p - на главную

Семинар № 4
Популяционная генетика
•
•
•
•
Мутагенез, дрейф генов, естественный отбор
Проявление наследственных свойств в популяции
Закон Харди-Вайнберга
Группы крови
Популяционная генетика
Популяционная генетика — наука, изучающая
распределение аллелей и изменение их частоты
под влиянием четырех движущих сил эволюции:
мутагенеза, естественного отбора, дрейфа генов
и переноса генов.
Мутагенез
Мутагенез – процесс возникновения мутаций
(изменений) в ДНК
Классификация мутаций по Мёллеру:
• Гипоморфные - измененные аллели действуют в том же
направлении, что и аллели дикого типа. Синтезируется меньше
белкового продукта.
• Гиперморфные - измененные аллели действуют в том же
направлении, что и аллели дикого типа. Синтезируется больше
белкового продукта.
• Аморфные – выглядит как полная потеря гена (признака).
• Антиморфные – меняется мутантный признак (например, окраска
зерна кукурузы меняется с пурпурного на бурый).
• Неоморфные – появляется новый признак, не имеющий аналогов в
диком типе.
Дрейф генов
• Дрейф генов, или генетико-автоматические процессы,
— это явление ненаправленного изменения частот
аллельных вариантов генов в популяции,
обусловленное случайными статистическими
причинами.
• Один из механизмов дрейфа генов заключается в
следующем. В популяции в процессах размножения
образуется большое число половых клеток — гамет.
Большая часть этих гамет не формирует зигот. Тогда
новое поколение в популяции формируется из выборки
гамет, которым удалось образовать зиготы. При этом
возможно смещение частот аллелей относительно
предыдущего поколения.
Естественный отбор
Естественный отбор — природный процесс, при котором из
всех живых организмов сохраняются во времени только те,
которые оставляют потомство себе подобных.
Автор понятия – английский натуралист и путешественник
Чарльз Роберт Дарвин (1809-1882).
Его труд «Происхождение видов» издан в 1859 году.
Формы естественного отбора
• Направленный отбор – вид естественного отбора, при
котором действие направлено в пользу особей,
имеющих отклонение от средней нормы в сторону либо
усиления, либо ослабления признака.
• Стабилизирующий отбор – вид естественного отбора,
при котором действие направленно против особей,
имеющих крайние отклонения от средней нормы, в
пользу особей со средней выраженностью признака.
• Дизруптивный отбор – вид естественного отбора, при
котором действие направленно против особей, имеющих
среднюю выраженность признака, в пользу особей
имеющих крайние отклонения от нормы.
Формы естественного отбора
Формы естественного отбора
• Отсекающий отбор — форма естественного
отбора, при которой из популяции
выбраковывается подавляющее большинство
особей, несущих признаки, резко снижающие
жизнеспособность при данных условиях среды.
• Положительный отбор — форма естественного
отбора, при которой в популяции увеличивается
число особей, обладающих полезными
признаками, повышающими жизнеспособность
вида в целом.
Частные направления
• Выживание физически сильнейших организмов,
поскольку физическая борьба за ресурсы является
неотъемлемой частью жизни.
• Выживание наиболее сексуальных организмов,
поскольку половое размножение является
доминирующим способом размножения.
• Выживание наиболее приспособленных организмов,
например, видов, обладающих жабрами в воде,
поскольку приспособленность позволяет выигрывать
борьбы за выживание.
Все эти случаи являются частными, а главным остаётся
успешное сохранение во времени.
Проявление наследственных свойств в
популяции
Приспособленность генотипа: W  u  v  f
Коэффициенты отбора:
• W – отношение числа зигот, продуцируемых
поколением, по отношению к числу зигот, которое
продуцировало предыдущее.
• v – половая активность генотипа (частота половых
отношений)
• u – жизнеспособность генотипа (вероятность
завершения жизненного цикла до репродуктивного
возраста)
• f – плодовитость генотипа (среднее количество зигот,
продуцируемых генотипом).
Сравнение генотипов
Примем в качестве относительной приспособленности
генома:
WAa  1
WAA  1  s
Waa  1  t
Здесь s и t – относительные коэффициенты отбора (могут
быть отрицательными)
Сравнение генотипов
Пусть p – доля гена A, q – доля гена a в исходной
популяции
p + q =1
Генотип
Доля до отбора
После отбора
AA
p2
p2(1-s)
Aa
2pq
2pq
aa
q2
q2(1-t)
Сумма
1
p2(1-s)+2pq+ q2(1-t)
Сравнение генотипов
Соотношение генов после отбора:
p 2 1  s   pq
p  ps  q
1  ps
p1 

p

p
2
1  p 2s  q 2 t
1  p 2s  q 2 t
1  p 2s  1  p  t
q1  1  p1
Через большое количество популяций установится режим с
устойчивым значением p*:
1  ps
p p
2
1  p 2s  1  p  t
p*  1
Решения: 1) p*  0
2
2) 1  p 2s  1  p  t  1  ps
p* 
t
s
q* 
st
st
Устойчивость решений
Рассмотрим уравнение p = F(p), p* – стационарное
значение: p* = F(p*)
При p→p*: F  p   F  p*   F  p*  p  p*   ...
p  p*  F  p*  p  p*   ...  F  p*  p  p* 
Состояние будет устойчивым, если
F  p*   1
1) p*=0 – устойчиво при t<0 (генотип aa самый выгодный)
2) p*=1 – устойчиво при s<0 (генотип АА самый выгодный)
3) p*=t/(s+t) – устойчиво при t>0 и s>0 (генотип Аа самый
выгодный)
Закон Харди-Вайнберга
Генотипы
p+q=1
A
p
a
q
=>
Фенотипы
p2 + 2pq + q2 = 1
A
p
AA
p2
Aa
pq
a
q
Aa
pq
aa
q2
Группы крови
Группа крови — описание индивидуальных антигенных
характеристик эритроцитов, определяемое через
химический состав углеводов и белков на мембране
эритроцитов животных.
В мембране эритроцитов человека содержится более 300
различных антигенных детерминант.
Вливание крови несовместимой группы может привести к
иммунологической реакции, склеиванию (агрегации)
эритроцитов, которая может выражаться в
гемолитической анемии, почечной недостаточности,
шоке и летальном исходе.
Две важнейшие классификации группы крови человека —
это система AB0 и резус-система.
Группы крови – система AB0
Известно четыре основных аллельных гена этой системы: A1,
A², B и 0. Генный локус для этих аллелей находится на
длинном плече хромосомы 9.
Основными продуктами первых трёх генов — генов A1, A² и
B, но не гена 0 — являются специфические ферменты
гликозилтрансферазы, относящиеся к классу трансфераз.
Эти гликозилтрансферазы переносят специфические
сахара — N-ацетил-D-галактозамин в случае A1 и A² типов
гликозилтрансфераз, и D-галактозу в случае B-типа
гликозилтрансферазы.
Группы крови – система AB0
В плазме крови человека могут содержаться агглютинины α
и β, в эритроцитах — агглютиногены A и B, причём из
белков A и α содержится один и только один, то же самое —
для белков B и β.
Таким образом, существует четыре допустимых комбинации;
то, какая из них характерна для данного человека, определяет
его группу крови:
•α и β: первая (0)
•A и β: вторая (A)
•α и B: третья (B)
•A и B: четвёртая (AB)
Группы крови –
правила
переливания
Донор
Реципиент
I (, )
I (-)
+
II (A)
-
III (B)
-
IV (A, B)
-
II ()
III ()
IV (-)
+
+
+
+
+
+
+
+
Группы крови
Задача.
Соотношение групп крови в Европе:
I:II:III:IV = 0,4:0,4:0,15:0,05
Найти стационарные частоты генов по АВ0системе групп крови.
Группы крови
Решение.
Пусть соотношение генов:
I A : I B : IO  p:q:t
p  q t 1
Тогда соотношение групп крови:
I : II : III : IV  t 2 :  p 2  2tp  :  q 2  2tq  : 2 pq  0, 4 : 0, 4 : 0,15 : 0,05
Решаем уравнения:
p  0,26
t  0,63
q  0,11
Автоволны: распространение генов и
эпидемий
(Колмогоров А.И., Петровский И.Г., Пискунов И.С.)
dq
 m  q 1  q 
dt
q - частота дефектного гена.
В пространстве:
q
2q
 D  2  m  q 1  q 
t
x
В решении получаем волну распространения эпидемии.