Синдром наследственного рака молочной железы и яичников

Синдром наследственного рака молочной железы и яичников.
Возможности экспресс анализа с использованием наборов Онкогенетика BRCA
(ООО НПФ «Литех»)
Наследственный рак молочной железы (РМЖ) является самой частой
разновидностью семейных опухолевых заболеваний. Его вклад в общую встречаемость
РМЖ составляет около 5-10%. В 1994-95х годах были охарактеризованы гены,
ассоциированные с этим заболеванием: BRCA1 и 2 (BreastCAncer1, 2). Как выяснилось,
мутации в этих генах ассоциированы не только с РМЖ, но и с раком яичников (РЯ). В
целом, до 30% случаев наследственного РМЖ и РЯ ассоциировано с нарушениями только
этих двух генов, что указывает на перспективность генодиагностических подходов в
оценке предрасположенности к этим заболеваниям.
В ходе нашего вебинара будет проведена оценка роли генетических и
негенетических факторов в патогенезе РМЖ и РЯ. Будут обсуждены данные по спектру и
распространенности патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 и возможности их
анализа в формате экспресс-теста. Отдельное внимание будет уделено вопросам
клинического значения выявления мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Будут поставлены
на обсуждение вопросы о показаниях для назначения такого исследования, которые
базируются на минимальных клинических рекомендациях европейского общества
медицинской онкологии (ESMO) и набора практических рекомендаций по онкологии для
врачей, разработанных национальным Институтом Рака США (NCCN). В заключение,
будут представлены диагностические наборы серии Онкогенетика BRCA (НПФ «Литех»),
предназначенные для экспресс анализа наиболее распространенных и информативных для
диагностики наследственных форм РМЖ и РЯ патогенных вариантов мутаций в генах
BRCA 1 и BRCA2.