Патология аминокислотного обмена. 1. Глицинемия

Патология аминокислотного обмена.
1. Глицинемия (наследственная, некетогенная) – это повышение уровня
глицина в крови как результат недостаточности Р- (ПФ) или Т-белка (ТГФК)
в глицинрасщепляющей ферментной системе.
2. Гипопротеинемия – это снижение концентрации белков в крови с 65-85 г/л
до 30-50 г/л при голодании, однообразном белковом питании, потреблении
белков растительного происхождения. Развивается беловая недостаточность,
отрицательный азотистый баланс, отеки.
3. Квашиоркор (пищевая дистрофия) – формируется при белковой
недостаточности у детей и вызывает тяжелые поражения печени, остановку
роста, снижение сопротивляемости инфекциям, отечность, атонию мышц.
Может закончиться летальным исходом.
4. Гипераминоацидурия – это повышенная экскреция аминокислот. Почечная
связана с дефектами реабсорбции аминокислот в почках. Внепочечная – это
результат увеличения концентрации аминокислот в крови.
5. Цистиноз (синдром Абдергальдена-Фанкони) – это врожденное нарушение
реабсорбции аминокислот, кроме циклических, в канальцах почек.
Экскреция цистеина и цистина увеличивается в 20-30 раз. Цистин
избирательно откладывается в костном мозге, селезенке, печени и роговице
глаза.
6. Цистинурия – это наследственное заболевание, при котором полностью
блокирована реабсорбция цистина и частично нарушено всасывание лизина,
аргинина и орнитина. Потеря этих аминокислот в 50 раз превышает норму.
Могут образовываться камни.
7. Гепатоцеребральная дистрофия (Болезнь Вильсона) – наследственное
заболевание, при котором нарушен синтез церулоплазмина. Характеризуется
гипераминоацидурией, снижением концентрации церулоплазмина и
отложением меди в мозге, печени и почках.
8. Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) – генетически
дефектное состояние, при котором теряется способность организма
синтезировать фенилаланин-4-монооксигеназу. Блокируется нормальный
путь образования тирозина из фенилаланина. Резко повышается содержание
фенилаланина в тканях, экскреция фенилпировиноградной кислоты и
фенилацетилглутамина. Замедляется умственное развитие ребенка.
9. Алкаптанурия – генетически дефектное состояние, при котором в печени и
почках отсутствует оксидаза гомогентизиновой кислоты. Эта кислота
экскретируется в больших количествах (до 0,5 г/сут). Может откладываться
в тканях, вызывать потемнение носа, ушей и склеры. Развивается охроноз.
10. Альбинизм – генетически дефектное состояние, при котором меланоциты
теряют способность синтезировать тирозиназу. Окисление тирозина
блокируется. Меланин не образуется. Кожа, волосы и сетчатка лишены
пигмента.
11. Болезнь Хартнупа характеризуется гипераминоацидурией, а также
поражениями кожи, психическими расстройствами и атаксией (от греч. а—
отриц. част, и taxis—порядок, расстройство координации движений). Это
результат блокирования первой реакции нормального пути обмена
триптофана. Он идет по пути декарбоксилирования. Нарушено всасывание
триптофана в кишечнике и реабсорбция в почках.
12. Болезнь кленового сиропа – это наследственное заболевание обмена
аминокислот с разветвленной цепью.
13. Карциноидная опухоль – заболевание, при котором 60% триптофана (норма
– 1%) окисляется по серотониновому пути. Образуется относительная
недостаточность триптофана.
14. Недостаток триптофана вызывает у человека уменьшение массы тела. У
новорожденных – анорексию (синдром, заключающийся в отсутствии
аппетита, чувства голода, либо в сознательном отказе от пищи) и
гипопротеинемию.
15. Злокачественная меланома – заболевание, при котором фенилаланин и
тирозин в основном расходуются на синтез меланина.
16. Жировое перерождение печени и почек может быть связано с отсутствием
метионина в пищевом рационе.
17. Аминоацидурия – нарушение дезаминирования аминокислот при
поражениях печени. Содержание азота аминокислот в сыворотке крови
составляет 2,9-4,3 ммоль/л в норме. При атрофии печени оно увеличивается
до 21 ммоль/л.
18. Шизофрения, маниакально депрессивный синдром, гипертоническая
болезнь может быть связаны с понижением активности моноаминоксидазы в
сыворотке крови. Нарушается процесс окислительного дезаминирования
катехоламинов. Концентрация адреналина и норадреналина в сыворотке
крови повышаются.