Генетика пола. Теория

Генетика пола
Определение пола
Пол – признак, свойственный подавляющему большинству животных и растений, у которых половое
размножение основано на существовании двух полов – мужского и женского.
Презиготическое определение пола – пол определяется до оплодотворения.
Зиготическое определение пола – в момент оплодотворения, зависит от сочетания половых
хромосом (идиохромосом).
Посзиготическое определение пола – после оплодотворения.
Типы хромосомного определения пола:
1. Сюда относится млекопитающие , рыбы, дрозофила и человек. 44А + ХХ – женский пол у
человека (гомогаметный), 44А + ХY – мужской пол у человека (гетерогаметный), где 44А –
аутосомы, ХY – половые хромосомы. При этом соотношение полов будет 1:1.
2. Встречается у насекомых (бабочек), морского червя и др. Самки гомогаметны , самцы
гетерогаметны, но у них только одна Х хромосома. Самка – ХХ, самец – ХО.
3. Гомогаметен мужской пол -- ZZ, гетерогаметен женский пол –ZW или ZO. Это наблюдается у
некоторых бабочек, домашних птиц, земноводных, цветковых растений.
Гаплодиплоидия
У пчел, муравьев, некоторых других перепончатокрылых отсутствуют половые хромосомы.
Мужские особи пчел – трутни – развиваются из неоплодотворенных яиц, поэтому у трутней нет
отцов и сперматогенез идет без редукции числа хромосом. После оплодотворения трутни погибают.
Самки развиваются из оплодотворенных яиц, т.е. они диплоидны. Существует два типа самок:
крупные плодовитые матки и относительно небольшие стерильные рабочие пчелы: эти два пути
развития определяются количеством и качеством пищи, которой выкармливается личинка рабочими
пчелами.
Гаплоидность у трутней сохраняется только в клетках зародышевого пути, тогда как в соматических
клетках восстанавливается диплоидность.. такое вторичное восстановление диплоидности приводит
к полной гомозиготности тканевых клеток. Поэтому рецессивные гены проявляют свой
отрицательный эффект на ранних этапах развития трутня, понижая его жизнеспособность или
приводя к летальному исходу.. за счет гаплодиплоидии популяция пчел избавляется от действия
вредных генов.
Балансовая теория определения пола
Роль половых хромосом в определении пола не абсолютна: их функция может изменяться в
зависимости от общего генного баланса.
Иногда среди раздельнополых животных встречаются особи, имеющие признаки того и другого
пола, это так называемые интерсексы, или особи с усиленным развитием половых признаков, -сверхсамки и сверхсамцы, причем последние бесплодны.
Половые типы дрозофилы в зависимости от соотношения половых хромосом и аутосом.
Число Х хромосом Число наборов аутосом (А) Отношение Х:А
Пол особи
3
2
1.5
сверхсамка
2
2
1
Нормальная
диплоидная самка
2
3
0.67
интерсекс
1
2
0.5
Нормальный
диплоидный самец
1
3
0.33
сверхсамец
2А + ХХХ – сверхсамка
2А + ХХ – нормальная диплоидная самка
3А + ХХ – интерсекс
2А + Х, или 2А + ХY – нормальный диплоидный самец
3А + Х – сверхсамец
У дрозофилы Y хромосома не определяет пол. ХХY – плодовитая самка, ХО -- стерильный самец
определение пола зависит от соотношения аутосом и половых хромосом. Если отношение Х: А
больше 1, то это самки, иначе самцы. Эта концепция получила название балансовой теории
определения пола.
Интерсексы отличаются от нормальных особей тем, что у них первичные и вторичные половые
признаки носят промежуточный характер, образуя непрерывный ряд переходов от нормального
самца к нормальной самке.
Определение пола у человека зависит от наличия Y хромосомы. ХХХ – самка, ХХY – самец
(синдром Клайнфельтера), ХО – самка.
Гинандроморфы
Гинандроморфы – особи дрозофилы, половина тела которых имеет ярко выраженные (в отличие от
интерсексев) признаки женского пола, другая половина – мужского пола.
Гинандроморфы развиваются из яиц, несущих две Х хромосомы, т.е. потенциальных самок. Если во
время первого деления дробления одно из дочерних ядер получает обе Х хромосомы, а другое
только одну (в силу гибели второй), то кариотип второго ядра будет ХО, т.е. это самцы.
Гинандроморфы однозначно указывают на локализацию генов в хромосомах и таким образом
обосновывают хромосомную теорию наследственности.
Половой хроматин. Компенсация доз генов.
В Y – хромосоме человека содержится всего несколько генов, в то время как в Х – хромосоме около
150. это ведет к генному дисбалансу, т.к. в женских клетках две Х хромосомы, а в мужских одна. В
этой связи эволюционно сложились механизмы компенсации доз генов, локализованных в
гетероморфных хромосомах. У млекопитающих компенсация достигается почти полной
генетической инактивацией одной из двух Х хромосом. Инактивная хромосома отсутствует в
клетках зародышевого пути. Если в результате нерасхождения в клетках самки млекопитающих
содержится несколько Х хромосом, то все они, кроме одной, подвергаются инактивации в раннем
эмбриогенезе, в момент имплантации эмбриона в стенку матки. Выбор активной и неактивной Х
хромосомы происходит почти всегда случайно. Инактивация касается почти всех генов,
локализованных в Х хромосоме. Происходит она по механизму гетерохроматинизации.
Х хромосомы превращаются в плотно конденсированные тельца, подобные гетерохроматину и
поэтому называются половым хроматином, или тельцами Барра. Тельца Барра располагаются по
периферии ядра. В результате этого дозы функционирующих генов становятся одинаковыми как у
самцов, так и у самок.
У дрозофилы компенсация доз генов происходит по другому. Единственная Х хромосома самца
направляет синтез стольких же генных продуктов, сколько обе функционально активные Х
хромосомы самки. Дозовая компенсация у дрозофилы действует на уровне не только всей Х
хромосомы, но и каждого из ее локусов. С помощью хромосомных перестроек можно перенести
аутосомный ген в Х хромосому, но это не приведет к интенсификации его работы. В то же время
гены, локализованные в Х хромосоме, попав в аутосомы, сохраняют исходный уровень своей
активности.
Зависимые от пола признаки и признаки, ограниченные полом
Гены, кодирующие признаки, зависимые в своем проявлении от пола, могут находиться как в
половых хромосомах, так и в любой из аутосом. У высших животных функциональная активность
генов сильно зависит от половых гормонов. Ген плешивости, определяющий лысину у человека, не
влияет на плодовитость. Тем не менее его проявление у мужчин и женщин разное. У мужчин этот
ген действует как доминантный, у женщин – как рецессивный. Поэтому женщины, имеющие данный
аутосомный ген в гетерозиготном состоянии, не проявляют признака плешивости. Более того, даже в
состоянии гомозиготности у женщин этот ген выражен слабее, чем у мужчин.
Проявление генов, ограниченных полом, определяет эндокринный профиль организма. Так, у быков
есть гены, контролирующие продукцию молока и его качественные особенности (жирность,
содержание белка и др), но у быков и их сыновей эти гены «молчат», функционируют они только у
их дочерей.
Переопределение пола
Этот вопрос лучше был изучен при кастрации кур. Когда половые железы удалялись еще до
окончания полового созревания особи, то кастрированные петух и курица становятся весьма
похожими друг на друга. Если кастрированному петуху пересадить семенник от другого петуха, то
он снова становится самцом. Если кастрированному петуху пересадить яичники курицы, то у него
развивались признаки кур (куриное оперение). Но эти изменения затрагивают только фенотип.
Генотипически и курица и петух сохраняют свой пол, т.е. курица – ХZ, петух – ХХ. Трансплантация
половых желез не обязательна. Достаточно сделать инъекцию половых гормонов, взятых от
противоположного пола.