.
Тесты первог о уровня сложности
(один правильный ответ)
1. Нарушениѐ, которые возникаят в
митозе, приводѐт к образования клеток с
разными кариотипами, что ѐвлѐетсѐ одним из
механизмов соматической анеуплоидии. Какое
название получил такой митоз?
A. Геномный
B. Аномальный
C. Хромосомный
11
D. Патологический
E. Генный
2. У здоровых родителей родилсѐ ребенок
с синдромом Дауна с кариотипом 46 хромосом.
Однако, одна из хромосом группы D имела
удлененное короткое плечо. Была обнаружена
несбалансированнаѐ
транслокациѐ
21
хромосомы. К какой форме изменчивости
относитсѐ этот случай?
A. Рекомбинациѐ
B. Геномнаѐ мутациѐ
C. Модификациѐ
D. Геннаѐ мутациѐ
E. Хромосомнаѐ мутациѐ
3. У пациента развилась серповидноклеточнаѐ анемиѐ в результате замены
глутаминовой кислоты валином в молекуле
гемоглобина. Результатом какой мутации
ѐвлѐетсѐ даннаѐ болезнь?
A. Геномной
B. Хромосомной
C. Генной
D. Делеции
E. Дупликации
4. Укажите, к какому типу мутаций можно
отнести организм с трисомией по 13-й
хромосоме - синдром Патау, по 18-й
хромосоме - синдром Едвардса, 21-й
хромосоме - синдром Дауна:
A. Фенокопии
B. Анеуплоидии по гетеросомах
C. Хромосомные аберрации
D. Анеуплоидии по аутосомам
E. Соматические мутации
5. Диетотерапиѐ может предотвратить
клиническое проѐвление рѐда наследственных
болезней или облегчить их ход. Какуя форму
изменчивости вызывает диетотерапиѐ?
A. Мутационнуя
B. Модификационнуя
C. Комбинативнуя
D. Коррелѐтивнуя
E. Тератогеннуя
6. На клетку подействовали мутагеном,
который частично нарушил веретено делениѐ.
Провели кариотипический анализ. Подсчет
хромосом в метафазной пластинке показал
наличие 49 хромосом. Эта мутациѐ называетсѐ:
A. Мозаицизм
B. Полиплоидиѐ
C. Гетероплоидиѐ
D. Триплоидиѐ
E. Дупликациѐ
7. У больного среди соматических клеток с
нормальным кариотипом есть клетки с
трисомией по 21 паре. Какой механизм данной
мутации:
A. Нерасхождение хромосом 21 пары в
сперматогенезе
B. Нерасхождение хромосом 21 пары в
овогенезе
C. Нерасхождение хромосом 21 пары в
митозе
D. Хромосомнаѐ абберациѐ
E. Геннаѐ мутациѐ
8. Известно, что ген, отвечаящий за
развитие
аномальной
формы
зубов
доминантный и не сцеплен с полом. У
мужчины большие зубы, которые выступаят
вперед. У его родных брата и сестры, зубы
обычной формы и положениѐ. Какаѐ
изменчивость наблядаетсѐ в этой семье:
A. Мутационнаѐ
B. Генеративнаѐ
C. Модификационнаѐ
D. Комбинативнаѐ
E. Цитоплазматическаѐ
9. Что
может
быть
следствием
повреждениѐ генетического аппарата половых
клеток?
A. Наследственные болезни.
B. Злокачественные опухоли.
C. Аутоимунные процессы
D. Старение
E. Торможение апоптоза
10. При цитогенетическом исследовании у
пациентки
больной
острым
лейкозом
обнаружена потерѐ небольшого участка 21-й
хромосомы. Как называетсѐ такаѐ мутациѐ?
A. Делециѐ
B. Транслокациѐ
C. Дупликациѐ
D. Инверсиѐ
E. Изохромосома
11. У молодых супругов родилсѐ ребенок с
глазами разного цвета правого и
Как
называетсѐ эта форма изменчивости?
A. Комбинативнаѐ
B. Хромосомнаѐ аберрациѐ
C. Гетероплоидиѐ
D. Модификационнаѐ
E. Соматическаѐ мутациѐ
12. Отосклероз (патологический признак,
который
проѐвлѐетсѐ
потерей
слуха)
определѐетсѐ аутосомно-доминантным геном.
Пенетрантность гена 50%. Какова вероѐтность
рождениѐ больных детей у здоровых
гетерозиготных носителей этого гена:
A. 37,5 %
B. 75 %
C. 100 %
D. 50 %
E. 0 %
13. Длѐ человека существует суровое
ограничение времени пребываниѐ на высоте
свыше 800 метров над уровнем морѐ без
кислородных баллонов. Что ѐвлѐетсѐ
лимитируящим длѐ жизни в данном случае?
A. Температура
B. Уровень ультрафиолетового облучениѐ
C. Уровень влажности
D. Парциальное давление кислорода в
воздухе
E. Сила земного притѐжениѐ
14. На клетку в стадии анафазы митоза
подействовали
колхицином,
который
блокирует расхождение хромосом к полясам.
Какой тип мутации будет следствием этого?
A. Полиплоидиѐ
B. Гетероплоидиѐ
C. Делециѐ
D. Дупликациѐ
12
E. Транслокациѐ
15. Склонность к сахарному диабету
обусловливает аутосомный рецессивный ген.
Этот ген проѐвлѐетсѐ лишь у 30% гомозиготных
особей. Это частичное проѐвление признака
ѐвлѐетсѐ примером следуящего свойства гена:
A. Пенетрантность
B. Доминантность.
C. Экспрессивность
D. Дискретность.
E. Рецессивность
16. У человека один и тот же генотип может
проѐвить развитие заболеваниѐ с разными
степенѐми проѐвлениѐ фенотипов. Степень
проѐвлениѐ признака при реализации генотипа
в разных условиѐх среды - это:
A. Мутациѐ
B. Пенетрантность
C. Наследственность
D. Экспрессивность
E. Полимериѐ
17. Одна из форм рахита наследуетсѐ по
доминантному типу. Болеят и мужчины и
женщины.
Это
заболевание
ѐвлѐетсѐ
следствием:
A. Полиплоидии
B. Геномной мутации
C. Хромосомной мутации
D. Генной мутации
E. Анеуплоидии
18. Альбинизм наблядаетсѐ у всех классов
позвоночных животных. Эта наследственнаѐ
патологиѐ встречаетсѐ также у человека и
предопределена геном, который имеет
аутосомно-рецессивное
наследование.
Проѐвлением какого закона ѐвлѐетсѐ наличие
альбинизма у человека и у представителей
классов позвоночных животных:
A. Гомологических рѐдов наследственной
изменчивости Н.Вавилова;
B. Биогенетического
закона
ГеккелѐМяллера;
C. Однообразие гибридов 1-го поколениѐ
Менделѐ;
D. Независимого наследованиѐ признаков
E. Сцепленного наследованиѐ Моргана.
19. В медико-генетическуя консультация
обратились родители больной девочки 5 лет.
После исследованиѐ кариотипа обнаружили 46
хромосом. Одна из хромосом 15-й пары была
длиннее обычной, потому что к ней
присоединилась хромосома из 21-и пары.
Какой вид мутации имеет место у этой
девочки?
A. Нехватка
B. Делециѐ
C. Инверсиѐ
D. Транслокациѐ
E. Дупликациѐ
20. У генетически здоровой женщины,
котораѐ во времѐ беременности перенесла
вируснуя коревуя краснуху, родилсѐ глухой
ребенок с разщелиной верхней губы и неба.
Это ѐвлѐетсѐ проѐвлением:
A. Генокопии
B. Генных мутаций
C. Фенокопии
D. Комбинативной изменчивости
E. Хромосомной аберрации.
21. Пенетрантность это:
A. Свойство данного генотипа обеспечивать в
определенных границах изменчивость
признака в зависимости от изменениѐ
условий среды
B. Частота фенотипического проѐвлениѐ
гена у особей популѐции, которые
имеят его в генотипе
C. Степень фенотипического проѐвлениѐ
признака, который контролируетсѐ
данным геном
D. Взаимодействие неаллельных генов
E. Множественный аллелизм
12. Экспрессивность это:
A. Свойство данного генотипа обеспечивать в определенных границах
изменчивость признака в зависимости от
изменениѐ условий среды
B. Частота фенотипического проѐвлениѐ
гена в популѐции особей, которые
имеят его в генотипе
C. Степень фенотипического проѐвлениѐ
признака,
котораѐ
контролируетсѐ
данным геном
D. Взаимодействие неаллельных генов
E. Множественный аллелизм.
Ситуационные задачи:
1. В генетическуя консультация обратилась женщина в свѐзи с рождением 3-х детей от двух
браков с многочисленными врожденными пороками развитиѐ. В результате онтогенетического
исследованиѐ у женщины было найдено 45 хромосом. Кариотип 45 ХХ, t (13). Кариотипы родителей и
сибсов женщины были нормальные. Женщина была носителем транслокации de novo между
гомологическими хромосомами в 13-й паре. Женщине было предложено отказатьсѐ от
последуящего детородженнѐ. Определите типы гамет, которые образуят пробанд и ее муж, у
которого нет такого нарушениѐ. Возможно ли рождение у них здорового ребенка? Дайте
объѐснение.
2. У больных дифилоботриозом развиваетсѐ авитаминоз В12. К какому типу изменчивости это
можно отнести?
3. Ангиоматоз сетчатки наследуетсѐ как доминантный признак с пенетрантностья 50 %.
Определите вероѐтность заболеваниѐ в семье, где оба родителѐ гетерозиготны по ангиоматозу.
4. У больного с симптомами спланхномегалии в молекуле гемоглобина вместо глутаминовой
кислоты вклячена аминокислота лизин. Определите вид мутации?
13
5. Молекула ДНК имеет такое строение: АТГЦЦАА. После мутации последовательность
нуклеотидов изменилась на такуя: АТЦЦЦАА. Определите вид мутации?
6. В молекуле ДНК такаѐ последовательность нуклеотидов: ААТГЦАТТГЦГААГЦ. Шестой слева
нуклеотид выпал. Как называетсѐ такой вид мутации?
7. У участников ликвидации Чернобыльской аварии наблядаетсѐ лучеваѐ болезнь. Примером
какой изменчивости ѐвлѐетсѐ это заболевание? Наследуетсѐ ли лучеваѐ болезнь?
ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ № 15
ТЕМА. Основы медицинской генетики. Методы изучения наследственности человека.
Тесты первого уровня сложности
(один правильный ответ)
1. Сколиоз - искривление позвоночника.
По данным ученых в 60-70 годы 20-го века
считали, что это заболевание наследуетсѐ по
аутосомно-доминантному типу. Но при анализе
родословных семей со случаѐми сколиоза
доказали, что
признак
характеризуетсѐ
вариабельной экспрессивностья и неполной
пенетрантностья. Частота признака увеличена
в семьѐх больных. Такие особенности
проѐвлениѐ признака указываят на:
A. Аутосомно-рецессивный тип
наследованиѐ
B. Аутосомно-доминантный тип
наследованиѐ
C. Мультифакториальний тип
наследованиѐ
D. Х-сцепленный тип наследованиѐ
E. Зависимый только от внешних
факторов.
2. У некоторых народов имеят место
браки между родственниками. При каком типе
наследованиѐ в таких семьѐх чаще всего
рождаятсѐ больные дети?
A. Х-сцепленном рецессивном
B. Х-сцепленном доминантном
C. Аутосомно-доминантном
D. Аутосомно-рецессивном
E. Митохондриальном
3. Миотоническаѐ
дистрофиѐ
характеризуетсѐ
мышечной
слабостья,
миотонией, сердечной аритмией. Анализ
родословной
установил:
заболевание
проѐвлѐетсѐ в каждом поколении, одинаково у
особей обоих полов, родители в одинаковой
мере
передаят
заболевание
детѐм.
Определите тип наследованиѐ заболеваниѐ:
A. Аутосомно-рецессивный
B. Аутосомно - рецессивный
C. Х - сцепленный доминантный
D. Х - сцепленный рецессивный
E. Аутосомно - доминантный
4. В
генетическуя
консультация
обратилась женщина, в семье которой
проѐвлѐетсѐ
болезнь
синдром
Ригера
(нарушение функции зрениѐ, олигодонтиѐ,
коническаѐ форма передних зубов, гипоплазиѐ
нижней челясти). Из анамнеза стало известно,
что отец пробанда здоров, мать и брат матери -
больные. Дед со стороны матери тоже был
болен, а бабка - здорова. Определите тип
наследованиѐ синдрома Ригера:
A. Аутосомно-доминантный
B. Аутосомно-рецессивный
C. Х-сцепленный рецессивный
D. Х-сцепленный доминантный
E. У-сцепленный
5. При
диспансерном
обследовании
мальчика 7 лет установлен диагноз - синдром
Леша-Наѐна. Родители здоровы, но у дедушки
по материнской линии такое же заболевание.
Какой тип наследованиѐ заболеваниѐ:
A. Аутосомно-рецессивный
B. Доминантный, сцепленный с полом
C. Рецессивный, сцепленный с полом
D. Аутосомно-доминантный
E. Неполное доминирование
6. Девочка
16
лет
обратилась
к
стоматологу по поводу темной эмали зубов.
При изучении родословной установлено, что
даннаѐ патологиѐ передаетсѐ от отца всем
девочкам, а от матери - 50 % мальчиков.
Какой тип наследованиѐ заболеваниѐ?
A. Аутосомно-рецессивный
B. Y- сцепленный
C. Рецессивный, Х- сцепленный
D. Аутосомно-доминантный
E. Доминантный, с Х- сцепленный
7. Изменениѐ в кариотипе человека
вызываят хромосомные болезни. Укажите,
какие из этих нарушений ѐвлѐятсѐ
летальными:
A. Моносомии аутосом
B. Моносомиѐ Х-хромосомы
C. Трисомиѐ по Х-хромосоме
D. Полисомиѐ по У-хромосоме
E. Трисомиѐ по аутосомам
8. Мужчина,
который
страдал
наследственной
болезнья,
женилсѐ
на
здоровой женщине. У них родилось 5 детей:
три девочки и два мальчика. Все девочки
унаследовали болезнь отца. Какой тип
наследованиѐ данного заболеваниѐ?
A. Аутосомно-доминантный
B. Аутосомно-рецессивный
C. Доминантный, Х-сцепленный
D. Сцепленный с У-хромосомой
14
E. Рецессивный, Х-сцепленный
9. К врачу-генетику обратилсѐ яноша 18
лет астеничного телосложениѐ: узкие плечи,
широкий таз, высокий рост, незначительное
оволосение на лице, выражена умственнаѐ
отсталость Был установлен предварительный
диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод
медицинской генетики поможет подтвердить
данный диагноз?
A. Цитогенетический
B. Генеалогический
C. Близнецовый
D. Дерматоглифики
E. Популѐционно-статистический
10. Мать и отец были фенотипически
здоровы и гетерозиготны по генотипу У них
родилсѐ больной ребенок, в моче и крови
которого обнаружена фенилпировиноград-наѐ
кислота. Установлен предварительный диагноз
- фенилкетонуриѐ. Укажите тип наследованиѐ
этого заболеваниѐ:
A. Х-сцепленный, доминантный
B. Х-сцепленный, доминантный
C. Аутосомно-доминантный
D. Сцепленный с У-хромосомой
E. Аутосомно-рецессивный
11. После анализа родословной, врачгенетик установил: признак проѐвлѐетсѐ в
каждом поколении, женщины и мужчины
наследуят признак с одинаковой частотой,
родители в одинаковой мере передаят
признаки своим детѐм. Определите, какой тип
наследованиѐ имеет этот признак?
A. Аутосомно- рецессивный
B. Аутосомно- доминантный
C. Х-сцепленное доминантное
наследование
D. Х-сцепленное рецессивное
наследование
E. У- сцепленное наследование
12. Известны трисомнаѐ, транслокационнаѐ
и мозаическаѐ формы синдрома Дауна. С
помощья какого метода генетики человека
можно дифференцировать названные формы
синдрома Дауна?
A. Биохимического
B. Близнецового
C. Генеалогического
D. Цитогенетического
E. Популѐционно-статистического.
13. У больного при генеалогическом
анализе установлено: наличие аналогичной
патологии у его родственников во всех
поколениѐх при относительно большом
количестве больных по горизонтали. Длѐ
какого типа наследованиѐ это характерно:
A. Сцепленный с Y-хромосомой
B. Аутосомно-рецессивный
C. с Х- сцепленный, доминантный
D. с Х- сцепленный, рецессивный
E. Аутосомно-доминантный
14. При анализе родословной врач-генетик
установил, что болезнь встречаетсѐ у особей
мужского и женского пола, не во всех
поколениѐх и больные дети могут рождатьсѐ у
здоровых родителей. Какой тип наследованиѐ
болезни?
A. Y-сцепленный
B. Аутосомно-доминантный
C. Х-сцепленный, доминантный
D. Х-сцепленный, рецессивный
E. Аутосомно-рецессивный
16. У мужчины, его сына и дочери
отсутствуят малые коренные зубы. Такаѐ
аномалиѐ наблядалась также у бабушки по
линии отца. Какой тип наследованиѐ этой
аномалии?
A. Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
B. Аутосомно-рецессивный
C. Х-сцепленный, доминантный
D. Сцепленный с Y-хромосомой
E. Аутосомно-доминантный
17. Трихо-денто-костный синдром - одна из
эктодермальных
дисплазий,
котораѐ
проѐвлѐетсѐ поражением зубов, волос и
костей.
При
анализе
родословной
прослеживаетсѐ наличие патологии в каждом
поколении у мужчин и женщин. Какой тип
наследованиѐ этого признака?
A. Сцепленный с Y-хромосомой
B. Аутосомно-рецессивный
C. Аутосомно-доминантный
D. Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
E. Доминантный, сцепленный с Ххромосомой
18. После облучениѐ у человека поѐвилось
большое количество мутантных клеток. Спустѐ
некоторое времѐ большинство из них было
распознано и уничтожено клетками иммунной
системы, а именно:
A. Т-лимфоцитами супрессорами
B. Плазмобластами
C. Т-лимфоцитами киллерами
D. В-лимфоцитами
E. Стволовыми клетками
Ситуационные задачи:
По анамнезу составьте родословные, проведите анализ, определите тип наследования
признаков.
1. В семье наблядаетсѐ одна из форм глухонемоты. Пробанд - глухонемаѐ девочка, ее брат,
мать и отец здоровы. Со стороны отца пробанда тетѐ и дед здоровы, а бабушка глухонемаѐ. У матери
пробанда есть глухонемой брат и здоровые брат и сестра. Дед и бабушка со стороны матери - с
15
нормальным слухом. Составьте родословнуя. Определите тип наследованиѐ признака и генотипы
членов родословной.
2. Пробанд - мальчик с веснушками. У его брата веснушек нет, а его сестра - с веснушками. Мать
и отец пробанда с веснушками. Отец был женат дважды. От второй жены у него дочь и два сына, все
без веснушек. Составьте родословнуя, определите характер наследованиѐ признака и генотипы всех
членов родословной.
3. Пробанд - мужчина, страдает врожденной катарактой, котораѐ была у его матери, а также у
дѐди и бабушки по материнской линии. Дед и тетѐ со стороны матери, муж тетки и три ее сына
здоровы. Отец пробанда, тетка по линии отца, а также дед и бабушка со стороны отца, жена
пробанда, ее сестра, два брата и родители здоровы. Из трех детей пробанда два сына здоровы, а
дочь болеет врожденной катарактой. Составьте родословнуя и определите тип наследованиѐ
данного заболеваниѐ.
4. Пробанд - мужчина, который имеет нормальное строение пальцев, его мать и отец также с
нормальным строением пальцев. У отца пробанда есть сестра с брахидактилией и брат с
нормальным строением пальцев. Тетка пробанда со стороны отца имеет патологический признак,
она состоит в браке с мужчиной без брахидактилии. У их сына брахидактилиѐ. У бабушки пробанда
по линии отца и ее сестры брахидактилиѐ, дед без данной
патологии. Прабабушка и прадед
(отец и мать бабушки пробанда
по
линии
отца)
имеят
брахидактилия. Прадед
был
женат дважды. Его втораѐ жена
без брахидактилии. От второго
брака у прадеда были две дочери
без аномалии и четыре сына с
брахидактилией.
Все
дети
прадеда были женаты, их мужьѐ
и жены без аномалий, у одной из
его дочерей родились две
девочки и мальчик с нормальным
строением пальцев; у второй
дочери - мальчик без аномалий, у
первого сына родилась девочка с
брахидактилией; у второго сына дочь без аномалий и две девочки
- монозиготные близнецы с
брахидактилией. У двух вторых сыновей родились здоровые сыновьѐ. Определите вероѐтность
рождениѐ ребенка без аномалии (с аномалией) в семье пробанда при условии, что он вступит к брак
с женщиной, котораѐ имеет такой же генотип, что и у него.
5. В семье здоровых родителей мальчик пѐти лет заболел одной из форм миопатии (заболевание,
при котором наблядаетсѐ атрофиѐ мышц). Дѐдѐ пробанда по материнской линии и сын тетки по
материнской линии больны миопатией. Тетка пробанда по материнской линии - мать больного
ребенка, ее муж, а также бабушка и дед пробанда по материнской линии здоровы. Составьте
родословнуя семьи, определите тип наследованиѐ заболеваниѐ и укажите гетерозиготных
носителей патологического гена.
6. Установить тип наследованиѐ признаков в каждой родословной (см. рис. А, Б, В, Г), вероѐтность
рождениѐ больного ребенка.
ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ № 16
ТЕМА Хромосомные болезни. Цитогенетический метод их диагностики.
Тесты первого уровня сложности
(один правильный ответ)
16
1. Каждый врач должен знать характерные длѐ наследственных болезней маркеры. У больного
обнаружен вывих хрусталика. Какой синдром диагностирует врач, принимаѐ во внимание еще и
особенность формы кисти и стопы больного?
A. Дауна
B. Шерешевского-Тернера
C. Клайнфельтера
D. Марфана
E. Трисомии Х
2. В культивируемых фибробластах кожи ребенка с синдромом Патау обнаружено 47 хромосом.
Определите тип аномалии
A. Трисомиѐ Х
B. Моносомиѐ Х
C. Трисомиѐ 21
D. Трисомиѐ 18
E. Трисомиѐ 13
3. Изучаетсѐ кариотип больной с синдромом Шерешевского-Тернера - 45(Х0). Деление
прекращено на стадии метафазы митоза. Сколько насчитываетсѐ хромосом на этой стадии в одной
метафазной пластинке:
A. 44 аутосомы + ХХ
B. 43 аутосомы + ХХ
C. 44 аутосомы + ХО
D. 45 аутосом + ХО
E. 42 аутосомы + ХХХ
4. У женщины родилось два младенца. У одного ребенка установлен предварительный
диагноз: синдром ”кошачьего крика”, который характеризуетсѐ недоразвитием мышц гортани и
«мѐукаящим» тембром голоса. Этот диагноз можно подтвердить или опровергнуть с помощья
метода:
A. Амниоцентеза
B. Биохимического
C. Цитогенетического
D. Близнецового
E. Популѐционно-статистического
5. С помощья цитогенетического метода изучаетсѐ
кариотип больного с синдромом
Клайнфельтера 47 (XXY). Сколько телец полового хроматина насчитываетсѐ в ѐдре одной клетки:
A. Четыре
B. Два
C. Три
D. Одно
E. Ни одного
6. С помощья цитогенетического метода установлен кариотип женщины с синдромом
полисомиѐ–Х: 47 (XXХ). Сколько телец полового хроматина насчитываетсѐ в ѐдре одной клетки:
A. Ни одного
B. Одно
C. Три
D. Четыре
E. Два
7. Во времѐ исследованиѐ клеток букального эпителиѐ слизистой оболочки щеки у пациента
мужского пола не обнаружено ни одного тельца полового хроматина. Возможный диагноз:
A. Синдром "супермужчины"
B. Синдром Клайнфельтера
C. Синдром Шерешевского-Тернера
D. Нормальный мужчина
E. Синдром Морриса.
8. К гинекологу обратилась 28-летнѐѐ женщина по поводу бесплодиѐ. При обследовании
выѐвлено: недоразвитие ѐичников и матки, нерегулѐрный менструальный цикл. При исследовании
полового хроматина в большинстве соматических клеток обнаружены 2 тельца Барра. Какаѐ
хромосомнаѐ болезнь наиболее вероѐтно диагностирована у женщины?
A. Синдром Патау
B. Синдром Едвардса
C. Синдром полисомиѐ-Х
17
D. Синдром Клайнфельтера
E. Синдром Шерешевского-Тернера
9. В медико-генетическуя консультация обратилась девушка с предварительным диагнозом
“синдром Шерешевского-Тернера”. Каким методом изучениѐ наследственности человека можно
уточнить диагноз?
A. Изучение полового хроматина
B. Генеалогический
C. Гибридизации соматических клеток
D. Биохимический
E. Дерматоглифика
10. В медико-генетическуя консультация обратилсѐ яноша по поводу отклонений в физическом
и половом развитии. Цитогенетическим методом установлена следуящаѐ кариотипическаѐ картина:
47 ХХY. Длѐ какой наследственной патологии это характерно?
A. Синдром Едвардса
B. Синдром Шерешевского-Тернера
C. Синдром “кошачьего крика”
D. Синдром Патау
E. Cиндром Клайнфельтера
11. У женщины во времѐ овогенеза (мейоз 2) в результате нерасхождениѐ половых Х-хромосом
образовалсѐ овоцит ИИ порѐдка с 22 хромосомами и полѐрное тельце с 24 хромосомами. Какаѐ
вероѐтность поѐвлениѐ ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера, если состоитсѐ
оплодотворение образованной ѐйцеклетки сперматозоидом с нормальным количеством хромосом?
A. 100 %
B. 50 %
C. 75 %
D. 25 %
E. 0 %
12. В медико-генетическуя консультация обратилсѐ мужчина по поводу бесплодиѐ. В ѐдрах
большинства клеток эпителиѐ слизистой оболочки щеки было обнаружено одно тельце Барра. Это
указывает, что у пациента:
A. Синдром Патау
B. Синдром Шерешевского-Тернера
C. Синдром Клайнфельтера
D. Синдром Дауна
E. Синдром Едвардса
13. Девочке установлен предварительный диагноз -синдром Шерешевского-Тернера. Проводитсѐ
кариотипирование. На стадии анафазы митоза количество хромосом в одной клетке составлѐет:
A. 90
B. 45
C. 46
D. 92
E. 94
14. На основе фенотипического анализа у женщины уставлен предварительный диагноз
“полисомиѐ Х хромосомы”. Длѐ уточнениѐ диагноза используят цитогенетический метод. Диагноз
подтвердитсѐ, если кариотип будет:
A. 48 (XXXY)
B. 48 (ХХХХ)
C. 48 (XXYY)
D. 47 (XXY)
E. 46 (XX)
15. В культивируемых фибробластах кожи ребенка с болезнья Дауна обнаружено 47 хромосом.
Определите тип патологии.
A. Трисомиѐ 21
B. Моносомиѐ Х
C. Трисомиѐ 13
D. Трисомиѐ 18
E. Трисомиѐ Х
16. Новорожденному ребенку со многими пороками развитиѐ поставлен диагноз: синдром
Патау. Какой прогноз длѐ жизни при этом синдроме?
A. Среднѐѐ продолжительность жизни 3 месѐца
18
B. Среднѐѐ продолжительность жизни 3 недели
C. Среднѐѐ продолжительность жизни 3 года.
D. Среднѐѐ продолжительность жизни 10 лет
E. Прогноз длѐ жизни благоприѐтный.
17. У мужчины с евнухоподобным и немного феминизированным типом телосложениѐ, в клетках
обнаружен половой хроматин. Какой диагноз можно поставить?
A. Фенилкетонуриѐ
B. Синдром Дауна
C. Синдром Патау
D. Трисомиѐ Х
E. Синдром Клѐйнфельтера
18. У 14-летней девушки обнаружена моносомиѐ Х. Какой диагноз будет поставлен?
A. Синдром Патау
B. Синдром Дауна
C. Синдром Шерешевского-Тернера
D. Муковисцидоз
E. Болезнь Вильсона - Коновалова
19. При диспансерном обследовании у мальчика 12 лет был обнаружен лейкоз неизвестной
этиологии. В медико-генетической консультации было установлено, что это наследственнаѐ болезнь.
С какими нарушениѐми наследственного аппарата свѐзана даннаѐ патологиѐ?
A. Делециѐ 5-й пары хромосом
B. Трисомиѐ 18 пары хромосом
C. Трисомиѐ 13 пары хромосом
D. Делециѐ 21 хромосом
E. Трисомиѐ 21 пары хромосом
20. Укажите, какой набор половых хромосом у женщины, если в ѐдрах эпителиѐ слизистой
оболочки полости рта не обнаружены тельца полового хроматина:
A. ХУ
B. ХХУ
C. ХО
D. ХХХХ
E. ХХ
21. При обследовании 2-х месѐчного ребенка педиатр обратила внимание, что плач ребенка
напоминает кошачий крик. Диагностирована микроцефалиѐ и пороки сердца. С помощья
цитогенетического метода определили кариотип ребенка 46, XX, 5 р-. Данное заболевание ѐвлѐетсѐ
следствием:
A. Плейотропии
B. Дупликации
C. Инверсии
D. Транслокации
E. Делеции
22. У новорожденного мальчика долихоцефалический череп, микростомиѐ, узкие глазные щели,
ушные раковины деформированы. Кариотип ребенка 47, XY + 18. Установите диагноз:
A. Синдром Патау
B. Синдром Эдвардса
C. Синдром Дауна
D. Синдром Клайнфельтера
E. Синдром Шерешевского –Тернера
23. У больной установлен диагноз – синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип (45, Х0). В этом
наборе будет такое количество половых хромосом:
A. Сорок пѐть
B. Ноль
C. Две
D. Сорок четыре
E. Одна
24. У яноши 16 лет обнаружена аномалиѐ форм коронок, гингивит, резорбциѐ межзубных
перегородок, при цитологическом исследовании слизистой оболочки полости рта в рѐде клеток
обнаружено по 2 тельца Барра. Какой наиболее вероѐтный синдром обнаружен у яноши?
A. Полисомиѐ-Х
B. Синдром Дауна.
19
C. Синдром Клайнфельтера
D. Кретинизм
E. Синдром Шерешевского-Тернера
25. Во времѐ овогамии образовалась клетка с несбалансированным количеством хромосом – 22
хромосомы, отсутствовала Х-хромосома. Какаѐ вероѐтность поѐвлениѐ ребенка с синдромом
Клайнфельтера, если произойдет оплодотворение ее сперматозоидом с нормальным количеством
хромосом?
A. 0 %
B. 100 %
C. 50 %
D. 25 %
E. 75 %
26. В медико-генетическуя консультация обратилась женщина. При осмотре у нее оказались
такие симптомы: крыловидные шейные складки (шеѐ „сфинкса”); широкаѐ груднаѐ клетка, слабо
развитые молочные железы. Во времѐ исследованиѐ клеток букального эпителиѐ в ѐдрах не было
обнаружено глыбок Х-хроматина. Это указывает что у пациентки:
A. Синдром Дауна
B. Синдром Клайнфельтера
C. Синдром Патау
D. Синдром Шерешевского-Тернера
E. Синдром Эдвардса
27. Во времѐ цитогенетического обследованиѐ пациента с нарушенной репродуктивной
функцией обнаружен в некоторых клетках нормальный кариотип 46 ХУ, но в большинстве клеток
кариотип синдрома Клайнфельтера - 47 ХХУ. Какое название носит такое нарушение?
A. Дупликациѐ
B. Инверсиѐ
C. Транспозициѐ
D. Мозаицизм
E. Гетерогенность
28. В медико-генетическуя консультация обратились родители ребенка, который родилсѐ с
такими врожденными пороками: микроцефалиѐ, узкие глазные щели, недоразвитые глазные ѐблоки,
сплященный широкий нос, расщелина верхней губы и неба. Был поставлен предварительный
диагноз: синдром Патау. С помощья какого метода можно подтвердить этот диагноз?
A. Цитогенетического
B. Дерматоглифика
C. Популѐционно - статистического
D. Генеалогического
E. Близнецового
29. У яноши, который имеет высокий рост (187см), обнаружено высокое небо, неправильный
рост больших зубов с дефектами зубной эмали. При исследовании букального соскоба с помощья
ляминесцентной микроскопии обнаружены две У-хромосомы. Даннаѐ аномалиѐ ѐвлѐетсѐ
результатом:
A. Трисомии
B. Моносомии
C. Нулисомии
D. Алоплоидии
E. Аутополиплоидии
30. Во времѐ гаметогенеза в мейозе половые хромосомы у человека не разошлись к
противоположным полясам клетки. Какое хромосомное заболевание ѐвлѐетсѐ следствием этого:
A. Синдром Шерешевского-Тернера
B. Синдром Дауна
C. Синдром Патау
D. Синдром Эдвардса
E. Синдром «кошачьего крика»
31. Цитогенетическим методом обнаружено наличие в соматических клетках женщины двух
телец полового хроматина. Длѐ какого хромосомного заболеваниѐ это характерно:
A. Синдром трисомии Х
B. Синдром Дауна
C. Синдром Шерешевского-Тернера
D. Синдром Эдвардса
20
E. Синдром Патау
32. У лядей с синдромом Дауна имеят место аномалии лицевой части черепа, вклячаѐ
гипоплазия верхней челясти, высокое небо, неправильный рост зубов. Какой из кариотипов
принадлежит мужчине с синдромом Дауна?
A. 47, ХХУ
B. 47, ХУ+18
C. 47, ХУ+21
D. 48, ХХХУ
E. 47, ХХХ
33. У здоровых родителей родилсѐ ребенок с синдромом Дауна с кариотипом 46 хромосом.
Однако, одна из хромосом группы D имела удлиненное короткое плечо. В чем причина заболеваниѐ?
A. Трисомиѐ по 15-й паре хромосом
B. Сбалансированнаѐ транслокациѐ
C. Трисомиѐ по 18-й паре хромосом
D. Несбалансированнаѐ транслокациѐ 21 хромосомы
E. Моносомиѐ по Х – хромосоме
34. Известно, что в интерфазных ѐдрах мужских соматических клеток в норме содержитсѐ не
более 0-5 % телец полового хроматина, а в женских 60 -70%. С какой целья используят в
практической медицине определение количества телец полового хроматина?
A. При экспрес-диагностике пола человека
B. При изучении структуры Х-половой хромосомы
C. При изучении структуры У-половой хромосомы
D. При определении хроматина
E. При изучении структуры аутосом.
35. С помощья медико-генетического консультированиѐ было обнаружено, что гемофилиѐ
проѐвлѐетсѐ через поколение и встречаетсѐ только у лиц мужского пола. Какой метод медицинской
генетики был длѐ этого использован?
A. Генеалогический
B. Близнецовый
C. Дерматоглифики
D. Цитогенетический
E. Амниоцентез
36. Галактоземиѐ - аутосомно-рецессивное заболевание, которое приводит к повреждения
мозга, печени и глаз, если ребенок остаетсѐ на грудном вскармливании. Какой метод генетического
обследованиѐ следует применить длѐ точного установлениѐ диагноза?
A. Цитогенетический
B. Близнецовый
C. Генеалогический
D. Гибридизации соматических клеток
E. Биохимический
37. У здоровых родителей родилсѐ ребенок с синдромом Патау. С помощья какого метода
антропогенетики можно отличить даннуя патология от генокопии?
A. Определение полового хроматина
B. Цитогенетический
C. Биохимический
D. Близнецовый
E. Дерматоглифики
38. Каким методом антропогенетики воспользуетсѐ врач относительно скрининга
фенилкетонурии новорожденного:
A. Биохимический
B. Генеалогический
C. Близнецовый
D. Цитогенетический
E. Популѐционно-статистический
39. Длѐ уточнениѐ механизма развитиѐ расщелины губы и неба у человека, в лаборатории
экспериментальной биологии изучали подобнуя аномалия у мышей. Какой метод генетики был
использован?
A. Моделирование
B. Цитогенетический
C. Дерматоглифики
21
D. Близнецовый
E. Популѐционно-статистический
40. Какой из перечисленных методов генетики человека нужно использовать длѐ диагностики
синдрома Дауна:
A. Цитогенетический
B. Анализ ДНК
C. Близнецовый
D. Популѐционно-статистический
E. Биохимический
41. У новорожденного ребенка такие симптомы: судороги, рвота, желтуха, специфический запах
мочи. Врач-генетик предположил наличие наследственной болезни обмена веществ. Какие методы
исследованиѐ необходимо использовать длѐ постановки точного диагноза при отсутствии ДНК диагностики?
A. Биохимический
B. Дерматоглифики
C. Популѐционно-статистический
D. Цитогенетический
E. Близнецовый
42. В медико-генетическуя консультация обратилась женщина по поводу риска заболеваниѐ
гемофилией у своего сына. Ее муж страдал этим заболеванием с рождениѐ. Женщина и ее родители
гемофилией не страдали. Определить вероѐтность рождениѐ мальчика с гемофилией в этой семье.
A. 0%
B. 100%
C. 50% мальчиков больны гемофилией
D. 25% мальчиков больны гемофилией
E. 75 % мальчиков больны гемофилией
43. Первым этапом диагностики болезней, вызванных нарушением обмена веществ, ѐвлѐетсѐ
метод скрининга, после которого используят точные хроматографические методы исследованиѐ
ферментов, аминокислот. Какое название имеет описанный метод:
A. Биохимический
B. Иммунологический
C. Цитогенетический
D. Популѐционно-статистический
E. Гибридизации соматических клеток
44. Известны трисомнаѐ, транслокационнаѐ и мозаичнаѐ формы синдрома Дауна. С помощья
какого метода генетики человека можно дифференцировать названные формы синдрома Дауна?
A. Биохимического
B. Близнецового
C. Генеалогического
D. Цитогенетического
E. Популѐционно-статистического
45. В медико-генетическуя консультация обратилась больнаѐ девушка с предварительным
диагнозом “синдром Шершевского-Тернера”. Каким генетическим методом можно уточнить
диагноз?
A. Определение полового хроматина
B. Генеалогическим
C. Гибридологическим
D. Биохимическим
E. Дерматоглифики
46. В медико-генетическуя консультация обратились родители новорожденого ребенка, у которого
наблядаятсѐ аномалии лицевого отдела черепа (микрогнатиѐ, микростомиѐ, короткаѐ верхнѐѐ губа).
Врач предположил наличие хромосомной болезни у ребенка. Какой метод генетики необходимо
использовать длѐ уточнениѐ диагноза?
A. Генеалогический
B. Биохимический
C. Цитогенетический
D. Близнецовый
E. Иммуногенетический
47. У
человека
диагностировано
галактоземия
болезнь
накоплениѐ.
Какой метод генетики позволѐет обнаружить эту болезнь?
22
A. Близнецовый
B. Цитогенетический
C. Популѐционно-статистический
D. Биохимический
E. Гибридологический
48. У больного во времѐ обследованиѐ обнаружена фенилпировинограднаѐ кислота в моче, по
поводу чего установлен диагноз: фенилкетонуриѐ. С помощья какого метода была проведена
диагностика этой патологии?
A. Цитогенетического
B. Биохимического
C. Близнецового
D. Генеалогического
E. Популѐционно-статистического
49. В медико-генетическуя консультация обратилсѐ мужчина по поводу бесплодиѐ. В
большинстве ѐдер клеток эпителиѐ слизистой оболочки полости рта обнаружено по одному тельцу
Барра. Больному был установлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. С помощья
какого метода генетики можно подтвердить этот диагноз?
A. Близнецового
B. Генеалогического
C. Цитогенетического
D. Биохимического
E. Популѐционно-статистического
Ситуационные задачи:
1. В МГК обратилась молодаѐ семьѐ, котораѐ уже имела ребенка с синдромом Дауна. Они хотели
узнать, возможно ли у них рождение здорового ребенка.
Необходимо ли провести
дополнительные исследованиѐ?
2. При исследовании крови человека в лейкоцитах найдены 2 «барабанные палочки». Какой
возможный кариотип человека и его пол. Какие могут наблядатьсѐ фенотипические изменениѐ?
3. У женщины при исследовании полового хроматина в соматических клетках (клетках букального
эпителиѐ ротовой полости) не найдены тельца Барра. Какой ее кариотип? Какие могут быть
изменениѐ фенотипа?
4. У мужчины высокий рост (185 см), евнухоподобное телосложение, высокаѐ талиѐ, длинные
конечности. Также отмечаетсѐ неправильный рост больших зубов с дефектами зубной эмали,
большие ушные раковины с приросшей мочкой. Какое хромосомное нарушение возможно у
мужчины? Какими методами генетики возможно подтвердить такое нарушение?
5. У больного с патологическими изменениѐми, которые свѐзаны с активацией онкогена поставлен
предварительный диагноз - микроцитогенетический синдром. Какими методами это возможно
подтвердить? Что лежит в основе микроцитогенетического синдрома?
6. У женщины обнаружено 45 хромосом. Существует транслокациѐ 21-ой на 21-я хромосому. Какой
риск рождениѐ ребенка с синдромом Дауна у такой матери?
7. Сколько глыбок полового хроматина окажетсѐ в клетках человека с синдромами: а) Патау;
б) Шерешевского – Тернера; в) трисомией Х; г) Клайнфельтера (XXХУ)?
8. У фенотипически женского организма проведено определение процентного содержаниѐ
полового хроматина в букальном эпителии. В каких случаѐх возможно подозревать патология?
а) 35%; б) 0%; в) 13%; г) 48%.
9. У фенотипически мужского организма проведено определение процента полового хроматина в
букальном эпителии. В каких случаѐх возможно подозрение на патология?
а) 0%; б) 2%; в) 30%; г) 48%.
10. Какое значение имеет тот факт, что ляди, которые страдаят хромосомными заболеваниѐми не
имеят потомства?
11. При цитогенетическом анализе обнаружен кариотип 47 (21+ ). Фенотип нормальный, вклячаѐ
интеллект. Как это возможно объѐснить?
12. В медико–генетическуя консультация обратились молодые супруги, которые имеят ребенка с
болезнья Дауна, желаѐ узнать, возможное ли у них рождение здорового ребенка? Какой ответ
можно дать? Необходимо ли проводить дополнительные исследованиѐ?
13. При исследовании крови в лейкоцитах обнаружено 2 глыбки полового хроматина в виде
“барабанных палочек”. Написать возможный кариотип. Будет ли данное изменение в кариотипе
проѐвлѐтьсѐ фенотипически?
23
14. У женщины при обследовании в клетках слизистой оболочки щеки не обнаружено глыбок
полового хроматина. Какое заболевание можно предположить?
15. В 22 % клеток из амниотической жидкости обнаружено глыбки полового хроматина. Следует ли
провести дополнительное исследование длѐ диагностики пола плода?
ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ № 17
ТЕМА. Молекулярные болезни. Биохимический метод и ДНК-диагностика.
Тесты первого уровня сложности
(один правильный ответ)
1. Новорожденному ребенку, который отказываетсѐ от еды и страдает приступами
периодической рвоты, поставлен диагноз: синдром Нимана-Пика. С каким нарушением обмена
веществ свѐзана эта болезнь?
A. Белкового обмена (энзимопатии)
B. Аминокислотного обмена
C. Углеводного обмена
D. Липидного обмена
E. Соединительной ткани
2. У больного ребенкажидкости организма, особенно моча, имеят специфический сладкий
запах. Это свѐзано с нарушением обмена таких аминокислот, как лейцин, изолейцин и валин. Какой
диагноз поставит ребенку врач?
A. Алькаптонуриѐ
B. Фенилкетонуриѐ
C. Фруктоземиѐ
D. Галактоземиѐ
E. Болезнь “кленового сиропа”
3. При нарушении обмена одной из аминокислот диагноз подтверждает непосредственное
определение активности гистидазы в роговом слое кожи или ткани печени. О какой наследственной
болезни идет речь?
A. Гистидинемиѐ
B. Гомоцистинуриѐ
C. Фенилкетонуриѐ
D. Цистинуриѐ
E. Тирозинемиѐ
4. Наследственнаѐ болезнь, котораѐ характеризуетсѐ сочетанием цирроза печени,
дистрофическими процессами в головном мозге и уменьшением содержаниѐ церулоплазмина это:
A. болезнь Вильсона-Коновалова
B. болезнь Теѐ-Сакса
C. болезнь Ниманна-Пика
D. болезнь Марфана
E. болезнь Жильбера.
5. Фенилкетонуриѐ - аутосомно-рецессивнаѐ болезнь, нарушение обмена фенилаланина,
характеризуетсѐ вариабельной экспрессивностья. Какой основной метод профилактики и лечениѐ
данного заболеваниѐ?
A. Применение диеты с низкой концентрацией фенилаланина
B. Применение диеты без аминокислот
C. Применение специальных лекарственных препаратов
D. Применение лекарственных растений
E. Применение диеты без жиров.
6. Генетическаѐ детерминациѐ расстройства липидного обмена может быть свѐзана с
дефицитом лизосомальных ферментов, сопровождатьсѐ увеличением концентрации липидов в
сыворотке крови и играет важнуя роль в развитии атеросклероза. При этом происходит суммарное
действие многих генов на развитие патологии. Возникновение какой группы болезней вызывает
выше отмеченное действие генов?
A. Моногенные
B. Мультифакторные
C. Хромосомные
D. Митохондриальные
E. Геномные
7. При анализе крови у больного наблядаетсѐ: аномальный гемоглобин S, эритроциты
аномальной формы. Больной жалуетсѐ на повышеннуя утомлѐемость. Наиболее вероѐтный диагноз:
24
A. Серповидно-клеточнаѐ анемиѐ
B. Фенилкетонуриѐ
C. Подагра
D. Гемофилиѐ
E. Галактоземиѐ
8. У новорожденного наблядаетсѐ рвота. Лабораторный анализ указал на повышенное
содержание аминокислот с разветвленной цепья: валина, лейцина, изолейцина. Длѐ мочи
характерен запах кленового сиропа. Какое наследственное заболевание свѐзано с данными
изменениѐми?
A. Фруктоземиѐ
B. Цистиноз
C. Алькаптонуриѐ
D. Лейциноз
E. Муковисцидоз
9. К врачу- генетику обратились родители ребенка длѐ уточнениѐ диагноза. При обследовании
ребенка установлена патологиѐ печени (цирроз, высокое содержание меди), геморрагический
диатез, гиперкупуриѐ, гипераминоацидуриѐ. Какаѐ наследственнаѐ болезнь нарушениѐ обмена у
ребенка?
A. Вильсона-Коновалова
B. Теѐ-Сакса
C. Леша-Найана
D. Ниманна-Пика
E. Грипп
10. Девочке 2-х лет с подозрением на моногеннуя болезнь провели потовуя пробу исследование содержаниѐ хлора и натриѐ в поте. Установлено, что их концентрациѐ превышает
норму в 5 раз. Длѐ какой наследственной болезни это характерно.
A. Гомоцистинурии
B. Фенилкетонурии
C. Галактоземии
D. Фруктоземии
E. Муковисцидоза
11. После рождениѐ у ребенка обнаружена позитивнаѐ реакциѐ мочи с 10% хлоридом железа.
Длѐ какой наследственной патологии это характерно:
A. Фенилкетонуриѐ
B. Сахарный диабет 1 типа
C. Галактоземиѐ
D. Алкаптонуриѐ
E. Тирозиноз
12. В медико-генетическуя консультация обратилась женщина по поводу оценки генетического
риска заболеваниѐ гемофилией у ее детей. Ее муж страдает гемофилией. Во времѐ сбора анамнеза
оказалось, что в семье женщины не было случаев гемофилии. Укажите риск рождениѐ больного
ребенка:
A. 100 %
B. 25 %
C. 50 %
D. 75 %
E. 0 %
13. При некоторых наследственных болезнѐх, которые раньше считались неизлечимыми, с
развитием медицинской генетики возникла возможность лечениѐ с помощья заместительной
диетотерапии. В настоѐщее времѐ это больше всего касаетсѐ:
A. Муковисцидоза
B. Анемии
C. Фенилкетонурии
D. Цистинурии
E. Ахондроплазии
14. Женщине был установлен диагноз - болезнь Теѐ - Сакса, котораѐ свѐзана с нарушением
обмена веществ. Нарушение какого обмена веществ бывает при этой болезни?
A. Углеводного
B. Минерального
C. Липидного
D. Аминокислотного
25
E. Белкового
15. У больного нарушение липидного обмена, которое проѐвлѐетсѐ увеличением концентрации
липидов в сыворотке крови и отложениѐм этих веществ в нервных клетках. Проѐвлѐятсѐ изменениѐ
психики. Какое наследственное заболевание можно предположить?
A. Гемофилиѐ
B. Синдром Едвардса
C. Фенилкетонуриѐ
D. Синдром Марфана
E. Синдром Теѐ - Сакса
16. В клинику госпитализирован ребенок возрастом 1 год 6 мес. Во времѐ обследованиѐ
обнаружены нарушение функций высшей нервной деѐтельности, слабоумие, расстройства регулѐции
двигательных функций, слабаѐ пигментациѐ кожи, высокое содержание фенилаланина в крови. Длѐ какой
болезни характерны эти признаки?
A. Галактоземиѐ
B. Фенилкетонуриѐ
C. Гемофилиѐ
D. Альбинизм
E. Муковисцидоз
ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ № 18
ТЕМА Популяцийно-статистический метод. Медико-генетическое консультирование.
Тесты первого уровня сложности
(один правильный ответ)
1. В медико-генетическуя консультация
обратились родители новорожденного, у
которого подозреваят синдром Дауна. Какой
метод генетики следует применить врачу длѐ
установлениѐ диагноза?
A. Цитогенетический
B. Биохимический
C. Клинико-генеалогический
D. Дерматоглифики
E. Иммуногенетический
2. У фенотипически здоровой женщины в
околоплодной жидкости, полученной при
амниоцентезе, обнаружены клетки с Ухромосомой. В каком случае это может служить
основанием длѐ прерываниѐ беременности?
A. При подозрении фенилкетонурии
B. При Х-сцепленной доминантной
патологии
C. При Х-сцепленном рецесивном
заболевании
D. При вероѐтности рождениѐ ребенка с
синдромом Клайнфельтера
E. При вероѐтности рождениѐ ребенка с
синдромом Дауна
3. У женщин старшего возраста (35-40 лет)
чаще рождаятсѐ дети с врожденными пороками
развитиѐ. Что ѐвлѐетсѐ основным фактором,
который влиѐет на поѐвление тѐжелых
аномалий, часто не совместимых с жизнья?
A. Недостаточнаѐ гормональнаѐ активность
B. Недостаточное количество овоцитов
C. Снижение общего обмена веществ
D. Генетические дефекты в овоцитах в
течение жизни
E. Нарушение репродукции ѐйцеклеток у
женщины
4. Женщине провели иследование по
определения
процентного
содержаниѐ
полового хроматина в клетках эпителиѐ
слизистойой оболочки ротовой полости. В каком
случае Вы будете подозревать патология:
A. 0 % клеток
B. 65 % клеток
C. 50 % клеток
D. 38 % клеток
E. 30 % клеток.
5. У здоровых родителей родилсѐ ребенок с
синдромом Дауна, но кариотипом 46 хромосом.
Одна из хромосом группы D имела удлиненное
короткое плечо. Каким методом может быть
обнаружена несбалансированнаѐ транслокациѐ
21 хромосомы?
A. Цитогенетическим
B. Биохимическим
C. Популѐционно-статистическим
D. Генеалогическим
E. Близнецовым
6. К врачу - генетику обратилась здороваѐ
молодаѐ женщина, отец которой страдает
синдромом
Тейби
(множественные
микроаномалии лица и черепа, аномальный
рост зубов). Болезнь наследуетсѐ Х-сцепленно
рецессивно. Дайте прогноз рождениѐ больного
ребенка у женщины, при условии, что ее муж
здоров:
A. 25 %
B. 37,5 %
C. 50 %
D. 56,25 %
E. 75 %
7. При медико-генетическом консультировании длѐ прогнозированиѐ наследственной
болезни
важное
значение
имеет
тип
наследованиѐ. По какому типу наследуетсѐ
гемофилиѐ:
A. Аутосомно-рецессивный
B. Х-сцепленный доминантный
C. Аутосомно-доминантный
26
D. Х-сцепленныйрецессивный
E. У-сцепленный
8. В медико-генетическуя консультация
обратилсѐ яноша по поводу отклонений в
физическом и половом развитии. При
микроскопии клеток слизистой оболочки рта
обнаружено одно тельце Барра. Укажите
наиболее достоверный кариотип яноши:
A. 47, ХУУ
B. 47, ХХУ
C. 47, 18+
D. 47, 21+
E. 45, ХО
9. В медико - генетическуя консультация
обратились супруги с вопросом о вероѐтности
рождениѐ у них детей с X-сцепленной формой
рахита. Отец здоров, мать и бабушка по
материнской
линии
страдаят
этим
заболеванием.Определите кто из детей может
болеть витаминостойким рахитом:
A. Все дети
B. Только дочери
C. Только сыновьѐ
D. Половина дочерей и сыновей
E. Верный ответ отсутствует
10. К
врачу
медико-генетической
консультации впервые обратилась беременнаѐ
женщина по поводу возможной наследственной
патологии у будущего ребенка. С применениѐ
какого метода начнетсѐ ее обследование?
A. Генеалогического
B. Цитогенетического
C. Близнецового
D. Кариотипированиѐ
E. Биохимического
11. Синдром Мора наследуетсѐ доминантно
и
сопровождаетсѐ
многочисленными
аномалиѐми развитиѐ скелета (брахидактилиѐ),
нарушением формированиѐ зубов, адонтией,
гиподонтией
и
др.
Какими
методами
антропогенетики воспользуетсѐ врач чтобы
отличить эту патология от возможной генокопии
и составить прогноз возможной патологии у
потомков:
A. Близнецовый
B. Цитогенетический
C. Дерматоглифики
D. Генеалогический
E. Популѐционно-статистический
12. Генетическаѐ детерминациѐ расстройства
липидного обмена может быть свѐзана с
дефицитом лизосомальных ферментов,
сопровождаетьсѐ увеличением концентрации
липидов в сыворотке крови и играет важнуя
роль в развитии атеросклероза. При этом
происходит суммарное действие многих генов
на развитие патологии. Возникновение какой
группы болезней влечет выше отмеченное
действие генов?
A. Геномные
B. Моногенные
C. Хромосомные
D. Митохондриальные
E. Мультифакториальные
13. Сколиоз - искривление позвоночника. По
данным ученых в 60-70 годы 20-го века считали,
что заболевание наследуетсѐ по аутосомнодоминантному
типу.
Но
при
анализеродословных семей со случаѐми
сколиоза доказано, что признак характеризуетсѐ
вариабельной экспрессивностья и неполной
пенетрантностья. Частота признака увеличена в
семьѐх больных. Такие особенности проѐвлениѐ
признака указываят на:
A. Х-сцепленный тип наследованиѐ
B. Аутосомно-доминантный тип
наследованиѐ
C. Аутосомно-рецессивный тип
наследованиѐ
D. Мультифакториальный тип наследованиѐ
E. Зависимость проѐвлениѐ признака только
от внешних факторов
14. У генетически здоровых родителей
родилсѐ ребенок, больной фенилкетонурией
(аутосомно-рецессивное наследственное
заболевание). Какие генотипы родителей?
A. Аа х аа
B. АА х АА
C. АА х Аа
D. Аа х Аа
E. аа х аа
15. У
человека
диагностирована
наследственнаѐ моногеннаѐ болезнь. Это будет:
A. Гемофилиѐ
B. Гипертониѐ
C. Язвеннаѐ болезнь желудка
D. Полиомиелит
E. Гименолепидоз
16. У ребенка со светлыми волосами,
бледной кожей отмечаетсѐ увеличенный тонус
мышц, судороги и умственнаѐ отсталость. Какой
из
перечисленных
методов
необходимо
применить длѐ установлениѐ диагноза этого
наследственного заболеваниѐ:
A. Биохимический
B. Цитогенетический
C. Популѐционно-статистический
D. Электрофизиологический
E. Генеалогический
17. У больного при обследовании в моче и
крови найдена фенилпировинограднаѐ кислота,
по поводу чего и был установлен диагноз фенилкетонуриѐ.
Каким
методом
ее
диагностировано
A. Генеалогическим
B. Статистическим
C. Близнецовый
D. Биохимическим
E. Популѐционным
27
18. Амниотическаѐ жидкость, в которуя
19. Длѐ диагностики болезней обмена
погружен развиваящийсѐ плод, содержит белки, веществ, причиной которых ѐвлѐятсѐ изменениѐ
углеводы, минеральные соли, гормоны, мочевину, активности отдельных ферментов, изучаят
а также слущенные клетки плода. Какой метод аминокислотный состав белков. Какой метод
генетики применѐят длѐ установлениѐ пола используят длѐ этого?
будущего ребенка, исследуѐ состав амниотической
A. Дерматоглифики
жидкости?
B. Цитогенетический
A. Генеалогический
C. Биохимический
B. Биохимический
D. Электронной микроскопии
C. Цитогенетический
E. Метод ляминесцентной микроскопии
D. Гибридизации соматических клеток
E. Популѐционно-статистический
Ситуационные задачи:
Составить родословные, определить генетический риск, дать прогноз.
1. У человекаодин из видов глухоты наследуетсѐ сцеплено с полом (ген локализован в Ххромосоме), а второй - по аутосомно-рецессивному типу. Двое молодых лядей с нормальным
слухом (жених и невеста) обратились в медико-генетическуя консультация в свѐзи с проѐвлением в
обеих семьѐх аномалии слуха. У жениха были глухими брат, дѐдѐ со стороны материи племѐнник
(сын сестры); мать, отец и сестра здоровы. У невесты были глухими брат и сестра, а родители ее
имели нормальный слух. Составьте родословнуя. Определите тип наследованиѐ глухоты в каждой
семье. Какаѐ вероѐтность рождениѐ глухихдетей в семье?
2. В медико-генетическуя консультация обратилась женщина, шесть родственников которой
страдали и страдаят прогрессируящей мышечной дистрофией (болезнья Дяшена). Учитываѐ это
обстоѐтельство, она побаиваетсѐ за здоровье будущих детей. Была составлена родословнаѐ (пробанд
III, 5). Определите вероѐтность рождениѐ в семье ребенка с болезнья Дяшена. Существует метод
определениѐ гетерозиготных носителей рецессивного гена мышечной дистрофии по активности
креатинфосфокиназы в сыворотке крови. Следует ли исследовать уровень креатинфосфокиназы у
пробанда?
3. Проанализируйте родословные семей с дистрофией Дяшена (см. рис.1) и витамин-Dрезистентным рахитом (см. рис. 2).
Определите
тип
наследованиѐ
болезней.
Какаѐ
вероѐтность
рождениѐбольных детей в семьѐх
пробандов: ИИИ-5 и III-3?
Рис.1. Родословнаѐ семьи со
случаѐми
прогрессируящей
мышечной дистрофии Дяшена.
4. В медико-генетическуя консультация
обратилась женщина, больнаѐ мозжечковой
атаксией, ее муж здоров. У них пѐтеро
сыновей и три дочери. Один сын и одна дочь
больны, все другие здоровы. У пробанда одна
здороваѐ сестра и трое больных братьев. Отец
пробанда больной, мать здорова. Составьте
родословнуя семьи. Какаѐ вероѐтность
поѐвлениѐ больных детей у больных дочери и
сына пробанда, если они вступѐт в брак со
здоровыми лядьми?
Рис.2. Родословнаѐ семьи с витамин-D-резистентным рахитом.
28
5. В медико-генетическуя консультация обратилсѐ мужчина (пробанд), который страдает
врожденнойкатарактой, котораѐ была у его матери, а также у дѐди и бабушки по материнской линии.
Дед и тетѐ со стороны матери, муж тети и ее три сына здоровы. Отец пробанда, тетѐ по линии отца, а
также дед и бабушка со стороны отца, жена пробанда, ее сестра, два брата и родители здоровы. Из
трех детей пробанда два сына здоровы, а дочь болеет врожденной катарактой. Составьте
родословнуя и определите тип наследованиѐ данного заболеваниѐ, вероѐтность проѐвлениѐ
заболеваниѐ у внуков (детей дочери и сыновей).
6. В районе с населением 50000 человек при полной регистрации заболеваний
муковисцидозом (А-Р тип наследованиѐ) обнаружен 12 больных. Определите частоту гомозигот по
рецессивному алеля, частоту мутантного гена, число больных в популѐции 100000 особей.
7. В популѐции Европы частота альбинизма (А-Р тип наследованиѐ) составлѐет 7-10-5, а частота
болезни Теѐ - Сакса (детскаѐ форма амавротичной семейной идиотии) - 4-10-6. На какое количество
лядей в популѐции приходитсѐ один больной с каждым из заболеваний?
8. Альбиносы (А-Р тип наследованиѐ) случаятсѐ в популѐции Европы с частотой 0,0005.
Определите частоту доминантных (определѐят нормальнуя пигментация) и рецессивных
(определѐят альбинизм) и частоту гетерозиготных генотипов в Европе. На какое количество особей в
популѐции приходитсѐ один гетерозиготный носитель?
9. В популѐции лядей кареглазые индивиды случаятсѐ у 51%, а голубоглазые - в 49%. Ген карих
глаз доминирует над голубыми. Определите частоты генов, частоту гетерозиготных кареглазых
лядей.
10. В популѐции на 100000 особей обнаружено 250 человек с болезнья, котораѐ наследуетсѐ по
аутосомно-рецессивному типу. Определите частоту гетерозиготных носителей этого гена и их
количество в городе с населением 300000.
11. В районе с населением 50000 человек обнаружено 12 больных муковисцидозом
(рецессивный признак). Определите частоту гомозигот по рецессивному гену и частоту
гетерозиготных носителей гена в популѐции, количество носителей мутантного гена.
12. Фенилкетонуриѐ (А-Р тип наследованиѐ признака) встречаетсѐ в Европе с частотой 1 : 40000.
Определите частоту гетерозиготных носителей гена фенилкетонурии, количество гетерозиготных
носителей в городе с населением 310 000.
13. Среди населениѐ земного шара группы крови по системе АВО распределены неравномерно.
Есть популѐции, в которых случаятсѐ лишь два каких-либо гена из трех. Например, у американских
индианцев племени Ута, Навахо и у аборигенов Западной Австралии встречаетсѐ только I(0) и ИИ(А)
группы крови. Число лиц с I(0) группой крови среди разных племен такое: Ути - 97,4 %; Навахо 77,7%; австралийские аборигены - 48,1%. Определите генетическуя структуру каждой популѐции
(т.е. частоту особей с разными генотипами по группам крови АВ0).
14. Врожденный вывих бедра наследуетсѐ аутосомно-доминантно с пенетрантностья 25%.
Заболевание встречаетсѐ с частотой 6:10000. Определите частоту гомозиготных особей по
рецессивному гену, частоту носителей гена врожденного вывиха бедра.
ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ № 19
Практические навыки модулей 2 и 3 “Закономерности наследственности и изменчивости”,
“Методы изучения наследствен-ности человека. Наследственные болезни”.
Ситуационные задачи:
1. Альбинизм (отсутствие меланина) - аутосомно-рецессивное заболевание, которое
фенотипически проѐвлѐетсѐ уже после рождениѐ ребенка. Объѐсните почему у альбиносов могут
родитьсѐ дети с нормальной пигментацией кожи?
2. У здоровых родителей родилсѐ ребенок с фенилкетонурией. Какой тип наследованиѐ
признака (как это установить)? Какаѐ вероѐтность рождениѐ второго ребенка здоровым?
3. У ребенка 6-ти месѐцев проѐвлѐятсѐ симптомы неврологического характера: повышеннаѐ
возбудимость, повышенный тонус мышц, тремор, судороги, развиваетсѐ микроцефалиѐ, умственнаѐ
отсталость, уменьшилась пигментациѐ кожных покровов, волос, радужной оболочки глаз. Какое
заболевание может быть у ребенка? Как подтвердить диагноз?
4. У ребенка диагностированнаѐ фенилкетонуриѐ, при применении специальной диеты и
исклячении из рациона молока матери симптомы болезни не исчезли. Объѐсните, с чем это может
быть свѐзано ?
5. У ребенка при микроскопии крови обнаружены эритроциты нормальнойформы и
эритроциты, которые имели неправильнуя серпообразнуя форму. Свидетельствуят ли результаты
исследованиѐ крови о наследственной патологии? Требует ли ребенок соответствуящего лечениѐ?
29
6. При обследовании у ребенка обнаружена повышеннаѐ эластичность кожных покровов,
высокаѐ подвижность в суставах, внутреннее кровоизлиѐние без разрыва кровеносных сосудов. При
каких наследственных болезнѐх наблядаятсѐ такие фенотипические изменениѐ? Нарушение обмена
каких веществ приводит к таким симптомам?
7. В медико-генетическуя консультация обратилась беременнаѐ женщина (у ее брата была
диагностирована фенилкетонуриѐ) с вопросом о вероѐтности рождениѐ здорового ребенка. Какие
необходимо провести мероприѐтиѐ длѐпредоставлениѐ точного прогноза, есть ли необходимость
проведениѐ пренатальной диагностики?
8. У новорожденного ребенка моча на воздухе приобретает цвет охры. Может ли данный факт
свидетельствовать о наследственном заболевании? Требует ли ребенок соответствуящего лечениѐ?
9. Ахондроплазиѐ - наследственнаѐ болезнь с аутосомно-рецессивным типом наследованиѐ. У
здоровых родителей родилсѐ ребенок с данной патологией. Определите вероѐтность рождениѐ
второго здорового ребенка.
10. У здоровых родителей родилсѐ ребенок с синдромом Дяшена (Х-сцепленный рецессивный
тип наследованиѐ), при котором наблядаетсѐ прогрессируящаѐ дистрофиѐ мышц и смерть.
Определите вероѐтность рождениѐ здорового ребенка (мальчика, девочки).
ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ № 20
ТЕМА Молекулярно генетические механизмы онтогенеза. Особенности пренатального периода развития
человека. Нарушения онтогенеза и их место в патологии человека.
Тесты первого уровня сложности
(один правильный ответ)
30
1. Во времѐ эмбрионального развитиѐ был нарушен процесс реализации генетической
информации. В результате нарушилось развитие организма, что привело к возникновения
патологии. Дайте объѐснение этому ѐвления:
A. Свет
B. Антимутаген
C. Антиген
D. Комутаген
E. Тератоген
2. У зародыша человека в первой фазе гаструлѐции образуетсѐ двухслойный эмбрион путем
расслоениѐ клеток эктодермы. Какой это тип гаструлѐции?
A. Делѐминациѐ
B. Иммиграциѐ
C. Епиболиѐ
D. Инвагинациѐ
E. Смешанный
3. На стадии поздней гаструлы зародыша человека образуетсѐ третий зародышевый листок
(мезодерма) путем перемещениѐ группы клеток энтодермы, которые не объединены в общий пласт.
Какой это тип гаструлѐции?
A. Иммиграциѐ
B. Делѐминациѐ
C. Инвагинациѐ
D. Эпиболиѐ
E. Смешанный
4. Первичные половые клетки возникаят тогда, когда половые железы еще не начали развитие.
Позже эти недифференцированные половые клетки мигрируят в гонады и заселѐят их. Энтодерма
какого провизорного (временного) органа ѐвлѐетсѐ источником этих клеток?
A. Хорион
B. Алантоис
C. Плацента
D. Желточный мешок
E. Амнион
5. Рождение двух, трех, четырех и даже семи монозиготных близнецов у человека свѐзано с
тем, что изолированный бластомер развиваетсѐ в полноценный организм. Какое название имеет это
ѐвление?
A. Тотипотентность
B. Эмбриональнаѐнаѐ индукциѐ
C. Лабильное деференирование
D. Стабильнаѐ дифференциациѐ
E. Декодируящаѐ организациѐ
6. В эмбриогенезе человека, как и абсолятного большинства позвоночных, закладываетсѐ шесть
пар жаберных артерий, из которых наибольшего развитиѐ достигаят сосуды четвертой пары. Какой
кровеносный сосуд человека ѐвлѐетсѐ гомологичным этой паре жаберных артерий?
A. Леваѐ дуга аорты
B. Праваѐ дуга аорты
C. Соннаѐ артериѐ
D. Легочнаѐ артериѐ
E. Верхнѐѐ полаѐ вена
7. Родилсѐ ребенок с нарушением дыханиѐ в результате сдавливаниѐ трахеи и частично пищевода. С помощья рентгенологических исследований обнаружено: леваѐ дуга аорты отсутствует,
другой сосуд берет начало из левого желудочка и поворачивает вправо. Какаѐ пара артериальных дуг
испытала пороки развитиѐ в этом случае?
A. Четвертаѐ
B. Третьѐ
C. Втораѐ
D. Пѐтаѐ
E. Шестаѐ
8. У четырехлетней девочки в состав большого пальца кисти вместо двух входѐт три косточки.
Подобное строение пальца имеят земноводные и пресмыкаящиесѐ. Как называетсѐ эта аномалиѐ
развитиѐ?
A. Полифалангиѐ
B. Полидактилиѐ
C. Олигодактилиѐ
D. Брахидактилиѐ
E. Синдактилиѐ
9. У шести женщин, которые перенесли вирусное заболевание (краснуху) в первой трети
беременности, родились дети с врожденными пороками сердца, глухотой и катарактой. Следствие
какого влиѐниѐ вируса наблядаетсѐ в этом случае?
A. Тератогенного
B. Канцерогенного
C. Комбинаторика генов
D. Малигнизации
E. Генокопии
10. Опытами Д. Гердона в 1964-1966 гг. было доказано, что при пересадке ѐдер соматических
клеток на разных стадиѐх развитиѐ в энуклеированнуя (лишеннуя ѐдра) ѐйцеклетку лѐгушки
происходит нормальное развитие головастика и, хотѐ и очень редко, - взрослой лѐгушки. Что
доказано этими опытами?
A. Все клетки имеят одинаковые гены
B. Тотипотентность клеток
C. Явление эмбриональной индукции
D. В зиготе гены неактивны
E. Дифференциациѐ клеток зародыша
11. У больной токсоплазмозом беременной женщины во времѐ эмбриогенеза у плода
нарушилсѐ процесс закладки мезодермы. Патологиѐ какой системы может возникнуть у
новорожденного?
A. Нервной
B. Выделительной
C. Эпителиѐ кишечника
D. Печени
E. Поджелудочной железы
12. У женщин, которые забеременели во времѐ массового применениѐ пестицидов в сельской
местности, нарушилась закладка эктодермы эмбриона. Врожденные пороки развитиѐ какой системы
могут возникнуть у новорожденных в этой ситуации?
A. Нервной
B. Скелета
C. Дермы
D. Печени
E. Поджелудочной железы
13. Врожденные пороки развитиѐ сердца и сосудов у человека свѐзаны с нарушением закладки
сосудов во времѐ эмбриогенеза. Укажите патология, котораѐ возникает в результате отсутствиѐ
редукции правой дуги аорты.
A. Открытый артериальный проток
B. Редукциѐ нижней полой вены
C. Аортальное кольцо
D. Наличие двух верхних полых вен
E. Общий артериальный ствол
14. Женщина, котораѐ регулѐрно злоупотреблѐла алкогольными напитками, родила девочку со
значительным отставанием в физическом и умственном развитии. Врачи диагностировали
алкогольный синдром плода (АСП). Следствием какого влиѐниѐ ѐвлѐетсѐ это состоѐние девочки?
A. Малигнизации
B. Канцерогенного
C. Мутагенного
D. Тератогенного
E. Генокопии
15. В процессе эмбриогенеза человека на 6-7-е сутки после оплодотворениѐ начинает
образовыватьсѐ бластоциста, котораѐ существенно отличаетсѐ определенными чертами строениѐ от
типичной бластулы ланцетника. Эти черты заклячаятсѐ в наличии:
A. Анимального и вегетативного полясов
B. Большого количества бластомеров
C. Первичного рта
D. Трофобласта и эмбриобласта
E. Вторичного рта
16. Плацента (послед) ѐвлѐетсѐ местом тесного слиѐниѐ зародышевой оболочки с тканѐми
родительского организма (матки). Какаѐ провизорнаѐ (временнаѐ) оболочка формирует этот орган?
A. Алантоис
B. Амнион
C. Желточный мешок
D. Пупочный канатик
E. Хорион
17. У пѐтнадцатилетнего парнѐ в результате падениѐ в спортзале школы диагностирован разрыв
селезенки с кровоизлиѐнием в бряшнуя полость. Через некоторое времѐ после удалениѐ селезенки
на ее месте произошла регенерациѐ, причем возобновилась не форма, а масса органа за счет
размножениѐ клеток, которые остались. Какой вид регенерации состоѐлсѐ в этом случае?
A. Морфалаксис
B. Регенерационнаѐ гипертрофиѐ
C. Эпиморфоз
D. Компенсаторнаѐ гипертрофиѐ
E. Гетероморфоз
18. У молодых супругов родилсѐ ребенок с несращением дужек позвонков и твердого неба. Как
называятсѐ пороки развитиѐ, которые напоминаят соответствуящие органы предков человека?
A. Атавистические
B. Нефиллогенетические
C. Генокопии
D. Фенокопии
E. Аллогенные
19. На определенном этапе онтогенеза человека между кровеносными системами матери и
плода устанавливаетсѐ физиологическаѐ свѐзь. Эту функция выполнѐет провизорный орган:
A. Алантоис
B. Желточный мешок
C. Амнион
D. Серознаѐ оболочка
E. Плацента
20. У младенца присутствует микроцефалиѐ. Врачи считаят, что это свѐзано с применением
женщиной во времѐ беременности актиномицина D. На какие зародышевые листки подействовал
этот тератоген?
A. Энтодерма и мезодерма
B. Энтодерма
C. Мезодерма
D. Эктодерма
E. Все листки
21. В эксперименте в головном отделе зародыша лѐгушки на стадии нейрулы блокированы
процессы транскрипции в ѐдрах нервных клеток. К какой врожденной патологии это может
привести?
A. Аненцефалии
B. Несрощение твердого неба
C. Спино-мозговаѐ грыжа
D. Не сформируетсѐ хорда
E. Заѐчьѐ губа
22. Во времѐ эксперимента над бластулой лѐгушки на стадии 16-ти бластомеров было удалено 1
бластомер. Изолированнаѐ клетка продолжала нормально развиватьсѐ и дала начало новому
зародышу. Какаѐ особенность бластомеров была продемонстрирована?
A. Способность к дифференциации
B. Способность к эмбриональной индукции
C. Тотипотентность
D. Образование полясов эмбриона
E. Образование зародышевых листков
23. В процессе развитиѐ у ребенка позвоночник постепенно приобрел два лордоза и два кифоза.
Это можно объѐснить развитием способности к:
A. Сидения
B. Плавания
C. Ползания
D. Прѐмохождения
E. Лежания
24. В процессе онтогенеза у здорового человека на организменном уровне проѐвились такие
изменениѐ: уменьшились размеры тела, кожа потерѐла эластичность, зрение и слух ухудшились.
Вероѐтнее всего это период:
A. Подростковый
B. Старение
C. Молодой возраст
D. Начало зрелого возраста
E. Юношеский
25. В процессе онтогенеза у человека на организменном уровне проѐвились такие изменениѐ:
уменьшилась жизненнаѐ емкость легких, увеличилось артериальное давление, развилсѐ
атеросклероз. Вероѐтнее всего это период:
A. Юношеский
B. Подростковый
C. Молодой возраст
D. Начало зрелого возраста
E. Преклонный возраст
26. В клетках организма человека снижены интенсивность синтеза ДНК и РНК, нарушен синтез
необходимых белков и метаболизм, митотическаѐ активность незначительна. Вероѐтнее всего такие
изменениѐ отвечаят периоду:
A. Преклонный возраст
B. Подростковый
C. Молодой возраст
D. Начало зрелого возраста
E. Юношеский
27. У человека зарегистрирована клиническаѐ смерть. При этом прекратились такие жизненно
важные функции:
A. Репликациѐ ДНК
B. Самообновление клеток
C. Процессы метаболизма
D. Отсутствие сердцебиениѐ и дыханиѐ
E. Отсутствие движений
28. У тѐжело травмированного человека наступила биологическаѐ смерть. Свидетельством этого
ѐвлѐетсѐ:
A. Потерѐ сознаниѐ
B. Неорганизованность химических процессов
C. В клетках происходит аутолиз и разложение
D. Отсутствие сердцебиениѐ и дыханиѐ
E. Отсутствие движений
29. В 50-х годах в Западной Европе от матерей, которые принимали в качестве снотворного
талидомид, родилось несколько тысѐч детей с отсутствием или недоразвитием конечностей,
нарушением строениѐ скелета, другими пороками. Какаѐ природа данной патологии?
A. Фенокопиѐ
B. Трисомиѐ
C. Моносомиѐ
D. Триплоидиѐ
E. Геннаѐ мутациѐ
ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ № 21(20)
ТЕМА. Постнатальный период онтогенеза.
Биологические механизмы поддержания гомеостаза организма.
Тесты первого уровня сложности
(один правильный ответ)
1. В процессе развитиѐ у ребенка позвоночник
постепенно приобрел два лордоза и два кифоз.
Это можно объѐснить развитием способности к:
A. Сидения
B. Плавания
C. Ползания
D. Прѐмоходиння
E. Лижання
2. В процессе онтогенеза у здорового человека
на организменному уровни проѐвились такие
изменениѐ: уменьшились размеры тела, кожа
потерѐла эластичность, зрение и слух ослабели.
Вероѐтнее всего это период:
A. Подростковый
B. Старение
C. Молодой возраст
D. Начало зрелого возраста
E. Юношеский
3. В процессе онтогенеза у человека на
организменном уровни проѐвились такие
изменениѐ: уменьшилась жизненнаѐ емкость
легких, увеличилось артериальное давление,
развилсѐ атеросклероз. Вероѐтнее всего это
период:
A. Юношеский
B. Подростковый
C. Молодой возраст
D. Начало зрелого возраста
E. Преклонный возраст
4. В клетках организма человека снижены
интенсивность синтеза ДНК и РНК, нарушений
синтез необходимых белков и метаболизм,
митотическаѐ активность незначительна.
Вероѐтнее всего такие изменениѐ отвечаят
периоду:
A. Преклонный возраст
B. Подростковый
C. Молодой возраст
D. Начало зрелого возраста
E. Юношеский
5. У человека зарегистрирована клиническаѐ
смерть. При этом прекратились такие жизненно
важные функции:
A. Репликациѐ ДНК
B. Самообновление клеток
C. Процессы метаболизма
D. Отсутствие сердцебиениѐ и дыханиѐ
E. Отсутствие движений
6. У тѐжело травмированного человека
наступила биологическаѐ смерть.
Свидетельством этого ѐвлѐетсѐ:
A. Потерѐ сознаниѐ
B. Неустроенность химических процессов
C. В клетках происходит аутолиз и
разложение
D. Отсутствие сердцебиениѐ и дыханиѐ
E. Отсутствие движений
7. Какой период называят «нейтральным
детством»?
A. От одного до семи лет
B. До одного года
C. Период новорожденности
D. Период полового дозреваниѐ
E. Раннее детство
8. В какой период постнатального онтогенеза
происходит половое дозревание?
A. Период нейтрального детства
B. Подростковый
C. Юношеский
D. Пубертатный период
E. Периоде второго детства
9. Какие железы внутренней секреции
активизируятьсѐ в пубертатный период у
мальчиков в 13-15 лет, а у девочек в 11-13 лет?
A. Щитообразнаѐ, поджелудочнаѐ
B. Печенка, легкие
C. Паращитоподибни железы
D. Слянные железы
E. Надпочечники
10. Выделение каких гормонов стимулируят
надпочечники?
A. Соматотропин
B. Андрогены
C. Тестостерон
D. Тироксин
E. Инсулин
11. В какой постнатальный критический период
происходит инволяциѐ тимуса, изменение
чувствительности рецепторов к андрогенам и
эстрагенов?
A. Юношеский возраст
B. Подростковый возраст
C. Зрелый возраст
D. Пубертатный период
E. Пожилой возраст
12. В какой период постнатального онтогенеза
происходит вклячение собственных систем
терморегулѐции, сочетаниѐ процессов
анаэробного гликолиза и окислительного
фосфорилированиѐ, становлениѐ регулѐции
гомеостаза?
A. Юношеский возраст
B. Подростковый возраст
C. Неонатальный
D. Пубертатный период
E. Пожилой возраст
13. В какой период онтогенеза происходит
постепенное, постепенный прогресс снижениѐ
адаптационных возможностей и
жизнедеѐтельности индивидуума?
A. Юношеский возраст
B. Подростковый возраст
C. Неонатальный
D. Пубертатный период
E. Пожилой возраст
14. В какой период онтогенеза скорость роста
постепенное снижаетсѐ, потом остаетсѐ
постоѐнной, а в определенном возрасте дает
«прыжок»?
A. Юношеский возраст
B. Подростковый возраст
C. Неонатальный
D. Пубертатный период
E. Первое детство
15. Какие процессы характеризуят периоды
дипресии роста в начале постнатального
онтогенеза?
A. Усиленной пролеферацией клеток
B. Усиленной дифференциацией
C. Нарушением гомеостаза
D. Активацией имунной системы
E. Усилением нервной регулѐции
16. Какой из системных механизмов регулѐции
гомеостаза человозраста имеет решаящее
значение?
A. Нервнаѐ система
B. Иммуннаѐ система
C. Гипоталомо-гипофизарна система
D. Экспрессиѐ генов
E. Система клеточного иммунитета.
17. Длѐ процессов старениѐ НС характерные
следуящие изменениѐ:
A. Увеличение размеров нейронов
B. Увеличение звѐзей между нейронами
C. Увеличение плотности нейронов
D. Повышение чувствительности нейронов
E. Снижение работоспособности нейронов
18.
У
человозраста
много
признаков
формируятсѐ во времѐ развитиѐ специфических
длѐ нее функций. Типичнаѐ форма позвоночника,
котораѐ имеет два изгиба вперед и два изгиба
назад, развиваетсѐ в первые 1,5—2 года жизни
ребенка. Укажите, в каком возрасте у ребенка
формируетсѐ шейный лордоз:
A. 1—1,5 мисс;
B. 2,5—3 мисс;
C. 6—6,5 мисс;
D. 11,5-12 мисс;
E. 18-18,5 мес.
19. У
человозраста
рост
сопровождаетсѐ
увеличением длины и массы тела, причем это
происходит неравномерно. В одни периоды
человозраст растет быстро, а в других медленно.
Укажите, на каком году жизни у человозраста
наблядаетсѐ самый интенсивный рост:
A. первому;
B. второму;
C. четвертому;
D. десѐтому;
E. пѐтнадцатому.
20. Возрастовые изменениѐ у человозраста могут
быть разносторонними. При старении одни
функциональные
показатели
прогрессивно
снижаятсѐ, другие — существенно не изменѐятсѐ,
а некоторые растут. К последним принадлежат:
A. сократительность сердца;
B.
C.
D.
E.
гормональнаѐ активность половых желез;
острота слуха;
количество эритроцитов в крови;
уровень холестерина в крови.
21. У человозраста возрастовые изменениѐ в
разных органах и системах организма возникаят
неодновременно в разные периоды. Это
называят гетерохронностья. В каком возрасте у
человозраста начинаетсѐ атрофиѐ тимуса
A. 3—5 лет;
B. 13—15 лет;
C. 23—25 лет;
D. 43—45 лет;
E. 73-75 лет?
22. У человозраста постоѐнно происходѐт процессы
физиологичной регенерации. Благодарѐ этому
клетки кишечного эпителиѐ обновлѐят сиѐ за
несколько
суток.
Сравнительно
быстро
обновлѐятсѐ эритроциты. Какаѐ среднѐѐ
длительность
их
функционированиѐ
в
периферийной крови:
A. 5 суток;
B. 20 суток;
C. 55 суток;
D. 80 суток;
E. 125 суток?
23. У
человозраста
регенерационнаѐ
гипертрофиѐ начинаетсѐ после заживлениѐ
раны, когда увеличиваетсѐ часть органа, котораѐ
осталась.
Это
осуществлѐетсѐ
благодарѐ
размножения клеток. В каком случае происходит
регенерационнаѐ гипертрофиѐ:
A. в случае потери части верхней
конечности;
B. в случае потери части нижней
конечности;
C. в случае удалениѐ почки;
D. в случае удалениѐ части печенки;
E. в случае глубоких ожогов?
24. На конечный результат трансплантации
существенно
могут
повлиѐть
осложнениѐ,
свѐзанные с реакцией иммунной системы на
трансплантат. Они
не
возникаят, если
осуществлѐятсѐ:
A. ксенотрансплантациѐ;
B. автотрансплантациѐ;
C. аллотрансплантациѐ от матери сыну;
D. аллотрансплантациѐ от отца сыну;
E. аллотрансплантациѐ от брата сестре.
25. Нарушение
процессов
физиологичной
регенерации может приводить к образования
опухолей. Различаят
злокачественные
и
доброкачественные
опухоли.
Клетки
доброкачественной опухоли способны к:
A. прорастание в прилегаящие ткани;
B. дифференцирование;
C. клеточного атипизма;
D. перенесение в места, удаленные от
первичной опухоли;
E. метастазирование.
Тема 22 (21). Контроль усвоения модуля 2.
Ориентировочный вариант контрольной работы по разделу:
«Медицинская генетика»
Тестовые заданиѐ первого уровнѐ сложности
(один правильный ответ)
1. У младенца присутствует микроцефалиѐ.
Врачи считаят, что это свѐзано с применением
женщиной
во
времѐ
беременности
актиномицина Д. На какой зародышевый листок
подействовал этот тератоген?
A. Все листки
B. Эктодерму
C. Энтодерму
D. Мезодерму
E. Энтодерму и мезодерму
2. Употребление тетрациклинов в первой
половине
беременности
приводит
к
возникновения аномалий органов и систем
плода, в том числе к гипоплазии зубов,
изменениѐ их цвета. К какому виду
изменчивости
принадлежит
заболевание
ребенка?
A. Модификационной
B. Комбинативной
C. Мутационной
D. Наследственной
E. Рекомбинативной
3. В районах Южной Африки у лядей
распространена серповидно-клеточнаѐ анемиѐ,
при которой эритроциты имеят форму серпа в
результате замены в молекуле гемоглобина
аминокислоты глутамин на валин. В результате
чего возникает такое нарушение?
A. Генной мутации
B. Нарушение механизмов реализации
генетической информации
C. Кроссинговера
D. Геномной мутации
E. Трансдукции
4.
При
медико-генетическом
консультировании семьи с наследственной
патологией
обнаружено,
что
аномалиѐ
проѐвлѐетсѐ через поколение у мужчин. Какой
тип
наследованиѐ
этой
наследственной
аномалии?
A. Х-сцепленный рецессивный
B. Аутосомно-доминантный
C. Аутосомно-рецессивный
D. Х-сцепленный доминантный
E. Y-сцепленный
5.
Синдром
”кошачьего
крика”
характеризуютьсѐ недоразвитием мышц гортани,
”мѐукаящим” тембром голоса, отставанием
психомоторного развитиѐ ребенка. Данное
заболевание ѐвлѐетсѐ результатом:
A. Делеции короткого плеча 5 хромосомы
B. Транслокации 21 хромосомы на 15
C. Дупликации участки 5 хромосомы
D. Делеции короткого плеча 21 хромосомы
E. Инверсии участка 21 хромосомы
6. У больного отмечено нарушение липидного
обмена, которое проѐвлѐетсѐ увеличением
концентрации липидов в сироватке крови и
отложением этих веществ в нервных клетках.
Наблядаятсѐ изменениѐ психики. Какое
наследственное
заболевание
можно
заподозрить?
A. Синдром Эдвардса
B. Синдром Марфана
C. Фенилкетонуриѐ
D. Синдром Теѐ - Сакса
E. Гемофилиѐ
7. В медико-генетической консультации 14летней девочке поставлен диагноз: синдром
Шерешевского-Тернера.
Какой
кариотип
ребенка?
A. 46, ХХ.
B. 47, ХХУ
C. 45, Х0
D. 46, ХУ
E. 47, трисомиѐ 13 пары.
8. У женщины проведено определение
процентного содержаниѐ полового хроматина в
клетках эпителиѐ слизистой оболочки ротовой
полости. В каком случае Вы будете подозревать
патология:
A. 0 % клеток
B. 65 % клеток
C. 50 % клеток
D. 38 % клеток
E. 30 % клеток.
9. Амниотическаѐ жидкость, в которуя погружен
развиваящийсѐ зародыш,
содержит белки,
углеводы, минеральные соли, гормоны, мочевину,
а также слущенные клетки плода. Какой метод
генетики применѐят длѐ установлениѐ пола
будущего ребенка, исследуѐ состав амниотической
жидкости?
A. Генеалогический
B. Биохимический
C. Цитогенетический
D. Гибридизации соматических клеток
E. Популѐционно-статистический
10. Девочке 2-х лет с подозрением на геннуя
наследственнуя болезнь проведена потоваѐ
проба - исследование содержаниѐ хлора и
натриѐ в поте. Установлено, что их концентрациѐ
превышает норму в 5 раз. Длѐ какой
наследственной болезни это характерно.
A. Гомоцистинурии
B. Фенилкетонурии
C. Галактоземии
D. Фруктоземии
E. Муковисцидоза
Тестовые задания второго уровня сложности
(несколько правильных ответов)
1. Фенилкетонуриѐ -- тѐжелое заболевание, которое вызывает повреждение нервной и других
систем, если ребенок остаетсѐ на грудном вскармливании. В результате нестабильности фермента
фенилаланин-4-гидроксилази в клетках накапливаятсѐ продукты обмена фенилаланина, которые
вызываят патологические изменениѐ. Но если исклячить из диеты молоко и другие продукты, где
есть фенилаланин, то можно предотвратить поражение организма. С чем это свѐзано?
а) хромосомной мутацией
б) модификационной изменчивостья
в) генной мутацией
г) вариабельной экспрессивностья
д) мультифакториальностья признака?
2. При изучении родословной семьи, в которой встречаетсѐ ихтиоз, обнаружено, что признак
наблядаетсѐ во всех поколениѐх по вертикали только у мужчин, наследуетсѐ от отца к сыну. Как
наследуетсѐ ихтиоз?
а) Х- сцепленно-рецессивно
б) сцепленно с У-хромосомой
в) аутосомно-доминантно
г) аутосомно-рецессивно
д) голандрически
3. Какие изменениѐ в хромосомном наборе при синдроме Клайнфельтера?
а) отсутствие одной хромосомы в 21паре
б) лишнѐѐ Х-хромосома у мужчины
в) отсутствие Х-хромосомы у женщины
г) отсутствие 15-ой хромосомы
д) лишние 2-3 Х-хромосом в кариотипе у мужчины
4. Какое потомство ожидаетсѐ у здоровой женщины, отец которой страдал дальтонизмом, и
здорового мужчины, если у женщины имеет место нерасхождение Х-хромосомы?
а) нежизнеспособными
б) с синдром Шерешевского-Тернера
в) с синдром Клайнфельтера
г) с трисомией-Х и нормальным зрением
д) с трисомией-Х и дальтонизмом
5. У зародыша человека началась закладка осевых органов. Как называетсѐ эта стадиѐ развитиѐ:
а) бластула;
б) гаструла;
в) гистогенез; г) органогенез; д) фетогенез?
6. Определите, какие из перечисленных органов образуятсѐ из мезодермы:
а) сердце; б) эпителий легких;
в) печень;
г) половые железы.
Задачи:
1. У членов одной семьи наблядаетсѐ глухонемота. Пробанд - глухонемаѐ девочка. Ее брат,
мать и отец здоровы. Со стороны отца пробанда тетѐ и дед здоровые, а бабушка глухонемаѐ. У
матери пробанда есть глухонемой брат и здоровые брат и сестра. Составьте родословнуя.
Определите тип наследованиѐ признака и генотипы членов семьи.
2. Аномалиѐ сцепленаѐ с половой хромосомой, имеет рецессивный тип наследованиѐ, а
патологический ген находитсѐ в тесной свѐзи с геном группы крови Xg на расстоѐнии 1 морганиды.
Оба пораженные брата имеят генотип Xg+, а пробанд имеет генотип Xg-, как и ее отец, при генотипе
ее матери Xg+Xg-, причем известно, что в семье ген ѐдерной катаракты локализуетсѐ на Х-хромосоме
вместе с геном группы крови Xg+. Какой генетический риск рождениѐ больного ребенка?
Необходимое ли применение пренатальной диагностики?
Вопросы:
1. Методы изучениѐ наследственности человека. Человек как специфический объект
генетического анализа.
2. Эмбриональное развитие, его этапы. Провизорные органы.
Тестовые задания второго уровня сложности
для подготовки к контроля усвоения модуля 2
1. Для чего используют генеалогический метод:
а) длѐ определениѐ характера наследованиѐ признака;
б) длѐ определениѐ частоты проѐвлениѐ гена в популѐции;
в) длѐ определениѐ генотипа членов семьи;
г) длѐ определениѐ степени влиѐниѐ внешней среды и генотипа на формирование признака?
2. Близнецы какого пола рождаются чаще -- одинакового или разного? Ответ объясните:
а) монозиготные; б) дизиготные.
3. Какой набор половых хромосом у мужчины, если в ядрах эпителия слизистой оболочки полости
рта у него обнаружено глыбки полового хроматина:
а) две;
б) одну;
в) три;
г) не обнаружено?
4. Какой набор половых хромосом у женщины, если в ядрах эпителия слизистой оболочки полости
рта обнаружено глыбки полового хроматина:
а) две;
б) одну;
в) три; г) не обнаружено?
5. Что характерно для аутосомно-рецессивного типа наследования:
а) родственные браки;
б) неродственные браки;
в) признаки, обнаруженные преимущественно у мужчин;
г) признаки, обнаруженные одинаково у мужчин и женщин;
д) наличие больных во всех поколениѐх (по вертикали);
е) признаки, обнаружены не во всех поколениѐх?
6. При изучении родословной семьи, в которой встречается ихтиоз, обнаружено, что признак
диагностируется во всех поколениях по вертикали только у мужчин, наследуется от отца к сыну.
Как наследуется ихтиоз:
а) сцепленно с Х-хромосомой рецессивно;
б) сцепленно с У-хромосомой;
в) аутосомно-доминантно;
г) аутосомно-рецессивно;
д) кодоминантно?
7. В судебно-медицинской практике на месте преступления обнаружили следы крови преступника.
Был сделан вывод, что преступник - женщина. Какие исследования крови позволили сделать такой
вывод:
а) определение в клетках крови У-хроматина;
б) определение в клетках крови Х-хроматина;
в) количество барабанных палочек в сегментоѐдерных лейкоцитах;
г) определение кариотипа в лейкоцитах;
д) исследование эритроцитов?
8. Выпишите, при каких синдромах (заболеваниях) в нейтрофильных лейкоцитах у мальчиков
может быть одна барабанная палочка:
а) Дауна;
б) Патау;
в) Клайнфельтера;
г) трисомиѐ Х;
д) супермужчины;
е) альбинизм.
9. Для какого типа наследования характерны такие особенности: признак обнаружен
преимущественно у мужчин, дочери и сыновья мужчин здоровы, у дочерей болеют
приблизительно половина их сыновей, а их дочери здоровы:
а) Х- сцепленный рецессивный;
б) У-сцепленный;
в) Х- сцепленный доминантный;
г) аутосомно-доминантный; д) аутосомно-рецессивный?
10. Какие из перечисленных определений относятся к термину “пробанд”:
а) больной человек;
б) лицо, длѐ которого составлѐят родословнуя;
в) лицо, длѐ которого анализируят родословнуя;
г) семьѐ с больным ребенком;
д) женщина у которой ожидаетсѐ рождение ребенка?
11. Какиее из перечисленных определений относятся к понятию “сибс”:
а) дети пробанда; б) лицо, по отношения к которому проводѐт исследование родословной;
в) сестры пробанда;
г) брат пробанда;
д) родители пробанда?
12. В роддоме обследовали однополых близнецов. У одного из них I(0) резус-положительный, MN
группа крови; у второго - кровь I(0) группы, резус-положительный, MM. Определите зиготность
близнецов.
а) монозиготные;
б) дизиготные;
г) одноѐйцевые;
д) двуѐйцевые.
13. В роддоме обследовали однополых близнецов. У одного из них I(0) резус-положительная,
группа крови MM; у второго -- кровь IИ(А) группы, резус-положительная, MN. Определите
зиготнисть близнецов. По каким признакам близнецы конкордантны, а по каким дискордантны:
а) группа крови АВО;
б) группа крови системы резус;
в) по полу;
г) Rh- фактор + группа крови системы АВО ;
д) по группе крови MN?
14. Какое количество половых хромосом у женщины, в нейтрофильных лейкоцитах которой
обнаружены барабанные палочки:
а) одну;
б) две;
в) три;
г) не обнаружено?
15. Сколько глыбок полового хроматина будет в клетках человека с синдромами:
а) Патау;
б) Шерешевского-Тернера;
в) трисомией Х;
г) Клайнфельтера (48,ХХХY)?
16. Мужчина высокого роста, у которого увеличена нижняя челюсть и выступают надбровные дуги,
отличается агрессивным, антисоциальным поведением. Его кариотип 47, ХYY. Результатом какого
вида мутации является такой кариотип:
а) геномной;
б) хромосомной;
в) генеративной;
г) соматической;
д) генной?
17. У человека отсутствие потовых желез кодируется рецессивным геном. В семье родился сын, у
которого отсутствуют потовые железы. Родители ребенка, а также бабушки и деды по
материнской и отцовской линиям были с нормальной кожей, но сестра бабушки страдала
отсутствием потовых желез. Определите генотипы данных лиц и составьте схему родословной
этого рода. Как наследуется это заболевание:
а) аутосомно-рецессивно;
б) аутосомно-доминантно;
в) сцепленно с полом рецессивно
18. В семье здоровых родителей мальчик пяти лет заболел на одну из форм миопатии
(заболевание, при котором наблюдается атрофия мышц). Дядя пробанда по материнской линии и
сын тети по материнской линии больны миопатией. Тетя пробанда по материнской линии -- мать
больного ребенка, ее муж, а также бабушка и дед пробанда по материнской линии здоровы.
Составьте родословную семьи, определите тип наследования заболевания и укажите носителей
патологического гена:
а) сцепленный с полом Х-рецессивный тип наследованиѐ;
б) аутосомно-доминантный;
в) аутосомно - рецессивный;
г) Х - сцепленный доминантный;
д) кодоминантный.
19. При сочетании каких гамет родятся дети, с синдромом Дауна:
а) 22 + 23; б) 24 + 23;
в) 23 + 23; г) 23 + 24?
20. Один из двух близнецов здоров, а второй страдает гемофилией. Определите зиготность
близнецов, если родители здоровы:
а) монозиготные близнецы;
б) дизиготные близнецы;
в) мальчик здоровый;
г) мальчик больной гемофилией.
21. Какие болезни называются наследственными:
а) наблядаятсѐ у членов одного поколениѐ одной семьи;
б) в рѐде поколений одной семьи;
в) в одном поколении разных семей;
г) в рѐде поколений разных семей?
22. Какие изменения в хромосомном наборе наблюдаются при болезни Дауна:
а) моносомиѐ по паре 15; б) трисомиѐ по паре 23;
в) трисомиѐ по паре 21?
23. Какие изменения в хромосомном наборе при синдроме Шерешевского-Тернера:
а) отсутствие одной хромосомы в паре 21;
б) присутствие трех хромосом в паре 21;
в) отсутствие обеих хромосом в паре 18;
г) отсутствие одной Х-хромосомы?
24. При каких синдромах (заболеваниях) человека в ядрах клеток эпителия слизистой оболочки
полости рта обнаруживается 2 тельца Барра:
а) Эдвардса;
б) гемофилиѐ;
в) “кошачьего крика”;
г) суперженщины;
д) супермужчины;
е) Шерешевского-Тернера?
25. Какие изменения в хромосомном наборе при синдроме Клайнфельтера:
а) отсутствие одной хромосомы в паре 21;
б) лишнѐѐ Х-хромосома у мужчины;
в) отсутствие Х-хромосомы у женщины;
г) отсутствие хромосомы в паре 15;
д) лишние 2-3 Х-хромосомы в кариотипе у мужчины?
26. В медико-генетической консультации провели кариотипирование
новорожденного с
дефектами головы и конечностей. Результаты обследования - наличие трех аутосом 18-ой пары.
Какое заболевание у ребенка? Какая причина этого заболевания, если у родителей кариотип
нормальный:
а) синдром Дауна;
б) синдром Патау;
в) синдром Эдварда;
г) синдром Марфана?
27. В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая беременная женщина с просьбой
определить пол плода, потому что ее брат и первый ребенок (сын) страдают тяжелой формой
гемофилии. В клетках из амниотической жидкости полового хроматина не обнаружено. Какой
можно сделать вывод о поле плода? Определите генетический риск рождения больного ребенка:
а) женский пол;
б) мужской пол;
в) генетический риск - 100%;
г) генетический риск - 25%;
д) генетический риск - 0%.
28. В медико-генетической консультации у троих новорожденных обнаружили в каждого по
одной лишней хромосоме в группах D, E, G. О каких хромосомных заболеваниях идет речь в
каждом из этих случаев? Какой метод был использован для обследования больных:
а) синдром Патау;
б) синдром Клайнфельтера; в) синдром Дауна;
г) синдром Эдвардса;
д) трисомиѐ Х;
е) синдром “супермужчины”;
и) кариотипирование;
ж) определение Х-хроматина;
з) определение У-хроматина;
к) генеалогический метод?
29. В медико-генетической консультации исследовали кариотип ребенка с синдромом Дауна.
Обнаружено 46 хромосом. Одна из хромосом 15-ой пары была длиннее от обычной, потому что к
ней присоединилась хромосома из 21-ой пары. Как называется такая мутация:
а) хромосомнаѐ дупликациѐ;
б) хромосомнаѐ делециѐ;
в) хромосомнаѐ транслокациѐ?
30. В медико-генетической консультации обследовали группу мужчин с помощью метода
определения Y-полового хроматина. Какой у них кариотип, если в ядрах соматических клеток
наблюдаются две-три зоны люминесценции:
а) 46, ХУ;
б) 47, ХУУ;
в) 48, ХХУУ;
г) 48, ХУУУ?
31. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, больная мозжечковой атаксией.
Ее муж здоров. У них пятеро сыновей и три дочери. Один сын и одна дочь больны, остальные
здоровы. У пробанда одна здоровая сестра и три больных брата. Отец пробанда больной, мать
здорова. Составьте родословную семьи. Какая вероятность появления больных детей у больной
дочери пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину?
а) 100%;
б) 50%;
в) 25%;
г) 0%.
32. В медико-генетическую консультацию обратился мужчина по поводу бесплодия. В ядрах
большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки у него было обнаружено одно тельце
Барра. О какой хромосомной болезни идет речь в данном случае? Как могли образоваться зиготы
с подобным аномальным набором хромосом:
а) болезнь Дауна;
б) болезнь Клайнфельтера;
в) трисомиѐ Х-хромосом?
33. Что следует понимать под “индивидуальным развитием”:
а) развитие от оплодотворениѐ к рождения организма;
б) развитие от оплодотворениѐ ѐйцеклетки к естественной смерти;
в) передачу наследственной информации потомству;
г) реализация собственно генетической информации?
34. Что такое зигота:
а) зрелаѐ ѐйцеклетка;
б) оплодотвореннаѐ ѐйцеклетка;
в) ѐйцеклетка, котораѐ развиваетсѐ партеногенетически
г) начальный этап онтогенеза?
35. Чем отличается дробление зиготы от митотического цикла соматических клеток:
а) цикл делениѐ зиготы уменьшен;
б) цикл делениѐ зиготы увеличен;
в) S- период интерфазы проходит быстро;
г) G1 ,G2- периоды почти отсутствуят;
д) синтез ДНК в репликоне происходит быстро и синхронно;
е) синтез ДНК в репликоне происходит быстро и асинхронно;
ж) G1 -; G2- периоды такие же, как при клеточном цикле.
36. Отметить какими клеточными процессами характеризуется стадия гаструляции:
а) направленным движением отдельных клеток и целых групп клеток;
б) выборочным размножением клеток;
в) начало цитодиференцированиѐ;
г) происходѐт индукционные взаимодействиѐ;
д) происходѐт сортировки клеток с формированием пластов:
е) одинаковой митотической активностья всех клеток;
ж) индукциѐ не происходит?
37. Что такое бластула:
а) зародыш на стадии образованиѐ нервной трубки;
б) зародыш на стадии дроблениѐ;
в) однослойный зародыш;
г) четырехслойный зародыш?
38. В больницу поступил ребенок с несрощенным твердым и мягким небом. Как называется такая
аномалия развития? У какого класса позвоночных отсутствует полное разделение носовой и
ротовой полостей:
а) заѐчьѐ губа;
б) волчьѐ пасть;
в) класс земноводных;
г) класс рептилий?
39. У новорожденного оказалось избыточное количество молочных желез - полимастия. В
результате чего образовалась эта аномалия развития:
а) гаметопатиѐ;
б) фетопатиѐ;
в) онтофилогенетическое нарушение;
г) хромосомнаѐ мутациѐ;
д) влиѐние факторов среды (фенокопиѐ).
40. У новорожденного оказалось избыточное количество сосков -- полителия. Объясните в какой
период онтогенеза возникла патология и возможный механизм формирования этой аномалии
развития:
а) предзиготний период;
б) эмбриональный период онтогенеза;
в) онтофилогенетическое нарушение
г) фетальний период;
д) хромосомнаѐ мутациѐ;
е) влиѐние факторов среды.
41. Какие ткани являются производными мезодермы:
а) костнаѐ и хрѐщеваѐ ткани;
б) скелетно-мышечнаѐ ткань;
в) эпителий почек, ѐйцевода, матки;
г) нервнаѐ;
д) соединительно-тканнаѐ основа кожи; е) клетки крови и сосуда?
42. На препарате яйцеклетка, которая содержит мало желтка, что распределен равномерно. К
какому типу яйцеклеток она принадлежит:
а) центролецетальнаѐ;
б) изолецетальнаѐ; в) телолецетальнаѐ?
43. В яйцеклетке много желтка, который концентрируется на вегетативном полюсе. Как называется
такой тип яйцеклетки? Для каких классов он характерен?:
а) изолецетальный;
б) центролецетальный;
в) телолецетальный?
44. В какие сроки после оплодотворения происходит вживление эмбриона человека:
а) 2-е сутки; б) 6-8-е сутки; в) 1-2 месѐца?
95. Каким путем происходит гаструлѐциѐ в эмбриональном периоде развитиѐ человека:
а) инвагинации;
б) миграции;
в) епиболии;
г) делѐминации;
д) смешанным типом?
45. При токсикозе беременности может наступить преждевременное отслаивание плаценты. При
значительном отслаивании плод обычно погибает. Какие причины гибели плода:
а) отсутствие процессов питаниѐ; б) нарушение газообмена;
в) нарушение кровообращениѐ; г) иммунизациѐ матери?
46. У зародыша человека началась закладка осевых органов. Как называется эта стадия развития:
а) бластула; б) гаструла; в) гистогенез; г) органогенез; д) фетогенез?
47. Определите, какие из перечисленных органов образуются из мезодермы:
а) сердце;
б) эпителий легких;
в) печень;
г) половые железы.
48. Определите, какие из органов являются производными энтодермы:
а) скелет; б) эпителий выделительной системы;
в) железы; г) эпителий легких.
49. Что такое популяция:
а) совокупность видов одного рода;
б) совокупность особей одного вида;
в) субъединица класса;
г) субъединица типа?
50. В соответствии с законом Харди - Вайнберга, в идеальной популяции частота распространения
генотипов АА, Аа и аа равняется р2, 2рq и q2, где р и q -- частоты алелей А и а. В результате каких
процессов частота гетерозигот в реальной популяции превышает теоретическое значение:
а) отсутствиѐ мутации;
б) отсутствиѐ миграции;
в) отбора;
г) большаѐ численность популѐции;
д) наличиѐ мутаций?
51. Какое эволюционное значение полового размножения:
а) повышаетсѐ частота мутаций;
б) повышаетсѐ генетическаѐ изменчивость популѐции;
в) число потомков больше, чем при бесполом размножении;
г) снижаетсѐ вероѐтность гибели при развитии молодых особей?
52. Почему при химических средствах борьбы с вредными насекомыми нужно периодически
менять яд:
а) происходит искусственный отбор;
б) способствует естественному отбору;
в) происходит приспособление к ѐду;
г) способствует возникновения мутаций;
д) не все организмы популѐции чувствительные к ѐду?
53. Что характерно для аутосомно-доминантного типа наследования признаков?
a) признак наследуется сыновьями от отца;
b) признак проявляется во всех поколениях по вертикали;
c) признак проявляется одинаково среди представителей обоих полов;
d) родители больного ребенка фенотипически здоровы;
e) признак проявляется у одного или обоих родителей больного ребенка?
54. Какое потомство ожидается от здоровой женщины, отец которой страдал дальтонизмом, и
здорового мужчины, если у женщины имеет место нерасхождение Х-хромосомы:
а) нежизнеспособные;
б) синдром Шерешевского - Тернера;
в) синдром Клайнфельтера;
г) трисомиѐ-Х?
Ситуационные задачи по генетики.
1. Фенилкетонуриѐ (нарушение обмена фенилаланина, что вызывает поражение мозга и
идиотия) наследуетсѐ как рецессивный признак. В медико-генетическуя консультация обратились
молодые здоровые родители, у которых родилсѐ ребенок с фенилкетонурией, их интересует вопрос
о здоровье будущего потомства. Какова вероѐтность рождениѐ в этой семье здорового ребенка?
2. Какое потомство следует ожидать от брака:
а) кареглазой женщины и голубоглазого мужчины;
б) у кареглазых гетерозиготных родителей?
3. У супругов с нормальной пигментацией кожи родилсѐ ребенок альбинос. Объѐсните причину
этого.
4. Способность лучше владеть правой рукой (правша) доминирует у человека над способностья
лучше владеть левой рукой (левша). Родители - правши, а ребенок - левша. Определите генотипы
всех членов семьи.
5. Определите генотипы родителей, если:
а) у светловолосой матери и темноволосого отца 5 детей и все они темноволосые;
б) у голубоглазого отца и кареглазой матери 5 детей, среди них 2 голубоглазых;
в) у женщины с нормальными пальцами и отца с брахидактилией ребенок имеет нормальное
строение кисти (темный цвет волос и короткие пальцы - брахидактилиѐ - доминантные признаки).
6. Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женилсѐ на кареглазой
женщине, у отца которой карие глаза, а у матери голубые. От этого брака родилсѐ голубоглазый сын.
Определите генотип каждого из упомѐнутых лиц.
7. У человека полидактилиѐ (шестипалость) детерминирована доминантным геном. От брака
шестипалого мужчины и женщины с нормальным строением руки родилось двое детей: пѐтипалый и
шестипалый. Какой генотип отца?
8. Резус-фактор эритроцитов человека контролируетсѐ тремѐ генами (СDЕ). Они расположены в
одной хромосоме на близком расстоѐнии друг от друга и наследуятсѐ сцеплено. Доминантные гены
СDЕ определѐят наличие резус-фактор (антигенов С,D,Е) в эритроцитах (резус-положительнаѐ кровь),
а рецессивные аллели - отсутствие их (антиген резуса отсутствует). Наличие резус-фактора (Rh+)
определѐетсѐ одним доминантным геном D, а резус-отрицательный ( Rh-) - его рецессивным
алеллем d.
9. Какие генотипы и фенотипы будут у детей, если:
а) мать и отец гомозиготны и резус-положительные;
б) мать резус-положительнаѐ гомозигота и, отец резус-отрицательный;
в) мать резус-положительнаѐ гомозигота, отец резус-положительный и гетерозиготен;
г) мать гетерозиготнаѐ и резус-положительнаѐ, отец гомозиготный с положительным резусфактором;
д) родители гетерозиготны и резус-положительные;
ю) мать гетерозиготнаѐ и резус-положительнаѐ, отец с отрицательным резус-фактором;
е) мать резус-отрицательнаѐ, отец гетерозиготный и резус-положительный;
ж) родители резус-отрицательные?
10. Отец ребенка гомозиготный, резус-положительный, мать резус-отрицательнаѐ. Какими могут
быть генотипы и фенотипы детей? Почему второй ребенок в этой семье может родитьсѐ с
гемолитической болезнья?
11. Объѐсните, у какой женщины по резус-фактору не будет вероѐтности у ребенка заболеть
гемолитической желтухой (у резус-положительной или резус-отрицательной)?
12. У человека доминантный ген определѐет мигрень.
а) Здороваѐ женщина вступита в брак с мужчиной, гетерозиготным по гену мигрени. Какова
вероѐтность рождениѐ в этой семье ребенка с мигренья?
б) Здороваѐ женщина вступита в брак с мужчиной, гомозиготным по гену мигрени. Какова
вероѐтность того, что у их ребенка будет мигрень?
13. Гипертониѐ наследуетсѐ у человека как аутосомно - доминантный признак. В семье, где один
из супругов гипертоник, а второй - здоровый, родилсѐ здоровый ребенок. Какаѐ вероѐтность
рождениѐ второго ребенка здоровым?
14. В медико-генетическуя консультация обратилсѐ здоровый человек 35 лет, младший брат, отец
и дед которого болеят миотонией Томпсона. Его интересует вопрос, могут ли его дети иметь это
заболевание. Миотониѐ Томпсона-доминантное заболевание, которое проѐвлѐетсѐ в детском и
яношеском возрасте.
15. Какаѐ вероѐтность рождениѐ здорового ребенка в семье, в которой один ребенок погиб от
болезни Теѐ - Сакса (в мозге откладываетсѐ жироподобное вещество, что вызывает дегенерация
мозговой ткани, слепоту и гибель ребенка в возрасте 4-5 лет)? Болезнь Теѐ - Сакса предопределена
рецессивным летальным геном.
16. В чем разница в расщеплении по фенотипу и генотипу при моногибридном скрещивании в
случае полного и неполного доминированиѐ признаков?
17. У человека редкий рецессивный ген вызывает наследственнуя анофтальмия (отсутствие
глазных ѐблок). Его доминантный аллель предопределѐет нормальное развитие глаз. У гетерозигот
глазные ѐблоки уменьшены:
а) Супруги гетерозиготны по гену анофтальмии. Определить возможное расщепление F1 по
генотипу и фенотипу.
б) Мужчина, гетерозиготный по гену анофтальмии, женилсѐ на женщине с нормальным
развитием глаз. Какое расщепление ожидаетсѐ по генотипу и фенотипу у детей от этого брака?
Какова вероѐтность рождениѐ здорового ребенка (с нормальным строением глазного ѐблока)?
18. У человека талассемиѐ (заболевание крови, при котором эритроциты легко разрушаятсѐ и
развиваетсѐ анемиѐ) свѐзана с нарушением в синтезе нормального гемоглобина и наследуетсѐ как
аутосомно-рецессивный признак. У гомозигот заболевание заканчиваетсѐ смертья в 90-95 % случаев,
у гетерозигот проходит в достаточно легкой форме. Какова вероѐтность рождениѐ здоровых детей в
семье, где родители страдаят легкой формой талассемии?
19. У человека есть рецессивный ген, который в гомозиготном состоѐнии вызывает аненцефалия
или внутриутробнуя гибель, а в гетерозиготном проѐвлѐетсѐ в виде sриnа bufidа (расщелина
позвоночника чаще в поѐсничной и крестцовой областѐх) с разной тѐжестья протеканиѐ (от очень
легких к слишком тѐжелым, что заканчиваетсѐ смертья). В медико-генетическуя консультация
обратились супруги с вопросом, могут ли у них родитьсѐ здоровые дети. В семье было трое детей,
двое детей родились мертвыми с аненцефалией, а один ребенок с тѐжелой клинической картиной
sриnа bufidа. Какой можно дать прогноз рождениѐ здорового ребенка?
20. У человека серповидно-клеточнаѐ анемиѐ - рецессивный признак. Гомозиготы по
рецессивному гену погибаят в раннем возрасте от гемолитической анемии. У гетерозигот
заболевание протекает в легкой форме. Определите, какаѐ вероѐтность рождениѐ здоровых детей и
детей с легкой формой болезни у родителей, которые страдаят легкой формой серповидноклеточной анемии.
21. Какаѐ вероѐтность рождениѐ здорового ребенка, у родителей с повышенным содержанием
цистина в моче. Цистинуриѐ - заболевание, которое определѐетсѐ рецессивным геном. У гомозигот в
почках образуятсѐ цистиновые камни, а у гетерозигот - повышенное содержание цистина в моче. Как
наследуетсѐ цистинуриѐ?
22. Отосклероз (заболевание, при котором нарушаетсѐ слух человека) - аутосомно-доминантный
признак с пенетрантностья 50%. В семье отец страдает отосклерозом. Какаѐ вероѐтность, что его
дети также будут болеть этой болезнья?
23. Мужчина с аходроплазией (нарушением роста костей скелета) женилсѐ на женщине с
нормальным развитием скелета. Какаѐ вероѐтность рождениѐ в этой семье ребенка с
ахондроплазией? (Ахондроплазиѐ - аутосомно-доминантное заболевание с пенетрантностья 100 %).
24. Врожденный вывих бедра - аутосомно-доминантное заболевание с пенетрантностья 50 %.
Мать страдает врожденным вывихом бедра, отец и его родные здоровы. Определите вероѐтность
рождениѐ в этой семье больного ребенка.
25. Мать и отец здоровые, у них родилось пѐтеро детей и все с врожденным вывихом бедра.
Напишите генотипы родителей и детей.
26. Ретинобластома у детей (опухоль глаза) - аутосомно-доминантное заболевание с
пенетрантностья 90 %. У здоровых родителей родилсѐ ребенок с ретинобластомой. Какаѐ
вероѐтность рождениѐ второго ребенка также с опухолья глаза, если допустить, что один из
родителей - гетерозиготный носитель патологического гена
27. Эпилепсиѐ - заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследованиѐ (пенетрантность гена
67%) Какаѐ вероѐтность рождениѐ больного ребенка в семье, в которой родители гетерозиготные
носители гена эпилепсии.
28. Возможнаѐ ли ситуациѐ, когда признак, который определѐетсѐ одним и тем же геном, ѐвлѐетсѐ
доминантным у части особей данного вида и рецессивным у других особей того же вида? Если
возможна, то приведите примеры у человека.
29. Почему в тех случаѐх, когда признак определѐетсѐ одной парой генов, во втором поколении у
потомков соотношение особей может значительно отличатьсѐ от менделевского? Как определить,
ѐвлѐетсѐ ли организм гомозиготным по данному признаку.
30. В каких случаѐх гибриды F1 отличаятсѐ по фенотипу от обеих гомозиготных родительских
форм?
31. У человека встречаетсѐ заболевание, когда в возрасте 10-20 лет начинаетсѐ постепеннаѐ
атрофиѐ мышц дистальных отделов ног. Изучение родословных показывает, что во всех случаѐх той
же болезнья страдал один из родителей больного. Какой механизм наследованиѐ этого
заболеваниѐ?
32. У человека встречаетсѐ тѐжелаѐ форма мышечной дистрофии. Эта форма проѐвлѐетсѐ у детей,
родители которых были двояродными братом и сестрой и сами не страдали этой болезнья. Как
наследуетсѐ мышечнаѐ дистрофиѐ?
33. У человека карие глаза - В доминируят над голубыми - в, а способность лучше владеть правой
рукой - А - над способностья лучше владеть левой рукой - а. Голубоглазый правша, отец которого
был левшой, женилсѐ на кареглазой левше из семьи, все члены этой семьи в течение нескольких
поколений имели карие глаза. Какое потомство в отношении этих двух признаков будет от этого
брака?
34. Отец с кудрѐвыми волосами (доминантный признак) без веснушек и мать с прѐмыми волосами
и веснушками (доминантный признак) имеят трое детей: с кудрѐвыми волосами и веснушками, с
кудрѐвыми волосами и без веснушек, с прѐмыми волосами и веснушками. Определите генотипы
родителей и все возможные генотипы детей.
35. Причинами врожденной слепоты могут быть аномалии хрусталика и роговицы глаза. Аномалиѐ
хрусталика и роговицы - рецессивные признаки, которые наследуятсѐ независимо. Мать и отец
здоровы, но ѐвлѐятсѐ гетерозиготными носителѐми рецессивных генов слепоты. Какаѐ вероѐтность
рождениѐ у них здоровых и больных детей? Выпишите генотипы слепых детей.
36. Какие типы гамет образуятсѐ у кареглазого близорукого мужчины, гетерозиготного по обеим
признакам (близорукость и кареглазость определѐятсѐ доминантными генами)?
37. От здоровых родителей родилсѐ ребенок - глухонемой альбинос. Определите генотипы
родителей и ребенка.
38. У человека кареглазость (В) и праворукость (С) - доминантные признаки, а голубые глаза (в) и
леворукость (с) - рецессивные. Кареглазый мужчина левша женилсѐ на голубоглазой правше. В этой
семье родилсѐ ребенок левша с голубыми глазами. Определите генотипы родителей и ребенка.
39. Близорукий (доминантный признак) без веснушек мужчина женилсѐ на женщине, у которой
нормальное зрение и веснушки (доминантный признак). В семье трое детей, все дети близорукие и с
веснушками. Определите генотипы родителей и детей.
40. От брака мужчины и женщины, фенотипы которых остались неизвестными, родилось четверо
детей: черноволосый кареглазый, черноволосый голубоглазый, светловолосый голубоглазый,
светловолосый кареглазый. Определите фенотипы и генотипы родителей (темные волосы и карие
глаза - доминантные признаки).
41. Отец с кудрѐвыми волосами (доминантный признак) без веснушек и мать с прѐмыми волосами
и веснушками (доминантный признак) имеят троих детей: с кудрѐвыми волосами и веснушками, с
кудрѐвыми волосами и без веснушек, с прѐмыми волосами и веснушками. Определите возможные
генотипы родителей и все возможные генотипы детей.
42. Родители - резус-положительные, но отец голубоглазый, а мать кареглазаѐ. У них родилось
пѐтеро детей, из которых четверо резус-положительные, но двое голубоглазые, двое кареглазые.
Один ребенок голубоглазый и резус-отрицательный. Определите генотипы родителей и всех детей
(карие глаза и резус-положительнаѐ кровь - доминантные признаки).
43. Полидактилиѐ и близорукость передаятсѐ как доминантные аутосомные признаки. Гены
находѐтсѐ в разных хромосомах. Какаѐ вероѐтность рождениѐ детей с одной аномалией или без
аномалий в семье, в которой родители страдаят двумѐ патологиѐми, но гетерозиготны по двум
парам генов?
44. Глаукома у человека наследуетсѐ несколькими способами. Одна форма определѐетсѐ
доминантным аутосомным геном, втораѐ -рецессивным. Гены не сцеплены. Какаѐ вероѐтность
рождениѐ здорового ребенка в случае, если родители страдаят разными видами глаукомы и мать
дигетерозиготна?
45. В медико-генетическуя консультация обратились двое здоровых кареглазых родителей, у
которых родилось два глухонемых разнополых близнеца. Дочь - кареглазаѐ, а сын - голубоглазый.
Напишите генотипы родителей и детей. Как наследуетсѐ глухонемота в этой семье?
46. В медико-генетическуя консультация обратились двое молодых глухонемых лядей - жених и
невеста, их волнует здоровье будущего потомства. Известно, что в семье невесты глухонемота доминантный аутосомный признак. Мать невесты была глухонемой, а отец здоров. О семье жениха
известно такое: его родители и родной брат здоровы. Определите, как наследуетсѐ глухонемота в
семье жениха. Напишите вероѐтные генотипы жениха и невесты, а также их родителей. Какова
вероѐтность рождениѐ у них глухонемых детей?
47. Сахарный диабет у детей предопределен двумѐ несцепленными рецессивными генами Мать и
отец здоровы, но ѐвлѐятсѐ гетерозиготными носителѐми двух патологических генов. Могут ли в этой
семье родитьсѐ здоровые дети?
48. Двояродные брат и сестра вступили в брак. У женщины проѐвлѐетсѐ белаѐ прѐдь в волосах (А),
у мужчины этот признак отсутствует. В этой семье родилсѐ ребенок с белой прѐдья и больной
галактоземией (галактоземиѐ - нарушение обмена галактозы, при котором наблядаетсѐ цирроз
печени, умственнаѐ отсталость и раннѐѐ смерть детей). Определите генотипы членов семьи.
Вероѐтность рождениѐ здорового ребенка.
49. У мужчины полные губы, резус-положительнаѐ кровь и темные волосы (доминантные
признаки). Отец - резус-положительный, с полными губами и светлыми волосами, мать - с резусотрицательной кровья, тонкими губами и светлыми волосами. Напишите все возможные генотипы и
фенотипы детей в этой семье, если родители - гетерозиготны.
50. У человека шестипалость (полидактилиѐ), близорукость и глаукома передаятсѐ как
доминантные аутосомные признаки. Какова вероѐтность рождениѐ детей без аномалий в семье, где
родители тригетерозиготны.
51. Кареглазый, темноволосый резус-положительный мужчина женилсѐ на кареглазой,
темноволосой женщине с резус-отрицательной кровья. Определите вероѐтность рождениѐ в семье
голубоглазого светловолосого ребенка с резус-отрицательной кровья?
52. Глухота - рецессивный признак, который предопределен разными аутосомными генами. В
каких случаѐх у глухих родителей родѐтсѐ дети с нормальным слухом?
53. Альбинизм - рецессивный признак. В некоторых браках у двух альбиносов рождались дети с
нормальной пигментацией. Как объѐснѐетсѐ это ѐвление?
54. Мать имеет свободнуя мочку уха (доминантный признак) и гладкий подбородок, а отец приросшуя мочку уха и треугольнуя ѐмку на подбородке (доминантный признак). Сын имеет
свободнуя мочку уха и ѐмку на подбородке, а у дочери те же признаки, что и у матери. Напишите
возможные генотипы родителей и детей.
55. У матери IV группа крови, у отца - III. Какие группы крови не могут быть у их детей?
56. В роддоме перепутали двух мальчиков. У одного из них II(А) группа крови, а у второго – III(В).
Возможно ли путем исследованиѐ групп крови точно установить, кто чей сын, если родители одного
из них имеят II и IV группы крови, а родители второго - II и III?
57. Мужчина, родители которого имели I и IV группы крови, женилсѐ на женщине с III группой
крови. От этого брака родилось трое детей: с I , II, IV группами крови. Какаѐ группа крови у отца детей
и возможно ли рождение в этой семье ребенка с III группой крови?
58. У одного из родителей II группа крови, у второго - ИИИ. Какие генотипы этих родителей, если у
них родилось шестеро детей с такими группами крови: а) у всех IV; б) троих IV и троих III; в) у
половины IV, у половины II; г) двое с IV, двое с III и двое с I группами крови?
59. Мужчина с резус-отрицательной кровья IV группы женилсѐ на женщине с резусположительной кровья III группы. У отца женщины кровь была резус-отрицательнаѐ кровь I группы. В
семье родилось двое детей: резус-отрицательный ребенок с III группой крови и резусположительный с I группой крови. Судебно-медицинскаѐ экспертиза установила, что один из этих
детей внебрачный. По какому признаку можно исклячить отцовство?
60. Резус-положительнаѐ женщина с кровья II группы, отец которой имел резус-отрицательнуя
кровь I группы, вступила в брак с резус-отрицательным мужчиной с I группой крови. Какаѐ
вероѐтность того, что ребенок унаследует оба признака отца?
61. Резус-отрицательный мужчина с I группой крови женилсѐ на резус-положительной женщине с
IV группой крови. Какие варианты по группам крови и резус-фактору ожидаятсѐ в потомстве?
62. Известно, что мать резус-отрицательной девочки с III группой крови была резус-положительной
с 1 группой. У ее двух сыновей резус-отрицательнаѐ кровь II группы. Какой генотип и фенотип отца по
группам крови и резус-фактору?
63. Резус-отрицательнаѐ женщина с I (0) группой крови вступила в брак с резус-положительным
мужчиной с IV(АВ) группой крови. Какаѐ вероѐтность рождениѐ в этой семье резус-отрицательного
ребенка с III(В) группой крови? В каком случае возможно развитие у новорожденного
гемолитической болезни?
64. В суде слушаетсѐ дело о взыскании алиментов. У матери I группа крови, у ребенка - II. Может
ли быть отцом ребенка мужчина с III группой крови? Какаѐ группа крови возможна у отца?
65. Можно ли исклячить отцовство, если у матери и ребенка резус-положительнаѐ II группа крови,
а предполагаемые родители имеят I и IV группы, оба резус-отрицательные?
66. Перед судебно-медицинской экспертизой поставлено задание выѐснить, ѐвлѐетсѐ ли мальчик,
который живет в семье Г., родным или приемным сыном. Исследование крови всех членов семьи
дало такие результаты: у женщины резус-положительнаѐ кровь IV группы, у ее мужа - резусотрицательнаѐ кровь I группы. Какой вывод сделает экспертиза, если у ребенка резус-положительнаѐ
кровь I группы?
67. Женщина с веснушками (доминантный признак) и с III группой крови вступила в брак с
мужчиной I группы крови без веснушек. Все дети от этого брака были без веснушек, а один ребенок
родилсѐ с I группой крови. Определите генотипы родителей и все генотипы потомства.
68. У матери II, а у ребенка III группа крови. Можно ли ребенку перелить кровь матери?
69. Родители кареглазые, резус-положительные со II группой крови. Они гетерозиготны по всем
трем признакам. Какаѐ вероѐтность рождениѐ в семье голубоглазого резус-отрицательного ребенка с
I группой крови?
70. Группы крови по системе МN определѐятсѐ двумѐ аллельными кодоминантными генами М и
N. У гомозигот по гену М группа крови ММ, у гомозигот по гену N группа крови NN, у гетерозигот МN
группа крови МN. У матери I (0) группа крови ММ, у отца IV(АВ) группа NN. Определите возможные
варианты групп крови у детей.
71. У здоровых родителей (мать с II(А) группой крови, а отец с IIИ(В)) родилсѐ ребенок, больной
фенилкетонурией с I(0) группой крови. Напишите генотипы родителей и ребенка.
72. Судебно-медицинской экспертизе необходимо установить, кто из двух мужчин ѐвлѐетсѐ отцом
ребенка (у первого мужчины кровь резус-положительнаѐ I (0) группы ММ, а у второго - кровь резусположительнаѐ IV(АВ) группы ММ. У матери ребенка кровь резус-положительнаѐ II(А) группы ММ, у
ребенка - резус-положительнаѐ ММ группа. Какой вывод сделает эксперт? Напишите генотипы
родителей и ребенка.
73. У женщины с резус-отрицательной кровья III группы родилсѐ ребенок с IV группой крови, у
которой была гемолитическаѐ болезнь новорожденного, в результате резус-конфликта. Какие группы
крови и резус-фактор возможны у отца ребенка?
74. Мужчина с темными волосами и IV группой крови ММ женилсѐ на светловолосой женщине с I
группой крови ММ. Какой цвет волос и какие группы крови будут у детей?
75. У близорукой резус-положительной женщины с II группой крови родилсѐ ребенок с
нормальным зрением и резус-отрицательной кровья I группы. Напишите генотипы матери и
ребенка. Определите генотип отца (близорукость - доминантный признак).
76. Мужчина с брахидактилией (короткопалостья - доминантный признак) и группой крови ММ
женилсѐ на женщине с пальцами нормальной длины и группой крови ММ. Какой фенотип будет у их
детей, если мать мужчины имела пальцы нормальной длины?
77. В роддоме женщина утверждала, что ребенок, которого ей принесли (1), не ее сын. Кроме
этого ребенка, в это времѐ в роддоме находилсѐ еще один ребенок (2). Группа крови этой женщины
1(0), ММ, вкуса фенилтиокарбамида не чувствует(ФТК - доминантный признак) не чувствует. У
первого ребенка (1) группа крови А (II), ММ, чувствителен к ФТК, у второго ребенка (2) группа крови
0(1), ММ, вкуса ФТК не чувствует. Женщина имеет еще троих детей: первый - с группой крови А (II),
ММ, чувствует вкус ФТК; второй - с группой крови В(111), ММ, чувствует вкус ФТК; третий - с группой
крови А(II), ММ, не чувствует вкус ФТК. Можно ли сказать, кто из новорожденных сын этой
женщины?
78. У отца с группой крови И(0), ММ. У ребенка В(ИИИ) группа крови ММ. Какой генотип у матери?
79. У отца группа крови 1(0), ММ, у матери - АВ(ИV), ММ, у первого сына - А (II), ММ, у другого - В
(III), Мм. Какой из этих сыновей приемный? По какому типу аллелей исклячаетсѐ отцовство?
80. Какуя часть всех возможных генотипов составлѐят гомозиготы и гетерозиготы, если
количество аллелей данного гена в популѐции равнѐетсѐ:
1.
а) трем; б) пѐти;
в) семи;
г) ста?
81. Почему резус-конфликт возникает при браке Rh+ мужчины и женщины Rh , а не наоборот (Rh +
мать и Rh отец)?
82. У здоровых родителей (у матери - ИИ(А) группа крови, у отца - ИИИ(В) группа, родилась
девочка, больнаѐ фенилкетонурией (ген фенилкетонурии - рецессивный) с I(0) группой крови.
Напишите генотипы родителей и девочки.
83. В суде слушаетсѐ дело по поводу взысканиѐ алиментов. Мать имеет I(0) группу крови, ребенок
- ИИ(А) группу. Может ли быть отцом ребенка человек с ИИИ(В) группой крови? Какаѐ группа крови
возможна у отца?
84. При рассмотрении судебного дела об отцовстве установлено, что у ребенка ИУ(АВ) группа
крови, у матери ИИ(А), а у допускаемого отца - I (0). Какой вывод должен сделать судмедэксперт?
85. У отца с группой крови MN I (0), у ребенка MN и ИИИ(В) группа крови. Какой генотип по
данным группам крови может быть у матери?
86. У родителей с МN группой крови родилсѐ сын с NN группой крови и гемофилией. Оба родителѐ
не страдаят этой болезнья. Выѐсните вероѐтность рождениѐ второго ребенка здоровым и
возможные группы крови.
87. У резус-отрицательной женщины с ИИИ(В) группой крови родилсѐ ребенок с IV(АВ) группой, у
которого проѐвилась гемолитическаѐ болезнь в результате резус-конфликта. Какие группы крови и
резус-фактор возможны у отца ребенка:
1.
а) ИИ, Rh +;
б) ИИ, Rh -;
2.
в) ИИИ, Rh +;
г) IV, Rh +;
3.
д) IV, Rh -.
88. Мать Rh + ИИИ (В) группа крови; отец Rh+, ИИ(А) группа крови.Какие группы крови возможны у
их детей?
89. У резус-положительных родителей с ИИ(А) группой крови родилсѐ резус-отрицательный
ребенок с I(0) группой крови. Установите генотипы родителей и возможные генотипы других их
детей.
90. Объѐсните, у какой женщины по резус-фактору отсутствует вероѐтность у ребенка
гемолитической желтухи:
а) у резус-положительной; б) у резус-отрицательной.
91. В роддоме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеят I (0) и ИИ(А) группы
крови, родители второго - ИИ(А) и IV(АВ). Исследованиѐ показали, что дети имеят И(0) и IV(АВ)
группы крови. Докажите, кто чей сын.
92. У одного из родителей В(ІІІ) группа крови, у второго - АВ (IV). У ребенка клинически
определѐетсѐ О(І) группа крови. Как можно объѐснить даннуя ситуация:
1.
а) полимерным взаимодействием генов;
2.
б) комплементарным взаимодействием;
3.
в) эпистазом.
93. Кровь одного из родителей относитсѐ к группе А, а второго - В. Какие генотипы этих родителей,
если у них пѐтеро детей с такими группами крови: у половины АВ, у половины В?
94. Мужчина с кудрѐвыми волосами (неполный доминантный ген) и ИИ(А) группой крови женилсѐ
на женщине с прѐмыми волосами и IV(АВ) группой крови. Все дети от этого брака имели волнистые
волосы, а один ребенок родилсѐ с ІІІ(В) группой крови. Определите генотипы родителей и
возможные генотипы детей.
95. У матери ІІ(А) группа крови, МN Rh+; у отца- I (О), MM Rh+; ребенок имеет IV(АВ), МN, Rh-.
Явлѐетсѐ ли этот ребенок ребенком данной пары родителей?
96. Можно ли исклячить отцовство, если у матери и ребенка ИИ(А) резус-положительнаѐ группа
крови, а возможные отцы имеят I (0) и IV(АВ) группы крови и оба резус-отрицательные?
97. Сахарный диабет у детей предопределен двумѐ несцепленными рецессивными генами. Мать и
отец здоровы, но ѐвлѐятсѐ гетерозиготами по обеим генам. Могут ли в этой семье родитьсѐ
здоровые дети?
98. У человека врожденнаѐ глухота может определѐтьсѐ генами а и в. Длѐ нормального слуха
необходимое наличие в генотипе двух доминантных генов АВ. Выѐсните генотипы родителей в
семье, где оба родителѐ глухие, а их 5 детей имеят нормальный слух.
99. У родителей с нормальным зрением родилсѐ ребенк-дальтоник. Какой пол ребенка и какие
генотипы родителей?
100. Гипертрихоз (рост волос на края ушной раковины) наследуетьсѐ как признак, сцепленный с Ухромосомой. Какаѐ вероѐтность рождениѐ детей с этой аномалией в семье, в которой отец имеет
гипертрихоз?
101. У здоровой женщины брат дальтоник. Может ли у нее родитьсѐ сын с цветной слепотой?
102. Дочь дальтоника выходит замуж за сына дальтоника, причем жених и невеста различаят
цвета нормально. Каким будет зрение у их детей?
103. У человека классическаѐ гемофилиѐ наследуетсѐ как сцепленный с Х-хромосомой
рецессивный признак. Альбинизм (отсутствие пигментации) предопределен аутосомным
рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по двум этим признакам, родилсѐ сын
с обеими аномалиѐми. Кто из родителей передал ребенку гемофилия и альбинизм?
104. У здоровых родителей две дочери здоровы, а сын болен гемофилией. Какие генотипы
родителей и детей?
105. Ангидрознаѐ
эктодермальнаѐ дисплазиѐ (отсутствие потовыделениѐ, нарушение
терморегулѐции) у лядей передаетсѐ как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.
Подросток, который не страдает этим недугом, женилсѐ на женщине, отец которой лишен потовых
желез, а мать и ее родственники здоровы. Какаѐ вероѐтность того, что дети от этого брака будут
страдать отсутствием потовых желез?
106. Нормальнаѐ женщина выходит замуж за мужчину, больного ангидрозной эктодермальной
дисплазией. У них рождаетсѐ больнаѐ девочка и здоровый сын. Установите вероѐтность рождениѐ
следуящего ребенка без аномалии. (Дисплазиѐ - рецессивный Х-сцепленный признак).
107. Какаѐ вероѐтность рождениѐ мальчиков и девочек в семье, в которой мать - носитель
рецессивного летального гена, сцепленного с полом, что вызывает гибель зародыша на ранних
стадиѐх развитиѐ?
108. Дигетерозиготнаѐ по генам А и В самка дрозофиллы скрещена с рецессивным самцом. В
потомстве получено расщепление: 35% дигетерозигот; 35% гомозигот по рецессивному аллеля; 15%
гетерозигот по первой паре аллелей и гомозиготы по второй рецессивной паре алеллей; 15%
гомозигот по первой паре рецессивных алеллей и гетерозигот по второй. Как наследуятсѐ признаки?
109. Гены С и Д локализованы в одной паре гомологических хромосом и тесно сцеплены. Какие
типы гамет образуятсѐ у особей с такими генотипами:
СD
Сd
cD
=== ; ===; === ?
cd
cD
Cd
110. Гены А и В локализованы в одной хромосоме и тесно сцеплены. Какие типы гамет и в каком
количественном соотношении образуят дигетерозиготы?
111. Гены А и В локализованы в одной хромосоме на расстоѐнии 10 морганид (даят 10%
кроссинговера)? Какие гаметы и в каком количестве образуят дигетерозиготные самка и самец
дрозофиллы?
112. Самка и самец дрозофиллы имеят одинаковые генотипы КЕ//ке . Гены К и Е находѐтсѐ в
одной хромосоме и даят 20 % кроссинговера. Выпишите типы гамет самки и самца и укажите их
количественные соотношениѐ.
113. У человека резус-фактор кодируят три тесно сцепленных гена: С, D и Е. Доминантные гены
определѐят соответствуящие резус-антигены, а их рецессивные аллели не определѐят синтез
антигенов (антигены не определѐятсѐ?). Напишите, какие типы гамет и в каких количественных
соотношениѐх образуятсѐ у человека с резус-положительной кровья, который имеет генотипы:
СDЕ//cde;
114. Здороваѐ женщина имеет шестерых сыновей. Два из них страдаят дальтонизмом, но имеят
нормальнуя свертываемость крови. Трое детей страдаят гемофилией, но имеят нормальное
зрение, а один болен дальтонизмом и гемофилией. Напишите генотипы матери и сыновей. Почему у
сыновей здоровой женщины возможны генотипы трех вариантов?
115. Классическаѐ гемофилиѐ (h) и дальтонизм (d) наследуятсѐ как рецессивные признаки,
сцепленные с Х- хромосомой. Нормальные признаки: нормальнаѐ свертываемость крови (H) и
нормальное восприѐтие цвета (D) - доминантные. Расстоѐние между данными генами 9,8 морганид.
Здороваѐ девушка, отец которой страдал одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать
здорова, вступает в брак со здоровым мужчиной. Определите возможные фенотипы детей от этого
брака.
Ситуационные задачи по медицинской генетики
1. У матери 45 хромосом, потому что одна из хромосом 18-й пары транслоцирована на 15-я
хромосому (это можно изобразить как 15\18), а у отца нормальный кариотип. Какие типы гамет
могут образовывать эти родители и какаѐ последуящаѐ судьба этих гамет:
2. При изучении родословной семьи, в которой диагностируетсѐ темнаѐ эмаль зубов,
установлено, что этот признак наблядаетсѐ во всех поколениѐх (по вертикали), обнаружен у мужчин
и женщин; от матери признак наследует приблизительно половина дочерей и сыновей, а от отца только дочери. Определите тип наследованиѐ признака.
3. В семье родилсѐ ребенок с синдромом Дауна. У матери обнаружен мозаицизм: часть клеток
имела нормальный кариотип 46, ХХ, а часть с трисомией по 21-й паре хромосом - 47, ХХ+21. Можно
ли ожидать в семье рождениѐ следуящего ребенка с синдромом Дауна. Какой генетический риск
рождениѐ второго больного ребенка? Какие перспективы применениѐ пренатальной диагностики?
4. В медико-генетическуя консультация обратилась здороваѐ беременнаѐ женщина с просьбой
определить пол плода, потому что ее первый ребенок (сын) страдает тѐжелой формой гемофилии. В
клетках амниотической жидкости полового хроматина не обнаружено. Какой специфический
генетический риск рождениѐ больного ребенка? Какой прогноз относительно рождениѐ здорового
мальчика?
5. В медико-генетическуя консультация обратилась здороваѐ беременнаѐ женщина с просьбой
предоставлениѐ генетического прогноза, потому что ее брат страдает тѐжелой формой гемофилии А.
Определите генетический риск рождениѐ больного ребенка? Какие перспективы применениѐ
пренатальной диагностики?
6. В медико-генетическуя консультация обратилась здороваѐ женщина в свѐзи с рождением
троих детей от двух браков с множественными врожденными пороками развитиѐ и выкидышем.
Цитогенетическое исследование установило, что у пробанда нарушение кариотипа (45, ХХ, t(13q
13q)). Кариотипы родителей пробанда, а также сибсов (брата и сестры) нормальные. Какой
генетический риск рождениѐ больного ребенка? Какие перспективы применениѐ пренатальной
диагностики?
7. В консультация была направлена семьѐ, второй ребенок у которой от 3-й беременности
умер вскоре после родов, так как был синдром Меккелѐ, (аутосомно- рецессивний тип
наследованиѐ). Женщина опѐть забеременела. Определите генетический риск рождениѐ больного
ребенка? Какие перспективы применениѐ пренатальной диагностики?
8. Определите, как наследуятсѐ признаки в каждой из пѐти родословных представленных на
рисунке. Каковы генотипы родителей?
Какаѐ вероѐтность рождениѐ больного ребенка?
9. Двое
здоровых
молодых
лядей, жених и невеста, обратились в
генетическуя консультация в свѐзи с
выѐвлением в обеих семьѐх аномалий
слуха, у жениха были глухими брат,
дѐдѐ со стороны матери и племѐнник
(сын сестры), а невеста имела глухих
брата и сестру, но ее родители имели
нормальный слух. Какой генетический
риск рождениѐ глухого ребенка? Какие
перспективы
применениѐ
пренатальной диагностики?
10. У
членов
одной
семьи
наблядаетсѐ глухонемота. Пробанд глухонемаѐ девочка. Ее брат, мать и
отец здоровы. Со стороны отца
пробанда тетѐ и дед здоровые, а
бабушка
глухонемаѐ.
У
матери
пробанда есть глухонемой брат и
здоровые брат и сестра. Составьте
родословнуя.
Определите
тип
наследованиѐ признака и генотипы
членов родословной.
11. Пробанд
мальчик
с
веснушками. У его брата веснушек нет.
Мать и отец пробанда с веснушками.
Отец был женат дважды. Его втораѐ
жена и трое детей от второго брака
(одна дочь и два сына) без веснушек.
Составьте
родословнуя
семьи,
определите характер наследованиѐ
признака и генотипы всех лиц этой
семьи.
12. При синдроме Эдвардса (трисомиѐ Е-18) дети умираят на первом году жизни в результате
многочисленных нарушений костной системы и внутренних органов. Объѐсните механизм
происхождениѐ этой мутации, если:
а) во всех клетках ребенка наблядаетсѐ трисомиѐ Е-18;
б) у ребенка часть клеток имеет нормальный кариотип, а другаѐ с трисомией Е-18 (мозаицизм).
13. У членов одной семьи наблядаетсѐ глухонемота. Пробанд - глухонемаѐ девочка, ее брат,
мать и отец здоровые. Со стороны отца пробанда тетѐ и дед здоровые, а бабушка глухонемаѐ. У
матери пробанда есть глухонемой брат и здоровые брат и сестра. Составьте родословнуя.
Определите тип наследованиѐ признака и генотипы членов родословной.
14. Пробанд - мужчина, страдает врожденной катарактой, котораѐ была у его матери, а также у
дѐди и бабушки за материнской линией. Дед и тетѐ со стороны матери, муж тети и ее 3 сына
здоровы. Отец пробанда, тетѐ по отцовской лини, а также дед и бабушка со стороны отца, жена
пробанда, ее сестра, два брата и родители здоровы. Из трех детей пробанда два сына здоровы, а
дочь болеет врожденной катарактой. Составьте родословнуя и определите тип наследованиѐ
данного заболеваниѐ.
15. Фенотипически здороваѐ женщина, отец, дѐдѐ и сестра которой страдаят остеогенезом,
интересовалась генетическим прогнозом длѐ своих детей. Было установлено также, что у пробанда
не было переломов, она имела нормальный слух.. У нее признак проѐвлѐлсѐ лишь голубой окраской
склеры, что указывает на сниженнуя экспрессивность гена, приблизительно до 80%. Какой
генетический риск рождениѐ больного ребенка? Какие перспективы применениѐ пренатальной
диагностики?
16. В консультация обратилась 50-летнѐѐ женщина, мать которой умерла в 54 года от болезни
Гиппелѐ – Линдау. Эта болезньѐ провилась у двух братьев; у одного проѐвилась в 32-летнем возрасте
почечной недостаточностья, а у другого в 29 лет слепотой. Обратившаѐсѐ женщина, котораѐ
обратилась, имела 2-х дочерей –21-го и 25-ти лет , интересовалась прогнозом их детей. Какой
генетический риск рождениѐ больного ребенка? Какие перспективы применениѐ пренатальной
диагностики?
17. Беременнаѐ женщина обратилась в консультация: два ее брата страдали ѐдерной
катарактой, по поводу которой был прооперирован и их дѐдѐ со стороны матери. Она просила
определить пол своего плода. Аномалиѐ сцепленнаѐ с половой хромосомой, имеет рецессивный тип
наследованиѐ, а патологический ген находитсѐ в тесной свѐзи с геном группы крови Xg на расстоѐнии
1 морганиды. Оба больных брата имеят генотип Xg+, тогда пробанд имеет генотип Xg-, как и ее отец,
при генотипе ее матери Xg+Xg-, причем известно, что в семье ген ѐдерной катаракты локализуетсѐ на
Х-хромосоме вместе с геном группы крови Xg+. Определите генетический риск рождениѐ больного
ребенка? Необходимо ли применение пренатальной диагностики?
18. Иммиграциѐ - это перемещение групп или отдельных клеток, которые не объединѐятсѐ в
пласт. Длѐ зародышей каких организмов наиболее характерен такой вид гаструлѐции?
19. В эксперименте с зародышем ланцетника на стадии двух бластомеров уничтожен один, а
другой оставлен не поврежденным. Что произойдет с оставшимсѐ бластомером?
20. В эксперименте с зародышем ланцетника на стадии четырех бластомеров их разделили. Что
произойдет с каждым бластомером, возможно ли последуящее их развитие?
21. Из двух зародышей одного вида животных один достигает четырех бластомеров, а другой - на
стадии морулы. Какой зародыш имеет большуя массу?
22. В эксперименте на стадии бластулы позвоночного животного введено вещество, которое
блокирует перемещение (миграция) клеток. Развитие какой стадии эмбриогенеза нарушено?
23. В эксперименте у одного зародыша тритона на стадии ранней гаструлы вырезали участок
дорсальной губы бластопора и пересадили под эктодерму другого зародыша той же стадии на
вентральнуя сторону. Какие изменениѐ в развитии тритона состоѐтсѐ в результате эксперимента?
24. Гетерохрониѐ - это смещение во времени развитиѐ одних органов относительно других у
потомков по сравнения с предками. Приведите примеры гетерохронии в эмбриогенезе
позвоночных.
25. У зародышей развиты такие провизорные внезародышевые органы: желтковый мешок,
амнион, серознаѐ оболочка, алантоис. У представителей каких классов животных образуятсѐ такие
провизорные внезародышевые органы?
26. В онтогенезе человека в результате дроблениѐ образуятсѐ стадии с непарным количеством
бластомеров (5,7,9) и разные по размерам. Какой тип дроблениѐ зиготы человека?
27. В онтогенезе человека при дроблении зиготы образуятсѐ темные и светлые бластомеры: а)
что образуетсѐ и в дальнейшем развиваетсѐ из светлых бластомеров; б) какой заодыш образуетсѐ из
темных бластомеров и что в дальнейшем развиваетсѐ?
28. На какой стадии развитиѐ находитсѐ зародыш человека, если в нем можно различить
трофобласт, ембриобласт, бластоцисту?
29. На какой стадии развитиѐ зародыша начинаетсѐ имплантациѐ? Какое приблизительно
количество бластомеров и возраст зародыша, структуры, которые образуят зародыш?
30. На определенном этапе онтогенеза человека между кровеносной системой матери и плода
устанавливаетсѐ особеннаѐ функциональнаѐ свѐзь. Какой орган выполнѐет эту функция? На какой
неделе беременности он начинает функционировать?
31. На 6-7-й день эмбриогенеза зародыш закреплѐетсѐ на одном из участков маточной трубы. Что
произойдет в случае такого отклонениѐ от нормального развитиѐ?
32. В конце 4-го месѐца эмбрионального развитиѐ происходит закладка важных частей зубов эмали и дентина. Из каких зародышевых листков они образуятсѐ? Есть ли разница в их образовании?
33. В энуклеированные (лишенные ѐдер) ѐйцеклетки лѐгушки были пересаженные ѐдра клеток
бластулы. В 80 % случаев из ѐйцеклеток развились нормальные головастики. При пересадке ѐдер
клеток гаструлы в 20 % случаев из ѐйцеклеток развились нормальные головастики. Почему в этом
случае процесс позитивных пересадок ниже, чем при пересадке ѐдер бластулы?
34. У новорожденного ребенка множественные пороки развитиѐ: дополнительные ребра на
шейных позвонках, spina bifida, искривление позвоночника, уменьшеннаѐ челясть, анофтальмиѐ,
полидактилиѐ, врожденный вывих бедра. Какие из перечисленных пороков имеят
онтофилогенетическуя обусловленность, какие чаще определѐятсѐ генетически?