АНАЛИЗ ГЕНЫ ЦЕНА №

АНАЛИЗ
ГЕНЫ
ЦЕНА
№
Срок
ИЗУЧЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
♦ Выявление генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям:
• Рак легких
- анализ генов I и II фазы детоксикации: CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6,
3500
CYP2D6, GSTM1, NAT2, GSTT1
1000
- письменная развернутая интерпретация
• Рак груди
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTT1, GSTM1, GSTР1 и
1900
• Рак молочной железы и
яичников (наследственные формы) –
7 маркеров
• Острый лейкоз
• Рак толстого кишечника,
желудка и рак мочевого
пузыря
• Рак простаты
• Анализ всех генетических
маркеров риска
онкологических
заболеваний
43 маркера
- анализ гена рецептора прогестерона: PROG
- анализ генов риска семейных форм (опухолевых супрессоров):
BRCA1 (185delAG, T181G, 4153delA, 5382insC), BRCA2 (695insC,
6174delT), CHEK2 (1100delC)
2500
- анализ генов I и II фазы детоксикации: CYP1A1, CYP2D6, GSTM1,
NAT2, GSTT1, CYP2C9, CYP2C19, MTHFR
- письменная развернутая интерпретация
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTT1, GSTM1, NAT2
3700
1000
1600
- анализ гена рецептора андрогенов: AR
- анализ гена парооксаназы: PON1
- анализ гена I фазы детоксикации: CYP17A1
- анализ генов I и II фазы детоксикации: CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6,
CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP2E1, GSTM1, GSTT1, NAT2, MTHFR,
CYP17A1, CYP19, TPMT, EPHX1 (mEPHX), VCORC1, MDR1
- анализ гена рецептора андрогенов: AR
- анализ гена парооксаназы: PON1
- анализ гена рецептора прогестерона: PROG
- анализ генов риска семейных форм рака молочной железы и
яичников (опухолевых супрессоров): BRCA1, BRCA2, CHEK2
- анализ генов, контролирующих деление клетки (онкогенов): TP53
(P53), MYCL1 (LMYC)
- письменная развернутая интерпретация
1300
Middle набор
Max набор
• Артериальная гипертензия
• Гипертоническая болезнь
Min набор
Max набор
• Атеросклероз аорты и
коронарных сосудов
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT,
AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT,
AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE,
APOCIII, PON1
- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1
(FGB), F2 (FII), F5 (FV), F7 (FVII), ITGB3 (GPIIIa), ITGA2 (GPIa), PAI1,
PLAT
- письменная развернутая интерпретация
14
А2
14
А3
14
А4
14
А5
14
А6
14
14
А7
7
6000
Сердечно-сосудистые заболевания:
- анализ гена, ответственного за обмен гомоцистеина: MTHFR
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3,
AGTR1
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: МTHFR, MTRR
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE,
APOCIII, PON1
- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1
(FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: МTHFR, MTRR
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT,
AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE,
APOCIII, PON1
- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1
(FGB), F2 (FII), F5 (FV), F7 (FVII), ITGB3 (GPIIIa), ITGA2 (GPIa), PAI1,
PLAT
- анализ генов β-адренорецепторов: ADRB1, ADRB2
- анализ гена матриксной металлопротеазы 3: MMP3
- письменная развернутая интерпретация
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT,
AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE,
APOCIII
- анализ генов β-адренорецепторов: ADRB1, ADRB2
- письменная развернутая интерпретация
А1
13500
♦ Выявление генетической предрасположенности к терапевтическим заболеваниям:
• Ишемическая болезнь
сердца
Min набор
А
1600
Б
Б1mi
14
Б1m
14
4600
14
8400
Б1mа
4000
7
7600
14
Б2
7
4000
720
Б3mi
7
2900
Б3ma
14
14
8500
Б4
4000
7
• Риск ввнезапной смерти
- анализ гена системы свертывания крови: ITGB3 (GPIIIa)
• Тромбофилия и
варикозное расширение вен
7 маркеров
• Тромбофилия и
варикозное расширение вен
(фибринолиз, гены гомеостаза)
12 маркеров
• Анализ всех кардиомаркеров
30 маркеров
- анализ гена, ответственного за обмен гомоцистеина: MTHFR
- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1
(FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1, FVII
- анализ гена, ответственного за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR,
MTR
- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1
(FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PLAT, PAI1, FVII, GPIa, GPIb
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT,
AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE,
APOCIII, PON1
- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1
(FGB), F2 (FII), F5 (FV), F7 (FVII), ITGB3 (GPIIIa), ITGA2 (GPIa), PAI1,
PLAT
- анализ генов β-адренорецепторов: ADRB1, ADRB2
- анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление
жирных кислот: PPARA, PPARD, PPARG, UCP2, UCP3
- анализ гена матриксной металлопротеазы 3: MMP3
- письменная развернутая интерпретация
Болезни органов дыхания:
• Бронхиальная астма
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2
- анализ гена, ответственного за синтез основного компонента
бронхиальной жидкости: СС16
- анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA
- анализ гена, кодирующего нейрональную NO-синтазу 1 (обмен
оксида азота): NOS1
- письменная развернутая интерпретация
• Хроническая
обструктивная болезнь легких
- анализ гена II фазы детоксикации: GSTP1
- анализ гена матриксной металлопротеазы 1: MMP1
Эндокринологические заболевания:
• Сахарный диабет I типа
(СД1) (инсулинзависимый)
- анализ генов главного комплекса гистосовместимости I и II класса:
MICA, DQA1, DQB1
- анализ гена Т-лимфоцит-ассоциированной серинэстеразы: CTLA4
- анализ гена главного комплекса гистосовместимости II класса:
DQB1
- анализ гена ренин-ангиотензиновой системы (регуляция кровяного
давления): ACE
- анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA
- анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление
жирных кислот: PRARA, PRARD
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3
• Сахарный диабет II типа
• Диабетическая
нефропатия при СД1
• Подбор дозы пероральных
сахароснижающих
препаратов
- анализ гена, ответственного за метаболизм пероральных
сахароснижающих препаратов: TCF7L2
1500
2500
Б5
7
Б6a
7-14
Б6b
7-14
3560
11850
14
Б7
7
6000
4650
Б8
14
Б9
14
Б10
14
Б11
14
1200
Б12
7
600
Б19
14
1500
Б13
14
1700
Б14
14
1700
Б15
14
2900
Б16
14
2900
Б17
14
4440
Б18
14
1000
1050
2900
3000
Заболевания желудочно-кишечного тракта:
• Болезнь Крона
• Неспецифический язвенный
колит
• Остеопороз
Min набор
Max набор
-анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной
ткани: COL1A1
- анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и
минеральный обмен: VDR, CALCR
-анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной
ткани: COL1A1, BGP (BGLAP)
- анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и
минеральный обмен: VDR, CALCR
- анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER)
Аутоиммунные заболевания щитовидной железы:
• Рак щитовидной железы
• Болезнь Грейвса,
аутоиммунный
гипотиреоидит
- анализ гена, ответственного за метаболизм кальция и
минерального обмена: VDR
- анализ гена-рецептора к мурамилдипептиду, компоненту
бактериальной клеточной стенки: NOD2
- анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA
- анализ гена-рецептора к мурамилдипептиду, компоненту
бактериальной клеточной стенки: NOD2
Болезни метаболизма костной ткани:
- анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA
- анализ гена-рецептора тиреостимулирующего гормона
(тиреотропина): TSHR
- анализ гена, контролирующего деление клетки (онкогена): TP53
(P53)
- анализ генов главного комплекса гистосовместимости II класса:
DQA1, DQB1
- анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA
- анализ гена Т-лимфоцит-ассоциированной серинэстеразы: CTLA4
- анализ гена-рецептора тиреостимулирующего гормона
(тиреотропина): TSHR
♦ Репродуктивное здоровье и планирование беременности (Выявление генетической
предрасположенности к акушерско-гинекологическим заболеваниям):
• Гормональная контрацепция
7 маркеров
• Поликистоз яичников
10 маркеров
• Подготовка к беременности
12 маркеров
• Эндометриоз
• Привычное невынашивание
беременности
Женское бесплодие
Min набор
6 маркеров
Max набор
19 маркеров
• Мужское бесплодие
12 маркеров
• Женское бесплодие
16 маркеров
• Бесплодие в паре
Мужчина
15 маркеров
Женщина
19 маркеров
!!! (возможно назначение
дополнительных исследований)
Мужчина
1 маркер
Женщина
14 маркеров
• Дефект заращения
невральной трубки (ДЗНТ)
• Предрасположенность к
синдрому Дауна у плода
• Легкий чистый гестоз
• Тяжелый чистый гестоз
- анализ гена, ответственного за обмен гомоцистеина: MTHFR
- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1
(FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), GPIa, PAI1
- анализ гена системы свертывания крови и фибринолиза: PAI1
- анализ гена рецептора андрогенов: AR
- анализ генов I и II фазы детоксикации: CYP1A2, GSTМ1, GSTT1,
GSTP1 (2), NAT2 (3)
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR,
MTRR, MTR
- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1
(FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), GPIa, PAI1,FVII
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTT1, GSTM1, CYP19, NAT2
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTP1 (2),
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR
- письменная развернутая интерпретация
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTP1 (2),
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR,
MTRR, MTR
- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1
(FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), GPIa, PAI1, FVII
- анализ генов главного комплекса гистосовместимости I и II класса:
DQA1, DQB1, DRB1
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3
В
2500
В7
14
2600
В8
14
3500
B9
14
2100
2400
В1
14
В2mi
14
В2ma
14
В10
14
14
1000
7100
2000
- письменная развернутая интерпретация
- Определение делеции локусов DAZ, AZFa, AZFb, AZFc, исследование
гена SRY у пациентов с нарушениями сперматогенеза sY84, sY86,
sY127, sY134, sY254, sY255, sY14, ZFX/ZFY
- анализ гена рецептора андрогенов: AR
- Муковисцидоз (анализ мутаций delF-508, delI 507, CFTRdel21kb)
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR,
MTRR, MTR
- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1
(FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), GPIa, PAI1, FVII
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE
- анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER) (2)
- Муковисцидоз (анализ мутаций delF-508, delI 507, CFTRdel21kb)
- Определение делеции локусов DAZ, AZFa, AZFb, AZFc, исследование
гена SRY у пациентов с нарушениями сперматогенеза sY84, sY86,
sY127, sY134, sY254, sY255, sY14, ZFX/ZFY
- анализ гена рецептора андрогенов: AR
- анализ генов главного комплекса гистосовместимости I и II класса:
DQA1, DQB1, DRB1
- Муковисцидоз (анализ мутаций delF-508, delI 507, CFTRdel21kb)
4700
В11
6100
В12
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTP1 (2),
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR,
MTRR, MTR
- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1
(FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), GPIa, PAI1, FVII
- анализ генов главного комплекса гистосовместимости I и II класса:
DQA1, DQB1, DRB1
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3
7100
- Фенилкетонурия анализ R408W
- Муковисцидоз (анализ мутаций delF-508, delI 507, CFTRdel21kb)
- Фенилкетонурия (анализ R408W)
- Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21гидроксилазы) (delА2, P30L (ex 1), i2splice (in 2), del8bp (ex 3),
I172N (ex 4), V237Е (ex 6), V281L (ex 7), Q318X (ex 8), R356W (ex 8),
P453S)
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR
- анализ гена II фазы детоксикации: EPHX1 (mEPHX)
- анализ генов системы фибринолиза: PAI1, PLAT
- анализ гена II фазы детоксикации: GSTM1
3700
14
В2ma
14
900
Г6
14
5300
В13
14-28
1200
В3
14
1200
В4
14
1300
В5
14
900
В6
14
- анализ гена, регулирующего кровяное давление: NOS3
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ УСЛУГИ
♦ Анализ генетических маркеров доз лекарственных препаратов (NEW!!!)
Д
Анализ множественной лекарственной устойчивости
Сердечные гликозиды, блокаторы
- анализ гена гликопротеина Р: MDR1
медленных кальциевых каналов,
статины, макролиты, цитостатики,
противовирусные препараты и
другие
Анализ доз лекарственных препаратов при лечении онкологических заболеваний:
Меркаптопурин, азотиоприн,
тиогуанин
5-фторурацил, метатрексат
- анализ гена тиопуринметилтрансферазы TPMT
- анализ гена цикла фолиевой кислоты MTHFR
600
Д1
7-14
2000
Д2
14
600
Д3
7-14
2000
Д4
7-14
2000
Д5
7-14
1200
Д6
7-14
2000
Д7
7-14
2000
Д8
7-14
2000
Д9
7-14
600
Д10
7-14
2000
Д11
7-14
2000
Д12
7-14
2000
Д13
7-14
5300
Д14
7-14
600
Д15
7-14
3000
Е1
14
4500
Е1а
14
4000
Е2
28
3500
Е3
28
3500
Е4
28
3500
Е5
28
2950
Е6
7
3000
Ж1
14
Анализ доз лекарственных препаратов при лечении сердечно-сосудистых заболеваний:
Бета – адреноблокаторы,
противогипертонические препараты,
антигипертензивные препараты
(лозартан), сахароснижающие
препараты (глипизид)
антикоагулянты (варфарин и другие)
- анализ генов I фазы детоксикации: CYP2D6, CYP2C9
- анализ генов системы детоксикации: CYP2C9, VCORC1
Анализ доз лекарственных препаратов при лечении других заболеваний:
противотуберкулезные препараты
(изониазид, р-анизид)
антиаритмические препараты
(прокаинамид), амонафид, 2аминофлуорен
противосудорожные препараты
(фенитоин, диазепам)
ингибиторы протоновых помп
(омепразол)
прогуанил и барбитураты,
рифампицин, симвастатин
антидепрессанты (амитриптилин,
кломипрамин, имипрамин)
нестероидные
противовоспалительные препараты
(диклофенак, ибупрофен,
пироксикам), толбутамин
антипсихотропные, нейролептики,
ингибиторы монооксид редуктазы,
производных морфина,
нейротрансмитеры (допамины),
аналгетики, опиаты, кафеин, кокаин
Маркеры доз всех
анализируемых препаратов
Резистентность к антиагрегантной
терапии (аспирин, плавик-с)
- анализ гена II фазы детоксикации NAT2
- анализ генов I и II фазы системы детоксикации: CYP2D6, NAT2
- анализ генов I фазы системы детоксикации: CYP2C9, CYP2C19
- анализ генов I фазы системы детоксикации: CYP2C9, CYP2C19
- анализ генов I фазы системы детоксикации: CYP2C19
- анализ генов I фазы системы детоксикации: CYP2D6, CYP2C9
- анализ гена I фазы системы детоксикации CYP2C9
- анализ гена I фазы системы детоксикации CYP2D6
- анализ генов системы детоксикации: CYP1A1, CYP2D6, GSTM1,
GSTT1, NAT2, CYP2C9, CYP2C19, TPMT, MTHFR, VCORC1, MDR1
- анализ гена GPIIIa
♦ Кариотипирование (одного человека) по лимфоцитам периферической
крови (пробирка с гепарином, зеленая крышка)
♦ Кариотипирование абортивного материала
♦ Молекулярно-генетический анализ межклеточного и межтканевого
мозаицизма половых хромосом методом FISH (100 ядер в каждой
исследуемой ткани) лимфоцитам периферической крови (пробирка с
гепарином, зеленая крышка)+ буккальному эпителию (мазок на стекло)
♦ Идентификация маркерной хромосомы методом FISH (пробирка с гепарином,
зеленая крышка)
♦ Уточнение точек разрывов при транслокациях, инверсиях и других
хромосомных перестройках методом FISH (пробирка с гепарином, зеленая
крышка)
♦ Диагностика Микроделеционных синдромы методом FISH (пробирка с
гепарином зеленая крышка)
♦ Кариотипирование КФ ПЦР ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ЧИСЛА ХРОМОСОМ 21, 13,
18, Х и У (пробирка с ЭДТА или пятно крови на фильтровальной бумаге)
♦ Определение делеции локусов DAZ, AZFa, AZFb, AZFc, исследование гена
SRY у пациентов с нарушениями сперматогенеза
♦ Гистосовместимость (анализ генов главного комплекса гистосовместимости
2500
З1
14
♦ Гистосовместимость (анализ генов главного комплекса гистосовместимости
6000
З2
14
♦ Молекулярно-генетическое определение RH- принадлежности плода (ответ
1500
Р1
1-2
18000
600
Р2
14-21
Р3
7-14
И
10-14
II класса: DQA1, DQB1), предрасположенность к целиакии
II класса: DQA1, DQB1, DRB1) сдается парой
1-2 дня)
♦ Определение зиготности двух близнецов (2 чел.)
♦ Лактазная недостаточность (анализ полиморфизма в гене лактазы (LCT)
♦ Геномная дактилоскопия (установление отцовства для суда)
отец, мать, ребенок
отец и ребенок
♦ Геномная дактилоскопия (установление отцовства)
отец, мать, ребенок
отец и ребенок
♦ Генетические маркеры коррекции образа жизни
Анализ генов, определяющих
устойчивость к ВИЧ – инфекции
Анализ генов, влияющих на
формирование зависимости к
алкоголю и наркотикам
Анализ генов, характеризующих
метаболизм алкоголя
17100
19800
И1
11900
14500
И3
РМЖ-биочип
(анализ генетической
предрасположенности к раку
молочной железы и яичников)
И4
К
- анализ рецептора лимфоцитов (хемокинового рецептора): CCR5
600
- анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –
(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)
1200
- анализ генов алкогольдегидрогеназа ADH1B (ADH2),
альдегиддегидрогеназы ALDH2, и ген I фазы детоксикации: CYP2E1
1700
♦ Исследований генов на биочипах
Фармакогенетический биочип
(анализ генетической
предрасположенности к
онкологическим заболеваниям и
индивидуальной чувствительности к
фармпрепаратам)
Кардио-биочип
(анализ генетической
предрасположенности к
артериальной гипертензии)
Фибр-биочип
(анализ генетической
предрасположенности к тромбозам)
И2
К1
7
К2
14
К3
14
Л
- анализ генов I и II фазы детоксикации: CYP1A1, CYP2D6, GSTM1,
NAT2, GSTT1, CYP2C9, CYP2C19, MTHFR
- анализ гена, ответственного за обмен гомоцистеина: МTHFR
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: AGT, AGTR1,
AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
- анализ гена β2-адренорецептора: ADRB2
- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1
(FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1
- анализ генов риска семейных форм (опухолевых супрессоров):
BRCA1, BRCA2, CHEK2
3000
Л1
7-14
2500
Л2
7-14
2500
Л3
7-14
2000
Л4
7-14
VIP-УСЛУГИ
М
Панели «Эстетика»
♦ Изучение
предрасположенности к
ожирению и
метаболическому
синдрому
♦ Изучение
предрасположенности к
скорости старения кожи
и особенности ее
регенерации (с
интерпретацией)*
♦ Изучение
предрасположенности к
дерматитам, угревой
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE,
APOCIII
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT, AGTR1,
AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
- анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2,
ADRB1
- анализ гена главного комплекса гистосовместимости II класса:
DQB1
- анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA
- анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление
жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3
- анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –
(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)
- письменная развернутая интерпретация
- анализ генов I фазы детоксикации: CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6,
CYP2C9, CYP2С19, CYP2D6, CYP2E1, CYP19
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2,
EPHX1 (mEPHX)
- анализ генов I фазы детоксикации: CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6,
CYP2C9, CYP2С19, CYP2D6, CYP2E1, CYP19
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2,
EPHX1 (mEPHX)
11900
14
М1
7-14
4000
10900
М2
14-21
11990
М3
14-21
сыпи (с
интерпретацией)*
♦ Нутриогеномика *
(«генетическая» диета)
♦ Панель генов по
предрасположенности к
пародонтозу
- анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA
- анализ гена, кодирующего нейрональную NO-синтазу (обмен
оксида азота): NOS1
- анализ гена I фазы детоксикации: CYP1A1
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE,
APOCIII, PON1, NOS3
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT, AGTR1,
AGTR2, BDKRB2 (BKR)
- анализ гена системы фибринолиза: PAI1
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR
- анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2,
ADRB1
- анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной
ткани: COL1A1, BGP (BGLAP)
- анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и
минеральный обмен: VDR, CALCR
- анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER)
- анализ гена Т-лимфоцит-ассоциированной серинэстеразы: CTLA4
- анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –
(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)
- анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление
жирных кислот: PPARA, PPARD
- анализ генов алкогольдегидрогеназа ADH1B (ADH2),
альдегиддегидрогеназы ALDH2, и ген I фазы детоксикации: CYP2E1
(метаболизм алкоголя)
- анализ гена II фазы детоксикации: NAT2
- анализ гена системы фибринолиза: PAI1
- анализ гена, ответственного за метаболизм кальция и минеральный
обмен: VDR
- анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R
17610
14
М4
7-14
8000
2820
М8
14
14900
М5
14-21
19900
M5 max
14-21
4510
M5 min
14-21
Панели СПОРТ для профессионалов
♦ Выяснение
индивидуальной
генетической
предрасположенности к
различным видам
спорта и особенностям
тренировочного
процесса (с
интерпретацией) * 21
ген
Оптимальный
спортивный паспорт
♦ Выяснение
индивидуальной
генетической
предрасположенности к
различным видам
спорта и особенностям
тренировочного
процесса (с развернутой
интерпретацией) * 34
гена
Полный спортивный
паспорт
♦ Выяснение
индивидуальной
генетической
предрасположенности к
различным видам
- анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –
(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT, AGTR1,
AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
- анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2,
ADRB1
- анализ гена, ответственного за метаболизм кальция и минеральный
обмен: VDR
- анализ гена-рецептора андрогенов: AR
- анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление
жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3
- анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα,
PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов:
PPARGC1A (PGC-1α)
- анализ гена, ответственного за рост миокарда: PPP3R1 (CnB)
- анализ гена, ответственного за энергетический метаболизм
скелетных мышц во время мышечной деятельности: AMPD1
- анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3
- анализ генов I, II и III фазы детоксикации: CYP2C9, CYP2D6, MDR1
- анализ гена рецептора андрогенов: AR
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT,
AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1
(FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1
- анализ генов β-адренорецепторов: ADRB1, ADRB2
- анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление
жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3
- анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα,
PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов:
PPARGC1A (PGC-1α)
- анализ гена, ответственного за энергетический метаболизм
скелетных мышц во время мышечной деятельности: AMPD1
- анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3
-анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной
ткани: COL1A1
- анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и
минеральный обмен: VDR
- анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –
(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)
- анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE
- анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление
жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG
- анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα,
PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов:
PPARGC1A (PGC-1α)
- анализ гена, ответственного за энергетический метаболизм
спорта и особенностям
тренировочного
процесса (с развернутой
интерпретацией) * 9
генов
скелетных мышц во время мышечной деятельности: AMPD1
- анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3
- анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –
(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)
Минимальный
спортивный паспорт
•
•
•
Панели СПОРТ для любителей
Панель СПОРТ-минимум (18 полиморфизмов):
"Анализ предрасположенности к занятиям спортом" (минимальный
список)
Панель СПОРТ - медиум (32 полиморфизма):
"Анализ предрасположенности к занятиям спортом" (расширенный
список)
Панель СПОРТ - максимум:
"Анализ предрасположенности к занятиям спортом" и
мультифакториальным заболеваниям
♦ Подбор
индивидуальных
программ тренировок
для наиболее
эффективной коррекции
лишнего веса (с
развернутой
интерпретацией)
♦ Евро-нутриогеномика
+ спортивная генетика
♦ Нутриогеномика
+ спортивная генетика
♦ Индивидуальный
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE,
APOCIII, NOS3
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT, AGTR1,
AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
- анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2,
ADRB1
- анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA
- анализ генов, дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –
(SR) рецепторов
- анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление
жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3
- анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα,
PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов:
PPARGC1A (PGC-1α)
- анализ генов I фазы детоксикации: CYP1A2
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE,
APOCIII, PON1, NOS3
- анализ гена, регулирующего кровяное давление: ACE
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR
- анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и
минеральный обмен: VDR CALCR
- анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2,
ADRB1
- анализ гена-рецептора андрогенов: AR
- анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление
жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3
- анализ гена, ответственного за рост миокарда: PPP3R1 (CnB)
- анализ гена, ответственного за энергетический метаболизм
скелетных мышц во время мышечной деятельности: AMPD1
- анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3
- анализ гена I фазы детоксикации: CYP1A1
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE,
APOCIII, PON1, NOS3
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT, AGTR1,
AGTR2, BDKRB2 (BKR)
- анализ гена системы фибринолиза: PAI1
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR
- анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2,
ADRB1
- анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и
минеральный обмен: VDR, CALCR
- анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER)
- анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –
(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)
- анализ генов алкогольдегидрогеназа ADH1B (ADH2),
альдегиддегидрогеназы ALDH2, и ген I фазы детоксикации: CYP2E1
(метаболизм алкоголя)
- анализ гена-рецептора андрогенов: AR
- анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление
жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3
- анализ гена, ответственного за рост миокарда: PPP3R1 (CnB)
- анализ гена, ответственного за энергетический метаболизм
скелетных мышц во время мышечной деятельности: AMPD1
- анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3
- анализ генов I фазы детоксикации: CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6,
CYP2C9, CYP2С19, CYP2D6, CYP2E1, CYP19
5500
M13
14-21
7500
M14
14-21
11000
M15
14-21
13950
М6
14-21
16900
M5+
H1
14-21
19560
M4+
M5
14-21
М7
14-21
13650
подбор питания,
биодобавок (включая
прогормоны и
анаболические
стероиды) и лекарств (с
интерпретацией)
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2,
EPHX1 (mEPHX)
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: МTHFR, MTRR
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПАСПОРТА
♦ Полное исследование предрасположенности к долгожительству (по 60
♦
генам)
- письменная развернутая интерпретация
♦ Полный ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ПАСПОРТ здоровья
27000
8000
М9
14-21
7-14
14-21
31500
(анализ всех генетических маркеров) 72 из 94 генов
- анализ генов I, II и III фазы детоксикации: CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6, CYP1B1, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP2E1,
GSTM1, GSTT1, GSTP1, NAT2, MTHFR, CYP17A1, CYP19, TPMT, EPHX1 (mEPHX), VCORC1, MDR1
- анализ гена рецептора андрогенов: AR
- анализ гена парооксаназы: PON1
- анализ гена рецептора прогестерона: PROG
- анализ генов риска семейных форм рака молочной железы и яичников (опухолевых супрессоров): BRCA1,
BRCA2, CHEK2
- анализ гена-рецептора тиреостимулирующего гормона (тиреотропина): TSHR
- анализ генов, контролирующих деление клетки (онкогенов): TP53 (P53), MYCL1 (LMYC)
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, CETP, LPL
- анализ генов, ответственных за рост сосудов эндотелия: VEGFA
- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), F7 (FVII), ITGB3 (GPIIIa),
ITGA2 (GPIa), PAI1, PLAT
- анализ генов β-адренорецепторов: ADRB1, ADRB2, ADRB3
- анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3
- анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα, PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и
минералокортикоидов: PPARGC1A (PGC-1α)
- анализ генов, вовлеченных в контроль веса: FABP2, PLIN
- анализ гена, ответственного за рост миокарда: PPP3R1 (CnB)
- анализ гена, ответственного за энергетический метаболизм скелетных мышц во время мышечной деятельности:
AMPD1
- анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3
- анализ гена, ответственного за синтез основного компонента бронхиальной жидкости: СС16
- анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, IL1β, IL1RN, TNFA
- анализ гена, кодирующего нейрональную NO-синтазу 1 (обмен оксида азота): NOS1
- анализ генов матриксной металлопротеаз 1 и 3: MMP1 и MMP3
- анализ генов главного комплекса гистосовместимости I и II класса: MICA, DQA1, DQB1
- анализ гена Т-лимфоцит-ассоциированной серинэстеразы: CTLA4
-анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной ткани: COL1A1, BGP (BGLAP)
- анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR, CALCR
- анализ гена-рецептора глюкокортикоидного гормона GCCR (GR)
- анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER)
- анализ гена лактазы LCL
- анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)
- анализ гена моноаминоксидазы В: MAOB
- анализ рецептора лимфоцитов (хемокинового рецептора): CCR5
- анализ генов алкогольдегидрогеназа ADH1B (ADH2), альдегиддегидрогеназы ALDH2
- анализ гена катехол-О-метилтрансферазы СОМТ
- анализ гена липооксигеназы: ALOX5
- анализ гена внутриклеточного рецептора к продуктам жизнедеятельности бактерий (ассоциирован с болезнью
Крона): NOD2
- анализ гена супероксиддисмутазы 2 SOD2
- письменная развернутая интерпретация
♦ Полный ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
генов, 52 SNP)
М10
7-14
8000
ПАСПОРТ здоровья мини (39
- анализ генов I, II и III фазы детоксикации: CYP1A1, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, GSTM1, GSTT1, NAT2, MTHFR,
VCORC1, MDR1
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
- анализ гена β2-адренорецептора: ADRB2
- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1
- анализ генов, контролирующих деление клетки (онкогенов): TP53 (P53)
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII
- анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PRARG, UCP2
- анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3
- анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA
- анализ генов главного комплекса гистосовместимости I и II класса: DQA1, DQB1
-анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной ткани: COL1A1
- анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR
- анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER)
- анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)
15350
М11
14-21
♦ Полный ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
мини (25 генов, 33 SNP)
-
анализ
анализ
анализ
анализ
анализ
анализ
анализ
анализ
анализ
анализ
-
анализ
анализ
анализ
анализ
анализ
ПАСПОРТ здоровья экстра
генов I, II и III фазы детоксикации: CYP1A1, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, GSTM1, GSTT1, NAT2, MTHFR
генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3
генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1
генов, контролирующих деление клетки (онкогенов): TP53 (P53)
генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII
генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PRARG, UCP2
гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3
генов провоспалительных цитокинов: TNFA
генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR
генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)
9630
М12
14-21
3000
М16
14-21
750
М17
14-21
3500
Р1
21-28
3000
1500
Р2
21-28
Р3
21-28
3500
Р4
21-28
1400
1500
1500
Р5
21-28
Р6
21-28
Р7
21-28
10000
Р8
21-28
7000
Р9
21-28
4500
Р10
21-28
6000
Р11
21-28
3000
3000
600
Р12
21-28
Р13
21-28
Р14
21-28
3000
Р15
21-28
1000
Р16
21-28
1000
Р17
21-28
Ген1
14
♦ Гены витаминов (NEW!!!) с заключением, панель
гена неспецифической щелочной фосфотазы: NBPF3 (ALPL) - риск снижения концентрации витамина B6
гена гена альфа-1,2-фукозилтрансферазы: FUT2 - риск снижения уровня всасывания витамина B12
гена бета-каротин монооксидазы: BCMO1нарушений синтеза витамина А из бета-каротина
гена витамин D-связывающего белка: GC - уровень содержания витамина Д
гена: APOA5 - уровень альфа-токоферола (витамина Е)
♦ Анализ генов витаминов с заключением (по одному)
Новпанели (NEW!!!)
♦ Факторы риска развития артериальной гипертензии
(ACE, AGT,
AGTR1, AGTR2, ADD1, CYP11B2, hANP, ADRB1, ADRB2, NOS3 (Glu298Asp), NOS3 (VNTR), GNB3)
♦ Плазменный гемостаз FBG, FII, FV, FVII, FVIII, FIX, FXI, FXII, FXIII
♦ Фибринолитическая функция (PAI-1, PLAT, SERPINC1, FXII, PSGL1)
♦ Гипергомоцистинемия. Факторы риска нарушения обмена
фолиевой кислоты. (MTHFR (C677T), MTHFR (A1298G), MTRR, MTR, MTHFD, CBS, BHMT
SLC19A1, SHMT)
♦
♦
♦
♦
Остеопороз (VDR (3 мутации)
Метаболизм железа (HFE (C282Y), HFE (H63D), FPN1) с интерпретацией
Наследственная гипербилирубинемия UGT1A1 с интерпретацией
Вектибикс, Эрбитукс (определение устойчивости к противоопухолевым препаратам ингибиторам EGFR) K-Ras (х7): G12A, G12C, G12D, G12R, G12S, G12V, G13D (ткань опухоли фиксированная
в парафине) с интерпретацией
♦ Иресса и Тарцева EGFR (del746-750, Leu858Arg) (ткань опухоли фиксированная в парафине) с
интерпретацией
♦ Иресса и Тарцева BRAF (V600E) (ткань опухоли фиксированная в парафине) с интерпретацией
♦ Воспалительный ответ (полная панель) (IL1b (x2), IL-1Ra (x2), IL4(х2), IL6(x2),
IL10, IL13, IL18, INFG, IRF1, TNFa, TGFb)
♦
♦
♦
♦
Предрасположенность к пародонтозу (IL1a, IL1b, HLA-DRB1) с интерпретацией
Рассеянный склероз (TNFRSF1a, CD40, HLA-DRB1) с интерпретацией
Ревматоидный артрит (HLA-B27) с интерпретацией
Ответ на стимуляцию яичников при ЭКО (FSHR, ESR1, ESR2, FMR1) с
интерпретацией
♦ Противоопухолевая терапия (Тегафур фторурацил, капецитабин)
DPYD с
интерпретацией
♦ Противоопухолевая терапия Иринотекан (UGT1A1 TA –repeat, G-3156A) с
интерпретацией
Анализ отдельных генов (приведены названия генов)
♦ Анализ генов: (за исключением генов групп Ген 2,3)
- анализ генов I, II и III фазы детоксикации: CYP1A2, CYP1B1, CYP2C19, CYP2E1, GSTM1, GSTT1, MTHFR, CYP17A1,
CYP19, VCORC1, MDR1
- анализ гена рецептора андрогенов: AR
- анализ гена парооксаназы: PON1
- анализ гена рецептора прогестерона: PROG
- анализ гена-рецептора тиреостимулирующего гормона (тиреотропина): TSHR
- анализ генов, контролирующих деление клетки (онкогенов): MYCL1 (LMYC)
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, CETP, LPL
- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), F7 (FVII), ITGB3 (GPIIIa),
ITGA2 (GPIa), PAI1, PLAT
- анализ генов β-адренорецепторов: ADRB1, ADRB3
- анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3
- анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα, PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и
минералокортикоидов: PPARGC1A (PGC-1α)
450
- анализ генов, вовлеченных в контроль веса: FABP2, PLIN
- анализ гена, ответственного за рост миокарда: PPP3R1 (CnB)
- анализ гена, ответственного за энергетический метаболизм скелетных мышц во время мышечной деятельности:
AMPD1
- анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3
- анализ гена, ответственного за синтез основного компонента бронхиальной жидкости: СС16
- анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, IL1β, IL1RN
- анализ гена, кодирующего нейрональную NO-синтазу 1 (обмен оксида азота): NOS1
- анализ генов матриксной металлопротеаз 1 и 3: MMP1 и MMP3
- анализ генов главного комплекса гистосовместимости I и II класса: MICA
- анализ гена Т-лимфоцит-ассоциированной серинэстеразы: CTLA4
-анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной ткани: COL1A1, BGP (BGLAP)
- анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR, CALCR
- анализ гена-рецептора глюкокортикоидного гормона GCCR (GR)
- анализ гена лактазы LCL
- анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)
- анализ гена моноаминоксидазы В: MAOB
- анализ рецептора лимфоцитов (хемокинового рецептора): CCR5
- анализ генов алкогольдегидрогеназа ADH1B (ADH2), альдегиддегидрогеназы ALDH2
- анализ гена катехол-О-метилтрансферазы СОМТ
- анализ гена липооксигеназы: ALOX5
- анализ других генов (NEW): CETP(2*), RANTES, EFEMP1 , ZBTB38, HHIP, LCORL, ADAMTSL3 (2), CDH13, JAZF1,
IGFBP3, IGF1R ,GHSR, CABLES, ESR2, IFNG, VDR, NEGR1, SH2B1, GHR, GHRL, TNF-a, LPIN1, ESR1, NRXN3, MSRA,
TFAP2B, CEL, FAD, CYP7A1, APOA1, APOA2, LIPC, ABCA1,CILP2, APOB, NPC1L1, SCARB1, LIPE, PPARG (2), BDNF, FTO
(2), MC4R, LEPR, GHRL, ANGPTL3 (3), GCKR, AKR1D1, Fad s2/s3, ABCG5, PLTP, LIN28B, PLAG1, GDF5, ZNF462, IGF1,
CDK6, TNFRSF11A, MMP7, MMP9, MMP12, MMP13
*- количество анализируемых полиморфизмов (если больше 1)
♦ Анализ генов риска семейных форм рака молочной железы и яичников (опухолевых супрессоров):
BRCA1, BRCA2, CHEK2
(только вместе – 7 полиморфизмов)
2000
Ген2
14
900
Ген3
14
♦ Анализ генов:
- анализ генов I, II и III фазы детоксикации: CYP1A1, CYP2A6, CYP2C9, CYP2D6, GSTP1, NAT2, TPMT, EPHX1
(mEPHX)
- анализ генов, контролирующих деление клетки (онкогенов): TP53 (P53)
- анализ генов, ответственных за рост сосудов эндотелия: VEGFA
- анализ генов β-адренорецепторов: ADRB2
- анализ генов провоспалительных цитокинов: TNFA
- анализ генов главного комплекса гистосовместимости I и II класса: DQA1, DQB1
- анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER)
- анализ гена внутриклеточного рецептора к продуктам жизнедеятельности бактерий (ассоциирован с болезнью
Крона): NOD2
- анализ гена супероксиддисмутазы 2 SOD2
Специальные панели генов (европейский стандарт)**
♦ Панель по
нутриогеномике
♦
♦
♦
♦
♦
♦
- анализ генов I фазы детоксикации: CYP1A2
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE,
APOCIII, PON1, NOS3
- анализ гена, регулирующего кровяное давление: ACE
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR
- анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и
минеральный обмен: VDR
- анализ гена, вовлеченного в обмен холестерина и окисление
жирных кислот: PRARG
Панель по кардиоваскулярному риску
Панель по фармакогеномике и метаболизму лекарственных препаратов
Панель генов по метаболизму кальция и остеопорозу
Панель генов по пульмонологии
Панель генов нейромедиаторов
Гормональная панель
♦ Панель
дерматокосметика
♦ Панель генов по
продолжительности
жизни у мужчин (Antiage man) - базовая
- анализ генов I фазы детоксикации: CYP1A1, CYP1B1, CYP19
- анализ гена II фазы детоксикации: GSTM1
- анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER)
- анализ гена СОМТ
- анализ гена I фазы детоксикации: CYP1A2
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTM1, GSTT1
- анализ гена, ответственного за формирование матрикса костной
ткани: COL1A1
- анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA
- анализ гена металлопротеиназы: MMP1
- анализ гена I фазы детоксикации: CYP1A2
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE,
APOCIII, PON1, NOS3
- анализ гена, регулирующего кровяное давление: ACE
- анализ гена системы фибринолиза: PAI1
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR
Н
7410
Н1
14
11160
4710
3390
4490
1290
Н2
14
Н3
14
Н4
14
Н5
14
Н6
14
3180
Н7
14
3290
Н8
14
11990
Н9
14
♦ Панель генов по
продолжительности
жизни у мужчин (Antiage man) – базовая +
подбор индивидуальных
программ тренировок
для наиболее
эффективной коррекции
лишнего веса
♦ Панель генов по
продолжительности
жизни у женщин (Antiage woman) продвинутая
♦ Панель генов по
продолжительности
жизни у женщин (Antiage woman) продвинутая+ подбор
индивидуальных
программ тренировок
для наиболее
эффективной коррекции
лишнего веса
- анализ гена, ответственного за формирование матрикса костной
ткани: COL1A1
- анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и
минеральный обмен: VDR, CALCR
- анализ гена-рецептора андрогенов: AR
- анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA
- анализ гена металлопротеиназы: MMP1
- анализ гена, вовлеченного в обмен холестерина и окисление
жирных кислот: PRARG
- анализ гена I фазы детоксикации: CYP1A2
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE,
APOCIII, PON1, NOS3
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT, AGTR1,
AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
- анализ гена системы фибринолиза: PAI1
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR
- анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2,
ADRB1
- анализ гена, ответственного за формирование матрикса костной
ткани: COL1A1
- анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и
минеральный обмен: VDR, CALCR
- анализ гена-рецептора андрогенов: AR
- анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA
- анализ гена металлопротеиназы: MMP1
- анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –
(SR) рецепторов
- анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление
жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3
- анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα,
PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов:
PPARGC1A (PGC-1α)
- анализ генов I фазы детоксикации: CYP1A2, CYP1B1
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE,
APOCIII, PON1, NOS3
- анализ гена, регулирующего кровяное давление: ACE
- анализ гена системы фибринолиза: PAI1
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR
-анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной
ткани: COL1A1, BGP (BGLAP)
- анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и
минеральный обмен: VDR
- анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER)- анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA
- анализ гена металлопротеиназы: MMP1
- анализ гена, вовлеченного в обмен холестерина и окисление
жирных кислот: PRARG
- анализ гена катехол-О-метилтрансферазы СОМТ
- анализ генов I фазы детоксикации: CYP1A2, CYP1B1
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE,
APOCIII, PON1, NOS3
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT, AGTR1,
AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
- анализ гена системы фибринолиза: PAI1
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR
-анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной
ткани: COL1A1, BGP (BGLAP)
- анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и
минеральный обмен: VDR
- анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER)- анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA
- анализ гена металлопротеиназы: MMP1
- анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –
(SR) рецепторов
- анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление
жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3
- анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα,
PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов:
PPARGC1A (PGC-1α)
- анализ гена катехол-О-метилтрансферазы СОМТ
16990
Н9
14-21
13690
18900
Н10
ПИСЬМЕННАЯ РАЗВЕРНУТАЯ ИНТЕРПРЕТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА В ОБЛАСТИ
МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
1-7 генов
7-20 генов
20-40 генов
14-21
14-21
О
1000
4000
6000
О1
О3
О4
>40 генов
8000
ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ УСЛУГИ
♦
Выделение ДНК из:
Крови
Слюны
Хранение ДНК (создание и поддержание ДНК банка данных)
О5
П
300
800
договорная
Примечание: * - стоимость развернутой интерпретации анализа включена в панель.
** - стоимость интерпретации оговаривается дополнительно
Г
П1
П2
П3
Диагностика тяжелых врожденных патологий
Группа 1
• Хорея Гентингтона
• Адреногенитальный
синдром (врожденный дефицит 21гидроксилазы)
• Адреногенитальный
синдром (врожденный дефицит 21гидроксилазы)*
(для жителей Спб по спец
программе)
• Муковисцидоз
• Муковисцидоз
• Муковисцидоз
- анализ мутаций гена IT15
2500
Г1
14-28
4450
Г2
14-28
3250
Г2
14-28
2800
Г3
14-28
850
Г4
14
3750
Г4а
28
30000
2500
Г4б
28-36
Г5а
14-28
3000
Г5б
14-28
850
Г6
14
3200
Г7
14-28
2500
Г7
14-28
2500
Г8
14-28
5500
Г9
14-28
5000
Г9
14-28
3000
Г10
14-28
5000
10 доп
28
4600
Г11
14-28
4600
Г11а
14-28
2200
Г12
14
1500
Г12
14
2200
Г13
14
1500
Г13
14
5500
Г657
28
1200
Г30
28
40000
С1
От 28
CASQ2
миопия
ген сердечного миозин-связывающего протеина C
ген бета тяжелой цепи сердечного миозина
ген легкой цепи миозина
ген легкой цепи миозина
Ген сердечного тропонина I
Ген сердечного тропонина T
ген тропомиозина 1
аутосомно-рецессивная катехоламинергической
полиморфной желудочковой тахикардии
APC
ATP7B
PAH
F8
F9
аденоматозный полипоз толстой кишки
болезнь Вильсона — Коновалова
фенилкетонурия
гемофилия А
гемофилия В
40000
С2
От 28
- анализ значимых мутаций delА2, P30L (ex 1), i2splice (in 2), del8bp
(ex 3), I172N (ex 4), V237Е (ex 6), V281L (ex 7), Q318X (ex 8),
R356W (ex 8), P453S
- анализ значимых мутаций delА2, P30L (ex 1), i2splice (in 2), del8bp
(ex 3), I172N (ex 4), V237Е (ex 6), V281L (ex 7), Q318X (ex 8),
R356W (ex 8), P453S
- анализ значимых мутаций delF-508, delI 507, CFTRdel21kb,
2143delT, 2184insA, 2113delA, 2118del4, 2141insA, delE672,
2176insC, 2183AA-G, 2183delAA, 2184delA, 2184insA, 394delTT,
R334W, R347P, G542x, G551d, R553x
- анализ мутаций delF-508, delI 507, CFTRdel21kb
• Муковисцидоз
- Расширенный вариант диагностики муковисцидоза (анализ 35
мутаций)
- Полное секвенирование экзонов гена CFTR
• Фенилкетонурия
- анализ мутаций R408W, R261Q, R252W, R261Х
• Фенилкетонурия
- анализ мутаций R408W, R261Q, R261Х, R252W, IVS10-11G>A,
IVS12+1G>A , IVS4+5G>T, R158Q и P281L
- анализ R408W
• Фенилкетонурия
• Миодистрофия Дюшенна
• Миодистрофия
Дюшенна* (для жителей Спб по спец
программе)
• Миотоническая дистрофия
• Синдром Мартина-Белл
(Fragil X)
• Синдром Мартина-Белл
(Fragil X)*(для жителей Спб по спец
программе)
• Спинальная мышечная
атрофия (болезнь ВерднигаГоффмана)
• Гемофилия А – семейный
анализ (3 человека)
• Гемофилия Б – семейный
анализ (3 человека)
• Нейросенсорная тугоухость
- анализ значимых мутаций (3, 4, 6, 8, 13, 17, 19, 42, 43, 44, 45, 46,
47, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 60 экзоны)
- анализ значимых мутаций (3, 4, 6, 8, 13, 17, 19, 42, 43, 44, 45, 46,
47, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 60 экзоны)
- анализ значимых мутаций
- анализ значимых мутаций (анализ повторов в гене FMR1)
- анализ значимых мутаций (анализ повторов в гене FMR1)
- анализ значимых мутаций (исследование 7 и 8 экзонов генов
SMN1 и SMN2)
- определение количества копий SMN2 гена
- анализ значимых мутаций
- анализ значимых мутаций
- анализ значимых мутаций в гене GJB2 (30delG, 167delT)
• Нейросенсорная тугоухость*
(для жителей Спб по спец
программе)
• Галактоземия
- анализ значимых мутаций в гене GJB2 (30delG, 167delT)
• Галактоземия*
(для жителей Спб по спец
программе)
• Носительство частых
мутаций для наиболее частых
наследственных заболеваний (NEW)
• Поликистоз почек
- анализ мутаций Q188R, K285N
- анализ мутаций Q188R, K285N
- анализ частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 (1 чел.)
- анализ мутации L2021P гена PKD1
Группа 2
• Секвенирование NGS (всех
генов)
Наследственные
кардиомиопатии
• Секвенирование NGS (всех
генов)
Моногенные заболевания
ACTC1
MYBPC3
MYH7
MYL2
MYL3
TNNI3
TNNT2
TPM1
GALT
GJB2
HFE
KRAS
MECP2
MED12
NF1
NF2
NKX2-5
PKD1
PKHD1
SERPINA
1
SMAD4
галактоземия I тип ( классическая галактозения,
недостаточность галактозо-1-фосфат
уридилтрансферазы)
врожденная тугоухость
гемохроматоз
рак толстой кишки, легких, поджелудочной железы,
желчевыводящих путей, эндометрия и яичников
синдром Ретта
синдром Опица-Каведжиа
нейрофиброматоз I тип
нейрофиброматоз II тип
(OMIM): врожденная изолированная аспления (271400), дефект межпредсердной перегородки
типа (108900), контрункальные пороки сердца
(217095), синдром гипоплазии левых отделов сердца
2 типа (614435), врожденный незобный гипотиреоз 5
типа (225250), тетрадо Фалло (187500), дефект
межжелудочковой перегородки 3 типа (614432),
дефект межпредсердной перегородки 7 типа,
контрункальные пороки сердца, синдром гипоплазии левых отделов сердца 2 типа, врожденны
незобный гипотиреоз 5 типа, тетрада Фалло, дефект
межжелудочковой перегородки 3 типа
поликистоз почек (аутосомно-доминантный тип
наследования)
поликистоз почек (аутосомно-рецессивный тип
наследования)
хроническая обструктивная болезнь легких
ювенильный гамартоматозный полипоз желудка и кишечника; различные формы спорадически
опухолей
Группа 3
Цена
Срок
Аарскога-Скотта синдром
4.74.4
Поиск мутаций в гене FGD1 (1 чел.)
29700
37
4.3.63
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти
4.1.8.1
Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
5800
21
4.75.18.1
Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 (1 чел.)
4000
28
Адреногенитальный синдром
4.18.1
Поиск двух частых мутаций в гене CYP21OHB (1 чел.)
2800
21
4.5.6
Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB с обязательным предоставлением
материала родителей больного ребенка (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
7900
28
4.77.18
Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB у родительской пары при недоступности
материала больного ребенка (кровь с ЭДТА) (2 чел.)
10200
28
Азооспермия
4.18.4
Анализ микроделеций локуса AZF Y-хромосомы (1 чел.)
1700
14
4.17.1
Поиск микроделеций Y-хромосомы, включая частичные (1чел.)
3200
14
4.2.36
Анализ частичных микроделеций Y-хромосомы (1чел.)
1800
14
Акродерматит энтеропатический
4.82.9
Поиск мутаций в гене SLC39A4 (1 чел.)
16200
28
4.4.1
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
5600
28
Альбинизм глазной
4.79.22
Поиск мутаций в гене GPR143 (1 чел.)
Альбинизм глазокожный
4.77.4
Поиск мутаций в гене TYR (1 чел.)
10200
28
4.91.3
Поиск мутаций в гене OCA2 (1 чел.)
48800
37
4.4.2
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
6800
28
Альстрома синдром
4.72.31
Поиск мутаций в "горячих" участках гена ALMS1 (1 чел.)
4.4.59
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Амавроз Лебера
4.83.13.1
Поиск мутаций в гене RPE65 (1 чел.)
20300
28
4.72.1.1
Поиск мутаций в гене CRX (1 чел.)
6800
28
4.82.7
Поиск мутаций в гене LCA5 (1 чел.)
16200
28
4.72.18.2
Поиск мутаций в гене LRAT (1 чел.)
6800
28
4.74.5.1
Поиск мутаций в гене CRB1 (1 чел.)
29700
37
4.4.3
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Андерсена синдром
4.73.5.1
Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1чел.)
8100
28
4.3.64
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Анемия Даймонда-Блекфена
4.77.14
Поиск мутаций в гене RPS19 (1 чел.)
10200
28
4.3.1
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
4000
28
5800
21
Антли-Бикслера синдром
4.75.19
Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 (1 чел.)
Апера синдром
4.1.5
Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2 (1 чел.)
Арахнодактилия контрактурная врожденная
4.84.5
Поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2 (1 чел.)
24300
37
4.3.2
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка
4.92.2.1
Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)
52500
37
4.3.3
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Арта синдром
4.76.8.2
Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.)
14200
28
4.3.65
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)
4.79.34
Поиск частых мутаций в гене MYH3 (1 чел.)
5600
28
4.3.4
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Атаксия Фридрейха
4.2.6
Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN (1 чел.)
2900
21
4.77.13
Поиск мутаций в гене FXN (1 чел.)
10200
28
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля)
4.88.16.4
Поиск мутаций в гене SLC26A2 (1 чел.)
12200
28
4.4.4
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Атрофия зрительного нерва
4.91.2
Поиск мутаций в гене OPA1 (1 чел.)
48800
37
4.79.30.1
Поиск мутаций в гене OPA3 (1 чел.)
5600
28
4.77.17
Поиск мутаций в гене TMEM126A (1 чел.)
10200
28
4.3.5
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Атрофия зрительного нерва Лебера
4.2.43
Поиск 3-х частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
2900
21
4.72.28
Поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
6800
28
Атрофия зрительного нерва с глухотой
4.79.26
Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA1 (1 чел.)
5600
28
4.3.6
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
4.75.15
Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (FAS) (1 чел.)
4000
21
4.82.6
Поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS) (1 чел.)
16200
28
4.3.7
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Афазия первичная прогрессирующая
4.88.11
Поиск мутаций в гене GRN (1 чел.)
12200
28
4.3.8
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Ахондрогенез
4.86.1.3
Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.)
52500
52
4.88.16.2
Поиск мутаций в гене SLC26A2 (1 чел.)
12200
28
4.3.9
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
5800
21
Ахондроплазия
4.1.18.1
Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
Ахроматопсия
4.85.12.2
Поиск мутаций в гене CNGB3 (1 чел.)
33800
37
4.4.5
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Банаян-Райли-Рувалькаба синдром
4.81.6.3
Поиск мутаций в гене PTEN (1 чел.)
18300
28
4.3.66
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Барта синдром
4.88.1.2
Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.)
12200
28
4.3.67
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Бёрта-Хога-Дьюба синдром
4.2.37.2
Поиск частых мутаций в гене FLCN (1чел.)
2900
21
4.84.13.2
Поиск мутаций в гене FLCN (1 чел.)
24300
37
4.3.68
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Беста болезнь
4.83.10.1
Поиск мутаций в гене BEST1 (1 чел.)
20300
28
4.3.10
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
2900
21
Блоха-Сульцбергера синдром
4.2.47
Поиск частых мутаций в гене IKBKG (1 чел.)
Боковой амиотрофический склероз
4.75.20.1
Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел.)
4000
28
4.88.12.1
Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел.)
12200
28
4.86.3.2
Поиск мутаций в гене ALSIN (1 чел.)
65700
52
4.91.4.2
Поиск мутаций в гене FIG4 (1 чел.)
48800
37
4.4.6
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Боуэна-Конради синдром
4.73.23
Поиск мутаций в гене EMG1 (1 чел.)
8100
28
4.4.37
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
5600
28
Брахидактилия тип B1
4.72.2
Поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 (1 чел.)
6800
28
4.3.17
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Бругада синдром
4.92.2.4
Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)
52500
37
4.3.69
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Буллезный эпидермолиз
4.82.4
Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMB3 (1 чел.)
16200
28
4.84.17
Поиск мутаций в гене LAMB3, кроме "горячих" участков (1 чел.)
24300
37
4.88.9
Поиск мутаций в гене KRT5 (1 чел.)
12200
28
4.3.18
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
8100
28
Бьёрнстада синдром
4.73.15.1
Поиск мутаций в гене BCS1L (1 чел.)
4.4.38
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Ваарденбурга синдром
4.82.1.1
Поиск мутаций в гене PAX3 (1 чел.)
16200
28
4.3.70
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Ваарденбурга-Шаха синдром
4.76.4.1
Поиск мутаций в гене EDNRB (1 чел.)
14200
28
4.4.39
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Ван дер Вуда синдром
4.81.11.1
Поиск мутаций в гене IRF6 (1 чел.)
18300
28
4.3.71
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Велокардиофациальный синдром
4.5.8.1
Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
7900
28
4.81.12.1
Поиск мутаций в гене TBX1 (1 чел.)
18300
28
Вернера синдром
4.86.2
Поиск мутаций в гене RECQL2 (1 чел.)
65700
52
4.4.40
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Вильсона-Коновалова болезнь
4.1.4
Поиск 8-ми наиболее частых мутаций в гене ATP7B (1 чел.)
5800
21
4.90.5
Поиск мутаций в гене ATP7B (1 чел.)
41300
37
4.4.7
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
7900
28
Вильямса синдром
4.5.9
Поиск делеций в регионе 7q11 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
Вискотта-Олдрича синдром
4.76.6.1
Поиск мутаций в гене WAS (1 чел.)
14200
28
4.3.72
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
5600
28
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с
ангидрозом, HSAN4, CIPA)
4.84.10.1
Поиск мутаций в гене NTRK1 (1 чел.)
24300
37
4.4.10
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
2900
21
Врожденной центральной гиповентиляции синдром
4.2.42
Поиск частых мутаций в гене PHOX2B (1 чел.)
Галлервордена-Шпатца болезнь
4.75.8
Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 (1 чел.)
4000
28
4.82.10
Поиск мутаций в гене PANK2 (1 чел.)
16200
28
4.4.62
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Гелеофизическая дисплазия
4.85.10
Поиск мутаций в гене ADAMTSL2 (1 чел.)
33800
37
4.95.1.3
Поиск мутаций в гене FBN1 (1 чел.)
108800
67
4.4.11
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Гемофилия
4.8.9.1
Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии A (3-4 чел.)
6700
21
4.76.2
Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В (1 чел.)
14200
28
4.3.19
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
21
4.8.9.2
Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии B (3-4 чел.)
6700
21
5600
28
Германски-Пудлака синдром
4.79.32
Поиск частых мутаций в гене HPS1 (1 чел.)
Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь
4.72.11.1
Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.)
6800
28
4.3.11
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Гипер-IgD синдром
4.79.25
Поиск мутаций в "горячих" участках гена MVK (1 чел.)
5600
28
4.83.11.2
Поиск мутаций в гене MVK (1 чел.)
20300
28
4.4.12
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Гипер-IgM синдром
4.77.3
Поиск мутаций в гене CD40LG (1 чел.)
10200
28
4.3.20
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Гиперкалиемический периодический паралич
4.73.24
Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A (1 чел.)
8100
28
4.90.6.2
Поиск мутаций в гене SCN4A (1 чел.)
41300
37
4.3.21
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Гиперкератоз
4.88.10
Поиск мутаций в гене KRT1 (1 чел.)
12200
28
4.76.20
Поиск мутаций в гене KRT9 (1 чел.)
14200
28
4.3.22
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Гипертрофическая кардиомиопатия
4.79.23.2
Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.)
5600
28
4.84.4.1
Поиск мутаций в гене TNNT2 (1 чел.)
24300
37
4.3.23
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина
4.77.8
Поиск мутаций в гене PTS (1 чел.)
10200
28
4.76.9
Поиск мутаций в гене QDPR (1 чел.)
14200
28
4.88.22.2
Поиск мутаций в гене GCH1 (1 чел.)
12200
28
4.4.13
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
6800
27
Гипокалиемический периодический паралич
4.72.24
Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A (1 чел.)
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит
4.90.10
Поиск мутаций в гене PHEX (1 чел.)
41300
37
4.3.24
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
5800
14
Гипохондроплазия
4.1.18.2
Поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
Гиршпрунга болезнь
4.76.4.2
Поиск мутаций в гене EDNRB (1 чел.)
14200
28
4.77.11.2
Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.)
10200
28
4.84.10.3
Поиск мутаций в гене NTRK1 (1 чел.)
24300
37
4.89.12.2
Поиск мутаций в гене ZEB2 (1 чел.)
30400
37
4.4.8
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Глаукома врожденная
4.73.7.1
Поиск мутаций в гене CYP1B1 (1 чел.)
8100
28
4.4.14
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Глаукома ювенильная открытоугольная
4.72.3
Поиск мутаций в гене MYOC (1 чел.)
6800
28
4.73.7.2
Поиск мутаций в гене CYPIB1 (1 чел.)
8100
28
4.3.25
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
4.81.5
Поиск мутаций в гене HNF1B (1 чел.)
18300
28
4.3.26
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
8100
28
Голопрозэнцефалия
4.73.17.1
Поиск мутаций в гене SHH (1 чел.)
Грейга синдром
4.85.2.1
Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.)
33800
37
4.3.114
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Грисцелли синдром
4.77.10
Поиск мутаций в гене RAB27A (1 чел.)
10200
28
4.4.60
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
7900
28
Делеции хромосомы 1p36 синдром
4.5.10
Поиск делеций в регионе 1p36 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD)
4.2.9
Поиск наиболее частых мутаций в гене ACADM (1 чел.)
2900
21
Дефицит карнитина системный первичный
4.83.14
Поиск мутаций в гене SLC22A5 (1 чел.)
20300
28
4.4.15
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
5600
28
Джексона-Вейсса синдром
4.79.19
Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел.)
Ди Джорджи синдром
4.5.8.2
Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
7900
28
4.81.12.2
Поиск мутаций в гене TBX1 (1 чел.)
18300
28
Диастрофическая дисплазия
4.88.16.1
Поиск мутаций в гене SLC26A2 (1 чел.)
12200
28
4.4.16
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Дилятационная кардиомиопатия
4.92.2.2
Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)
52500
37
4.72.4.1
Поиск мутаций в гене EMD (1 чел.)
6800
28
4.83.6.1
Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)
20300
28
4.76.7.1
Поиск мутаций в гене DES (1 чел.)
14200
28
4.84.3.1
Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел.)
24300
37
4.84.4.2
Поиск мутаций в гене TNNT2 (1 чел.)
24300
37
4.84.9.1
Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.)
24300
37
4.88.1.1
Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.)
12200
28
4.81.13.2
Поиск мутаций в гене SGCD (1 чел.)
18300
28
4.3.27
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Дисплазия Книста
4.86.1.2
Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.)
65700
52
4.3.28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амитрофия)
4.76.18.1
Поиск мутаций в гене BSCL2 (1 чел.)
14200
28
4.85.8.2
Поиск мутаций в гене GARS (1 чел.)
33800
37
4.3.29
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы
4.89.1
Поиск мутаций в гене IGHMBP2 (1 чел.)
30400
37
4.3.30
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
6800
28
6800
28
Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая
4.72.30
Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRPV4 (1 чел.)
Дистрофия роговицы
4.72.17
Поиск мутаций в гене CHST6 (1 чел.)
4.77.16
Поиск мутаций в гене COL8A2 (1 чел.)
10200
28
4.84.16
Поиск мутаций в гене SLC4A11 (1 чел.)
24300
37
4.4.17
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
3000
14
Жильбера синдром
4.18.3
Исследование промоторной области гена UGT1А1 (1 чел.)
Жубер синдром
4.5.14.2
Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
7900
28
Идиопатическая желудочковая тахикардия.
4.92.2.3
Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)
52500
37
4.3.31
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией
4.85.3.2
Поиск мутаций в гене BTK (1 чел.)
33800
37
4.3.32
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Ихтиоз буллезный
4.76.13
Поиск мутаций в гене KRT2 (1 чел.)
14200
28
4.3.33
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
5600
28
Ихтиоз вульгарный
4.79.29
Поиск частых мутаций в гене FLG (1 чел.)
Ихтиоз ламеллярный
4.83.1.2
Поиск мутаций в гене TGM1 (1 чел.)
20300
28
4.83.2.2
Поиск мутаций в гене ALOX12B (1 чел.)
20300
28
4.4.18
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
21
Карпентера синдром
4.76.14.1
Поиск мутаций в гене RAB23 (1 чел.)
14200
28
4.4.41
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Картагенера синдром
4.81.10
Поиск мутаций в "горячих" участках генов DNAI1 и DNAH5 (1 чел.)
18300
28
4.4.42
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
4.89.13
Поиск мутаций в гене DNAI1 (1 чел.)
30400
37
6800
28
Катаракта
4.72.14
Поиск мутаций в гене CRYAA (1 чел.)
4.79.16
Поиск мутаций в гене CRYGD (1 чел.)
5600
28
4.75.1
Поиск мутаций в гене GJA8 (1 чел.)
4000
28
4.72.13
Поиск мутаций в гене GJA3 (1 чел.)
6800
28
4.88.17
Поиск мутаций в гене CRYBA1 (1 чел.)
12200
28
4.88.18
Поиск мутаций в гене CRYBB1 (1 чел.)
12200
28
4.72.27.1
Поиск мутаций в гене CRYAB (1 чел.)
6800
28
4.79.31
Поиск мутаций в гене CRYGC (1 чел.)
5600
28
4.73.13
Поиск мутаций в гене MIP (1 чел.)
8100
28
4.3.34
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
5600
28
Кератита-ихтиоза-тугоухости синдром
4.79.10.2
Поиск мутаций в гене GJB2 (1 чел.)
Кератодермия с раком пищевода
4.84.20
Поиск мутаций в гене RHBDF2 (1 чел.)
24300
37
4.3.118
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
6800
28
Клиппеля-Фейля синдром
4.72.26.1
Поиск мутаций в гене GDF6 (1 чел.)
Коккейна синдром
4.90.1.1
Поиск мутаций в гене ERCC6 (1 чел.)
41300
37
4.3.73
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови
4.72.9.2
Поиск мутаций в гене VKORC1 (1 чел.)
6800
28
Короткого интервала QT синдром
4.85.11.2
Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.)
33800
37
4.89.14.2
Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 (1чел.)
30400
37
4.73.5.2
Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.)
8100
28
4.3.74
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
4000
28
Костелло синдром
4.75.24
Поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS (1 чел.)
Костная гетероплазия прогрессирующая
4.81.9.3
Поиск мутаций в гене GNAS (1 чел.)
18300
28
4.3.35
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Коудена болезнь
4.81.6.1
Поиск мутаций в гене PTEN (1 чел.)
18300
28
4.3.12
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Коффина-Лоури синдром
4.90.9.1
Поиск мутаций в гене RPS6KA3 (1 чел.)
41300
37
4.3.75
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
7900
28
5600
28
Кошачьего глаза синдром
4.5.8.3
Поиск дупликаций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
Краниометафизарная дисплазия
4.79.33
Поиск мутаций в "горячих" участках гена ANKH (1 чел.)
4.3.36
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
4.84.19.1
Поиск мутаций в гене ANKH (1 чел.)
24300
37
Краниосиностоз
4.79.13.2
Поиск мутаций в гене MSX2 (1 чел.)
5600
28
4.72.29.1
Поиск мутаций в гене TWIST1 (1 чел.)
6800
28
Краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей синдром
4.82.1.2
Поиск мутаций в гене PAX3 (1 чел.)
16200
28
4.3.76
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Крейтцфельда-Якоба болезнь
4.72.11.2
Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.)
6800
28
4.3.13
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Криглера-Найара синдром
4.77.2
Поиск мутаций в гене UGT1A1 (1 чел.)
10200
28
4.4.43
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
4000
28
5600
28
4000
28
Крузона с черным акантозом синдром
4.75.13
Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 (1 чел.)
Крузона синдром
4.79.12
Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 (1 чел.)
Ларинго-онихо-кутанный синдром
4.75.14
Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 (1 чел.)
Ларсена синдром
4.77.22
Поиск мутаций в гене B3GAT3 (1 чел.)
10200
28
4.4.64
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
8100
28
Лейкодистрофия гипомиелиновая
4.73.18.1
Поиск мутаций в гене GJC2 (1чел.)
Лермитт-Дуклос болезнь
4.81.6.2
Поиск мутаций в гене PTEN (1 чел.)
18300
28
4.3.14
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
8100
28
8100
28
Ли обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III синдром
4.73.15.2
Поиск мутаций в гене BCS1L (1 чел.)
Лимфедерма наследственная
4.73.18.2
Поиск мутаций в гене GJC2 (1чел.)
Липодистрофия
4.75.10
Поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA (1 чел.)
4000
28
4.83.6.2
Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)
20300
28
4.76.18.3
Поиск мутаций в гене BSCL2 (1 чел.)
14200
28
4.3.37
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
4000
28
Люджина-Фринса синдром
4.75.27.2
Поиск частых мутаций в гене MED12 (1 чел.)
Макла-Уэллса синдром
4.84.14.3
Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.)
24300
37
4.3.77
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
8100
28
8100
28
4000
28
Маклеода синдром
4.73.22
Поиск мутаций в гене XK (1 чел.)
Макулярная дистрофия
4.73.16.2
Поиск мутаций в гене PRPH2 (1 чел.)
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
4.75.12
Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA (1 чел.)
Марфана синдром
4.76.15
Поиск мутаций в "горячих" участках гена FBN1 (1 чел.)
14200
28
4.94.1
Поиск мутаций в гене FBN1, кроме "горячих" участков (1 чел.)
95700
52
4.95.1.1
Поиск мутаций в гене FBN1 (1 чел.)
108800
67
4.3.78
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Мевалоновая ацидурия
4.83.11.1
Поиск мутаций в гене MVK (1 чел.)
20300
28
4.4.19
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Метгемоглобинемия
4.2.25
Поиск наиболее частых мутаций в гене DIA1 (1 чел.)
3000
21
4.82.8
Поиск мутаций в гене DIA1 (1 чел.)
16200
28
4.4.20
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
5600
28
Метилглутаконовая ацидурия
4.79.30.2
Поиск мутаций в гене OPA3 (1 чел.)
Мигрень, семейная гемиплегическая
4.93.1.2
Поиск мутаций в гене CACNAIA (1 чел.)
82500
52
4.3.38
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
6800
28
Микрофтальм изолированный
4.72.26.2
Поиск мутаций в гене GDF6 (1 чел.)
Микрофтальм с катарактой
4.88.6
Поиск мутаций в гене CRYBA4 (1 чел.)
12200
28
4.3.39
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Миллера-Дикера синдром
4.5.12
Поиск делеций в регионе 17p13 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
7900
28
4.84.22
Поиск мутаций в гене PAFAH1B1 (1 чел.)
24300
37
4.3.120
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Милроя болезнь (лимфедема наследственная)
4.91.1
Поиск мутаций в гене FLT4 (1 чел.)
48800
37
4.3.15
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Миоклоническая дистония
4.84.18.1
Поиск мутаций в гене SGCE (1 чел.)
24300
37
4.3.40
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон
4.83.9.2
Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел.)
20300
28
4.4.21
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Миотоническая дистрофия
4.2.7
Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK (1 чел.)
3000
21
4.2.32
Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 (1 чел.)
3000
21
Миотония Томсена/Беккера
4.1.17
Поиск частых мутаций в гене CLCN1 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
5800
21
4.85.5
Поиск мутаций в гене CLCN1 (1 чел.)
33800
37
4.4.22
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Миофибриллярная миопатия
4.76.7.2
Поиск мутаций в гене DES (1 чел.)
14200
28
4.72.27.2
Поиск мутаций в гене CRYAB (1 чел.)
6800
28
4.81.7.2
Поиск мутаций в гене TTID (1 чел.)
18300
28
4.3.41
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) синдром
4.79.4
Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А (1 чел.)
5600
28
4.2.28
Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2В (1 чел.)
3000
21
4.79.24
Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А (1 чел.)
5600
28
4.75.17
Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2В (1 чел.)
4000
28
30400
37
Моуат-Вильсон синдром
4.89.12.1
Поиск мутаций в гене ZEB2 (1 чел.)
Муковисцидоз
4.1.6
Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR (22 шт.) (1 чел.)
5800
21
4.5.18
Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) (1 чел.)
7900
21
4.92.1
Поиск мутаций в гене CFTR (1 чел.)
52500
37
4.5.7
Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
7900
28
4.31.13
Поиск мутации deltaF508 в гене CFTR (1 чел.)
800
21
4.4.23
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
4.6.4
Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)
10800
21
Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная
4.89.10
Поиск мутаций в гене ITGA7 (1 чел.)
30400
37
4.4.24
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная
4.83.15
Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMA2 (1 чел.)
20300
28
4.94.2
Поиск мутаций в гене LAMA2, кроме "горячих" участков (1 чел.)
95700
52
4.87.1
Поиск мутаций в гене LAMA2 (1 чел.)
114400
67
4.4.25
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C
4.75.9.1
Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.)
4000
28
4.72.10.1
Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.)
6800
28
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
4.14.4
Поиск делеций в гене дистрофина у мальчиков (1 чел.)
6000
21
4.88.21
Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
12200
21
4.76.17
Поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии (Кровь с ЭДТА) (1 чел.)
14200
28
4.8.5
Определение носительства для родственниц матери больного косвенными методами (3-4 чел.)
6700
21
4.10.1
Лайонизация Х-хромосомы у девочек
4500
21
Мышечная дистрофия поясноконечностная
4.2.21
Поиск двух частых мутаций в гене CAPN3 (1 чел.)
3000
21
4.88.7
Поиск мутаций в "горячих" участках гена CAPN3 (1 чел.)
12200
28
4.2.46
Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.)
3000
21
4.74.2
Поиск мутаций в гене CAPN3, кроме "горячих" участков (1 чел.)
29700
37
4.72.10.2
Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.)
6800
28
4.1.19
Поиск частых мутаций в гене SGCA (1 чел.)
5800
21
4.83.6.6
Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)
20300
28
4.79.23.1
Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.)
5600
28
4.81.7.1
Поиск мутаций в гене TTID (1 чел.)
18300
28
4.84.9.2
Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.)
24300
37
4.85.7.2
Поиск мутаций в гене POMT1 (1 чел.)
33800
37
4.88.25
Поиск мутаций в гене SGCA (1 чел.)
12200
28
4.88.24
Поиск мутаций в гене SGCB (1 чел.)
12200
28
4.82.16
Поиск мутаций в гене SGCG (1 чел.)
16200
28
4.81.13.1
Поиск мутацй в гене SGCD (1 чел.)
18300
28
4.4.26
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Мышечная дистрофия тип Фукуяма
4.84.9.3
Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.)
24300
37
4.4.27
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
4.72.4.2
Поиск мутаций в гене EMD (1 чел.)
6800
28
4.83.6.3
Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)
20300
28
4.82.13.1
Поиск мутаций в гене FHL1 (1 чел.)
16200
28
4.3.42
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
5600
28
Нанизм MULIBREY
4.79.14
Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRIM37 (1 чел.)
Нарушения детерминации пола
4.2.11
Анализ наличия SRY гена (1 чел.)
3000
21
4.75.7
Поиск мутаций в гене SRY (1 чел.)
4000
28
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I
4.2.1
Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22 (1 чел.)
3000
21
4.79.9
Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) (1 чел.)
5600
28
4.73.3
Поиск мутаций в гене Р0 (1 чел.)
8100
28
4.73.4.1
Поиск мутаций в гене РМР22 (1 чел.)
8100
28
4.73.10
Поиск мутаций в гене LITAF (1 чел.)
8100
28
4.73.9
Поиск мутаций в гене EGR2 (1 чел.)
8100
28
4.76.8.1
Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.)
14200
28
4.84.1
Поиск мутаций в гене YARS (1 чел.)
24300
37
4.1.15
Поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 (1 чел.)
5800
21
4.2.39
Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2 (1 чел.)
4800
21
4.3.43
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II
4.2.26
Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 (1 чел.)
3000
21
4.89.11
Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.)
30400
37
4.88.2
Поиск мутаций в гене GDAP1 (1 чел.)
12200
28
4.88.3
Поиск мутаций в гене NEFL (1 чел.)
12200
28
4.83.6.4
Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)
20300
28
4.79.1
Поиск мутаций в гене HSPB1 (1 чел.)
5600
28
4.90.3.1
Поиск мутаций в гене DNM2 (1 чел.)
41300
37
4.85.8.1
Поиск мутаций в гене GARS (1 чел.)
33800
37
4.91.4.1
Поиск мутаций в гене FIG4 (1 чел.)
48800
37
4.3.44
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
4.5.4
Анализ числа копий гена РМР22 (1 чел.)
7900
28
4.73.4.2
Поиск мутаций в гене РМР22 (1 чел.)
8100
28
Наследственный амилоидоз
4.75.2
Поиск частых мутаций в гене TTR (1 чел.)
4000
28
Наследственный ангионевротический отек
4.76.10
Поиск мутаций в гене C1NH (1 чел.)
14200
28
4.5.17
Поиск крупных делеций/дупликаций в гене C1NH (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
7900
28
4.3.45
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Незаращение родничков
4.79.13.1
Поиск мутаций в гене MSX2 (1 чел.)
5600
28
4.73.12
Поиск мутаций в гене ALX4 (1 чел.)
8100
28
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
4.75.21
Поиск мутаций в гене GJB2 (CX26) (1 чел.)
4800
28
4.2.29
Поиск частой делеции в локусе DFNB1 (309kb del Cx30) (1 чел.)
3000
21
4.79.6.1
Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.)
5600
28
4.79.7.1
Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел.)
5600
28
4.84.3.2
Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел.)
24300
37
4.1.16.2
Поиск частых мутаций в гене SLC26A4 (1 чел.)
5800
21
Нейтропения тяжёлая врождённая
4.77.12
Поиск мутаций в гене ELANE (1 чел.)
10200
28
4.76.6.2
Поиск мутаций в гене WAS (1 чел.)
14200
28
4.3.46
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Некомпактного левого желудочка синдром
4.88.1.3
Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.)
12200
28
4.3.79
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
7900
28
Нефронофтиз
4.5.14.1
Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
Нефротический синдром
4.82.15.1
Поиск мутаций в гене NPHS2 (1 чел.)
16200
28
4.85.9
Поиск мутаций в гене NPHS1 (1 чел.)
33800
37
4.4.28
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
3000
21
Ниймеген синдром
4.2.5
Поиск наиболее частых мутаций в гене NBS1 (1 чел.)
Ногтей-надколенника синдром
4.76.21
Поиск мутаций в гене LMX1B (1 чел.)
14200
28
4.3.116
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
4000
28
Нормокалиемический периодический паралич
4.75.5
Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A (1 чел.)
Норри болезнь
4.79.2.1
Поиск мутаций в гене NDP (1 чел.)
5600
28
4.3.16
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
6800
28
3000
21
4000
28
Нунан синдром
4.72.25
Поиск мутаций в экзонах 3, 7 ,13 гена PTPN11 (1 чел.)
Окулофарингеальная мышечная дистрофия
4.2.14
Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 (1 чел.)
Опица-Каведжиа синдром
4.75.27.1
Поиск частых мутаций в гене MED12 (1чел.)
Ослера-Рендю-Вебера синдром
4.81.14
Поиск мутаций в гене ENG (1 чел.)
18300
28
4.3.115
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
3000
21
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
4.2.20
Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 (1 чел.)
4.84.15
Поиск мутаций в гене TCIRG1 (1 чел.)
24300
37
4.4.29
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Паллистера синдром
4.76.1
Поиск мутаций в гене TBX3 (1 чел.)
14200
28
4.3.80
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Паллистера-Холла синдром
4.85.2.2
Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.)
33800
37
4.3.81
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
41300
37
Палочко-колбочковая дистрофия
4.90.11.2
Поиск мутаций в гене RPGR (1 чел.)
4.72.1.2
Поиск мутаций в гене CRX (1 чел.)
6800
28
4.90.7
Поиск мутаций в гене ADAM9 (1 чел.)
41300
37
4.3.47
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Парамиотония Эйленбурга
4.90.6.1
Поиск мутаций в гене SCN4A (1 чел.)
41300
37
4.3.48
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Пахионихия врожденная
4.88.13
Поиск мутаций в гене KRT6B (1 чел.)
12200
28
4.3.49
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
5800
21
Пендреда синдром
4.1.16.1
Поиск частых мутаций в гене SLC26A4 (1 чел.)
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
4.76.11
Поиск мутаций в гене HPGD (1 чел.)
14200
28
4.4.58
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Первичная легочная гипертензия
4.89.8
Поиск мутаций в гене BMPR2 (1 чел.)
30400
37
4.3.50
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Периодическая болезнь
4.1.7
Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (1 чел.)
5800
21
4.83.4
Поиск мутаций в гене MEFV (1 чел.)
20300
28
5600
28
Периодических мышечных спазмов болезнь
4.79.23.5
Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.)
Пигментная дегенерация сетчатки
4.77.6
Поиск мутаций в гене RP2 (1 чел.)
10200
28
4.90.11.1
Поиск мутаций в гене RPGR (1 чел.)
41300
37
4.83.13.2
Поиск мутаций в гене RPE65 (1 чел.)
20300
28
4.88.5
Поиск мутаций в гене CA4 (1 чел.)
12200
28
4.72.20
Поиск мутаций в гене NRL (1 чел.)
6800
28
4.72.18.1
Поиск мутаций в гене LRAT (1 чел.)
6800
28
4.88.4.2
Поиск мутаций в гене NR2E3 (1 чел.)
12200
28
4.83.10.2
Поиск мутаций в гене BEST1 (1 чел.)
20300
28
4.73.16.1
Поиск мутаций в гене PRPH2 (1 чел.)
8100
28
4.74.5.2
Поиск мутаций в гене CRB1 1 чел.)
29700
37
4.3.51
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Пикнодизостоз
4.88.19
Поиск мутаций в гене CTSK (1 чел.)
12200
28
4.4.30
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Пневмоторакс первичный спонтанный
4.2.37.1
Поиск частых мутаций в гене FLCN (1 чел.)
3000
21
4.84.13.1
Поиск мутаций в гене FLCN (1 чел.)
24300
37
4.3.52
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови
4.79.23.4
Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.)
5600
28
Подколенного птеригиума синдром
4.81.11.2
Поиск мутаций в гене IRF6 (1 чел.)
18300
28
4.3.82
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Полидактилия
4.79.28
Поиск мутаций в регуляторном элементе ZRS гена SHH (1 чел.)
5600
28
4.85.2.4
Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.)
33800
37
4.3.53
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Поликистоз почек рецессивный
4.76.12
Поиск мутаций в "горячих" участках гена PKHD1 (1 чел.)
14200
28
4.4.31
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
3000
21
Помпе болезнь
4.2.45
Поиск частых мутаций в гене GAA (1 чел.)
Понтоцеребеллярная гипоплазия
4.75.26
Поиск частых мутаций в гене VRK1 (1 чел.)
4000
28
4.83.16
Поиск мутаций в гене VRK1 (1 чел.)
20300
28
4.4.63
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
7900
28
Потоцки-Лупски синдром
4.5.16.2
Поиск дупликаций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
Почечная адисплазия
4.88.23
Поиск мутаций в гене UPK3A (1 чел.)
12200
28
4.77.11.3
Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1 чел.)
10200
28
4.3.54
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
20300
28
3000
21
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда
4.83.6.5
Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)
Псевдоахондроплазия
4.2.22.1
Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP (1 чел.)
Псевдогипопаратиреоз
4.81.9.1
Поиск мутаций в гене GNAS (1 чел.)
18300
28
4.3.55
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Псевдоксантома эластическая
4.75.23
Поиск частых мутаций в гене ABCC6 (1 чел.)
4000
28
4.92.3
Поиск мутаций в гене ABCC6 (1 чел.)
52500
37
4.4.32
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Псевдопсевдогипопаратиреоз
4.81.9.2
Поиск мутаций в гене GNAS (1 чел.)
18300
28
4.3.56
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
6800
28
Пфайффера синдром
4.72.16
Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел.)
Рабдомиолиз (миоглобинурия)
4.90.4
Поиск мутаций в гене LPIN1 (1 чел.)
41300
37
4.4.33
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Ретиношизис
4.88.15
Поиск мутаций в гене RS1 (1 чел.)
12200
28
4.3.57
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Ретта синдром
4.77.21
Поиск мутаций в гене MECP2 (1 чел.)
10200
28
4.5.11
Поиск делеций гена MECP2 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
7900
28
Ригидного позвоночника синдром
4.83.9.1
Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел.)
20300
28
4.4.44
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
7900
28
Рубинштейна-Тейби синдром
4.5.13
Поиск делеций в регионе 16p13 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков
4.92.2.7
Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)
52500
37
4.3.58
Поиск выявленной в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5900
28
Семейная периодическая лихорадка
4.88.14
Поиск мутаций в гене TNFRSFIA (1 чел.)
12200
28
4.3.59
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
4.2.33
Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D (1 чел.)
3000
21
4.85.6
Поиск мутаций в гене UNC13D (1 чел.)
33800
37
4.77.9
Поиск мутаций в гене PRF1 (1 чел.)
10200
28
4.72.15
Поиск мутаций в гене STX11 (1 чел.)
6800
28
4.84.12
Поиск мутаций в гене STXBP2 (1 чел.)
24300
37
4.4.34
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Семейный медуллярный рак щитовидной железы
4.79.27
Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET (1 чел.)
5600
28
4.77.11.1
Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.)
10200
28
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
4.84.14.2
Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.)
24300
37
4.3.60
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)
4.73.6
Поиск мутаций в гене NGFB (1 чел.)
8100
28
4.72.12
Поиск мутаций в гене HSN2 (1 чел.)
6800
28
4.3.61
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Септооптическая дисплазия
4.72.34
Поиск мутаций в гене HESX1 (1 чел.)
6800
28
4.3.119
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
6800
28
Сетре-Чотзена синдром
4.72.29.2
Поиск мутаций в гене TWIST1 (1 чел.)
Симпсона-Голаби-Бемель синдром
4.82.12
Поиск мутаций в гене GPC3 (1 чел.)
16200
28
4.3.83
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Синдром CINCA
4.84.14.1
Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.)
24300
37
4.3.62
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Синдром ESC
4.88.4.1
Поиск мутаций в гене NR2E3 (1 чел.)
12200
28
4.4.35
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
6800
28
Синдром LEOPARD
4.72.23
Поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 (1 чел.)
Синдром TAR
4.88.20
Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции (1 чел.)
12200
28
4.4.36
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
8100
28
Синполидактилия
4.73.14.1
Поиск мутаций в гене HOXD13 (1 чел.)
4.3.91
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
16200
28
Скапулоперонеальная миопатия
4.82.13.2
Поиск мутаций в гене FHL1 (1 чел.)
Сколиоз с параличом взора
4.85.1
Поиск мутаций в гене ROBO3 (1 чел.)
33800
37
4.4.50
Поиск выявленноых в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Слабости синусового узла синдром
4.92.2.6
Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)
52500
37
4.3.84
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Смита-Лемли-Опица синдром
4.81.4
Поиск мутаций в генe DHCR7 (1 чел.)
18300
28
4.4.46
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
7900
28
Смит-Магенис синдром
4.5.16.1
Поиск делеций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
Спастическая параплегия Штрюмпеля
4.89.7
Поиск мутаций в гене SPG4 (1 чел.)
30400
37
4.89.6
Поиск мутаций в гене SPG3A (1 чел.)
30400
37
4.73.18.3
Поиск мутаций в гене GJC2 (1 чел.)
8100
28
4.76.18.4
Поиск мутаций в гене BSCL2 (1 чел.)
14200
28
4.3.92
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Спастический паралич
4.86.3.1
Поиск мутаций в гене ALSIN (1 чел.)
65700
52
4.4.51
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV
4.1.2
Поиск делеций в гене SMN1 (1 чел.)
3600
14
4.5.3
Анализ носительства спинальной амитрофии (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
5800
21
4.77.15
Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) (2 чел.)
7500
14
4.88.8
Анализ носительства спинальной амиотрофии для ядерной семьи (кровь с ЭДТА) (3 чел.)
9000
14
4.82.14
Поиск мутаций в гене SMN1 (только при наличии одной копии гена) (1 чел.)
12000
21
4.6.7
Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)
8000
14
Спинальная амиотрофия Финкеля
4.75.20.2
Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел.)
4000
28
4.88.12.2
Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел.)
12200
28
4000
28
3000
21
Спинальная амиотрофия, X-сцепленная
4.75.25
Поиск мутаций в "горячих" участках гена UBA1 (1 чел.)
Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
4.2.8
Поиск наиболее частых мутаций в гене AR (1 чел.)
Спиноцеребеллярная атаксия
4.1.14
Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 (1 чел.)
5800
21
4.2.38
Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A (1 чел.)
3000
21
4.2.44
Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 (1 чел.)
3000
21
4.2.41
Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8 (1 чел.)
3000
21
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
4.72.11.3
Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.)
6800
28
4.3.93
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Спондилокостальный дизостоз
4.76.16
Поиск мутаций в гене DLL3 (1 чел.)
14200
28
4.4.52
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
8100
28
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
4.73.11
Поиск мутаций в гене TRAPPC2 при X-сцепленной форме (1 чел.)
4.86.1.4
Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.)
65700
52
4.3.117
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Стиклера, тип I синдром
4.86.1.1
Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.)
65700
52
4.3.85
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
4.76.8.3
Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.)
14200
28
4.3.94
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Тестикулярной феминизации синдром
4.83.7
Поиск мутаций в гене AR (1 чел.)
20300
28
4.3.86
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
12200
28
Торсионная дистония
4.88.22.1
Поиск мутаций в гене GCH1 (1 чел.)
4.77.19
Поиск мутаций в гене DYT1 (1 чел.)
10200
28
4.73.20.1
Поиск мутаций в гене PRRT2 (1 чел.)
8100
28
4.72.32
Поиск мутаций в гене SPR (1 чел.)
6800
28
4.84.18.2
Поиск мутаций в гене SGCE (1 чел.)
24300
37
4.3.95
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Трихоринофалангеальный синдром
4.83.12
Поиск мутаций в гене TRPS1 (1 чел.)
20300
28
4.3.96
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Тричер Коллинза-Франческетти синдром
4.90.2
Поиск мутаций в гене TCOF1 (1 чел.)
41300
37
4.3.87
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Тромбоцитопения врожденная
4.82.11
Поиск мутаций в гене MPL (1 чел.)
16200
28
4.4.53
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Туберозный склероз
4.90.8.1
Поиск мутаций в гене TSC1 (1 чел.)
41300
37
4.3.97
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
2400
28
Удлиненного интервала QT синдром
4.85.11.1
Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.)
33800
37
4.89.14.1
Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 (1 чел.)
30400
37
4.92.2.5
Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)
52500
37
4.73.5.3
Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.)
8100
28
4.77.7
Поиск мутаций в гене SCN4B (1 чел.)
10200
28
4.79.23.3
Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.)
5600
28
4.3.88
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Унферрихта-Лундборга болезнь
4.2.10
Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB (1 чел.)
3000
21
4.72.8
Поиск мутаций в гене CSTB (1 чел.)
6800
28
Уокера-Варбург синдром
4.85.7.1
Поиск мутаций в гене POMT1 (1 чел.)
33800
37
4.72.10.3
Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.)
6800
28
4.4.61
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Фатальная семейная инсомния
4.72.11.4
Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.)
6800
28
4.3.98
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Фенилкетонурия
4.17.2
Поиск наиболее частых мутаций в гене PAH (8 шт.) (1 чел.)
5200
21
4.5.19
Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH (17 шт.) (1 чел.)
7900
21
4.84.6
Поиск мутаций в гене PAH (1 чел.)
24300
37
4.4.54
4.6.3
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)
10800
21
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
4.73.21
Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1 (1 чел.)
8100
28
4.76.19
Поиск мутаций в гене ACVR1, кроме "горячих" участков (1 чел.)
14200
28
4.3.99
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора
4.75.28
Поиск частых мутаций в гене TSC1 (1 чел.)
4000
28
4.90.8.2
Поиск мутаций в гене TSC1 (1 чел.)
41300
37
4.3.100
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Хиппеля-Линдау синдром
4.72.7.1
Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.)
6800
28
4.5.5
Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
7900
28
4.3.89
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Холта-Орама синдром
4.83.8
Поиск мутаций в гене TBX5 (1 чел.)
20300
28
4.3.90
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
4000
28
8100
28
Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика
4.75.22
Поиск мутаций в гене RMRP (1 чел.)
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана
4.73.19
Поиск мутаций в гене EBP (1 чел.)
Хондрокальциноз
4.84.19.2
Поиск мутаций в гене ANKH (1 чел.)
24300
37
4.3.101
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
3000
21
8100
28
Хорея Гентингтона
4.2.4
Поиск наиболее частых мутаций в гене HTT (1 чел.)
Хориоидальная дистрофия
4.73.16.3
Поиск мутаций в гене PRPH2 (1 чел.)
Хороидермия
4.89.5
Поиск мутаций в гене CHM (1 чел.)
30400
37
4.3.102
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Хроническая гранулематозная болезнь
4.84.7
Поиск мутаций в гене CYBB (1 чел.)
24300
37
4.3.103
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Х-сцепленная агаммаглобулинемия
4.85.3.1
Поиск мутаций в гене BTK (1 чел.)
27000
37
4.3.104
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Х-сцепленная умственная отсталость
4.5.11.2
Поиск дупликаций гена MECP2 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
7900
28
4.81.8
Поиск мутаций в гене ZDHHC9 (1 чел.)
18300
28
4.89.9
Поиск мутаций в гене SLC9A6 (1 чел.)
30400
37
4.90.9.2
Поиск мутаций в гене RPS6KA3 (1 чел.)
41300
37
4.3.105
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
4.73.2
Поиск мутаций в гене SH2D1A (1 чел.)
8100
28
4.82.2
Поиск мутаций в гене BIRC4 (1 чел.)
16200
28
4.3.106
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
24300
37
Х-сцепленный моторный нистагм
4.84.11
Поиск мутаций в гене FRMD7 (1 чел.)
4.3.107
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
4.73.1
Поиск мутаций в гене IL2RG (1 чел.)
8100
28
4.3.108
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Центронуклеарная миопатия
4.89.2
Поиск мутаций в гене MTM1 (1 чел.)
30400
37
4.90.3.2
Поиск мутаций в гене DNM2 (1 чел.)
41300
37
4.3.109
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Цереброокулофациоскелетный синдром
4.90.1.2
Поиск мутаций в гене ERCC6 (1 чел.)
41300
37
4.4.55
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Швахмана-Даймонда синдром
4.75.29
Поиск частых мутаций в гене SBDS1 (1 чел.)
4000
28
4.77.20
Поиск мутаций в гене SBDS (1 чел.)
10200
28
4.4.48
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
5800
21
Широкого водопроводного преддверия синдром
4.1.16.3
Поиск частых мутаций в гене SLC26A4 (1 чел.)
Штаргардта болезнь
4.1.8.2
Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
5800
21
4.75.18.2
Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 (1 чел.)
4000
28
4.85.12.1
Поиск мутаций в гене CNGB3 (1 чел.)
33800
37
4.4.9
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Экзостозы множественные
4.84.8
Поиск мутаций в гене EXT1 (1 чел.)
24300
37
4.89.3
Поиск мутаций в гене EXT2 (1 чел.)
30400
37
4.3.110
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
5600
28
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия
4.79.2.2
Поиск мутаций в ген NDP (1 чел.)
Эктодермальная ангидротическая дисплазия
4.82.3
Поиск мутаций в гене EDA (1 чел.)
16200
28
4.5.15
Поиск делеций в генах EDA, EDAR, EDARADD (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
7900
28
4.3.111
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
4.8.10
Косвенная ДНК-диагностика семьи (3-4 чел.)
6700
21
5600
28
Эктодермальная гидротическая дисплазия
4.79.7.2
Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел.)
Эктопия хрусталика
4.75.30
Поиск частых мутаций в гене FBN1 (1 чел.)
4000
28
4.95.1.2
Поиск мутаций в гене FBN1 (1 чел.)
108800
67
4.3.112
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
5800
21
Элерса-Данло тип VI синдром
4.1.9
Поиск частых мутаций в гене PLOD (1 чел.)
Эпизодическая атаксия
4.93.1.1
Поиск мутаций в гене CACNAIA (1 чел.)
82500
52
4.3.113
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3900
28
Эпифизарная дисплазия, множественная
4.88.16.3
Поиск мутаций в гене SLC26A2 (1 чел.)
12200
28
4.2.22.2
Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP (1 чел.)
3000
21
4.4.56
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
20300
28
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная)
4.83.2
Поиск мутаций в гене ALOX12B (1 чел.)
4.83.1.1
Поиск мутаций в гене TGM1 (1 чел.)
20300
28
4.89.4
Поиск мутаций в гене ALOXE3 (1 чел.)
30400
37
4.4.57
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Эритрокератодермия
4.79.6.2
Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.)
5600
28
4.79.11
Поиск мутаций в гене GJB4 (1 чел.)
5600
28
Эритроцитоз рецессивный
4.2.31
Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL (1 чел.)
4800
21
4.72.7.2
Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.)
6800
28
Эскобара синдром
4.82.5
Поиск мутаций в гене CHRNG (1 чел.)
16200
28
4.4.49
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
5600
28
Каждый последующий член семьи (для комплексной или косвенной диагностики)
3100
21
Я
4.9.1