0 Министерство образования и науки Российской Федерации

Министерство образования и науки Российской Федерации
Магнитогорский государственный технический университет им. Г.И. Носова
Т.Г. Неретина
ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ОЛИГОФРЕНОПЕДАГОГИКИ
Утверждено Редакционно- издательским советом университета
в качестве учебного пособия
Магнитогорск
2015
0
УДК 37.0- 056.264
ББК 74.3(я73)
Н 54
Рецензенты:
Канд. пед. наук., доцент каф. развития дошкольного образования
ГБОУ ДПО ЧИППКРО
К. П. Зайцева
Зав. кафедрой специального образования и медико- биологических дисциплин
ФГБОУ ВПО «МГТУ им. Г.И. Носова», канд. пед. наук
Е.В. Исаева
Неретина Т.Г.
Н 54 Теоретические основы олигофренопедагогики: учебное пособие /Т. Г. Неретина.
- Магнитогорск: Магнитогорск. гос. техн. ун- т им Г. И. Носова, 2015. – 80 с.
ISBN
Представленное учебное пособие содержит теоретический материал по разделу
дефектологии – олигофренопедагогика и позволяет освоить теоретические аспекты
коррекционно-образовательного процесса с умственно-отсталыми детьми и детьми с
задержкой психического развития.
Пособие предназначено для студентов вуза, обучающихся по направлению подготовки
050700.62 «Специальное (дефектологическое) образование» профиль «Дошкольная
дефектология», «Логопедия»; специальности 050715.65 «Логопедия» всех форм обучения, а
также для педагогов общеобразовательных и специальных (коррекционных) образовательных
учреждений, родителей, воспитателей ДОУ, психологов, дефектологов, логопедов и др.
специалистов.
УДК 37.0- 056.264
ББК 74.3(я73)
 Магнитогорский государственный
технический университет, 2015
 Неретина Т.Г., 2015
1
ОГЛАВЛЕНИЕ
Предисловие ............................................................................. Ошибка! Закладка не определена.
1. Олигофренопедагогика как отрасль специальной педагогики .................................................... 4
2. Причины нарушений интеллектуального развития детей ........................................................... 9
3. Классификации дизонтогенеза в современной науке ................................................................. 11
4. Олигофрения как форма психического недоразвития ................................................................ 13
5. Деменция как форма нарушения умственного развития ............................................................ 18
6. Характеристика форм умственной отсталости ........................................................................... 19
7. Редкие формы олигофрении.......................................................................................................... 22
8. Классификации умственной отсталости ...................................................................................... 24
9. Сравнение умственно - отсталого и нормально - развивающегося ребенка ............................ 26
10. Характерные признаки умственно-отсталых детей .................................................................. 29
11. Дети с задержкой психического развития ................................................................................. 31
12. Понятие коэффициента интеллекта и МКБ ............................................................................... 35
13. Умственная отсталость при хромосомных аномалиях ............................................................. 36
14. Синдромы нарушенного развития .............................................................................................. 40
14.1. Синдром Нунан ...................................................................................................................... 40
14.2. Алкогольный синдром плода ............................................................................................... 44
14.3. Фенилкетонурия (болезнь Феллинга) .................................................................................. 45
14.4. Синдром Ретта ....................................................................................................................... 47
14.5. Синдром Дауна ...................................................................................................................... 49
14.6. Гаргоилизм ............................................................................................................................. 53
14.7. Синдром Корнелии де Ланге ................................................................................................ 55
14.8. Синдром Вильямса (синдром «Лицо эльфа») ..................................................................... 57
14.9. Синдром Каннера .................................................................................................................. 58
14.10. Синдром Мартина-Белл ...................................................................................................... 60
14.11. Синдром Шерешевского-Тернера ...................................................................................... 61
14.12. Синдром Прадера-Вилли и Альгеймана............................................................................ 63
14.13. Синдром Эдварса ................................................................................................................. 65
14.14. Синдром Лежена .................................................................................................................. 69
14.15. Синдром Патау .................................................................................................................... 70
Рекомендации к самостоятельной работе ........................................................................................ 71
Глоссарий ............................................................................................................................................ 72
Библиографический список..................................................... Ошибка! Закладка не определена.
2
ПРЕДИСЛОВИЕ
Цель освоения дисциплины «Олигофренопедагогика» - раскрыть научно-теоретические
основы построения процесса воспитания и обучения детей дошкольного возраста с
нарушениями познавательной сферы, интеллектуальной недостаточностью; сформировать
навыки анализа передового педагогического опыта, уметь работать со специальной
литературой.
Основными задачами данного курса являются:
1) раскрытие значения коррекционного воспитания в психофизическом развитии
ребенка с нарушениями интеллекта;
2) вооружение знаниями об особенностях физического и психического развития детей
с нарушениями интеллекта;
3) знакомство с содержанием и методами воспитания и развития детей с нарушениями
интеллекта, с организацией их жизни в специальных дошкольных учреждениях.
В результате освоения дисциплины обучающийся должен:
Знать:
- теорию и историю специальной педагогики;
- сущность, содержание, структуру образовательных процессов и систем, педагогические
и инновационные процессы в сфере специального образования;
- современные тенденции развития психолого-педагогических концепций в системе
образования лиц с ОВЗ;
- актуальные технологии обучения умственно-отсталых лиц;
- принципы и методы педагогической коррекции нарушений познавательной сферы у
детей;
- разнообразие методов педагогической реабилитации лиц с нарушением интеллекта.
Уметь:
- применять полученные теоретические общепрофессиональные знания как базовые при
освоении дисциплин и компетенций профильной подготовки;
- использовать активные и интерактивные методы обучения и воспитания умственноотсталых детей;
- работать в команде специалистов разного профиля по созданию условий медикопсихолого- педагогического сопровождения детей с нарушением интеллекта;
- проводить анализ собственной педагогической деятельности.
Владеть:
- навыками межличностных отношений с умственно отсталыми детьми;
- дистанционными технологиями в специальном образовании,
- методами и приемами педагогического обследования умственно- отсталых детей на
основе учета принципа онтогенетического развития;
- основами использования различных средств коммуникации в различных видах
профессиональной деятельности.
Автор-составитель настоящего учебного пособия, адресованного студентам вуза,
педагогам общеобразовательных и специальных (коррекционных) образовательных
учреждений, родителям, воспитателям ДОУ, психологам, дефектологам, логопедам и др.
специалистам, попытался обобщить теоретические основы работы с умственно-отсталыми
детьми. В пособии изложен тот минимум, который позволит найти правильный подход к
умственно отсталым детям, а в дальнейшем с приобретением собственного опыта грамотно
решать социально значимые задачи их воспитания и обучения.
Пособие включает предисловие, четырнадцать тем, рекомендации к самостоятельной
работе, глоссарий и список литературы.
3
1. ОЛИГОФРЕНОПЕДАГОГИКА КАК ОТРАСЛЬ СПЕЦИАЛЬНОЙ ПЕДАГОГИКИ
Физически он не может, умственно он не знает,
психически он не желает. Он бы и мог, и знал,
и желал, но все беда в том, что он не хочет...
Л.С.Выготский.
По среднестатистическим данным, примерно 60% всех нарушений развития человека это нарушения, связанные с отклонениями в познавательной сфере. Изучением умственно
отсталых
детей
занимается
один
из
разделов
специальной
педагогики
–
олигофренопедагогика.
Олигофренопедагогика - это отрасль специальной педагогики, изучающая особенности
развития, обучения и воспитания умственно отсталых детей и разрабатывающая проблемы
изучения и социальной адаптации детей с нарушениями интеллектуального развития.
Термином «умственная отсталость» в отечественной коррекционной педагогике
обозначается стойко выраженное снижение познавательной деятельности ребенка, возникшее
на основе органического поражения ЦНС.
Умственная отсталость - это общая интеллектуальная недостаточность, которая
возникает в период развития ребенка и характеризуется снижением способности
ориентироваться в жизни.
У таких детей в целом замедленно общее развитие, ограничена способность к обучению.
Исследования ученых Л.С. Выготского, А.Р. Лурия, В. И. Лубовского, М. С. Певзнер и др.
дают основание относить к умственной отсталости только те состояния, при которых
отмечается стойкое, необратимое нарушение преимущественно познавательной деятельности,
вызванное органическим повреждением коры головного мозга.
Умственна отсталость - это не просто «малое количество ума», это качественные
изменения всей психики, всей личности в целом как результат перенесенных органических
повреждений ЦНС. Это развитие, при котором страдает не только интеллект, но и эмоции,
воля, поведение, физическое развитие.
Степень поражения ЦНС может быть различной по тяжести, локализации и времени
наступления. Другими словами этиология патологического развития может быть самой
разнообразной, а это, в свою очередь, вызывает индивидуальные особенности
физиологического, эмоционально - волевого и интеллектуального развития умственно
отсталого ребенка.
«Умственная отсталость» в отличие от «слабоумия» указывает не только на
количественную характеристику дефекта, но и на качественную (отсталость),
подразумевающую определенный прогресс при специально созданных условиях.
Современная олигофренопедагогика изучает особенности и закономерности развития
умственно отсталых детей, проявляющиеся под влиянием обучения, разрабатывает
педагогическую классификацию, обеспечивающую возможности индивидуального и
дифференцированного подхода к умственно отсталым детям, принципы и методы их
воспитания, содержание общего образования и трудового обучения школьников, частные
методики преподавания учебных предметов, систему и структуру специальных учреждений.
В основе олигофренопедагогики лежат те же источники, что и в общей педагогике.
Поэтому своеобразие учебной и воспитательной работы с умственно отсталыми детьми,
вытекающее из учета особенностей их развития, равно как и дидактические основы обучения,
общая методика урока, основы организации учебной работы в школе, основные положения
частных
методик,
следует
рассматривать
как
закономерную
конкретизацию
общепедагогических принципов.
4
Основные педагогические понятия – воспитание, обучение, образование, развитие
человека, формирование и т. д. – здесь употребляются в том же значении, что и в общей
педагогике.
Однако в олигофренопедагогике общепедагогические принципы рассматривают как
исходные для решения ее особой задачи – коррекции развития умственно отсталого ребенка.
Методы обучения и воспитания умственно отсталого ребенка зависят от особенностей его
познавательной деятельности и личности в целом, от возможностей ребенка и имеющихся у
него затруднений.
Специфические пути реализации общепедагогических принципов обучения и
воспитания детей с отклонениями в интеллектуальном развитии позволяют считать
олигофренопедагогику самостоятельной наукой. Олигофренопедагогика имеет свой
предмет исследования – теорию обучения и воспитания умственно отсталых детей и научное
обобщение практики. Первые попытки обучения умственно отсталых детей проводились
врачами (Ж.Итар, Э. Сеген). У истоков отечественной олигофренопедагогики в
сотрудничестве с педагогами стояли такие врачи и физиологи, как В. М. Бехтерев,
П. Ф. Лесгафт, И. В. Маляревский, Г. И. Россолимо. Дальнейшее формирование
отечественной олигофренопедагогики связано с именами Д. И. Азбукина, Т. А. Власовой,
Л. С. Выготского, А. Н. Граборова, Л. В. Занкова, А. Р. Лурия, Ф. М. Новика, Г. Я. Трошина и
др.
Большой вклад в разработку теоретических основ обучения и воспитания умственно
отсталых детей внесли ведущие ученые-олигофре-нопедагоги Н. П. Долгобородова,
Г. М. Дульнев, И. Г. Еременко, X. С. Замский. В их трудах коррекция рассматривается как
неотъемлемая сторона образовательно-воспитательной работы вспомогательной школы.
Теория и практика воспитания и обучения умственно отсталых детей значительно
обогатились благодаря большому количеству публикаций, в которых освещен опыт работы
учителей вспомогательных школ (В. А. Грузинской, Е. Д. Никулиной, А. Н. Смирновой, К.
Ф. Шириной и др.).
В основе теории и практики изучения, обучения и воспитания умственно отсталых детей
лежат достижения смежных наук: клиники и генетики, нейрофизиологии, общей и
специальной психологии, логопедии, сурдопедагогики, тифлопедагогики, что позволяет
находить более гибкие и эффективные методы коррекции недостатков развития умственно
отсталого ребенка.
Без знания симптомов заболеваний, причин их возникновения, закономерностей
развития психики в патологических условиях невозможно эффективное обучение и
воспитание. Клинико-генетическое изучение умственной отсталости направлено на раскрытие
этиопатогенеза интеллектуальной недостаточности. Нейрофизиологические исследования
способствуют выявлению степени и характера поражения центральной нервной системы,
исследованию
структуры
дефекта.
Результаты
клинико-генетического
и
нейрофизиологического исследований имеют важное значение для классификации
умственной отсталости, выделения генетических синдромальных форм с целью медицинской
коррекции и прогноза социальной адаптации умственно отсталых детей. Большую роль в
решении этих проблем сыграли М. Г. Блюмина, Д. Н. Исаев, Г. В. Гуровец, С. С. Ляпидевский,
Е. М. Мастюкова, А. Г. Московкина, М. С. Певзнер, Г. Е. Сухарева, М. Н. Фишман и др.
Данные общей и специальной психологии позволяют учитывать общие и специфические
закономерности формирования познавательной деятельности и личности этой категории детей
с отклонениями в развитии. Дидактические принципы, методика воспитательной и
коррекционной работы, структура урока, методы педагогического изучения детей, учебный
план, программы, учебники, режим работы коррекционной школы разрабатываются на основе
данных олигофренопсихологии И. В. Беляковой, Т. Н. Головиной, В. И. Лубовским,
В. Г. Петровой, И. М. Соловьевым, Ж. И. Шиф и др.
5
Дети с поражением центральной нервной системы отстают от сверстников в речевом
развитии. Нарушение речи препятствует успешному развитию их познавательной
деятельности, неблагоприятно влияет на формирование их психики. Совершенно очевидно,
что данные логопедических исследований (как и исследований по тифлопедагогике и
сурдопедагогике) также важны для становления олигофренопедагогики как науки. И в этом
велика заслуга Л. И. Беляковой, Р. М. Боскис, В. П. Ермакова, Р. Е. Левиной, Г. А. Каше,
Е. Н. Марциновской, А. И. Мещерякова, Н. А. Никашиной, Д. И. Орловой, Т. Б. Филичевой и
др.
Безусловно, при разработке теории и практики олигофренопедагогики также
используются все научные дисциплины, изучающие развитие ребенка в норме.
В организации лечебно-оздоровительной работы коррекционная школа VIII вида
опирается на положения педиатрии. Это позволяет оказать помощь ребенку в оздоровлении
его нервной системы, улучшении его физического развития, научно обосновать режим работы
школы в целом.
Характерные признаки умственно отсталых детей:
Для всех умственно отсталых детей характерно недоразвитие:
 познавательных интересов: они меньше испытывают потребность в познании,
«просто не хотят ничего знать»;
 недоразвитие, часто глубокое, всех сторон психической деятельности;
 моторики;
 уровня мотивированности и потребностей;
 всех компонентов устной речи, касающихся фонетико- фонематической и лексикограмматической сторон;
 речи - возможны все виды речевых нарушений как сопутствующие проявления
интеллектуального дефекта;
 мыслительных процессов - медленно формируются обобщающие понятия, не
формируется словесно-логическое и абстрактное мышление; медленно развивается словарь и
грамматический строй речи.
 всех видов продуктивной деятельности: рисования, лепки, конструирования. Игры
часто носят элементарный подражательный характер со стереотипными действиями. В
работе часто предпочитают легкий труд, не требующий волевых усилий;
 эмоционально-волевой сферы: реакции инфантильны, нет оттенков переживаний,
неустойчивость эмоций: радость - печаль, смех - слезы, переживания поверхностны,
повышенная эмоциональная возбудимость сменяется эмоциональным спадом. Волевые
процессы отличаются слабостью собственных намерений, большой внушаемостью;
 восприятия: проявляется в обобщенности восприятия, с трудом выделяют главное,
не понимают внутренних связей между частями, поэтому снижается понимание материала;
трудности в восприятии пространства, времени, плохо ориентируются в окружающем мире;
не формируются категории цвета, формы, величины, количества; трудности в различении
оттенков цветов;
 памяти: лучше запоминают внешние признаки, труднее ими осознаются внутренние
логические связи; возможно формирование произвольной памяти;
 внимания: трудность распределения внимания, неустойчивость внимания,
замедленная переключаемость внимания, не могут долго сосредоточиться на одном предмете
или деятельности;
 мышления: слабость смысловых связей, недостаточно сформированы все
мыслительные операции, при анализе выделяют общие свойства предметов, а не
индивидуальные признаки, сравнивают по несущественным признакам.
6
Недоразвитие интеллекта и речи многовариативно. Оно может проявляться в
широком диапазоне - от глубокого слабоумия с отсутствием понимания и собственной речи до
сравнительно неплохого развития, которое иногда расценивается как пограничное состояние.
Диагноз - олигофрения - устанавливают на основании анамнеза, клинические, картины
(структуры психического дефекта, центральное место в которой занимает недоразвитие
абстрактного мышления, отставание в психическом развитии в детском и подростковом
возрасте, отсутствие прогредиентности, в особенности признаков углубления психического
дефекта), патопсихологического (исследование мышления, памяти, комбинаторной
деятельности и так далее) и соматоневрологического исследований. В диагностике
дифференцированных форм олигофрении важное значение имеют лабораторные
биологический методы исследования (цитогенетический, биохимический, иммунологический,
бактериологический).
Диагностика негрубых форм умственной отсталости у детей дошкольного возраста
часто затруднена. Ребенок может незначительно отличаться своим поведением от детей с
нормальным развитием, а несформированность навыков самообслуживания можно расценить
как результат его неправильного воспитания. Иногда единственным признаком, который
может насторожить, вызвать тревогу у окружающих является речевое недоразвитие. Но с
возрастом все четче проявляются и другие признаки психического недоразвития.
Пренатальная диагностика проводится до 22 недели беременности и является одним
из методов первичной профилактики наследственных болезней. Методы делятся на три
группы: просеивающие, неинвазивные, инвазивные (с последующей лабораторной
диагностикой).
Для каждого метода есть свои показания и противопоказания, разрешающие
возможности, осложнения после проведения процедур. Выбор метода строго
индивидуализирован в соответствии с конкретной ситуацией в семье и состоянием здоровья
беременной женщины.
Просеивающие методы позволяют выявить женщин, имеющих повышенный риск
рождения ребенка с наследственной патологией (возраст матери - 35 лет и старше, повторные
спонтанные прерывания беременности и др.). К этим методам относятся: определение
концентрации альфа-фетопротеина (АФП) в сыворотке крови беременной (выявляют
врожденные дефекты нервной трубки); уровня хорионического гонадотропина (повышен при
синдроме Дауна) и несвязанного эстриола (уменьшен при синдроме Дауна); ультразвуковое
обследование (УЗИ).
Неинвазивные методы: обследование плода без оперативного вмешательства с
помощью ультразвукового обследования (УЗИ). Проводится с 6 до 23 недели с целью
выявления врожденных пороков развития (редукция конечностей, отставание в росте,
анэнцефалия и др.).
Инвазивные методы: хорион - и плацентобиопсия (получение небольших кусочков
ворсин хориона и кусочков плаценты с 7 по 16 неделю беременности трансабдоминально или
трансцервикально под контролем УЗИ), получение амниотической жидкости и клеток плода
на 15-18 неделе беременности, биопсия кожи плода, кордоцентез (взятие крови из пуповины
под контролем УЗИ с 18-22 недели беременности).
Полученный материал подвергается цитогенетическому, биохимическому, молекулярногенетическому исследованию. Результаты используются в пренатальной диагностике
хромосомных и генных болезней, определении пола, выявлении пороков развития.
Раскрытие теоретических основ обучения и воспитания умственно отсталых детей
невозможно, без уточнения понятия «интеллект», «умственные способности», «мышление».
Понятие Интеллект как общая умственная способность применяется в качестве
обобщения поведенческих характеристик, связанных с успешной адаптацией к новым
жизненным задачам.
7
В науке, понятие «интеллект» имеет несколько значений и рассматривается с различных
позиций.
Интеллект (от латинского слова intellectus – разумение, понимание, постижение) в
психологической науке рассматривается как «относительно устойчивая структура умственных
способностей индивида».
В теории интеллекта, разработанной под руководством Б. Г. Ананьева, интеллект - это
интегрированная система познавательных процессов. Структура интеллекта сводится к
характеру внутрифункциональных и межфункциональных связей, выявленных с помощью
процедур корреляционного и факторного анализа (когнитивная дифференциация-интеграция,
ведущий психический процесс и т. д.).
В концепции интеллектуального развития ребенка Ж. Пиаже интеллект – это наиболее
совершенная форма адаптации субъекта с внешним миром.
Р. Стернберг выделил 3 формы интеллектуального поведения:
 вербальный интеллект (запас слов, эрудиция, умение понимать прочитанное);
 способность решать проблемы;
 практический интеллект (умение добиваться поставленных целей и пр.).
В работах К. М. Гуревича, Е. И. Горбачевой, Н. С. Лейтеса, М. К. Акимовой
подчеркивается необходимость разведения понятий «интеллект», «обучаемость» и «уровень
умственного развития». Умственное развитие – это характеристика способов, форм и
содержания мышления. По существу, уровень умственного развития отражает «наиболее
типичные, общие, характерные особенности мыслительной деятельности, касающиеся как
объема и качества знаний и умений, так и запаса определенных умственных действий».
Уровень умственного развития характеризует «подготовленность функционирования
мышления в пределах возрастного социально-психологического норматива» и является
основой для усвоения новых знаний и умений, возникновения и функционирования новых
умственных действий.
Мышление – это непрерывный процесс анализа, синтеза, обобщения условий и
требований решаемых задач и способов их решения. В этом непрерывном процессе
образуются прерывные умственные операции, которые мышление порождает, но к которым не
сводится. В дальнейшем мыслительный процесс осуществляется, исходя из уже сложившихся
умственных способностей, обеспечивающих более высокий уровень анализа, синтеза и
обощения. Дальнейшее формирование способностей происходит на последующих стадиях
мыслительного процесса.
Так, анализ процессуально-динамической основы интеллектуальной деятельности в
детском возрасте позволил Л. А. Венгеру выделить критерии развития познавательных
способностей дошкольника. По Л. А. Венгеру, это способность к наглядному
моделированию, формирующаяся из действий с моделями конкретными, отображающими
структуру отдельного объекта; обобщенными, отображающими общую структуру класса
объектов; условно-символическими, передающими наглядно-ненаглядные отношения.
Сформировавшиеся умственные способности выступают внутренними условиями, через
которые
оказываются,
преломляются
внешние
воздействия.
Таким
образом,
интеллектуальные способности одновременно являются и результатом, и предпосылкой
обучения.
Таким образом, можно выделить несколько позиций в понимании психологической
природы интеллекта.
1. Интеллект - общая способность, определяющая успешность выполнения любых
задач (когнитивных, социальных). Под способностью понимаются: 1) когнитивные
способности, различающиеся разной степенью специфичности для конкретной деятельности;
2) способность к системной организации целого, с мгновенным выявлением основного
8
проблемного противоречия исходной ситуации; 3) способность к самостоятельному
приобретению новых знаний; 4) адаптационная способность.
2. В структуре интеллекта различают врожденные способности, независимые от
степени приобщенности к культуре, и приобретенные в ходе социализации знания и
умственные навыки. Врожденные способности сводятся к психофизиологическим свойствам
центральной нервной системы. Приобретенные знания и умственные навыки являются мерой
овладения культурой того общества, к которому принадлежит индивид.
3. Трудность в разведении врожденных способностей и приобретенных знаний и
умственных навыков может привести к их отождествлению. В этом случае интеллект
отождествляется с умственным развитием.
4. Основная тенденция социо-культурных влияний на познавательные возможности
человека заключается в появлении способности к категориальному мышлению. В
контексте культурно-исторических исследований интеллект отождествляется с понятийным
мышлением.
5. Под интеллектом понимается система познавательных процессов. Трактовка
природы познавательных процессов различается: процессы, отвечающие за переработку
информации (методологический солипсизм); формы активного познавательного отражения
действительности (теория деятельности).
6. Включение в структуру интеллекта регуляторных и мотивационных компонентов.
7. Операционально-процессуальный подход в анализе
интеллектуальной
деятельности позволяет развести понятия мышления и умственных способностей.
Мышление – это непрерывный процесс анализа, синтеза, обобщения условий и
требований решаемых задач и способов их решения.
Умственные способности – это сформировавшаяся в процессе мышления совокупность
умственных операций, которые мышление порождает, но к которым не сводится.
В контексте теории психического как процесса разводятся понятия «умственное
развитие» и «мышление». Их отождествление связано с включением в структуру мышления
совокупности умственных действий.
2. ПРИЧИНЫ НАРУШЕНИЙ ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ДЕТЕЙ
Классифицируя нарушения по причинам, которые их вызывают выделяют несколько
групп :
- по источнику происхождения нарушения:
1. Эндогенные (внутренние) - возникающие по причинам, лежащим во внутренней среде
организма (проблемы, связанные с генетикой).
2. Экзогенные (внешние) - возникающие по причинам, лежащим вне организма (травмы,
инфекции, нарушение питания).
- по структуре дефекта:
3. Органические - поражения коры головного мозга, правого и левого полушарий,
центральной нервной системы (ЦНС), то есть вследствие органических нарушений в
организме.
4. Функциональные - расстройство функции различных систем в организме, нарушение
процессов возбуждения и торможения в ЦНС.
- по времени возникновения отклонения:
Врождённые - вследствие заболевания матери в перинотальный
период, а также наследственных генетических поражений.
6. Приобретённые - вследствие природовых (натальных) и послеродовых
(постнатальных) поражений организма ребёнка.
- по способу возникновения:
7. Социальные - неблагоприятное влияние окружающей среды, внешних условий.
9
8. Стихийные - несчастные случаи.
9. Наследственные.
Рассмотрим более подробно каждую из перечисленных выше группу причин нарушений
развития.
1. Причины эндогенных нарушений:
Инфекционные болезни НС (менингит, воспаление мозговых оболочек, энцефалит воспаление головного мозга), как следствие: ЗПР, задержка моторного развития, двигательной
активности.
Инфекционные заболевания: корь, свинка, скарлатина, пневмония, отит - нарушение
слуха, выраженные физиологические патологии, отсутствие органов, изменение строения
отдельных органов.
2.Причины экзогенных нарушений:
Черепно- мозговые травмы (сотрясение, ушиб, сдавление мозга, повреждения мозговой
оболочки) - патологии движений, психики, интеллекта .
3. Нарушения вследствие органических расстройств:
Умственная отсталость, глухота, ДЦП, логоневроз, расстройство голоса, брадилалия
(медленная речь), дислалия (расстройство речи), алалия (утрата речи), афазия, дисграфия,
дислексия, аутизм.
4 . Нарушения вследствие функциональных расстройств::
ЗПР, логоневроз, ринолалия, близорукость, дальнозоркость, неврозы, невротические
реакции, минимальная мозговая дисфункция.
5. Причины врождённых нарушений:
1) последствия заболеваний матери:
- токсоплазмоз (паразитарное заболевание)- поражения НС, органов слуха, зрения,
физическое и психическое недоразвитие - олигофрения, гидро- микро- цефалия;
- врождённая краснуха - поражение зрения, двигательные нарушения;
- внутриутробные инфекции НС - гидро/ микроцефалия, параличи, парезы;
- несовместимость резус- фактора крови матери и плода - мозговые поражения,
нарушения слуха;
- химические вещества и радиоактивные излучения влияют на общее развитие плода.
2) наследственные генетические поражения:
- нарушение хромосомных наборов родителей- формы олигофрении (синдром Дауна),
формы глухоты, слепоты;
- алкоголизм , наркомания - врожденные аномалии, уродства.
6. Причины приобретённых нарушений:
1) Природовые нарушения:
- асфиксия (кислородная недостаточность) - общее недоразвитие;
- внутричерепная родовая травма - ДЦП, нарушение моторного развития ребёнка.
2) Послеродовые нарушения:
- инфекционные болезни НС::менингит - гидроцефалия, глухота, ЗПР; энцефалит задержка моторного развития; полиомиелит - ограничение двигательной способности,
параличи, парезы; грипп, корь - поражения НС;
- черепно- мозговые травмы - патология движений и психики, параличи, глухота,
слепота, нарушение памяти, речи, интеллекта.
7. Нарушения социального характера:
ЗПР, неврозы, социальная запущенность, невропатия, недостатки характера.
По данным многих исследователей, имеется определенная связь отклонений в развитии
потомства, в том числе и интеллектуального, с хроническим алкоголизмом, токсическим
воздействием алкоголя при зачатии или во время беременности («воскресные дети», «синдром
алкогольного плода»), с дисфункцией в эндокринной системе, в частности при сахарном
10
диабете беременных, с недостаточностью функции щитовидной железы и другими
эндокринными нарушениями.
Значительную роль в происхождении олигофрении играют этио-патогенетические
факторы экзогенного характера, такие как последствия нейроинфекций в виде менингитов,
энцефалитов, менингоэнцефалитов. В то же время патология познавательной деятельности
может быть обусловлена и другими инфекционными заболеваниями, сопровождаемыми
выраженными токсикозами и дистрофией, например токсической дизентерией, дифтерией и
т. п.
3. КЛАССИФИКАЦИИ ДИЗОНТОГЕНЕЗА В СОВРЕМЕННОЙ НАУКЕ
Рассмотрим ряд вариантов классификаций психического дизонтогенеза, разработанных в
современной психологии и психиатрии.
Г. Е. Сухарева (1959) с позиций патогенеза нарушений развития личности различает три
вида психического дизонтогенеза: задержанное, поврежденное и искаженное развитие.
Л. Каннер (1955) – недоразвитие и искаженное развитие.
Клинически близкой к классификациям Л. Каннера и Г. Е. Сухаревой является
классификация нарушений психического развития, предложенная Я. Лутцем (1968), в
которой выделяются пять типов нарушений психического развития. Необратимое
недоразвитие связывается автором с моделью олигофрении; дисгармоническое развитие – с
психопатией; регрессирующее развитие – с прогрессирующими дегенеративными
заболеваниями, злокачественной эпилепсией; альтернирующее развитие, включающее
состояния асинхронии как в виде ретардации, так и акселерации и наблюдаемое, по мнению
автора, при самой различной соматической и психической патологии; и, наконец, развитие,
измененное по качеству и направлению, наблюдаемое при шизофреническом процессе.
По мнению Г. К. Ушакова и В. В. Ковалева (1973г.), основными клиническими типами
психического дизонтогенеза являются два:
1) ретардация, т. е. замедление или стойкое психическое недоразвитие, как общее, так и
парциальное;
2) асинхрония как неравномерное, дисгармоническое развитие, включающее признаки
ретардации и акселерации.
Термин «психический дизонтогенез» достаточно широко использовался и используется
в психологической литературе. Применительно к психическому развитию детей он наиболее
полно освещен в работах Лебединского В. В. По мнению автора, психический дизонтогенез
может быть представлен следующими вариантами:
1) недоразвитие,
2) задержанное развитие,
3) поврежденное развитие,
4) дефицитарное развитие,
5) искаженное развитие,
6) дисгармоническое развитие.
Предлагаемая классификация дифференцирует отдельные варианты аномалий, исходя из
основного качества нарушения развития. Выделяются следующие группы аномалий: а)
вызванные отставанием развития: недоразвитие, задержанное развитие; б) в которых ведущим
признаком является диспропорциональность (асинхрония) развития: искаженное и
дисгармоническое развитие; в) вызванные поломкой, выпадением отдельных функций:
поврежденное и дефицитарное развитие.
1. Недоразвитие. Для дизонтогенеза по типу общего стойкого недоразвития наиболее
типично раннее время поражения, когда имеет место выраженная незрелость мозговых
систем, в первую очередь, наиболее сложных, обладающих длительным периодом развития.
Типичным примером стойкого недоразвития является олигофрения.
11
2. Задержанное развитие. Для психического дизонтогенеза по этому типу характерно
замедление темпа формирования познавательной и эмоциональной сферы с их временной
фиксацией на более ранних возрастных этапах. Подробней на данном виде
дизонтогенетического развития мы остановимся далее, а пока отметим, что парциальность
поражения отличает задержанное развитие от стойкого психического недоразвития по типу
олигофрении и определяет лучший прогноз динамики развития и коррекции.
3. Поврежденное развитие имеет ту же этиологию (наследственные заболевания;
внутриутробные, натальные и постнатальные инфекции, интоксикации и травмы ЦНС), что и
органическое недоразвитие психики либо задержанное. Основное отличие связано с более
поздним патологическим воздействием на мозг. В. В. Лебединский отмечает, что компонент
повреждения присутствует почти при всех видах аномального развития, он является либо
осложняющим фактором, либо пусковым механизмом, например в случае замедления темпа
развития и т. д.
4. Дефицитарное развитие. Это особый вид дизонтогенеза, связанный с тяжелыми
нарушениями развития. Этот термин предложен В. В. Ковалевым (1976, 1979) в отношении
патологического формирования личности детей с дефектами зрения, слуха, опорнодвигательного аппарата, а также хроническими соматическими заболеваниями, при которых
дефицитарность в сенсорной, моторной, соматической сферах обусловливает явления
депривации и нарушения эмоциональной сферы.
5. Искаженное развитие. При таком развитии наблюдаются сложные сочетания общего
недоразвития, задержанного, поврежденного и ускоренного развития отдельных психических
функций, приводящие к ряду качественно новых патологических образований. Искаженное
развитие чаще свойственно ряду процессуальных наследственных заболеваний. Наиболее
характерной моделью является дизонтогенез при синдроме раннего детского аутизма.
6. Дисгармоничное развитие по своей структуре в определенной мере напоминает
искаженное развитие. Но основой этого вида дизонтогенеза является не текущий
болезненный
процесс,
а
врожденная
либо
рано
приобретенная
стойкая
диспропорциональность психики преимущественно в эмоционально- волевой сфере.
Классификацию В. В. Лебединского можно считать наиболее отвечающей как по
психологическому содержанию, так и по терминологии задачам специальной психологии.
Плюсом классификации следует считать ее «прозрачность», то есть достаточную понятность
ее терминологии для специалистов «смежных» профессий (медицинских работников,
педагогов- дефектологов и др.).
Для полноты описания современных клинико- психологических классификаций нельзя
не остановиться хотя бы на перечислении синдромов онтогенеза психики дезадаптивной части
детской популяции, используемых в рамках нейропсихологии детского возраста. В основе
данной классификации лежит деление на «синдромы несформированности», «синдромы
дефицитарности» и «атипию развития».
Таким образом, нейропсихологическая классификация отклоняющегося развития
принимает следующий вид:
1) функциональная несформированность префронтальных (лобных) отделов мозга;
2) функциональная несформированность левой височной области;
3)
функциональная
несформированность
межполушарных
взаимодействий
транскортикального уровня (мозолистое тело);
4) функциональная несформированность правого полушария мозга;
5) функциональная дефицитарность подкорковых образований (базальных ядер);
6) функциональная дефицитарность стволовых образований мозга; дисгенетический
синдром;
7) атипия психического развития.
12
Предлагаемое деление методологически связано с учетом онтогенеза развития ребенка,
при котором субкортикальные образования к концу первого года жизни практически
завершают свое структурно- морфологическое развитие. Следовательно, строго говоря,
начиная с этого возраста их состояние может обозначаться как «предпатологическое,
«субпатологическое»,
но
никак
не
«несформированное».
С
точки
зрения
нейропсихологического языка описания «функциональная несформированность» может иметь
место только там, где продолжается морфогенез той или иной мозговой структуры.
Каждый из представленных синдромов определяет своеобразие всей совокупности
психической феноменологии, и психической деятельности ребенка. Представляется важным,
что такие параметры, как квалификация актуального психического статуса, определение в
ретроспективе (включая и внутриутробный период) времени и места «поломки», соотнесение
ситуации развития ребенка с возрастными нормативами и идеальным уровнем развития всех
высших психических функций (ВПФ), должны быть описаны не только на языке психических
процессов, но и на языке нейропсихологии. В результате и образуется интегративный статус,
позволяющий выбрать адекватные развивающие и коррекционные программы,
соответствующие характеру онтогенеза ребенка.
4. ОЛИГОФРЕНИЯ КАК ФОРМА ПСИХИЧЕСКОГО НЕДОРАЗВИТИЯ
Олигофрении (oligophrenia, единственное число; греческий oligos малый + phren ум;
синонимы: врождённое слабоумие, умственная отсталость) - группа различных по
этиологии, патогенезу и клиническим проявлениям непрогредиентных патологических
состояний, общим признаком которых является наличие врождённого или приобретённого в
раннем детстве (до 3 лет) общего недоразвития психики с преобладанием интеллектуальной
недостаточности.
Одним из первых описал врождённое слабоумие с выделением его разновидностей по
степени глубины (идиотия и имбецильность) Дюфур (Dufour) в 1770 г. В начале 19 век
Ж. Эскиролъ отделил врождённое слабоумие (идиотию) от приобретённого (деменции), а
также ввёл в практику разделение врождённого слабоумия на три варианта по степени
выраженности нарушений речи. Во 2-й половине 19 век В. Маньян описал лёгкую степень
врождённого слабоумия - дебильность. Термин «олигофрении» для обозначения всей группы
врождённого и приобретённого в раннем детстве слабоумия предложил Э. Крепелин.
Показатель распространённости олигофрении, по материалам ВОЗ (1968),
основанный на обобщении данных многих зарубежных исследований, колеблется в пределах
1-3% населения. Однако эти данные нуждаются в коррективах с учётом того, что во многих
странах Запада к умственной отсталости относят состояния слабоумия при
прогрессирующих нервнопсихических заболеваниях, возникших в раннем детском возрасте.
Следует также иметь в виду, что большинство эпидемиологические исследований носило
выборочный характер. Во второй половине 20 век во всем мире отмечается тенденция к
увеличению количества умственно отсталых, что в основном связано с повышением общей
продолжительности жизни, снижением смертности детей с аномалиями развития
центральная нервная система благодаря достижениям медицины. Значительно возрастает
выявление Олигофрении в возрасте от 7 до 19 лет, что объясняется главным образом
влиянием социальных факторов (начало школьного и профессионального обучения,
освидетельствование при призыве в армию). Среди мужчин Олигофрении встречаются
примерно в 1½ раза чаще, чем среди женщин. Соотношение лиц с разной степенью
умственной отсталости (дебильностью, имбецильностью, идиотией), по данным ряда
исследователей, составляет соответственно 75, 20 и 5%.
При всем разнообразии клинические, проявлений общим для различных форм
олигофрении является тотальное недоразвитие психики, включая недоразвитие
13
познавательных способностей и личности в целом. Ведущая роль в структуре
психического дефекта принадлежит недостаточности высших форм познавательной
деятельности, прежде всего абстрактного мышления, при относительно достаточном уровне
развития эволюционно более древних компонентов личности, таких как потребности,
связанные с инстинктами, низшая аффективность. Однако указанные особенности
психического дефекта при олигофрении проявляются в индивидуальном развитии не сразу;
они становятся более отчётливыми к концу дошкольного - началу школьного возраста
ребёнка. В раннем детском и дошкольном возрасте недостаточность познавательной
деятельности проявляется преимущественно в недоразвитии психических функций, которые
относятся к начальному этапу развития абстрактного мышления: отставание в сроках
развития психической деятельности и моторной активности; искажение и замедленный темп
становления зрительных и слуховых условных рефлексов; недостаточность эмоциональноволевых реакций; запаздывание сроков появления эмоциональных реакций на окружающее
на первом году жизни; отставание в развитии речи, подражательный «манипулятивный»
характер игры; длительное отсутствие навыков самообслуживания; слабо выраженный
познавательный интерес к окружающему; недифференцированность или отсутствие высших
эмоций (сочувствие, чувство привязанности и другие) в раннем детском и дошкольном
возрасте. У детей школьного возраста на передний план более отчётливо выступают
конкретно-ситуационный характер мышления, слабость или невозможность обобщения,
неспособность выделения существенных признаков предметов и явлений. При глубокой
умственной отсталости усвоение любых отвлечённых знаний и школьное обучение могут
быть вообще невозможны.
У подростков и взрослых лиц с олигофренией наряду с недостаточностью
абстрактного мышления более заметной становится незрелость личности (повышенная
внушаемость, некритичность, неспособность принять самостоятельное решение в сложных
житейских ситуациях, выраженная зависимость поведения от внешней ситуации,
импульсивность поступков).
Интеллектуальная недостаточность при олигофрении в той или иной степени
сказывается на всех психических процессах, прежде всего познавательных, что выражается в
недостаточности восприятия, нарушениях активного внимания, замедлении и непрочности
запоминания, низком уровне логической памяти. Характерны недоразвитие и слабая
дифференцированность интеллектуальных и нравственных эмоций, неадекватность
аффектов переживаемым событиям, слабость инициативы и побуждений, отсутствие борьбы
мотивов, недостаточная целенаправленность действия. Речь при олигофрении отличается
бедностью запаса слов, обилием штампов, неразвёрнутыми фразами, часто аграмматизмами
и дефектами произношения. Признаки недоразвития имеются и в психической деятельности,
и в моторной активности (запаздывание в развитии статических и кинетических функций,
недостаточная целенаправленность и координированность движений, их угловатость,
недостаточность тонкой ручной моторики, мимики и пантомимики).
При
олигофрении
часто
наблюдаются
разнообразные
неспецифические
неврологический расстройства - нарушения черепно-мозговой иннервации и функций
пирамидной системы (парезы, нарушения мышечного тонуса), диэнцефальные расстройства,
в частности цереброэндокринная недостаточность. В соматическом статусе при
олигофрении, связанных с нарушениями внутриутробного развития, отмечаются, как
правило, разнообразные аномалии развития и дисплазии в виде деформаций и изменений
размеров черепа, аномалий строения и расположения ушных раковин, глаз, челюстей, зубов,
укорочения фаланг пальцев, дизрафических симптомов (заячья губа, расщепление неба, spina
bifida, сращение пальцев - синдактилия и другие), пороки развития внутренних органов сердца, лёгких, мочеполовых органов, а также желудочно-кишечные тракта. Нередко
14
имеются отставание в физическом развитии, нарушения пропорций тела, искривление
позвоночника, недоразвитие половых органов.
Олигофрении носит непрогредиентный, так называемый эволютивный характер,
связанный с возрастным созреванием центральная нервная система, а также с процессами
репарации и компенсации. Выражением положительной динамики олигофрении является
постепенное, более медленное, чем у здоровых детей, повышение уровня умственных
способностей, усиление подвижности психических процессов, улучшение фразовой речи,
появление более правильной самооценки и критического отношения к окружающему,
уменьшение моторной недостаточности, пополнение запаса знаний, приобретение бытовых
сведений, несложных трудовых и проф. умений и навыков. Такая динамика свойственна в
основном лицам с неосложнённой олигофренией в степени дебильности. В связи с более или
менее выраженной положительной эволютивной динамикой и социальной адаптацией, по
данным Д. Е. Мелехова (1970), 77% лиц с олигофрении в степени дебильности становятся
систематически трудоспособными, а часть из них полностью адаптируется социально и не
нуждается в наблюдении психиатра. Благоприятная эволютивная динамика олигофрении
зависит от глубины психического недоразвития, клинико-патогенетической формы
олигофрении, дополнительных патогенных влияний, а также своевременности и полноты
лечебных и реабилитационных мероприятий. Определённые различия в динамике имеются у
умственно отсталых с разным темпераментом - эретичных (с сильным и более подвижным
темпераментом) и торпидных (с более слабым и инертным темпераментом). Так, у
эретичных олигофренов темп психического развития более высокий, легче закрепляются
бытовые навыки.
Эволютивная динамика психического развития при олигофрении может нарушаться
состояниями декомпенсации, которые чаще всего возникают в переходные возрастные
периоды при осложнённой олигофрении. При этом основными клинические, проявлениями
являются церебрастенические и психопатоподобные состояния (расторможение влечений,
особенно сексуального, склонность к уходам и бродяжничеству, агрессивность,
импульсивность). Значительно реже декомпенсация выражается в форме эпизодических и
рецидивирующих психозов преимущественно в пубертатном возрасте. Большинство
отечественных и зарубежных исследователей расценивают эти психозы как специфичные
для больных олигофренией, в связи с чем их обозначают как «психозы олигофренов»,
«психозы при дебильности». Их клинические, картина отличается от клинические, картины
эндогенных и экзогенных психозов, также возникающих при олигофрении. «Психозы
олигофренов» в основном проявляются аффективными расстройствами (состояниями
дисфории и тревожной депрессии со страхами), кататоноподобными состояниями
двигательного возбуждения или ступора, а также эпизодами рудиментарных, неразвёрнутых,
галлюцинаторных и бредовых расстройств на тревожно-депрессивном аффективном фоне.
Нередки также кратковременные эпизоды оглушения (смотри полный свод знаний) и
сумеречного помрачения сознания (смотри полный свод знаний). Психотические состояния
продолжительностью от 1 до 6 недель носят характер однократных или рецидивирующих
приступов. Как во время приступов, так и в интервалах между ними обычно наблюдаются
церебрастенические симптомы и усиление вегетативных расстройств. Эпизодические
психозы при олигофрении, как правило, заканчиваются возвратом к исходному состоянию.
После нескольких приступов рецидивирующего психоза возможно углубление изменений
личности по органическому типу. В патогенезе состояний декомпенсации, включая их
психотические формы, важное значение имеет усиление резидуально-органической
церебральной
недостаточности
с
возникновением
ликвородинамических
и
цереброваскулярных расстройств. Кроме того, предполагается дополнительная
патогенетическая роль эндокринно-гуморальных сдвигов пубертатного периода, особенно
дисгармонически протекающего. Различные экзогенные факторы - травмы, инфекции,
15
перегрузки, связанные со школьным обучением - способствуют возникновению состояний
декомпенсации.
Таким образом, олигофрения - это особая форма психического и умственного
недоразвития, выражающаяся в стойком снижении познавательной деятельности у детей,
вследствие поражения ЦНС (коры головного мозга) в пренатальный (внутриутробный),
натальный (при родах) и или постнатальный (на самом раннем этапе прижизненного развития
до 3 лет) периодах.
Среди причин олигофрении в литературе выделяют, как правило, следующие
факторы:
 экзогенные факторы, вызывающие нарушения головного мозга: инфекционные
заболевания матери во время беременности (вирусные заболевания, краснуха, болезнь
Боткина, токсоплазмоз и др.);
 родовые травмы (асфиксия);
 эндогенные отрицательные факторы: патологическая наследственность (венерические и
некоторые др. заболевания родителей), умственная отсталость обоих или одного из родителей,
нарушение хромосомного набора, заболевания эндокринной системы (фенилкетонурия),
несовместимость состава крови матери и ребенка по резус- фактору и др.;
 алкоголизм, наркомания, токсикомания родителей.
По мнению ведущих ученых - дефектологов, на степень умственной отсталости влияют:
1.Место поражения
2. Время поражения
3. Глубина поражения
Психопатологическим «стержнем» синдромов общего психического недоразвития у
взрослых и детей является слабость абстрактного мышления в виде недостаточной
способности к обобщению, пониманию причинно - следственных отношений, ситуационного
типа мышления (Л.С. Выготский, 1960г.)
Врожденное слабоумие = олигофреническое слабоумие = умственная отсталость = общее
психическое недоразвитие
Олигофрения активно изучается тремя науками: медициной, педагогикой,
патопсихологией.
Олигофрения – общее недоразвитие психики с преобладанием интеллектуальной
недостаточности, а также отсутствием прогредиентности.
Характерные признаки олигофрении:
 нарушение познавательных процессов (сходство – различие, избирательность);
 нарушение активного внимания;
 замедление и непрочность запоминания;
 низкий уровень логической памяти;
 слабость, недоразвитие эмоций;
 отсутствие мотивации поведения;
 неподавляемые инстинктивные влечения;
 бедный словарный запас;
 недоразвитие психомоторики (тонкой моторики, мимики);
 достаточно развиты эволюционно более древние «природно- психические» компоненты
личности (темперамент, потребности, инстинкты).
16
Все эти особенности становятся более отчетливые к концу дошкольного – началу
школьного возраста
В раннем детстве – умственная отсталость проявляется в недоразвитии нервнопсихических функций и тех видов деятельности, которые относятся к начальным этапам
развития абстрактного познания.
Первый год жизни:
 отстает развитие психомоторики (замедленное становление зрительных и слуховых
условных рефлексов);
 неполноценный «комплекс оживления», запаздывание появления эмоциональных
реакций на окружающее (лицо, игрушки, …);
 преобладание вялости, сонливости.
Второй год жизни:
 особенности поведения, игровой деятельности;
 отставание развития речи;
 затруднены навыки самообслуживания;
 слабый интерес к окружающему;
 игра бессодержательна (манипулирование игрушками);
 контакт с другими детьми нестойкий;
 нет вопросов: «Кто это? почему? что это?» и др.;
 слабо развиты эмоции (сострадания, дифференциация привязанности);
 недостаточный запас сведений и умений.
Школьный возраст:
 недостаточность абстрактного мышления (мышление конкретно- ситуационное со
слабостью обобщения, неспособностью выделения существенных признаков предметов и
явлений);
 трудности в счете, механическое (неосмысленное) заучивание, непонимание идеи
текста;
 усвоение отвлеченных знаний и школьное обучение может быть вообще невозможно
(при идиотии, имбецильности);
 незрелость личности (некритичность, внушаемость).
Физиологические особенности при олигофрении:
 деформации размеров черепа, аномалии строения ушей, зубов, фаланг пальцев;
 реже – расщелины неба, губы, сращение пальцев;
 пороки развития внутренних органов – сердца, легких, мочеполовых органов,
желудочно- кишечного тракта;
 недоразвитие костной системы.
Важный общий признак олигофрении – относительная стабильность с эволютивной,
возрастной динамикой. Развитие познавательных процессов подчиняется возрастным
закономерностям, но происходит значительно медленнее, а потому никогда не достигает
интеллектуального уровня, соответствующего паспортному возрасту.
Помимо классификации умственной отсталости в зависимости от времени
возникновения дефекта, где мы выделили две формы умственной отсталости (олигофрению и
деменцию - смотрите далее), существует еще одна классификация умственной отсталости в
зависимости от глубины дефекта, где выделяют три ее формы: дебильность, имбецильность и
идиотия.
17
Структура дефекта при олигофрении характеризуется тотальностью и иерархичностью
недоразвития познавательной деятельности, в особенности мышления и личности.
Тотальность проявляется в недоразвитии всех нервно- психических функций.
Иерархичность - в преимущественном недоразвитии познавательных функций, и прежде
всего абстрактного мышления. Как правило, течение заболевания носит непрогредиентный
(непрогрессивный)характер.
5. ДЕМЕНЦИЯ КАК ФОРМА НАРУШЕНИЯ УМСТВЕННОГО РАЗВИТИЯ
Деменция (аменция) - (от лат. - «без ума»), в сравнении Д. Эскироля дементный ребенок
это - «разорившийся богач».
Деменция - стойкое ослабление после периода нормального развития познавательной
деятельности, внимания, памяти, снижение критики, обеднение эмоций, нарушение
поведения.
Причины деменции:
Приобретенные органические поражения головного мозга и психические заболевания
(травмы, шизофрения, эпилепсия, менингит, воспалительные заболевания головного мозга
(менингоэнцифалиты), травмы мозга (сотрясения, ушибы).
В раннем возрасте деменция проявляется в виде утраты поздно приобретенных навыков,
теряется речь, пропадают навыки самообслуживания, утрачиваются ранее приобретенные
навыки, искажается игровая, учебная деятельность, изменяется поведение.
Слабоумие (К. Шнейдер) – «негатив интеллекта» - деменция:
 стойкая недостаточность интеллектуальной деятельности, возникающая либо в
результате ее распада и снижения, либо вследствие недоразвития интеллектуальных
способностей (другими словами, это приобретенное слабоумие или деменция);
 выраженное затруднение или даже невозможность усвоения новых знаний и нового
опыта, не зависящее от нарушения сознания.
Олигофрения – в основе имеет не распад или снижение, а недоразвитие интеллекта и
познавательной деятельности в целом как следствие задержки или приостановки развития
познавательных процессов в раннем постнатальном периоде.
При деменции имеется период нормального развития познавательных процессов до
первых проявлений нервно- психического заболевания.
Признаки деменции:
 выраженная мозаичность психических нарушений;
 неравномерность снижения отдельных познавательных функций возможностью
относительной сохранности одной или нескольких из них;
 наличие определенного запаса сведений, представлений и словарного запаса,
свидетельствующее о периоде ненарушенных познавательных функций;
 несоответствие между имеющимся запасом знаний и низкими возможностями их
реализации;
 значительные нарушения предпосылок интеллекта (памяти, внимания, психической
активности, работоспособности, целенаправленности психической деятельности), которые
нередко преобладают над расстройствами понимания и осмысления, процессов обобщения.
Классификация деменций
Дана на основе психологических особенностей детей, связанных с вызвавшими их
заболеваниями:
Органическая деменция – в результате органического поражения головного мозга
инфекционного, травматического, токсического происхождения, а также вследствие текущих
18
органических заболеваний головного мозга (нейроревматизм, нейросифилис, наследственные
заболевания и др.).
Следствием этого является интеллектуальный дефект в совокупности с проявлениями
психоорганического (энцефалопатического) синдрома, компоненты которого: снижение
памяти, расстройство поведения, аффективные нарушения.
Проявления органической деменции в детском возрасте:
 утрата или ослабление приобретенных ранее навыков (моторных, опрятности,
самообслуживания);
 нарушений речи от полной утраты (афазии) до ослабления экспрессивной речи с
обеднением запаса слов;
 снижение уровня побуждения к деятельности, деятельность становится
нецеленаправленной, преобладает бесцельное моторное возбуждение;
 ослабление дифференцированности эмоций, утрата эмоций.
Эпилептическая деменция.
Характеризуется сочетанием интеллектуальной недостаточности (снижение уровня
обобщения, непонимание переносного и скрытого смысла) со своеобразными изменениями
личности в виде крайнего эгоцентризма, выраженной инертности, тугоподвижности
психических процессов, склонности к фиксации отрицательных переживаний, сочетанием
злопамятности, мстительности, жестокости по отношению к другим детям с преувеличенной
угодливостью, льстивостью, подобострастием к взрослым (врачам, педагогам).
Проявление эпилептической деменции в дошкольном и школьном возрасте: 1) в
поведении на первый план выступает двигательная расторможенность в сочетании с
угловатостью отдельных движений; 2) грубая расторможенность сексуального влечения
(маструбации, обнимания, яктация); 3) возможно садистическое извращение сексуального
влечения, получают удовольствия, причиняя другому боль (кусают, щипают, царапают).
Шизофреническая деменция.
При ней собственно осмысление, способность к обобщению часто нарушены
незначительно, хотя мышление в целом непродуктивно, паралогично, искажено.
Особенности шизофренической деменции
 глубокий дефект личности с резким снижением уровня побуждений и психической
активности, полной бездеятельностью, апатией; эмоциональной опустошенностью, тупостью,
выраженным аутизмом (отгороженностью от окружающих, отсутствием потребности в
контактах и даже активным противодействием контактам);
 в мышлении: разорванность, паралогичность, вычурность;
 нелепые, бездумные ответы могут сочетаться со сложными обобщениями, пониманием
переносного и скрытого смысла;
 бедная односложная речь может сочетаться с длинными фразами и оборотами,
свойственными речи взрослых;
 недостаточная ориентированность в простейших бытовых вопросах (адрес, покупка,
…) сочетается с отрывочными отвлеченными знаниями;
 после 4- 5 лет отмечаются психопатологические расстройства (вычурные позы, страхи,
галлюцинации).
6. ХАРАКТЕРИСТИКА ФОРМ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ
В зависимости от глубины дефекта, традиционно, где выделяют три ее формы:
дебильность, имбецильность и идиотия.
Линию развития человека можно изобразить схематично (см. ниже) и расположить на
ней относительно нормы в развитии по одну сторону: во- первых, три степени умственной
19
отсталости (идиотию, имбецильность, дебильность); во- вторых, пограничную форму между
нормальным развитием и умственной отсталостью – задержку психического развития (ЗПР); а
по другую сторону - одаренность (ОД).
Одаренность / Норма / ЗПР / Дебильность / Имбецильность / Идиотия /
Идиотия
Идиотия - самая глубокая степень умственной отсталости, такое нарушение
познавательной деятельности, при котором страдают все функции организма.
Дети- идиоты - это дети инвалиды 1- й группы по интеллекту. Таким детям недоступно
осмысление окружающего мира, речевая функция развивается крайне медленно, ограниченно,
в ряде случаев речевые звуки не развиваются вообще.
Для детей- идиотов характерны следующие нарушения:
 моторики;
 ориентировки в пространстве;
 координации движений;
 гигиенических навыков;
 элементарных навыков самообслуживания;
 поведения (вялость, заторможенность, двигательное беспокойство);
 эмоциональные реакции связаны с общим самочувствием;
 на первом месте - удовлетворение физиологических потребностей.
Все дети- идиоты необучаемы и находятся (с согласия родителей) в специальных
учреждениях (детских домах для глубоко умственно отсталых детей), где им оказывается
необходимая медицинская помощь, осуществляется наблюдение и уход. По достижении 18
лет они переводятся в специальные интернаты для хронически больных,
психоневрологические диспансеры или в дома для инвалидов. Государственная система
помощи глубоко умственно отсталых детей не исключает возможности их воспитания в семье
при установлении опеки.
Различают 3 степени идиотии:
Речевые идиоты - в запасе имеются определенные звуки и слова. Речь «развита» только
у этой группы, они как бы реагируют на окружение. Познавательная деятельность отсутствует
полностью. Способность ходить появляется очень поздно, движения неуклюжие,
малокоординированные, часто наблюдаются стереотипные покачивания, сгибания туловища,
повороты головой. В одних случаях преобладает вялость, в других - неадекватный плач, гнев,
злобность. Детей иметь не могут.
Типичные идиоты (по В. Торшину) - произносят отдельные звуки для удовлетворения
физиологических потребностей. Выражены инстинкты, примитивные реакции отсутствуют.
Речь не развита, издают нечленораздельные звуки.
Лежачие идиоты (глубокие, полные) - подобны животным и по поведению, и по
ощущениям. Могут издавать крики, прыгать, реакции неадекватны для поведения человека.
Себя не обслуживают.
Задачи воспитателей: научить детей навыкам самообслуживания.
Имбецильность
Имбецильность - вторая степень умственной отсталости, дети инвалиды 2- й группы по
интеллекту.
Для детей-имбецилов характерно:
 относительно развитая речь;
 понимания обращенной к нему речи, жестов;
20
 овладение элементарными трудовыми навыками, но работать могут только под
наблюдениями воспитателей;
 практически не обучаемы (различают обучаемых, псевдообучаемых и необучаемых
имбецилов);
 развита привязанность к определенным лицам;
 нарушена поведенческая сфера;
 характерно безразличие к работе и к результатам своей деятельности;
 мышление наглядно- конкретное;
 неустойчивое внимание;
 после продолжительного обучения могут автоматически повторять действия;
 не могут оценить свою работу, т.к. не понимают ее смысл;
 легко внушаемы.
Клиническая форма имбецильности - Синдром Дауна, (описан Джоном Дауном в 1850 г.)
характеризуется лишней хромосомой в клетке (47 вместо 46).
В правовом отношении дети - имбецилы так же, как и идиоты, являются
недееспособными, над ними устанавливается опека родителей или лиц их заменяющих. До
достижения совершеннолетия эти дети находятся в специальных детских домах для глубоко
умственно отсталых детей.
В последние годы благодаря многолетним исследованиям института коррекционной
педагогики РАО РФ было установлено, что часть детей- имбецилов может овладеть
определенными знаниями, умениями и навыками в объеме специально разработанной для них
программы. Эта программа предусматривает элементарное овладение навыками чтения,
письма и счета, некоторыми простейшими трудовыми действиями, что позволяет имбецилам в
дальнейшем достаточно успешно работать в специально организованных при школах или
интернатах мастерских.
Задачи педагога при работе с умственно отсталыми детьми:
1)
Развитие всех психических функций и познавательной деятельности в процессе
воспитания, обучения и коррекция их недостатков.
2)
Формирование правильного поведения.
3)
Трудовое обучение и подготовка к посильным видам труда.
4)
Бытовая ориентировка и социальная адаптация - как итог всей работы.
Дебильность
Дебильность - наиболее легкая степень умственной отсталости.
Самая распространенная форма умственной отсталости. Детям дебилам свойственно:
конкретное, наглядно- образное мышление; фразовая речь; бедный словарный запас;
нарушение письменной речи; дети очень критичны, наблюдательны, говорят правду, упрямы;
эмоционально- волевые проявления бедные; сохранна грубая моторика, нарушена мелкая
моторика; обедненный и суженный круг знаний и представлений об окружающем мире;
тугоподвижны, психические процессы инертны; склонность к стереотипным действиям; слабо
ориентируются в пространстве, времени, в обыденной жизни; нарушение развития всей
личности в целом.
У таких детей отмечается сниженный интеллект и особенности эмоционально- волевой
сферы.
Дебильность имеет несколько форм:
 неосложненная дебильность - умственная отсталость, при которой недоразвитие
сложных форм познавательной деятельности не сопровождается грубыми нарушениями
отдельных анализаторов и характеризуется относительно сохранной эмоционально- волевой
сферой;
21
 дебильность, осложненная нарушениями нейродинамики: изменение движений,
снижение работоспособности вследствие частичного нарушения коры полушарий;
 дебильность, осложненная нарушением различных анализаторов: вторичный дефект локальные поражения речи, слуха, зрения;
 дебильность, с психопатоподобными формами поведения: Недоразвитие личности,
снижение критического отношения к себе и окружающим в сочетании с повышенными
влечениями, двигательное беспокойство, раздражительность, плохой сон, драчливость,
плаксивость, неумение играть с другими детьми, агрессивность, отсутствие самоконтроля;
 дебильность с выраженной лобной недостаточностью: своеобразные нарушения
моторики - руки вялые, слабые, дети плохо ориентируются в пространстве. Речь
подражательная, шаблонная, поведение без мотивов.
Дети - дебилы составляют основную массу учащихся вспомогательной школы,
обучаются по специальной программе, но круг их последующей профессионально- трудовой
деятельности значительно ограничен.
Судебно-психиатрическая экспертиза при олигофрении прежде всего включает решение
вопросов вменяемости и дееспособности. Умственно отсталые люди в степени идиотии и
выраженной имбецильности обычно признаются невменяемыми и недееспособными. При
дебильности вопрос о вменяемости и дееспособности решается индивидуально, с учётом не
только степени интеллектуальной недостаточности, но и особенностей эмоционально-волевой
сферы. Степень интеллектуальной недостаточности и выраженность личностной незрелости
являются также критериями оценки свидетельских показаний больных олигофрении при
экспертизе их в качестве свидетелей и потерпевших.
7. РЕДКИЕ ФОРМЫ ОЛИГОФРЕНИИ
Среди умственно отсталых детей, встречаются дети с более редкими формами
олигофрении:
 олигофрения, осложненная гидроцефалией (до 2 %);
 олигофрения, при врожденном сифилисе (вследствие болезни матери в период
беременности);
 олигофрения, при фенилкетонурии (врожденное нарушение секреторной функции
эндокринной системы).
Помимо рассмотренных выше классификаций, умственная отсталость может
проявляться у детей со следующими заболеваниями: гидроцефалия (водянка головного мозга)
и кретинизм (гипотиреоз).
Рассмотрим их более подробно.
Гидроцефалия (водянка головного мозга)
Гидроцефалия
характеризуется
расширением
желудочковых
систем
и
субарахноидальных пространств за счет избыточного количества спинно- мозговой жидкости.
Во всех случаях при гидроцефалии имеет место стойкое нарушение баланса между секрецией
ликвора и условиями его всасывания.
Формы гидроцефалии:
1) Гиперсекреторная - характеризуется избыточным образованием спинно- мозговой
жидкости.
2) Аризорбтивная - нарушены процессы всасывания ликвора.
3) Окклюзионная - возникает из- за препятствий на пути движения ликвора от
источника к областям его всасывания (резорбции).
Все это крайние варианты, возможно сочетание этих форм.
Формы по характеру течения гидроцефалии.
22
1) Прогрессирующая (активная) - текущий патологический процесс, при котором
происходит чрезмерное накопление жидкости и как следствие постоянного давления ее на
мозг - атрофия тканей мозга.
2) Стабилизированная (пассивная) - расширение желудочков субарахноидальных
пространств, при отсутствии повышенного внутричерепного давления (встречается чаще
других). По патолого- анатомическим данным у 70% детей вследствие нарушений
внутриутробного развития и патологии родов - желудочки мозга и субарахноидальные
пространства расширены (на 3- м месяце беременности формируются сосудистые сплетения,
ликворная система, которая служит источником питания мозга).
3) Компенсированная гидроцефалия – форма, при которой сохраняется интеллект.
Также выделяют наследственную форму гидроцефалии (через поколение от здоровой
женщины, которая является носителем гена гидроцефалии (если у нее был брат - гидроцефал)
может родиться ребенок - сын - гидроцефал).
Выделяют три группы больных гидроцефалией в зависимости от степени
поражения коры головного мозга:
1) Дети без грубых отклонений от нормы - 48%.
2) Дети с незрелостью коры - 28%.
3) Дети с выраженными нарушениями строения коры - 24%.
Причины гидроцефалии:
1) токсоплазмоз (в перинатальный и постнатальный периоды);
2) эндокринные заболевания матери (диабет, хронический гепатит);
3) внешние неблагоприятные факторы;
4) внутричерепные родовые травмы;
5) сочетание наследственной предрасположенности с экзогенными факторами в период
беременности;
6) спинно- мозговая грыжа;
7) вмешательства во время родов.
Характеристика детей с гидроцефалией:
У всех детей наблюдается:
 низкий уровень пространственно- временной ориентировки;
 недостатки развития познавательной деятельности;
 процессы мышления замедленны;
 ЗПР, нарушение мыслительных процессов;
 хорошо развитая произносительная сторона речи, но недостаточно содержательная;
 склонность к юмору, эйфории, апатии;
 снижение работоспособности, неустойчивое внимание, низкий психический тонус.
Кретинизм
Кретинизм - задержка умственного и физического роста, возникающая в том случае,
когда организм ребенка не вырабатывает достаточно тиреоидного гормона - вещества,
регулирующего физическое и психическое развитие ребенка.
Тиреоидный гормон вырабатывается щитовидной железой, расположенной в передней
части шеи. Для выработки гормона железе требуется достаточное количество йода.
В местностях, где мало йода, у людей встречается зоб и распространена такая патология,
как кретинизм.
Признаки кретинизма: ребенок часто рождается крупным, но потом перестает расти. У
ребенка возможны трудности с кормлением, дыханием, он может издавать шумные звуки изза большого языка, он малоподвижен, часто плачет, в первый год жизни медленно
развивается.
Для ребенка, страдающего кретинизмом, характерны следующие особенности: низкий
лоб; одутловатые щеки; плоская переносица; одутловатое лицо, руки, ноги; сильные запоры;
23
нарушение слуха (часто глухота); коленные суставы увеличены и болезненны; температура
тела ниже нормы; толстая, сухая, прохладная кожа; большой живот, искривление
позвоночника; медленное умственное и физическое развитие; бессмысленный взгляд; широко
посаженные глаза; язык высовывается изо рта; короткая шея и конечности; широкие кисти
рук.
Лечение: раннее и длительное лечение тиреоидными препаратами. Кретинизм возможно
предотвратить постоянным употреблением йодированной соли. Умственная отсталость при
кретинизме неизлечима, но детям можно помогать развиваться быстрее. Чем раньше будет
начата специальная помощь (стимулирование), тем больше способностей приобретет ребенок.
8. КЛАССИФИКАЦИИ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ
Разработан
ряд
классификаций
Олигофрении,
основанных
на
принципе
клиникопатогенетической корреляции.
Классификация олигофрении по М.С. Певзнер
(позволяет понять причины и облегчить поиск коррекционно - воспитательной работы):
1. Неосложненная олигофрения:
 уравновешенность нервных процессов;
 эмоционально- волевая сфера относительно сохранна;
 нет грубых нарушений анализаторов;
 ребенок способен к целенаправленной деятельности при понятных и доступных
заданиях;
 в привычной среде его поведение адекватно: он послушен, доброжелателен;
 стабильно неуспевающий школьник - поэтому рекомендуется школа 8- го вида;
 успешно овладевает программой, работает;
 социально адаптирован.
2. Олигофрения с преобладанием процессов возбуждения и торможения:
Возбудимые – неспокойные, импульсивные, расторможенные, двигательно беспокойны;
чрезвычайно отвлекаемые; непослушные; конфликтны; не обращают внимание на замечания
взрослых, работают неровно, торопливо. В мастерских делают все непродуманно, небрежно,
часто бывают срывы поведения.
Заторможенные – отличаются вялостью, замедленностью, инертностью, (в моторике,
поведении, работоспособности). Медленно продвигаются в развитии, им необходимо много
времени, чтобы организовать свою деятельность, не успевают за товарищами по классу,
неконфликтны, старательны, их труд мало продуктивен.
3. Олигофрения со снижением функций анализаторов или с речевыми
отклонениями:
 имеют дефект слуха, зрения, речи, ОДА;
 жизненные перспективы ограничены;
 затруднено развитие и снижена возможность социально трудовой адаптации.
4. Олигофрения с психопатоподобным поведением:
 резко нарушена эмоционально- волевая сфера;
 проявляются характерные недоразвития личностных компонентов;
 снижена критичность относительно себя и окружающих людей;
 склонны к неоправданным аффектам (бегуны – без видимых причин убегают из
школы).
5. Олигофрения с выраженной недостаточностью лобных отделов коры головного
мозга:
 изменения личности с резкими нарушениями моторики;
 вялы, безынициативны, беспомощны;
24
 речь бессодержательна, многословна, имеет подражательный характер;
 неспособны к психическому напряжению, целенаправленной деятельности, активности;
 слабо учитывают ситуацию, не любят труд, стремятся избегать выполнение простых
бытовых обязанностей, работы в мастерских;
 развитие осуществляется замедленно, но с продвижением, к концу школьного обучения
они способны к элементарным видам труда.
Классификация умственной отсталости Груни Ефимовны Сухаревой
Наиболее известной является классификация Г.Е. Сухаревой (1965). В связи с
концепцией автора о зависимости характера поражения от времени воздействия
этиологического фактора, его качества и тяжести, выделяют три группы олигофрений. Внутри
каждой группы проводится дифференциация по этиологии.
1 группа обусловлена патологией генеративных клеток родителей – эндогенная
олигофрения.
2 группа связана с вредностями, действовавшими в течение внутриутробного периода
(эмбриои фетопатии) – эмбриопатическая олигофрения.
В 3 группу входят формы, которые были обусловлены повреждением ЦНС в натальном
и раннем постнатальном (до трех лет жизни) периоде - экзогенная олигофрения.
В основу классификации олигофрений Д. Е. Мелехова (1970) положены критерии
обучаемости, возможности социальной адаптации умственно отсталых. Исходя из клиникопсихопатологической структуры дефекта и возможностей социальной адаптации, он выделяет
Олигофрении с простым типом дефекта и Олигофрении, при которых психическое
недоразвитие сочетается с эмоционально-волевыми нарушениями, церебрастеническим
синдромом и различными неврологический нарушениями.
В классификации, предложенной Джервисом (G. A. Jervis, 1959), одной из наиболее
подробных этиологического классификаций Олигофрении, включающей более 40 отдельных
форм, все олигофрении делятся на физиологические (обусловленные «социокультурными»
факторами) и патологические, которые подразделяются на эндогенные (наследственно
обусловленные) и экзогенные формы. Недостатком многих зарубежных классификаций
олигофрении следует считать включение в них деменций, начавшихся в раннем детском
возрасте в результате ряда прогредиентных наследственно-дегенеративных заболеваний
(туберозного склероза, нейрофиброматоза, болезни Стерджа-Вебера), шизофрении и
эпилепсии.
В основу систематики олигофрении в Международной классификации болезней
положены два критерия - степень интеллектуальной недостаточности и этиологического
фактор.
По степени выраженности интеллектуального недоразвития МКБ - 9 выделяет
дебильность, имбецильность и идиотию.
Данные формы выделяются на основе количественной оценки интеллекта (IQ):
1) нормальное развитие – 71 % и выше;
2) дебильность – 40–70 %;
3) имбецильность – 20–39 %;
4) идиотия – 20 % и ниже.
В отличие от олигофрении с невыясненной этиологией формы олигофрении с
установленной этиологией и часто с определёнными соматоневрологическими признаками
получили название дифференцированных олигофрений. Они могут быть разделены на ряд
групп: олигофрении при хромосомных болезнях; наследственные олигофрении; формы
олигофрении
со
смешанной
(наследственно-экзогенной)
этиологией;
экзогеннообусловленные формы, при которых в зависимости от периода онтогенеза происходит
поражение головного мозга, подразделяющиеся на олигофрении, связанные с
внутриутробными экзогенными поражениями, Олигофрении, обусловленные перинатальной
25
патологией, и олигофрении, вызванные ранним постнатальным экзогенно-органическим
поражением головного мозга.
9. СРАВНЕНИЕ УМСТВЕННО - ОТСТАЛОГО И НОРМАЛЬНО РАЗВИВАЮЩЕГОСЯ РЕБЕНКА
Обобщив материал по Т.А. Власовой, М.С. Певзнер, Е.М. Мастюковой,
В.И. Селиверстова, С.Н. Шаковой, С.Д. Забрамской, С.Я. Рубинштейна, предлагаем
сравнительную таблицу умственно отсталого ребенка старшего дошкольного возраста и
ребенка с нормальным темпом психического развития.
Критерии
сравнения
Умственно-отсталый ребенок
1. Психическая Глубокое недоразвитие всех
деятельность
психической деятельности
сторон
Нормально
развивающийся ребенок
Норма
2.
Познавательные
интересы
Меньше испытывают потребности в
познании. Отсутствует мотивация к
деятельности,
снижена
активность,
нарушена
целенаправленная
познавательная деятельность
Ребенок жадно и активно
познает окружающий мир.
Его физическое развитие
расширяет
его
познавательный опыт
3. Моторика
Недоразвита моторика в целом, отстают
по показателям физического развития.
Движения
плохокоординированны;
недоразвитие движений рук. Трудно
выполняют действия по инструкции
Крупная моторика хорошо
сформирована, но мелкая
моторика рук не совсем
совершенна.
Большая
подвижность.
Хорошо
выполняют
сложную
инструкцию
4. Речь
Недоразвиты все компоненты устной
речи,
касающиеся
фонетикофонематической
и
лексикограмматической сторон. Отмечаются
трудности звукобуквенного анализа и
синтеза, восприятия и понимания речи.
Могут наблюдаться все виды речевых
нарушений, расстройства письма и
чтения, снижена потребность в общении
Прекрасно дифференцирует
все фонемы русского языка.
Есть монолог. В норме нет
речевых
нарушений,
испытывает потребность в
общении. Сформированы все
функции речи
5. Словарь
Медленно
развивается
словарь,
замедленно формируются обобщающие
понятия, их речевая продукция – есть
заученные
шаблоны.
Речь
плохо
координирует деятельность таких детей.
Ребенок долго общается с помощью
вопросно- ответной формы, контекстная
речь формируется с трудом. Внимание к
чужой речи и контроль за своей снижен
Словарь
большой
и
увеличение
происходит
соответственно
возрасту.
Может
адекватно
использовать
«я».
Речь
подчиняется
ситуации,
говорит
развернутыми
фразами.
Понимает
обращенную
к
нему
инструкцию
26
Критерии
сравнения
Умственно-отсталый ребенок
Нормально
развивающийся ребенок
6. Продуктивная Отстают от сверстников в рисовании,
лепке, конструировании. Игры носят
деятельность
элементарный, стереотипный характер.
Первые предметные игровые действия
возникают в середине дошкольного
возраста. Учебная деятельность не
сформирована. Не могут планировать
свою деятельность. Не соотносят
результат деятельности с поставленной
задачей. Приступают к деятельности без
достаточной
и
предшествующей
ориентации в ситуации
Хорошо развиты все виды
продуктивной деятельности.
Игры носят развивающий
характер, в них ребенок
осваивает
систему
отношений между людьми.
На
ранних
этапах
присутствует
манипулятивная
деятельность,
после
предметная,
игровая
(развиваются
сюжетноролевые
игры)
и
формируется учебная
7.
Эмоциональноволевая сфера
Эмоционально незрелы, недостаточно
дифференцированы
и
нестабильны
чувства,
ограничен
диапазон
переживаний. Трудно понимают мимику
и жесты. Слабые волевые процессы,
безынициативны, импульсивны, трудно
противостоят воле другого человека,
несамостоятельны, эмоции неустойчивы,
переживания
–
неглубокие,
поверхностные. Эмоциональные реакции
неадекватны источнику
Эмоционально зрелы, но
эмоции
отражают
его
настроение и поведение.
Отличаются доверчивостью.
Самостоятельность
развивается
в
процессе
обучения. Развитие воли
тесно
соотносится
с
обогащением
их
мотивационной
и
нравственной
сферы.
Особую роль в развитии
воли выполняют игры
8. Восприятие
Трудности в общении восприятий, с
трудом выделяют главное, не понимают
внутренних связей между частями.
Плохо воспринимают время, плохо
ориентируются в пространстве. Не
формируются категории цвета, формы,
величины,
количества.
Трудно
различают оттенки цветов
Способен выделить предмет
из ряда других, искать
нужный
предмет,
умеет
длительно его рассматривать,
выделять
его
качество,
отдельные черты, наблюдать
явления окружающего мира.
Обогащение
восприятия
осуществляется
через
речевое развитие, так как
дети владеют словами для
обозначения
качеств
предмета
9. Память
Лучше запоминают внешние, иногда
случайные зрительно воспринимаемые
признаки. Почти не формируется
произвольное запоминание. Испытывают
трудности не столько в получении и
В дошкольном возрасте
усиленно
развивается
непроизвольное
запоминание. Позднее в
игровой
деятельности
27
Критерии
сравнения
Умственно-отсталый ребенок
Нормально
развивающийся ребенок
сохранении информации, сколько в её
воспроизведении,
т.к.
умственно
отсталые дети не понимают логику
событий, то воспроизведение носит
бессистемный
характер.
Опосредственная смысловая память
развита слабо. Характерна эпизодическая
забывчивость
начинают
складываться
элементы
вольного
активного запоминания. У
школьника
запоминание
произвольно, когда он имеет
цель что- либо выучить
10. Внимание
Свойственна
малая
устойчивость
внимания, трудности распределения
внимания,
замедленная
переключаемость. При олигофрении
сильно
страдает
непроизвольное
внимание,
однако
недоразвита
преимущественно
именно
его
произвольная
сторона,
т.к.
при
возникновении трудности ребенок не
пытается преодолеть их, а просто
бросает работу. Слабость произвольного
внимания проявляется и в том, что в
процессе обучения отмечается частая
смена
объектов
внимания,
невозможность
сосредоточиться
на
каком- то одном объекте.
Внимание
дошкольника
концентрично,
обладая
силой, оно редко бывает
продолжительным.
С
возрастом
устойчивость
внимания
возрастает.
Младший
школьник
обладает ориентировочным,
непроизвольным вниманием,
но при обучении активно
развивается
произвольное,
волевое внимание: активно и
произвольно
направляют
свое внимание, удерживают
и сосредоточивают его на
определенном объекте
11. Мышление
Анализ
предметов
проводят
бессистемно, пропускают ряд важных
свойств, вычленяют наиболее заметные
части, поэтому затрудняются определить
связь
между
частями
предмета.
Устанавливают обычно лишь зрительные
свойства
объектов.
При
анализе
выделяют общие свойства предметов, а
не их индивидуальные признаки.
Нарушен
синтез
–
затрудняются
составлять представление о предмете в
целом. Сравнение происходит по
несоотносимым
признакам.
Затрудняются
находить
общее
и
различное
в
двух
предметах.
Некритичны и не могут оценить свой
труд, часто не замечают своих ошибок
Четко осознают связь между
причиной
и
следствием
явления,
постепенно
овладевают
способностью
словесно
формулировать
причинноследственные
связи.
В
дошкольном
возрасте
нагляднодейственное мышление, оно
преобразуется в нагляднообразное
и
словесное
мышление.
Мышление
связано с речью, памятью и
др. психическими процессами
12.
Воображение
Отличается
фрагментарностью, Детское
воображение
неточностью
и
схематичностью. характеризуется ярко- стью и
Жизненный опыт беден, поэтому эмоциональ- ностью образов,
воображение
формируется
на легкостью их возникновения.
28
Критерии
сравнения
Умственно-отсталый ребенок
Нормально
развивающийся ребенок
Бывает
воссоздающее
и
творческое
воображение.
Зависит
от
жизненного
опыта
неблагоприятной основе
13.
Круг Резко обедненный и суженный круг
знаний и представлений об окружающем
представлений
мире. Часто не знают своего имени,
адреса,
имен
близких,
плохо
ориентируются в обыденной жизни
При
организованной
и
систематической работе с
ребенком по его общему
развитию
значительно
увеличивает объем знаний
ребенка
и
круг
его
представлений
14. Поведение
Не достаточно хорошо понимают
ситуацию, не умеют изменять поведение
в зависимости от неё. Снижена
критичность к себе, к окружающим.
Хотя по поведению умственно отсталые
дети не однородны: одни – возбудимы,
импульсивны;
другие
–
более
уравновешенны и спокойные; некоторые
вялы и медлительны
Развитие
всех
сторон
психики ребенка позволяет
критически отнестись к себе
и окружающим, к своей
деятельности и поведению
15. Самооценка
Самооценка и уровень притязаний чаще Возможно
занижение,
всего неадекватный (завышенный или адекватность,
либо
завышение
самооценки
заниженный), снижение критичности
(незначительные)
10. ХАРАКТЕРНЫЕ ПРИЗНАКИ УМСТВЕННО-ОТСТАЛЫХ ДЕТЕЙ
1. Изменения в физическом состоянии (при легких формах не отмечаются).
Типичные отклонения в физическом статусе наблюдаются у детей- олигофренов с
врожденными заболеваниями (в т.ч. с нарушениями хромосомного набора, обмена веществ,
тяжелые поражения мозга и др.)
2. Двигательные нарушения
 нерезко выраженные парезы;
 изменения мышечного тонуса различного характера;
 задержка в развитии двигательных функций(позднее начинают сидеть, стоять, ходить);
 нарушения быстроты, точности, ловкости, выразительности движений;
 мимические движения выполняются быстрее по подражанию, чем по словесной
инструкции.
3. Задержка в формировании речевой функции
 позднее формирование речи;
 дефекты произношения (стойкие нарушения звукопроизношения);
 недостаточная сформированность как фонетико- фонематической, так и лексикограмматической стороны речи;
29
 недоразвитие фонематического восприятия и анализа, нарушения артикуляционной
моторики различного генеза;
 возможны нарушения всех компонентов устной речи.
Как правило, речевая система формируется с задержкой. Словарь накапливается
медленно и никогда не достигает уровня, который характерен для нормы. У многих бывает
нарушена структура слова: они не договаривают окончаний, делают пропуски, искажают или
заменяют звуки. Заметно страдает и грамматический строй речи. Ослаблен контроль за
собственной речью. Нередко страдает понимание речи окружающих; последнее в большей
мере относится к детям с выраженной формой умственной отсталости.
4. Нарушения рефлекторной сферы
 оживление сухожильных и периостальных рефлексов, расширение зоны их вызывания,
ассимитрия;
 снижение или отсутствие рефлексов;
 наличие патологических рефлексов (часто рефлекс Бабинского - патологическое
стопное разгибание первого (большого) пальца ноги при раздражении края подошвы).
5. Нарушения анализаторов
 сужение диапазона восприятия различных раздражений;
 нечеткость дифференцировок, вялость, малая активность;
 нарушения анализаторов сказываются на психической деятельности ребенка.
6. Грубые локальные неврологические симптомы (мышечный тонус, локальные
спазмы и др.) при олигофрении, особенно при ее легких формах, может не встречаться; они
чаще бывают при сочетании олигофрении с другими локальными поражениями центральной
нервной системы, в частности при церебральных параличах (ДЦП).
7.Со стороны черепно- мозговых нервов могут встречаться симптомы:
 косоглазие,
 опущение верхнего века,
 ритмичные движения глазного яблока (нистагм),
 слабость (парез) лицевого и подъязычного нервов (отклонение языка в сторону при
высовывании) и др.
8. Нарушения психической деятельности при олигофрении составляют основу
дефекта:
 недоразвитие всей познавательной деятельности;
 недоразвитие мышления;
 процесс восприятия мира малоактивен;
 выработанные условные связи непрочны и быстро угасают;
 обычно детали, второстепенные признаки предметов и явлений плохо или совсем не
фиксируются, клиническая картина психических нарушений при разных формах
умственной отсталости неодинакова и зависит от ряда моментов:
 степени тяжести поражения центральной нервной системы,
 характера патогенного агента и времени его воздействия,
 вредных влияний, действующих на дальнейших этапах развития ребенка в период
активного формирования психических функций
9. Нарушения познавательной деятельности:
 недоразвитие интеллектуальной деятельности;
 недоразвитие словесно- логического мышления;
 трудности в нахождении сходства или различий между предметами по характерным
признакам;
 трудности в высказывании суждения о предмете, явлении, создавшейся ситуации;
 трудности в самостоятельной оценки ситуации и определения в ней своего места.
30
Как следствие - неадекватные реакции и недостаточно осмысленные формы поведения.
10. Нарушения волевой сферы:
 хаотическое поведение, преобладание движений и действий непроизвольного
характера;
 нередко наблюдается стойкое проявление негативизма;
 легко подчиняются чужому влиянию (как правило, отрицательному);
 не проявляют настойчивости и инициативы в достижении цели;
 их поведение импульсивно.
11. Нарушения произвольного внимания:
 произвольное внимание отличается неустойчивостью - дети легко отвлекаются на
любой посторонний раздражитель, что очень осложняет их обучение;
 в процессе обучения и воспитания внимание становится более устойчивым,
расширяется его объем. Этому весьма способствует овладение навыками
самообслуживания и выполнения трудовых заданий.
12. Расстройства эмоциональной сферы:
Чувства умственно отсталых детей малодифференцированны, бедны (очень слабо
развиты потребности в новых впечатлениях, любознательность, мало выражены побуждения к
осуществлению новых видов деятельности). В понятной для него ситуации умственно
отсталый ребенок способен к сопереживанию, к эмоциональному отклику на переживания
другого человек
11. ДЕТИ С ЗАДЕРЖКОЙ ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ
Среди трудно-обучаемых дошкольников оказываются:
 дети с педагогической запущенностью;
 дети с ЗПР;
 дети с неярко выраженными сенсорными нарушениями;
 дети с неярко выраженными интеллектуальными нарушениями;
 дети с неярко выраженными речевыми нарушениями.
Дети с ЗПР составляют примерно 50% неуспевающих школьников. В связи с
дифференциацией учреждений для детей с проблемами обучения, в 1981г. появляется особый
тип школ для детей с ЗПР. В рамках общеобразовательных школ, для их обучения созданы
классы выравнивая (классы коррекционно- развивающего обучения). Появляются такие
образовательные формы и структуры для детей с различными трудностями обучения, как
классы коррекции, компенсирующего обучения, реабилитации, педагогической поддержки. В
этих классах внедряются программы, дополняющие учебный процесс различными средствами
поддержки и коррекции учащихся: психологической, логопедической, коррекционнопедагогической.
Изучение детей с ЗПР началось сравнительно недавно - в конце 50- х гг. Ряд
исследователей (Т.А. Власова, М.С. Певзнер, К.С. Лебединская, В.И. Лубовский) выявили
среди неуспевающих школьников - учащихся, неуспеваемость и особенности поведения
которых часто давали основание считать их умственно отсталыми. Эти ученики были
объединены в особую категорию.
Говоря о задержке психического развития, специалисты подразумевают нестойкое
обратимое психическое развитие и замедление его темпа, которое выражается в
недостаточности общего запаса знаний, ограниченности представлений, незрелости
мышления, малой интеллектуальной целенаправленности, преобладании игровых интересов и
т.д.
31
В этиологии задержки психического развития играют роль: конституциональные
факторы, хронические соматические заболевания, патология беременности, ненормальные
роды, частые болезни в первые годы жизни, неблагоприятные условия воспитания.
Понятно, что дети, имеющие легкие остаточные явления органического повреждения
Ц.Н.С., выражающиеся в повышенной истощаемости и обусловливающие пониженную
работоспособность, недостаточную произвольность внимания, его объема и концентрации,
инертность психических процессов, плохую переключаемость, возбудимость двигательную
расторможенность, или, наоборот, заторможенность, пассивность, вялость, нуждаются в
специальной коррекционной работе.
Задержка психического развития - это пограничная форма интеллектуальной
недостаточности, личностная незрелость, негрубое нарушение познавательной сферы,
синдром временного отставания психики в целом или отдельных ее функций (моторных,
сенсорных, речевых, эмоциональных, волевых). Это не клиническая форма, а замедленный
темп развития.
ЗПР является одной из наиболее распространенных форм психической патологии
детского возраста.
Чаще она выявляется с началом обучения ребенка в подготовительной группе детского
сада или в школе (7- 10 лет - период больших диагностических возможностей).
Термин «задержка» подчеркивает временной (несоответствие уровня психического
развития паспортному возрасту ребенка) и вместе с тем временный характер самого
отставания, которое преодолевается с возрастом и тем успешнее, чем раньше создаются
специальные условия для обучения и воспитания ребенка.
ЗПР проявляется в несоответствии интеллектуальных возможностей ребенка его
возрасту. Эти дети не готовы к началу школьного обучения, т.е. их знания и навыки не
соответствуют требуемому уровню, а также имеет место личностная незрелость и
несформированность поведения.
Обследование специалистами двигательной сферы детей с задержкой психического
развития позволило выявить следующие закономерности в отставании их физического
развития:
 гипер- или гиподинамия;
 мышечная напряженность или снижение мышечного тонуса;
 нарушение общей моторики, выражающейся в недостаточности двигательных качеств,
особенно ациклических движений (прыжки, метание и т.д.);
 нарушение ручной моторики;
 общая скованность и замедленность выполнения движений;
 дискоординация движений;
 несформированность функции равновесия;
 недостаточное развитие чувства ритма;
 нарушение ориентировки в пространстве;
 замедленность процесса освоения новых движений;
 нарушение осанки, плоскостопие.
Характерные особенности детей с ЗПР:
 снижение работоспособности;
 повышенная истощаемость;
 неустойчивость внимания;
 более низкий уровень развития восприятия;
 недостаточная продуктивность произвольной памяти;
 отставание в развитие всех форм мышления;
 дефекты звукопроизношения;
32
 своеобразное поведение;
 бедный словарный запас слов;
 низкий навык самоконтроля;
 незрелость эмоционально- волевой сферы;
 ограниченный запас общих сведений и представлений;
 слабая техника чтения;
 неудовлетворительный навык каллиграфии;
 трудности в счете через 10, решении задач.
Существует несколько классификаций детей с ЗПР
Т.А. Власова и М.С. Певзнер выделили две наиболее многочисленные группы и
охарактеризовали их как:
1) Дети с психофизическим инфантилизмом. Это дети с нарушенным темпом
физического и умственного развития. ЗПР, вызванная медленным темпом созревания лобной
области коры головного мозга и ее связей с другими областями коры и подкорки.
2) Дети с психическим инфантилизмом. Это учащиеся с функциональными
расстройствами психической деятельности (цереброастенические состояния), как следствие
мозговых травм.
Формы нарушения интеллектуальной деятельности у детей с ЗПР (Г.Е. Сухарева):
 интеллектуальные нарушения в связи с неблагоприятными условиями среды и
воспитания или патологией поведения;
 интеллектуальные
нарушения
при
длительных
астенических
состояниях,
обусловленных соматическими заболеваниями;
 нарушения при различных формах инфантилизма;
 вторичная интеллектуальная недостаточность в связи с поражением слуха, зрения,
дефекта речи, чтения, письма;
 функционально- динамические интеллектуальные нарушения у детей в резидуальной
стадии и отдаленном периоде инфекций и травм ЦНС.
К.С. Лебединская предложила клиническую систематику детей с ЗПР:
 ЗПР конституционального происхождения.
 ЗПР соматогенного происхождения.
 ЗПР психогенного происхождения.
 ЗПР церебро- органического происхождения.
Все варианты отличаются особенностью структуры и соотношения: типа инфантилизма
и характера нейродинамических расстройств.
В.В. Ковалев разделил ЗПР на основе патогенетического принципа:
 дизонтогенетические формы, при которых недостаточность обусловлена механизмами
задержанного или искаженного развития;
 энцефалопатические формы, в основе которых лежит органическое повреждение
мозговых механизмов на ранних этапах онтогенеза;
 интеллектуальная недостаточность, связанная с дефектами анализаторов и органов
чувств и обусловленная действием механизмов сенсорной депривации;
 интеллектуальная недостаточность, связанная с дефектами воспитания и дефицитом
информации с раннего детства («социокультурная умственная отсталость»).
Традиционно выделяют две основные формы ЗПР:
1) ЗПР, обусловленная недоразвитием эмоционально- волевой сферы (необходима
психолого- коррекционная работа);
2) ЗПР, обусловленная длительными астеническими состояниями (нервнопсихическая слабость, необходима еще и лечебная практика).
Наиболее часто встречающиеся варианты ЗПР (Ю.Г. Демьянов):
33
1) ЗПР с церебрастеническим синдромом.
Неврологическое обследование выявляет признаки дисфункции вегетативной нервной
системы, отдельные негрубые локальные изменения в разных отделах коры головного мозга.
Дети отличаются: быстрой истощаемостью произвольного внимания; утомляемостью и
неспособностью к длительному психическому напряжению.
2) Дети с психофизическим инфантилизмом.
Здесь выделяют три варианта ЗПР:
 гармонический психофизический инфантилизм - дети по физическим показателям
отстают от сверстников на 2- 3 года.
 психофизический инфантилизм при эндокринной недостаточности - отстают в темпе
физического развития и отличаются диспластичностью телосложения.
 дисгармонический психофизический инфантилизм - дети отстают в физическом
развитии, замедленно личностное созревание.
3)
ЗПР с невропатоподобным синдромом. С грудного возраста в поведении
малышей наблюдаются особенности: они крикливы, капризны, чрезмерно подвижны и
впечатлительны. Для них характерны симптомы раздражительной слабости, повышенной
истощаемости, эмоциональной неустойчивости.
4) ЗПР с психопатоподобным синдромом. Психопатоподобное искажение
формирования личности.
5) ЗПР с синдромом гиперактивности;
6) ЗПР с синдромом гипоактивности;
7) ЗПР с аутистическим синдромом.
8) ЗПР при ДЦП.
У всех детей: черты цереброастенического синдрома, нарушение функций
произвольного внимания, памяти, эмоциональная лабильность, обеднение мотивационной
сферы. За счет недоразвития навыков анализа пространственных отношений и
конструктивного мышления - ЗПР, неврозоподобные проявления, депрессии, связанные с
переживаниями за свое будущее, страхи.
9) ЗПР при общем недоразвитии речи у детей с моторной аномалией.
10)
ЗПР при тяжелых дефектах слуха. ЗПР касается словесно- логического
мышления, невербальные функции интеллекта развиваются в норме.
11)
ЗПР при тяжелых дефектах зрения - отставание формирования общей моторики,
замедленное формирование пространственных представлений, конструктивного мышления,
своеобразие речи и мышления.
12)
ЗПР при тяжелых соматических заболеваниях. Часто болеющие в раннем
детстве дети, развивается астенический синдром.
13)
ЗПР при тяжелой семейно - бытовой запущенности - информационная и
эмоциональная депривация ребенка в семье.
Эффективная динамика развития детей намечается тогда, когда своевременно
осуществляется клиническая, психологическая, педагогическая диагностика и реализуется
необходимая психологическая коррекция, психотерапия, биологическая терапия, а
педагогическая коррекция и обучение ведутся с учетом всей сложности, неравномерности и
дисгармоничности развития интеллекта и личности детей.
Традиционно выделяют следующие подходы в работе с детьми с ЗПР:
 индивидуальный подход;
 предотвращение наступления утомляемости;
 активизация познавательной деятельности;
 проведение подготовительных занятий;
 обогащение знаниями об окружающем мире;
 коррекция всех видов деятельности;
34
 проявление педагогического такта.
12. ПОНЯТИЕ КОЭФФИЦИЕНТА ИНТЕЛЛЕКТА И МКБ
IQ - это отношение интеллектуального возраста (х) ребенка к паспортному возрасту
(у), выраженное в %.
Например: если интеллект шестилетнего ребенка соответствует – 3 годам развития, то IQ
= 3/6* 100 % = 50%.
Диапазон нормального развития считается IQ = 85 – 110%.
Методики определения IQ требуют большого опыта работы и чреваты неправильностью
выводов об общем развитии интеллекта (т.к. отражают обученность ребенка), поэтому следует
очень осторожно относиться к окончательному диагнозу при ЗПР, дебильности и делать
выводы только при анализе полного обследования ребенка.
В России принята как единый Международная классификация болезней 10-го
пересмотра (МКБ-10) нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений
населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти.
МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 г.
приказом Минздрава России от 27.05.97г. №170
Выход в свет нового пересмотра (МКБ-11) планируется в 2015 г.
МКБ-10
Включены: нарушения психологического развития
Исключены: симптомы, отклонения от нормы, выявленные при клинических и
лабораторных исследованиях, не классифицированные в др. рубриках (R00-R99).
Этот класс содержит следующие блоки:
 F00-F09 Органические, включая симптоматические, психические расстройства;
 F10-F19 Психические расстройства и расстройства поведения, связанные с
употреблением психоактивных веществ;
 F20-F29 Шизофрения, шизотипические и бредовые расстройства;
 F30-F39 Расстройства настроения (аффективные расстройства);
 F40-F48 Невротические, связанные со стрессом, и соматоформные расстройства;
 F50-F59 Поведенческие синдромы, связанные с физиологическими нарушениями и
физическими факторами;
 F60-F69 Расстройства личности и поведения в зрелом возрасте;
 F70-F79 Умственная отсталость;
 F80-F89 Расстройства психологического развития;
 F90-F98 Эмоциональные расстройства, расстройства поведения, обычно начинающиеся
в детском и подростковом возрасте;
 F99 Неуточненные психические расстройства.
Звездочкой обозначены следующие рубрики:
 F00* Деменция при болезни Альцгеймера;
 F02* Деменция при других болезнях, классифицированных в других рубриках;
 F70 Умственная отсталость легкой степени:
Ориентировочный IQ составляет 50-69 (в зрелом возрасте умственное развитие
соответствует развитию в возрасте 9-12 лет). Вероятны некоторые трудности обучения в
школе. Многие взрослые будут в состоянии работать, поддерживать нормальные социальные
отношения и вносить вклад в общество. Включены: слабоумие.
 F71 Умственная отсталость умеренная:
Ориентировочный IQ колеблется от 35 до 49 (в зрелом возрасте умственное развитие
соответствует развитию в возрасте 6-9 лет). Вероятно заметное отставание в развитии с
детства, но большинство может обучаться и достичь определенной степени независимости в
35
самообслуживании, приобрести адекватные коммуникационные и учебные навыки. Взрослые
будут нуждаться в разных видах поддержки в быту и на работе. Включена: умственная
субнормальность средней тяжести.
 F72 Умственная отсталость тяжелая:
Ориентировочный IQ колеблется от 20 до 34 (в зрелом возрасте умственное развитие
соответствует развитию в возрасте 3-6 лет). Вероятна необходимость постоянной поддержки.
Включена: резко выраженная умственная субнормальность.
 F73 Умственная отсталость глубокая:
Ориентировочный IQ ниже 20 (в зрелом возрасте умственное развитие ниже развития в
трехлетнем возрасте). Результатом является тяжелое ограничение самообслуживания,
коммуникабельности и подвижности, а также повышенная сексуальность. Включена: глубокая
умственная субнормальность.
 F78 Другие формы умственной отсталости;
 F79 Умственная отсталость неуточненная:
Включены: умственная недостаточность БДУ, субнормальность БДУ (без
дополнительных уточнений).
1 группа обусловлена патологией генеративных клеток родителей – эндогенная
олигофрения;
2 группа связана с вредностями, действовавшими в течение внутриутробного периода
(эмбриои фетопатии) – эмбриопатическая олигофрения;
В 3 группу входят формы, которые были обусловлены повреждением ЦНС в натальном
и раннем постнатальном (до трех лет жизни) периоде - экзогенная олигофрения.
13. УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ ПРИ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЯХ
Олигофрении при хромосомных болезнях связаны с нарушениями количественного
состава или структуры хромосом. За редким исключением они не подчиняются менделевским
закономерностям наследования и наблюдаются только в пределах одного поколения.
Умственная отсталость в этой группе олигофрении, как правило, сочетается, с выраженными
нарушениями физического развития, разнообразными дисплазиями и грубыми дефектами
телосложения.
Хромосомные аномалии среди новорожденных составляют 0,5-0,7%, а среди
мертворожденных и детей, умерших до года, - 2,2%.
На долю олигофрении, обусловленных различными хромосомными нарушениями,
приходится около 10-12% всех случаев умственной отсталости.
Главная клиническая особенность хромосомных болезней - умственная отсталость
и множественные пороки развития. Среди детей с множественными пороками развития
хромосомные болезни зарегистрированы в 42,6% случаев.
Кариотип человека представляет собой диплоидный хромосомный набор, являющийся
совокупностью морфологически обособленных хромосом, которые вносятся будущими
родителями при оплодотворении.
Для изучения кариотипа, а также при диагностики наследственных заболеваний
человека, связанных с геномными и хромосомными мутациями, используют цитогенетический
метод.
Хромосомы набора не являются генетически равноценными, поскольку в каждой
хромосоме содержится совокупность разных генов. А все хромосомы, содержащиеся в
кариотипе человека, разделяют на половые хромосомы и аутосомы. В кариотипе человека
сорок четыре аутосомы, это двойной набор, состоящий из двадцати двух пар гомологичных
хромосом и одной пары половых хромосом. Для женских хромосом принято XX, а для
36
мужских – ХУ. Кроме того, все аутосомы-гомологи разделяют на семь групп по форме и
размерам. Для их обозначения используют латинские буквы от А до G.
Рис. 1. Кариотип человека. А – мужчины, Б - женщины
В соответствии с уменьшением общей длины все гомологи нумеруют, это номера от 1 до
22. Также, в зависимости от положения первичной перетяжки – центромеры, все хромосомы
разделяют на метацентрические, которые располагаются посередине, акроцентрические,
находящиеся на теломерном конце и субметацентрические, они обнаруживаются ближе к
одному концу.
Три пары самых крупных метацентрических хромосом, с номерами от одного до трех
входят в группу А (1-3).
А в группе В (4-5), пронумерованную от четырех до пяти имеются две пары
субметацентрических хромосом.
В группе С (6-12), от шести до двенадцати, имеется семь пар среднего размера аутосом,
у которых центромера расположена субмедианно. К этому можно добавить, что половую
хромосому X не отличить от аутосом этой группы, поэтому при раскладке стандартно
окрашенных хромосом ее включаютя в состав группы С, которую так и зарактеризуют - (6-Х12).
Группе D (13-15) содержит три пары среднего размера акроцентрических хромосом, а
группа Е (16- 18) имеет одну пару хромосом (16), в которой центромера расположена
медианно локализацией. А у пары 17-18 меньшая общая длина и короткие плечи.
А самые мелкие хромосомы расположены в двух последних группах. Это
метацентрические, помещенные в группу F с номерами 19-20 и акроцентрические,
находящиеся в группе G (номера 21-22).
Есть и половая хромосома Y-акроцентрик, которая подобна двадцать первой и двадцать
второй хромосомам, однако, почти всегда ее можно оличить.
Для определения хромосом кариотипа человека применяют несколько методов
дифференциального окрашивания.
Таким образом, в кариотипе человека находится сорок шесть хромосом, то есть
двадцать три пары. Метафазная хромосома включает две хроматиды, которые соединены
центромерой, делящей делит хромосому на длинное (q) плечо и короткое (р).
У метацентрических (равноплечих) хромосом плечо р = плечу q.
Изменения структуры хромосом включают делеции, транслокации, инверсии,
дупликации, инсерции.
Делеции - это изменения структуры хромосом в виде отсутствия ее участка. При этом
возможно развитие простой делеции или делеции с дупликацией участка другой хромосомы.
В последнем случае причиной изменения структуры хромосомы, как правило, служит
кроссинговер в мейозе у носителя транслокации, что приводит к появлению несбалансированной реципрокной хромосомной транслокации. Делеции могут локализоваться на
37
конце или во внутренних участках хромосомы и обычно ассоциируются с умственной отсталостью и пороками развития. Небольшие делеции в области теломеры относительно часто
обнаруживаются при неспецифической умственной отсталости в сочетании с
микроаномалиями развития. Делеции можно выявить при рутинном получении хромосом,
однако микроделеции получается идентифицировать только при микроскопическом
исследовании в профазе. В случаях субмикроскопических делеций отсутствующий участок
можно обнаружить только с помощью молекулярных зондов или анализа ДНК.
Микроделеции определяются как мелкие хромосомные делеции, различимые только в
препаратах высокого качества в метафазе. Эти делеции чаще встречаются в нескольких генах,
диагноз у больного предполагается на основании необычных фенотипических проявлений,
которые, казалось бы, связаны с единственной мутацией. Синдромы Вильямса, ЛангераГидиона, Прадера-Вилли, Рубинстайна-Тейби, Смит-Мадженис, Миллера-Дикера, Алагилля,
Ди Джорджи обусловлены микроделециями. Субмикроскопические делеции невидимы при
микроскопическом исследовании и обнаруживаются только при применении специфических
методов исследования ДНК. Делеции распознаются по отсутствию окрашивания или
флюоресценции.
Транслокации представляют собой изменение структуры хромосом в виде переноса
хромосомного материала из одной на другую. Выделяют робертсоновские и реципрокные
транслокации. Частота 1:500 новорожденных. Транслокации могут передаваться по
наследству от родителей или возникают de novo при отсутствии патологии у других членов
семьи.
Робертсоновские транслокации вовлекают две акроцентрические хромосомы, сращение
которых наблюдается близко к области центромеры с последующей потерей
нефункциональных и очень усеченных коротких плеч. После транслокации хромосома
состоит из длинных плеч, которые складываются из двух сращенных хромосом. Таким образом, кариотип насчитывает всего 45 хромосом. Негативные последствия потери коротких
плеч неизвестны. Хотя носители робертсоновской транслокации, как правило, имеют
нормальный фенотип, у них повышен риск выкидышей и рождения потомства с аномалиями.
Реципрокные транслокации возникают в результате поломок негомологичных хромосом
в сочетании с реципрокным обменом потерянными сегментами. Носители реципрокной
транслокации обычно имеют нормальный фенотип, однако у них также повышен риск
рождения потомства с хромосомными аномалиями и выкидышей в связи с аномалиями
сегрегации хромосом в половых клетках.
Инверсии – изменения структуры хромосом, возникающие при ее разрыве в двух
точках. Отломанный участок переворачивается и присоединяется к месту разрыва. Инверсии
встречаются у 1:100 новорожденных и могут быть пери- или парацентрическими. При
перицентрических инверсиях разрывы возникают на двух противоположных плечах,
происходит поворот части хромосомы, содержащей центромеру. Такие инверсии обычно
выявляются в связи с изменением положения центромеры. Напротив, при парацентрических
инверсиях вовлекается только участок, расположенный на одном плече. Носители инверсий
обычно имеют нормальный фенотип, однако у них может быть повышен риск спонтанных
выкидышей и рождения потомства с хромосомными аномалиями.
Кольцевые хромосомы встречаются редко, однако их образование возможно из любой
хромосомы человека. Формированию кольца предшествуют делеции на каждом конце. Затем
концы «склеиваются» с формированием кольца. Фенотипические проявления при кольцевых
хромосомах варьируют от умственной отсталости и множественных аномалий развития до
нормы или минимально выраженных изменений в зависимости от количества «потерянного»
хромосомного материала. Если кольцо замещает нормальную хромосому, это приводит к
развитию частичной моносомии. Фенотипические проявления в этих случаях часто
38
аналогичны изменениям, наблюдаемых при делециях. Если кольцо добавляется к нормальным
хромосомам, возникают фенотипические проявления частичной трисомии.
Дупликацией
называют
избыточное количество
генетического
материала,
принадлежащего одной хромосоме. Дупликации могут возникать в результате патологической
сегрегации у носителей транслокаций или инверсий.
Инсерции (вставки) – это изменения структуры хромосом, возникающие при поломке в
двух точках, при этом отломанный участок встраивается в зону разрыва на другой части
хромосомы. Для формирования инсерции необходимы три точки разрыва. В этом процессе
может участвовать одна или две хромосомы.
Теломерические, субтеломерические делеции. Поскольку хромосомы тесно
переплетаются в процессе мейоза, мелкие делеции и дупликации в области, расположенной
ближе к концам, встречаются относительно часто. Субтеломерические хромосомные
перестановки чаще (5-10 %) обнаруживаются у детей с умеренной или тяжелой умственной
отсталостью неясной этиологии без выраженных дизморфических признаков.
Субмикроскопические субтеломерические делеции (меньше 2-3 Мб) - вторая по частоте
встречаемости причина умственной отсталости после трисомии 21. Клинические проявления
этого изменения структуры хромосом у некоторых из этих детей включают пренатальную
задержку роста (около 40 % случаев) и умственную отсталость в семейном анамнезе (50%
случаев). Другие симптомы выявляются примерно у 30% пациентов и включают
микроцефалию, гипертелоризм, дефекты носа, ушей или кистей рук, крипторхизм и короткий
рост. После исключения других причин задержки развития рекомендуется метод FISH с
использованием множества теломерических зондов в метафазе.
Частота хромосомных форм олигофрении составляет около 15,7% всех ее случаев.
Наиболее часто хромосомные формы олигофрении, обусловленные аномалиями аутосом (т. е.
любой из 22 пар неполовых хромосом), встречаются у детей с глубоким интеллектуальным
дефектом. Наиболее распространенным синдромом, обусловленным аномалией аутосом,
является болезнь Дауна. В хромосомном наборе при синдроме Дауна присутствует
дополнительная 21-я хромосома. Выделяют три цитогенетических варианта синдрома Дауна.
Основными причинами хромосомных нарушений считаются: ионизирующая
радиация, тяжелые инфекции и интоксикации, эндокринные нарушения, воздействия
химических веществ, в том числе и некоторых медикаментозных препаратов, применяемых за
один-два года до зачатия, а также общее загрязнение окружающей среды. Для некоторых
хромосомных заболеваний, включая болезнь Дауна, имеет значение и возраст родителей,
особенно матери. При хромосомных формах олигофрении недоразвитие интеллекта
сочетается с характерными для каждого синдрома аномалиями в строении лица и черепа,
общей диспластичностью телосложения, часто с костными аномалиями, дефектами развития
пальцев кистей и стоп, пороками развития внутренних органов и другими нарушениями.
Другие хромосомные формы олигофрении, связанные с аномалиями аутосом, являются
достаточно редкими. При всех этих формах наблюдается сложный дефект, т. е. глубокое
интеллектуальное недоразвитие сочетается с дефектами зрения, слуха, опорно-двигательного
аппарата и другими нарушениями. Так, подобные нарушения имеют место при трисомии 13
(синдром Патау) и трисомии 18 (синдром Эдвардса). Сочетание глубокой олигофрении с
аномалиями опорно-двигательного аппарата наблюдается при трисомии 8 (синдром Варкани).
Сочетание олигофрении с дефектами зрения и опорно-двигательного аппарата характерно для
кольцевой хромосомы 13. Большинство хромосомных аномалий заканчиваются гибелью
плода. Геные мутации носят хаотичный характер и не передаются по наследству.
Большой интерес специалистов в последние годы привлекают аномалии хромосомы 15,
при которых олигофрения сочетается с микроцефалией, характерным строением лица
(овальное лицо, высоко расположенные скулы и полные щеки). Интеллектуальный дефект
сочетается с синдромом двигательной расторможенности и иногда судорожными припадками.
39
При аномалиях половых хромосом олигофрения наблюдается значительно реже. Только
1% всех форм олигофрении обусловлен аномалиями половых хромосом.
Система записи кариотипов
46, XX - нормальный кариотип (женщина)
46, XY - нормальный кариотип (мужчина)
45, X - синдром Шерешевского-Тернера 47 XXY 1
4g' xxxY I - синдром Клайнфельтера
47, XXX - синдром «трисомии по Х-хромосоме»
47, XYY - синдром Вай-Вай
47, XX, + 21 - синдром Дауна (женщина)
47, XY, + 21 - синдром Дауна (мужчина)
47, XX, + 18 - синдром Эдвардса (женщина)
47, XY, + 18 - синдром Эдвардса (мужчина)
47, XX, + 13 - синдром Патау (женщина)
47, XY, + 13 - синдром Патау (мужчина)
46, XX, t (9/22) - хронический миелолейкоз (женщина)
46, XY, t (9/22) - хронический миелолейкоз (мужчина)
46, XX, t (15/21) - транслокационный Даун (женщина)
46, XY, t (15/21) - транслокационный Даун (мужчина)
46, XX, del (5p-) - синдром кошачьего крика (женщина)
46, XY, del (5р-) - синдром кошачьего крика (мужчина)
46, XX, del (13q-) - синдром Орбели (женщина)
46, XY, del (13q-) - синдром Орбели (мужчина)
14. СИНДРОМЫ НАРУШЕННОГО РАЗВИТИЯ
14.1. Синдром Нунан
Синдром Нунан представляет собой аутосомно- доминантное, вариабельно
экспрессируемое мультисистемное заболевание с предполагаемой распространенностью 1
случай на 1000- 2500 человек. В 50% случаев возможна молекулярно- генетическая
верификация мутаций гена PTPN11.Впервые упомянул о нем Кобылинский в 1883 году.
Рис. 2. Синдром Нунан
Болезнь описана в 1963г. Жаклин Нунан, сообщившей о девяти пациентах со стенозом
клапана легочной артерии, малым ростом, гипертелоризмом, умеренным снижением
интеллекта, птозом, крипторхизмом и скелетными нарушениями. Доктор Нунан,
практиковавшая как детский кардиолог в университете Айовы, заметила, что у детей с редким
типом порока сердца - стенозом клапана легочной артерии - часто наблюдались типичные
физические аномалии в виде малого роста, крыловидной шеи, широко посаженных глаз и
40
низко расположенных ушей. Мальчики и девочки поражались одинаково. Доктор Джон Опиц,
бывший студент Нунан, первым ввел в употребление термин «синдромом Нунан» для
характеристики состояния детей, у которых отмечались признаки, похожие на описанные
Нунан. Позже Нунан написала статью «Гипертелоризм с фенотипом Турнера» и в 1971 году
на Симпозиуме сердечно - сосудистых заболеваний название «синдром Нунан» стало
официально признанным.
Наиболее частой причиной синдрома Нунан являются изменения в гене PTPN11,
имеющий нарушения в 3,7 и 13 экзонах. Мутация этого гена встречается у половины больных.
Однако у небольшого процента людей с данным синдромом генетическая причина неясна.
Синдром Нунан наследуется по аутосомно- доминантному типу. Это говорит о том, что
у больных родителей, имеющих мутированный ген, рождаются больные дети. Частота
встречаемости среди новорожденных колеблется от 1:20 000 до 1: 10 000.
Синдром Нунан может быть вызван новой мутацией гена. Следовательно, родители с
детьми с новой мутацией, как правило, не имеют повышенного риска завести еще одного
ребенка с таким заболеванием. Тем не менее, новые генетические мутации будут
наследоваться потомством больного ребенка с повышенным риском передачи мутированного
гена.
Примерно у 10% больных наблюдается слуховой дефицит в низкочастотном диапазоне,
вызванный перцептивной тугоухостью, и у 25% - в высокочастотном диапазоне. Они связаны,
в частности, со структурными аномалиями внутреннего уха, включая аномалии височной
кости.
Синдром Нунан - вторая по распространенности синдромная причина врожденного
порока сердца, которую опережает лишь трисомия 21. Синдром проявляется несколькими
сердечно- сосудистыми фенотипами. Наиболее распространенным является стеноз легочного
ствола, часто с диспластическими клапанами – (50- 60%), гипертрофическаякардиомиопатия
(20%) и затем – дефект межпредсердной перегородки (6- 10%), реже наблюдаются дефект
межжелудочковой перегородки, стеноз периферического отдела легочного ствола,
предсердно- желудочковый канал, аортальный стеноз, аномалии митрального клапана,
сужение аорты и аномалии коронарных артерий. Гипертрофическая кардиомиопатия может
быть легкой или тяжелой формы и наблюдается с пренатального до подросткого возраста.
Почти 25% пациентов умирают вследствие сердечной недостаточности на первом году жизни,
хотя частота внезапной смерти ниже, чем при семейной гипертрофической кардиомиопатии.
Электрокардиограммы часто показывают широкие QRS- комплексы с преимущественно
негативным паттерном в левых грудных отведениях и отклонение электрической оси влево с
гигантской Q- волной, иногда даже при нормальной структуре сердца и грудной стенки. С
синдромом Нунан ассоциированы цереброваскулярные аномалии: артериовенозные
мальформации, аневризмы, гипоплазия задних сосудов.
Возможна аномальная пигментация: множественные пигментные невусы, пятна кофе- смолоком и лентиго. Часто наблюдаемый keratosis pilaris плеч и лица может препятствовать
росту волос и бровей. Волосы часто густые и вьющиеся, хотя тонкие, редкие волосы также
описаны.
Масса и рост при рождении обычно нормальны. Низкий рост - характерное проявление
синдрома Нунан, хотя рост взрослых пациентов не всегда меняется. Поскольку пубертатный
всплеск роста часто нарушается или задерживается, превалирование низкого роста при
синдроме Нунан наиболее выражено во время пубертатного периода.
Кроме того, старение скелета задерживается. В поздние годы подросткового периода
рост пациентов усиливается. У больных может наблюдаться недостаток гормона роста,
нейросекреторная дисфункция и резистентность к гормону роста. Пациенты с PTPN11ассоциированным синдромом Нунан часто имеют нормальные или немного повышенные
концентрации гормона роста и низкие концентрации IGF1. Экспериментальные модели
41
синдрома Нунан Ptpn11 демонстрируют активацию ERK в ответ на гормон роста потенциальную причину низкого роста и многообещающую мишень для лечения. Динамика
роста значительно улучшается при ERK1/2- ингибировании.
В 2007 году US Food and Drug Administration одобрило лечение низкого роста,
вызванного синдромом Нунан, рекомбинантным гормоном роста человека в дозах до 0,066
мг/кг в сутки. Однако использование гормона роста при синдроме Нунан по- прежнему
спорно. Данные трудно проанализировать из- за различия в протоколах исследования и в
критериях исхода.
Начало пубертатного периода задержано у больных синдромом Нунан по сравнению с
популяцией в целом; 35% мальчиков вступают в пубертатный период с 13,5- летнего возраста
и 44% девочек - с 13- летнего. Взрослые могут подвергаться риску нарушения остеогенеза,
ассоциированного с мужским гипо- эстрогенизмом и результирующей повышенной
резорбцией костей. Большинство младенцев с синдромом Нунан имеют трудности с питанием,
которые могут вести к задержке роста. Наблюдается плохое сосание материнской груди,
удлиненное время кормления или рецидивирующая рвота; приблизительно 25% младенцев
должны питаться через зонд в течение первых двух недель жизни или дольше.
Гастроэзофагеальный рефлюкс также обычен. Эти симптомы исчезают у детей с самой
тяжелой формой на 15- м месяце жизни. Зафиксированы нарушения ротации кишечника, его
незрелая подвижность и задержка развития желудочно- кишечной моторики.
80% мальчиков с синдромом Нунан имеют одно - или двусторонний крипторхизм.
Может наблюдаться дисфункция мужских гонад, вызванная нарушением функции клеток
Сертоли, а не крипторхизмом. Фертильность женщин с синдромом Нунан не нарушена. У 10%
пациентов с синдромом Нунан имеются аномалии почек, но большинство из них не нуждается
в лечении.
Хотя младенцы с синдромом Нунан предрасположены к нескольким гематологическим
аномалиям, включая временный моноцитоз, тромбоцитопению и миелопролиферативные
заболевания, наиболее распространенными гематологическими нарушениями являются
кровотечения вследствие дефектов коагуляции.
Лимфатические аномалии, обычно периферический лимфоидный отек, присутствуют
примерно у 20% индивидуумов. Периферический лимфоидный отек может наблюдаться у
младенцев и проходит в первые годы жизни, но он иногда возникает и в пубертатном или
взрослом периоде. Реже наблюдаются водянка плода; пульмонарые, тестикулярные или
кишечные лимфангиэктазии; хилезные выпоты в плевральную и брюшную полость;
гипопластические лимфатические сосуды ног; аномальные лимфатические сосуды грудной
клетки; аплазия или отсутствие грудного протока; гипопластические паховые и подвздошные
лимфатические сосуды; лимфоидный отек мошонки или вульвы.
Множественные гигантоклеточные поражения ассоциированы с синдромом Нунан,
вызванным мутациями в PTPN11 или SOS1. Пигментированный виллонодулярный синовит –
пролиферативное синовиальное поражение суставов, сухожилий и сумки – часто наблюдается
у больных синдромом Нунан. Приблизительно у 30% детей имеется спинальная деформация,
и хирургическое вмешательство рекомендуется в двух из трех случаях. Также описаны
деформация грудной клетки и широко расположенные соски.
Даже в самых тяжелых случаях интеллект может быть в пределах нормы с
коэффициентом умственного развития (IQ) обычно в границах 70- 120. Исследования
когнитивных способностей больных синдромом Нунан выявили различные паттерны: у 60%
индивидуумов может наблюдаться значительная разница между словесным и невербальным
IQ, но без закономерности; может быть умеренное нарушение социального познания со
специфическим дефицитом в распознавании эмоций, ведущее к алекситимии (неспособность
экспрессировать эмоции вербально), изменения настроения, социальные проблемы, трудности
с коммуникацией и с исполнительной функцией, синдром дефицита внимания
42
(гиперактивность) и трудности с социальным взаимодействием. Интеллектуальные нарушения
(IQ <70) встречаются приблизительно у 20%.
Больные синдромом Нунан предрасположены к ряду гематологических неоплазий,
особенно в детстве, включая ювенильную миеломоноцитарную лейкемию, острую
миелогенную лейкемию и В- лимфоцитарную острую лимфообластную лейкемию.
Миелопролиферативные нарушения у больных синдромом Нунан и ювенильная
миеломоноцитарная лейкемия обычно не так ярко выражены, как у пациентов с ювенильной
миеломоноцитарной лейкемией.
Эмбриональная рабдомиосаркома (двенадцатиперстной кишки, мочевого пузыря,
мочевого протока, глазницы, влагалища и брюшной полости), как правило, ассоциирована с
SOS1- герменативной мутацией. Могут наблюдаться и другие опухоли: гранулярноклеточная
опухоль, пилоцитарная астроцитома, опухоль из клеток Сертоли в крипторхическом яичке,
нейробластома, другие глиальные опухоли (ассоциированы с PTPN11- герминативной
мутацией). Патогенные мутации PTPN11 ведут к пятикратному повышению риска развития
рака. Описаны также случаи злокачественного мастоцитоза и злокачественной эпителиоидной
ангиосаркомы.
У 95% больных наблюдается, по меньшей мере, одна типичная аномалия глаз:
косоглазие, ошибки рефракции, амблиопия или нистагм. Две трети пациентов имеют
поражения передней камеры глаза, включая катаракту, а 20% пациентов - изменения глазного
дна, включая друзы и гипоплазию диска зрительного нерва, колобомы и миелиновые нервы.
Синдром Нунан имеет две формы:
 семейная (имеет наследственный характер с аутосомно- доминантным типом
наследования, при котором у больных родителей рождаются больные дети).
 спорадическая (то есть мутация гена возникает от случая к случаю, наследственность в
данном случае не выявлена).
Большинство характерных черт синдрома Нунан могут быть следствием обструкции
или дисфункции лимфатической системы в период развития, включая ленточную шею и
выступание трапециевидных мышц, крипторхизм, широко расположенные соски, низко
расположенные и ротированные назад уши, гипертелоризм и птоз. Другие особенности
синдрома Нунан включают врожденные пороки сердца, задержку в развитии, низкий рост и
лимфатические дисплазии. Черты лица, ассоциированные с синдрома Нунан, изменяются с
возрастом.
Трудности обучения детей с синдромом Нунан связаны не только с интеллектуальными
и речевыми расстройствами, но и с низкой умственной работоспособностью, нарушениями
внимания, памяти, трудностями формирования пространственных представлений.
Некоторые дети отличаются повышенной тормозимостъю, пугливостью, малой
общительностью. Эти особенности поведения, а также склонность к фиксации страхов и их
некоторая надуманность, склонность к негативным формам поведения напоминают
психопатологические проявления при раннем детском.
Обучаются эти дети в разных типах школ: во вспомогательной, в школе для детей с
тяжелыми нарушениями речи, в школе для детей с задержкой психического развития. Но во
всех случаях они требуют к себе индивидуального подхода, а иногда и индивидуального
обучения.
Родителям следует не только стимулировать умственное развитие ребенка, но и
развивать его моторику, ловкость и координацию движений, самостоятельность и уверенность
в себе. Рекомендуется как можно раньше приучать малыша к общению с окружающими,
способствовать контактам и играм с другими детьми. Знакомить с новыми предметами и
явлениями окружающей действительности такого ребенка следует постепенно, так, чтобы они
не вызывали у него страха. Полезно делать специальные упражнения по сенсорно- моторному
развитию.
43
Лечение Синдрома Нунан
Если синдром Нунан обнаружить на ранней стадии, то риск проявления возможных
осложнений можно предотвратить или значительно уменьшить.
Так как данный синдром генетически обусловлен, то лечение проводится
симптоматическое. При крипторхизме показано оперативное лечение- низведение яичника в
мошонку; в зависимости от уровня половых гормонов показано лечение андрогенами с целью
замещения.
Опасным проявлением синдрома может стать скопление лишней жидкости в различных
частях тела, иногда жидкость может собираться вокруг сердца и лёгких. Если это происходит,
необходимо дренирование полости с целью выведения экссудата. В случае развития почечной
недостаточности показано проведение гемодиализа.
Люди, у которых есть наследственная предрасположенность к развитию синдрома
Нунан, должны обязательно получить консультацию специалистов и провести генетические
анализы до того, как они захотят иметь детей. Однако нужно учитывать, что существует риск
спонтанного развития заболевания. На сегодняшний день не существует никакого известного
способа предотвратить развитие этого заболевания. У некоторых людей симптомы могут
носить умеренный характер, поэтому они могут и не знать, что больны. Они могут понять
значительно позже, например, только после рождения ребёнка. Если синдром Нунан
обнаружить на ранней стадии, то риск проявления возможных осложнений, таких как болезни
сердца, можно значительно уменьшить.
Адаптация детей и подростков поддерживается семьей, медиками и социальной
службой. Это многолетний непрерывный процесс, призванный приспособить пациента с НС к
оптимальной жизни в обществе, к обучению, приобретению профессии и последующей
работы в соответствие с его умственной и физической способностью.
14.2. Алкогольный синдром плода
Алкогольный синдром плода (фетальный алкогольный синдром, FAS) - неизлечимые
физические и психические дефекты, которые являются следствием употребления этилового
спирта (алкоголя) матерью во время беременности.Распространённость ФАС составляет от
0,2 до 2 на 1000 живорождённых в США, менее выраженные фетальные алкогольные эффекты
встречаются гораздо чаще: 10 на 1000 живорождённых. Эпидемиологических данных о
частоте ФАС и ФАСН у России нет.
Рис. 3. Алкогольный синдром плода
По данным J.J.Volpe, 2001, причиной тератогенного (отрицательно влияющего на
зародыш) действия алкоголя является быстрое его проникновение через плаценту и гематоэнцефалический барьер, при этом предполагается прямое молекулярное действие алкоголя и
его метаболитов, в частности, ацетальдегида, который вызывает дефицит питания матери
(дефицит витаминов и микроэлементов), гипогликемию (дефицит сахара) у плода,
44
внутриутробную гипоксию- ишемию (дефицит кислорода) за счет влияния алкоголя на
плацентарный кровоток с вазоконстрикцией (сужение просвета кровеносных сосудов),
снижение церебрального метаболизма кислорода и глюкозы, подавление дыхания и
биоэлектрической активности мозга. Действуя таким образом, алкоголь нарушает основные
механизмы формирования нервной системы зародыша, в частности препятствует нормальной
миграции и организации клеток мозга.
Синдром включает «нарушение развития, характеризующееся черепно- лицевыми
аномалиями, замедлением развития и нарушениями функционирования нервной системы,
которые могут включать умственную неполноценность». Внешними признаками (стигмами)
синдрома являются, в частности, короткая глазная щель, тонкая верхняя губа и сглаженный
губной желобок.
Рис. 4. Алкогольный синдром плода
Характерные изменения формы ушной раковины и носа при алкогольном синдроме.
Кроме ярко выраженных внешних, есть и другие тяжелые последствия ФАС - мозговые
аномалии и расстройства, связанные с деятельностью центральной нервной системы, включая
неврологические аномалии, умственную отсталость, нарушения поведения, нарушения
интеллекта и/или аномалии структуры мозга; пренатальный и/или постнатальный дефицит
роста и веса; низкий интеллект; могут иметь проблемы со зрением и со слухом.
Детям с ФАС просто необходимо симптоматическое лечение. Однако наиболее важно
обеспечить ребенку социальную адаптацию и развитие. У детей часто снижен интеллект,
ослаблены внимание и память, снижена двигательная активность, возможны нарушения
психики. Но такие дети вполне способны обучаться и развиваться, к ним нужен особый
подход и внимание (особенно детям с нарушением слуха и/или зрения). Некоторым детям
достаточно коррекционного класса в школе, а также помощи психолога. К сожалению, не
имеет значение количество или продолжительность употребления алкоголя женщиной.
Единственной профилактикой ФАС является полный отказ от алкоголя во время
беременности и лактации.
14.3. Фенилкетонурия (болезнь Феллинга)
Фенилкетонурия тяжелое наследственное заболевание, обусловленное нарушением
обмена аминокислот и проявляющееся прогрессирующим слабоумием, отставанием
физического развития, расстройствами мышечного тонуса и движений. Данная патология
встречается у 1 ребенка на 10000 новорожденных. По половому признаку соотношение
одинаковое, однако большинство мальчиков с фенилкетонурией погибают еще на первом году
жизни.
45
В основе фенилкетонурии лежит недостаточный синтез превращающего фенилаланин в
тирозин фермента фенилаланин- 4- гидроксилаза. В результате данного дефицита в
жидкостях/тканях организма происходит значительное накопление фенилаланина и его
производных (фенилэтилламин, фенилацетилглютамин, а также фенилмолочная,
фенилпировиноградная и фенилуксусная кислоты), что приводит к токсическому поражению
центральной нервной системы, вследствие чего происходят нарушения в метаболизме
гормонов, в белковом обмене; возникают расстройства транспорта аминокислот, нарушается
обмен серотонина и катехоламинов.
Рис. 5. Болезь Феллинга
Фенилкетонурия – симптомы
В начальном периоде с момента рождения ребенок выглядит вполне здоровым. Чаще
всего начальные симптомы фенилкетонурии проявляются в возрастном промежутке от двух
до шести месяцев, это: отсутствие интереса ко всем окружающему, выраженная вялость или
напротив повышенная раздражительность, рвота, беспокойство. С момента преодоления
ребенком шестимесячного возраста становится явно выраженным отставание в психическом
развитии: у 60% детей это идиотия, у 10% детей – фенилпировиноградная олигофрения. Череп
незначительно уменьшается в размерах, рост может быть как в норме, так и немного снижен,
наблюдается позднее прорезывание зубов, дети поздно учатся сидеть и ходить. Походка и поза
у таких малышей достаточно своеобразные: стоят они широко расставив ноги, согнув их в
тазобедренных и коленных суставах, опустив плечи и голову; ходят покачиваясь, мелкими
шагами. Вследствие повышенного мышечного тонуса, сидят такие дети поджав ноги (поза
портного). Чаще всего малыши голубоглазые, светловолосые, кожные покровы практически
полностью лишены пигмента. У некоторых больных могут наблюдаться проходящие с
возрастом эпилептические припадки.
Наиболее характерные проявления фенилкетонурии: умственная отсталость,
психические и неврологические расстройства, повышенная возбудимость (в детском
возрасте), специфическая поза и осанка при сидении, специфическая походка, стереотипные
движения, необычное положение конечностей, судороги, повышенные сухожильные
рефлексы, дефектное формирование миелина, изменения кожных покровов, микроцефалия,
гипопигментация, изменения кожных покровов, экзема, сухость, катаракта, светлые радужки,
склеродермия, отчетливый «мышиный» запах тела, рвота в период новорожденности,
гипопигментированные волосы
Диагностика фенилкетонурии
Очень важным является установление диагноза еще в доклинической стадии, или хотя
бы не позднее второго месяца жизни малыша, с момента возможного появления первых
признаков болезни. Все новорожденные подлежат обследованию по специальным
скрининговым программам, которые способны выявить повышенную концентрацию
фенилаланина в крови даже в первые недели жизни. Каждый ребенок с обнаруженной
минимальной неврологической симптоматикой или признаками задержки развития должен
46
быть обследован на наличие патологии обмена фенилаланина. Дифференцированная
диагностика проводится с внутриутробными инфекциями и внутричерепной родовой травмой
Лечение фенилкетонурии
Единственным
действенным
методом
лечения
фенилкетонурии
считается
организованная с первых дней жизни специально разработанная диетотерапия, принцип
которой заключается в ограничении содержащегося в продуктах питания фенилаланина, для
чего исключаются такие продукты питания как: хлебобулочные изделия, орехи, шоколад,
крупы, бобовые, яйцо, творог, рыба, мясо и пр. Лечебный рацион больных фенилкетонурией
состоит из специализированных продуктов как зарубежного, так и отечественного
производства. Детям первого года жизни показаны продукты, по своему составу
приближенные к грудному молоку, это такие смеси как «Лофенилак» и «Афенилак». Для
детей немного старше разработаны такие смеси как «Тетрафен», «Максамум- ХР», «ФенилФри». Страдающим фенилкетонурией беременным женщинам и детям старшего возраста
(после шести лет) показан прием смеси «Максамум- ХР». Помимо специализированных
лечебных продуктов в рацион больного включают соки, фрукты и овощи.
Находящиеся на лечении дети должны находиться под неусыпным контролем
психоневролога и участкового педиатра. В начале лечения фенилкетонурии контроль
содержания фенилаланина проводят еженедельно, при нормализации показателей переходят
на 1 раз в месяц в течение первого года жизни, и 1 раз в два месяца у детей старше года.
14.4. Синдром Ретта
Синдром Ретта - психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти
исключительно у девочек с частотой 1:10000 - 1:15000, является причиной тяжёлой
умственной отсталости у девочек. Впервые болезнь была описана австрийским неврологом
Андреасом Реттом (нем. Andreas Rett) в 1966 году.
Рис. 6. Синдром Ретта
Развитие ребёнка до 1- 1,5 лет протекает нормально, но потом у девочки начинают
распадаться только что приобретённые речевые, двигательные и предметно- ролевые навыки.
Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их
потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь
затрудняется, ответы становятся однообразными илиэхолалическими, временами речь совсем
пропадает (мутизм). Наблюдается низкий психологический тонус. Лицо ребёнка постепенно
приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным или
устремлённым в одну точку перед собой. Движения становятся заторможенными, но
возможны приступы насильственного смеха вместе с приступами импульсивного поведения.
Появляются судорожные припадки. Эти особенности напоминают поведение детей с ранним
детским аутизмом.
Прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС предположительно генетического
происхождения, встречается преимущественно у девочек, названо по имени австрийского
47
ученого A. Rett, впервые описавшего его в 1966 г. Автор сообщил о 31 девочке с регрессией
психического развития, аутистичным поведением, утратой целенаправленных движений и
появлением особых стереотипных двигательных актов, «сжимания рук».
Распространенность
Частота его относительно высока - 1:10 000 девочек. В мире описано более 20 тыс.
случаев заболевания; большинство из них спорадические, менее 1% - семейные. При изучении
близнецов показана конкордантность по синдрому Ретта монозиготных и дискордантность
дизиготных пар. Географическое распространение синдрома Ретта неравномерно. Отмечено
скопление больных в определенных небольших сельских районах «Ретт- ареалы», что может
быть связано с существующими популяционными изолятами. Такая концентрация
заболевания наблюдается в Норвегии, Италии, Албании и Венгрии.
Возникновение болезни Синдром Ретта
Подтверждена наследственная природа заболевания. Вопросы патогенеза заболевания
остаются спорными. Генетическая природа связывается с ломкой Х- хромосомой и наличием
мутаций в генах - регуляторах процесса репликации. Выявлены селективный дефицит ряда
регулирующих рост дендритов белков, низкое количество глутаминовых рецепторов в
базальных ганглиях, дофаминергических рецепторов в хвостатом ядре, нарушения
холинергической функции. Гипотезу «прерванного развития», в основе которой лежит
дефицит нейротрофических факторов, выдвинул D. Armstrong. Предполагается поражение
нижних моторных нейронов, базальных ганглиев, вовлечение спинного мозга, ствола и
гипоталамуса.
Анализ морфологических изменений при синдроме Ретта указывает на замедление
развития мозга после рождения и остановку его роста к 4- летнему возрасту. Выявлено
замедление роста тела и отдельных органов (сердца, печени, почек, селезенки).
Симптомы болезни Синдром Ретта
В анте-и перинатальном периодах, в первом полугодии жизни развитие оценивается как
нормальное. Однако во многих случаях наблюдаются врожденная гипотония, незначительное
отставание в становлении основных двигательных навыков. Начало заболевания от 4 мес. до
2,5 лет, но наиболее часто оно проявляется в возрасте от 6 мес. до 1,5 года. Описывая
психопатологический процесс при синдроме Ретта, одни авторы говорят о «дементировании»,
другие - о неравномерности психических нарушений.
В течение заболевания выделяют 4 стадии:
I стадия (возраст ребенка 6- 12 мес.): слабость мышечного тонуса, замедление роста в
длину кистей, стоп, окружности головы.
II стадия (возраст 12- 24 мес.): атаксия туловища и походки, машущие и подергивающие
движения рук, необычные перебирания пальцами.
III стадия: утрата ранее приобретенных навыков, способности к игре, коммуникациям (в
том числе визуальным).
IV стадия: распад речи, возникновение эхолалий (в том числе ретардированных),
неправильное употребление местоимений.
Первая стадия - стагнация. Включает замедление психомоторного развития ребенка,
замедление роста головы, потерю интереса к играм, диффузную мышечную гипотонию.
Вторая стадия - регресса нервно- психического развития - сопровождается приступами
беспокойства, «безутешного крика», нарушениями сна. В течение нескольких недель ребенок
утрачивает ранее приобретенные навыки, перестает говорить. Что часто ошибочно
интерпретируется как аутизм. Появляются стереотипные движения - «мытье рук», их
сжимание, стискивание, сосание и кусание рук, постукивание ими по груди и лицу, атаксия и
апраксия. Нарушается равновесие при ходьбе, теряется способность ходить. Больше чем у
половины детей отмечается аномальное дыхание в виде апноэ до 1- 2 мин, чередующееся с
периодами гипервентиляции. Дыхательные нарушения отмечаются в период бодрствования и
48
отсутствуют во время сна. У 50- 80% девочек с синдромом Ретта возникают эпилептические
припадки различных типов, плохо поддающиеся терапии антиконвульсантами. Чаще всего это
генерализованные тонико- клонические припадки, комплексные и простые парциальные
судороги, дроп- атаки.
После фазы регресса наступает третья стадия - псевдостационарная, охватывающая
длительный период дошкольного и раннего школьного возраста. Состояние детей
относительно стабильно. На первый план выступают глубокая умственная отсталость,
судорожные припадки, экстрапирамидные расстройства по типу мышечной дистонии,
атаксии, гиперкинезов. Приступов беспокойства не отмечается.
В конце первого десятилетия жизни начинается четвертая стадия - прогрессирования
двигательных нарушений. Больные становятся обездвиженными, нарастают спастичность,
мышечные атрофии, вторичные деформации - сколиоз, появляются вазомоторные
расстройства преимущественно в нижних конечностях. Характерно отставание в росте без
задержки полового созревания. Имеется тенденция к развитию кахексии. Судорожные
приступы редкие. У больных с синдромом Ретта на фоне тотального распада всех сфер
деятельности наиболее длительно сохраняются эмоциональное общение и привязанности,
соответствующие уровню их психического развития.
Диагностика Синдрома Ретта
Диагностические критерии синдрома Ретта по Е. Trevathan обязательные:
1) нормальный пре- и перинатальный периоды;
2) нормальное психомоторное развитие в течение первых 6- 18 мес. жизни;
3) нормальная окружность головы при рождении;
4) замедление роста головы в период от 5 мес. до 4 лет;
5) потеря приобретенных движений рук в возрасте от 6 до 30 мес., связанная по времени
с нарушением общения;
6) глубокое повреждение экспрессивной и импрессивной речи, грубая задержка
психомоторного развития;
7) стереотипные движения рук, напоминающие выжимание, стискивание рук, хлопки,
«мытье рук», потирание их, появляющееся после потери целенаправленных движений;
8) появление нарушений походки (апраксии и атаксии) в возрасте 1- 4 лет.
Дополнительные:
1) дыхательные расстройства (периодическое апное во время бодрствования,
перемежающееся гипервентиляцией, аэрофагия);
2) судорожные припадки;
3) спастичность, часто сочетающаяся с дистонией и атрофией мышц;
4) сколиоз;
5) задержка роста;
6) гипотрофичные маленькие ступни;
7) ЭЭГ аномалии (медленный фоновый ритм и периодическое замедление ритма до 3- 5
Гц, описаны центральновисочные Spikes как при фрагильной Х- хромосоме и роландической
эпилепсии).
Лечение Синдрома Ретта в большей степени симптоматическая. Препаратом выбора
является бромокриптин или перлодел. При наличии судорожных приступов рекомендованы
антиконвульсанты. Уместна терапия семьи. Требуется широкий воспитательный подход,
помогающий развить адаптивные навыки.
14.5. Синдром Дауна
Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) - одна из форм геномной патологии, при
которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку
хромосомы 21- й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см.
также плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы
49
21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y- хромосому) - 4 %
случаев, и мозаичный вариант синдрома - 5 %.
Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые
описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и
изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком
Жеромом Леженом.
Рис. 7. Синдром Дауна
Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении
этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».
Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006
года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.
Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал
синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства.
Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году.
Из- за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли
«монголизмом»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до
1970- х годов.
Мэте Риволла из Университета Бордо обнаружила в некрополе возле церкви в Шалонсюр- Соностанки ребенка с характерными для синдрома Дауна аномалиями, жившего около
1500 лет назад, что является самым древним известным случаем синдрома Дауна. Она
отметила, что характер захоронения никак не отличался от остальных, а значит люди с
синдромом, скорее всего, не подвергались социальной стигматизации. Джон Старбак из
Университета Индианы изучая статуэтку тольтеков, предположил, что она изображает
человека с синдромом Дауна.
В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым. Больные наблюдались, но
только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство больных умирали
младенцами или детьми. С возникновением евгенического движения в 33 из 48 американских
штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с
синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в программу
умерщвления Т- 4 в нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и
протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия
после окончания Второй Мировой Войны.
До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была
известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом
матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала
теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов.
Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов.
50
С открытием в 1950- х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало
возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен
обнаружил, что синдром Дауна возникает из- за трисомии 21- й хромосомы.
В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что Монгольский
идиотизм «вводит коннотации в заблуждение» и что это «неловкий термин» и он должен быть
изменён. «The Lancet» поддерживает название «синдром Дауна». Всемирная организация
здравоохранения (ВОЗ) официально убрала название «монголизм» в 1965 году после
обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм»
появляется в ведущих медицинских пособиях, например, в «Повсеместных и систематических
патологиях» 4- го издания (2004) под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда.
Защитники прав больных и родители больных приветствовали ликвидацию монголоидного
ярлыка, повешенного на их детей. Первая группа в США, Монголоидный Совет Развития,
изменила своё название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 году.
Синдром Дауна не является редкой патологией - в среднем наблюдается один случай на
700 родов; в данный момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с
синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У обоих полов аномалия встречается с
одинаковой частотой.
Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. В 2006 году Центр по
контролю и профилактике заболеваний оценил как один на 733 живорождённых в США (5429
новых случаев в год). Около 95 % из них по трисомии 21- й хромосомы. Синдром Дауна
встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.
Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20
до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет - 1 к 1000, от 35 до 39 лет - 1 к 214, а в возрасте
старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 %
детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более
высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский
возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома. Современные
исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также
случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности.
Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.
В январе 1987 года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома
Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось.
Синдром Дауна - хромосомная патология, характеризующаяся наличием
дополнительных копий генетического материала 21- й хромосомы, либо целой хромосомы
(трисомия), либо её участков (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия
дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного
генетического материала, генетического окружения и чистой случайности. Синдром Дауна
встречается как у людей, так и у других видов (например, был обнаружен у обезьян и мышей).
В 2005 году британские исследователи получили анеуплоидных трансгенных мышей с
наличием 21- й человеческой хромосомы в дополнение к стандартному набору мышей.
Нормальный человеческий кариотип содержит 46 хромосом и обозначается 46,XY у мужчин и
46,XX у женщин, в то время как у больных синдромом Дауна с трисомией по 21- й хромосоме
кариотип содержит 47 хромосом.
Формы синдрома Дауна
Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант синдрома - простая
полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза.
Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю
хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой
транслокацией 21- й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате
слияния центромеры 21- й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип
51
больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом
Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у
ребёнка.
Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения
других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания
развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с
мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими
формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему
пока нет.
Диагностика
Клинодактилия. Беременная женщина может пройти обследование на выявление
нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить
синдром Дауна у плода. Например, имеются специфические УЗИ- признаки синдрома.
Генетические консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона,
кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с
синдромом Дауна наиболее велик. В США инвазивные и неинвазивные обследования
доступны для всех женщин, вне зависимости от их возраста. Однако инвазивные обследования
проводить не рекомендуется, если женщине больше 34 лет и неинвазивные обследования не
показали вероятных нарушений.
Ребёнок с характерными чертами, присущими синдрому Дауна (эпикантус, плоское
лицо, открытый рот, увеличенный язык, маленький нос и т. д.)
Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при
них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск
повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Существует несколько неинвазивных
обследований, которые делятся на две категории: пренатальная скрининговая программа и
пренатальная диагностика основных трисомий. Главным отличием явялется результат, в
первом случае результат выражен риском, во втором диагнозом. Относительно скринингтестов диагностика основных трисомий - это новый метод неинвазивного обследования,
основанный на полногеномном секвенировании ДНК плода, свободно циркулирующей в
материнской крови. Неинвазивная диагностика основных трисомий в сравнении с
инвазивными методами диагностики более достоверная, так как инвазивная методика
сопровождается механической работой врача- генетика, в которой может быть допущена
ошибка, поэтому достоверность инвазивных методов составляет 90%. Новая технология неинвазивное исследование основных трисомий выполняется при помощи секвенаторов
последнего поколения и последующего математического анализа, что приводит к высокой
достоверности - 99,9%. Однако, современный способ обследования позволяет выявить
хромосомные аномалии только основных, то есть часто- встречаемых заболеваний
новорожденных (в процентном выражении обследуемые хромосомы встречаются в 95% от
всех патологий), тогда когда инвазивные методы позволяют выявить 99% патологии.
Первая неинвазивная диагностика основных трисомий была разработана компанией
Sequenom в октябре 2011 и названа MaterniT21 PLUS,[10] он способен детектировать
синдромы Дауна, Патау, Эдвардса на основе ДНК плода в материнской крови в 209 из 212
случаев (98.6 %). Следом в США появились тесты компаний Verinata, поглощенная компанией
Illumina в январе 2013 года, Ariosa Diagnostics и Natera. Наряду с лабораториями в США
российскими учеными в 2012 году был разработан и клинически апробирован ДОТ- тест с
чувствительностью метода 99,7%. Также был выпущен тест в Китае генетической компанией
BGI. Международное общество пренатальной диагностики полагает, что этот современный
тест может быть использован, вместе с генетическим консультированием, в случаях, когда
существующие стратегии скрининга показывают у плода высокий риск развития синдрома.
Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна
52
Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным
из брошюры центра «Даунсайд Ап»):
 «плоское лицо» - 90 %
 брахицефалия (аномальное укорочение черепа) - 81 %
 кожная складка на шее у новорожденных - 81 %
 эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной
щели) - 80 %
 гиперподвижность суставов - 80 %
 мышечная гипотония - 80 %
 плоский затылок - 78 %
 короткие конечности - 70 %
 брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) 70 %
 катаракта в возрасте старше 8 лет - 66 %
 открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) - 65 %
 зубные аномалии - 65 %
 клинодактилия 5- го пальца (искривлённый мизинец) - 60 %
 аркообразное нёбо - 58 %
 плоская переносица - 52 %
 бороздчатый язык - 50 %
 поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») - 45 %
 короткая широкая шея - 45 %
 ВПС (врождённый порок сердца) - 40 %
 короткий нос - 40 %
 страбизм (косоглазие) - 29 %
 деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная - 27 %
 пигментные пятна по краю радужки - пятна Брушфильда - 19 %
 эписиндром - 8 %
 стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки - 8 %
 врождённый лейкоз - 8 %.
Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании
исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.
Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от
врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы.
Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и
восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.
Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических
особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже
своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее
учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить,
читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.
14.6. Гаргоилизм
Гаргоилизм или болезнь Гурлер - Пфаундлера - Хантера, мукополисахаридоз,
липохондродистрофия, множественный дизостоз) - группа заболеваний, обусловленных
наследствен мои патологией соединительной ткани, различающихся по характеру обменных
нарушений, но имеющих большое клиническое сходство. Характеризуются одновременным
поражением центральной нервной системы, органов зрения, опорно- двигательного аппарата и
внутренних органов. Заболевание описано Thomson, Huntef, Hurler' Pfaundler, заболевание
53
изучалось Л. О. Бадаляном, Е. И. Гусевьм. Название «гаргоилизм» дано заболеванию в связи с
некоторым внешним сходством больных со скульптурными изображениями химер (gargoiles).
Заболевание передается по аутосомно- рецессивномутипу наследования или
рецессивному, сцепленному с Х- хромосомой (формаHunter). Мальчики заболевают в 2 раза
чаще, чем девочки. Для возникновения заболевания имеет значение кровное родство
родителей. В основе заболевания лежат генетически обусловленные нарушения обмена
кислых мукополисахаридов, сложных белково- полисахаридных образований, которые играют
важную роль в структуре и функционировании соединительной ткани. У больных
обнаруживается избыточное выделение их с мочой и накопление в соединительной ткани и
внутренних органах. Так как в различных органах и тканях преобладают различные типы
мукополисахаридов, нарушение их обмена, особенно кислых гликозамингликонов, приводит к
различным симптомокомплексам.
Рис. 8.Гаргоилизм
При патологоанатомическом исследовании обнаруживаются изменения во многих
органах и системах. Высокомолекулярные липоидно- полисахаридные вещества
откладываются в виде мелкозернистой массы в нервных клетках мозга периферических
ганглиях и сетчатке глаз. Происходит значительное изменение мозга, возникают
гидроцефалия, утолщение твердой мозговой оболочки. В костной системе обнаруживаются
нарушения энхондрального и перихондрального окостенения, разрастание кровеносных
сосудов в хряще накопление в его клетках гликозамингликонов и липидов. Эти же вещества
откладываются в паренхиматозных клетках печени ретикулярных клетках селезенки, эпителии
извитых канальцев почек, а также в сердце, аорте и других органах. В основном веществе
соединительной ткани обнаруживается накопление только гликозамингликонов. В нем
отмечается утолщение коллагеновых волокон и дезорганизация основного вещества.
Типовые клинические признаки заболевания проявляются в первые месяцы жизни
ребенка. Характерен внешний вид больных. Постепенно нарастают явления акромегалии,
становятся грубыми черты лица. Череп увеличивается в размерах, отмечаются дисплазии: лоб
нависает над лицом нос широкий с запавшей переносицей, выражен гипертелоризм и
экзофтальм, деформированные ушные раковины расположены низко, губы сплюснуты,
неправильный рост зубов, высокое небо, язык увеличен в размерах (мегалоглоссия).
Постепенно эти диспластические признаки становятся более выраженными. Шея, туловище и
конечности больных укорочены. Грудная клетка деформирована, реберные дуги развернуты
кнаружи, позвоночник искривлен. Ладонь широкая, пальцы короткие, толстые. Отмечается
тугоподвижность в суставах. При рентгенологическом исследовании выявляется уплотнение
костей черепа, расхождение швов и истончение их краев, уплощение турецкого седла. В
54
трубчатых костях обнаруживается утолщение эпифизов, нарушение энхондрального и
перихондрального окостенения.
Со стороны внутренних органов обнаруживаются пороки сердца, диффузные изменения
миокарда, явления гепатоспленомегалии, увеличение живота, пупочные и паховые грыжи.
Слух и зрение постепенно снижаются. При офтальмологическом исследовании нередко
выявляются помутнение роговицы, мегакорнеа, катаракты, глаукома, застойные явления на
глазном дне, атрофия дисков зрительных нервов. Со стороны центральной нервной системы
отмечаются резкая диффузная мышечная гипотония, двигательная заторможенность, вялость.
Психическое развитие детей резко задерживается. Психические процессы отличаются
чрезвычайной вялостью и инертностью. Интеллектуальный дефект прогредиентно нарастает и
чаще достигает степени идиотии. Степень выраженности, частота и сочетание различных
клинических признаков при мукополисахаридозах не всегда одинаковы. По типу
наследования, выраженности клинических проявлений, степени прогредиентности и
особенностям биохимических нарушений различают шесть типов (синдромов) заболевания.
Диагностика гаргоилизма основывается на клинических, генеалогических и
биохимических данных. Биохимическое обследование включает исследование мочи больных
на кислые мукополисахариды (реакция Барри с толуидиновым синим, реакция преципитации
кислых мукополисахаридов с альбумином - реакция Дорфмана). Отдельные фракции
мукополисахаридов исследуются с помощью методов электрофореза на бумаге и
хроматографии.
Специфическая патогенетическая терапия гаргоилизма не разработана. Рекомендуется
назначение высоких доз АКТГ для угнетения синтеза кислых мукополисахаридов. В связи с
недостаточностью функции щитовидной железы целесообразно назначение тиреоидина.
Имеется указание на положительный терапевтический эффект применения высоких доз
витамина А и рентгеновского облучения гипофиза.
14.7. Синдром Корнелии де Ланге
Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана- Ланге) - наследственное заболевание,
проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Частота
заболевания - примерно 1 на 10000.
Рис. 9. Синдром Корнелии де Ланге
Впервые случай такого заболевания описан в 1916 году немецким врачом В. Брахманом ,
название синдром получил по имени голландского педиатра Корнелии де Ланге , в 1933 году
описавшей синдром на основе анализа пяти случаев заболевания.
Синдром Корнелии де Ланге относится к доминантно- наследуемым заболеваниям,
большинство случаев являются спорадическими, возникшими de novo. Синдром является
55
генетически гетерогенным. Примерно половина случаев обусловлена мутациями в гене
NIPBL, около 5 % случаев - мутациями в гене SMC1A, кодирующем субъединицу белкового
комплекса когезина. Один описанный случай связан с мутацией в гене SMC3, который также
кодирует одну из субъединиц когезина.
У всех больных отмечаются отставание в росте, глубокая умственная отсталость;
типичны рецидивирующие респираторные инфекции. Выделяют два варианта синдрома:
первый (классический) с выраженной пренатальной гипоплазией, значительной задержкой
физического и интеллектуального развития, грубыми пороками развития; второй- с
аналогичными лицевыми и малыми скелетными аномалиями, но пограничной задержкой
психомоторного развития и отсутствием грубых пороков развития..
Клиническая картина заболевания в типичных случаях весьма характерна. Длина и масса
тела больных значительно отстают от нормы. Отмечается выраженное своеобразие в строении
лица: густые сросшиеся брови, длинные густые загнутые ресницы, короткий нос с
развернутыми вперед ноздрями и вдавленной переносицей, увеличенное расстояние между
основанием носа и верхней губой, тонкие губы с опущенными углами рта. Череп уменьшен,
брахицефальной структуры. Характерны аномалии строения верхних конечностей: кисти
небольших размеров, короткий II палец и проксимально расположенный I палец,
искривленный V. Нередко отмечается синдактилия стоп (И-III, III-ГУ пальцы). Наблюдаются
и другие аномалии конечностей и суставов: уменьшение числа пальцев, сгибательные
контрактуры, а также деформация позвоночника и грудины. Очень часто бывают различные
пороки внутренних органов, особенно аномалии строения почек .
На коже у больных, кроме гипертрихоза, резко выраженного в области спины и
поясницы, нередко отмечается общая мраморность, характерны краснота кончика носа, цианоз
носогубной области.
Среди неврологических нарушений, как правило, наблюдаются мышечная гипотония,
оживление сухожильных рефлексов, но возможен и гипертонус с мышц конечностей.
Диагноз синдрома Корнелии де Ланге не всегда прост, так как встречаются умственно
отсталые дети с небольшим числом аномалий, входящих в данный синдром. При отсутствии
несомненного биологического метода диагностики трудно сказать, можно ли такие случаи
относить к синдрому Корнелии де Ланге. Как известно, этот сложный вопрос касается и
других заболеваний, диагностика которых осуществляется на основе только клинического
своеобразия.
Умственная отсталость определяется практически у всех больных с данным синдромом:
в 80 % случаев устанавливают имбецильность или глубокую дебильность. Однако описаны и
больные с нерезко выраженным интеллектуальным дефектом.
В литературе есть указания на то, что у больных с данным синдромом имеются
стремление к аутоагрессии и склонность к стереотипным движениям - бегу по кругу,
вращению, стереотипным движениям руками. Судорожный синдром отмечается у 25 %
больных: судороги, как правило, только эпизодические, а не в виде частых и полиморфных
приступов.
При рентгенографии черепа нередко обнаруживаются явления внутричерепной
гипертензии. При электроэнцефалографии каких- либо специфических, характерных для
синдрома изменений не выявляется.
Лечение. Специфического лечения не существует. При необходимости проводят
противосудорожную и седативную терапию. Применяют ноотропы, анаболические гормоны
(неробол, ретаболил), назначают витаминотерапию.
Особо важное значение имеет стимуляция психомоторного развития ребенка и ранняя
коррекция нарушенных двигательных функций. В связи с этим показаны общеукрепляющий
массаж и лечебная физкультура, направленная на стимуляцию развития статических и
локомоторных функций, равновесия и координации движений. Необходимы также
56
специальные упражнения, развивающие тонкие дифференцированные движения пальцев рук и
зрительно- моторную координацию.
14.8. Синдром Вильямса (синдром «Лицо эльфа»)
Синдром Вильямса, возникает как следствие хромосомной патологии, страдающие
которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой
умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.
Синдром Вильямса встречается в 1 на 8000 родов.
Рис. 10. Синдром Вильямса
Редкое генетическое нарушение, вызванное делецией участка на котором находится
около 26 генов расположенного на длинном плече 7- й хромосомы (7q11.23).
Точный диагноз может быть установлен с помощью FISH (флюоресцентной
гибридизации in situ) или ДНК- микрочипа, показывающих отсутствие данного участка
хромосомы.
Это заболевание характеризуется особенностями внешнего развития и сопровождается
задержкой умственного развития при том, что некоторые черты интеллекта могут
присутствовать. Дети страдающие синдромом Вильямса имеют характерный вид лица,
которое внешне напоминает лицо эльфа, отсюда появилось второе название для этого
заболевания - синдром Эльфа. Действительно, у этих людей обычно лицо очень напоминает
лицо эльфов в их традиционном и фольклорном варианте. Характерными признаками является
широкий лоб, расхождение бровей по средней линии, цвет радужки глаза ярко – голубого
цвета (глазные яблоки могут иметь такой же оттенок), опущенные вниз полные щёки,
большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма
носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок. Ни один из
этих внешних признаков не является постоянным, но их сочетание определяет своеобразие их
лиц. С возрастом лицо больных может измениться: появляется массивность надбровных дуг,
меньше выражена пастозность лица, нет плоского переносья однако остаётся заметно
увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы.
Особенности психического статуса пациентов с синдромом Вильямса
характеризуются уникальным комплексом черт, включающим в себя:
 нарушения сенсорной интеграции с гиперчувствительностью к звуку и
«гравитационной тревожностью»;
 гиперактивность с эмоциональной лабильностью, импульсивностью, дефицитом
внимания, навязчивой коммуникабельностью;
 повышенную тревожность и страх новизны;
 нарушения экспрессивной и импрессивной речи;
 трудности в обучении, особенно в усвоении математики, наряду с относительной
легкостью в овладении чтением;
57
 хороший музыкальный слух и чувство ритма.
Перечисленные особенности развития психики дают возможность предполагать об
определенном нейропсихологическом типе, морфофизиологической базой которого является
определенный тип строения центральной нервной системы.
Как правило, у детей с синдромом Вильямса наблюдаются задержки умственного
развития (их IQ около 60), однако характер у этих задержек развития необычный. У детей с
этим синдромом могут возникнуть проблемы с чтением, письмом и математикой. В то же
время, у них очень хорошо развита устная речь, при этом она эмоциональна, выразительна и
даже поэтична. Кроме того, эти люди обладают заметным музыкальным талантом. Они не
способны фиксировать внимание на многих вещах, зато слушать музыку, петь или играть на
музыкальных инструментах могут с завидным упорством. Большинство из них не умеют
читать ноты, обладая при этом абсолютным слухом, исключительным чувством ритма и
прекрасной музыкальной памятью.
При обучении такого особенного ребенка, взрослым необходимо учитывать излишнюю
смешливость, непосредственность в действиях и приподнято – дурашливое настроение. Все
занятия должны проходить в спокойной обстановке, а из помещения необходимо убрать всё
постороннее и отвлекающее. Общение детей с синдромом Вильямса со своими здоровыми
сверстниками играет очень большое значение в их дальнейшем благоприятном развитии,
поэтому для гармоничного развития таким детям очень необходима социализация в обществе.
Специфической терапии не существует. Поэтому основное место занимают
симптоматическое лечение и коррекционно- воспитательная работа.
Нужно контролировать уровень кальция в крови, избегать избыточного употребления
кальция и витамина D.
Прогноз относительно благоприятный, возможна частичная социальная адаптация.
Дети с синдромом Вильямса нуждаются в ранней логопедической помощи. В раннем
возрасте необходимо обогащать их пассивный и активный словарь, стимулировать речевое
общение. Однако в дошкольном возрасте основное внимание должно быть уделено развитию
смысловой стороны речи; не следует поощрять механическое подражание и речевую
активность, лишенную конкретного содержания.
Важно также как можно раньше развивать у ребенка умение действовать по инструкции
взрослого. На протяжении раннего, дошкольного и школьного возраста необходимо
стимулировать у детей познавательную активность.
Учитывая относительно хорошую способность к усвоению навыков чтения, уже в
старшем дошкольном возрасте следует подбирать для детей специальные задания по
соотнесению и запоминанию букв, проводить занятия с магнитной азбукой, а в школьном
возрасте целесообразно составлять тексты более сложные, чем для глубоко умственно
отсталых детей. Необходимо уделять должное внимание коррекции косоглазия. Многие дети с
синдромом Вильямса нуждаются также в консультации ортодонта для коррекции зубночелюстных аномалий.
14.9. Синдром Каннера
Впервые термин «аутизм» для обозначения заболевания был предложен американским
ученым Лео Каннером еще в 1943 году. Он же и дал первое подробное описание этого
заболевания, поэтому второе название детского аутизма – синдром Каннера.
Аутизм - это психическое заболевание, первые симптомы которого обязательно
появляются еще в детском возрасте до 2,5 лет. Однако, достоверный диагноз детского аутизма
можно установить только в более позднем возрасте (до 5- ти лет), когда у ребенка
формируются навыки общения в коллективе. Основные проявления аутизма включают в себя
замкнутость, стремление к одиночеству, нарушения эмоционального контакта с
окружающими, странности в поведении. Чаще детский аутизм встречается у мальчиков.
58
Рис. 11. Лео Каннер
Особенности детей с РДА
 стереотипное поведение;
 чрезмерная психомоторная возбудимость;
 трудно устанавливают эмоциональный контакт с внешним миром;
 трудно выражают собственные эмоциональные переживания и понимают
состояния других людей;
избегают каких- либо нововведение в свой жизненный порядок и, таким образом,
активно этому сопротивляются.
Возможные причины синдрома
Причины детского аутизма полностью не изучены. Большинство ученых приходит
мнению, что в основе этого заболевания лежит поражение головного мозга, которое может
быть обусловлено внутриутробной инфекцией (чаще, краснухой), а также профессиональными
вредностями родителей, кроме того, повреждение головного мозга плода может возникать в
результате резус- конфликта.
Многие ученые считают детский аутизм результатом неправильной работы отдельных
генов, т.е. признают наследственную природу этого заболевания.
Небольшая группа исследователей решающую роль в развитии синдрома Каннера
отводит внешним факторам, в основном, специфическим отношениям в семье
(неблагополучные семьи, воспитание в детском доме, недостаточный эмоциональный контакт
с матерью). По- видимому, в развитии аутизма у детей принимает участие совокупность
причин.
Проявления, характерные особенности, формы, сферы нарушения при данном
синдроме.
Первое, что обычно настораживает – это бедность эмоций. Такие малыши позже
начинают улыбаться и делают это редко. Они равнодушны к ласкам родителей, а иногда
создается впечатление, что ребенок избегает тактильного контакта с матерью. В первых играх
детей- аутистов также есть особенности, например, малыш часами может рассматривать и
перебирать свои пальчики, не проявляя интереса к новой яркой погремушке. Иногда у
родителейи даже у врачей создается впечатление, что ребенок глухой или плохо видит –
настолько он игнорирует призывы к общению.
По мере роста ребенка становятся все более заметны отклонения в эмоциональной
сфере: ребенок неадекватно использует мимику и жесты при выражении своих эмоций,
избегает контакта глаза- в- глаза (смотрит как будто сквозь человека), иногда обращается с
59
людьми, как с неодушевленными предметами. В поведении ребенка может преобладать как
пассивность, так и наоборот неадекватная активность.
Речь ребенка с аутизмом часто однообразна, в ней много повторяющихся слов, ребенок
может монотонно повторять за взрослым отдельные слова, либо издавать однотипные
бессмысленные звуки. Специфичным является использование местоимения «Ты» вместо «Я».
Бросаются в глаза необычные жесты, вычурная манера ходить, сидеть, есть. В играх
дети- аутисты предпочитают одиночество, игры отличаются стереотипностью, т.е. в игре
преобладает повторяющийся набор каких-либо действий. Характерно использование в
качестве игрушек различных бытовых предметов (прищепки, велосипедные колеса), без
ассоциирования их с повседневной жизнью. Одним из излюбленных занятий детей с ауизмом
являются различные манипуляции с водой – переливание, игры со струей воды.
Некоторые дети с аутизмом склонны к самоповреждению – они кусают себя, вырывают
волосы, ударяются головой о стены. Иногда при аутизме наблюдаются судорожные припадки.
Вопрос о возможностях и формах обучения - сложен, индивидуальное обучение может
быть рекомендовано в исключительных случаях.
Психологические особенности аутичного ребенка требуют специальной программы
коррекционной работы.
Педагогическая коррекция РДА заключается в следующем:
1. Формирование активного взаимодействия с педагогом.
2. Коррекция специфичного недоразвития восприятия, моторики, внимания, речи,
мышления.
3. Работа с семьей:
 психотерапия членов семьи;
 ознакомление родителей с рядом психических особенностей аутичного ребенка;
 составление индивидуальных программ воспитания, обучения, развития в домашних
условиях.
Психолог может оказать незаменимую поддержку особому ребенку. С помощью
различных психологических методик можно выработать навыки социального общения,
преодолеть трудности адаптации в детском коллективе. Существуют психологические
методики, разработанные специально для больных аутизмом, например, холдинг- терапия
(метод принудительных объятий), способствующая укреплению эмоциональной связи между
ребенком и родителями.
14.10. Синдром Мартина-Белл
Синдром Мартина-Белл - одно из распространенных генетических нарушений. Частота
рождения детей с данным синдромом составляет примерно 1 на 4000 новорожденных
мальчиков и 1 на 6000 девочек. В основном синдром Мартина-Белл выявляется у мальчиков (в
2-3 раза чаще девочек) и протекает тяжелее, чем у девочек, хотя бывают и исключения. Более
легкие формы у девочек связаны с компенсирующим эффектом присутствия второй Х
хромосомы в женском кариотипе (у мужчин - ХУ, у женщин - ХХ).
Впервые признаки людей с синдромом Мартина-Белл описали врачи Martin R. и Bell J. в
1943 году. Их имена и послужило названием для данного синдрома – синдрома Мартина-Белл.
Однако лишь в 1969 году врач Lubs выявил характерные изменения в Х хромосоме (ломкость
в дистальном плече) при данном синдроме, а весной в 1991 тремя независимыми группами
исследователей был выделен ген, ответственный за развитие синдрома Мартина-Белл. На
сегодняшний день чаще встречается термин «синдром умственной отсталости, сцепленный с
ломкой хромосомой Х ».
Причиной развития фенотипа синдрома Мартина-Белл является частичное или полное
прекращение выработки специфического белка в результате молчания определенного гена
FMR1 в Х хромосоме. Диагноз «синдром Мартина-Белл» может быть поставлен только
60
врачом-генетиком с помощью определенных методов обследования для обнаружения данной
аномалии. Хотя предположить о наличие данного синдрома можно с помощью ЭЭГисследования, т.к. у лиц с синдромом Мартина-Белл обнаруживается сходная
биоэлектрическая активность.
Рис. 12. Синдром Мартина-Белл
Мутация в гене никогда не возникает de novo, а происходит из нестабильных
премутационных аллелей. Передача заболевания происходит через фенотипически здоровых
или имеющих определенные клинические проявления мужчин-носителей. Далее мужчины,
носители премутации, передают своим дочерям премутационные аллели в неизмененном виде,
в связи, с чем у них не наблюдается выраженная умственная отсталость и иные характерные
для данного заболевания признаки. Переход премутации в мутацию происходит при
материнской передаче, то есть от матери к детям. Кроме того, для синдрома Мартина-Белл
характерно более раннее начало и более тяжелое протекание симптомов заболевания в
последующих поколениях.
До сих пор нет ясности того, что служит причиной изначального перехода из
нормального состояния в премутацию. Дети с синдромом Мартина-Белл рождаются с
одинаковой частотой во всех странах мира, независимо от уровня благосостояния или
экологии. Появление ребенка с синдромом Мартина-Белл не зависит от образа жизни,
национальности, уровня образования или социального положения родителей.
Но самое важное в изучении данного синдрома является открытие механизма действия
мутантного гена, что сделало возможной патогенетически обоснованную терапию. На
сегодняшний день, учитывая патологический механизм мутантного гена, начинают
синтезировать препараты, способные улучшить состояние больных. В зарубежной практике
проводятся клинические испытания на животных с достаточно выраженным положительным
результатом действия препаратов, влияющих на пластические перестройки в нейроне.
Описано улучшение параметров памяти, внимания и снижение двигательной
расторможенности. Данное положение дает надежду на создание адекватной
медикаментозной терапии, направленной на улучшение состояния при синдроме МартинаБелл.
14.11. Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера – это хромосомное заболевание,
отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы.
61
вызванное
Впервые данное заболевание было открыто в 1925 году ученым Шерешевским. В 1938
году ученый Тернер более подробно описал синдром, выделив присущие ему клинические
признаки. В 1959 году была доказана генетическая природа синдрома Шерешевского-Тернера.
В среднем данное заболевание встречается с частотой 1:1500 беременностей. Рождение
детей с синдромом происходит еще реже, т.к. беременность часто прерывается на ранних
сроках.
Рис. 13. Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера в большинстве случаев возникает только у девочек,
крайне редко данная патология встречается у мальчиков. Данных за наследственность
заболевания не обнаружено.
Причины возникновения синдрома
У здорового человека каждая клетка организма состоит из одинакового количества
хромосом (23 пары). Под влиянием различных факторов возможно нарушение гаметогенеза, в
результате чего после оплодотворения образуется зигота с нарушением количества хромосом.
Синдром Шерешевского-Тернера является одним из примеров такой патологии:
кариотип ребенка состоит из 45 хромосом (одна из Х-хромосом отсутствует или имеет
дефекты).
Причины таких нарушений на данный момент окончательно не выяснены. Нет
подтвержденных данных и о наследственности данного заболевания или влияния возраста
родителей.
Отсутствие или дефекты Х-хромосомы приводят к нарушению физического и полового
развития. В большинстве случаев умственные способности остаются нормальными, реже
интеллект может быть незначительно снижен.
Основные признаки синдрома Шерешевского-Тернера:
 низкая масса тела и рост ребенка при доношенной беременности;
 сохранение низкого роста по мере развития ребенка (как правило, рост не превышает
150-155 см);
 «шея сфинкса» (короткая шея с крыловидными складками);
 широкая грудная клетка;
 маленькие низко расположенные уши;
 искривление локтевых суставов;
 короткие пальцы рук за счет укорочения пястных костей;
 лимфостаз (отечность) стоп и кистей;
 пороки половой системы (уменьшение размеров матки, отсутствие яичников,
недоразвитие клитора и малых половых губ, гипертрофированные большие половые
губы и др.);
 отсутствие или слабая выраженность вторичных половых признаков (отсутствие
менструаций, малое оволосение лобка и подмышечных впадин, недоразвитие молочных
желез);
 возможные пороки развития сердечно-сосудистой, мочевыводящей и эндокринной
систем;
62
 склонность к повышенному артериальному давлению и ожирению.
Диагностика
1) анализ крови на гормоны (при данной патологии значительно снижено количество
эстрогенов и повышен уровень ФСГ и ЛГ);
2) определение кариотипа, консультация генетика;
3) консультация акушера-гинеколога;
4) УЗИ органов малого таза;
5) консультации узких специалистов по необходимости;
6) дополнительные методы обследования для выявления пороков развития по
показаниям.
Лечение и прогноз
Специфическое лечение синдрома Шерешевского-Тернера отсутствует, на данный
момент нет возможности изменения кариотипа человека, но своевременно начатая терапия
помогает ребенку вести нормальный образ жизни.
Симптоматическое лечение состоит из нескольких этапов:
 прием анаболических стероидов и соматотропина для увеличения роста пациентки;
 эстрогенсодержащие препараты с периода полового созревания для развития
вторичных половых признаков и формирования женского телосложения;
 лечение врожденных пороков развития;
 коррекция возможных косметических дефектов.
Прогноз для жизни и здоровья благополучный при отсутствии тяжелых пороков
развития.
Длительное время женщины с синдромом Шерешевского-Тернера оставались
бесплодными. На данный момент в связи с успешным развитием репродуктивных технологий
возможно наступление беременности (методом экстракорпорального оплодотворения с
использованием чужих яйцеклеток).
14.12. Синдром Прадера-Вилли и Альгеймана
Синдром Прадера-Вилли – это генетическая редкая аномалия, характеризующаяся
остановкой работы генов, или по-научному это явление вызывается отсутствием
экспрессирования, что означает передачу наследственной информации от ДНК к РНК.
Функция генов в данном случае заключается во включении в работу именно в свое время.
Например, у мальчиков отсутствует рост волос на лице в детстве, и начинается это явление
после наступления пубертатного периода. Данное заболевание впервые описали в 1956 году.
Синдром Прадера-Вилли встречается с частотой один случай на 12 000 рожденных малышей.
Эту болезнь описали в своих работах Хайнрих Вилли, Андреа Прадер, Эндрю Зиглер, Алексис
Лабхарт, Гвидо Фанцони.
Синдром Прадера-Вилли причины
Данное заболевание характеризуется отсутствием или не экспрессированием семи
генов из пятнадцатой хромосомы, унаследованной от отца. Синдром Прадера-Вилли
отмечается при изменениях в отцовской хромосоме, а в случае изменения материнской
хромосомы наблюдается синдром Ангельмана. В генном наборе, вызывающем возникновение
синдрома Прадера-Вилли, копия гена, полученная от отца, активно функционирует, а
материнская нет. Это значит, что когда большинство людей содержат одну рабочую копию
данных генов, то больные с синдромом Прадера-Вилли живут без такой копии.
Синдром Прадера-Вилли симптомы
Для данного заболевания характерна дисплазия тазобедренных суставов, гипотонус
(пониженный мышечный тонус), ожирение (предпосылки к перееданию возникают к 2-м
годам). Страдающие синдромом Прадера-Вилли имеют пониженную координацию движений,
а также низкую плотность костей, являются обладателями маленьких стоп и кистей, низкого
63
роста, склонны ко сну, косоглазию, имеют искривление позвоночника. Для таких людей
свойственна густая слюна, гипогонадизм (понижение функций половых желёз), наличие
плохих зубов, бесплодие. Больные характеризуются задержкой психического, а также
речевого развития, отставанием полового созревания и испытывают сложности в овладении
навыками моторики.
Рис. 14. Синдром Прадера-Вилли
Синдром Прадера-Вилли и признаки этого заболевания визуально отмечаются:
 большой переносицей;
 узким и высоким лбом;
 миндалевидными глазами;
 узкими губами.
Все эти признаки и симптомы не проявляются на одном больном.
Зачастую у пациентов встречается до пяти вышеуказанных признаков.
Синдром Прадера-Вилли диагностика
Данное заболевание можно диагностировать еще до рождения. Об этом говорит низкая
подвижность плода или зачастую неправильное положение ребенка, а также многоводие
(амниотическая жидкость в чрезмерном количестве). Синдром Прадера-Вилли зачастую
диагностируется после генетического анализа. Этот анализ делают новорождённым с
гипотонусом (пониженным мышечным тонусом). Иногда врачи ошибаются и диагностируют
синдром Дауна или миопатию. Признаки диагностирования заболевания после рождения
включают: рождение через кесарево сечение, ягодичное предлежание плода, гипотония,
летаргия, слабый сосательный рефлекс по причине ослабленного мышечного тонуса малыша,
трудности с дыханием, гипогонадизм.
Дети с синдромом Прадера-Вилли похожи между собой, поэтому опытный генетик
сразу диагностирует болезнь, даже не дожидаясь результатов исследования крови.
Синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана
На сегодняшний день известна еще одна болезнь, которую относят к сестринскому
заболеванию синдрома Прадера Вилли. Эта болезнь получила название Ангельмана. Для нее
свойственна мутация в материнском генетическом материале. Результаты большинства
независимых исследований говорят о таких причинах возникновения этой болезни, как
мутация в гене. Продуктом этого гена является ферментный компонент всей сложной системы
деградации белков. Это заболевание названо именем педиатра из Британии Гарри Ангельмана,
описавшего его в 1965 году.
Заболевание, являясь врождённой генетической аномалией, остается до конца не
изученным и способы его лечения так и не разработаны. Как же лечить синдром ПрадераВилли? Все же существуют некоторые лечебные мероприятия, позволяющие повысить
качество жизни людей. К примеру, дети с гипотонусом нуждаются в массаже, а также других
64
видах специальной терапии. Показано использование специальных методик, позволяющих
улучшить развитие ребёнка, а также занятия с дефектологом и логопедом. Детям 7-ми, 8-ми,
9-ти лет с синдромом Прадера-Вилли назначаются гормоны роста, также показана
гормональная терапия с использованием гонадотропинов.
Синдром Прадера-Вилли у мальчиков проявляется в гипогонадизме, микропении, а
также крипторхизме (не опущении яичек). В такой ситуации врачи рекомендуют или ждать,
пока яички самостоятельно опустятся, или рекомендуют хирургическое вмешательство с
гормонотерапией. Чтобы откорректировать повышение веса назначается диета,
ограничивающая количество углеводов и жиров. Если ожирение уже имеется, то следует
отслеживать количество, а также качество пищи, которое поглощается больным с синдромом
Прадера-Вилли.
Для таких людей свойственен волчий аппетит. Возможно осложнение течения
заболевания апноэ, характеризующееся задержкой дыхания во сне.
Прогноз. При планировании второго ребенка у этих самых родителей возможен
повторный риск возникновения данного заболевания. Это зависит от механизма,
вызывающего генетический сбой. Риск составляет меньше 1 % в тех случаях, когда первый
ребёнок имеет делецию гена или однородительскую партеногенетическую дисомию. Риск
составляет до 50 %, при условии, если сбой вызван мутацией. Риск до 25 % остается при
транслокации родительских хромосом. В любом случае родителям необходимо сделать
генетическое обследование.
Синдром Прадера-Вилли и его прогноз зачастую сохраняет задержку речевого, а также
психического развития. Исследования, проведенные Фрим и Керфс, показали, что 5 %
больных имеют коэффициент интеллекта, соответствующий среднему уровню. Это
приравнивается к 85-ти и более баллов по шкале IQ. 27 % больных имеет уровень интеллекта
на грани среднего, который исчисляется 70-85 баллами. 34 % больных имеет уровень
интеллекта соответствующий 50-70 баллам. 27 % больных пребывает на уровне среднего
отставания и исчисляются 35-70 баллами. 5 % больных имеют сильное отставание и набирают
20-35 баллов, а менее 1 % имеют значительное отставание. Другие исследования имеют
данные, что 40 % больных показывают средний или сниженный интеллект.
Обычно дети с синдромом Прадера-Вилли обладают хорошей долговременной и
зрительной памятью. Они способны научиться читать, обладают пассивным, богатым
словарём, однако их собственная речь зачастую хуже, чем ее понимание. Также страдает и не
соответствует возрастным стандартам слуховая память, навыки письма и математические
навыки, кратковременная слуховая и зрительная память.
Синдром Прадера-Вилли зачастую сопровождается повышенным аппетитом, поскольку
у заболевших повышается в крови уровень гормона грелина. Для больных типична
пониженная концентрация соматолиберина. Одни связывают это с 15-ой хромосомой,
имеющей связь с гипоталамусом. Другие данные свидетельствуют о снижении общего числа
клеток, а также окситоцин содержащих клеток в паравентрикулярных ядрах гипоталамуса.
14.13. Синдром Эдварса
Синдром Эдвардса является одной из форм редкого генетического заболевания, когда
часть 18-хромосомы человека дублируется. Большинство детейс данной патологией умирают
еще на стадии эмбрионального развития, это происходит в 60 % случаев. Распространенность
синдрома Эдвардса в среднем составляет 1:3000-1:8000 случаев. Наследование синдрома не
прослеживается, а случайность данной мутации составляет всего 1%.
65
Рис. 15. Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса был назван в честь доктора Джона Эдварда, который в 1960 году
описал первые случаи и зафиксировал закономерность развития симптомов. Синдром
Эдвардса затрагивает больше женский пол, чем мужской - около 80 процентов пострадавших
составляют женщины. Женщины старше тридцати лет имеют больший риск рождения ребенка
с синдромом, хотя то же может происходить и с женщинами моложе тридцати, но значительно
реже. Около 12% детей с синдромом доживают до возраста, когда можно оценить
возможности умственного развития; младенцы, которые выживают, имеют серьезные дефекты
и обычно живут не долго. Синдром Эдвардса связан с широким спектром нарушений, которые
состоят более чем из ста тридцати дискретных дефектов, связанных с мозгом, сердцем,
черепно-лицевой структурой, почками и желудком.
Причины развития синдрома Эдвардса
Каждая клетка в организме человека содержит в себе двадцать три пары хромосом,
которые он наследует от родителей. У людей в каждой половой клетке содержится одинаковое
число хромосомных наборов. У женщин это яйцеклетки (их называют XX), а у мужчин (их
называют XY) это сперматозоиды. Во время деления оплодотворённой яйцеклетки
происходит мутация под воздействием каких-либо факторов и возникает дополнительная
хромосома в восемнадцатой паре, которая и несет ответственность за возникновение синдрома
Эдвардса. Дети с синдромом наследуют неправильное число хромосом, вместо двух копий у
них образуется три копии хромосом. Данный вид мутации называют «трисомия», так же к
названию прилагается номер пары, в которой произошла мутация, в случае синдрома
Эдвардса это восемнадцатая пара.
Выше описанный вариант является «полной трисомией», т. е. ребенок унаследовал
полную дополнительную копию лишней хромосомы, таких детей с синдромом Эдвардса по
статистике 95%. «Полная трисомия» имеет практически все признаки заболевания и протекает
очень тяжело.
Существует еще два варианта мутаций. Два процента детей с синдромом Эдвардса
имеют транслокацию в 18 паре, когда присутствует только часть лишней хромосомы. Три
процента детей синдромом имеют «мозаичную трисомию», данный вид мутации
характеризуется наличием лишней хромосомы не во всех клетках организма.
Симптомы синдрома Эдвардса.
Большинство детей, рожденных с синдромом Эдвардса, имеют дефицит массы тела и
выраженную задержку в развитии. Их голова необычно мала, а затылок имеет выраженный
размер. Их уши низко посажены, верхняя и/или нижняя челюсть имеет дефект развития,
называемый микрогнатией. Это состояние, когда искажается форма лица и формируется
неправильный прикус.
66
У детей часто формируется «волчья пасть» и «заячья губа», состояния, когда возникает
расщелина в верхнем небе и губе соответственно.
Ручки детей часто сжаты в кулачки и все пальцы имеют характерную неровную
позицию.
Дети страдают косолапостью, а пальцы на нижних конечностях могут иметь перепонки
или полностью сливаться между собой.
Очень часто у больных с синдромом возникают проблемы с сердцем, легкими и
диафрагмой из-за патологии сосудистого звена и развития врожденных пороков. Сердечные
пороки могут иметь различный характер и различное количество: открытый артериальный
проток, дефект межжелудочковой перегородки, открытое овальное отверстие.
Мутации могут вызывать развитие паховых и пупочных грыж, аномалии развития
мочеполовой системы и диспластический синдром. Процентное соотношение развития того
или иного порока:
 мозговой череп и лицо - 100%;
 микрогения - 96,8%;
 низкое расположение или/и деформация ушных раковин - 95,6%;
 долихоцефалия - 89,8%;
 высокое небо - 78%;
 расщепленное небо - 15%;
 микростомия - 71%;
 опорно-двигательный аппарат - 98,1%;
 флексорное положение кистей - 91,4%;
 стопа-качалка - 76,2%;
 кожная синдактилия стоп - 49,5%;
 косолапость - 34,9%;
 центральная нервная система - 20,4%;
 сердечно-сосудистая система - 90,4%;
 органы пищеварения - 54,9%;
 мочеполовая система - 33,5%.
У детей с синдромом Эдварда, как правило, возникают проблемы с кормлением.
Проблемы возникают из-за нарушения врожденных рефлексов глотания и сосания. Слабое
развитие сосательного рефлекса и несогласованное глотание приводит к удушью ребенка.
Ребенок может заболеть гастроэозофагиальной рефлюксной болезнью. Врожденные
расщелины лицевого скелета также вызывают трудности в скармливании. Они приводят к
необходимости кормить ребенка через зонд или гастростому. Специалист может показать
родителям ребенка, как правильно держать голову и тело своего ребенка. В целях
предотвращения рефлюкса голова ребенка должна быть приподнята примерно на тридцать
градусов или более пока ребенок ест, и в течение часа или двух после того как он поел.
Диагностика синдрома Эдвардса
Диагноз синдрома Эдвардса может быть поставлен путем определения при физическом
осмотре всех вышеперечисленных внешних симптомов. Более точный диагноз можно
поставить, проведя анализ «кариотипирования», который включает в себя взятие образцов
крови ребенка для определения хромосомного состава.
В связи с большим количеством пороков развития и очень низким процентом
выживаемости детей с синдромом Эдвардса, в настоящее время разработаны методы
антенатальной диагностики. Одной из первых и доступных методик, которые осуществляют
во всех женских консультациях, является УЗИ плода. На УЗИ в ранних сроках беременности
можно заподозрить пороки развития головного мозга и конечностей, также наличие обильного
количество околоплодной жидкости, что должно насторожить врача. При получении данных
67
результатов необходимо отправить беременную на более детальное и прицельное наблюдение
в стационар.
В стационаре должны выполнить все необходимые общеклинические анализы и
провести более специфические тесты, такие как эхография, доплерометрия, исследование
сывороточных маркеров крови: β-субъединицы хорионического гонадотропина (βХГ), αфетопротеина (АФП), эстриола (ЕЗ), 17-окси прогестерона. Для оценки степени риска
рождения детей с хромосомной патологией во всех наблюдениях используют специально
разработанную компьютерную программу PRISCA, учитывающую возраст женщины,
показатели сывороточных маркеров и срок беременности. Также необходимо выполнить
трансабдоминальный амниоцентез с последующим кордоцентезом. В амниотических водах
при наличии синдрома Эдвардса будет определяться: АФП, 17-ОП, ЕЗ, а в крови плода будет
определяться кариотип трисомии 18 хромосомы.
Научному медицинскому сообществу не известно лекарство от синдрома в настоящее
время. Дети с синдромом Эдвардса обычно рождаются с физическими отклонениями, и врачи
сталкиваются с проблемой в отношении выбора метода лечения. Хирургия может устранить
некоторые пороки, связанные с синдромом, но инвазивность методики не оправдывает
результата у детей, чей срок жизни колеблется от нескольких дней до месяцев.
Лечение на сегодняшний день сводится к паллиативной помощи (поддержанию
морального духа столкнувшихся со смертельным заболеванием). От пяти до десяти процентов
детей с синдромом Эдвардса доживают до первого года жизни.
Проблемы, связанные с нарушениями нервной системы и тонуса мышц влияют на
развитие двигательных навыков ребенка, что может привести к сколиозу, атрофии мышц,
косоглазию. Хирургическое лечение у больных детей может быть ограничено из-за пороков
развития сердечно-сосудистой системы. У детей с синдромом часто возникают запоры,
вызванные плохим тонусом брюшной стенки и атоничным кишечником. В результате этого
дети грудного возраста испытывают дискомфорт, возникают трудности с кормлением.
Специальные молочные смеси, слабительные средства и препараты из группы
«пеногасителей» могут облегчить данные симптомы. Клизмы в данной ситуации
противопоказаны, потому что они могут привести к электролитному дисбалансу у ребенка.
Дети с синдромом часто отстают в развитие, в связи с этим необходимо применение
специально разработанных программ терапии по коррекции задержки физического развития.
Еще одним фактором неблагоприятного прогноза является повышенный риск развития
опухоли «Вильмса» – это одна из разновидностей рака почки. Рекомендуется регулярное УЗИ
обследование брюшной полости на наличие данной патологии.
Больные дети подвержены риску развития различных инфекций и патологических
состояний, таких как: инфекции мочеполовой системы, средний отит, конъюнктивиты
различной этиологии, синуситы, фронтиты, пневмонии, ночное апноэ, легочная гипертензия,
врожденные пороки сердца и повышенное артериальное давление. Необходимо быть
готовыми, чтобы эффективно провести лечение и вовремя заподозрить данные заболевания.
Родителям, у которых ребенок имеет данный синдром, необходимо постоянное
наблюдение за состоянием здоровья, так как своевременно выявленное заболевание может
продлить жизнь их детям.
Прогноз в большей своей степени при данной патологии не благоприятный.
Большинство детей, которые родились с синдромом Эдвардса, не доживают до первого года
своей жизни. Средняя продолжительность жизни для половины детей, рожденных с этим
синдромом, менее чем два месяца. От девяноста до девяноста пяти процентов из этих детей
умирает, не дожив до своего первого дня рождения. От пяти до десяти процентов детей,
которые выжили в первый год, испытывают серьезные отклонениями в развитии.
Дети, которые прожили первый год, требуют постоянного контроля и наблюдения, и
испытывают серьезные трудности в развитии. Их словесные навыки общения ограничены,
68
хотя они в состоянии реагировать на утешения своих родителей и имеют возможность
научиться улыбаться, распознавать и взаимодействовать с воспитателями и другими людьми.
Они могут приобрести навыки, необходимые для всех детей, такие как самостоятельное
кормление и поднятие головки, навыки, характерные для здоровых детей их возраста.
14.14. Синдром Лежена
Синдром Лежена это наследственное генетическое заболевание, связанное с изменением
строения 5-ой хромосомы. Болезнь получила название по имени французского ученого
Жерома Лежена в 1963 году. Для этого заболевания характерен необычный детский крик,
напоминающий кошачий.
Рис. 16. Синдром Лежена
Причиной возникновения синдрома Лежена является отсутствие фрагмента 5-ой
хромосомы.
Проявление синдрома
 плач ребенка, напоминающий кошачье мяуканье;
 изменение в строении гортани или ее недоразвитие;
 отставание в развитии ребенка физическом и умственном;
 небольшой вес при рождении;
 пониженный мышечный тонус;
 лунообразное строение лица с широко расположенными глазами;
 врожденные пороки сердца;
 микроцефалия (уменьшенные размеры черепа и головного мозга при норме других
частей тела);
 характерно низкое расположение и деформация ушных раковин;
 выступающие лобные бугры;
 увеличенный клиновидный нос;
 аномалии внутренних органов (сосудов и почек);
 ярко выраженные сложности с дыханием;
 паховые грыжи;
 малый размер нижней челюсти;
 косоглазие, астигматизм.
Отдельные признаки синдрома Лежена имеют возрастные особенности. Исчезает со
временем кошачий плач, мышечная гипотония, лунообразное лицо, а вот микроцефалия, косой
разрез глаз приобретают более выраженные черты. Усиливается отставание и в
психомоторном развитии ребенка. Учащается свистящее шумное дыхание и обостряются
заболевания верхних дыхательных путей
69
Диагностика
Диагноз ставят исходя из клинических признаков и издающегося «крика котёнка».
А лабораторные исследования подтверждают наличие синдрома при потери участка
хромосомы 5
Лечение
Лечение синдрома направлено на устранение сопровождающихся симптомов. В первые
месяцы жизни следует беречь ребенка от инфекционных заболеваний. Необходимо
постоянное наблюдение со стороны педиатра и психоневролога. Врачами рекомендуются
средства, стимулирующие психомоторное развитие ребенка, гимнастика и лечебный массаж
Рекомендуется своевременное профилактическое проведение медико-генетического
консультирования в семьях, где уже были дети с синдромом Лежена и проведение
исследований на определение кариотипа родителей.
14.15. Синдром Патау
Синдром Патау (синдром трисомии хромосомы 13) – тяжелое наследственное
неизлечимое хромосомное заболевание, при котором у пациента присутствует дополнительная
копия хромосомы 13 (трисомия 13). Частота встречаемости синдрома Патаусреди
новорожденных – 1 : 5000-7000 (соотношение полов 50 : 50%).
Рис. 17. Синдром Патау
Дети с данным заболеванием рождаются доношенными, в срок, хотя внешне
напоминают недоношенных Синдром Патау симптомы, признаки Вследствие присутствия
дополнительной 13 хромосомы нарушается нормальный ход развития ребенка, что
выражается в присутствии таких тяжелых врожденных пороков как:
 неадекватное развитие костей лицевого и мозгового черепа;
 со стороны пищеварительной системы патология представлена незавершенным
поворотом кишечника;
 со стороны опорно – двигательного аппарата наблюдается неправильное анатомическое
строение стоп и кистей (часто встречается симметричная многопалость как на стопах,
так и на кистях);
 со стороны сердечно – сосудистой системы патологические изменения выражаются в
пороках развития крупных сосудов, дефектах перегородок и пр.;
 во всех случаях присутствуют стойкие нарушения интеллекта;
 со стороны центральной нервной системы наблюдается недоразвитие основных
мозговых структур;
 со стороны мочеполовой системы наблюдаются такие пороки половых органов как:
неопущение яичек в мошонку (крипторхизм), гипоплазия наружных половых органов, в
дистальных отделах отсутствует задняя стенка мочеиспускательного канала
(гипоспадия), двурогая матка, удвоение матки и влагалища;
70
 наблюдаются такие аномалии почек как кисты, удвоение мочеточников и лоханок,
гидронефроз.
Основные проявления синдрома Патау: тригоноцефалия (череп сужен в лобной части и
расширен в затылочной), микроцефалия, эпикатн микрофтальмия, узкие глазные щели,
очаговое отсутствие радужки, помутнение хрусталика, возможно отсутствие глазного яблока;
деформированные низко расположенные ушные раковины; широкое основание носа, запавшая
переносица; расщелина неба и губы, микрогнатия.
Диагноз синдром Патау устанавливают основываясь на клинической картине и
сочетании характерных для данного заболевания пороках развития. В случае подозрения на
синдром Патау, показано проведение УЗИ всех внутренних органов Синдром Патау лечение
Лечение синдрома Патау неспецифическое, включающее в себя проведение операций по
факту врожденных пороков развития, обязательную профилактику инфекционных и
простудных заболеваний, проведение общеукрепляющего лечения. Большинство детей
рожденных с синдромом Патау, вследствие наличия тяжелых пороков развития, умирают не
дожив и до одного года (95% случаев), однако были зафиксированы случаи, когда продление
жизни до пяти и даже до десяти лет было обеспечено оперативным устранением пороков
развития, полноценным питанием и тщательным уходом.
РЕКОМЕНДАЦИИ К САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЕ
Контрольные вопросы
1. Чем объясняется необходимость разработки специфических путей решения
общепедагогических задач олигофренопедагогики?
2. Дайте определение предмета исследований в олигофренопедагогике.
3. Перечислите основные смежные науки, являющиеся базовыми для разработки теории и
практики олигофренопедагогики.
4. Раскройте понятие «умственная отсталость».
5. Охарактеризуйте понятия «олигофрения» и «деменция». Какой принцип положен в
основу данной классификации?
6. Перечислите основные причины умственной отсталости.
7. Охарактеризуйте экзогенные и эндогенные причины умственной отсталости.
8. Рассмотрите формы умственной отсталости по МКБ-10 (легкая, умеренная, тяжелая и
глубокая) и прежнюю классификацию олигофрений (дебильность, имбецильность,
идиотия). Какие принципы положены в основу этой классификации?
9. Охарактеризуйте наследственные формы умственной отсталости.
10. Чем обусловлены отклонения в психическом развитии умственно отсталого ребенка?
11. Нарушения каких психических процессов у умственно отсталых детей
рассматриваются как первичный дефект?
12. Какие отклонения в психическом развитии умственно отсталых детей можно
рассматривать как вторичные и даже третичные?
13. Какие факторы определяют развитие умственно отсталых школьников?
Охарактеризуйте их.
14. Какое значение для продвижения умственно отсталого ребенка в общем развитии имеет
специально организованное обучение?
15. На развитие каких психических процессов у умственно отсталых школьников
направлена коррекционная работа?
16. Раскройте особенности одного из психических процессов умственно отсталых детей.
71
17. Опишите один из нижеперечисленных синдромов нарушения развития личности по
плану
План описания синдрома
1. Понятие синдрома, статистика.
2. Возможные причины синдрома.
3. Проявления, характерные особенности, формы, сферы нарушения при данном синдроме.
4. Возможности обучения и развития, коррекция, лечение, соц. Помощь.
5. Иллюстрации, дополнит. Информация, примеры, личные впечатления.
Перечень синдромов:
1) Синдром Ретта (жен.)
2) Алкогольный Синдром плода
3) Синдром Мартина-Белл
4) Синдром Вильямса («лицо эльфа»)
5) Гаргоилизм
6) Синдром Дауна (монголизм)
7) Синдром Лежена
8) Синдром Каннера
9) Синдром Клайнфельтера
10) Синдром Корнелии -де Ланге
11) Болезнь Литтля (ДЦП)
12) Синдром Нунан
13) Болезнь Паркинсона
14) Синдром Рубинштейна - Тейби
15) Синдром Туретта
16) Синдром Шерешевского- Тернера
17) Болезнь Фёллинга ( фенилкетонурия)
18) Болезнь Фридрейха
19) Синдром Ушера
20) Синдром Патау
21) Синдром Эдвардса
22) Синдром Прадеоа-Вилли
ГЛОССАРИЙ
АГНОЗИЯ - нарушение различных видов восприятия. возникающее при поражении коры
головного мозга, человек утрачивает способность к анализу и синтезу поступающей
информации.
АГРАФИЯ - нарушение письма, при котором ученик не может овладеть навыком
соединять буквы в слога, слова, при этом наблюдается перестановка и пропуск букв и слогов,
искажение слов. Списывание готового текста при этом доступно.
АКАЛЬКУЛИЯ - нарушение способности к счету, которое возникает вследствие
недоразвития или очагового поражения теменно - затылочных областей левого полушария
головного мозга.
АКЦЕНТУАЦИЯ ХАРАКТЕРА - чрезмерное усиление отдельных черт характера,
проявляющееся в избранной уязвимости личности по отношению к определенного рода
психотравмирующим воздействиям и устойчивости к другим.
АЛАЛИЯ - нарушение речи у детей при сохраненном слухе и отсутствии органического
поражения интеллекта Алалия бывает 1) моторная, при которой сохраняется понимание речи
но нарушается ее произносительная сторона; 2) сенсорная. при которой отсутствует
понимание речи и нарушается ее произносительная сторона. Причиной алалии является
72
органическое повреждение речевых областей коры головного мозга во внутриутробном
периоде или па самых ранних этапах развития, до овладения речью.
АЛЕКСИЯ - нарушение способности читать, которое возникает вследствие
органического поражения речевых зон коры мозга.
АМНЕЗИЯ - расстройство памяти. неспособность к воспоминанию.
АНАМНЕЗ - подробные сведения об условиях возникновения и протекания болезни,
получаемые врачом, педагогом, психологом от ребенка, родителей, об истории развития
ребенка на всех этапах его жизни.
АНОМАЛЬНЫЕ ДЕТИ – дети, имеющие значительные отклонения от нормального
физического и психического развития, вызванные серьезными врожденными или
приобретенными дефектами
АСФИКСИЯ - удушье. Асфиксия у детей при рождении наступает вследствие
прекращения поступления кислорода из организма матери через плаценту, когда легочное
дыхание самого ребенка еще не возникло. При асфиксии останавливается дыхание,
нарушается сердечная деятельность.
АУТИЗМ - состояние психики, характеризующееся замкнутостью, отсутствием,
потребности в общении, предпочтением своего внутреннего мира контактам с окружающими.
АФАЗИЯ - нарушение речи, возникающее при локальных поражениях коры левого
полушария головного мозга (у правшей) и представляющее собой системное расстройство
различных видов речевой деятельности, выражающееся в неспособности построить
осмысленную фразу.
АФФЕКТ - нервно-психическое возбуждение, возникающее при травмирующих
обстоятельствах. В состоянии аффекта контролирующая деятельность головного мозга
несколько ослабляется. Аффект сопровождается побледнением или покраснением лица,
сужением или расширением зрачков, дрожанием губ н конечностей. Аффект чаще
наблюдается у лиц с неустойчивой нервной системой.
ГИДРОЦИФАЛИЯ - водянка мозга, выражающаяся в избытке спинно-мозговой
жидкости в полости черепа.
ДЕБИЛЬНОСТЬ - легкая степень умственной отсталости.
ДЕВИАНТНОЕ ПОВЕДЕНИЕ - отклоняющееся поведение.
ДЕГРАДАЦИЯ (от лат. degrade - спускаюсь) - в психиатрии: общее прогрессирующее и
частично обратимо снижение психики.
ДЕКОМПЕНСАЦИЯ (от лат. de - приставка, означающая недостаток, отсутствие, и
compensatio - уравновешивание) - расстройство деятельности какого- либо органа или
организма в целом вследствие нарушения компенсации (сложного процесса перестройки
функций организма при нарушениях или утрате какой- либо функции вследствие заболеваний,
повреждений).
ДЕЛАБИАЛИЗАЦИЯ - потеря огубления, изменение артикуляции звука в сторону
исключения участия губ.
ДЕЛИРИЙ - состояние измененного сознания с наличием преимущественно зрительных
галлюцинаций и бреда.
ДЕМЕНЦИЯ (от лат. dementia - безумие) - слабоумие, стойкое ослабление
познавательной деятельности, снижение критики и памяти, обеднение эмоций, нарушение
поведения. В отличие от олигофрении нарушения при Д. наступают после периода
нормального развития ребенка вследствие органического поражения мозга (шизофрении,
эпилепсии, менингоэнцефалита, травм).
ДЕНТАЛЬНЫЙ ЗВУК - зубной, призубный (образуемый прижиманием кончика языка к
внутренней стороне верхних резцов).
ДЕПРЕССИЯ (от лат. depressio - придавливание, угнетение) - подавленное, угнетенное
состояние, которое наблюдается почти при всех психических заболеваниях. Выраженные
73
формы Д. иногда встречаются у детей, особенно у аномальных детей, преимущественно в
школьном и подростковом возрасте. У взрослых наиболее отчетливо Д. наблюдается при
депрессивной фазе маниакально- депрессивного психоза.
ДЕПРИВАЦИЯ (от deprivation - потеря чего- либо) - психическое состояние, возникшее
в результате таких жизненных ситуаций, которые затрудняют удовлетворение некоторых
основных (жизненных) психических потребностей субъекта в достаточной мере и в течение
длительного времени.
ДЕПРИВАЦИЯ- психическое состояние, возникающее в результате длительного
ограничения возможностей человека для удовлетворения в достаточной мере его основных
психических
потребностей.
Характеризуется
выраженными
отклонениями
в
интеллектуальном и эмоциональном развитии, нарушением социальных контактов.
ДЕТИ С ПРОБЛЕМАМИ РАЗВИТИЯ - группа детей с сенсорными, интеллектуальными,
эмоционально-волевыми, физическими и другими отклонениями в психофизическом
развитии. Эволюция понятия: «дефективные», «аномальные», «с отклонениями в развитии»,
«с особыми образовательными потребностями», «с ограниченными возможностями здоровья».
ДЕТСКИЙ ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ (ДЦП) - заболевание головного мозга, при
котором вследствие поражения двигательных центров мозга наблюдаются различные
психомоторные нарушения (плохая координация конечностей).
ДЕФЕКТ - физический или психический недостаток вызывающий нарушение
нормального развития ребенка.
ДЕФЕКТ РАЗВИТИЯ (от лат. defectus - недостаток) - физический или психический
недостаток, вызывающий нарушение нормального развития. Основные виды дефектов:
нарушения зрения, слуха, двигательные нарушения, нарушения психики, речи. Встречаются
сложные дефекты, например: нарушения слуха и зрения (слепоглухонемые дети).
ДЕФЕКТОЛОГИЯ - научно- методический журнал. Выходит с 1969 г. В Д. освещаются
проблемы воспитания, обучения и трудовой подготовки аномальных детей. В Д. публикуются
материалы о подготовке кадров дефектологов, критико- библиографические обзоры, хроника,
консультации для педагогов и родителей.
ДЕФЕКТОЛОГИЯ (от лат. defectus - недостаток и греч. logos - слово, учение) - наука о
психофизических особенностях развития детей с физическими и психическими недостатками
(глухих, слабослышащих, позднооглохших, слепых и слабовидящих, умственно отсталых,
логопатов, с нарушением опорно- двигательного аппарата и др.), закономерностях их воспитания, обучения и образования.
ДИДАКТОГЕНИЯ - негативное психическое состояние учащегося, вызванное
нарушением педагогического такта со стороны педагога (акцент внимания на дефект).
ДИСГРАФИЯ - нарушение письма выражающееся в замене букв. в пропуске и
перестановке букв и слогов, в слиянии слов, что связано с недоразвитием устной речи и
недоразвитием фонематического слуха.
ДИСМОРФОБИЯ - болезненное переживание своего физического несовершенства,
недостатков внешности.
ЗАДЕРЖКА ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ - нарушение нормального темпа
психического развития, проявляющееся в замедленном темпе созревания эмоционально-левой
сферы, в интеллектуальной недостаточности (умственные способности ребенка не
соответствуют его возрасту). Различают ЗПР конституционного происхождения
(гармонический инфантилизм); ЗПР на основе психического и психофизического
инфантилизма, связанного с вредными воздействиями на ц.н.с. в период беременности и на
ранних этапах жизни ребенка; ЗПР соматогенного происхождения; ЗПР психогенного
происхождения. ЗПР следует отличать от олигофрении и педагогической запущенности.
Задержка психического развития - особый тип аномалии, проявляющийся в нарушении
нормального темпа психического развития ребенка.
74
ЗАИКАНИЕ - нарушение темпо-ритмической организации речи, обусловленное
судорожным состоянием мышц речевого аппарата; расстройство речи с преимущественным
нарушением коммуникативной ее функции. По характеру судороги могут быть клоническими,
тоническими, смешанными и локализоваться в разных отделах речевого аппарата (голосовые,
дыхательные, артикуляторные судороги).
ЗАПРЕДЕЛЬНОЕ ТОРМОЖЕНИЕ - охранительное торможение - вид безусловного
(врожденного) торможения, возникающий в ответ на действие раздражителей большой
интенсивности. З.т. развивается при опасности перенапряжения нервных клеток, превышения
их предела работоспособности. З.т. охраняет нервные клетки от функционального перенапряжения.
ЗАПУЩЕННОСТЬ ПЕДАГОГИЧЕСКАЯ - устойчивые отклонения от нормы в
нравственном сознании и поведении детей и подростков, обусловленные отрицательным
влиянием среды и ошибками в воспитании.
ЗВУКОУСИЛИВАЮЩАЯ АППАРАТУРА - технические средства, предназначенные для
усиления звука, используются в работе со слабослышащими и глухими, имеющими остатки
слуха. Различают следующие типы З.а.
ЗЕРКАЛЬНАЯ РЕЧЬ - употребление слов, произносимых (читаемых) с конца (например,
при шизофрении, аутизме).
ЗЕРКАЛЬНОЕ письмо - расстройство письменной речи: написание букв и слов подобно
отражениям в зеркале, обусловленное недостаточностью развития пространственных
представлений. У нормальных школьников, чаще левшей, зеркальное письмо иногда
встречается на первоначальном этапе обучения письму и легко преодолевается. У детей с
более выраженным, органически обусловленным нарушением пространственных
представлений явления «зеркальности» в письме имеют более стойкий характер. Преодоление
З.п. достигается путем специальных упражнений, направленных на различение букв, сходных
по начертанию, и на развитие пространственных представлений в целом.
ИДЕНТИФИКАЦИЯ - логическая операция. Установление равнозначности объектов,
условий и т.д. на основе знаний существенных признаков и их сопоставления.
ИДИОТИЯ - наиболее глубокая степень олигофрении. В выраженных случаях
инстинкты, примитивные реакции полностью отсутствуют. Речь не развита, больные могут
издавать нечленораздельные звуки. Способность ходить появляется поздно, движения
неуклюжие, малокоординированные, часто наблюдаются стереотипные покачивания,
сгибания туловища, повороты головы и др. В одних случаях преобладает апатия, вялость, в
других - неадекватный плач, гнев, злобность.
ИМБЕЦИЛЬНОСТЬ - средняя степень олигофрении. Больные И. могут говорить,
понимать жесты и обращенную к ним речь. Имбецилам могут быть привиты элементарные
навыки.
ИМПРЕССИВНАЯ РЕЧЬ (от лат. impressio - впечатление) - восприятие, понимание речи.
И.р. устная нормативно выражается в слуховом восприятии произносимого; И.р. письменная в зрительном восприятии текста (чтении).
ИМПУЛЬСИВНОСТЬ - особенность поведения человека. заключающаяся в склонности
действовать по первому побуждению под влиянием обстоятельств или эмоций.
ИМПУЛЬСИВНЫЕ ДЕЙСТВИЯ (от лат. impulsus - толчок, побуждение) - неосознанные
и лишенные смысла действия, которые совершаются помимо определенного волевого
решения. И.д. наблюдаются у аномальных детей с патохарактерологическими особенностями.
ИНВЕРСИЯ - обратный порядок слов.
ИНДИВИДУАЛИЗАЦИЯ ОБУЧЕНИЯ - организация учебного процесса с учетом
индивидуальных особенностей учащихся; позволяет создать оптимальные условия для
реализации потенциальных возможностей каждого ученика. И.о. направлена на преодоление
75
несоответствия между уровнем учебной деятельности, который задается программой, и
реальными возможностями каждого ученика.
ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ ПОДХОД (В ОБУЧЕНИИ) - принцип педагогики,
обеспечивающий правильное педагогическое воздействие на ребенка, основанное на знании и
учете особенностей его развития и черт его личности.
ИНФАНТИЛИЗМ - сохранение в организме и психике человека особенностей и черт
характера. присущих более ранней детской стадии развития.
ИСТЕРИЯ - функциональное нервно- психическое состояние, проявляющееся в
изменении характера и поведения, в стремлении быть а центре внимания; повышенная
внешняя чувственная окраска переживаний.
КАТАМНЕЗ - сведения, получаемые о больном после окончания лечения.
Периодический сбор информации о ходе обучения, трудовой жизни учащихся, находившихся
под специальным наблюдением.
КОМПЕНСАЦИЯ возмещение, выравнивание, развитие нарушенных функций,
перестройка сохранных функций для замещения нарушенных.
КОРРЕКЦИОННАЯ ПЕДАГОГИКА – наука, изучающая сущность, закономерности,
тенденции управления процессом развития индивидуальности и личности ребенка с
ограниченными
возможностями
здоровья,
нуждающегося
в
специальных
индивидуализированных методах воспитания и обучения, обусловленных наличием у него
физического или психического недостатка. На протяжении последних лет ряд понятий
дефектологической науки является предметом научных дискуссий, в том числе
«дефектология», «коррекционная педагогика», «специальная педагогика».
КОРРЕКЦИОННО- ВОСПИТАТЕЛЬНАЯ РАБОТА - система специальных
педагогических мероприятий, направленных на преодоление или ослабление недостатков
развития аномальных детей. Термин употребляется с конца XIX века, первоначально - лишь
применительно к умственно отсталым детям; в современной отечественной дефектологии
трактуется шире: К.- в.р. направлена не только на исправление отдельных нарушений, но и на
формирование личности в целом, охватывает все категории аномальных детей и проводится
совместно медиками и педагогами- дефектологами.
КОРРЕКЦИЯ - система педагогических и лечебных мероприятий, направленных на
преодоление или ослабление недостатков психического и физического развития.
КОРРЕКЦИЯ - совокупность педагогических и лечебных мер, направленных на
исправление недостатков в развитии и поведении ребенка.
КОЭФФИЦИЕНТ ИНТЕЛЛЕКТА - IQ (аббревиатура от англ. Intellegence quotient) количественный показатель уровня умственного развития. Представляет собой отношение
умственного возраста (УВ) к паспортному, хронологическому (ХВ) соответственно формуле
IQ = УВ: ХВ х 100%. УВ вычисляется на основании результатов выполнения психологических
тестов. Для каждого ХВ существует нормальный показатель решения тестовых задач;
нормальному умственному развитию соответствует IQJ = 100% (отклонения в пределах 10%
считаются не выходящими за рамки нормы). Значительное превышение этого показателя (на
20% и более) расценивается как одаренность. Для умственной отсталости характерен низкий
IQ:50-75% - для дебилов, 25-50% - для имбецилов, ниже 25% - для идиотов. Точный диагноз и
прогноз возможны только на основании более широкого комплексного обследования.
КРЕТИНИЗМ - заболевание, характеризующееся задержкой психического и физического
развития в сочетании с нарушением функции щитовидной железы.
ЛАБИЛЬНОСТЬ - понятие лабильности используется для обозначения скорости, с
которой физическая система реагирует на раздражение и возвращается в исходное состояние.
ЛОГОПЕД - специалист – педагог, занимающийся исправлением речевых дефектов у
детей.
76
МАКРОЦИФАЛИЯ - непропорциональное увеличение головы вследствие избыточных
размеров головного мозга при гидроцефалии.
МУТИЗМ - воспаление оболочек головного и спинного мозга, прекращение речевого
общения с окружающим и вследствие какой- либо психической травмы. Мутизм носит
временный характер и относится к группе невротических реакций.
НЕГАТИВИЗМ - Любое немотивированное сопротивление воздействию других людей;
наблюдается как при патологическом нарушении характера и поведения, так и у нормальных
детей при неправильном воспитании.
ОЛИГОФРЕНОПЕДАГОГИКА - отрасль коррекционной педагогики, разрабатывающая
проблемы воспитания, обучения н путей коррекции и развития умственно отсталых детей.
ОЛИГОФРЕНИЯ - это особая форма психического и умственного недоразвития,
выражающаяся в стойком снижении познавательной деятельности у детей, вследствие
поражения ЦНС (коры головного мозга) в пренатальный (внутриутробный), натальный (при
родах) и или постнатальный (на самом раннем этапе прижизненного развития до 3 лет)
периодах.
ПАРЕСТЕЗИЯ (от греч. para - около, aisthesis - ощущение) - ложные тактильные
ощущения, возникающие без внешних раздражителей, неприятные ощущения в виде ползания
мурашек по коже, онемения, покалывания, жжения, зуда и др. П. могут возникать при
местных изменениях кровообращения, иногда при поражении нервной системы,
травматических невритах, радикулитах, сдавлении спинного мозга. Нередко в области П.
чувствительность понижена.
ПАРКИНСОНИЗМ - болезненное состояние (описанное впервые английским врачом Дж.
Паркинсоном), при котором поражаются главным образом подкорковые образования
головного мозга. Типичные симптомы П.: мелкое ритмическое дрожание конечностей, более
выраженное в состоянии покоя; скованность движений. Больные ходят мелкими, иногда очень
быстрыми шажками, них отсутствуют мимика и жесты даже при каких- либо эмоциях, взгляд
устремлен в одну точку, мигание замедленно, речь монотонная, замедленная. Причины П.:
перенесенный эпидемический энцефалит, травмы черепа, опухоли мозга, отравления и др.
Развивается П. через некоторое время после острого периода болезни от нескольких месяцев
до многих лет. Течение болезни хроническое, прогрессирующее.
ПАРОКСИЗМ - внезапно возникшее и выраженное проявление болезненных явлений
или сильное приступообразное обострение их.
ПАТОГЕНЕЗ (от греч. pathos - страдание, genesis - происхождение) - раздел патологии,
изучающий внутренние механизмы возникновения и развития патологических процессов,
лежащих в основе болезни. Изучение П., происхождения болезненного процесса и его
развития имеет большое значение для практической медицины, разработки рациональных мер
лечения.
ПАТОЛОГИЧЕСКИЙ (от греч. pathos - страдание, logos - учение) - болезненный,
ненормальный.
ПАТОЛОГИЧЕСКОЕ ФОРМИРОВАНИЕ ХАРАКТЕРА - негативное изменение
характера ребенка под влиянием хронической психотравмирующей ситуации, дефектов
воспитания. Нередко встречается у аномальных детей как следствие переживания ребенком
своего дефекта. Необходимо отличать П.ф.х. от психопатии. При устранений или смягчении
психотравмирующей ситуации, создании благоприятных условий развития личности явления
П.ф.х. практически полностью компенсируются.
ПЕДАГОГИКА ЛЕЧЕБНАЯ - система медико- педагогических мероприятий,
направленных на коррекцию дефектов и развитие аномальных детей, находящихся в условиях
лечебных учреждений. Начало П.л. положено врачами- психиатрами: Э. Сегеном (Франция),
И. В. Маляревским, А. С. Грибоедовым, В. П. Кащенко, Г. И. Россолимо (Россия) и др.
Педагогические занятия в лечебных учреждениях организуются на основе всестороннего
77
медико- педагогического изучения детей и проводятся индивидуально. Занятия ведут
педагоги- дефектологи.
ПЕДАГОГИКА СПЕЦИАЛЬНАЯ - наука о воспитании и обучении аномальных детей.
ПЕДАГОГИЧЕСКАЯ ЗАПУЩЕННОСТЬ - отклонение от нормы в развитии ребенка,
обусловленное недостатками воспитания и обучения. Коррекционно- воспитательные
мероприятия строятся применительно к индивидуальным особенностям каждого ребенка, с
учетом причин, лежащих в основе п.з.
ПЕНСИИ АНОМАЛЬНЫМ ДЕТЯМ - ежемесячные выплаты, производимые
государством в соответствии с Законом о государственных пенсиях. Дети с нарушениями в
психическом и физическом развитии, являющимися причиной нетрудоспособности,
направляются во ВТЭК, где им устанавливается та или иная группа инвалидности.
ПЕРВЕРСИЯ - извращение.
СЛАБОВИДЯЩИЕ ДЕТИ - дети, обладающие остротой зрения на лучше видящем глазу
с использованием обычных средств коррекции (очки) от 0,05 до 0,2, а также дети с более
высокой остротой зрения, но имеющие некоторые другие нарушения зрительных функций
(например резкое сужение границ поля зрения).
СЛАБОСЛЫШАЩИЕ ДЕТИ - дети с частичным снижением слуха, приводящим к
нарушению речевого развития. К слабослышащим относятся дети с понижением слуха от 15 20 дб до 75 дб.
СЛАБОУМИЕ - стойкое и малообратимое снижение психической деятельности
вследствие органического поражения головного мозга. Различают врожденное С. и
приобретенное С.
СЛЕПОГЛУХОНЕМОТА - полная и одновременная утрата зрения и слуха до начала
периода активного овладения речью. Отсутствие речи, немота - вторичный дефект.
СЛЕПОТА - снижение зрения, при котором невозможно или очень ограничено
зрительное восприятие окружающего из- за глубокого нарушения остроты центрального
зрения (от 0 до 0,04) или сужения поля зрения (от 10 до15) при большей остроте зрения.
СОМАТИЧЕСКИЙ (от греч. soma - тело) - телесный; в медицинской практике этот
термин употребляется для определения явлений, болезней, связанных с телом.
СОМНАМБУЛИЗМ (от греч. somnus - ф|и, ambulare - бродить) - снохождение, лунатизм.
Своеобразное расстройство сознания, характеризующееся выполнением во время сна
бессознательных, внешне упорядоченных действий (хождение, перекладывание предметов,
уборка комнаты); воспоминания о совершенных действиях при пробуждении отсутствуют.
СОПРЯЖЕННАЯ РЕЧЬ - совместное одновременное повторение двумя или более
лицами произнесенных или написанных кем- либо слов или фраз. С.р. используется в
логопедической работе с заикающимися.
СОЦИАЛИЗАЦИЯ - 1. Процесс и результат активного усвоения и воспроизводства
индивидом социального опыта. Включает в себя: социальное познание (себя, мира, общества,
его структур и институтов), социальное научение (приемам и навыкам общения, игры, учения,
самообслуживания, трудовой профессиональной деятельности), социальную адаптацию и
социальное преобразование себя и социальной действительности. Происходит под влиянием
стихийных факторов, межличностного общения и взаимодействия и целенаправленного
воспитания. С., в результате которой усваивается и воспроизводится асоциальный опыт,
называется негативной. 2. Интеграция человека в систему социальных отношений, в
различные типы социальных общностей (группа, социальный институт, социальная
организация), усвоение им элементов культуры, социальных норм и ценностей, на основе
которых формируются качества личности.
СПАЗМ (от греч. spasmos - судорога) - тоническая судорога.
СПЕЦИАЛЬНОЕ ОБРАЗОВАНИЕ - система условий, которые создает государство для
лиц, имеющих специальные образовательные потребности, с целью обеспечения им равных
78
возможностей в получении образования посредством ликвидации физических, финансовых
или психологических барьеров, которые исключают или ограничивают участие этих лиц в
жизни общества.
СПЕЦИАЛЬНЫЕ (КОРРЕКЦИОННЫЕ) ОБРАЗОВАТЕЛЬНЫЕ УЧРЕЖДЕНИЯ учреждения, предназначенные для детей, подростков и взрослых с различными аномалиями
психофизического развития. В России в XIX в. специальные учебно- воспитательные
учреждения создавались, как правило, на благотворительных началах и только для детей с
резко выраженными дефектами (школы для глухих, слепых и глубоко умственно отсталых
детей). Контингент таких школ охватывал не более 6 % общего числа этих детей. Многие
категории аномальных детей вообще не обучались. В XX в. государство поставило задачу
воспитания и приобщения детей с различными нарушениями к общественно полезному труду
через коррекцию и компенсацию дефектов. Специальные учебно- воспитательные учреждения
были включены в общую систему народного образования, здравоохранения и специального
обеспечения и дифференцированы соответственно характеру и глубине конкретного дефекта.
ПСИХОКОРРЕКЦИЯ - направление реабилитационной коррекционно- воспитательной
работы с аномальными детьми, целью которой является предупреждение и преодоление
отклонений в психическом развития личности.
ПСИХОПАТИЯ - психическое заболевание, проявляющееся в необратимой
выраженности свойств характера, препятствующих адекватной адаптации человека в
социальной среде.
РЕАБИЛИТАЦИЯ - восстановление пригодности, система медико- педагогических мер,
направленных на включение нормального ребенка в социальную среду, приобщение к жизни и
труду на уровне его психофизических возможностей.
РЕАКТИВНЫЕ СОСТОЯНИЯ - психические расстройства, возникающие в связи с
тяжелыми переживаниями, проявляются в виде депрессии, эмоционального шока, страхов,
навязчивых состояний.
РЕТАРДАЦИЯ •- незавершенность отдельных этапов развития, при которой происходит
смена более ранних форм развития более прогрессивными.
РЕГИДНОСТЬ - непластичность, неспособность корректировать программу
деятельности в соответствии с требованиями ситуации.
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ - это общая интеллектуальная недостаточность, которая
возникает в период развития ребенка и характеризуется снижением способности
ориентироваться в жизни
БИБЛИОГРАФИЧЕСКИЙ СПИСОК
а) Основная литература:
1. Богданов А.А., Вовк В.Н. Концепция коррекционно-развивающего обучения как фактор
модернизации образования детей с ограниченными возможностями здоровья
[Электронный ресурс] / А.А. Богданов, В.Н. Вовк // Специальное образование: УрГПУ
(Уральский государственный педагогический университет). – 2013. - №4. – С.5-12. –
Режим доступа: http://e.lanbook.com/journal/element.phppl10_id=2232
2. Неретина Т.Г. Специальная педагогика и коррекционная психология: учебнометодический комплекс [Электронный ресурс] / Т.Г. Неретина . – 2 изд. – М.: ФЛИНТА;
МПСИ, 2010. – 376 с. - ISBN 978-5-9765-0127-0. – Режим доступа: http://e.lanbook.com/
books/element.phppl1_id=2417
3. Телина И.А. Социально-педагогическая реабилитация детей-инвалидов [Электронный
ресурс] / И.А. Телина. – М.: ФЛИНТА, 2014. – 156с. - 2-е изд. - ISBN 978-5-9765-1952-7.
– Режим доступа: http://e.lanbook.com/books/ element.phppl1_id=51981
79
б) Дополнительная литература:
1. Астапов В.М. Коррекционная педагогика с основами нейро-и патопсихологии. – 2 изд.,
испр. и доп. - М.: МПСИ; В.:МОДЭК, 2010. – 232 с.
2. Воспитание и обучение детей и подростков с тяжелыми и множественными
нарушениями развития. Программно-методические материалы. / Под ред. И.М.
Бгажноковой. – М.: ГИЦ ВЛАДОС, 2010. – 239 с.
3.
Дефектологический словарь. В 2-х томах /Под ред.В.Гудониса, Б.П. Пузанова. – М.:
МПСИ, 2011.
4. Использование артпедагогических технологий в коррекционной работе [Электронный
ресурс] : учеб. пособие / сост. Т. Г. Неретина, С. В. Клевесенкова, Е. Е. Угринова, Н. Н.
Кирилюк, Е. Н. Болотова, Н. М. Заякина, Л. Ю. Суфлян, Н. А. Еремеева, В. О. Королева;
под общ. ред. Т. Г. Неретиной. - 5-е изд., стереотип. - М. : ФЛИНТА, 2014. - 276 с. ISBN 978-5-9765-1416-4. – Режим доступа: http://znanium.com/catalog.phpitem=newissue.
5. Абрамова А. В., Кириллова Л. И. Речевые и сенсорные системы и их нарушения / под
ред. В. И. Селиверстова. - М.: Владос, 2005.
6. Азбукин Д. И. Клиника олигофрений / Д.И. Азбукин. - М.: Учпедгиз, 1936.
7. Амасьянц Р. А., Амасьянц Э. А. Интеллектуальные нарушения / Р.А. Амасьянц и др. М.: Педагогическое общество России, 2004.
8. Бадалян П. О. Невропатология / П.О. Бадалян. - М., 2002.
9. Гуровец Г. В. Детская невропатология. Естественнонаучные основы специальной
дошкольной психологии и педагогики / под ред. В. И. Селиверстова / Г.В. Гуровец. - М.:
Владос, 2005.
10. Гуровец Г. В., Московкина А. Г. Психопатология детского возраста / под ред. В. И.
Селиверстова, Г.В. Гуровец. - М.: Владос, 2005.
11. Ляпидевский С. С. Невропатология. Естественнонаучные основы специальной
педагогики / под ред. В. И. Селиверстова, С.С. Ляпидевский. - М.: Владос, 2005.
12. Мастюкова Е. М., Московкина А. Г. Основы генетики: Клинико-генетические основы
коррекционной педагогики и психологии / под ред. В. И. Селиверстова,
Е.М. Мастюкова. - М.: Владос, 2005.
13. Певзнер М. С. Дети-олигофрены / М.С. Певзнер. - М.: Изд-во АПН РСФСР, 1959.
14. Певзнер М. С. Этиология, патогенез, клиника и классификация олигофрении //
Учащиеся вспомогательной школы / М.С. Певзнер. - М.: Педагогика, 1979.
15. Правдина-Винарская Е. Н. Неврологическая характеристика синдрома олигофрении /
Е.Н. Правдина-Винарская. - М.: АПН РСФСР, 1957.
16. Шалимов В. Ф. Клиника интеллектуальных нарушений: учеб. Пособие / В.Ф. Шалимов.
- М.: Академия, 2003.
в ) Программное обеспечение и Интернет-ресурсы:
● eqworld.ipmnet.ru – Раздел «Специальное обучение и воспитание». Приведены статьи,
даны ссылки на дефектологические сайты, программы, электронные библиотеки и др.
Можно скачать большое количество книг (формат pdf и djvu), в т.ч. труды отечественных и
зарубежных авторов по проблемам специальной педагогики и психологии.
● dvoika.net - Учебные пособия для студентов: Специальная педагогика. Коррекционная
педагогика. Педагогические технологии в обучении и воспитании детей с нарушениями
развития. Логопедия и др.
●Logoped.ru - Учебные пособия и дидактические материалы для студентов и логопедовпрактиков: Логопедия. Специальная педагогика. Логопедические и специальнопедагогические технологии в обучении и воспитании детей с нарушениями развития. и др.
●Psychiatr-spb.narod.ru|index.files|page5903.htm – Лекции, методические материалы,
учебно-методические пособия по учеб. дисциплине «Специальная педагогика» и др.
80