Document 203746

ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКИЙ
КОМПЛЕКС
ДИСЦИПЛИНА: МОЛЕКУЛЯРНАЯ
БИОЛОГИЯ И МЕДИЦИНСКАЯ
ГЕНЕТИКА
СПЕЦИАЛЬНОСТЬ - СТОМАТОЛОГИЯ
КАФЕДРА: МОЛЕКУЛЯРНАЯ
БИОЛОГИЯ И ГЕНЕТИКА
КУРС: 1
АЛМАТЫ, 2008 ГОД
-1-
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
СОДЕРЖАНИЕ
1. СИЛЛАБУС ………………………….…..…. 3-16
2. ЛЕКЦИОННЫЙ КОМПЛЕКС .………... 17-47
3. МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
ДЛЯ ПРАКТИЧЕСКИХ
(СЕМИНАРСКИХ) ЗАНЯТИЙ.......….……48-87
4. МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ
РАБОТЫ СТУДЕНТОВ....…………….…..88-123
5. КОНТРОЛЬНО-ИЗМЕРИТЕЛЬНЫЕ
СРЕДСТВА……………………..…………...124-257
-2-
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
СИЛЛАБУС
По молекулярной __биологии и медицинской генетике MBMG1201_________
для специальности __051302 – стоматология___________________________
кафедра
молекулярной биологии и генетики
Курс ___первый _________
Семестр __ первый__________
Лекции____18___ часов
Практические
(семинарские) занятия_____54__часа
Всего аудиторных __72__ часа
Внеаудиторная самостоятельная
работа студентов (СРС)
____36
(часа)
Форма контроля: экзамен
Алматы, 2008
-3-
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Силлабус по молекулярной биологии и генетике разработан в соответствии
с рабочей программой профессором, д.м.н. Куандыковым Е.У., доцентами, к.м.н
Нуртаевой К.С.,
к.б.н.
Альмухамбетовой С.К.,
преп. Нурпеисовой И.К.,
обсужден и утвержден на заседании кафедры от « 30 » мая
2008 г., протокол
№ __16____
Заведующий кафедрой, профессор
Куандыков Е.У.
-4-
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1.1 Общие сведения
1.2 Наименование вуза: Казахский Национальный Медицинский Университет
имени С.Д. Асфендиярова
Кафедра молекулярной биологии и генетики
1.3 Дисциплина: «Молекулярная биология и медицинская генетика»,
код дисциплины MBMG 1201
1.4 Специальность: 051302 – Стоматология
1.5 Объем учебных часов - 108 часов
1.6 Курс и семестры изучения - курс первый, семестр первый
1.7 Сведения о преподавателях:
№
Ф.И.О.
Ученая степень,
звание
Должность
Приоритетные
научные
интересы,
достижения
генетика
1
Куандыков
Есенгельды
Усербаевич
доктор
медицинских
наук, профессор
заведующий
кафедрой
2
Ермекова Сауле
Алихановна
профессор
генетика
3
Нуртаева
Курманкуль
Салиевна
доктор
медицинских
наук, профессор
кандидат
медицинских
наук, доцент
доцент
паразитология
4
Альмухамбетова
Светлана Кадыровна
доцент
паразитология
5
Джумашева Рахима
Тажибаевна
доцент
радиобиология
6
Нуралиева Улмира
Ауезхановна
кандидат
биологических
наук, доцент
кандидат
биологических
наук, доцент
кандидат
медицинских
наук, доцент
доцент
генетика,
радиобиология
старший
преподаватель
старший
преподаватель
преподаватель
генетика,
радиобиология
Сарсенова Ляззат
Кадыргалиевна
8 Таракова Куралай
Акылбаевна
9 Нурпеисова Индира
Кубетаевна
10 Кулукбаева Айгуль
Рыздыковна
11 Танеева Гульжан
Туленбековна
7
преподаватель
преподаватель
-5-
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
12 Какишева Гульзада
Турсынбековна
13 Мадемарова Гульнар
Амалбековна
14 Игисинова Балым
Умирхановна
15 Кыдырбаева Асем
Кияшовна
16 Рысбекова Айман
Бокенбаевна
17 Жумагул Молдир
Жакыпжановна
преподаватель
преподаватель
преподаватель
преподаватель
преподаватель
преподаватель
1.8 Контактная информация:
г. Алматы, ул. Масанчи, 38, аудиторный корпус, 4 этаж,
раб. тел.: 292-64-23 (внутренний - 216 ).
1.9 Политика дисциплины:
не опаздывать на занятия;
не пропускать занятия без уважительной причины;
студенты допускаются к занятиям и лекциям только в белых халатах;
активно участвовать в учебном процессе;
выполнять все задания практических занятий и оформлять их соответственно
требованиям;
- отрабатывать пропущенные занятия в определенное время, назначенное
преподавателем;
- выполнять задания по СРС и сдавать их в установленные сроки;
- студенты, не набравшие минимального балла по дисциплине и не сдавшие
рубежные контроли, к экзамену не допускаются.
-
2. Программа:
2.1 Введение
Молекулярная биология изучает строение и функции нуклеиновых кислот,
принципы и механизмы реализации наследственной информации, а также
молекулярные основы структуры и функций клеток, процессы роста, развития,
деления, опухолевой трансформации и гибели клеток.
Медицинская генетика изучает причины возникновения и развития
наследственных болезней, их диагностику, профилактику и лечение.
При интегрированном подходе к преподаванию в медицинских вузах,
изучение молекулярной биологии создает базу для изучения молекулярных основ
строения и функционирования клетки, регуляции экспрессии генов, необходимых
для понимания, как нормальных процессов жизнедеятельности, так и их
нарушений, приводящих к возникновению многих заболеваний, в том числе
наследственных, связанных с мутациями в генах и хромосомах, что составляет
содержание медицинской генетики.
-6-
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Такая фундаментальная подготовка позволит уже, начиная с первого курса,
формировать у студентов клиническое мышление. Студент, изучая молекулярную
биологию и медицинскую генетику, узнает о механизмах нарушения
молекулярной, генетической и клеточной основ процессов жизнедеятельности,
их роли в формировании и проявлении патологических состояний, а также основы
их диагностики и профилактики.
Это создает теоретическую базу для изучения биологической химии,
гистологии, физиологии, патологической физиологии, общей иммунологии,
фармакологии,
стоматологии
детского
возраста,
терапевтической
и
хирургической стоматологии, челюстно-лицевой хирургии и др.
2.2 Цель дисциплины:
Формирование у студентов современных знаний об основных молекулярногенетических и клеточных механизмах функционирования организма и их
применение в клинической практике.
2.3 Задачи обучения:
 сформировать понимание роли молекулярно-генетических и клеточных
механизмов
функционирования организма в норме и патологии для
эффективной
диагностики,
профилактики
и
лечения
наиболее
распространенных заболеваний;
 сформировать
представление об основных принципах применения
современных молекулярно-генетических методов и технологий в
теоретической и практической медицине;
 научить распознавать основные признаки наследственных патологий для их
своевременной диагностики и профилактики;
 дать представление об этических и правовых нормах использования
достижений молекулярно-генетических исследований в медицине;
 научить навыкам работы с научной литературой и электронными базами
данных по наследственным болезням.
2.4 Конечные результаты обучения:
Студент должен:
Знать:
 Молекулярно-генетический,
клеточный и популяционный уровни
организации живых организмов;
 структурно-функциональную организацию наследственного материала на
генном, хромосомном и геномном уровнях;
 роль биологических мембран в обеспечении межклеточных взаимодействий,
механизмы мембранного транспорта и сигнализации в норме и
патологических состояниях;
 причины и механизмы возникновения наследственной изменчивости и их роль
в формировании наследственной патологии человека и врожденных пороков
развития;
 основные признаки наследственной патологии человека;
 основные принципы диагностики, профилактики и лечения наследственных
болезней;
 основные принципы применения молекулярно-генетических методов и
технологий в медицине;
 основные термины и понятия молекулярной биологии и генетики.
-7-
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Уметь:
 Использовать знание молекулярно-генетических процессов для объяснения
механизмов развития заболеваний;
 распознавать основные, наиболее распространенные наследственные
заболевания человека;
 дифференцировать различные типы хромосом и распознавать нормальные и
патологические кариотипы человека;
 применять генеалогический метод для установления наследственного
характера заболевания;
 использовать
специальный
справочный
материал,
молекулярнобиологическую и генетическую терминологию, электронные генетические
базы данных и т.д.
Иметь навыки:

работы с научной литературой и электронными геномными базами данных
по наследственным болезням человека.
2.5 Пререквизиты: школьный курс общей биологии, химии, медицинская
биофизика.
2.5 Постреквизиты:
биохимия, гистология, микробиология, физиология,
патологическая анатомия и физиология, фармакология, внутренние болезни,
неврология, акушерство и гинекология, эндокринология, стоматология детского
возраста, терапевтическая и хирургическая стоматология, челюстно-лицевая
хирургия.
2.6 Краткое содержание дисциплины:
Предмет и задачи, основные направления развития молекулярной биологии
и медицинской генетики. Место молекулярной биологии и медицинской генетики
среди других медико-биологических дисциплин. Молекулярные механизмы
реализации наследственной информации. Молекулярный принцип строения
биомембран и механизмы переноса веществ через мембраны. Клеточный цикл и
его молекулярные
механизмы
регуляции. Наследственная изменчивость.
Комбинативная изменчивость. Мутационная изменчивость. Роль мутаций в
развитии наследственной патологии человека. Молекулярно-генетические методы
исследования и их применение в практической медицине. Электронные базы
данных и биомедицинские сайты. Молекулярно-генетические механизмы
возникновения наследственных болезней человека. Методы диагностики и
профилактики
наследственных
болезней.
Генетические
механизмы
индивидуального
развития. Основы
популяционной генетики. Основы
экогенетики. Основы фармакогенетики. Основы онкогенетики.
-8-
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
I
1
1
1
2
2
2
I
3
3
4
5
Тема
№ раздела*
№ пп
Практ.
Лекции
Недели
Форма проведения,
продолжительность
(в часах)
Л.
Основы молекулярной
биологии
Введение в молекулярную
биологию и
генетику.
Молекулярные
основы
наследственности
Пр.
Балл
2.7 Тематический план лекций, практических занятий, СРС
СРС*
1
3
2,5
Молекулярная биология гена
1
3
2,5
I
Реализация наследственной
информации (репликация)
1
0,5
4
I
Реализация наследственной
информации (транскрипция,
трансляция)
1
0,5
3
5
I
Репликация ДНК
3
2,0
4
6
I
Экспрессия генов:
транскрипция,трансляция
3
2,0
5
7
I
Регуляция экспрессии генов
у про- и эукариот
3
2,5
8
I
9
I
Особенности генетического
аппарата вирусов, ДНК
содержащие и РНКсодержащие вирусы
Основы генетической
инженерии
Молекулярная биология
клетки
II
6
6
10
7-8
7
11
II
1
3
4
Генетический аппарат клетки
1
3
2,5
Наследственная
изменчивость
Репарация ДНК
2
3
3,0
-9-
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
9
8
10
9
12
II
13
II
14
II
15
II
III
11
16
10
Молекулярно-генетические
механизмы регуляции
клеточного цикла
Онкогенетика
1
17
III
18
III
Наследственность.
Моногенное наследование.
Сцепленное наследование
Генетика пола человека
19
III
Действие гена
2,5
1
Молекулярная структура и
функции биологических
мембран
Рубежный контроль по
разделам: «Основы
молекулярной биологии» и
«Молекулярная биология
клетки»
Основы общей и
медицинской генетики
Введение в общую и
медицинскую генетику
3
0,5
3
3
7,0
1
0,5
3
2,5
3
3
12
11
20
III
Наследственные болезни
человека. Хромосомные
болезни человека
1
3
2,5
13
12
21
III
Моногенные болезни
человека. Полигенные
(мультифакториальные)
болезни
1
3
2,5
14
13
22
III
Современные методы
диагностики и
профилактики
наследственных болезней
Генетика развития.
Основы популяционной
генетики, эко- и
фармакогенетики
1
3
2,5
3
2,5
IV
15
14
23
IV
Генетика развития
1
- 10 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
16
15
24
IV
Генетика врожденных
пороков развития.
Врожденные пороки
лицевого черепа
25
IV
Врожденные пороки
лицевого черепа
3
26
IV
Клонирование организмов
3
27
IV
Молекулярно-генетические
механизмы старения
3
28
IV
Стволовые клетки и их
медицинское значение
3
29
IV
Роль наследственности и
среды в наследственной
патологии человека
Основы популяционной
генетики
4
17
16
30
IV
18
17
31
IV
Основы фармакогенетики
32
IV
Экологически
неблагоприятные регионы
Казахстана и здоровье их
населения
33
IV
Рубежный контроль по
разделам: «Основы общей
и медицинской генетики»,
«Генетика
развития.
Основы
популяционной
генетики,
экои
фармакогенетики»
18
1
3
2,5
1
3
2,5
1
3
2,5
4
3
7,0
СРС
5*
18
54
36
Итого часов:
108
Всего часов:
60
Всего баллов
- 11 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
*Примечание.
Каждому студенту предоставляется возможность выбора одной темы и
формы внеаудиторной самостоятельной работы (ВСРС) для выполнения и
сдачи преподавателю, которая будет оцениваться 5 баллами.
Максимальный балл:
- за лекции = 9 баллов (1 лекция = 0,5 баллов, всего 18 лекций, 18 х 0,5 = 9,0
баллов);
- за практические занятия = 32 балла (1 практическое занятие = 2 балла, всего
16 х 2 = 32 балла);
-** за СРС = 5 баллов (всего 11 тем для СРС, все темы СРС входят в вопросы
итогового контроля, студент в течение обучения дисциплины должен сдать 1
СРС = 5 баллов, итого 1 х 5 = 5 баллов);
- за рубежный контроль = 14 баллов (1 рубежный контроль = 7 баллов, всего 2
рубежных контроля, итого 2 х 7 = 14 баллов).
* Разделы молекулярной биологии и медицинской генетики
№ раздела
1.
2.
3.
4.
Тема
Основы молекулярной биологии
Молекулярная биология клетки
Основы общей и медицинской генетики
Генетика развития. Основы популяционной генетики, эко- и
фармакогенетики
Распределение часов по видам занятий
№
Раздел, тема
Вид работы и продолжительность (в часах)
Л = 0,5 б
(1 час)
ПЗ = 2 б
(3 часа)
РК =
7б
(3 часа)
СРС = 5 б
(3,4 часа)
1
Основы молекулярной
биологии
5
5
7
2
Молекулярная
биология клетки
5
3
3
Рубежный контроль
1
3
Основы
общей
медицинской
генетики
и
4
4
6
4
Генетика
развития.
Основы
популяционной
генетики,
эко- и
фармакогенетики
4
4
20
- 12 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Рубежный контроль
Всего: 108 часов
Итого баллов: 60
1
18
48
6
36
9
32
14
5
Максимальное количество баллов семестр – 60
Максимальное количество баллов итогового контроля (экзамены) – 40
Итого: количество баллов по дисциплине – 100
2.8 Задания для самостоятельной работы студентов
Темы самостоятельной работы студентов:
1. Особенности генетического аппарата вирусов. ДНК-содержащие и РНКсодержащие вирусы.
2. Основы генетической инженерии.
3. Молекулярная структура и функции биологических мембран клетки.
4. Генетика пола человека.
5. Действие гена.
6. Врожденные пороки лицевого черепа.
7. Клонирование организмов и клеток.
8. Молекулярно-генетические механизмы старения.
9. Стволовые клетки, медицинское значение.
10. Роль наследственности и среды в наследственной патологии человека.
11. Экологически неблагоприятные регионы Казахстана и здоровье их
населения.
Форма выполнения: реферат, презентация, составление глоссария,
ситуационных задач, тестов и др.
2.9 Литература:
Основная:
1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1987, т. 1, 288 с.
2. Албертс Б., Брей Д. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1986, 1 т., 223 с.
3. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, кн. 1, 431 с.; кн. 2, 320 с .
4. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, 477 с.
5. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004,
495 с.
6. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, 638 с.
7. Геномика – медицине. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, 220 с.
8. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, 446 с.
9. Жимулев И.Ф.Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, 478 с.
10. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005, 397 с.
11. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс
лекций). А., 2007, 222 с.
12. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, 544 с.
13. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003, 272 с.
- 13 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Дополнительная:
1. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы,
2004, 444 с.
2. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. М., 1994,
520 с.
На казахском языке:
1. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық
негіздері. Алматы, 2006, 260 б.
2. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология.
Алматы, 2002, 350 б.
3. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы,
2006, 446 б.
4. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е. Молекулалық биология негіздері. Алматы,
2008, 221 б.
5. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө.
ред. Алматы, 2004, 427 б.
На английском языке:
1. Alberts et al: Molecular biology of the cell, Second edition, 2000, Garland, New
York and London.
2. Verma P.S., Agarwal V. K. Cell biology, genetics, molecular biology, evolution and
ecology, 2006, India.
2.10 Методы обучения и преподавания: чтение лекций, практические занятия,
СРС.
 Чтение обзорных и проблемных лекций.
 Проведение практических занятий: устный опрос по основным вопросам
темы, решение типовых и ситуационных задач, микроскопия препаратов,
выполнение тестовых заданий, заполнение таблиц и схем, работа с
дидактическими картами, работа в малых группах: ролевая игра «врач –
пациент», работа в малых группах: моделирование ситуаций, дискуссий,
семинары, оформление альбома, подведение итогов.
- рубежный контроль: устный опрос по основным вопросам темы,
выполнение тестовых заданий.
 Формы организации СРС:
работа с литературой по вопросам, предусмотренным для самостоятельного
изучения, подготовка рефератов, подготовка презентаций, составление
клинического случая, составление глоссария, составление тестовых задач,
составление ситуационных заданий.
Форма контроля СРС: самостоятельная работа студента оценивается
преподавателем соответственно форме СРС.
2.11 Критерии и правила оценки:
Текущий контроль:
Практических занятий:
- устный опрос (студент должен приходить на занятия подготовленным по
вопросам методических рекомендаций);
- 14 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
- тестирование (проводится в письменной форме и сдается на проверку
преподавателю);
- рисунки, решение типовых и ситуационных задач (оформляется в альбоме и
сдается преподавателю в конце каждого занятия);
- проверка оформления результатов занятий (оформление альбома проверяется
преподавателем в конце каждого занятия).
Рубежный контроль: коллоквиум в форме тестирования, устного опроса и
решения задач.
Итоговый контроль: экзамен (в устной и/или тестовой форме)
результатов текущего и рубежного контроля.
с учетом
Правила оценки всех видов занятий:
1. Лекции - 0,5 балла
- наличие конспекта
2. Практическое занятие – максимально 2 балла
а) устный опрос – максимально 1 балл
- правильный и полный ответ при устном опросе и обсуждении темы - 1 балл
- правильный, но неполный ответ при устном опросе и обсуждении темы - 0,8
балла
- неполный ответ с некоторыми неточностями - 0,6 балла
- нет ответа – 0 баллов
б) тестирование – максимально 0,5 балла
- 86-100 % - 0,5 балла
- 75-85% - 0,4 балла
- 60-74% - 0,3 балла
- меньше 60 % - 0 баллов
в) правильное решение задач и оформление альбома – максимально 0,5
балла
- решение всех задач и оформление альбома – 0,5 балла
- решение не менее 70 % задач и оформление альбома – 0,4 балла
- решение не менее 50 % задач и оформление альбома – 03 балла
- решение менее 50 % задач – 0 баллов.
3. Рубежный контроль - максимально 7 баллов
а) устный опрос – максимально 3 балла
- правильный и полный ответ при устном опросе и обсуждении темы - 3 балла
- правильный, но неполный ответ при устном опросе и обсуждении темы - 2
балла
- неполный ответ с некоторыми неточностями - 1 балл
- нет ответа – 0 баллов
б) тестирование – максимально 2 балла
- 86-100 % - 2 балла
- 75-85% - 1,5 балла
- 60-74% - 1 балл
- 15 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
- меньше 60 % - 0 баллов
в) правильное решение задач и оформление альбома – максимально 2 балла
- решение всех задач и оформление альбома – 2 балла
- решение не менее 70 % задач и оформление альбома – 1,5 балла
- решение не менее 50 % задач и оформление альбома – 1 балл
- решение менее 50 % задач – 0 баллов.
4. Внеаудиторная самостоятельная работа - максимально 5 баллов
- оценка выставляется соответственно критериям каждой формы СРС.
Шкала градации оценок
Оценка по
буквенной
системе
А
АВ+
В
ВС+
С
СD+
D
F
Цифровой
эквивалент
баллов
4,0
3,67
3,33
3,0
2,67
2,33
2,0
1,67
1,33
1,0
0
Процентное
содержание %
95-100
90-94
85-89
80-84
75-79
70-74
65-69
60-64
55-59
50-54
0-49
Оценка по традиционной
системе
ОТЛИЧНО
ХОРОШО
УДОВЛЕТВОРИТЕЛЬНО
НЕУДОВЛЕТВОРИТЕЛЬНО
Время консультаций и экзаменов:
Консультации проводит лектор по расписанию. Экзамены проводятся согласно
расписанию УМУ.
- 16 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
СПЕЦИАЛЬНОСТЬ – СТОМАТОЛОГИЯ
КАФЕДРА МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ И
ГЕНЕТИКИ
ЛЕКЦИОННЫЙ КОМПЛЕКС
КУРС: 1
ДИСЦИПЛИНА: МОЛЕКУЛЯРНАЯ
БИОЛОГИЯ И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
- 17 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
СОСТАВИТЕЛИ: преподаватели кафедры
2008 год
Обсуждено и утверждено на заседании кафедры от «_30_»_мая__ 2008 г,
протокол № 16
Заведующий кафедрой, профессор
Куандыков Е.У.
- 18 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Лекция № 1
1. Тема: Введение в молекулярную биологию и генетику
2. Цель: Формирование у студентов современных знаний об основных
молекулярно-генетических и клеточных механизмах функционирования
организма, структурно-функциональной организации наследственного материала
на молекулярном уровне (ДНК), основ генетики, ее значении и роли в
современной медицине.
3. Тезисы лекций:
1. Молекулярная биология – предмет, задачи, методы исследования.
2. Краткая история развития молекулярной биологии.
3. Роль казахстанских ученых в развитии молекулярной биологии.
4. Роль и значение молекулярной биологии и генетики в медицине.
Молекулярная
биология и генетика изучают организацию и
функционирование генетического материала живых организмов на
молекулярном (ДНК), генном, хромосомном, геномном и популяционном
уровнях.
Молекулярная биология является одной из самых передовых и
стремительно развивающихся биологических наук.
Становление и развитие молекулярной биологии тесно связано с
успехами и достижениями генетики, биохимии, микробиологии и
вирусологии.
За последние 20 лет изучены геномы человека и других организмов,
разработаны технологические процессы трансгенеза (генной инженерии),
получены новые данные о молекулярно- генетических механизмах, лежащих
в основе опухолевой трансформации клеток (онкогенетика), генетического
контроля метаболизма лекарственных препаратов (фармакогенетика),
разработаны новейшие молекулярно-генетические методы анализа ДНК.
Результаты теоретических разработок
широко применяются в
фармацевтической промышленности для получения новых лекарственных
препаратов, гормонов, вакцин, витаминов; в сельском хозяйстве – для
получения ценных сортов растений; в клинической медицине – для
диагностики и лечения наследственных болезней человека.
- 19 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Результаты молекулярно-генетических исследований привели к
возникновению молекулярной медицины, изучающей патологические
процессы в организме человека на уровне изменений генома.
4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 1.
5. Литература:
1. Албертс Б., Брей Д. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1986, 1987.
2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М. 2006.
4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
5. Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Астана, 2006.
6. Льюин Б. Гены. М., 1997.
7. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы,
2004.
8. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс
лекций). Алматы,, 2007.
9. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
10. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
1. Основополагающие открытия в области молекулярной биологии.
2. Что такое молекулярная медицина?
3. Молекулярные основы и механизмы развития болезней человека.
4. Значение генетики в современной медицине.
- 20 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Лекция № 2
1. Тема: Молекулярная биология гена
2. Цель: Изучить современные представления о строении и функционировании
гена.
3. Тезисы лекций:
1. Ген – определение, классификация.
2. Строение гена у про- и эукариот. Регуляторная и кодирующая субъединицы
гена, строение, функции.
3. Регуляторные последовательности, функции.
4. Кодирующие последовательности (кодоны), функции.
5. Экзон – интронное строение эукариотических генов.
6. Понятие о мутоне, реконе, цистроне.
С молекулярно-биологической точки зрения ген представляет собой
сложную структуру (участок ДНК), контролирующую синтез белкового продукта
– полипептида, состоящую из регуляторной и кодирующей части. В пределах гена
может содержаться несколько функциональных единиц - цистронов,
контролирующих синтез одной полипептидной цепи и множество сайтов
мутации и рекомбинации (мутонов и реконов).
Регуляторный участок гена содержит ряд последовательностей, влияющих
на функциональную активность кодирующего участка гена, который у эукариот
содержит внутренние некодирующие последовательности (интроны) и смысловые
последовательности (экзоны).
Различают структурные и регуляторные гены. Структурные гены
контролируют синтез структурных белков и ферментов. Регуляторные гены
контролируют синтез белков, влияющих на активность структурных генов.
4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 2.
5. Литература:
1. Албертс Б., Брей Д. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1986.
2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
- 21 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
5. Зенгбуш П. Молекулярная и клеточная биология. М., 1983.
6. Зенгер В. Принципы структурной организации нуклеиновых кислот. М.,
1987.
7. Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Астана, 2006.
8. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.
9. Льюин Б.. Гены. М., 1997.
10. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы,
2004.
11. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс
лекций). Алматы, 2007.
12. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
13. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
1. Современные представления о строении и функциях гена.
2. Классификация генов.
3. Строение и функции регуляторного участка гена.
4. Строение и функции кодирующего участка гена.
5. Что такое экзон?
6. Что такое интрон?
7. Определение мутона, рекона, цистрона.
- 22 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Лекции № 3-4
1.
Тема:
Реализация
наследственной
транскрипция, трансляция)
информации
(репликация,
2. Цель: Сформировать у студентов современные представления и знания о
направлении и механизмах передачи наследственной информации в живых
системах, их роли и значении в функционировании живых организмов в
нормальных и патологических условиях.
3. Тезисы лекций:
1. Центральная догма молекулярной биологии (основной постулат Крика). Типы
переноса генетической информации в живых системах: общий,
специализированный, запрещенный.
2. Репликация. Основные принципы и типы репликации ДНК. Понятие о
репликоне.
3. Транскрипция. Механизмы транскрипции у про- и эукариот. Процессинг и
сплайсинг. Альтернативный сплайсинг.
4. Проблема концевой недорепликации и ее решение.
5. Генетический код, понятие, свойства.
6. Трансляция. Механизмы трансляции (биосинтеза белка).
7. Посттрансляционная модификация белков.
Реализация наследственной информации включает в себя процессы
репликации (самоудвоения) ДНК для обеспечения постоянства наследственного
материала в ряду клеточных поколений; транскрипции – переписывания
наследственной информации с ДНК на информационную (матричную) РНК (иРНК) и трансляции – перевода нуклеотидной последовательности и-РНК в
аминокислотную последовательность (биосинтез белка).
Последний процесс (трансляции) осуществляется на основе генетического
кода, обладающего определенными свойствами. Трансляция обеспечивает
структурную основу и функционирование клеток и организма в целом.
В некоторых
случаях вновь синтезированный белок подвергается
структурным преобразованиям (посттрансляционная модификация).
4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции №3-4.
- 23 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
5. Литература:
1. Албертс Б., Брей Д. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1987.
2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
5. Зенгбуш П. Молекулярная и клеточная биология. М., 1983.
6. Зенгер В. Принципы структурной организации нуклеиновых кислот. М.,
1987.
7. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
8. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
9. Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Астана, 2006.
10. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.
11. Льюин Б. Гены. М., 1997.
12. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы,
2004.
13. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс
лекций). Алматы, 2007.
14. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
15. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. М., 1994.
16. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
1. Типы переноса наследственной информации.
2. Принципы репликации.
3. Особенности репликации ведущей и отстающей цепи ДНК.
4. Особенности транскрипции эукариотических генов.
5. Что такое процессинг, сплайсинг?
6. Что представляет собой альтернативный сплайсинг и его значение.
7. Свойства генетического кода.
8. Особенности трансляции у прокариот.
9. Особенности трансляции генов у эукариот.
- 24 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Лекция № 5
1. Тема: Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот
2. Цель: Изучить механизмы регуляции активности генов у про- и эукариот.
3.
1.
2.
3.
4.
Тезисы лекций:
Общие принципы и механизмы регуляции активности генов.
Регуляция активности генов у прокариот.
Регуляция активности генов у эукариот.
Уровни регуляции активности генов и их характеристика.
В организме человека известно около 200 различных клеточных
фенотипов, которые различаются по строению, функциям, но в то же время
имеют одинаковый набор генов. Фенотипическое разнообразие клеток
обусловлено различной комбинацией экспрессируемых генов в различных типах
клеток и сигналами, определяющими время экспрессии конкретного гена или
комплекса генов. Некоторые гены, так называемые конститутивные, имеют
постоянную генетическую активность, т.к. их регуляторные белки всегда
связаны с промоторами и транскрипция не останавливается. Промоторы других
генов связываются с регуляторными белками периодически, поэтому индукция
или репрессия гена соответствующими регуляторами носит временный
характер. Транскрипционный уровень – главный уровень регуляции активности
генов, но не единственный. Например, молекулярный аппарат должен
воспринимать сигналы самого гена: сплайсинг, процессинг, уровень транспорта,
уровень трансляции (в цитоплазме мРНК может быть быстро разрушена или
защищена от деградации цитоплазматическими белками, отсюда стабильность и
период полужизни мРНК – особый механизм генной регуляции).
4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 5.
5. Литература:
1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006.
3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
4. Заяц Р.Г. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002.
5. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
- 25 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
6. Кемп П., Армс К. Введение в биологию. М., 1988.
7. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У.
Алматы, 2004.
8. Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.
9. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс
лекций). Алматы, 2007.
10. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
1. Что такое оперон?
2. Уровни регуляции активности генов у прокариот.
3. Механизмы регуляции активности генов у прокариот.
4. Особенности регуляции активности генов у эукариот.
5. Дифференциальная экспрессия генов и ее значение в жизнедеятельности
организмов.
- 26 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Лекция № 6
1. Тема: Генетический аппарат клетки
2. Цель: Изучить
структурную организацию и
генетического материала клетки на молекулярном уровне.
функционирование
3. Тезисы лекций:
1. Клетка – элементарная структурно-функциональная единица живого.
2. Типы клеточной организации: про- и эукариоты.
3. Уровни структурной организации генетического материала клеток.
4. Денверская и Парижская классификация хромосом.
5. Кариотип человека, медицинское значение.
Клетка представляет собой обособленную, наименьшую по размерам
структуру, которой присуща вся совокупность свойств жизни, и которая может в
подходящих условиях окружающей среды поддерживать эти свойства в самой
себе, а также передавать их в ряду поколений. Клетка, таким образом, несет
полную характеристику жизни. Поэтому в природе ей принадлежит роль
элементарной структурной, функциональной и генетической единицы. Занимая в
мире живых существ положение элементарной единицы, клетка отличается по
размерам, форме, химическим особенностям. Выделяют прокриотические и
эукариотические типы клеток.
В лекции представлены различные уровни структурно-функциональной
организации генетического материала клеток: нуклеосомный, нуклеомерный,
хромонемный, хроматидный, хромосомный; классификация хромосом, значение
анализа кариотипа для диагностики хромосомных болезней.
Материальными носителями наследственной информации, передаваемой от
поколения к поколению, у человека, как и у большинства организмов, являются
хромосомы клеточных ядер. Они как индивидуальные структуры становятся
доступными для микроскопического исследования после значительного
укорочения и утолщения, которые они испытывают в период подготовки клетки к
делению, на стадии метафазы.
4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 6.
5. Литература:
- 27 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001.
Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006.
Генетика. Под ред. Иванова В. И. М., 2006.
Заяц Р.Г.и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002.
Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
Кемп П., Армс К. Введение в биологию. М., 1988.
Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова. Е.У. Алматы,
2004.
8. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс
лекций). Алматы, 2007.
9. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
10. Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
1. Назовите типы метафазных хромосом.
2. Чем представлен генетический материал прокариот и эукариот.
3. Денверская и Парижская классификация хромосом человека.
- 28 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Лекция № 7
1. Тема: Наследственная изменчивость.
2. Цель: Изучить причины и механизмы возникновения наследственной
изменчивости, ее общебиологическое значение и роль в развитии наследственной
патологии человека.
3. Тезисы лекций:
1. Изменчивость, определение, типы.
2. Рекомбинативная изменчивость.
3. Мутационная изменчивость. Мутагенные факторы, мутагенез.
4. Классификация мутаций.
5. Значение мутаций в возникновении наследственных болезней человека.
Изменчивость – это универсальное свойство живых организмов приобретать
новые признаки под действием среды (как внешней, так и внутренней).
Изменчивость, которая затрагивает наследственный материал, называется
генотипической (наследственной) изменчивостью. Наследственная изменчивость
возникает в результате мутаций (мутационная изменчивость) или случайного
расхождения родительских хромосом и их кроссинговера в процессе
гаметогенеза.
Мутационная изменчивость - это изменчивость, в основе которой лежит
изменение структуры гена, хромосомы или изменения числа хромосом.
Мутация – это изменение генетического материала. Большинство мутаций
увеличивают полиморфизм в человеческих популяциях, но иногда мутации
затрагивают жизненно важные функции, что приводит к болезни. Следовательно,
наследственная патология – это часть наследственной изменчивости,
накопившейся за время эволюции человека.
4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 7.
5. Литература:
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006.
2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
3. Геномика – медицине. Под ред. Иванова В.И. М., 2005.
- 29 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
5. Льюин Б. Гены. М., 1987.
6. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс
лекций). Алматы, 2007.
7. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. М., 1990.
8. http://www.nsu.ru/education/biology/molbiol/Lecture6/Lec61.htm
9. http://www.vigg.ru/humangenome/publicat/borinsk1.html
10. http://t0syara.narod.ru/06-06.html
11. http://molgenet.narod.ru/impobzor.htm
12. http://vivovoco.rsl.ru/VV/JOURNAL/VRAN/DNA/DNA.HTMhttp://vivovoco.rsl.ru
/VV/JOURNAL/VRAN/DNA/DNA.HTM
13. http://www.informika.ru/text/database/biology/data/biology6.html
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
1. Механизмы возникновения рекомбинативной изменчивости.
2. Причины возникновения мутаций (мутагенные факторы).
3. Геномные мутации.
4. Хромосомные мутации.
5. Генные (точковые) мутации.
- 30 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Лекция № 8
1. Тема: Репарация ДНК
2. Цель:
Изучить механизмы
повреждений молекулы ДНК.
восстановления целостности (репарации)
3. Тезисы лекций:
1. Репарация, определение, типы.
2. Световая репарация (фотореактивация).
3. Темновая (эксцизионная) репарация.
4. Пострепликативная репарация.
5. SOS – репарация.
Репарация – свойство живых организмов исправлять повреждения в
молекуле ДНК, возникшие в результате воздействия мутагенных факторов.
Процесс репарации поврежденной молекулы ДНК в клетке происходит
несколькими способами.
Световая репарация происходит на свету с участием специфического
фермента – фотолиазы, расщепляющей в мутантной ДНК образовавшиеся после
воздействия ультрафиолетового света тиминовые димеры с восстановлением
целостной структуры молекулы ДНК.
Темновая (эксцизионная) репарация протекает без участия видимого света и
заключается в вырезании поврежденных участков молекулы ДНК c участием
специфических ферментов – гликозилаз, распознающих поврежденные участки, с
последующим их вырезанием эндо- и экзонуклеазами. Далее, ДНК – полимераза
заполняет
образовавшуюся
брешь
нуклеотидами,
комплементарными
нуклеотидами на поврежденной цепи ДНК, целостность цепи обеспечивается
сшиванием фрагмента лигазой.
Пострепликативная репарация осуществляется после репликации ДНК за
счет заполнения бреши в поврежденной цепи ДНК нуклеотидами из
неповрежденной цепи ДНК.
SOS–репарация характеризуется запуском механизмов, способствующих
возникновению большого количества новых мутаций (транзиций и трансверсий).
В этих условиях некоторые клетки могут выжить, реплицировать ДНК и
разделиться. Потомство таких клеток будет нести в своей молекуле ДНК все
- 31 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
мутации, которые могут закрепиться в геноме и обусловить «нормальное» их
функционирование.
4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 8.
5. Литература:
1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2007.
3. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс
лекций). Алматы, 2007.
4. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
1. Репарация, определение, типы.
2. Механизмы световой репарации.
3. Механизмы эксцизионной репарации.
4. Пострепликативная репарация.
5. SOS – репарация.
- 32 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Лекция № 9
1. Тема: Молекулярно-генетические механизмы регуляции клеточного
цикла
2. Цель: Изучить современные представления о молекулярно-генетических
механизмах регуляции и контроля митотического цикла.
3. Тезисы лекций:
1. Клеточный цикл, определение, периоды.
2. Митотический цикл, периоды и их характеристика.
3. Генетическая регуляция процессов, обеспечивающих клеточный цикл.
4. Генетический контроль процессов, обеспечивающих клеточный цикл
(пункты контроля – check-points).
Клеточным циклом называется период существования клетки с момента ее
возникновения путем деления материнской клетки до повторного деления или
гибели.
Клеточный цикл состоит из 3-х периодов:
1. Митотический цикл.
2. Период выполнения клеткой определенной функции.
3. Период покоя.
Митотический цикл состоит из 4-х фаз:
1. Митоз.
2. Постмитотический период (G1).
3. Синтетический период (S).
4. Постсинтетический период (G2).
Периоды G1,
G2, и S объединяются
в период интерфазы,
характеризующейся активностью генов. В митозе гены находятся в неактивном
состоянии.
Клеточный (митотический) цикл регулируется многими генами. Ключевую
роль играют гены, синтезирующие циклины и циклинзависимые киназы.
Продукты
активности
этих
генов
образуют
комплес
циклин+циклинзависимая киназа (Ц+ЦЗК), в которой циклин является
активаторной субъединицей, а циклинзависимая киназа – каталитической
- 33 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
субъединицей. Каждый из периодов митотического цикла регулируется
специфическим комплексом Ц+ЦЗК.
Контроль за правильностью прохождения митотического цикла
осуществляется в 4 сверочных точках (cheek - point) в G1, G2, S – периодах
интерфазы и метафазе митоза.
Вступление клетки в митоз или его остановка регулируется также генами,
стимулирующими или подавляющими деление клетки.
4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 9.
5. Литература:
1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
2. Гинтер Е. К. Медицинская генетика. М., 2003.
3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2007.
4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс
лекций). Алматы, 2007.
5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
1. Характеристика клеточного цикла.
2. Характеристика митотического цикла.
3. Регуляторные механизмы митотического цикла.
4. Контролирующие механизмы клеточного цикла.
5. Значение пролиферации клеток в медицине.
- 34 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Лекция № 10
1. Тема: Онкогенетика
2. Цель: Изучить причины и генетические механизмы возникновения и развития
злокачественной трансформации клеток.
3. Тезисы лекций:
1. Канцерогенез, определение, стадии опухолевой трансформации клеток.
2. Канцерогенные факторы, классификация, характеристика.
3. Протоонкогены, онкогены, характеристика, их роль в канцерогенезе.
4. Вирусный онкогенез.
5. Гены – супрессоры опухолей (ГСО), характеристика.
6. Биологические особенности и свойства злокачественных опухолевых клеток.
Канцерогенез - процесс перерождения клетки из нормальной в
злокачественную, процесс бласттрансформации клетки.
Превращение нормальной клетки в трансформированную — процесс
многостадийный.
1. Инициация. Почти каждая опухоль начинается с повреждения ДНК в
отдельной клетке. Этот генетический дефект может быть вызван канцерогенами
или онкогенными вирусами.
По-видимому, в течение человеческой жизни
немалое число клеток организма претерпевает повреждение ДНК. Однако для
инициации опухоли важны лишь повреждения протоонкогенов. Эти повреждения
являются наиболее важным фактором, определяющим
трансформацию
соматической клетки в опухолевую. К инициации опухоли может привести и
повреждение антионкогена (гена-онкосупрессора).
2. Промоция опухоли – это преимущественное размножение измененных клеток,
поврежденных опухоль-инициирующими факторами. Такой процесс может
длиться годами.
3. Прогрессия опухоли — это процессы размножения малигнизированных клеток,
инвазии и метастазирования, ведущие к появлению злокачественной опухоли.
Разнообразные факторы среды, приводящие к опухолевой трансформации
клеток, называются канцерогенными факторами.
- 35 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Канцерогенными свойствами обладают физические факторы (радиация),
химические факторы (соли тяжелых металлов, кислоты), биологические факторы
(вирусы).
Одним из ключевых механизмов опухолевой трансформации клеток
является превращение протоонкогенов, «нормальных» генов, регулирующих
процессы деления и роста клеток, в онкогены.
Онкогены содержатся в геноме некоторых вирусов. Заражение организма
вирусной инфекцией и встраивание генома вируса, несущего онкоген, в
генетический материал клетки, приводит к запуску сложного и длительного
процесса ее опухолевой трансформации.
Основными свойствам злокачественной опухолевой клетки является ее
неконтролируемое деление, моноклональность и автономность роста опухоли.
4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 10.
5. Литература:
1. Агол В.И. Генетически запрограммированная смерть клеток. Соросовский
Образовательный Журнал, № 6, 1996.
2. Васильев Ю.М. Социальное поведение нормальных клеток и антисоциальное
поведение опухолевых клеток. I. Сигнальные молекулы, вызывающие
размножение и гибель клеток. Соросовский Образовательный Журнал, № 4,
1997.
3. Васильев Ю.М. Социальное поведение нормальных клеток и антисоциальное
поведение опухолевых клеток. II. Клетки строят ткань. Соросовский
Образовательный Журнал, № 5, 1997.
4. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
5. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
6. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс
лекций). Алматы, 2007.
7. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
8. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
1. Что такое протоонкогены?
2. При каких условиях протоонкогены превращаются в онкогены?
3. Каковы особенности деления клеток при канцерогенезе?
4. Что такое контактное торможение?
5. Каковы механизмы вирусного онкогенеза?
- 36 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Лекция № 11
1. Тема: Введение в общую и медицинскую генетику
2. Цель: Изучить основные закономерности наследования признаков у живых
организмов и механизмы реализации наследственной информации (генотипа) во
внешние признаки (фенотип). Значение генетики в медицине.
3. Тезисы лекций:
1. Закономерности наследования признаков, установленные Г. Менделем и
Т.Морганом.
2. Цитологическое обоснование законов единообразия, расщепления, независимого
и сцепленного наследования признаков.
3. Типы наследования и их характеристика.
4. Менделирующие признаки человека.
5. Взаимодействие аллельных и неалельных генов
6. Генетика групп крови АВ0
7. Вероятность, степень и множественность проявления гена.
8. Роль и значение генетики в современной медицине.
Генетика – наука о закономерностях наследования признаков. История
развития генетики связана с именами Г.Менделя, Т.Моргана и др. Цитологическим
обоснованием наследования признаков являются гены, расположенные в одной или
разных хромосомах. Типы наследования признаков зависят от места расположения
генов в хромосомах. Различают следующие типы наследования: аутосомнодоминантный; аутосомно-рецессивный; аутосомно-доминантный с неполным
доминированием; сцепленный с Х-половой хромосомой, доминантный; сцепленный
с Х-половой хромосомой, рецессивный; сцепленный с У-половой хромосомой.
Генотип организма представляет собой систему генов, каждый из которых
содержит потенциальную информацию о каком-либо признаке – фенотипе.
Процесс реализации этой информации является сложным процессом,
зависящим от взаимодействия между собой генов в генотипе, и генов с факторами
окружающей среды.
- 37 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
В лекции рассматриваются различные типы взаимодействия аллельных и
неалелльных генов, результаты взаимодействия. Различают следующие виды
взаимодействия аллельных генов: доминирование, неполное доминирование,
сверхдоминирование и кодоминирование. К видам взаимодействия неаллельных
генов относятся: комплементарность, эпистаз и полимерия. Степень выраженности и
частота признака зависит от экспрессивности и пенетрантности гена.
Экспрессивность – качественный показатель, отражает степень фенотипической
выраженности гена. Он зависит от генотипического окружения и факторов среды.
Пенетрантность - количественный показатель, показывает частоту фенотипического
проявления гена.
Медицинская генетика изучает причины возникновения, механизмы развития,
методы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней человека.
4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 11.
5. Литература:
1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.
2. Албертс Б., Брей Д. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1987.
3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.
4. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
5. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с
пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004.
6. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
7. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
8. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
9. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
10. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы,
2004.
11. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
12. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
1. Определение генотипа, фенотипа, гомозиготы, гетерозиготы, аллели и т.д.
2. Типы наследования признаков человека.
3. Формы взаимодействия аллельных генов.
4. Формы взаимодействия неаллельных генов.
5. Пенетрантность, экспрессивность, плейотропия.
6. Генетика групп крови АВ0.
- 38 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Лекция № 12
1. Тема: Наследственные болезни человека. Хромосомные болезни человека
2. Цель: Изучить наследственные болезни человека: фенотипические признаки,
классификацию.
3. Тезисы лекций:
1. Наследственные болезни: классификация.
2. Хромосомные болезни: классификация, фенотипические проявления.
3. Аутосомные и гоносомные синдромы.
Наследственными называются болезни, вызванные мутациями. В
зависимости от характера мутации различают наследственные заболевания:
хромосомные и генные (моногенные, полигенные). Причиной хромосомных
болезней являются геномные и хромосомные мутации. Частота геномных мутаций
зависит от возраста родителей, особенно матери. У женщин старше 35-40 лет
частота нарушений расхождения хромосом при мейозе в два раза выше, чем у
женщин в возрасте 25-30 лет.
Хромосомные болезни классифицируются на аутосомные и гоносомные
синдромы. Для аутосомных хромосомных болезней характерны множественные
пороки развития, не совместимые с жизнью, заканчивающиеся внутриутробной
гибелью на ранних этапах развития. К хромосомным болезням относятся:
синдромы Патау, Эдвардса, Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера,
трисомия-Х и т.д.
Диагностика хромосомных болезней основана на анализе кариотипа
больных лиц.
4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 12.
5. Литература:
1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006.
3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
- 39 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
4.
5.
6.
7.
Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы,
2004.
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
1. Чем отличаются наследственные болезни от ненаследственных болезней (семейные
болезни; врожденные пороки развития).
2. Характерные признаки хромосомных болезней.
3. Значение хромосомных болезней в медицине.
Лекции № 13-14
1. Тема: Моногенные болезни человека. Полигенные (мультифакториальные)
болезни. Современные методы диагностики и профилактики наследственных
болезней
2. Цель: Изучить генные болезни человека, их классификацию, типы наследования и
современные методы выявления и предупреждения наследственных болезней
человека.
3. Тезисы лекций:
1. Генные болезни человека. Классификация генных болезней.
2. Моногенные болезни человека.
3. Полигенные (мультифакториальные) болезни человека.
4. Методы диагностики наследственных болезней.
2. Методы профилактики наследственных болезней.
Генные болезни связаны с генными мутациями. В зависимости от количества
мутированных локусов различают моногенные и полигенные болезни.Моногенные
болезни по типу наследования делятся на аутосомно-доминантные, аутосомнодоминантные с неполным доминированием, аутосомно-рецессивные, сцепленные с
половыми хромосомами Х и У. В отдельную группу группу выделяют болезни
обмена веществ: нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия, алкаптонурия,
альбинизм и т.д.), липидов (синдром Тея-Сакса, ксантомотозы и т.д.), углеводов
(галактоземия, фруктозурия и т.д.), металлов (болезнь Вильсона-Коновалова и т.д.).
Моногенные болезни наследуются по законам Г. Менделя.
Полигенные болезни называют еще мультифакториальными или болезнями с
наследственным предрасположением (БТА), поскольку проявление болезни зависит
от воздействия (провоцирующих) факторов среды. К ним относятся: ишемическая
болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки,
шизофрения, подагра и т.д.
Для
абсолютного большинства наследственных болезней человека в
настоящее время не разработано методов лечения. В связи с этим важное
значение приобретает предупреждение рождения больных детей.
- 40 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Существуют методы, предупреждающие клинические проявления
наследственных болезней у уже родившихся детей с генетической патологией. К
ним относятся методы скрининг – диагностики: массовые и селективные.
Массовые скринирующие программы основаны на обследовании
живорожденных детей в первые 4-5 дней жизни. Условиями их проведения
являются: 1) 100% обследование всех новорожденных (живорожденных) детей; 2)
достоверность диагностики выявляемых наследственных болезней; 3) наличие
эффективных методов их лечения.
Селективный скрининг наследственных болезней основан на обследовании
групп детей с высоким риском развития наследственных болезней. Контингент
обследуемых детей может варьировать в зависимости от целей той или иной
программы селективного скрининга.
Наиболее эффективными методами профилактики наследственных болезней
являются
методы пренатальной (дородовой)
диагностики. Различают
неинвазивные и инвазивные методы.
Среди неинвазивных методов широко применяется простой, доступный и
достаточно эффективный метод ультразвукового исследования (УЗИ)
беременных женщин.
К инвазивным методам относятся амниоцентез и хорионцентез.
Условиями их применения являются достоверный диагноз болезни у
предыдущего ребенка и возможность диагностики этого заболевания у
внутриутробного плода.
Перечень болезней, поддающихся лечению, крайне ограничен. Одним из
немногих является фенилкетонурия (диетотерапия).
Методы генной терапии находятся в стадии экспериментальных
исследований.
4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 13-14.
5. Литература:
1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006.
3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
6. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
7. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы,
2004.
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
1. Генные болезни и их классификация.
2. Типы наследования моногенных болезней.
3. Полигенные болезни и их особенности.
4. Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней.
- 41 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Лекция № 15
1. Тема: Генетика развития
2. Цель: Изучить генетические и клеточные механизмы онтогенеза.
3. Тезисы лекций:
1. Онтогенез: понятие, периодизация.
2. Клеточные и генетические механизмы онтогенеза.
3. Дифференциальная активность генов в ходе онтогенеза.
4. Врожденные пороки развития.
Генетика развития изучает механизмы реализации наследственной
информации в ходе онтогенеза.
В оплодотворенных яйцеклетках человека закодирована полная
наследственная программа развития, воспроизводство которой обеспечивает
индивидуальный жизненный цикл организма. Все клетки человека имеют
идентичный генетический материал, хотя имеют разное строение и выполняют
разные функции. Известно около 200 различных клеточных фенотипов в
организме человека. Разные клетки различаются экспрессией своих генов, т.е. в
разных клетках гены по-разному включаются и выключаются, порядок которых
задается в результате детерминации.
Детерминация
–
это
ограничение
возможностей
различных
дифференцировок, определяющее развитие клетки по специализированному пути.
Выбор программы развития клетки происходит задолго до проявления
морфофизиологических различий. В неоплодотворенных яйцеклетках в
цитоплазме уже создается позиционная информация. Процесс формирования
гетерогенности цитоплазмы яйцеклеток в ходе ее развития называется
ооплазматической сегрегацией. В результате формируются 3
градиента:
анимально-вегетативный, дорзо-вентральный, терминальных структур (головного
и хвостового отделов). Ооплазматическая сегрегация является основой для
последующей дифференциальной экспрессии регуляторных генов.
- 42 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Для онтогенеза почти всех животных, включая человека, характерен процесс
разделения зародыша на сегменты. Этот процесс называется сегментацией, его
контролируют 2 группы генов:
1) сегрегационные гены определяют число будущих сегментов;
2) гомеозисные гены контролируют направление развития каждого сегмента,
они имеют общие нуклеотидные последовательности – гомеобоксы.
Нарушения нормального онтогенетического развития приводят к
возникновению врожденных пороков развития, играющих существенную роль в
смертности детей.
4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 15.
5. Литература:
1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.
2. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985.
3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006.
4. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
6. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
7. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
8. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М., 1999.
9. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. А., 2005.
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
1. Назовите этапы онтогенеза.
2. Клеточные механизмы онтогенеза.
3. Генетические механизмы онтогенеза.
4. Тератогенные терминационные периоды, их значение.
5. Значение врожденных пороков развития.
- 43 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Лекция № 16
1. Тема: Генетика врожденных пороков развития. Врожденные пороки
лицевого черепа
2. Цель: Изучить цитогенетические механизмы возникновения врожденных
пороков развития.
3. Тезисы лекций:
1. Врожденные пороки развития (ВПР): понятие, классификация.
2. Клеточные и генетические механизмы развития ВПР.
3. Критические периоды онтогенеза
4. Методы ранней диагностики и профилактики ВПР.
5. Врожденные пороки лицевого черепа.
Врожденными пороками развития (ВПР) называются стойкие
морфологические изменения органа или организма, возникающие до рождения и
выявляющиеся сразу после рождения. Классификация ВПР затруднена из-за их
многообразия. По этиологии ВПР делятся на наследственные, экзогенные,
мультифакториальные.
Клеточные и генетические механизмы развития ВПР.
Наследственно обусловленные ВПР возникают в результате мутаций (генных,
хромосомных и геномных), которые могут быть унаследованы от одного или
обоих родителей.
Экзогенно обусловленные пороки, которые являются следствием действия
на органогенез тератогенных факторов в эмбриональном периоде. Механизм их
действия не выяснен до конца. Доказано тератогенное действие ионизирующей
радиации, лекарственных веществ (талидомид, диазепам, гидантоин, варфарин,
аминоптерин, стероидные гормоны), вредных бытовых привычек (курение,
алкоголь), биологических факторов (краснуха, цитомегалия).
Мультифакториальные ВПР вызываются совместным действием
наследственных и экзогенных факторов, причем ни один из них отдельно не
- 44 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
является
причиной порока. Наследственные пороки составляют 20 -30%,
экзогенные – 2-5%, мультифактериальные-30-40%, неясной этиологии - 25-50%.
В зависимости от последовательности возникновения различают
первичные и вторичные ВПР. Первичные обусловлены непосредственным
действием тератогенного фактора, а вторичные - результат осложнения
первичных. Медико-генетический прогноз делается по основному пороку. По
распространенности в организме первичные пороки делятся на изолированные
или одиночные, системные (в пределах одной системы) и множественные – в
органах 2-х и более систем.
По филогенетической значимости все ВПР деляется на филогенетически
обусловленные и нефилогенетические. Филогенетическии обусловленные – это
пороки, которые по виду напоминают органы животных типа хордовые. Если они
напоминают органы предковых групп или их зародышей, то такие пороки
называются анцестральными (предковыми) или атавистическими, например,
несращение твердого неба, персистирование висцеральных дуг. Если пороки
напоминают органы родственных современных или древних, но боковых ветвей
животных, их называют аллогенными.
4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 16.
5. Литература:
1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.
2. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985
3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006.
4. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
6. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
7. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
8. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М., 1999.
9. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. А., 2005.
10. Тератология человека. Под ред. Лазюка Г.И. М., 1991.
Интернет, сайты:
- www.medicum/hnov/ru /docter/lib>ary/obsterics/Nisvander/24/php - cok
- www.rusmedserv.com/forum/printthread.php?t=1003-27k
- www.reterats.net/online/referat:php?d=rkr-a-3801-7k- www.compendium.com.ua/info/166949/sperko.ukraina/haemoferon-35k- www.sinor.ru/~che/stevenson.htm.37k
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
1. Цитогенетические механизмы развития врожденных пороков развития.
2. Профилактика врожденных пороков развития.
3. ВПР лицевого черепа.
- 45 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Лекция № 17
1. Тема: Основы популяционной генетики
2. Цель: Изучить основы популяционной генетики и сформировать у студентов
знания о генетических процессах в популяциях и их связи с наследственной
патологией человека.
3. Тезисы лекций:
1. Популяции, определение, типы.
2. Брачная структура популяций. Типы скрещиваний (браков). Аутбридинг и
инбридинг.
3. Элементарные эволюционные процессы, влияющие на формирование и
динамику генетической структуры популяций.
4. Генетический полиморфизм и генетический груз популяций.
Популяционная генетика – раздел генетики, изучающий генетические
процессы на уровне популяций. На формирование и развитие популяций, их
генетическую структуру оказывают влияние характер скрещиваний между
особями данной популяции, частота мутаций, процессы миграции, дрейфа генов и
естественный отбор.
Влияние этих факторов приводит к возникновению определенного уровня
генетического полиморфизма в популяции.
Действие естественного отбора приводит к воспроизведению в следующих
поколениях
наиболее
приспособленных
генотипов
и
элиминации
неприспособленных генотипов, формирующих генетический груз популяций.
4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 17.
5. Литература:
1. Айала Ф. Введение в популяционную и эволюционную генетику. М., 1984.
2. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М.,1987.
- 46 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001.
Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
Заяц Р.Г. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 1998.
Медицинская биология и генетика. Под редакцией проф. Куандыкова Е.У.
Алматы, 2004.
8. Слюсарев А.А., Жукова С.В. Биология. М., 1987.
9. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. М., 1989.
10. Яблоков А.В., Юсуфов А. Г. Эволюционноe учение. М., 1981.
3.
4.
5.
6.
7.
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
1. Определение популяции.
2. Аутбридинг и инбридинг.
3. Роль элементарных эволюционных процессов в формировании генетической
структуры популяций.
4. Что такое приспособленность?
5. Что такое генетический груз популяций и его медицинское значение?
Лекция № 18
1. Тема: Основы фармакогенетики
2. Цель: Изучить влияние токсических веществ на генетическое здоровье
населения и генетические основы индивидуальных реакций человеческого
организма на лекарственные средства.
3. Тезисы лекций:
1. Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.
2. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.
3. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных
препаратов.
Фармакогенетика изучает роль генетических факторов в индивидуальной
реакции организма на прием лекарственных средств. Генетический контроль
реакции организма может осуществляться одной парой генов (моногенный
контроль), многими генами (полигенный контроль). К настоящему времени
моногенный контроль метаболизма показан для пяти препаратов. Метаболизм
большинства лекарственных препаратов контролируется не одним, а множеством
генов.
4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 18.
5. Литература:
1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006.
3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
4. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс
лекций). Алматы, 2007.
6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. М., 1990.
- 47 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
1. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных
препаратов.
2. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.
СПЕЦИАЛЬНОСТЬ – СТОМАТОЛОГИЯ
КАФЕДРА МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ
И ГЕНЕТИКИ
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
ДЛЯ ПРАКТИЧЕСКИХ (СЕМИНАРСКИХ)
ЗАНЯТИЙ
КУРС: 1
- 48 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
ДИСЦИПЛИНА: МОЛЕКУЛЯРНАЯ
БИОЛОГИЯ И МЕДИЦИНСКАЯ
ГЕНЕТИКА
СОСТАВИТЕЛИ: преподаватели кафедры
2008 год
Обсуждено и утверждено на заседании кафедры от «_30_»_мая__ 2008 г,
протокол №_16___
Заведующий кафедрой, профессор
Куандыков Е.У.
- 49 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Занятие № 1
1. Тема: Введение в молекулярную биологию и генетику. Молекулярные
основы наследственности
2. Цель: Сформировать у студентов современные знания о молекулярной
биологии и
генетике, объектах исследования, направлениях развития
молекулярной биологии и генетики, их роли в медицине, а также изучить
строение, свойства и функции нуклеиновых кислот.
3. Задачи обучения:
ознакомить студентов:
- с историей кафедры, правилами и требованиями кафедры;
- с силлабусом, учебно-методическим комплексом (УМК) по дисциплине;
- с политикой дисциплины;
- с методами обучения и критериями оценки знаний и навыков студентов (лекции,
практические занятия, рубежный и итоговый контроль, СРС);
- определить исходный уровень знаний студентов по общей биологии.
4. Основные вопросы темы:
1. Предмет и задачи молекулярной биологии и генетики.
2. Основные этапы развития молекулярной биологии и генетики.
3. Роль молекулярно-генетических знаний в медицине.
4.Нуклеиновые кислоты, виды и функции нуклеиновых кислот.
5. Строение нуклеотида. Образование полинуклеотидной цепи.
6.Нуклеотидный состав ДНК. Видовая специфичность. Правило Чаргаффа.
Биологическое значение.
7. Рнк. Виды РНК, функции.
5. Методы обучения и преподавания:
- беседа по вопросам темы
- тестирование
- 50 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
- зарисовка схем
- заполнение таблицы
6. Литература:
1. Албертс и др. Молекулярная биология клетки. Т.1. М., 1986, с. 3-15.
2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 3-10.
3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с. 9-30.
4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007, с. 4-12.
5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 2-3.
6. Спирин А.С. Молекулярная биология. М., 1990, с.5-9.
7. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003, с.11-14.
7. Контроль:
1. Беседа по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 15 вопросов.
3. Ответить на следующие вопросы:
1. Почему фаги и вирусы называют доклеточными организмами?
2. Некоторые митохондрии по форме и размерам похожи на лизосомы. Есть ли
отличия в ферментах этих органоидов?
3. Участвуют ли митохондрии в биосинтезе белков клетки?
4. Ядро яйцеклетки и ядро сперматозоида имеет равное количество хромосом, но
у яйцеклетки объем цитоплазмы и количество цитоплазматических органоидов
больше, чем у сперматозоида. Одинаково ли содержание в этих клетках ДНК?
4. Заполнение таблицы «Отличительные признаки проклеток»
Признаки
Прокариоты
и
эукариотических
Эукариоты
Цитоплазматическая
мембрана
Ядро
Генетический материал
Наличие органоидов
Способ размножения
5. Контрольные вопросы:
1. Назовите объекты исследования молекулярной биологии и генетики.
2. Перечислите методы исследования молекулярной биологии и генетики.
3. Значение молекулярной биологии и генетики в медицине.
- 51 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Занятие № 2
1. Тема: Молекулярная биология гена
2. Цель: Изучить современные представления о строении и функционировании
гена.
3. Задачи обучения: знать современное состояние теории гена, особенности
строения и функционирования генов прокариот и эукариот.
4. Основные вопросы темы:
1. Ген – сложная структурно-функциональная единица наследственности.
Понятия о мутоне, реконе, цистроне.
2. Молекулярная организация гена прокариот.
3. Молекулярная организация гена эукариот.
4. Регуляторные последовательности, их строение и функции.
5. Классификация генов.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- заполнение таблиц и зарисовка схем
- тестирование
6. Литература:
1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.40-49, 74-81.
2. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005, с. 73114.
3. Медицинская биология и генетика. Под редакцией проф. Куандыкова Е.У.
Алматы, 2004, с. 42-45.
4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии. Алматы,
2007, с. 13-20.
5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 87- 52 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
91.
6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003,
с.19-24.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Зарисовка строения гена прокариот (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы
молекулярной биологии, с. 17);
4. Зарисовка строения гена эукариот (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы
молекулярной биологии, с. 19);
5. Зарисовка цистронного строения гена (Муминов Т.А., Куандыков Е.У.
Основы молекулярной биологии, с. 15).
6. Заполнение таблицы на тему «Регуляторные последовательности, их строение
и функции»:
№
Виды
1.
Промоторы
2.
Прибнов-бокс
3.
Голдберга-Хогнесса
Локализация
бокс
Функция
или
ТАТА-бокс
4.
ЦААТ-бокс
5.
ГЦ-бокс
6.
Операторы
7.
Точка начала репликации или сайт
«О»
8.
Энхансеры
9.
Сайленсеры
10.
Аттенуаторы
11.
Терминаторы
7. Контрольные вопросы:
1. Что такое ген?
2. Особенности структурно-функциональной организации гена прокариот.
3. Особенности структурно-функциональной организации гена эукариот.
4. Понятие об операторе, промоторе.
5. Что такое интрон?
- 53 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
6. Что такое экзон?
7. Регуляторные последовательности, определение, функции.
Занятие № 3
1. Тема: Репликация ДНК
2. Цель: Изучить типы переноса наследственной информации, особенности
репликации ДНК у прокариот и эукариот, ферменты репликации и их функции,
причины недорепликации теломерных участков хромосом, строение и функции
теломер и теломераз, биологическую роль процесса репликации в
жизнедеятельности организма.
3. Задачи обучения:
- знать молекулярные механизмы синтеза ДНК;
- знать строение и функции теломер и теломераз.
4. Основные вопросы темы:
1. Основной постулат Крика. Типы переноса наследственной информации.
2. Принципы репликации ДНК.
3. Особенности репликации лидирующей и отстающей цепей ДНК.
4. Ферменты, участвующие в репликации и их функции.
5. Ошибки репликации и их коррекция.
6. Теломеры, их строение и функции. Репликация теломерных отделов ДНК.
Причины недорепликации теломерных участков хромосом.
7. Механизмы дополнительной репликации концевых участков дочерней цепи
ДНК.
8. Теломераза, ее строение и функции.
9. Роль репликации в жизнедеятельности организмов. Механизм образования и
последствия ошибок репликации. Биологическое и медицинское значение.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- 54 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
- зарисовка схем
6. Литература:
1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 52-53.
2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.110-122.
3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф.
Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.32-35.
4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007, с.21-41.
5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 17-40.
6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 1116.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Зарисовка схем:
- принципы репликации ДНК (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы
молекулярной биологии (курс лекций), с.23, рис. 9);
- расположение основных белков в репликационной вилке (Муминов Т.А.,
Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций), с.26, рис. 12);
- синтез отстающей цепи ДНК (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы
молекулярной биологии (курс лекций), с. 35, рис. 16).
4. Контрольные вопросы:
1. Типы переноса наследственной информации.
2. Принципы репликации.
3. Репликация ведущей и отстающей цепи ДНК.
4. Ферменты репликации и их функции.
5. Механизмы возникновения и коррекции ошибок репликации.
6. Теломеры, строение, функции.
7. Теломеразы, строение, функции.
8. Механизмы дорепликации дочерней цепи ДНК.
- 55 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Занятие № 4
1. Тема: Экспрессия генов: транскрипция, трансляция
2. Цель: Изучить молекулярные механизмы транскрипции итрансляции у про- и
эукариот.
3. Задачи обучения:
- знать молекулярные механизмы транскрипции итрансляции.
4. Основные вопросы темы:
1. Общая характеристика транскрипции. Матричный принцип синтеза РНК.
2. Транскрипция у прокариот. Этапы. Ферментативный комплекс.
3. Транскрипция у эукариот. Этапы. Ферментативный комплекс. Строение
первичного транскрипта.
4. Постранскрипционная модификация пре-мРНК. Процессинг. Сплайсинг.
Альтернативный сплайсинг, биологическое значение.
5. Генетический код. Свойства.
6. Активация аминокислот.
7. Рибосомы: функциональные центры.
8. Этапы трансляции.
9. Ошибки трансляции и их коррекция.
10. Посттрансляционная модификация полипептидной цепи. Фолдинг белковых
молекул.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение типовых и ситуационных задач
- зарисовка схем
- 56 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
6. Литература:
1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 54, 201-210.
2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 35-46, с. 253-267, 287-301.
3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 123-126,
172-196.
4. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005, с. 243328.
5. Льюин Б. Гены. М., 1987, с. 72-130, 132-174, 310-342.
6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф.
Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 29-41.
7. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007, с. 42-82.
8. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с.85217.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Зарисовка схем:
- транскрипция ДНК бактериальной РНК-П (Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л.
Молекулярная биология, с.127, рис. 2.27);
- процессинг и сплайсинг гяРНК (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы
молекулярной биологии (курс лекций), с. 56, рис. 32);
- структура зрелой иРНК (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной
биологии (курс лекций), с. 57, рис. 33);
- возможных вариантов альтернативного сплайсинга (Муминов Т.А., Куандыков
Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций), с. 62, рис. 36).
4. Решение задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред.
Куандыкова Е.У., с. 50-52, № 1-9).
5. Контрольные вопросы:
1. Транскрипция, определение, этапы.
2. Особенности транскрипции у про- и эукариот.
3. Экзоны и интроны, характеристика.
4. Процессинг, сплайсинг, альтернативный сплайсинг.
5. Генетический код, понятие свойства.
6. Особенности инициации трансляции у про- и эукариот.
7. Роль рибосом в трансляции.
8. Роль т-РНК в трансляции.
9. Ошибки трансляции и их коррекция.
- 57 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Занятие № 5
1. Тема: Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот
2. Цель: Изучить молекулярные механизмы регуляции экспрессии генов у
прокариот и эукариот.
3. Задачи обучения:
- знать основные механизмы регуляции экспрессии генов и их значение в
жизнедеятельности клеток и организма в целом.
4. Основные вопросы темы:
1. Регуляция экспрессии гена у прокариот. Понятие оперона. Типы оперонов
(индуцибельный, репрессибельный, негативный и позитивный).
2. Механизмы регуляции транскрипции на примере лактозного оперона.
3. Регуляция экспрессии гена у эукариот, уровни генетической регуляции:
а) транскрипционный;
б) посттранскрипционный;
в) трансляционный;
г) посттрансляционный.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение типовых и ситуационных задач
- зарисовка схем
6. Литература:
1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1987, Том 1, с.88-158.
2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 28-50.
3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 107-196.
- 58 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
4. Муминов Т.А.,Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007, с.83-97.
5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 85213.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Решение задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. .
Куандыкова Е. У., с. 51, задачи № 1-2).
4. Зарисовка схем:
- модель оперона (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной
биологии, с. 85, рис. 43, первый ряд);
- типы регуляции экспрессии генов у прокариот на примере лактозного оперона
(Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
с. 85, рис. 43; Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология, с. 95,
рис. 2.7.).
5. Контрольные вопросы:
1. Значение регуляции экспрессии генов.
2. Типы регуляций.
3. Уровни регуляции экспрессии генов у эукариот.
- 59 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Занятие № 6
1. Тема: Генетический аппарат клетки
2. Цель: Изучить
хромосом.
молекулярно-генетическую
организацию
митотических
3. Задачи обучения:
- знать молекулярно-генетическую организацию митотических хромосом для
понимания причин и механизмов возникновения хромосомных болезней
человека.
4. Основные вопросы темы:
1. Структурные компоненты и химический состав хромосом.
2. Нуклеогистонное строение хромосом.
3. Уровни компактизации наследственного материала в хромосоме.
4. Структурно-функциональная организация интерфазных и митотических
хромосом.
5. Политенные хромосомы, понятие об эу- и гетерохроматине.
6. Классификация хромосом. Денверская и Парижская номенклатура хромосом.
7. Кариотип человека, медицинское значение.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- работа с микропрепаратами, составление идиограммы
- зарисовка схем
6. Литература:
1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т. 1, с. 117-155.
2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 68-77.
- 60 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 237351.
4. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 14-17.
5. Льюин Б. Гены. М., 1987, с. 344-394.
6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф.
Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 19-28.
7. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007, с. 105-113.
8. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с.5-14.
7. Контроль:
1.Устный опрос по вопросам темы.
2. Работа с микропрепаратами и микрофотографиями (Медицинская биология и
генетика. Под ред. Куандыкова Е.У., с. 19-28)
3. Зарисовка схем:
- уровни компактизации хроматина (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы
молекулярной биологии, с. 107, рис. 48);
- типы метафазных хромосом (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы
молекулярной биологии, с. 111, рис. 53).
4. Расшифровка следующих символов по Парижской номенклатуре:
- 46, ХХ del 1p2.2,
- 46, XY, inv 3p12, p23,
- 46, XX, inv 9p13, q23,
- 46, ХХ del 8p11.
5. Контрольные вопросы:
1. Уровни организации генетического материала клеток.
2. Строение нуклеосомы.
3. Классификация типов хромосом.
4. Принципы Денверской классификации хромосом.
5. Принципы Парижской классификации хромосом.
- 61 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Занятие № 7
1. Тема: Наследственная изменчивость. Репарация ДНК
2. Цель: изучить причины и
молекулярные механизмы наследственной
изменчивости, репарации ДНК и их роль в формировании наследственной
патологии человека.
3. Задачи обучения:
- научить решать задачи, связанные с моделированием различных мутационных
изменений;
- различать виды мутационной изменчивости и их роль в патологии человека;
- знать механизмы возникновения различных видов мутаций;
- знать механизмы востановления целостности структуры ДНК;
- знать причины и механизмы развития наследственных болезней человека.
4. Основные вопросы темы:
1. Рекомбинативная изменчивость.
2. Мутационная изменчивость, классификация.
3. Мутагенез, мутагенные факторы.
4. Геномные, хромосомные и генные мутации, механизмы возникновения.
5. Роль мутаций в происхождении наследственных болезней.
6. Антимутационные барьеры.
7. Репарация, виды репарации и их механизмы:
8. Биологическое и медицинское значение репарации ДНК.
5.
-
Методы обучения и преподавания:
устный опрос
тестирование
решение типовых и ситуационных задач
6. Литература:
1. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2007,
с.170-173.
2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.164-173, 219-267.
3. Жестяников В.Д. Репарация ДНК и ее биологическое значение. Л., 1979, с. 285293.
4. Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Ростов-на Дону, 2002, с.137-143.
5. Медицинская биология и генетика под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы,
2004, с.116-129.
6. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007, с. 143-169.
6. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М.,2003, с.78-82.
7.Спивак И.М. Наследственные заболевания с первичными и вторичными
дефектами репарации ДНК. //Цитология, 1999, т.41, с.338-379.
8. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003,
с.132-133.
- 62 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
7. Контроль:
1. Устный опрос по основным вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Решение типовых задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие
под ред. Куандыкова Е.У., с. 125-127).
4. . Заполнение таблицы: «Типы репарации»
Типы репарации
фотореактивация
эксцизионная
пострепликативная
SOS-репарация
Характерные особенности
4. Решение задач: Заполните пропуски в следующих утверждениях.
1. Большая часть спонтанных изменений ДНК быстро ликвидируется за счет
процесса ---------; лишь изредка механизм поддержания постоянства структуры
ДНК не срабатывает, и появившееся в последовательности нуклеотидов
изменение сохраняется; оно называется---------- .
2. Эксцизионная репарация ДНК включает: узнавание измененной части цепи
ДНК ферментами, называемыми---------------; последующий ресинтез удаленного
участка ферментом------------ и сшивание разрыва, оставшегося в цепи ДНК,
ферментом-------------.
3. Нехватка основания, обычно соединенного с дезоксирибозой в молекуле ДНК,
быстро
распознается ферментом-------------, которая
разрезает фосфодиэфирный остов цепи ДНК в измененном участке.
4. У E. сoli любая остановка репликации, вызванная повреждением ДНК, служит
сигналом для----------позволяющего преодолеть блок репликации и тем самым
дающего клетке шанс на выживание.
5. Составьте схемы эксцизионной репарации УФ-повреждений фрагментов ДНК в
случаях возникновения двух или большего тиминовых димеров. Укажите роль
ферментов на отдельных этапах этого процесса.
6.При хроническом миелолейкозе в 21–й хромосоме человека
возникает
нехватка. Индивид, получивший данную хромосому, заболевает лейкозом.
Определите вероятность рождения здоровых детей от этого индивида?
7. В анафазе митоза у человека не разошлась: а) одна пара хромосом; б) две пары
хромосом. Определите количество хромосом в дочерних клетках.
8. Некоторые гены в гомозиготном состоянии вызывают гибель организма. На
основе этого факта решите задачу. От скрещивания платиновых лисиц (А) с
платиновыми получено 90 лисят. Из них 60 гетерозиготных платиновых и 30
серебристых (а). Какой из генов в гомозиготном состоянии летален? Можно ли
вывести чистую линию платиновых лисиц?
- 63 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
9. Доминантная мутация брахидактилии проявляется у гетерозигот в виде
укорочения пальцев, однако в гомозиготном состоянии развивается летальный
эффект – гибель зародыша на ранних этапах внутриутробного развития. Какова
вероятность внутриутробной гибели зародышей у гетерозиготных родителей?
5. Контрольные вопросы:
1. Механизмы возникновения наследственной изменчивости.
2. Причины возникновения мутаций.
3. Классификация мутаций.
4. Типы мутаций.
5. Роль мутаций в патологии человека.
6. Определение, виды репарации ДНК.
7. Последствия нарушений механизмов репарации ДНК.
Занятие № 8
- 64 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. Тема: Молекулярно-генетические механизмы регуляции клеточного цикла
2. Цель: Изучить процессы, происходящие в клеточном цикле и митозе, а также
молекулярно-генетические механизмы, регулирующие и контролирующие
митотический цикл.
3. Задачи обучения:
- знать процессы, происходящие в клеточном цикле и митозе;
- знать и различать стадии митотического цикла и митоза;
- знать молекулярно-генетические механизмы, регулирующие и
контролирующие клеточный цикл.
4. Основные вопросы темы:
1. Клеточный цикл, определение, периоды.
2. Митотический цикл, определение, характеристика.
3. Динамика преобразования генетического материала в митотическом цикле.
4. Молекулярно-генетические механизмы регуляции митотического цикла.
5. Генетический контроль митотического цикла.
6. Роль сверочных пунктов в регуляции и контроле митотического цикла.
7. Нарушения процессов прохождения клеткой митотического цикла и их
значение в медицине.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- заполнение таблиц
- зарисовка схем
6. Литература:
1. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф.
Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.53-64.
2. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007, с. 115-116.
3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 405412.
4. Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006, с. 126-127.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Зарисовка схем:
- клеточный цикл, фазы клеточного цикла. (Фаллер Д. М., Шилдс Д.
Молекулярная биология клетки. М., с. 127);
- комплексы циклин-циклинзависимых киназ, определяющие разные фазы
клеточного цикла (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной
биологии (курс лекций). с.116, рис. 57).
- 65 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
3. Составить схему митотического цикла для гипотетической клетки при
следующей продолжительности его периодов в часах: G1 - 18, S - 6, G2 - 3, M 1,5 и внести в составленную схему данные о соотношении численности хромосом
и молекул ДНК на каждом из этапов цикла и в каждой фазе митоза с
использованием соответствующих символов (2n2с и др.).
4. Заполнить таблицу «Периоды митотического цикла» (Медицинская биология и
генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с.62).
5. Заполнить таблицу «Причины остановки цикла в сверочных точках»:
Сверочная точка
Причины остановки цикла в данной
точке
G1 - периода
S - периода
G2 - периода
Метафазы митоза
6. Контрольные вопросы:
1. Клеточный цикл, периоды.
2. Основные события митоза и цитокинеза.
3. Особенности пролиферации соматических и половых клеток.
4. Динамика содержания генетического материала в митотическом цикле.
5. Как удается клетке обеспечить строго упорядоченную смену периодов цикла?
6. Какова роль сdc-киназ и циклинов в регуляции деления клетки?
7. Какую функцию выполняют ростовые факторы?
8. Клиническое значение нарушения контроля клеточного цикла.
Занятие № 9
- 66 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. Тема: Рубежный контроль по разделам: «Основы молекулярной биологии»
и «Молекулярная биология клетки»
2. Цель: Определить уровень усвоения и понимания студентами материала
лекций и практических занятий по структурной организации и
функционированию генетического материала клетки на молекулярном уровне.
3. Задачи обучения: Путем устного опроса студентов и решения ими типовых
задач определить уровень усвоения и понимания студентами данных разделов.
4. Основные вопросы темы:
1.Предмет и задачи молекулярной биологии и генетики.
2.Основные этапы развития молекулярной биологии и генетики.
3.Объекты и методы молекулярно-генетических исследований.
4.Достижения зарубежных и отечественных ученых в области молекулярной
биологии и генетики.
5.Роль молекулярно-генетических знаний в медицине.
6. Нуклеиновые кислоты, виды, строение и функции.
7. Строение нуклеотида. Образование полинуклеотидной цепи.
8. Нуклеотидный состав ДНК. Видовая специфичность. Правило Чаргаффа.
Биологическое значение.
9. РНК. Виды РНК, функции.
10. Особенности генетического аппарата вирусов. ДНК-содержащие и
РНК - содержащие вирусы.
11.Ген – сложная структурно-функциональная единица наследственности.
Понятия о мутоне, реконе, цистроне.
12.Молекулярная организация гена прокариот.
13.Молекулярная организация гена эукариот.
14.Регуляторные последовательности, их строение и функции.
15.Классификация генов.
16.Основной постулат Крика. Типы переноса наследственной информации.
17.Принципы репликации ДНК.
18.Особенности репликации лидирующей и отстающей цепей ДНК.
19.Ферменты, участвующие в репликации и их функции.
20.Ошибки репликации и их коррекция.
21.Теломеры, их строение и функции. Репликация теломерных отделов ДНК.
Причины недорепликации теломерных участков хромосом.
22.Механизмы дополнительной репликации концевых участков дочерней цепи
ДНК.
23.Теломераза, ее строение и функции.
24.Роль репликации в жизнедеятельности организмов. Механизм образования и
последствия ошибок репликации. Биологическое и медицинское значение.
25.Общая характеристика транскрипции. Матричный принцип синтеза РНК.
26.Транскрипция у прокариот. Этапы. Ферментативный комплекс.
27.Транскрипция у эукариот. Этапы. Ферментативный комплекс. Строение
первичного транскрипта.
28.Постранскрипционная модификация пре-мРНК. Процессинг. Сплайсинг.
Альтернативный сплайсинг, биологическое значение.
29.Общая характеристика трансляции.
30.Генетический код. Свойства.
- 67 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
31.Активация аминокислот.
32.Рибосомы: функциональные центры.
33.Этапы трансляции.
34.Ошибки трансляции и их коррекция.
35.Посттрансляционная модификация полипептидной цепи. Фолдинг белковых
молекул.
36.Регуляция экспрессии гена у прокариот. Понятие оперона. Типы оперонов
(индуцибельный, репрессибельный, негативный и позитивный).
37.Механизмы регуляции транскрипции на примере лактозного оперона.
38.Регуляция экспрессии гена у эукариот, уровни генетической регуляции:
а) транскрипционный;
б) посттранскрипционный;
в) трансляционный;
г) посттрансляционный.
39. Структурные компоненты и химический состав хромосом.
40.Нуклеогистонное строение хромосом.
41.Уровни компактизации наследственного материала в хромосоме.
42.Структурно-функциональная организация интерфазных и митотических
хромосом.
43.Политенные хромосомы, понятие об эу- и гетерохроматине.
44.Классификация хромосом. Денверская и Парижская номенклатура хромосом.
45.Кариотип человека, медицинское значение.
46. Рекомбинативная изменчивость.
47. Мутационная изменчивость, классификация.
48. Мутагенез, мутагенные факторы.
49. Геномные и хромосомные мутации, механизмы возникновения.
50. Генные мутации, механизмы возникновения.
51. Роль мутации в происхождении наследственных болезней.
52. Антимутационные барьеры.
53. Репарация, виды репарации и их механизмы:
- фотореактивация;
- эксцизионная репарация;
- пострепликативная репарация;
- SOS репарация.
54. Биологическое и медицинское значение репарации ДНК.
55. Клеточный цикл, определение, периоды.
56. Митотический цикл, определение, характеристика.
57. Динамика преобразования генетического материала в митотическом цикле.
58. Молекулярно-генетические механизмы регуляции митотического цикла.
59. Генетический контроль митотического цикла.
60. Роль сверочных пунктов в регуляции и контроле митотического цикла.
61. Причины апоптоза.
62. Стадии развития апоптоза.
63. Генетический контроль процесса апоптоза.
64. Роль белка р53 и Rb в развитии апоптоза.
65. Медицинское значение апоптоза.
66. Генно-инженерные технологии. Клонирование. Векторы
клонирования. Клонирование организмов.
67. Геномика – наука о геномах. Значение геномики для медицины.
Перспективы изучения протоемики.
- 68 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
68. Строение клеточной мембраны.Функции и виды мембран.
69. Биология стволовых клеток и возможности их использования в клинической
практике.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- решение типовых задач
- тестирование
6. Литература:
1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. 1 том. М., 1987, 2 и 3 том. М.,
1988.
2. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1986, 1987.
3. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. Кн. 1. М., 2001.
4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
5. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
6. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
7. Заяц Р.Г.и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002.
8. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
9. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005
10. Льюин Б. Гены. М., 1987.
11. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
12. МуминовТ.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007.
13. Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам раздела.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 15 вопросов.
3. Решение типовых задач.
1. Участок молекулы ДНК, кодирующий полипептид, имеет следующий порядок
азотистых оснований: ААААЦЦААААТАЦТТАТАЦГА. Определите, сколько
кодонов содержит этот фрагмент ДНК. Почему?
2. Фрагмент
цепи
ДНК
имеет
следующую
последовательность:
ЦГАААЦТАГГЦТАТЦААТГТЦАГТ. Сколько полипептидных цепей здесь
закодировано и почему?
3. Исследования показали, что 34% от общего числа нуклеотидов данной и-РНК
приходится на гуанин, 18%- на урацил, 28%- на цитозин и 20%- на аденин.
Определите процентный состав азотистых оснований двухцепочной ДНК,
слепком которой является указанная и-РНК.
4. Какую длину имеет часть молекулы ДНК, кодирующая инсулин быка, если
известно, что молекула инсулина имеет 51 аминокислоту, а расстояние между
двумя соседними нуклеотидами в ДНК равно 34 х 10-11 м.
5. Средняя молекулярная масса аминокислоты около 110, а нуклеотида 300. Что
тяжелее: белок или ген?
6. Нуклеиновая кислота имеет молекулярную массу 107. Сколько примерно
белков закодировано в ней, если принять, что типичный белок состоит из 400
мономеров, а молекулярная масса нуклеотида 300.
- 69 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
7. Участок молекулы ДНК, кодирующий часть полипептида, имеет следующее
строение: АЦЦАТАГТЦЦАААГА. Определить последовательность аминокислот
в полипептиде.
8. Последовательность нуклеотидов в гене: ТАЦГГТТГААААГТЦТГАТЦТ
кодирует аминокислоты: мет; фен; арг. Установить экзоны и интроны и-РНК.
9. В препаратах ДНК, выделенной из клеток туберкулезных бактерий,
содержание аденина составило 15,1% от общего количества оснований.
Определите примерное количество гуанина, тимина и цитозина в этой ДНК.
10. При анализе нуклеотидного состава ДНК бактериофага М13 было обнаружено
следующее количественное соотношение азотистых оснований: А-23%, Г—21%,
Т-36%, Ц-20%. Как можно объяснить причину того, что в этом случае не
наблюдается принцип эквивалентности, установленный Чаргаффом?
11. Определите, каким числом триплетов м-РНК записана информация о
полипептиде, состоящем из 900 аминокислотных остатков, и каково число
нуклеотидов в соответствующем участке кодирующей нити ДНК.
- 70 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Занятие № 10
1.Тема:
Наследственность. Наследование
наследование. Сцепленное наследование
признаков.
Моногенное
2. Цель: Изучить закономерности наследования признаков живых организмов.
3. Задачи обучения:
- знать закономерности наследования признаков человека;
- знать типы наследования нормальных и патологических признаков (болезней);
- знать теоретические основы хромосомной теории наследственности;
- знать сцепление генов.
4. Основные вопросы темы:
1. Генетика – наука о наследственности и изменчивости, предмет, задачи, методы
исследования. Основные термины и понятия генетики. Значение генетики в
медицине.
2. Законы Менделя.
3. Типы наследования.
4. Менделирующие признаки человека. Условия менделирования.
5. Понятие о сцеплении, группе сцепления.
6. Сцепленное наследование.
7. Кроссинговер – механизмы, эволюционное значение.
8. Картирование генов – методы, значение.
9. Хромосомная теория наследственности, основные положения.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- заполнение таблицы
- решение типовых задач
6. Литература:
1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001. Кн. 1, с. 222-233.
2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 116-125.
3. Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002, с. 76-80, 8487.
4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф.
Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 81-98.
5. Слюсарев А.А, Жукова С.В. Биология. Киев, 1987, с. 64-71, 80-85.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Решение задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред.
Куандыкова Е.У., с. 87-89, задачи № 1-5, 8-12).
- 71 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
4. Заполнить таблицу «Образование гамет при моно- ди- и полигибридном
скрещивании» (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред.
Куандыкова Е.У., с. 90).
5. Контрольные вопросы:
1. Понятие о генотипе, фенотипе, гомо- и гетерозиготах, аллельных и
неаллельных генах.
2. Основные положения гибридологического метода изучения наследственности.
3. Правило чистоты гамет.
4. Цитологические основы сцепленного наследования.
5. Опыты Т. Моргана, доказывающие локализацию генов в хромосомах.
6. Опыты Т. Моргана, доказывающие сцепленное наследование и рекомбинацию
генов в хромосомах (кроссинговер).
7. Значение генетики в медицине.
- 72 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Занятия № 11 - 12
1. Тема: Наследственные болезни человека. Хромосомные болезни человека.
Моногенные болезни человека. Полигенные (мультифакториальные)
болезни
2. Цель: Изучить причины возникновения, основные признаки, методы
диагностики и профилактики хромосомных и генных болезней человека.
3. Задачи обучения:
- знать наследственные болезни и их классификацию;
- знать основные проявления хромосомных синдромов (болезней);
- знать механизмы развития моногенных и полигенных болезней;
- знать характерные особенности проявления моногенных и полигенных
болезней.
4. Основные вопросы темы:
1. Определение наследственных болезней человека и их классификация.
2. Хромосомные болезни, признаки.
3. Классификация хромосомных болезней.
4. Генные болезни и их классификация.
5. Причины возникновения моногенных болезней человека.
6. Фенотипические признаки моногенных болезней, на примере энзимопатий.
8. Механизмы развития полигенных (мультифакториальных) болезней.
5. Методы обучения и преподавания:
- работа в малых группах: ролевая игра (врач-пациент);
- тестирование;
- решение ситуационных задач.
6. Литература:
1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1987, 1 том, с.37- 56, 64 80. 1988, 2 том, с. 321,334-341. 1988, 3 том, с. 61.
2. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1987, том 2, с.210-256.
3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004, с. 13, 47 – 64, 136 – 189, 210 –
255, 261 – 271.
4. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с. 1132.
5. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.,2006, с. 12-39, 82-99, 116-125, 173-181.
6. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 22-27, 64-141.
7. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с. 31-38,
40-48, 452.
8. Инге – Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М. 1989, с. 23-54, 85108, 496-498.
9. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф.
Куандыкова Е. У. А., 2004, с. 133-146.
10. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 163,
518-250.
- 73 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
11. Фаллер Д.М., Денис Шилдс. Молекулярная биология клетки. М., 2006, с. 110,
123 – 125, 169 – 171, 186 – 187.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 4 варианта по 10 вопросов.
3. Ролевая игра «врач-пациент». Распределение ролей: один из студентов в роли
больного читает описание болезни по дидактической карте. Другой студент
исполняет роль врача, ставит диагноз (Медицинская биология и генетика.
Учебное пособие под ред. Куандыкова Е. У. А., 2004, с.140-150).
Решение ситуационных задач (Медицинская биология и генетика. Учебное
пособие под ред. Куандыкова Е. У. А., 2004, с.145,156) и типовых задач на
соотносительную роль наследственности индивидуума и факторов среды в
возникновении мультифакториальных заболеваний. Их роль можно определить
с помощью формулы К.Хольцингера:
Н = (КМБ - КДБ)/(100-КДБ),
где, Н - коэффициент наследственности, КМБ- конкордантность признака (в %)
для монозиготных близнецов; КДБ- конкордантность того же признака (в %) для
дизиготных близнецов. Е=1-Н, Е - коэффициент влияния среды.
Используя формулу К.Хольцингера, определите относительную роль
наследственности и факторов среды в развитии указанных заболеваний
человека.
4.
Болезнь
Конкордантность близнецов %
МБ
Гипертоническая болезнь
Инфаркт миокарда
Бронхиальная астма
Рак
Доброкачественная опухоль
Шизофрения
Сахарный диабет
Корь
Туберкулез
Врожденный вывих бедра
26,2
19,6
19,0
11,0
20,0
80,0
84,0
97,4
52,8
41,0
ДБ
10,0
15,5
4,8
3,0
12,7
13,0
37,0
95,7
20,6
3,0
5. Заполнение схем (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред.
Куандыкова Е. У., с. 146, 156).
6. Заполнение таблицы на тему «Методы исследования мультифакториальных
заболеваний»:
№
1.
Методы исследования
Предмет изучения
Близнецовый метод
- 74 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
2.
Медико-генеалогический метод
3.
Популяционно-статистический метод
4.
Молекулярно-генетические методы
6. Контрольные вопросы:
1. Причины наследственных болезней человека.
2. Хромосомные болезни, связанные с гетероплоидией в ауто- и гоносомах.
3.Типы наследования моногенных болезней.
4. Отличия полигенных и моногенных болезней человека.
5. Что такое гены-кандидаты?
6. Что такое генетические маркеры?
- 75 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Занятие № 13
1. Тема: Современные методы диагностики и профилактики наследственных
болезней
2. Цель: Ознакомиться с основными методами диагностики и профилактики
наследственных болезней.
3. Задачи обучения:
- знать современные методы диагностики и профилактики наследственных
болезней
человека;
- уметь составлять родословную и проводить генеалогический анализ;
- распознавать нормальный и патологический кариотипы.
4. Основные вопросы темы:
1. Методы генетики, используемые для диагностики наследственных болезней
человека.
2. Генеалогический анализ. Методика расчета генетического риска.
Диагностическое значение.
3. Биохимические методы.
4. Цитогенетические методы: кариотипирование, метод дифференциального
окрашивания
хромосом (G-окраска), FISH-метод.
5. Основные методы профилактики наследственных болезней: генетическое
консультирование, пренатальная диагностика, скрининг и доклиническая
диагностика
наследственных болезней.
6. Генетический скрининг: массовый, селективный.
7. Ранняя доклиническая диагностика наследственных болезней.
8. Пренатальная диагностика. Основные принципы применения.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- составление и анализ родословных
-решение ситуационных задач
6. Литература:
1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т.1, с. 264-285, 569-591.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика, М., 2006, с. 72-132, 323-359, 397-447.
3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.380-410.
4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф.
Куандыкова Е.У., А., 2004, с. 179-184
5. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с.
137-186, 228- 246.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
- 76 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Анализ родословных (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под
ред. Куандыкова Е.У., с. 179-180, № 1-10).
4. Составление и анализ родословной (Медицинская биология и генетика.
Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с. 183-184, № 2).
5. Решение ситуационных задач:
- на использование цитогенетического метода (Медицинская биология и генетика.
Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с. 182, № 1-4).
- на использование методов пренатальной диагностики (Медицинская биология и
генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с. 184, № 3-4).
6. Контрольные вопросы:
1. Методы, используемые для диагностики генных болезней.
2. Методы, используемые для диагностики хромосомных болезней.
3. Основные методы профилактики наследственных болезней.
- 77 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Занятие № 14
1. Тема: Генетика развития
2. Цель: Изучить
развития.
генетические и клеточные механизмы индивидуального
3. Задачи обучения:
- знать определение и периодизацию онтогенеза;
- знать ранние этапы онтогенеза;
- знать клеточные и генетические механизмы онтогенеза;
- уметь находить на препаратах свидетельства реализации частных и общих
механизмов онтогенетического развития;
- уметь решать ситуационные задачи.
4. Основные вопросы темы:
1. Онтогенез: определение, типы, периодизация.
2. Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность
яйцеклетки,
ооплазматическая
сегрегация,
позиционная
информация,
детерминация, дифференциация, эмбриональная индукция.
3. Клеточные механизмы онтогенеза.
4. Дифференциальная активность генов.
5. Гомеозисные гены. Гомеобоксы у человека и наследственные болезни.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение ситуационных задач
- микроскопия препаратов
6. Литература:
1. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985, с. 344368.
2. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. Кн. 1. М., 2001, с. 276-415.
3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.369-389.
4. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 409-429.
5. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М., 1999, 252 с.
6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред.
проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 208-227.
7. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. А., 2005,
260 с.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Микроскопия препаратов (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие
под ред. Куандыкова Е.У., с. 224-226, задание № 1).
- 78 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
4. Решение ситуационных задач (Медицинская биология и генетика. Учебное
пособие под ред. Куандыкова Е.У., с. 226-227, задачи № 1-20).
5.
1.
2.
3.
Контрольные вопросы:
Гомеозисные гены.
Гены с материнским эффектом (морфогены).
Гены «роскоши», гены «домашнего хозяйства».
- 79 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Занятие № 15
1. Тема: Генетика врожденных пороков развития. ВПР лицевого черепа
2. Цель: Изучить цитогенетические механизмы возникновения врожденных
пороков развития.
3. Задачи обучения:
- знать критические периоды развития;
- знать врожденные пороки развития;
- знать тератогенез и тератогенные факторы.
4. Основные вопросы темы:
1. Тератогенные факторы, тератогенез.
2. Критические периоды развития.
3. Классификация, диагностика и профилактика ВПР.
4. Врожденные пороки лицевого черепа: цитогенетические механизмы их
формирования.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение ситуационных задач
6. Литература:
1. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985, с. 344368.
2. Беляков Ю.А. Стоматологические проявления наследственных болезней и
синдромов М., 1993.
4. Введение в молекулярную медицину Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
5. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.291-314.
6. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
7. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.369-389.
8. Заяц Р.Г. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 1998.
9. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 409-429.
10. Козлова С.И., Демикова С. Н. И др. Наследственные синдромы и медикогенетическое консультирование М., 1996.
11. Колесов А.А., Каспарова Н.Н., Жилина В.В. Стоматология детского возраста
М., 1991.
12. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М., 1999, с. 252.
13. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У. А., 2004, с.
220-227.
14. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. А.,
2005, с. 260.
15. Тератология человека. Под ред. Лазюка Г.И. М., 1991, с. 480.
Интернет, сайты:
- www.medicum/hnov/ru /docter/lib>ary/obsterics/Nisvander/24/php - cok
- www.rusmedserv.com/forum/printthread.php?t=1003-27k
- www.reterats.net/online/referat:php?d=rkr-a-3801-7k- 80 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
- www.compendium.com.ua/info/166949/sperko.ukraina/haemoferon-35k- www.sinor.ru/~che/stevenson.htm.37k
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Решение ситуационных задач (Учебное пособие под ред. Куандыкова Е. У., А.,
2006, с. 202-205, задачи № 15-25).
4. Контрольные вопросы:
1. Критические периоды развития человека.
2. Тератогенные факторы.
3. Тератогенез и его классификация.
- 81 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Занятие № 16
1. Тема: Основы популяционной генетики
2. Цель: Изучить основы популяционной генетики и механизмы распространения
наследственной патологии на популяционном уровне.
3. Задачи обучения:
- сформировать представление о генетической структуре популяции и факторах,
влияющих
на ее формирование;
- знать механизмы формирования генетического груза популяций;
- научить рассчитывать частоты аллелей и генотипов в популяциях;
- определять соотношения генотипов в модельных популяциях.
4. Основные вопросы темы:
1. Популяция, определение, характеристики популяции.
2. Демографические характеристики популяции.
3. Виды популяций и брачная структура популяций.
4. Генетические характеристики популяции.
5. Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и
особенности их действия в человеческих популяциях.
6. Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- работа в малых группах: моделирование ситуаций
- решение задач
6. Литература:
1. Альбертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1987. с.207-217.
2. Айала Ф. Введение в популяционную и эволюционную генетику. М., 1984.
с. 58-102.
3. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. Кн. 2. М., 2001, с.17-20, с. 30-45.
4. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 315-326.
5. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 301-321.
6. Заяц Р.Г. и др. Общая и медицинская генетика. М., 1998, с. 165-172.
7. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф.
Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 185-200.
8. Слюсарев А.А., Жукова С.В. Биология. М., 1987, с. 228-234.
9. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. М., 2002, том 3, с. 215-243, с. 259-270.
10. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 2. М., 1989, с. 294-320.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
- 82 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
3. Составление модельной панмиксической популяции по заданным частотам
гамет (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред.
Куандыкова Е.У., с. 195-199).
4. Решение ситуационных задач, № 1-7 (Медицинская биология и генетика.
Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с. 199-200).
5. Контрольные вопросы:
1. Типы популяций, характеристика.
2. Брачные системы в популяциях, их влияние на генетическую структуру
популяции.
3. Какое влияние оказывают элементарные эволюционные факторы
на
генетическую структуру популяций?
4. Какие элементарные эволюционные факторы повышают генетическую
гетерогенность популяции?
5. Какие
элементарные эволюционные
факторы снижают генетическую
гетерогенность популяции?
6. Генетический груз, медико-социальное значение.
- 83 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Занятие № 17
1. Тема: Основы фармакогенетики
2. Цель: Изучить генетические основы индивидуальных реакций человеческого
организма на лекарственные средства.
3. Задачи обучения:
- знать генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов;
- знать влияние генетического полиморфизма на действие лекарственных
препаратов;
- знать наследственные болезни, вызываемые действием некоторых лекарств.
4. Основные вопросы темы:
1. Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.
2. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.
3. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных
препаратов.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- заполнение таблицы
- решение ситуационных задач
6. Литература:
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, с. 309-322.
2. Бочков Н.П. Фармакогенетика в педиатрии. Педиатрия. № 3, 2004, с. 4-7.
3. Гаврилова С.И. Фармакогенетические подходы к терапии болезни
Альцгеймера. Вестник РАМН, № 9-10, 2006, с.30-33.
4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 340-348.
5. Лильин Е.Т. и др. Генетика для врачей. М., 1990, с. 176-193.
6. Ляхович В.В. и др. Фармакогенетика и современная медицина. Вестник РАМН,
№ 10, 2004, с. 40-45.
7. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 2. М., 1989, с. 108-115.
8. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с.
211-216.
7. Контроль:
1. Устный опрос по основным вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Заполнение таблицы «Индивидуальная чувствительность организма человека к
действию лекарственных средств при генетических нарушениях».
№ Характер фармакологического
Нарушение
п/п
действия лекарственных
ферментных
Тип
средств при генетических
систем
наследования
нарушениях
- 84 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1.
Дитилин
(для
мышечной
релаксации) – остановка дыхания
на 1 час и более.
2.
Раствор перекиси водорода для
обработки раны не эффективен.
3.
Примахин
эритроцитов.
4.
Отсутствие ощущения
фенилтиокарбамида.
5.
Изониазид – токсический эффект.
–
гемолиз
горечи
4. Решение ситуационных задач:
1. Подобрать ферментные нарушения, соответствующие следующим клиническим
ситуациям:
а) Появление гемолитической анемии после приема примахина.
б) Длительная остановка дыхания после приема дитилина.
в) У больной с туберкулезом легких наблюдаются токсические реакции при
применении изониазида.
г) Около 40% европейцев не способны чувствовать горький вкус
фенилтиокарбамида.
1 – аномальная ацетилтрансфераза
2 – дефицит каталазы
3 – дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
4 – аномальная псевдохолинэстераза
5 – дефицит тирозиназы.
2. Болезнь акаталаземия случайно было открыта отоларингологом Такагара при
лечении некрозов слизистых оболочек носоглотки и рта у девочки – японки. При
орошении слизистых оболочек перекисью водорода у нее, вместо
пенообразования, кровь окрасилась в коричневый цвет. Впоследствии было
установлено, что при акаталаземии в крови у больных фермент каталаза
полностью отсутствует. Признак наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Объясните, почему обработка раны перекисью водорода не является
эффективным, т.е. действие препарата не проявляется и какой генотип у больной
девочки?
3. В хирургии для мышечной релаксации применяется препарат дитилин,
который в норме останавливает дыхание (апноэ) на 2-3 минуты. У некоторых
больных при введении дитилина происходит остановка дыхания на 1 час и более.
Больных можно спасти только искусственной вентиляцией легких в течение этого
времени. Объясните, с дефицитом какого фермента связана такая атипичная
реакция и какой тип наследования чувствительности к дитилину?
- 85 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
5. Контрольные вопросы:
1. Моногенный контроль метаболизма лекарств.
2. Полигенный контроль метаболизма лекарств.
- 86 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Занятие № 18
1. Тема: Рубежный контроль по разделам: «Основы общей и медицинской
генетики» и «Генетика развития. Основы популяционной генетики и
фармакогенетики»
2. Цель: Определить уровень усвоения и понимания студентами материала
лекций и практических занятий по общей, медицинской и популяционной
генетике.
3. Задачи обучения: Оценить знание студентами основ общей и медицинской
генетики: основные генетические термины и понятия, закономерности
наследования признаков, умение применять законы Менделя для выяснения типа
наследования наследственных болезней человека и оценки генетического риска,
механизмы возникновения фенотипических признаков (взаимодействия генов),
основные фенотипические признаки наследственных болезней человека, умение
распознавать наследственный характер патологии, основные методы их
диагностики и профилактики.
4. Основные вопросы темы:
1. Генетика – наука о наследственности и изменчивости, предмет, задачи,
методы исследования. Основные термины и понятия генетики. Значение
генетики в медицине.
2. Законы Менделя.
3. Типы наследования.
4. Менделирующие признаки человека. Условия менделирования.
5. Понятие о сцеплении, группе сцепления.
6. Сцепленное наследование.
7. Кроссинговер – механизмы, эволюционное значение.
8. Картирование генов – методы, значение.
9. Хромосомная теория наследственности, основные положения.
10. Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.
11. Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное
доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование.
12. Множественные аллели. Генетика групп крови АВО системы. Медицинское
значение.
13. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.
14. Пенетрантность, экспрессивность. Плейотропия.
15. Фенокопии. Генокопии.
16. Определение наследственных болезней человека и их классификация.
17. Хромосомные болезни, признаки.
18. Классификация хромосомных болезней.
19. Генные болезни и их классификация.
20. Причины возникновения моногенных болезней человека.
21. Фенотипические признаки моногенных болезней.
22. Полигенные (мультифакториальные) болезни, особенности
проявления,
классификация.
23. Механизмы развития полигенных болезней.
- 87 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
24. Методы генетики, используемые для диагностики наследственных болезней
человека.
25. Генеалогический анализ. Методика расчета генетического риска.
Диагностическое значение.
26. Биохимические методы.
27. Цитогенетические методы: кариотипирование, метод дифференциального
окрашивания хромосом (G-окраска), FISH-метод.
28. Основные методы профилактики наследственных болезней: генетическое
консультирование, пренатальная диагностика, скрининг и доклиническая
диагностика наследственных болезней.
29. Генетический скрининг: массовый, селективный.
30. Ранняя доклиническая диагностика наследственных болезней.
31. Пренатальная диагностика. Основные принципы применения.
32. Генетический прогноз. Методики расчета генетического риска:
а) при заболеваниях с АД-типом наследования
б) при заболеваниях с АР- типом наследования
в) при заболеваниях с Х-сцепленным доминантным типом наследования,
г) при заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования,
д) при хромосомных синдромах.
33. Пренатальная диагностика.
34. Предимплантационная диагностика.
37. Молекулярно-биологические методы: (ПЦР, ПДРФ).
38. Научные разработки в области профилактики наследственных болезней:
превенционная медицина, обнаружение клеток плода в крови матери и т.д.
39. Онтогенез: определение, типы, периодизация.
40.Ранние этапы онтогенеза: оплодотворение, полярность яйцеклетки,
ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация,
дифференциация, эмбриональная индукция.
41. Клеточные механизмы онтогенеза.
42. Дифференциальная активность генов.
43. Тератогенные факторы, тератогенез.
44. Критические периоды развития.
45. Врожденные пороки развития: определение, классификация, механизмы,
диагностика и профилактика, медицинское значение.
46. Врожденные пороки лицевого черепа.
47. Популяция, определение, характеристики популяции.
48. Демографические характеристики популяции.
49. Виды популяций и брачная структура популяций.
50. Генетические характеристики популяции.
51. Генетический полиморфизм, причины, формы.
52. Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.
53. Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.
54. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.
55.Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных
препаратов.
56. Типы хромосомной детерминации пола. Роль У-хромосомы и аутосомных
генов в первичной детерминации пола.
57. Генетика пола человека.
58. Генетика старения.
59. Роль наследственности и среды в наследственной патологии человека.
- 88 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
60. Экологически неблагоприятные регоны Казахстана и здоровье их населения.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение ситуационных задач
Литература:
Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1987, 1988.
Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1986, 1987.
Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006.
Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003.
Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф.
Куандыкова Е. У. Алматы, 2004.
10. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
11. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.
6.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам раздела.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 20 вопросов.
3. Решение ситуационных задач (Учебное пособие под ред. Куандыкова Е. У., с.
202-205, задачи № 15-25).
- 89 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
СПЕЦИАЛЬНОСТЬ – СТОМАТОЛОГИЯ
КАФЕДРА МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ И
ГЕНЕТИКИ
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ
САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ СТУДЕНТОВ
КУРС: 1
ДИСЦИПЛИНА: МОЛЕКУЛЯРНАЯ
БИОЛОГИЯ И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
СОСТАВИТЕЛИ: преподаватели кафедры
2008 год
- 90 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Обсуждено и утверждено на заседании кафедры от «_30_»_мая__ 2008 г,
протокол №_16___
Заведующий кафедрой, профессор
Куандыков Е.У.
- 91 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. Тема № 1. Особенности генетического аппарата вирусов. ДНК-содержащие
и РНК-содержащие вирусы
2. Цель:
Изучить молекулярные механизмы патологических процессов,
обусловленных вирусной инфекцией.
3. Задания:
1. Природа вирусов.
2. Генетический паразитизм вирусов.
3. Молекулярные механизмы, обусловленные вирусной инфекцией: опухолевая
трансформация клеток, ВИЧ-инфекция, резистентность бактерий.
4. Форма выполнения: реферативная работа.
5. Критерии выполнения:
а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;
б) обработка и систематизация информации;
в) разработка плана;
г) составление библиографии;
д) оформление реферативной работы.
Структура реферативной работы:
1) титульный лист (оформляется по форме);
2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц
основных разделов);
3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности;
определение целей и задач работы);
4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную
проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением
предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики,
рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной
работе);
5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются
рекомендации);
6) список литературы (оформляется по форме).
Требования к оформлению реферативной работы:
а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к
работе не входят в объем реферата);
б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и
грамматически выверен;
в)
ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера,
соответствующего номера в списке литературы;
г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с
порядком упоминания.
6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделам: «Основы молекулярной
биологии» и «Молекулярная биология клетки».
- 92 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
7. Критерии оценки: по 5-ти балльной системе.
Критерии
качества
0 баллов
2 балла
Соответствие
содержания
работы теме и
поставленным
задачам
Работа не
соответств
ует теме
Содержание
работы
частично
соответству
ет теме
Полнота
раскрытия
темы
и
использовани
я источников
Тема не
раскрыта
Умение
обобщить
материал
сделать
краткие
выводы
4 балла
5 баллов
Содержание
работы по
основным
параметрам
соответствует
теме и
поставленным
задачам
Содержание
работы
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Содержание
работы
полностью
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Тема не
раскрыта,
источников
литературы
использова
но мало или
не
соответству
ют
выбранной
теме
Тема раскрыта не
полностью,
использованных
литературных
источников не
достаточно
Тема
раскрыта,
однако
некоторые
положения
требуют
уточнения.
Тема
полностью
раскрыта,
использованы
современные
источники
литературы в
достаточном
количестве
Работа не
имеет
внутренне
го
единства,
выводов
нет
Работа не
имеет
внутреннег
о единства,
выводов
нет
Работа имеет
внутреннее
единство, но нет
взаимосвязи
разделов,
выводов нет или
они четко не
сформулированы
Литературный
материал
обобщен,
каждый раздел
является
логическим
продолжением
предыдущего,
работа имеет
выводы
Литературны
й материал
полностью
обобщен,
разделы
взаимосвязан
ы, работа
имеет
выводы
Иллюстрации,
их
информативн
ость
Работа
не
содержит
иллюстра
ционного
материала
Работа не
содержит
иллюстраци
онного
материала
Иллюстрации не
соответствуют
или мало
информативны
Иллюстрации Иллюстрации
соответствуют, соответствуют,
информативны информативны
Соответствие
структуры и
оформления
предъявляем
ым
требованиям
Не
соответств
ует
Не
соблюдены
основные
требования
к
оформлени
ю реферата
Основные
требования к
оформлению
соблюдены
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
и
3 балла
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
8. Литература:
1. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1986, том 2.
2. Зинченко В.И., Паруль Д.А. Основы молекулярной биологии вирусов и
антивирусной терапии М., 2005.
3. Купринская А.Г., Ждемов В.М. Молекулярные основы патогенности вирусов.
М., 1991.
- 93 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
4. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
5. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У., Биология. М., 2001, том 1.
Интернет:
1. Lechebnic.Info / 7-3.htm – 50 k
2. www.krugosef.ru/articles/35/1003570/1003570a2htm-29n3. Biology.asv u.ru/page?id=72-22k
4. www.medotvet.ru/dicict/gepotit/Vgn.php-24k
5. www.ug.ru/issue/?action=topic&foid=6798&id=80-36k
6. www.transfusion.ru/doc/2004-08-27.1.html-32k
9. Контроль:
1. Особенности ДНК-, РНК-содержащих вирусов.
2. Классификация вирусов – возбудителей инфекций человека.
3. Патогенное действие вирусов.
4. Некоторые закономерности регуляции репродукции вирусов.
- 94 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. Тема № 2. Основы генетической инженерии
2. Цель: Изучение
основных принципов и методов генно-инженерной
технологии и их применение в медицине.
3. Задания:
1. Выделение ДНК заданного гена из генома.
2. Перенос генов в клетки других организмов.
3. Трансгенные растения.
4. ДНК-диагностика.
5. Генотерапия наследственных заболеваний.
4. Форма выполнения: составление глоссария.
1. Aльтернативный сплайсинг –______________________________
___________________________________________________________
2. Амплификация – _________________________________________
___________________________________________________________
3. Антиген –
______________________________________________
___________________________________________________________
4. Бактериофаг – ___________________________________________
___________________________________________________________
5. Вектор –________________________________________________
___________________________________________________________
6. Генетический код –______________________________________
___________________________________________________________
7. Генная инженерия –_____________________________________
___________________________________________________________
8. Ген – __________________________________________________
___________________________________________________________
9. Геном – ________________________________________________
___________________________________________________________
10. Генная терапия – ________________________________________
___________________________________________________________
11. Гираза –_______________________________________________
___________________________________________________________
12. ДНК-полимеразы – ____________________________________
___________________________________________________________
- 95 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
13. кДНК –________________________________________________
__________________________________________________________
14. Интрон –_______________________________________________
___________________________________________________________
15. Картирование –________________________________________
___________________________________________________________
16. Клонирование ДНК – ___________________________________
___________________________________________________________
17. Код генетический – _____________________________________
___________________________________________________________
18. Кодон (триплет) – ______________________________________
____________________________________________________________
19. Комплементарность –___________________________________
____________________________________________________________
20. Лигаза –_______________________________________________
____________________________________________________________
21. «Липкие» концы –_______________________________________
____________________________________________________________
20. Локус – ________________________________________________
____________________________________________________________
21. Маркер ДНК – _________________________________________
____________________________________________________________
22. Метилирование – _______________________________________
____________________________________________________________
23. Модификация – _________________________________________
____________________________________________________________
24. Мутаген – ______________________________________________
____________________________________________________________
25. Мутации – ______________________________________________
____________________________________________________________
26. Нуклеотид – ____________________________________________
____________________________________________________________
27. Плазмида – _____________________________________________
____________________________________________________________
- 96 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
28. Полиморфизм – _________________________________________
____________________________________________________________
29. Промотор – _____________________________________________
____________________________________________________________
30. ПЦР –__________________________________________________
____________________________________________________________
31. Рекомбинантная ДНК –__________________________________
____________________________________________________________
32. Рестрикция –___________________________________________
____________________________________________________________
33. Сайт рестрикции –______________________________________
____________________________________________________________
34. Селективная среда – ____________________________________
____________________________________________________________
35.
Сплайсинг –___________________________________________
____________________________________________________________
36. Трансгенный организм – ________________________________
____________________________________________________________
37. Трансдукция – __________________________________________
____________________________________________________________
38. Трансформация – _______________________________________
____________________________________________________________
39. Хроматин – _____________________________________________
____________________________________________________________
40. Хроматиды – ___________________________________________
____________________________________________________________
41. Хромосомы – ___________________________________________
____________________________________________________________
42. Цистрон – ______________________________________________
____________________________________________________________
43. Электрофорез – ________________________________________
____________________________________________________________
44. Эндонуклеаза –_________________________________________
____________________________________________________________
- 97 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
45. Экзон – ________________________________________________
____________________________________________________________
46. Экзонуклеаза – _________________________________________
____________________________________________________________
47. Экспрессия гена –_______________________________________
_____________________________________________________________
48.
Ядерная наследственность –_____________________________
_____________________________________________________________
5. Критерии выполнения:
а) изучение основных источников литературы по заданной теме;
б) обработка информации;
в) составление и оформление глоссария.
Требования к оформлению глоссария:
а) объем глоссария должен включать не менее 50 терминов и определений;
б) определения должны быть полными и краткими, без дополнительных
объяснений.
6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделам: «Основы молекулярной
биологии» и «Молекулярная биология клетки».
7. Критерии оценки: по 5-ти балльной системе.
Критерии
качества
2 балла
Менее
50
Соответствие
формулировки к определений
достоверному
значению
термина
3 балла
%
50-75 %
4 балла
75-90 %
5 баллов
90-100 %
8. Литература:
1. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994.
2. Алиханян С.И., Акифьев А.П. Общая генетика. М., 1985.
3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
4. Глеба Ю.Ю. Биотехнология растений. СОРОСовский образовательный
журнал, № 6, 1998.
5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
6. Лещинская И.Б. Генетическая инженерия. № 1, 1996.
7. Льюин Б. Гены. М., 1987.
9. Контроль:
1. Свойства рестриктаз и их роль в трансфекции генов.
- 98 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
2. Основные этапы клонирования генов.
3. Составление генетических карт и их значение.
4. Методы получения рекомбинантных ДНК.
5. Современные достижения генетической инженерии в медицине.
- 99 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. Тема № 3. Молекулярная структура и функции биологических мембран
клетки
2. Цель: Изучить особенности
биологических мембран.
молекулярной
структуры
и
функции
3. Задания:
1. Строение клеточной мембраны.
2. Функции и виды мембран.
3. Механизм ядерного экспорта и импорта.
4. Форма выполнения: реферативная работа.
5. Критерии выполнения:
а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;
б) обработка и систематизация информации;
в) разработка плана;
г) составление библиографии;
д) оформление реферативной работы.
Структура реферативной работы:
1) титульный лист (оформляется по форме);
2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц
основных разделов);
3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности;
определение целей и задач работы);
4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную
проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением
предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики,
рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной
работе);
5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются
рекомендации);
6) список литературы (оформляется по форме).
Требования к оформлению реферативной работы:
а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к
работе не входят в объем реферата);
б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и
грамматически выверен;
в)
ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера,
соответствующего номера в списке литературы;
г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с
порядком упоминания.
6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделам «Основы молекулярной
биологии» и «Молекулярная биология клетки».
7. Критерии оценки: по 5-ти балльной системе.
- 100 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Критерии
качества
0 баллов
2 балла
Соответствие
содержания
работы теме и
поставленным
задачам
Работа не
соответств
ует теме
Содержание
работы
частично
соответству
ет теме
Полнота
раскрытия
темы
и
использовани
я источников
Тема не
раскрыта
Умение
обобщить
материал
сделать
краткие
выводы
4 балла
5 баллов
Содержание
работы по
основным
параметрам
соответствует
теме и
поставленным
задачам
Содержание
работы
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Содержание
работы
полностью
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Тема не
раскрыта,
источников
литературы
использова
но мало или
не
соответству
ют
выбранной
теме
Тема раскрыта не
полностью,
использованных
литературных
источников не
достаточно
Тема
раскрыта,
однако
некоторые
положения
требуют
уточнения.
Тема
полностью
раскрыта,
использованы
современные
источники
литературы в
достаточном
количестве
Работа не
имеет
внутренне
го
единства,
выводов
нет
Работа не
имеет
внутреннег
о единства,
выводов
нет
Работа имеет
внутреннее
единство, но нет
взаимосвязи
разделов,
выводов нет или
они четко не
сформулированы
Литературный
материал
обобщен,
каждый раздел
является
логическим
продолжением
предыдущего,
работа имеет
выводы
Литературны
й материал
полностью
обобщен,
разделы
взаимосвязан
ы, работа
имеет
выводы
Иллюстрации,
их
информативн
ость
Работа
не
содержит
иллюстра
ционного
материала
Работа не
содержит
иллюстраци
онного
материала
Иллюстрации не
соответствуют
или мало
информативны
Иллюстрации Иллюстрации
соответствуют, соответствуют,
информативны информативны
Соответствие
структуры и
оформления
предъявляем
ым
требованиям
Не
соответств
ует
Не
соблюдены
основные
требования
к
оформлени
ю реферата
Основные
требования к
оформлению
соблюдены
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
и
3 балла
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
8. Литература:
1. Антонов В.Ф. Биологические мембраны. Соросовский образовательный
журнал, ММА им. Сеченова, том 7, № 6, 1997, с. 1-3.
2. Интернет, сайт www.google.ru, www.rambler.ru.
3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 218300.
4. Фаллер Дж. М., Деннис Шилдс. Молекулярная биология клетки. М., 2006, с.
21-53.
- 101 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
9. Контроль:
1. Внутриклеточное движение.
2. Как работают шапероны?
3. Пероксисомы (структура и функции).
4. Биосинтез мембранных липидов.
- 102 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. Тема № 4. Генетика пола человека
2. Цель: Изучить хромосомные и молекулярно- генетические основы первичной и
вторичной детерминации пола человека.
3. Задания:
1. Типы хромосомной детерминации пола.
2. Роль Y хромосомы и аутосомных генов в первичной детерминации пола.
3. Вторичная детерминация пола.
4. Зависимые от пола и ограниченные полом признаки.
5. Гинандроморфы, интерсексы, гермафродиты и другие половые отклонения,
медицинское значение.
4. Форма выполнения: проектная работа.
5. Критерии выполнения:
а) подбор и изучение основных источников по теме;
б) составление библиографии;
в) обработка и систематизация информации;
г) разработка плана презентации;
д) составление и оформление презентации в программе «Microsoft Power Point»;
е) выступление на заседании СНК «Биолог».
Требования к составлению презентации:
а) презентация составляется в программе «Microsoft Power Point»;
б) количество слайдов – 10-15 шт.;
в) презентация должна быть выполнена грамотно, доступно к восприятию, нельзя
загружать слайд объемными текстами;
г) на последнем слайде указать библиографию.
6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Основы общей и
медицинской генетики».
7. Критерии оценки: оценивается по 5-ти балльной системе.
Критерии
качества
0 баллов
2 балла
Соответствие
содержания
работы теме и
поставленным
задачам
Работа не
соответств
ует теме
Содержание
работы
частично
соответству
ет теме
Полнота
раскрытия
темы
и
использовани
я источников
Тема не
раскрыта
Тема не
раскрыта,
источников
литературы
использова
3 балла
4 балла
5 баллов
Содержание
работы по
основным
параметрам
соответствует
теме и
поставленным
задачам
Содержание
работы
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Содержание
работы
полностью
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Тема раскрыта не
полностью,
использованных
литературных
источников не
Тема
раскрыта,
однако
некоторые
положения
Тема
полностью
раскрыта,
использованы
современные
- 103 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
но мало или
не
соответству
ют
выбранной
теме
достаточно
требуют
уточнения.
источники
литературы в
достаточном
количестве
Работа не
имеет
внутренне
го
единства,
выводов
нет
Работа не
имеет
внутреннег
о единства,
выводов
нет
Работа имеет
внутреннее
единство, но нет
взаимосвязи
разделов,
выводов нет или
они четко не
сформулированы
Литературный
материал
обобщен,
каждый раздел
является
логическим
продолжением
предыдущего,
работа имеет
выводы
Литературны
й материал
полностью
обобщен,
разделы
взаимосвязан
ы, работа
имеет
выводы
Иллюстрации,
их
информативн
ость
Работа
не
содержит
иллюстра
ционного
материала
Работа не
содержит
иллюстраци
онного
материала
Иллюстрации не
соответствуют
или мало
информативны
Иллюстрации Иллюстрации
соответствуют, соответствуют,
информативны информативны
Соответствие
структуры и
оформления
предъявляем
ым
требованиям
Не
соответств
ует
Не
соблюдены
основные
требования
к
оформлени
ю реферата
Основные
требования к
оформлению
соблюдены
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
Умение
обобщить
материал
сделать
краткие
выводы
и
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
8. Литература:
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика М., 2006.
2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
4. Жимулев И.Ф.Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003.
5. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. М., 2002.
9. Контроль:
1. Перечислите основные типы детерминации пола.
2. В чем заключается роль У–хромосомы в детерминации пола?
3. Какова роль аутосомных генов в детерминации пола?
4. Какими факторами обусловлена вторичная детерминация пола у человека?
5. Какие патологические
состояния формируются
при нарушении
детерминации пола у человека?
- 104 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. Тема № 5. Действие гена
2. Цель: Изучить механизмы взаимодействия генов.
3. Задания:
1. Типы взаимодействия аллельных и неаллельных генов;
2. Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное
доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование.
3. Множественные аллели. Генетика групп крови. Медицинское значение.
4. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.
5. Пенетрантность, экспрессивность. Плейотропия.
6. Роль средовых факторов в возникновении фенотипических признаков.
4. Форма выполнения: реферативная работа.
5. Критерии выполнения:
а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;
б) обработка и систематизация информации;
в) разработка плана;
г) составление библиографии;
д) оформление реферативной и/или проектной работы.
Структура реферативной работы:
1) титульный лист (оформляется по форме);
2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц
основных разделов);
3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности;
определение целей и задач работы);
4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную
проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением
предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики,
рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной
работе);
5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются
рекомендации);
6) список литературы (оформляется по форме).
Требования к оформлению реферативной работы:
а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к
работе не входят в объем реферата);
б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и
грамматически выверен;
в)
ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера,
соответствующего номера в списке литературы;
г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с
порядком упоминания.
- 105 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Генетика развития.
Основы популяционной генетики, эко- и фармакогенетики».
7. Критерии оценки: по 5-ти балльной системе.
Критерии
качества
0 баллов
2 балла
Соответствие
содержания
работы теме и
поставленным
задачам
Работа не
соответств
ует теме
Содержание
работы
частично
соответству
ет теме
Полнота
раскрытия
темы
и
использовани
я источников
Тема не
раскрыта
Умение
обобщить
материал
сделать
краткие
выводы
4 балла
5 баллов
Содержание
работы по
основным
параметрам
соответствует
теме и
поставленным
задачам
Содержание
работы
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Содержание
работы
полностью
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Тема не
раскрыта,
источников
литературы
использова
но мало или
не
соответству
ют
выбранной
теме
Тема раскрыта не
полностью,
использованных
литературных
источников не
достаточно
Тема
раскрыта,
однако
некоторые
положения
требуют
уточнения.
Тема
полностью
раскрыта,
использованы
современные
источники
литературы в
достаточном
количестве
Работа не
имеет
внутренне
го
единства,
выводов
нет
Работа не
имеет
внутреннег
о единства,
выводов
нет
Работа имеет
внутреннее
единство, но нет
взаимосвязи
разделов,
выводов нет или
они четко не
сформулированы
Литературный
материал
обобщен,
каждый раздел
является
логическим
продолжением
предыдущего,
работа имеет
выводы
Литературны
й материал
полностью
обобщен,
разделы
взаимосвязан
ы, работа
имеет
выводы
Иллюстрации,
их
информативн
ость
Работа
не
содержит
иллюстра
ционного
материала
Работа не
содержит
иллюстраци
онного
материала
Иллюстрации не
соответствуют
или мало
информативны
Иллюстрации Иллюстрации
соответствуют, соответствуют,
информативны информативны
Соответствие
структуры и
оформления
предъявляем
ым
требованиям
Не
соответств
ует
Не
соблюдены
основные
требования
к
оформлени
ю реферата
Основные
требования к
оформлению
соблюдены
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
и
3 балла
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
8. Литература:
1. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985, с. 37-46.
2. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., кн. 1, 2001, с. 234-242.
3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004, с. 81-91.
- 106 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
4. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с
пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004, с. 68-83.
5. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.104-112.
6. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 31-39.
7. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 23-54.
8. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред.
проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 104-115.
9. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007, с. 98-104.
9. Контроль:
1. «Бомбейский феномен», причины появления.
2. Практическое применение знания генетики групп крови АВО.
3. Клинико-генетическое значение пенетрантности и экспрессивности генов.
- 107 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. Тема № 6. Врожденные пороки развития лицевого черепа
2. Цель: Изучение молекулярно-генетических механизмов развития врожденных
пороков лицевого черепа.
3. Задания:
1. Формы и причины развития деформации лицевого черепа.
2. Механизмы развития деформации лицевого черепа.
3. Типы наследования различных форм врожденных пороков развития лицевого
черепа.
4. Критические периоды индивидуального развития до рождения.
5. Экзогенные и эндогенные тератогенные факторы.
6. Методы диагностики врожденных пороков развития лицевого черепа.
4. Форма выполнения – составление
презентации.
клинического
случая
в
виде
5. Критерии выполнения:
а) подбор и изучение основных источников по теме;
б) составление библиографии;
в) обработка и систематизация информации;
г) разработка плана клинического случая;
д) составление и оформление презентации в программе «Microsoft Power
Point».
е) выступление на заседании СНК «Биолог».
-
Структура клинического случая:
проблемная ситуация;
гипотезы, объясняющие причину возникновения этого состояния;
объяснение механизмов развития каждой формы;
получение новой информации для решения ситуации;
методы диагностики для уточнения формы заболевания;
оставшиеся гипотезы, объясняющие
причину возникновения этого
состояния;
дополнительная информация;
решение;
темы занятий, использованные при разборе клинического случая.
Требования к составлению презентации:
а) презентация составляется в программе «Microsoft Power Point»;
б) количество слайдов – 10-15 шт.;
в) презентация должна быть выполнена грамотно, доступно к
восприятию, нельзя загружать слайд объемными текстами;
г) на последнем слайде указать библиографию.
6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделам: «Основы общей и
медицинской генетики», «Генетика развития. Основы популяционной
генетики и фармакогенетики».
- 108 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
7. Критерии оценки: по 5 балльной системе.
Критерии
качества
Соответствие
содержания
презентации теме
и поставленным
задачам
0 баллов
2 баллов
3 баллов
4 баллов
5 баллов
Работа не
соответствует
теме.
Содержание
презентации не
полностью
соответствует
теме.
Содержание
презентации в
основном
соответствует
теме и
поставленным
задачам.
Содержание
презентации
полностью
соответствует
теме и
поставленным
задачам.
Содержание
презентации
полностью
соответствует
теме и
поставленным
задачам.
Полнота
раскрытия темы
и использования
источников
Тема не
раскрыта.
Тема раскрыта
недостаточно,
использовано
мало источников.
Тема раскрыта
недостаточно,
использованы
не все
основные
источники
литературы.
Тема раскрыта,
однако
некоторые
положения
презентации
изложены
слишком
подробно,
требуют
уточнения.
Использованы
основные
источники
литературы.
Тема полностью
раскрыта,
использованы
современные
источники
литературы в
достаточном
количестве.
Умение обобщить
материал
и
сделать краткие
выводы
Выводы не
сделаны.
Материал не
обобщен, выводов
нет.
Материал
обобщен, но
выводы
громоздкие, не
четкие.
Материал
обобщен,
сделаны четкие
выводы.
Материал
обобщен,
сделаны четкие
и ясные выводы.
Иллюстрации, их
информативность
Иллюстраций
нет.
Иллюстрации
неинформативные.
Иллюстрации
недостаточно
информативные
Иллюстрации
информативные,
хорошего
качества.
Иллюстрации
информативные,
высокого
качества.
Соответствие
структуры
и
оформления
презентации
предъявляемым
требованиям
Не
соответствует
Не соблюдены
основные
требования к
оформлению
презентации.
Основные
требования к
оформлению
соблюдены.
Оформление
презентации
полностью
соответствуют
предъявляемым
требованиям.
Оформление
презентации
полностью
соответствуют
предъявляемым
требованиям.
8. Литература:
1. Айала Ф. Современная генетика М., 1987. 1988.
2. Биология. Под ред. В.Н.Ярыгина В.Н. М., 1996.
3. Беляков Ю.А. Стоматологические проявления наследственных болезней и
синдромов М., 1993.
4. Введение в молекулярную медицину Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
5. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
6. Заяц Р.Г. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 1998.
7. Колесов А.А., Каспарова Н.Н., Жилина В.В. Стоматология детского
возраста М., 1991.
8.Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У. А., 2004.
- 109 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
9. Козлова С.И., Демикова С. Н. И др. Наследственные синдромы и медикогенетическое консультирование М., 1996.
10. Слюсарев А.А., Жукова С.В. Биология. М., 1987.,
11. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека том 2. М., 1990.
12. Яблоков А.В., Юсуфов А. Г. Эволюционноe учение. М., 1981.
9. Контроль:
1. Какая информация необходима для дифференциации различных форм
деформации лицевого черепа?
2. Объясните механизмы развития различных форм деформации лицевого
черепа.
3. По какому типу наследования передаются наследственные формы
врожденных пороков развития лицевого черепа?
4. Перечислите виды тератогенных факторов.
5. Назовите методы пренатальной диагностики врожденных пороков
развития лицевого черепа.
- 110 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. Тема № 7. Клонирование организмов
2. Цель: Сформировать у студентов современные представления о принципах,
методах клонирования организмов и клеток и их применении в медицине.
3. Задания:
1. Этапы клонирования.
2. Получение копии заданного гена.
3. Векторы клонирования.
4. Принципы конструирования рекомбинантных ДНК и пути их введения в
реципиентные клетки.
4.Форма выполнения: реферативная и/или проектная работа.
5. Критерии выполнения:
а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;
б) обработка и систематизация информации;
в) разработка плана;
г) составление библиографии;
д) оформление реферативной и/или проектной работы.
Структура реферативной работы:
1) титульный лист (оформляется по форме);
2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц
основных разделов);
3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности;
определение целей и задач работы);
4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную
проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением
предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики,
рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной
работе);
5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются
рекомендации);
6) список литературы (оформляется по форме).
Требования к оформлению реферативной работы:
а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к
работе не входят в объем реферата);
б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и
грамматически выверен;
в)
ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера,
соответствующего номера в списке литературы;
г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с
порядком упоминания.
Требования к оформлению проектной работы:
а) презентация составляется с использованием программы «Microsoft Power
Point»;
- 111 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
б) количество слайдов должно быть не более 10-15; слайды не должны быть
загружены текстовым материалом;
в) презентация должна быть доступна к восприятию;
г) на последнем слайде указывается библиография.
6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделам: «Основы общей и
медицинской генетики», «Генетика развития. Основы популяционной генетики,
эко- и фармакогенетики».
7. Критерии оценки: по 5-ти балльной системе.
Критерии
качества
0 баллов
2 балла
Соответствие
содержания
работы теме и
поставленным
задачам
Работа не
соответств
ует теме
Содержание
работы
частично
соответству
ет теме
Полнота
раскрытия
темы
и
использовани
я источников
Тема не
раскрыта
Умение
обобщить
материал
сделать
краткие
выводы
4 балла
5 баллов
Содержание
работы по
основным
параметрам
соответствует
теме и
поставленным
задачам
Содержание
работы
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Содержание
работы
полностью
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Тема не
раскрыта,
источников
литературы
использова
но мало или
не
соответству
ют
выбранной
теме
Тема раскрыта не
полностью,
использованных
литературных
источников не
достаточно
Тема
раскрыта,
однако
некоторые
положения
требуют
уточнения.
Тема
полностью
раскрыта,
использованы
современные
источники
литературы в
достаточном
количестве
Работа не
имеет
внутренне
го
единства,
выводов
нет
Работа не
имеет
внутреннег
о единства,
выводов
нет
Работа имеет
внутреннее
единство, но нет
взаимосвязи
разделов,
выводов нет или
они четко не
сформулированы
Литературный
материал
обобщен,
каждый раздел
является
логическим
продолжением
предыдущего,
работа имеет
выводы
Литературны
й материал
полностью
обобщен,
разделы
взаимосвязан
ы, работа
имеет
выводы
Иллюстрации,
их
информативн
ость
Работа
не
содержит
иллюстра
ционного
материала
Работа не
содержит
иллюстраци
онного
материала
Иллюстрации не
соответствуют
или мало
информативны
Иллюстрации Иллюстрации
соответствуют, соответствуют,
информативны информативны
Соответствие
структуры и
оформления
предъявляем
ым
требованиям
Не
соответств
ует
Не
соблюдены
основные
требования
к
оформлени
Основные
требования к
оформлению
соблюдены
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
и
3 балла
- 112 -
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
ю реферата
8. Литература:
1. Алиханян С.И. Общая генетика. М.,1985.
2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
3. Генетическая инженерия растений. Под ред. Дрейпера Дж. М., 1991.
4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
5. Клонирование ДНК. Методы. Под ред. Гловера М. М.,1988.
6. Кучук В.Н. Генетическая инженерия высших растений. Киев, 1997.
7. Маниатис Т., Фрич Э. и Сэмбрук Дж. Методы генетической инженерии.
Молекулярное клонирование. М., 1984.
8. Новое в клонировании ДНК. Методы. Под ред. Гловера М. М., 1989.
9. Рыбчин В.Н. Основы генетической инженерии. СПб., 1999.
10. Сигнер М., Берг П. Гены и геномы. М., 1998.
11. Щелкунов С.Н. Генетическая инженерия. Новосибирск, 1994.
12. Интернет (сайты):
1. www.Google.ru
2. www.Medical.ru
3. www.Rambler.ru
4. www.Poisk.ru
5. www.Portal.Igo.ru
9.
1.
2.
3.
4.
Контроль:
Использование обратной транскриптазы.
Плазмидная ДНК, фаговый вектор.
Введение вектора в хозяйскую клетку.
Отбор бактерий, содержащих нужный ген.
- 113 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. Тема № 8. Молекулярно-генетические механизмы старения
2. Цель: Изучить молекулярно-генетические механизмы старения.
3. Задания:
1. Генетика старения.
2. Влияние условий жизни на процесс старения.
3. Влияние образа жизни на процесс старения.
4. Форма выполнения: реферативная работа.
5. Критерии выполнения:
а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;
б) обработка и систематизация информации;
в) разработка плана;
г) составление библиографии;
д) оформление реферативной работы.
Структура реферативной работы:
1) титульный лист (оформляется по форме);
2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц
основных разделов);
3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности;
определение целей и задач работы);
4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную
проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением
предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики,
рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной
работе);
5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются
рекомендации);
6) список литературы (оформляется по форме).
Требования к оформлению реферативной работы:
а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к
работе не входят в объем реферата);
б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и
грамматически выверен;
в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера,
соответствующего номера в списке литературы;
г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с
порядком упоминания.
6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделам: «Основы общей и
медицинской генетики», «Генетика развития. Основы популяционной генетики,
эко- и фармакогенетик».
7. Критерии оценки: по 5-ти балльной системе.
- 114 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Критерии
качества
0 баллов
2 балла
Соответствие
содержания
работы теме и
поставленным
задачам
Работа не
соответств
ует теме
Содержание
работы
частично
соответству
ет теме
Полнота
раскрытия
темы
и
использовани
я источников
Тема не
раскрыта
Умение
обобщить
материал
сделать
краткие
выводы
4 балла
5 баллов
Содержание
работы по
основным
параметрам
соответствует
теме и
поставленным
задачам
Содержание
работы
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Содержание
работы
полностью
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Тема не
раскрыта,
источников
литературы
использова
но мало или
не
соответству
ют
выбранной
теме
Тема раскрыта не
полностью,
использованных
литературных
источников не
достаточно
Тема
раскрыта,
однако
некоторые
положения
требуют
уточнения.
Тема
полностью
раскрыта,
использованы
современные
источники
литературы в
достаточном
количестве
Работа не
имеет
внутренне
го
единства,
выводов
нет
Работа не
имеет
внутреннег
о единства,
выводов
нет
Работа имеет
внутреннее
единство, но нет
взаимосвязи
разделов,
выводов нет или
они четко не
сформулированы
Литературный
материал
обобщен,
каждый раздел
является
логическим
продолжением
предыдущего,
работа имеет
выводы
Литературны
й материал
полностью
обобщен,
разделы
взаимосвязан
ы, работа
имеет
выводы
Иллюстрации,
их
информативн
ость
Работа
не
содержит
иллюстра
ционного
материала
Работа не
содержит
иллюстраци
онного
материала
Иллюстрации не
соответствуют
или мало
информативны
Иллюстрации Иллюстрации
соответствуют, соответствуют,
информативны информативны
Соответствие
структуры и
оформления
предъявляем
ым
требованиям
Не
соответств
ует
Не
соблюдены
основные
требования
к
оформлени
ю реферата
Основные
требования к
оформлению
соблюдены
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
и
3 балла
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
8. Литература:
1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001.
2. Кемп П., Армс К. Введение в биологию. М., 1988.
3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
4. Фаллер Д. М., ДШилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.
9. Контроль:
1. Старость и старение.
- 115 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
2. Изменения органов и систем организма в процессе старения.
3. Молекулярные и клеточные проявления старения.
4. Механизмы старения.
- 116 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. Тема № 9. Стволовые клетки и их медицинское значение
2. Цель: Сформировать у студентов современное представление о биологии
стволовых клеток и возможности их использования в клинической практике.
3. Задания:
1. История изучения стволовых клеток (СК).
2. Достижения, перспективы в изучении стволовых клеток.
3. Применение стволовых клеток в клинической практике.
4. Форма выполнения: реферативная работа.
5. Критерии выполнения:
а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;
б) обработка и систематизация информации;
в) разработка плана;
г) составление библиографии;
д) оформление реферативной и/или проектной работы.
Структура реферативной работы:
1) титульный лист (оформляется по форме);
2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц
основных разделов);
3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности;
определение целей и задач работы);
4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную
проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением
предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики,
рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной
работе);
5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются
рекомендации);
6) список литературы (оформляется по форме).
Требования к оформлению реферативной работы:
а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к
работе не входят в объем реферата);
б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и
грамматически выверен;
в)
ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера,
соответствующего номера в списке литературы;
г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с
порядком упоминания.
6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделам: «Основы общей и
медицинской генетики», «Генетика развития. Основы популяционной генетики,
эко- и фармакогенетики».
7. Критерии оценки: по 5-ти балльной системе.
- 117 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Критерии
качества
0 баллов
2 балла
Соответствие
содержания
работы теме и
поставленным
задачам
Работа не
соответств
ует теме
Содержание
работы
частично
соответству
ет теме
Полнота
раскрытия
темы
и
использовани
я источников
Тема не
раскрыта
Умение
обобщить
материал
сделать
краткие
выводы
4 балла
5 баллов
Содержание
работы по
основным
параметрам
соответствует
теме и
поставленным
задачам
Содержание
работы
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Содержание
работы
полностью
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Тема не
раскрыта,
источников
литературы
использова
но мало или
не
соответству
ют
выбранной
теме
Тема раскрыта не
полностью,
использованных
литературных
источников не
достаточно
Тема
раскрыта,
однако
некоторые
положения
требуют
уточнения.
Тема
полностью
раскрыта,
использованы
современные
источники
литературы в
достаточном
количестве
Работа не
имеет
внутренне
го
единства,
выводов
нет
Работа не
имеет
внутреннег
о единства,
выводов
нет
Работа имеет
внутреннее
единство, но нет
взаимосвязи
разделов,
выводов нет или
они четко не
сформулированы
Литературный
материал
обобщен,
каждый раздел
является
логическим
продолжением
предыдущего,
работа имеет
выводы
Литературны
й материал
полностью
обобщен,
разделы
взаимосвязан
ы, работа
имеет
выводы
Иллюстрации,
их
информативн
ость
Работа
не
содержит
иллюстра
ционного
материала
Работа не
содержит
иллюстраци
онного
материала
Иллюстрации не
соответствуют
или мало
информативны
Иллюстрации Иллюстрации
соответствуют, соответствуют,
информативны информативны
Соответствие
структуры и
оформления
предъявляем
ым
требованиям
Не
соответств
ует
Не
соблюдены
основные
требования
к
оформлени
ю реферата
Основные
требования к
оформлению
соблюдены
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
и
3 балла
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
8. Литература:
1. Архив патологии, № 4, 2002.
2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2003.
3. Владимирская Е.Б., Румянцева А.Г. // Вопросы гематологии, онкологии и
иммунопатологии в педиатрии. М., 2002, № 1.
4. Клиническая лабораторная диагностика, № 4, 2006.
5. Клиническая медицина, № 1, 2004.
- 118 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
9. Контроль:
1. Свойства стволовых клеток: преимущества и проблемы их использования в
медицине.
2. Номенклатура стволовых клеток: эмбриональные стволовые клетки (ЭСК),
гемопоэтические стволовые клетки (ГСК).
3. Пластичность стволовых клеток.
- 119 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. Тема № 10. Роль наследственности и среды в наследственной патологии
человека
2. Цель: Изучить природу наследственной патологии, наследственно
обусловленных патологических реакций на действие внешних факторов.
3. Задания по теме:
1. Наследственно обусловленные реакции организма на действия
внешних факторов.
2. Экологическая генетика, история развития.
3. Роль наследственности и загрязнения атмосферы в развитии болезни
человека.
4. Пищевые вещества и пищевые добавки.
5. Физические факторы и отравление металлами, последствия.
6. Биологические агенты.
4. Форма выполнения: реферативная работа.
5. Критерии выполнения:
а) подбор и изучение основных источников по теме;
б) составление библиографии;
в) обработка и систематизация информации;
г) разработка плана реферата;
д) составление и оформление реферата.
-
-
-
Структура реферата:
титульный лист ( оформляется по форме );
оглавление (последовательное изложение разделов реферата с указанием
страницы, с которой он начинается);
введение (формулирование сути исследуемой проблемы, обоснование
выбора темы, определение ее значимости и актуальности, определение цели
и задач реферата);
основная часть (каждый раздел этой части реферата доказательно
раскрывает отдельную проблему или одну из ее сторон, является
логическим продолжением предыдущего; в этой части могут быть
приведены таблицы, схемы, графики, рисунки и пр.);
заключение (подводятся итоги или дается обобщенный вывод по теме
реферата, предлагаются рекомендации);
список литературы.
Требования к оформлению реферата:
а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к
работе не входят в объем реферата);
б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и
грамматически выверен;
в)
ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера,
соответствующего номера в списке литературы;
г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с
порядком упоминания.
- 120 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделам: «Основы общей и
медицинской генетики», «Генетика развития. Основы популяционной, эко - и
фармакогенетики».
7. Критерии оценки: по 5 балльной системе.
Критерии
качества
Соответствие
содержания
реферата теме и
поставленным
задачам.
0 баллов
2 балла
3 балла
4 балла
5 баллов
Работа не
соответствует
теме.
Содержание
реферата не
полностью
соответствует
теме.
Содержание
реферата в
основном
соответствует
теме и
поставленным
задачам.
Содержание
реферата
полностью
соответствует
теме и
поставленным
задачам.
Содержание
реферата
полностью
соответствует
теме и
поставленным
задачам.
Полнота
раскрытия темы и
использования
источников.
Тема не
раскрыта.
Тема раскрыта
недостаточно,
использовано
мало источников.
Тема раскрыта
недостаточно,
использованы
не все основные
источники
литературы.
Тема
полностью
раскрыта,
использованы
современные
источники
литературы в
достаточном
количестве.
Умение обобщить
материал и
сделать краткие
выводы.
Выводы не
сделаны.
Материал не
обобщен, выводов
нет.
Иллюстрации, их
информативность.
Иллюстраций
нет.
Иллюстрации
неинформативные.
Материал
обобщен, но
выводы
громоздкие, не
четкие.
Иллюстрации не
достаточно
информативные.
Тема раскрыта,
однако
некоторые
положения
реферата
изложены
слишком
подробно,
требуют
уточнения.
Использованы
основные
источники
литературы.
Материал
обобщен,
сделаны четкие
выводы.
Соответствие
структуры и
оформление
реферата
предъявляемым
требованиям.
Не
соответствует
Не соблюдены
основные
требования к
оформлению
реферата.
Основные
требования к
оформлению
соблюдены.
Иллюстрации
информативны,
хорошего
качества.
Оформление
реферата
полностью
соответствует
предъявляемым
требованиям.
8. Литература:
1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.
2. Бочков Н.П., Клиническая генетика. М., 2006.
3. Генетика. Под редакцией Иванова В.И. М., 2006.
4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
5. Жимулев И.Ф.Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003.
6 Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. М., 2002.
7. Фогель Ф.А., Матульски А. М., Генетика. М., 1990.
9. Контроль:
1. Каковы механизмы биотрасформации?
- 121 -
Материал
обобщен,
сделаны четкие
и ясные
выводы.
Иллюстрации
информативны,
высокого
качества.
Оформление
реферата
полностью
соответствует
предъявляемым
требованиям
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
2. Чем вызвана реакция на загрязнения атмосферы?
3. Какие заболевания возникают при недостаточности ингибитора
протеиназ?
4. Что такое экогенетика?
5. Какие пищевые добавки являются мутагенами?
6. Какие металлы вызывают отравление организма?
- 122 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. Тема № 11. Экологически неблагоприятные регионы Казахстана и
здоровье их населения
2. Цель: Изучить экологическую ситуацию, сложившуюся в регионах бывшего
Семипалатинского ядерного полигона, Приаралья и здоровье их населения.
3. Задания:
1. Ведущие факторы экологического неблагополучия в зоне действия
Семипалатинского ядерного полигона.
2. Ведущие факторы экологического неблагополучия в Приаралье.
3. Результаты изучения здоровья населения в этих регионах.
4. Форма выполнения: реферативная работа.
5. Критерии выполнения:
а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;
б) обработка и систематизация информации;
в) разработка плана;
г) составление библиографии;
д) оформление реферативной работы.
Структура реферативной работы:
1) титульный лист (оформляется по форме);
2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц
основных разделов);
3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности;
определение целей и задач работы);
4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную
проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением
предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики,
рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной
работе);
5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются
рекомендации);
6) список литературы (оформляется по форме).
Требования к оформлению реферативной работы:
а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к
работе не входят в объем реферата);
б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и
грамматически выверен;
в)
ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера,
соответствующего номера в списке литературы;
г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с
порядком упоминания.
6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделам: «Основы общей и
медицинской генетики», «Генетика развития. Основы популяционной генетики,
эко- и фармакогенетики».
- 123 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
7. Критерии оценки: по 5-ти балльной системе.
Критерии
качества
0 баллов
2 балла
Соответствие
содержания
работы теме и
поставленным
задачам
Работа не
соответств
ует теме
Содержание
работы
частично
соответству
ет теме
Полнота
раскрытия
темы
и
использовани
я источников
Тема не
раскрыта
Умение
обобщить
материал
сделать
краткие
выводы
4 балла
5 баллов
Содержание
работы по
основным
параметрам
соответствует
теме и
поставленным
задачам
Содержание
работы
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Содержание
работы
полностью
соответствует
теме и
поставленны
м задачам
Тема не
раскрыта,
источников
литературы
использова
но мало или
не
соответству
ют
выбранной
теме
Тема раскрыта не
полностью,
использованных
литературных
источников не
достаточно
Тема
раскрыта,
однако
некоторые
положения
требуют
уточнения.
Тема
полностью
раскрыта,
использованы
современные
источники
литературы в
достаточном
количестве
Работа не
имеет
внутренне
го
единства,
выводов
нет
Работа не
имеет
внутреннег
о единства,
выводов
нет
Работа имеет
внутреннее
единство, но нет
взаимосвязи
разделов,
выводов нет или
они четко не
сформулированы
Литературный
материал
обобщен,
каждый раздел
является
логическим
продолжением
предыдущего,
работа имеет
выводы
Литературны
й материал
полностью
обобщен,
разделы
взаимосвязан
ы, работа
имеет
выводы
Иллюстрации,
их
информативн
ость
Работа
не
содержит
иллюстра
ционного
материала
Работа не
содержит
иллюстраци
онного
материала
Иллюстрации не
соответствуют
или мало
информативны
Иллюстрации Иллюстрации
соответствуют, соответствуют,
информативны информативны
Соответствие
структуры и
оформления
предъявляем
ым
требованиям
Не
соответств
ует
Не
соблюдены
основные
требования
к
оформлени
ю реферата
Основные
требования к
оформлению
соблюдены
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
и
3 балла
Оформление
реферата
полностью
соответствуют
предъявляемы
м требованиям
8. Литература:
1. Вахненко Д.В., Гарнизоненко Т.С., Колесников Биология с основами экологии.
Ростов-на-Дону, 2003.
2. Информационный экологический бюллетень РК за 4 квартал, А., 2001.
3. Информационный экологический бюллетень РК за 2,3 кварталы, А., 2002.
- 124 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
4. Коробкин В.И., Передельский Л.В. Экология. Ростов-на-Дону, 2000.
5. Одум Ю. Экология. М., 1996.
6. Петров К.М. Общая экология: взаимодействие общества и природы. СПб, 1998.
9. Контроль:
1. Понятие о биоценозе, биогеоценозе, экосистеме.
2. Основные экологические факторы.
3. Понятие о загрязнении и загрязнителях.
4. Действие экологических факторов.
5. Взаимоотношения между организмами.
- 125 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
КОНТРОЛЬНО-ИЗМЕРИТЕЛЬНЫЕ
СРЕДСТВА ДЛЯ ОЦЕНКИ ЗНАНИЙ, УМЕНИЙ
И НАВЫКОВ ПО МОЛЕКУЛЯРНОЙ
БИОЛОГИИ И МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ
2008 ГОД
- 126 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Обсуждено и утверждено на заседании кафедры от «_30_»_мая__ 2008 г,
протокол № 16
Заведующий кафедрой, профессор
Куандыков Е.У.
- 127 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
КОНТРОЛЬНО-ИЗМЕРИТЕЛЬНЫЕ СРЕДСТВА ДЛЯ
ОЦЕНКИ ЗНАНИЙ, УМЕНИЙ И НАВЫКОВ ПО
ДИСЦИПЛИНЕ:
Вопросы экзамена:
Предмет и задачи молекулярной биологии и генетики.
Основные этапы развития молекулярной биологии и генетики.
Объекты и методы молекулярно-генетических исследований.
Достижения зарубежных и отечественных ученых в области молекулярной
биологии и генетики.
5. Роль молекулярно-генетических знаний в медицине.
6. Нуклеиновые кислоты, виды, строение и функции.
7. Строение нуклеотида. Образование полинуклеотидной цепи.
8. Нуклеотидный состав ДНК. Видовая специфичность. Правило Чаргаффа.
Биологическое значение.
9. РНК. Виды РНК, функции.
10. Ген – сложная структурно-функциональная единица наследственности.
Понятия о мутоне, реконе, цистроне.
11. Молекулярная организация гена прокариот.
12. Молекулярная организация гена эукариот.
13. Регуляторные последовательности, их строение и функции.
14. Классификация генов.
15. Основной постулат Крика. Типы переноса наследственной информации.
16. Принципы репликации ДНК.
17. Особенности репликации лидирующей и отстающей цепей ДНК.
18. Ферменты, участвующие в репликации и их функции.
19. Ошибки репликации и их коррекция.
20. Теломеры, их строение и функции. Репликация теломерных отделов ДНК.
Причины недорепликации теломерных участков хромосом.
21. Механизмы дополнительной репликации концевых участков дочерней цепи
ДНК.
22. Теломераза, ее строение и функции.
23. Роль репликации в жизнедеятельности организмов. Механизм образования и
последствия ошибок репликации. Биологическое и медицинское значение.
24. Общая характеристика транскрипции. Матричный принцип синтеза РНК.
25. Транскрипция у прокариот. Этапы. Ферментативный комплекс.
26. Транскрипция у эукариот. Этапы. Ферментативный комплекс. Строение
первичного транскрипта.
27. Постранскрипционная модификация пре-мРНК. Процессинг. Сплайсинг.
Альтернативный сплайсинг, биологическое значение.
28. Общая характеристика трансляции.
29. Генетический код. Свойства.
30. Активация аминокислот.
31. Рибосомы: функциональные центры.
32. Этапы трансляции.
33. Ошибки трансляции и их коррекция.
1.
2.
3.
4.
- 128 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
34. Посттрансляционная модификация полипептидной цепи. Фолдинг белковых
молекул.
35. Регуляция экспрессии гена у прокариот. Понятие оперона. Типы оперонов
(индуцибельный, репрессибельный, негативный и позитивный).
36. Механизмы регуляции транскрипции на примере лактозного оперона.
37. Регуляция экспрессии гена у эукариот, уровни генетической регуляции:
а) транскрипционный;
б) посттранскрипционный;
в) трансляционный;
г) посттрансляционный.
38. Особенности генетического аппарата вирусов. ДНК-содержащие и РНКсодержащие вирусы.
39. Структурные компоненты и химический состав хромосом.
40. Нуклеогистонное строение хромосом.
41. Уровни компактизации наследственного материала в хромосоме.
42. Структурно-функциональная организация интерфазных и митотических
хромосом.
43. Политенные хромосомы, понятие об эу- и гетерохроматине.
44. Классификация хромосом. Денверская и Парижская номенклатура хромосом.
45. Кариотип человека, медицинское значение.
46. Рекомбинативная изменчивость.
47. Мутационная изменчивость, классификация.
48. Мутагенез, мутагенные факторы.
49. Геномные и хромосомные мутации, механизмы возникновения.
50. Генные мутации, механизмы возникновения.
51. Роль мутаций в происхождении наследственных болезней.
52. Антимутационные барьеры.
53. Репарация, виды репарации и их механизмы:
- фотореактивация;
- эксцизионная репарация;
- пострепликативная репарация;
- SOS- репарация.
54. Биологическое и медицинское значение репарации ДНК.
55. Клеточный цикл, определение, периоды.
56. Митотический цикл, определение, характеристика.
57. Динамика преобразования генетического материала в митотическом цикле.
58. Молекулярно-генетические механизмы регуляции митотического цикла.
59. Генетический контроль митотического цикла.
60. Роль сверочных пунктов в регуляции и контроле митотического цикла.
61. Нарушения процессов прохождения клеткой митотического цикла и их
значение в медицине.
62. Причины апоптоза и его стадии.
63. Генетический контроль процесса апоптоза.
64. Роль белка р53 и Rb в развитии апоптоза.
65. Медицинское значение апоптоза.
66. Трансформация клеток и процесс опухолеобразования.
67. Генетические факторы опухолевой трансформации клеток.
68. Роль вирусов в процессе опухолевой трансформации.
- 129 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
69. Протоонкогены, биологическая роль в регуляции деления и роста клеток.
Онкогены, механизмы возникновения, роль в опухолевой трансформации
клеток.
70. Гены – супрессоры опухолевого роста.
71. Программа «Геном человека» и ее значение.
72. Современных молекулярно-генетических методов и технологий в медицине.
Методы ДНК-анализа: ПЦР, секвенирование, рестрикционный анализ,
саузерн-блот анализ, нозерн-блот анализ.
73. Генно-инженерные технологии. Трансгенные организмы.
74. Строение клеточной мембраны.Функции и виды мембран.
75. Генетика – наука о наследственности и изменчивости, предмет, задачи,
методы исследования. Основные термины и понятия генетики. Значение
генетики в медицине.
76. Законы Менделя.
77. Типы наследования.
78. Менделирующие признаки человека. Условия менделирования.
79. Понятие о сцеплении, группе сцепления.
80. Сцепленное наследование.
81. Кроссинговер – механизмы, эволюционное значение.
82. Картирование генов – методы, значение.
83. Хромосомная теория наследственности, основные положения.
84. Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.
85. Взаимодействие аллельных генов: рецессивность, неполное доминирование,
сверхдоминирование, кодоминирование.
86. Множественные аллели. Генетика групп крови. Медицинское значение.
87. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.
88. Пенетрантность, экспрессивность. Плейотропия.
89. Фенокопии. Генокопии.
90. Определение наследственных болезней человека и их классификация.
91. Хромосомные болезни, признаки.
92. Классификация хромосомных болезней.
93. Диагностика и профилактика хромосомных болезней.
94. Генные болезни и их классификация.
95. Причины возникновения моногенных болезней человека.
96. Фенотипические признаки моногенных болезней.
97. Полигенные (мультифакториальные) болезни, особенности
проявления,
классификация.
98. Механизмы развития полигенных болезней.
99. Основные методы исследования полигенных болезней.
100. Методы генетики, используемые для диагностики наследственных
болезней человека.
101. Генеалогический анализ. Генетический прогноз.
Методики расчета
генетического риска:
а) при заболеваниях с АД-типом наследования
б) при заболеваниях с АР- типом наследования
в) при заболеваниях с Х-сцепленным доминантным типом наследования,
г) при заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования,
д) при хромосомных синдромах.
102. Биохимические методы.
- 130 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
103. Цитогенетические методы: кариотипирование, метод дифференциального
окрашивания хромосом (G-окраска), FISH-метод.
104. Основные методы профилактики наследственных болезней: генетическое
консультирование, пренатальная диагностика, скрининг и доклиническая
диагностика наследственных болезней.
105. Генетический скрининг: массовый, селективный.
106. Ранняя доклиническая диагностика наследственных болезней.
107. Пренатальная диагностика. Основные принципы применения.
108. Предимплантационная диагностика.
109. Генетика пола человека.
110. Онтогенез: определение, типы, периодизация.
111. Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность
яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация,
детерминация, дифференциация, эмбриональная индукция.
112. Клеточные механизмы онтогенеза.
113. Дифференциальная активность генов.
114. Гомеозисные гены. Гомеобоксы у человека и наследственные болезни.
115. Тератогенные факторы, тератогенез.
116. Критические периоды развития.
117. Врожденные пороки развития (ВПР): определение и цитогенетические
механизмы их формирования.
118. Классификация, диагностика и профилактика ВПР лицевого черепа .
119. Популяция, определение, характеристики популяции.
120. Демографические характеристики популяции.
121. Виды популяций и брачная структура популяций.
122. Генетические характеристики популяции.
123. Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и
особенности их действия в человеческих популяциях.
124. Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.
125. Экология, определение. Связь экологии и генетики.
126. Экологически обусловленные болезни человека, механизмы их развития.
127. Загрязнители окружающей среды, классификация, действие.
128. Генетические последствия загрязнения окружающей среды в зонах
экологического неблагополучия Казахстана (Семипалатинский ядерный
полигон, Приаралье и др.).
129. Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.
130. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.
131. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом
лекарственных препаратов.
132. Генетика старения. Механизмы старения.
133. Биология стволовых клеток. Свойства стволовых клеток, преимущества и
проблемы их использования в медицине.
- 131 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
II. Тестовые задания экзамена:
1. Нуклеиновые кислоты
1. Наследственная информация в ДНК: (3)
1. +реализуется
2. сигнализируется
3. +передается
4. утилизируется
5. + хранится
2. Наследственную информацию и-РНК: (2)
1. +реализует
2. хранит
3. +переписывает
4. утилизирует
5. сигнализирует
3.Полинуклеотидами являются молекулы: (3)
1. + нуклеиновых кислот
2. аминокислоты
3. +РНК
4. +ДНК
5. белков
4. Пути переноса генетической информации в природе: (3)
1. белок----белок
2. +РНК---ДНК----и-РНК ---белок
3. +РНК---РНК---белок
4. белок----ДНК
5. +ДНК---РНК---белок
5. Основной постулат Крика определяет: (2)
1. типы и направления репарации
2. типы и направления процессинга
3. +типы и направления переноса наследственной информации
4. типы и направления сплайсинга
5. +типы и направления реализации наследственной информации
6. В состав молекулы ДНК входят: (3)
1. рибоза
2. аминокислота
3. +дезоксирибоза
4. +азотистое основание
5. +остаток фосфорной кислоты
7. Характерно для молекулы РНК: (2)
1. +состоит из одной полинуклеотидной цепи
2. состоит из двух полинуклеотидных цепей
3. состоит из двух полипептидных цепей
4. в состав нуклеотида входит тимин
5. + в состав нуклеотида входит урацил
8. Характерно для и-РНК: (2)
1. +является матрицей для синтеза белка
2. является матрицей для синтеза ДНК
- 132 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
3. участвует в репликации
4. +является продуктом транскрипции
5. участвует в репарации ДНК
9. Определите, к какому типу нуклеиновой кислоты относится отрезок
АГГЦТГГЦТААГЦ: (1)
1. + ДНК
2. РНК
3. т-РНК
4. р-РНК
5. и-РНК
10. При соединении двух полинуклеотидных цепей водородные связи
образуются между: (1)
1. соседними нуклеотидами одной цепи по принципу А-Т, Г-Ц
2. соседними нуклеотидами одной цепи по принципу А-Г, Т-Ц
3. +нуклеотидами разных цепей по принципу А-Т, Г-Ц
4. нуклеотидами разных цепей по принципу А-Г, Т-Ц
5. азотистыми основаниями
11. Антипараллельность цепей ДНК определяется свободными 5’ и
3’концами: (1)
1. остатка фосфорной кислоты
2. +пентозы
3. азотистого основания
4. нуклеотида
5. водородных связей
12. Плавление ДНК - это процесс: (1)
1. +денатурации
2. ренатурации
3. разделения цепей ДНК
4. восстановления двухцепочечной структуры
5. восстановления одноцепочечной структуры
13. Скорость гибридизации ДНК зависит от: (1)
1. количества А-Т нуклеотидных пар
2. количества Г-Ц нуклеотидных пар
3. +степени комплементарности цепей ДНК
4. количества пиримидинов
5. количества остатков фосфорной кислоты
14. Видовая специфичность ДНК зависит от последовательности: (1)
1. +нуклеотидов
2. белков
3. аминокислот
4. дезоксирибозы
5. РНК
15. В состав молекулы РНК входят: (3)
1. +рибоза
2. аминокислота
3. дезоксирибоза
4. +азотистое основание
5. +остаток фосфорной кислоты
16. Характерно для молекулы ДНК: (2)
1. состоит из одной полинуклеотидной цепи
- 133 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
2. +состоит из двух полинуклеотидных цепей
3. состоит из двух полипептидных цепей
4. +в состав нуклеотида входит тимин
5. в состав нуклеотида входит урацил
17. Характерно для т-РНК: (3)
1. является матрицей для синтеза белка
2. +транспортирует аминокислоты
3. +составляет 10% всей РНК клетки
4. составляет 90% всей РНК клетки
5. +в среднем состоит из 80-100 нуклеотидов
18. Определите, к какому типу нуклеиновой кислоты относится отрезок
АГГЦГУААГЦУУААГ: (3)
1. к-РНК
2. +р-РНК
3. +т-РНК
4. а-РНК
5. +и-РНК
19. Водородные связи образуются между: (2)
1. +пурином и пиримидином
2. пурином и пурином
3. +пиримидином и пурином
4. одноименными пуриновыми основаниями
5. одноименными пиримидиновыми основаниями
20. А -Т богатые участки ДНК денатурируют быстрее, потому что: (1)
1. между ними больше водородных связей
2. +между ними меньше водородных связей
3. они связаны ковалентной связью
4. они связаны пептидной связью
5. они имеют одинаковый размер
21. Отжиг ДНК - это процесс: (2)
1. денатурации
2. +ренатурации
3. разделения цепей ДНК
4. +восстановления двухцепочечной структуры
5. восстановления одноцепочечной структуры
22. ДНК-зонды представляют собой: (3)
1. + меченые одноцепочные ДНК с известной нуклеотидной
последовательностью длиной 30 нуклеотидов
2. меченые двуцепочечные ДНК с известной нуклеотидной
последовательностью длиной 30 нуклеотидов
3. фрагменты молекулы ДНК
4. + используются для поиска комплементарных последовательностей в
молекуле ДНК
5. + используются для поиска комплементарных последовательностей в
молекуле РНК
23. Клонирование ДНК - это: (3)
1. + процесс получения большого количества копий фрагмента ДНК в
клетках бактерий
2. + процесс получения большого количества копий фрагмента ДНК вне
клетки
- 134 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
3. + процесс амплификации фрагментов молекулы ДНК
4. процесс получения рекомбинантных геномов
5. процесс определения последовательности нуклеотидов в ДНК
24. Комплементарные ДНК (кДНК): (3)
1. + молекулы ДНК, комплементарные последовательностям мРНК
2. молекулы ДНК, комплементарные последовательностям материнской ДНК
3. + синтезируются ферментом обратная транскриптаза
4. + матрицей является молекула мРНК
5. матрицей является молекула ДНК
25. Цикл амплификации фрагментов молекулы ДНК состоит из трех фаз:
(3)
1. + денатурация молекулы ДНК
2. + ренатурация молекулы ДНК или отжиг праймеров
3. получение большого количества копий фрагмента ДНК
4. + достраивание молекулы ДНК (полимеризация)
5. разрушение РНК- праймеров
26. Гибридизация ДНК зондов с электрофоретически разделенными
молекулами ДНК называется: (1)
1. + Саузерн–блот или блот-гибридизация по Саузерну
2. Нозерн блот -гибридизация
3. Вестерн –блот гибризация
4. Дот - гибридизация
5. Слот - гибридизация
27. Гибридизация ДНК-зондов с электрофоретически разделенными
молекулами РНК называется: (1)
1. Саузерн–блот или блот-гибридизация по Саузерну
2. + Нозерн блот -гибридизация
3. Вестерн –блот гибризация
4. Дот - гибридизация
5. Слот - гибридизация
28. Геном - это: (1)
1. совокупность всех генов в организме
2. совокупность генов в одной хромосоме
3. совокупность генов в одной молекуле ДНК
4. +совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом
5. совокупность генов в диплоидном наборе хромосом
29. Переносчиками (векторами) генов могут служить: (3)
1. клетки животных
2. + бактериофаги
3. + плазмиды
4. растительные клетки
5. + вирусы
30. Секвенирование ДНК: (2)
1. + процесс определения последовательности нуклеотидов в ДНК
2. процесс определения последовательности нуклеотидов в РНК
3. необходимо для выделения генов
4. необходимо для создания рекомбинантных геномов
5. + необходимо для идентификации фрагментов молекулы ДНК
31. Полимеразная цепная реакция (ПЦР): (2)
- 135 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. метод получения большого количества копий фрагмента ДНК в клетках
бактерий
2. + метод получения большого количества копий фрагмента ДНК в
пробирке
3. + процесс амплификации фрагментов молекулы ДНК
4. процесс получения рекомбинантных геномов
5. процесс определения последовательности нуклеотидов в ДНК
32. С меченым ДНК-зондом гибридизируются молекулы ДНК или РНК
без предварительной обработки рестриктазами и электрофореза при: (2)
1. Саузерн–блот или блот-гибридизации по Саузерну
2. Нозерн блот -гибридизации
3. Вестерн–блот гибризации
4. + Дот - гибридизации
5. + Слот - гибридизации
33. Гибридизация электрофоретически разделенных белков,
фиксированных на фильтрах с мечеными антителами, называется: (1)
1. Саузерн–блот или блот-гибридизация по Саузерну
2. Нозерн блот -гибридизация
3. + Вестерн–блот гибризация
4. Дот - гибридизация
5. Слот- гибридизация
34. Трансгенные организмы - это: (2)
1.
гибриды, полученные путем скрещивания различных организмов
2. + организмы, полученные путем внесения фрагментов экзогенной ДНК в
ядро организма-реципиента
3.
организмы, полученные путем искусственного оплодотворения ооцита
4. +организмы, с чужеродной ДНК
5.
организмы, полученные путем внесения фрагментов экзогенной ДНК в
ядро организма-донора
35. Метод гибридизации с ДНК-зондами на гистологических или
хромосомных препаратах: (1)
1.
Саузерн–блот или блот-гибридизация по Саузерну
2.
Нозерн блот -гибридизация
3.
Вестерн–блот гибризация
4. +Гибридизация in situ
5.
Дот и слот-гибридизации
36. В состав нуклеиновых кислот входят: (2)
1. водородные основания
2. +азотистые основания
3. кислородные основания
4. +пуриновые основания
5. гистидиновые основания
37. Нуклеиновые кислоты содержат: (2)
1. керамины
2. +пурины
3. цитрины
4. +пиримидины
5. липины
38. Компонентами нуклеиновых кислот являются: (2)
1. глюкоза
- 136 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
2. +рибоза
3. рибозим
4. дезоксикарбоза
5. +дезоксирибоза
39. В структуру нуклеиновых кислот входят: (3)
1. +аденин
2. аминопирин
3. глютамин
4. +гуанин
5. +тимин
40. Азотистые основания, входящие в состав нуклеиновых кислот: (3)
1. глюкуронин
2. +урацил
3. +цитозин
4. цистеин
5. +аденин
41.Функции р-РНК: (2)
1. переписывание наследственной информации с ДНК
2. +участие в биосинтезе белка
3. перенос аминокислот к месту синтеза белка
4. передача наследственной информации
5. +входит в состав рибосом
42.Функции т-РНК: (2)
1. переписывание наследственной информации с ДНК
2. хранение наследственной информации
3. +перенос аминокислот к месту синтеза белка
4. передача наследственной информации
5. +участие в синтезе белка
43.Какие из приведенных ниже триплетов могут входить в состав РНК: (3)
1. ТГЦ
2. +УАУ
3. ТТТ
4. +ГЦА
5. +ЦЦЦ
44. Какие из приведенных ниже триплетов могут входить в состав ДНК: (3)
1. +ТГЦ
2. УАУ
3. АТУ
4. +ГЦА
5. +ЦЦЦ
45.Видовая специфичность ДНК определяется составом: (1)
1. дезоксирибозы
2. +нуклеотидов
3. фосфорной кислоты
4. аминокислот
5. белка
46. Транспортная (т)-РНК характеризуется: (2)
1. составляет 90% всей РНК
2. +составляет 10% всей РНК
3. составляет 0,5-1% всей РНК
- 137 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
4. +переносит аминокислоты в рибосомы
5. переносит информацию о белке с ДНК на рибосомы
47. Информационная (и)-РНК характеризуется: (2)
1. составляет 90% всей РНК
2. составляет 10% всей РНК
3. +составляет 0,5-1% всей РНК
4. +содержит информацию о структуре белка
5. содержит информацию о рибосомах
48.Характерно для генов эукариот: (3)
1. + имеет мозаичное строение
2. состоит только из экзонов
3. состоит только из интронов
4. +состоит из интронов и экзонов
5. +имеет промотор
49. Характерно для генов прокариот: (2)
1. имеет мозаичное строение
2. +состоит только из экзонов
3. состоит только из интронов
4. состоит из интронов и экзонов
5. +имеет промотор
50. Молекула ДНК содержит триплеты: (3)
1. ÀÀÓ
2. +ÀÀÒ
3. ÒÃÓ
4. +ÀÖÒ
5. +ÃÖÃ
51. Триплет ДНК - ААТ. Определите комплементарный ему триплет РНК: (1)
1. ТТА
2. +УУА
3. ААУ
4. ТТУ
5. УУТ
52.Определите триплет ДНК, комплементарный триплету ДНК – ААТ: (1)
1. +ТТА
2. УУА
3. ААУ
4. ТТУ
5. УУТ
53.Мономеры нуклеиновых кислот:(1)
1. аминокислоты
2. белки
3. +нуклеотиды
4. азотистые основания
5. фосфорная кислота
54.Компоненты нуклеотидов: (3)
1. аминокислоты
2. белки
3. +полисахариды
4. +азотистые основания
5. +фосфорная кислота
- 138 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
55.Структурные особенности молекулы ДНК: (3)
1. +состоит из нуклеотидов
2. +двухцепочечная молекула
3. одноцепочечная молекула
4. +в составе есть азотистое основание тимин
5. в составе есть азотистое основание урацил
56. Структурные особенности молекулы РНК: (3)
1. +состоит из нуклеотидов
2. двухцепочечная молекула
3. +одноцепочечная молекула
4. в составе есть азотистое основание тимин
5. +в составе есть азотистое основание урацил
57.Генетическая информация передается от: (3)
1. +ДНК -РНК
2. Белок - ДНК
3. р-РНК – т-РНК
4. +РНК - ДНК
5. +ДНК -белок
58.Этапы генно-инженерной технологии: (3)
1. +встраивание гена в плазмиду
2. перестраивание гена
3. +перенос гена в клетку реципиента
4. +получение копий гена
5. синтезирование клетки
59.Характерно для ДНК: (2)
1. +двухцепочечная полинуклеотидная цепь
2. двухцепочечная полипептидная цепь
3. +содержит дезоксирибозу, азотистые основания и фосфорную кислоту
4. содержит рибозу, азотистые основания и фосфорную кислоту
5. содержит гексозу, азотистые основания и фосфорную кислоту
60. Характерно для РНК: (2)
1. +одноцепочечная полинуклеотидная цепь
2. одноцепочечная полипептидная цепь
3. содержит дезоксирибозу, азотистые основания и фосфорную кислоту
4. +содержит рибозу, азотистые основания и фосфорную кислоту
5. содержит аминокислоты, азотистые основания (У, А, Г, Ц ) и фосфорную
кислоту
61. Объекты исследования молекулярной биологии:(2)
1. земноводные
2. +бактерии
3. хищники
4. +вирусы
5. птицы
62. Молекулярная биология использует для анализа ДНК:(3)
1. + грибки
2. органоиды
3. + фаги
4. лизосомы
5. + бактерии
63. Методы исследования молекулярной биологии: (3)
- 139 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. гибридологический
2. + электрофоретический
3. генеалогический
4. + хроматографический
5. + блоттинг-методы
64. Анализ ДНК проводится с применением методов: (3)
1. генеалогического
2. + электронно-микроскопического
3. + изотопного
4. физиологического
5. + секвенирования
65. Молекулярно-генетические методы включают в себя методы: (3)
1. синтетический
2. + электрофоретический
3. конверсионный
4. + полимеразной цепной реакции
5. + блоттинг-методы
66. Цепи ДНК называются: (2)
1. + кодирующая
2. кодоминантная
3. + матричная
4. короткая
5. длинная
67. По функциональной роли цепей ДНК различают: (3)
1. +чувствительную
2. стойкую
3. +нечувствительную
4. лабильную
5. +транскрибируемую
68. В состав генома входят следующие элементы: (3)
1. белки
2. + гены
3. хромосомы
4. + межгенные последовательности
5. + регуляторные последовательности
69. К общему переносу наследственной информации относятся: (2)
1. ДНК--- белок
2. +ДНК--- и-РНК
3. +ДНК---и-РНК --- белок
4. РНК--- ДНК
5. РНК---РНК
70. К специализированому переносу наследственной информации относятся:
(3)
1. ДНК--- РНК
2. +РНК--- ДНК
3. +РНК---РНК
4. ДНК---РНК --- белок
5. + ДНК--- белок
71. Функции промотора: (3)
1. кодирование аминокислот
- 140 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
2. + регуляция активности генов
3. регуляция взаимодействия генов
4. +ускорение транскрипции
5. +замедление транскрипции
72. Промотор участвует в процессах: (3)
1. связывания со специфическими регуляторными белками
2. +связывания с РНК-полимеразой
3. регуляции структуры гена
4. +регуляции активности гена
5. + регуляции транскрипции
73. Элементы, входящие в состав оперона: (2)
1. модулятор
2. мутатор
3. +оператор
4. регуляторный
5. +структурные гены
74.У прокариот наблюдаются следующие виды транскрипционного
контроля: (2)
1. +позитивный
2. позиционный
3. посттранскрипционный
4. +негативный
5. эффективный
75.Если оперон работает при поступлении индуктора, то он регулируется по
типу: (1)
1. репрессибельному
2. регрессивному
3. +негативному
4. позитивному
5. позиционному
76.Определите состояние оперона, если индуктор связан с белкомрепрессором: (2)
1. +активен
2. неактивен
3. +транскрибирует
4. не транскрибирует
5. трансмиссирует
77. Белок, синтезируемый геном-регулятором и контролирующий работу
оперона называется: (1)
1. +репрессор
2. корепрессор
3. апорепрессор
4. индуктор
5. стимулятор
78.Индуцибельные системы транскрипции включаются в присутствии: (1)
1. инжектора
2. инвертазы
3. инфазы
4. +индуктора
5. кондуктора
- 141 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
79.Если работа оперона включается при низком содержании корепрессора, то
она относится к типам регуляции: (2)
1. +репрессибельному
2. индуцибельному
3. негативному
4. +позитивному
5. позиционному
80. В состав оперона входят : (3)
1. регулятор
2. +промотор
3. +оператор
4. +структурный ген
5. модуляторный ген
81. У эукариот экспрессия генов регулируются на уровнях: (3)
1. оперона
2. +транскрипции
3. +посттранскрипции
4. репликации
5. +посттрансляции
82. Если оперон работает в отсутствии корепрессора, то он регулируется по
типу: (2)
1. индуцибельному
2. +репрессибельному
3. регрессивному
4. негативному
5. +позитивному
83. Определите состояние оперона, если белок-репрессор связан с опероном:
(2)
1. активен
2. +неактивен
3. транскрибирует
4. +не транскрибирует
5. трансмиссирует
84. Вещества негенетического происхождения, контролирующие работу
оперона: (2)
1. +гормоны
2. витамины
3. углеводы
4. жиры
5. +лиганды
85. Репрессибельные системы транскрипции выключаются при избыточном
содержании: (2)
1. репрессора
2. +корепрессора
3. апорепрессора
4. индуктора
5. +конечного продукта синтеза
86. Репрессибельные системы транскрипции включаются в присутствии: (1)
1. репрессора
2. корепрессора
- 142 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
3. +апорепрессора
4. индуктора
5. стимулятор
87.Транскрипционный уровень контроля экспрессии генов у прокариот
осуществляется факторами: (3)
1. + инициации
2. +элонгации
3. +терминации
4. трансляции
5. фолдинга
88. Регуляция экспрессии генов у эукариот на посттрансляционном уровне
осуществляется: (3)
1. +лигандами
2. +фолдазами
3. +шаперонами
4. энхансерами
5. аттенуаторами
89. Нарушение регуляции экспрессии генов у эукариот на
посттрансляционном уровне приводит к образованию аномальных: (2)
1. +белков
2. жиров
3. углеводов
4. +ферментов
5. гликозидов
90. Геном человека содержит: (2)
1. 3 000 генов
2. 4 000 генов
3. + 30 000 генов
4. + 3 миллиарда нуклеотидов
5. 3 миллиона нуклеотидов
91. Типы переноса наследственной информации носят название: (3)
1. +общий
2. полуконсервативный
3. униполярный
4. +специализированный
5. + запрещенный
92. Процесс синтеза белка на молекуле ДНК носит название: (1)
1. репликации ДНК
2. репарации ДНК
3. +трансляции ДНК
4. транскрипции ДНК
5. трансверзии ДНК
93. Молекула ДНК существует в природе в следующих формах: (2)
1. А-форме
2. +В- форме
3. С- форме
4. L- форме
5. +Z- форме
94. Формирование двойной цепи ДНК происходит путем комплементарного
связывания азотистых оснований: (3)
- 143 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. аденин - гуанин
2. + аденин - тимин
3. цитозин - аденин
4. + цитозин - гуанин
5. + пурин - пиримидин
95. Матричный синтез и-РНК происходит путем комплементарного
связывания азотистых оснований: (3)
1. аденин - тимин
2. аденин - цитозин
3. +аденин - урацил
4. +цитозин - гуанин
5. +пурин - пиримидин
96. Тип переноса наследственной информации, имеющий место в
экспериментальных условиях: (1)
1. ДНК - РНК
2. ДНК - ДНК
3. +ДНК - белок
4. РНК - РНК
5. РНК - ДНК
97. Методы гибридизации с ДНК (РНК) – зондами применяются для: (2)
1. определения длины фрагментов анализирующей ДНК
2. определения скорости образования гибридов анализирующей ДНК с РНКзондами
3. +определения нуклеотидной последовательности анализирующего
фрагмента ДНК
4. клонирования нуклеотидной последовательности анализирующего
фрагмента ДНК
5. + определения нуклеотидной последовательности анализирующего
фрагмента РНК
98. В состав рибосом входят субъединицы: (2)
1. простая
2. сложная
3. + большая
4. короткая
5. + малая
2. Репликация
1. Репликацию ДНК обеспечивают: (3)
1. +комплементарность
2. +антипараллельность
3. консервативность
4. дисперсность
5. +униполярность
2. Лидирующая цепь ДНК синтезируется: (2)
1. в направлении от 3' к 5'
2. +в направлении от 5' к 3'
3. +непрерывно
4. прерывисто
- 144 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
5. фрагментами
3. Запаздывающая цепь ДНК синтезируется: (3)
1. в направлении от 3' к 5'
2. +в направлении от 5' к 3'
3. непрерывно
4. +прерывисто
5. +фрагментами
4. Для синтеза отстающей цепи ДНК необходимы: (3)
1. ДНК- синтетаза
2. +РНК-праймер
3. +ДНК-лигаза
4. +свободный 3' конец
5. свободный 5' конец
5. Репликативная вилка образуется под действием ферментов: (2)
1. +геликазы
2. полимеразы
3. праймазы
4. +топоизомеразы
5. праймеров
6. Для репликации ДНК характерны: (2)
1. параллельность
2. криволинейность
3. +униполярность
4. конфицидеальность
5. +комплементарность
7. Репликация ДНК осуществляется на основе: (3)
1. коллинеарности
2. +комплементарности
3. +антипараллельности
4. консервативности
5. +прерывистости
8. Удвоение молекулы ДНК осуществляется: (2)
1. коллегиально
2. коллинеарно
3. +полуконсервативно
4. консервативно
5. +униполярно
9. Синтез дочерних цепей ДНК может происходить в: (2)
1. +одном направлении
2. трех направлениях
3. четырех направлениях
4. +двух направлениях
5. пяти направлениях
10. Ферменты, участвующие в репликации ДНК: (2)
1. +хеликаза
2. нуклеозидаза
3. РНК-полимераза
4. пептидаза
5. +ДНК-полимераза
11. В репликации ДНК принимают участие ферменты: (3)
- 145 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. аденилаза
2. +хеликаза
3. нитраза
4. +топоизомераза
5. +лигаза
12. Белки, принимающие участие в процессе удвоения молекулы ДНК: (3)
1. эндомераза
2. +эндонуклеаза
3. эндолипаза
4. +экзонуклеаза
5. +лигаза
13. Ферменты, участвующие в удвоении молекулы ДНК: (3)
1. SOS-белок
2. +SSB- белок
3. хемолигаза
4. +хеликаза
5. +топоизомераза
14. В зависимости от характера репликации цепей ДНК и их функции
различают цепи: (3)
1. +отстающая
2. копирующая
3. пунктирная
4. +матричная
5. +лидирующая
15. Ферменты, контролирующие процесс репликации ДНК: (3)
1. эндомераза
2. +эндонуклеаза
3. эндолипаза
4. +экзонуклеаза
5. +лигаза
16. В митотическом цикле репликация ДНК происходит в стадии: (2)
1. анафазы
2. метафазы
3. +S-периода
4. телофазы
5. +интерфазы
17.Фрагмент ДНК от точки начала репликации до точки ее окончания
называется: (1)
1. рекон
2. цистрон
3. мутон
4. оперон
5. +репликон
18.Матричный процесс, при котором каждая из цепей ДНК является
матрицей для синтеза ДНК называется:(1)
1. +репликация
2. трансляция
3. транскрипция
4. рестрикция
5. процессинг
- 146 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
19.Постоянство числа хромосом в ряду клеточных поколений обеспечивают
свойства ДНК: (2)
1. трансляция
2. +репликация
3. транскрипция
4. +самоудвоение ДНК
5. транспозиция ДНК
20.Фермент топоизомераза: (3)
1. разделяет родительские цепи ДНК
2. разрезает одну из цепей ДНК
3. +дает возможность вращения одной цепи вокруг другой цепи
4. +ослабляет напряжение перед репликационной вилкой
5. +препятствует образованию супервитков перед репликационной вилкой
21.Фермент геликаза: (1)
1. +разделяет родительские цепи ДНК
2. разрезает одну из цепей ДНК
3. дает возможность вращения одной цепи вокруг другой цепи
4. ослабляет напряжение перед репликационной вилкой
5. препятствует образованию супервитков перед репликационной вилкой
22.Фермент лигаза: (1)
1. разделяет родительские цепи ДНК
2. разрезает одну из цепей ДНК
3. дает возможность вращения одной цепи вокруг другой цепи
4. ослабляет напряжение перед репликационной вилкой
5. +соединяет вновь образованный фрагмент с предшествующим фрагментом
23.Фермент ДНК-полимераза: (2)
1. разделяет родительские цепи ДНК
2. разрезает одну из цепей ДНК
3. дает возможность вращения одной цепи вокруг другой цепи
4. +добавляет новые нуклеотиды к дочерной полинуклеотидной цепи
5. +присоединяет очередной нуклеотид к ОН – группе в 3/ -м положении
24.Синтез дочерних цепей ДНК обеспечивается ферментами: (3)
1. +РНК-праймаза
2. РНК-полимераза
3. К-полимераза
4. +топоизомераза
5. эстераза
25.Процесс самоудвоения ДНК называется: (2)
1. +репликация
2. транслокация
3. +редупликация
4. репарация
5. трансляция
26.Особенности репликации ДНК: (3)
1. +матричный синтез
2. +по принципу комплементарности А-Т, Г-Ц
3. консервативный способ
4. +полуконсервативный способ
5. по принцину комплементарности А-У, Г-Ц
- 147 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
27. Синтез новых цепей ДНК контролируется ферментами, называемыми:
(3)
1. нумеразы
2. +полимеразы
3. репаразы
4. + репликазы
5. + лигазы
28. Удвоение молекулы ДНК протекает с участием: (3)
1. липазы
2. + нуклеазы
3. ревертазы
4. + полимеразы
5. + лигазы
29. Белки, обеспечивающие репликацию ДНК: (3)
1. эндомеразы
2. + эндонуклеазы
3. экомеразы
4. + экзонуклеазы
5. + хеликаза
30. В области репликативной вилки функционируют белки-ферменты: (3)
1. тополигаза
2. + топоизомераза
3. SNA-белок
4. + SSB-белок
5. + хеликаза
31.Ферменты, участвующие в синтезе полинуклеотидных цепей,
называются: (3)
1. лигазы
2. + полимеразы
3. хеликазы
4. + ДНК-полимеразы
5. + РНК-полимеразы
32. Рост цепей ДНК обеспечивают белки: (2)
1. топоизомеразы
2. хеликазы
3. + полимеразы
4. + ДНК-полимеразы
5. эндонуклеазы
33. Типы ядерных ферментов, взаимодействующих с ДНК: (3)
1. +полимеразы
2. +нуклеазы
3. + лигазы
4. пентазы
5. гексозы
34. Особенности синтеза лидирующей цепи ДНК: (3)
1. +непрерывность процесса
2. прерывистость процесса
3. +необходима РНК-затравка
4. +происходит в направлении 5´  3´
5. происходит в направлении 3´  5´
- 148 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
35. Фермент, разъединяющий цепи ДНК называется: (1)
1. топоизомераза
2. ДНК-полимераза
3. + геликаза
4. праймаза
5. экзонуклеаза
36. В репликации ядерной ДНК участвуют ДНК-полимеразы: (2)
1. + 
2. 
3. 
4. 
5. +
37. Функции теломер: (3)
1. +механические
2. +стабилизационные
3. +влияние на экспрессию генов
4. участие в репарации ДНК
5. счетные
38. Цикл работы теломеразы состоит из стадий: (2)
1. транскрипции
2. трансляции
3. инициации
4. +элонгации
5. +транслокации
39. Особенности репликации ДНК у эукариот: (3)
1. +состоит из стадий инициации, элонгации и терминации
2. репликация лидирующей цепи начинается с активации праймазы геликазой
3. +РНК-затравки используются для синтеза фрагментов Оказаки
4. +РНК-затравки удаляются после завершения синтеза фрагментов Оказаки
5. обе цепи образуются непрерывно
40. Для теломеразы характерно: (3)
1. функционирует в соматических клетках
2. +функционирует в генеративных клетках
3. + удлиняет концевые участки хромосом
4. удлиняет центральные участки хромосом
5. +действует как обратная транскриптаза
41. «Лимит Хейфлика» - это: (1)
1. процесс образования нового теломерного повтора
2. перемещение теломеразы
3. укорочение теломерных концов хромосом
4. прекращение работы теломеразы
5. +зависимость числа клеточных делений от возраста человека
42. Способы удвоения молекулы ДНК: (3)
1. +полуконсервативность
2. + комплементарность
3. параллельность
4. мультиполярность
5. +прерывистость
43. Особенности синтеза отстающей цепи ДНК: (3)
1. непрерывность процесса
- 149 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
2. +прерывистость процесса
3. +необходимы РНК-затравки
4. +происходит в направлении 5´  3´
5. происходит в направлении 3´  5´
44. Для деспирализации участков ДНК используется фермент: (1)
1. +топоизомераза
2. ДНК-полимераза
3. геликаза
4. праймаза
5. экзонуклеаза
45. Лигаза необходима: (2)
1. при синтезе лидирующей цепи
2. + при синтезе отстающей цепи
3. + для сшивания фрагментов Оказаки
4. для разъединения водородных связей между цепями ДНК
5. для начала функционирования ДНК-полимеразы
46. Удлинение концевых участков хромосом происходит с помощью: (1)
1. геликазы
2. +теломеразы
3. топоизомеразы
4. ДНК-полимеразы
5. лигазы
47. Теломераза восстанавливает дочернюю молекулу ДНК в клетках: (3)
1. соматических
2. +генеративных
3. +раковых
4. + линиях иммортализированных (бессмертных) клеточных культур
5. нервных
48. Особенности репликации ДНК у прокариот: (3)
1. +состоит из стадий инициации, элонгации и терминации
2. репликация лидирующей цепи начинается с активации праймазы геликазой
3. +РНК-затравки используются для синтеза фрагментов Оказаки
4. +РНК-затравки удаляются после завершения синтеза фрагментов Оказаки
5. концы фрагментов Оказаки сшиваются геликазой
49. Для теломер характерно: (3)
1. +располагаются на концах хромосом
2. относятся к эухроматиновой структуре хромосом
3. +относятся к гетерохроматиновой структуре хромосом
4. +представляют собой стабильные структуры
5. представляют собой нестабильные структуры
50. Транслокация – это: (1)
1. процесс образования нового теломерного повтора
2. +перемещение теломеразы на один теломерный повтор
3. укорочение теломерных концов хромосом
4. прекращение работы теломеразы
5. зависимость числа клеточных делений от возраста человека
51. ДНК-полимераза обладает свойствами: (2)
1. +синтез дочерних цепей ДНК
2. репарация повреждений дочерних цепей ДНК
3. исправление ошибок транскрипции
- 150 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
4. +исправление ошибок репликации
5. исправление ошибок трансляции
3.Транскрипция, трансляция, генетический код
1.ДНК-РНК полимеразный комплекс образуется на: (1)
1. +промоторе
2. операторе
3. регуляторе
4. терминаторе
5. аттенуаторе
2. ДНК-РНК полимеразный комплекс запускает синтез: (2)
1. +и-РНК
2. ДНК
3. +полинуклеотидов
4. аминокислот
5. ферментов
3. Активация свободных аминокислот осуществляется с участием: (1)
1. пептидилтрансферазы
2. РНК-полимеразы
3. + АТФ
4. ДНК-полимеразы
5. РНК-праймазы
4. Матрицей для синтеза белка служит: (1)
1. р-РНК
2. т-РНК
3. +и-РНК
4. ДНК
5. ген
5.Участок ДНК, служащий для присоединения РНК-полимеразы,
называется:(1)
1. аттенуатор
2. регулятор
3. +промотор
4. оператор
5. терминатор
6.Экспрессия генов включает процессы: (2)
1. репликации
2. +трансляции
3. репликации
4. рекомбинации
5. +транскрипции
7.Участок присоединения белка-репрессора называется: (1)
1. аттенуатор
2. регулятор
3. промотор
4. +оператор
5. терминатор
8.Участок ДНК, кодирующий белок-репрессор, называется: (1)
- 151 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. аттенуатор
2. +регулятор
3. промотор
4. оператор
5. терминатор
9.Регуляция генной активности у прокариот осуществляется на уровне: (2)
1. репликации
2. +трансляции
3. +транскрипции
4. рекомбинации
5. регенерации
10.Регуляция генной активности у эукариот осуществляется на уровне: (3)
1. +транскрипции
2. +трансляции
3. репликации
4. +посттрансляции
5. репарации
11. Процесс переноса генетической информации с и-РНК на белок
называется: (1)
1. транскрипция
2. +трансляция
3. репликация
4. рекомбинация
5. редупликация
12.Каждая аминокислота зашифрована: (3)
1. +триплетом
2. реконом
3. +кодоном
4. геном
5. +антикодоном
13.Свойство генетического кода, свидетельствующее о единстве живых
организмов: (1)
1. триплетность
2. +универсальность
3. вырожденность
4. коллинеарность
5. консервативность
14. Процесс переноса генетической информации с ДНК на РНК называется:
(1)
1. +транскрипция
2. трансляция
3. репликация
4. рекомбинация
5. редупликация
15.Этапы трансляции: (3)
1. +инициация
2. элиминация
3. +терминация
4. импрегнация
5. +элонгация
- 152 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
16. Оператор – это: (2)
1. единица репликации
2. промотор и структурные гены
3. +регуляторная последовательность
4. +контролирует включение и выключение оперона
5. контролирует репарацию
17. Регуляторный участок гена прокариот содержит: (2)
1. экзон
2. +промотор
3. интрон
4. триплеты
5. +оператор
18. Транскрипция начинается с: (2)
1. точки начала регуляторной части гена
2. +точки начала транскрипции
3. точки начала промотора
4. точки начала оператора
5. +точки начала кодирующего участка гена
19. Регуляция активности гена осуществляется в: (3)
1. кодирующей части гена
2. +регуляторной части гена
3. +энхансере
4. процессинге
5. +промоторе
20. Регуляторные последовательности молекулы ДНК называются: (3)
1. кодоны
2. +сайленсеры
3. триплеты
4. +промотор
5. +оператор
21. Регуляторные участки в молекуле ДНК носят название: (2)
1. экзоны
2. +энхансеры
3. интроны
4. +аттенуаторы
5. сплайсеосомы
22. Процесс синтеза и-РНК начинается в: (2)
1. регуляторной части гена
2. +точке начала транскрипции
3. промоторе
4. операторе
5. +первом нуклеотиде кодирующего участка гена
23.Процессинг (созревание и-РНК из про-и-РНК) наблюдается у: (3)
1. прокариот
2. +эукариот
3. +человека
4. сине-зеленых водорослей
5. +мыши
24.Процессинг (созревание и-РНК из про-и-РНК) включает в себя: (2)
1. вырезание информативных участков
- 153 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
2. +сшивание информативных участков (сплайсинг)
3. сшивание неинформативных участков
4. удаление экзонов
5. +вырезание интронов
25. Количество кодонов составляет: (1)
1. 20
2. 61
3. +64
4. 3
5. 46
26. Количество бессмысленных кодонов составляет: (1)
1. 20
2. 61
3. 64
4. +3
5. 46
27.Количество смысловых кодонов: (1)
1. 20
2. +61
3. 64
4. 3
5. 46
28.Свойство генетического кода, при котором одной аминокислоте
соответствует три рядом расположенных нуклеотида, называется:(1)
1. вырожденностью
2. + триплетностью
3. универсальностью
4. неперекрываемостью
5. специфичностью
29.Свойство генетического кода, при котором одну аминокислоту может
кодировать от 1 до 6 кодонов, называется:(1)
1. +вырожденностью
2. триплетностью
3. универсальностью
4. неперекрываемостью
5. специфичностью
30.Свойство генетического кода, при котором один нуклеотид входит в
состав только одного кодона, называется:(1)
1. вырожденностью
2. триплетностью
3. универсальностью
4. +неперекрываемостью
5. специфичностью
31.В состав оперона входят: (3)
1. +промотор
2. +оператор
3. регулятор
4. +структурные гены
5. терминатор
32.Оперон активен, если: (1)
- 154 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. белок-репрессор связан с геном-оператором
2. + белок-репрессор связан с индуктором
3. отсутствует индуктор
4. отсутствует ген-оператор
5. ген-оператор не свободен
33.Оперон не активен, если: (2)
1. +белок-репрессор связан с оператором
2. белок-репрессор связан с индуктором
3. присутствует индуктор
4. отсутствует белок-репрессор
5. +отсутствует индуктор
34. Чему комплементарен антикодон т-РНК: (2)
1. +кодону на ДНК
2. кодону на р-РНК
3. кодону на т-РНК
4. +кодону на и-РНК
5. аминокислоте
35.Чему комплементарен кодон и-РНК: (2)
1. +кодону на ДНК
2. антикодону на р-РНК
3. +антикодону на т-РНК
4. антикодону на ДНК
5. аминокислоте
36.Укажите свойства генетического кода: (3)
1. перекрываемость
2. +триплетность
3. +вырожденность
4. +коллинеарность
5. полуконсервативность
37.Характерно для зрелой и-РНК: (2)
1. порядок нуклеотидов точно отражает последовательность нуклеотидов в
ДНК
2. +содержит меньше нуклеотидов, чем соответствующий участок ДНК
3. содержит и интроны, и экзоны
4. содержит только интроны
5. +состоит только из экзонов
38.Характерно для незрелой и-РНК: (2)
1. +орядок нуклеотидов точно отражает последовательность нуклеотидов в
ДНК
2. содержит намного меньше нуклеотидов, чем соответствующий участок
ДНК
3. +содержит интроны и экзоны
4. содержит только интроны
5. состоит только из экзонов
39. Процессингом называется: (2)
1. процесс сшивания интронов
2. процесс сшивания экзонов
3. +процесс созревания и-РНК
4. +процесс вырезания неинформативных участков из первичного
транскрипта,
- 155 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
сшивание информативных участков
5. процесс образования про-и-РНК
40.Созревание про-и-РНК включает в себя процессы: (2)
1. сшивания интронов
2. +сшивания экзонов
3. удлинения и-РНК
4. +процесс вырезания неинформативных участков из первичного
транскрипта
5. распад и-РНК
41.Óñëîâèÿ âûêëþ÷åíèÿ ëàêòîçíîãî îïåðîíà (ïî Æàêîáó è Ìîíî): (2)
1. +îïåðàòîð ñâÿçàí ñ áåëêîì-ðåïðåññîðîì
2. áåëîê-ðåïðåññîð ñâÿçàí ñ ëàêòîçîé
3. íàëè÷èå ëàêòîçû â êëåòêå
4. áåëîê-ðåïðåññîð îñâîáîæäàåòñÿ îò ëàêòîçû
5. +ïîëíîå ðàñùåïëåíèå ëàêòîçû â êëåòêå
42.Óñëîâèÿ àêòèâèçàöèè (âêëþ÷åíèÿ) ëàêòîçíîãî îïåðîíà (ïî Æàêîáó è Ìîíî): (3)
1. îïåðàòîð ñâÿçàí ñ áåëêîì-ðåïðåññîðîì
2. +áåëîê-ðåïðåññîð ñâÿçàí ñ ëàêòîçîé
3. +íàëè÷èå ëàêòîçû â êëåòêå
4. áåëîê-ðåïðåññîð îñâîáîæäàåòñÿ îò ëàêòîçû
5. +ñâîáîäíûé îïåðàòîð
43. Интроны представляет собой: (2)
1. èíôîðìàòèâíûå ó÷àñòêè ïðî-è-ÐÍÊ
2. +íåèíôîðìàòèâíûå ó÷àñòêè ïðî-è-ÐÍÊ
3. èíôîðìàòèâíûå ó÷àñòêè ÄÍÊ
4. íåèíôîðìàòèâíûå ó÷àñòêè è-ÐÍÊ
5. +ó÷àñòêè, âûðåçàåìûå ïðè ïðîöåññèíãå
44. Экзоны - это: (2)
1. +èíôîðìàòèâíûå ó÷àñòêè ïðî-è-ÐÍÊ
2. íåèíôîðìàòèâíûå ó÷àñòêè ïðî-è-ÐÍÊ
3. +участвуют в биосинтезе белка
4. íåèíôîðìàòèâíûå ó÷àñòêè è-ÐÍÊ
5. ó÷àñòêè, âûðåçàåìûå ïðè ïðîöåññèíãå
45.Îïåðîí-это: (3)
1. åäèíèöà ðåêîìáèíàöèè
2. +åäèíèöà òðàíñêðèïöèè
3. åäèíèöà ìóòàöèè
4. +ó÷àñòîê ìîëåêóëû ÄÍÊ, âêëþ÷àþùèé íåñêîëüêî ñòðóêòóðíûõ ãåíîâ,
óïðàâëÿåìûõ îäíèì ãåíîì-ðåãóëÿòîðîì
5. +ó÷àñòîê ìîëåêóëû ÄÍÊ, âêëþ÷àþùèé íåñêîëüêî ñòðóêòóðíûõ ãåíîâ,
ïðîìîòîð è îïåðàòîð
46.Ëàêòîçíûé îïåðîí (ïî Æàêîáó è Ìîíî) âêëþ÷àåò â ñåáÿ: (3)
1. +ïðîìîòîð
2. +îïåðàòîð
3. ãåí-ðåãóëÿòîð
4. +òðè ñòðóêòóðíûõ ãåíà
5. îäèí ñòðóêòóðíûé ãåí
47.Ïðî-è-ÐÍÊ ñîñòîèò èç ïîñëåäîâàòåëüíîñòåé: ÃÓÓ-ÀÓÖ-ÓÓÀ-ÀÖÃ-ÖÃÀÖÃÓ.  ðåçóëüòàòå ïðîöåññèíãà óäàëåíû ñëåäóþùèå íóêëåîòèäû: ÀÓÖÀÖÃ-ÖÃÀ.Êàêèå íóêëåîòèäû âîøëè â ñîñòàâ èÐÍÊ: (2)
- 156 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. +ÃÓÓ
2. ÀÓÖ
3. +ÓÓÀ
4. ÀÖÃ
5. ÖÃÀ
48.Ïðî-è-ÐÍÊ ñîñòîèò èç ïîñëåäîâàòåëüíîñòåé: ÃÓÓ-ÀÓÖ-ÓÓÀ-ÀÖÃ-ÖÃÀÖÃÓ. Â ñîñòàâ è-ÐÍÊ âîøëè ñëåäóþùèå íóêëåîòèäû: ÀÓÖ-ÀÖÃ-ÖÃÀ. Êàêèå
íóêëåîòèäû âõîäÿò â ñîñòàâ èíòðîíîâ: (3)
1. +ÃÓÓ
2. ÀÓÖ
3. +ÓÓÀ
4. ÀÖÃ
5. +ÖÃУ
49.Генетический код функционирует на основе следующих свойств: (3)
1. +êîëëèíåàðíîñòü
2. êîíñåðâàòèâíîñòü
3. +òðèïëåòíîñòü
4. +âûðîæäåííîñòü
5. êîìïëåìåíòàðíîñòü
50.Ìàòðè÷íûé ïðîöåññ, ñîñòîÿùèé èç ýòàïîâ èíèöèàöèè, ýëîíãàöèè è
òåðìèíàöèè, ïðè êîòîðîì îäíà èç öåïåé ÄÍÊ ÿâëÿåòñÿ ìàòðèöåé äëÿ ñèíòåçà
ÐÍÊ íàçûâàåòñÿ: (1)
1. ðåïëèêàöèÿ
2. òðàíñëÿöèÿ
3. +òðàíñêðèïöèÿ
4. ðåäóïëèêàöèÿ
5. ïðîöåññèíã
51.Ìàòðè÷íûé ïðîöåññ, ñîñòîÿùèé èç ýòàïîâ èíèöèàöèè, ýëîíãàöèè è
òåðìèíàöèè, ïðè êîòîðîì ìîëåêóëà ÐÍÊ ÿâëÿåòñÿ ìàòðèöåé äëÿ ñèíòåçà áåëêà
íàçûâàåòñÿ: (1)
1. ðåïëèêàöèÿ
2. +òðàíñëÿöèÿ
3. òðàíñêðèïöèÿ
4. ðåäóïëèêàöèÿ
5. ïðîöåññèíã
52. Каждая аминокислота кодируется: (3)
1. îäíим íóêëåîòèäом
2. +тремя нуклеотидами
3. +триплетом
4. +êîäîíом
5. äâумя íóêëåîòèäàми
53.Ðåàëèçàöèÿ ãåíåòè÷åñêîé èíôîðìàöèè îáåñïå÷èâàåòñÿ ïðîöåññàìè: (2)
1. ðåäóïëèêàöèè
2. ðåïàðàöèè
3. +òðàíñêðèïöèè
4. +òðàíñëÿöèè
5. ðåñòðèêöèè
54.Ïåðåïèñûâаíèå èíôîðìàöèè ñ ÄÍÊ íà èÐÍÊ íàçûâàåòñÿ: (1)
1. +òðàíñêðèïöèåé
2. òðàíñëÿöèåé
- 157 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
3. ðåïëèêàöèåé
4. ðåïàðàöèåé
5. äóïëèêàöèåé
55.Àíòèêîäîí - ýòî: (2)
1. ãðóïïà íóêëåîòèäîâ íà ðÐÍÊ
2. òðè íóêëåîòèäà íà êîíöå èÐÍÊ
3. + òðè íóêëåîòèäà íà îäíîì èç êîíöîâ òÐÍÊ
4. +ó÷àñòîê òÐÍÊ, êîòîðûé êîìïëåìåíòàðåí îäíîìó èç êîäîíîâ èÐÍÊ
5. ó÷àñòîê èÐÍÊ, êîòîðûé êîìïëåìåíòàðåí îäíîìó èç êîäîíîâ òÐÍÊ
56.Ýòàïû ðåàëèçàöèè ãåíåòè÷åñêîé èíôîðìàöèè ó ïðîêàðèîò: (2)
1. ðåïëèêàöèÿ
2. +òðàíñëÿöèÿ
3. ïðîöåññèíã
4. +òðàíñêðèïöèÿ
5. ðåïàðàöèÿ
57.Åñëè ïîðÿäîê íóêëåîòèäîâ íà ÄÍÊ òî÷íî îòðàæàåò ïîðÿäîê àìèíîêèñëîò â
áåëêå, òî ãåíåòè÷åñêèé êîä ÿâëÿåòñÿ: (1)
1. íåïðåðûâíûì
2. êîìïëåìåíòàðíûì
3. +êîëëèíåàðíûì
4. íåïåðåêðûâàþùèìñÿ
5. êîíñåðâàòèâíûì
58.Ñìûñëîâûå êîäîíû: (3)
1. +òðàíñêðèáèðóþòñÿ
2. не òðàíñêðèáèðóþòñÿ
3. +âõîäÿò â ñîñòàâ ÄÍÊ
4. +âõîäÿò â ñîñòàâ è-ÐÍÊ
5. âõîäÿò â ñîñòàâ т-ÐÍÊ
59.Ó ïðîêàðèîò ïîñëåäîâàòåëüíîñòü íóêëåîòèäîâ ÄÍÊ òî÷íî ñîîòâåòñòâóåò
ïîñëåäîâàòåëüíîñòè àìèíîêèñëîò â: (1)
1. çðåëîé èÐÍÊ
2. ïðî-èÐÍÊ
3. т-РÍÊ
4. +áåëêå
5. òÐÍÊ
60.Ó ýóêàðèîò ïîñëåäîâàòåëüíîñòü íóêëåîòèäîâ ÄÍÊ òî÷íî ñîîòâåòñòâóåò
ïîñëåäîâàòåëüíîñòè íóêëåîòèäîâ â: (2)
1. çðåëîé èÐÍÊ
2. +ïðî-èÐÍÊ
3. ÄÍÊ
4. áåëêå
5. +ядерной и-ÐÍÊ
61.Îïðåäåëèòå ñâîéñòâî ãåíåòè÷åñêîãî êîäà, êîãäà êîäîíû íóêëåèíîâûõ
êèñëîò ñîîòâåòñòâóþò ðàñïîëîæåíèþ àìèíîêèñëîò â áåëêå): (1)
1. óíèâåðñàëüíîñòü
2. +êîëëèíåàðíîñòü
3. íåïðåðûâíîñòü
4. âûðîæäåííîñòü
5. íåïåðåêðûâàåìîñòü
62.Êàæäûé íóêëåîòèä âõîäèò ëèøü â îäèí êîäîí, ïîýòîìó êîä ÄÍÊ: (1)
- 158 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. óíèâåðñàëüíûé
2. êîëëèíåàðíûé
3. íåïðåðûâíûé
4. âûðîæäåííûé
5. +íåïåðåêðûâàþùèéñÿ
63.Ñîçðåâàíèå ïðî-èÐÍÊ âêëþ÷àåò â ñåáÿ этапы: (3)
1. èíòðîíèçàöèя
2. +ïðîöåññèíã
3. ýêçîíèçàöèя
4. +âûðåçàíèå èíòðîíîâ
5. +ñïëàéñèíã
64.Ïðîöåññ óçíàâàíèÿ ò-ÐÍÊ ñâîåé àìèíîêèñëîòû, íàçûâàåòñÿ: (1)
1. ðåïëèêàöèåé
2. ñïëàéñèíãîì
3. ïðîöåññèíãîì
4. +ðåêîãíèöèåé
5. òðàíñëÿöèåé
65.Îïåðîí - ýòî: (1)
1. åäèíèöà ñ÷èòûâàíèÿ ãåíåòè÷åñêîé èíôîðìàöèè
2. +åäèíèöà ðåãóëÿöèè ýêñïðåññèè ãåíà
3. íåèíôîðìàòèâíàÿ ÷àñòü õðîìîñîìû
4. íåèíôîðìàòèâíàÿ ÷àñòü ìîëåêóëû ÄÍÊ
5. ãåòåðîõðîìàòèíîâûé ó÷àñòîê õðîìîñîìû
66.Ïðîöåññ ñèíòåçà ÐÍÊ на молекуле ДНК íàçûâàåòñÿ: (1)
1. ðåïëèêàöèÿ
2. òðàíñëîêàöèÿ
3. +òðàíñêðèïöèÿ
4. òðàíñëÿöèÿ
5. àâòîðåïðîäóêöèÿ
67.Õàðàêòåðíî äëÿ òðàíñëÿöèè: (2)
1. ïðîèñõîäèò â ÿäðå ñ ó÷àñòèåì ÄÍÊ, ÐÍÊ è ÐÍÊ-ïîëèìåðàçû
2. ïðîèñõîäèò â ÿäðå ñ ó÷àñòèåì èÐÍÊ, òÐÍÊ è ðèáîñîì
3. +ïðîèñõîäèò â öèòîïëàçìå ñ ó÷àñòèåì èÐÍÊ, òÐÍÊ è ðèáîñîì
4. ýòî ìàòðè÷íûé ñèíòåç ïîëèíóêëåîòèäíîé öåïè
5. +ýòî ìàòðè÷íûé ñèíòåç ïîëèïåïòèäíîé öåïè
68.Îñîáåííîñòè ãåíåòè÷åñêîãî êîäà: (3)
1. +èíôîðìàöèÿ êîäèðóåòñÿ триплетами íóêëåîòèäîâ
2. èíôîðìàöèÿ êîäèðóåòñÿ триплетами àìèíîêèñëîò
3. êàæäûé êîäîí êîäèðóåò îäíó ïîëèïåïòèäíóþ öåïü
4. +êàæäûé êîäîí êîäèðóåò îäíó àìèíîêèñëîòó
5. +êàæäая àìèíîêèñëîòа ìîæåò êîäèðîâàòüся 1-6 êîäîíами
69.Ðàñïîçíàâàíèå êîäîíà íà èÐÍÊ è âñòàâêà íóæíîé àìèíîêèñëîòû
ñèíòåçèðóþùóþñÿ ïîëèïåòèäíóþ öåïü îáåñïå÷èâàåòñÿ: (2)
1. +ðèáîñîìîé
2. +òÐÍÊ
3. ÐÍÊ-ïîëèìåðàçîé
4. èÐÍÊ
5. ðÐÍÊ
70.Êîäîí - ýòî: (2)
1. +òðè ðÿäîì ðàñïîëîæåííûõ íóêëåîòèäà
- 159 -
â
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
2. òðè ðÿäîì ðàñïîëîæåííûõ òðèïëåòà
3. òðè ðÿäîì ðàñïîëîæåííûõ àìèíîêèñëîòû
4. +триплет
5. åäèíèöà ôóíêöèîíèðîâàíèÿ ãåíåòè÷åñêîãî ìàòåðèàëà
71. РНК-полимераза состоит из: (2)
1. альфа-субъединицы
2. + кор-фермента
3. каппа-фермента
4. + сигма-субъединицы
5. дельта-субъединицы
72. Транскрипционными факторами называются белки, участвующие в: (2)
1. трансляции
2. транслокации
3. + начале транскрипции
4. окончании транскрипции
5. + связывании ДНК с РНК-полимеразой
73. Факторы элонгации контролируют процессы: (3)
1. репликации
2. + транскрипции
3. трансляции
4. + регуляции скорости синтеза и-РНК
5. + регуляции активности РНК-полимеразы
74. Рибосомальные РНК (р-РНК) характеризуются: (3)
1. лабильностью
2. + стабильностью
3. + нерастворимостью
4. неподвижностью
5. + локализацией в рибосомах
75. Прокариотические р-РНК состоят из следующих субъединиц: (3)
1. + 5 S
2. 7 S
3. 15 S
4. + 16 S
5. + 23 S
76. Эукариотические р-РНК состоят из следующих субъединиц: (3)
1. + 5 S
2. + 5,8 S
3. 15 S
4. + 18 S
5. 21 S
77. Процессинг эукариотической и-РНК включает в себя:(2)
1. сканирование
2. копирование
3. полифосфорилирование
4. + полиаденилирование
5. + сплайсирование
78. Посттранскрипционная модификация и-РНК включает в себя: (2)
1. вырезание экзонов
2. + вырезание интронов
3. сшивание интронов
- 160 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
4. + сшивание экзонов
5. удаление триплетов
79. Альтернативный сплайсинг про-и-РНК характеризуется: (2)
1. сшивание интронов в разной последовательности и комбинациях
2. + сшивание экзонов в разной последовательности и комбинациях
3. сшивание экзонов и интронов
4. возникновение одной зрелой и-РНК
5. + возникновение нескольких зрелых и-РНК
80. Информосома представляет собой комплекс: (2)
1. белка с белком
2. белка с ДНК
3. + белка с и-РНК
4. белка с р-РНК
5. + неактивной и-РНК
81. В трансляции принимают участие ферменты: (2)
1. ДНК – полимераза
2. + аминоацил-т-РНК-синтетаза
3. РНК –полимераза
4. + пептидил-трансфераза
5. лигаза
82. В биосинтезе белков участвуют: (3)
1. + и-РНК
2. ДНК
3. + т-РНК
4. + рибосомы
5. анионы
83. Функции аминоацил-т-РНК- синтетаз: (2)
1. связывание аминокислот между собой
2. + связывание аминокислот с т-РНК
3. контроль правильности связывания аминокислот между собой
4. + контроль правильности связывания аминокислоты с соответствующей
ей
т-РНК
5. контроль правильности связывания двух т-РНК
84. Теломеразная активность характерна для: (2)
1. соматических клеток
2. клеток кожи
3. + опухолевых клеток
4. клеток крови
5. + половых клеток
85. Созревание первичного транскрипта и-РНК сопровождается: (2)
1. биосинтезом белка
2. транскрипцией
3. + узнаванием и вырезанием интронов
4. узнаванием и вырезанием экзонов
5. + образованием зрелой и-РНК
86. Процессинг про-иРНК эукариот включает в себя: (2)
1. репликацию
2. транскрипцию
3. + узнавание и вырезание интронов
- 161 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
4. узнавание и вырезание экзонов
5. + сшивание экзонов
87. Созревание ядерной и-РНК эукариот характеризуется процессом: (3)
1. узнавания и вырезания экзонов
2. + узнавания и вырезания интронов
3. сшивания интронов
4. + перехода и-РНК в цитоплазму
5. + сшивания экзонов
88. В процессинге про-и-РНК принимают участие ферменты: (2)
1. хеликаза
2. полимераза
3. + лигаза
4. + эндонуклеаза
5. топоизомераза
89. Ферменты, участвующие в посттранскрипционной модификации и-РНК
эукариот: (3)
1. + экзонуклеаза
2. хеликаза
3. + эндонуклеаза
4. + лигаза
5. полимераза
90. и-РНК, синтезирующаяся в ядре эукариот называется: (3)
1. зрелая и-РНК
2. + первичный транскрипт
3. пост и-РНК
4. + про-и-РНК
5. + незрелая и-РНК
91. Ядерная и-РНК эукариот называется: (3)
1. + незрелая и-РНК
2. зрелая и-РНК
3. + гетерогенная ядерная РНК
4. вторичный транскрипт
5. + первичный транскрипт
92.Сплайсинг включает в себя процессы: (3)
1. узнавание и вырезание экзонов
2. + узнавание и вырезание интронов
3. сшивание удаленных интронов
4. + сшивание оставшихся экзонов
5. + формирование зрелой и-РНК
93. Перестройка ядерной и-РНК эукариот происходит путем: (3)
1. удаления экзонов
2. + удаления интронов
3. + сшивания экзонов
4. сшивания интронов
5. + формирования зрелой и-РНК
94. Альтернативный сплайсинг приводит к: (2)
1. увеличению размеров и-РНК
2. + увеличению кодирующего потенциала гена
3. снижению кодирующего потенциала гена
4. перестановке интронов в зрелой и-РНК
- 162 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
5. + различной комбинации экзонов и интронов в зрелой и-РНК
95. Альтернативный сплайсинг характеризуется: (3)
1. распадом про-и-РНК
2. + реорганизацией про-и-РНК
3. заменой экзонов интронами
4. + образованием зрелой и-РНК
5. + различной комбинацией экзонов и интронов в зрелой и-РНК
96. В биосинтезе белков у эукариот принимают участие: (3)
1. про-и-РНК
2. + зрелая и-РНК
3. + рибосомы
4. ДНК
5. +т-РНК
97. В трансляции эукариот участвуют: (3)
1. + зрелая и-РНК
2. + АТФ
3. ДНК
4. + рибосомы
5. реплисомы
98. Экспрессия генов включает в себя процессы: (2)
1. репликации
2. +транскрипции
3. репарации
4. + трансляции
5. процессинга
99. Активность генов сопровождается: (2)
1. репарацией
2. + транскрипцией
3. сплайсингом
4. + трансляцией
5. репликацией
100. К регуляторным последовательностям ДНК относятся: (3)
1. трансляторы
2. + промоторы
3. стимуляторы
4. + операторы
5. + сайленсеры
101. Активность гена регулируется специфическими нуклеотидными
последовательностями, называемыми: (3)
1. транскрипторами
2. + энхансерами
3. трансляторами
4. + операторами
5. + аттенуаторами
102. Эффективность транскрипции зависит от функционирования: (3)
1. оперона
2. + оператора
3. + аттенуатора
4. транслятора
5. + сайленсера
- 163 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
103. Триплеты, терминирующие трансляцию: (2)
1. ААА
2. +УАА
3. УЦЦ
4. +УГА
5. УЦГ
104. Промоторная последовательность участвует в: (3)
1. кодировании аминокислот
2. +регуляции активности генов
3. регуляции взаимодействия генов
4. +ускорении транскрипции
5. +замедлении транскрипции
105. Функции промотора: (3)
1. связывание со специфическими регуляторными белками
2. +связывание с РНК-полимеразой
3. регуляция структуры гена
4. +регуляция активности гена
5. +регуляция транскрипции
106. Промотор генов обеспечивает: (2)
1. связывание с РНК-полимеразой
2. связывание с регуляторными белками
3. + регуляцию активности гена
4. регуляцию структуры гена
5. + регуляцию транскрипции
107. РНК-полимераза: (2)
1. +ключевой фермент транскрипции
2. ключевой фермент трансляции
3. ключевой фермент репликации
4. нуждается в праймере
5. +не нуждается в праймере
108. У прокариот РНК-полимераза: (3)
1. +обеспечивает синтез трех видов РНК (р-РНК, и-РНК, т-РНК)
2. обеспечивает синтез одного вида РНК
3. +способна самостоятельно связываться с промотором и инициировать
транскрипцию
4. не способна самостоятельно связываться с промотором и инициировать
транскрипцию
5. +имеет сложное строение
109. У бактерий РНК-полимераза: (2)
1. +узнает бокс Прибнова
2. узнает бокс Хогнесса
3. связывается с промотором через ро-фактор
4. связывается с промотором через общие факторы транскрипции (ОФТ)
5. +связывается с промотором через σ-фактор
110. Про-и-РНК эукариот: (3)
1. +является предшественником и-РНК
2. содержит цепи в несколько раз короче зрелой м-РНК
3. +содержит цепи в несколько раз длиннее зрелой м-РНК
4. + содержит некодирующие участки – интроны
5. состоит только из экзонов
- 164 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
111. РНК-полимераза I обеспечивает синтез: (1)
1. + р-РНК
2. м-РНК
3. т-РНК
4. всех видов РНК
5. ДНК
112. и-РНК: (4)
1. +образуетсяся в результате транскрипции
2. +у прокариот полицистронная
3. +у эукариот моноцистронная
4. +у про- и эукариот не содержит интроны
5. у эукариот содержит интроны.
113. Механизмы альтернативного сплайсинга: (3)
1. +используются разные промоторы
2. +используются разные сайты полиаденилирования первичного
транскрипта
3. вырезаются разные экзоны из одинаковых пре-мРНК
4. +вырезаются разные интроны из одинаковых пре-мРНК
5. вырезаются разные кодоны из одинаковых пре-мРНК
114. Транскрипция - это: (2)
1. +матричный процесс
2. репарационный процесс
3. +основана на принципе комплементарности азотистых оснований ДНК и
РНК
4. у прокариот осуществляется под действием одного фермента ДНКполимеразы
5. у эукариот осуществляется под действием одной РНК-полимеразы
115. РНК-полимераза прокариот характеризуется: (3)
1. +состоит из белкового комплекса – собственно РНК-полимеразы и σфактора
2. +связывается непосредственно с промотором
3. связывается с промотором через факторы транскрипции
4. синтезирует только один вид РНК
5. +синтезирует все виды РНК
116.У эукариот РНК-полимеразы: (2)
1. одного типа
2. +трех типов
3. могут самостоятельно инициировать транскрипцию
4. должны обязательно связаться с сигма-фактором
5. +должны обязательно связаться с транскрипционными факторами
117. Посттранскрипционная модификация и-РНК эукариот характеризуется
процессами: (3)
1. одна молекула гя-РНК дает начало только одной молекуле и-РНК
2. +одна молекула гя-РНК дает начало нескольким различным молекулам
и-РНК
3. экзоны после вырезания интронов могут сшиваться только в одной
последовательности
4. +экзоны после вырезания интронов могут сшиваться в разных
последовательностях
5. +обеспечивает разнообразие белков
- 165 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
118. Процессинг включает следующие преобразования и-РНК: (3)
1. + кэпирование
2. +полиаденилирование
3. +сплайсинг
4. инициацию
5. элонгацию
119. Альтернативный сплайсинг характеризуется процессом: (3)
1. +с одного гена транскрибируется несколько вариантов м-РНК
2. с одного гена транскрибируется только один вариант м-РНК
3. +образования различных сочетаний экзонов зрелой м-РНК
4. +с одного гена синтезируются разные по структуре и свойствам белки
5. с одного гена синтезируются одинаковые по структуре и свойствам
белки
120. Инициация транскрипции: (3)
1. +это первый этап транскрипции
2. +связывание РНК-полимеразы с промотором
3. +образование первой межнуклеотидной связи
4. постепенное удлинение растущей цепи пре-РНК до окончательного
размера
5. окончание транскрипции
121. В трансляции принимают участие: (3)
1. рибонуклеотиды
2. +м-РНК
3. +т-РНК
4. +20 видов аминокислот
5. ДНК-полимераза
122. Генетический код функционирует на основе следующих свойств: (4)
1. +вырожденность
2. + универсальность
3. +коллинеарность
4. комплементарность
5. +непрерывность
123. Характеристика бессмысленных кодонов: (3)
1. +на них заканчивается процесс трансляции
2. +количество их 3 (УГГ, УГА, УАГ)
3. кодируют только одну аминокислоту
4. +их называют бессмысленными, стоп-кодонами или терминирующими
кодонами
5. это старт-кодоны
124. Особенности трансляции у бактерий: (2)
1. +сопряженность трансляции с транскрипцией
2. трансляция и транскрипция разделены в пространстве и времени
3. бактериальные цепи м-РНК – моноцистронные
4.
инициаторной аа-т-РНК является Мет – т-РНКі мет
5.
+инициаторной аа-т-РНК является формил Мет-т-РНК fмет
125. Малая субьединица рибосомы эукариот содержит: (1)
1. 28 S р-РНК
2. +18 S р-РНК
3. 5,8 S р-РНК
4. 5 S р-РНК
- 166 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
5. 60 S р-РНК
126.Особенности механизмов трансляции у эукариот: (3)
1. +требуются факторы инициации для контакта рибосомы с и-РНК
2. для контакта рибосомы с и-РНК не требуются факторы инициации
3. рибосомы соединяются с и-РНК сразу в кодоне АУГ
4. + рибосомы проникают вначале в кэпированный 5/ конец и-РНК, затем
соединяются с кодоном АУГ
5. + для метионина есть только одна т-РНК
127. Антикодон т-РНК взаимодействует с кодоном: (1)
1. ДНК
2. р-РНК
3. т-РНК
4. +и-РНК
5. к-РНК
128.Участок гена, кодирующий белок, состоит из последовательности
нуклеотидов АГЦ. Определите последовательность антикодонов на т-РНК:
(1)
1. УЦГ
2. ТЦГ
3. +АГЦ
4. ТГЦ
5. УГЦ
129. Транспортная РНК содержит в своей структуре: (3)
1. кодон
2. +антикодон
3. +сайт прикрепления аминокислоты
4. сайт связывания с промотором
5. +сайт связывания с рибосомой
130.Трансляция представляет собой процессы: (2)
1. +передачи генетической информации с и-РНК на белок
2. +происходит на рибосомах
3. передачи генетической информации с т-РНК на белок
4. передачи генетической информации с ДНК на белок
5. происходит в ядре
131. Характеристики генетического кода: (3)
1. +состоит из 64 кодонов
2. состоит из 61 кодона
3. +содержит 3 нонсенс-кодона
4. содержит 20 смысловых кодонов, соответствующих 20 аминокислотам
5. +универсален
132. Фолдинг - это: (2)
1. +сворачивание пептидной цепи в пространственную структуру
2. сворачивание нуклеотидной цепи в пространственную структуру
3. +обеспечивается вспомогательными белками-шаперонами
4. обеспечивается белковыми факторами элонгации
5. обеспечивается белковыми факторами терминации трансляции
133. Кодон и-РНК комплементарен: (2)
1. +триплету на ДНК
2. кодону на рРНК
3. +антикодону на тРНК
- 167 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
4. кодону на тРНК
5. аминокислоте
134. Особенности трансляции у эукариот: (3)
1. +трансляция и транскрипция разделены в пространстве и времени
2. +мРНК моноцистронная
3. трансляция и транскрипция сопряжены
4. +инициаторной аа-т-РНК является мет – т-РНКі мет
5. инициаторной аа-РНК является формил Мет-т-РНК fмет
135. Инициация трансляции: (2)
1. +сборка активной рибосомы
2. процесс наращивания аминокислотной цепочки
3. распад комплекса рибосома–и-РНК
4. рибосома доходит до бессмысленного кодона
5. +т-РНК, несущая метионин узнает стартовый кодон на м-РНК и
связывается с ним
136. Участок гена, кодирующий белок, состоит из последовательности
нуклеотидов АТТ. Определите последовательность антикодонов т-РНК: (1)
1. АУГ
2. АГУ
3. АГГ
4. +АУУ
5. АТГ
137. Образование молекулы белка путем соединения аминокислот
осуществляется ферментом: (1)
1.
аминоацилхолинэстеразой
2.
пептидилсинтетазой
3.
+ пептидилтрансферазой
4.
РНК-полимеразой
5.
пептидилизомеразой
4. Ген
1. Структурные гены эукариот имеют: (2)
1. полицистронную структуру
2. +моноцистронную структуру
3. только экзоны
4. +экзоны и интроны
5. интроны
2.Структурные гены прокариот имеют: (2)
1. + полицистронную структуру
2. моноцистронную структуру
3. +только экзоны
4. только интроны
5. экзоны и интроны
3. Ген прокариот содержит в своем составе: (2)
1. +цистрон
2. цистеин
3. интрон
4. пептид
5. +экзон
4. Функции гена: (3)
- 168 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. один ген – один организм
2. +один ген – один признак
3. +один ген – один белок
4. один ген – одна мутация
5. +один ген – один полипептид
5. Эукариотический ген имеет в составе: (3)
1. + цистрон
2. цистеин
3. +интрон
4. пептид
5. +экзон
6. Ген состоит из: (2)
1. конвертируемой последовательности
2. +регуляторной последовательности
3. контактной последовательности
4. +кодируемой последовательности
5. аминокислотной последовательности
7. Ген соответствует следующим представлениям: (3)
1. один ген – один нуклеотид
2. +один ген – один фермент
3. +один ген – один полипептид
4. один ген – одна аминокислота
5. +один ген – один признак
8. Участок гена прокариот представляет собой: (3)
1. +транскрибируемые последовательности
2. +регуляторные последовательности
3. транскрибируемые интроны
4. +нетранскрибируемые последовательности
5. нетранскрибируемые интроны
9. В состав генов прокариот входят: (2)
1. интроны
2. + экзоны
3. +нуклеотиды
4. информосомы
5. нуклеопротеины
10. Эукариотические гены имеют в составе: (3)
1. +интроны
2. информосомы
3. +экзоны
4. липопротеины
5. +нуклеотиды
11. Кодирующий участок гена прокариот содержит: (2)
1. оператор
2. +кодоны
3. индуктор
4. интроны
5. +экзоны
12. В состав информативного участка гена прокариот входят: (3)
1. оператор
2. +кодоны
- 169 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
3. +экзоны
4. регулятор
5. +триплеты
13. Кодирующий участок гена эукариот содержит: (3)
1. промотор
2. +кодоны
3. регулятор
4. +экзоны
5. +интроны
14. Характеристика гена: (3)
1. один ген – один организм
2. +один ген – один признак
3. +один ген – один белок
4. один ген – одна мутация
5. +один ген – один полипептид
15. Регуляторный участок гена содержит: (2)
1. кодоны
2. +промотор
3. экзоны
4. +оператор
5. интроны
16. В синтезе аминокислот у прокариот участвуют: (2)
1. оператор
2. +триплеты
3. информатор
4. интроны
5. +экзоны
17. Последовательности ДНК, кодирующие аминокислоты, называются: (2)
1. операторы
2. +кодоны
3. +экзоны
4. регуляторы
5. интроны
18.Гены прокариот состоят из: (2)
1. +только из экзонов
2. только из интронов
3. +только из триплетов
4. только из неинформативных участков
5. из информативных и неинформативных участков
19.Êàêèå ãåíы îòíîñÿòñÿ ê ñòðóêòóðíûì: (3)
1. +êîäèðóþùèå àìèíîêèñëîòíûå ïîñëåäîâàòåëüíîñòè ñòðóêòóðíûõ áåëêîâ
è áåëêîâ-ôåðìåíòîâ
2. ïîâûøàþùèå ÷àñòîòó ìóòàöèé
3. ãåíû-ñóïðåññîðû
4. +êîäèðóþùèå ïîñëåäîâàòåëüíîñòü íóêëåîòèäîâ â ð-ÐÍÊ è ò-ÐÍÊ
5. +êîäèðóþщие ãèñòîíîâûå áåëêè
20.Êàêèå ãåíы îòíîñÿòñÿ ê ðåãóëÿòîðàì: (3)
1. êîäèðóþùèå àìèíîêèñëîòíûå ïîñëåäîâàòåëüíîñòè ñòðóêòóðíûõ áåëêîâ è
áåëêîâ-ôåðìåíòîâ
2. +ïîâûøàþùèå ÷àñòîòó ìóòàöèé
- 170 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
3. +ãåíû-ñóïðåññîðû
4. êîäèðóþùèå ïîñëåäîâàòåëüíîñòü íóêëåîòèäîâ â ð-ÐÍÊ è ò-ÐÍÊ
5. +регулирующие àêòèâíîñòü äðóãèõ ãåíîâ
21.Êàêèå òèïû ãåíîâ îòíîñÿòñÿ ê ìîäóëÿòîðàì: (2)
1. êîäèðóþùèå àìèíîêèñëîòíûå ïîñëåäîâàòåëüíîñòè ñòðóêòóðíûõ áåëêîâ è
áåëêîâ-ôåðìåíòîâ
2. +ãåíû-èíòåíñèôèêàòîðû
3. +ãåíû-ñóïðåññîðû
4. êîäèðóþùèå ïîñëåäîâàòåëüíîñòü íóêëåîòèäîâ â ð-ÐÍÊ è ò-ÐÍÊ
5. êîäèðóþщие ãèñòîíîâûå áåëêè
22.×àñòü ìîëåêóëû ÄÍÊ, èìåþùàÿ îïðåäåëåííóþ ïîñëåäîâàòåëüíîñòü
íóêëåîòèäîâ è ïðåäñòàâëÿþùàÿ ñîáîé ôóíêöèîíàëüíóþ åäèíèöó íàñëåäñòâåííîé
èíôîðìàöèè (ãåí) íàçûâàåòñÿ (ïî Áåíçåðó): (1)
1. îïåðîí
2. ìóòîí
3. +öèñòðîí
4. ðåêîí
5. òðàíñïîçîí
23.Ãåíû, êîäèðóþùèå àìèíîêèñëîòíûå ïîñëåäîâàòåëüíîñòè áåëêîâ-ðåãóëÿòîðîâ,
называются: (2)
1. +ðåãóëÿòîðû
2. ìîäèôèêàòîðû
3. ñòðóêòóðíûå
4. +ôóíêöèîíàëüíûå
5. îïåðàòîðû
24.Ãåí - ýòî: (2)
1. ó÷àñòîê ìîëåêóëû ÄÍÊ, êîòîðûé ñîñòîèò èç íåñêîëüêèõ ñòðóêòóðíûõ
ãåíîâ, óïðàâëÿåìûõ îäíèì ãåíîì -ðåãóëÿòîðîì
2. ñîâîêóïíîñòü âñåé ÄÍÊ â äèïëîèäíîì íàáîðå õðîìîñоì ïîëèïåïòèäíîé öåïè
3. +ó÷àñòîê ìîëåêóëû ÄÍÊ, êîòîðûé ñîäåðæèò èíôîðìàöèþ î
ñèíòåçå îäíîé ïîëèïåïòèäíîé öåïè
4. +единица наследственности
5. единица мутации
25.Ãåíîì - ýòî: (1)
1. ó÷àñòîê ìîëåêóëû ÄÍÊ, êîòîðûé ñîäåðæèò èíôîðìàöèþ î ñèíòåçå îäíîé
ïîëèïåïòèäíîé öåïè óïðàâëÿåìûõ îäíèì ãåíîì -ðåãóëÿòîðîì
2. ó÷àñòîê ìîëåêóëû ÄÍÊ, êîòîðûé ñîñòîèò èç íåñêîëüêèõ ñòðóêòóðíûõ
ãåíîâ, óïðàâëÿåìûõ îäíèì ãåíîì -ðåãóëÿòîðîì
3. ñîâîêóïíîñòü âñåé ÄÍÊ â äèïëîèäíîì íàáîðå õðîìîñîì
4. +ñîâîêóïíîñòü âñåé ÄÍÊ â ãàïëîèäíîì íàáîðå õðîìîñîì
5. ñîâîêóïíîñòü âñåõ ÐÍÊ
26.Åäèíèöà ôóíêöèîíèðîâàíèÿ ãåíåòè÷åñêîé èíôîðìàöèè íàçûâàåòñÿ: (2)
1. ãåíîì
2. +ãåí
3. +öèñòðîí
4. ìóòîí
5. ðåêîí
27.Ñòðóêòóðíûå ãåíû: (3)
1. +êîäèðóþò ñòðóêòóðíûå áåëêè
2. êîäèðóþò áåëêè, êîòîðûå ðåãóëèðóþò àêòèâíîñòü äðóãèõ ãåíîâ
- 171 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
3. +êîäèðóþò ãèñòîíîâûå áåëêè
4. êîäèðóþò áåëêè, êîòîðûå ìîäèôèöèðóþò äåéñòâèå äðóãèõ ãåíîâ
5. +êîäèðóþò íåãèñòîíîâûå áåëêè
28.Ýêçîíû - ýòî: (2)
1. +êîäèðóþùèå ó÷àñòêè ãåíîâ ïðîêàðèîò
2. íåêîäèðóþùèå ó÷àñòêè ãåíîâ ïðîêàðèîò
3. +êîäèðóþùèå ó÷àñòêè ãåíîâ ýóêàðèîò
4. êîäèðóþùèå ãåíы
5. êîäèðóþùèå регуляторные последовательности
29.Èíòðîíû - ýòî: (1)
1. êîäèðóþùèå ó÷àñòêè ãåíîâ ïðîêàðèîò
2. íåêîäèðóþùèå ó÷àñòêè ãåíîâ ïðîêàðèîò
3. êîäèðóþùèå ó÷àñòêè ãåíîâ ýóêàðèîò
4. +íåêîäèðóþùèå ó÷àñòêè ãåíîâ ýóêàðèîò
5. íåêîäèðóþùèå ó÷àñòêè ÐÍÊ
30. åäèíñòâåííîì ýêçåìïëÿðå â ãåíîìå âñòðå÷àþòñÿ ãåíû, êîäèðóþùèå: (1)
1. ð-ÐÍÊ
2. ãèñòîíîâûå áåëêè
3. íåãèñòîíîâûå áåëêè
4. +áåëêè-ôåðìåíòû
5. ò-ÐÍÊ
31.Ãåíû, ñîäåðæàùèå èíôîðìàöèþ î ðàñïîëîæåíèè àìèíîêèñëîò â ìîëåêóëå
áåëêà-ôåðìåíòà, íàçûâàþòñÿ: (1)
1. ðåãóëÿòîðíûìè
2. +ñòðóêòóðíûìè
3. ìîäóëÿòîðíûìè
4. èíòåíñèôèêàòîðàìè
5. ìîäèôèêàòîðàìè
32.Ãåí â ñîâðåìåííîì ïðåäñòàâëåíèè - ýòî: (3)
1. +ïîëèíóêëåîòèäíàÿ ïîñëåäîâàòåëüíîñòü, контролирующая синтез одной
полипептидной цепи
2. åäèíèöà ìóòàöèè
3. +ñëîæíàÿ ñòðóêòóðà, ñîñòîÿùàÿ èç ðÿäà åäèíèö ìóòàöèè,
ðåêîìáèíàöèè è ôóíêöèè
4. ýëåìåíòàðíàÿ (íåäåëèìàÿ) åäèíèöà íàñëåäñòâåííîñòè
5. +ó÷àñòîê ÄÍÊ, êîíòðîëèðóþùèé ñèíòåç ïîëèïåïòèäîâ, ÐÍÊ
33.Öèñòðîí - ýòî: (1)
1. ãåí, êîíòðîëèðóþùèé ñèíòåç углеводов
2. åäèíèöà ìóòàöèè
3. åäèíèöà ïîâåäåíèÿ
4. +ôóíêöèîíàëüíàÿ åäèíèöà (÷àñòü ãåíà), îòâåòñòâåííàÿ çà ñèíòåç
ïîëèïåïòèäà
5. åäèíèöà ðåêîìáèíàöèè
34.Íàèìåíüøàÿ åäèíèöà ðåêîìáèíàöèè (ðåêîí) ðàâíà: (1)
1. 3 íóêëåîòèäàì
2. 2 íóêëåîòèäàì
3. +1 íóêëåîòèäó
4. 5 íóêëåîòèäàì
5. 6 íóêëåîòèäàì
35.Íàèìåíüøàÿ åäèíèöà ìóòàöèè (ìóòîí) ðàâíà: (1)
- 172 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. 2 íóêëåîòèäàì
2. +1 íóêëåîòèäó
3. 1 ãåíó
4. 4 íóêëåîòèäîì
5. 6 íóêëåîòèäàì
36.Ðàçëè÷àþò ãåíû: (3)
1. +ñòðóêòóðíûå
2. ïîâòîðÿþùèåñÿ
3. +ðåãóëÿòîðíûå
4. áåñöâåòíûå
5. +óíèêàëüíûå
37.Åäèíèöåé ôóíêöèîíèðîâàíèÿ ãåíåòè÷åñêîãî ìàòåðèàëà ÿâëÿåòñÿ: (2)
1. ãåíåòè÷åêèé êîä
2. êîäîí
3. +ãåí
4. áåëîê
5. +цистрон
38.Ãåíû ýóêàðèîò: (3)
1. +èìåþò ìîçàè÷íîå ñòðîåíèå
2. îáû÷íî îáðàçóþò îïåðîííûå ñòðóêòóðû
3. +íå îáðàçóþò îïåðîíû
4. +ñîñòîÿò èç èíôîðìàòèâíûõ è íåèíôîðìàòèâíûõ ó÷àñòêîâ
5. ñîñòîÿò òîëüêî èç èíôîðìàòèâíûõ ó÷àñòêîâ
39.Ãåíû ïðîêàðèîò: (2)
1. èìåþò ìîçàè÷íîå ñòðîåíèå
2. +îáû÷íî îáðàçóþò îïåðîííûå ñòðóêòóðû
3. íå îáðàçóþò îïåðîíû
4. ñîñòîÿò èç èíôîðìàòèâíûõ è íåèíôîðìàòèâíûõ ó÷àñòêîâ
5. +ñîñòîÿò òîëüêî èç èíôîðìàòèâíûõ ó÷àñòêîâ
40.Ñòðóêòóðíûå ãåíû êîäèðóþò: (4)
1. áåëêè-ðåãóëÿòîðû
2. +ñòðóêòóðíûå áåëêè
3. +áåëêè-ãèñòîíû
4. +ò-ÐÍÊ è ð-ÐÍÊ
5. +áåëêè-ôåðìåíòû
41.Ãåíû ýóêàðèîò, èìåþùèå íåñêîëüêî êîïèé: (3)
1. ãåíû-ðåãóëÿòîðû
2. +ãåíû, êîäèðóþùèå ãèñòîíîâûå áåëêè
3. +ãåíû, êîäèðóþùèå ò-ÐÍÊ
4. +ãåíû, êîäèðóþùèå ð-ÐÍÊ
5. гены, кодирующие ферменты
42.Õàðàêòåðíî äëÿ ãåíîìà ïðîêàðèîò: (3)
1. +îïåðîííàÿ îðãàíèçàöèÿ ãåíåòè÷åñêîãî ìàòåðèàëà
2. +ïðåäñòàâëåí êîëüöåâîé ìîëåêóëîé ÄÍÊ
3. ïðåäñòàâëåí ëèíåéíîé ìîëåêóëîé ÄÍÊ
4. íàëè÷èå ôðàêöèè íåêîäèðóþùåé (ìîë÷àùåé) ÄÍÊ
5. +ýêîíîìíîñòü, îòñóòñòâèå ôðàêöèè íåêîäèðóþùåé (ìîë÷àùåé) ÄÍÊ
43.Õàðàêòåðíî äëÿ ãåíîìà ýóêàðèîò: (2)
1. îïåðîííàÿ îðãàíèçàöèÿ ãåíåòè÷åñêîãî ìàòåðèàëà
2. ïðåäñòàâëåí êîëüöåâîé ìîëåêóëîé ÄÍÊ
- 173 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
3. +наличие экзонов и интронов
4. +линейная молекула ДНК
5. нуклеоид
44. Синонимами гена являются: (2)
1. хромонема
2. + локус
3. нуклеосома
4. + аллель
5. хроматида
45. В кодирующем участке гена эукариот располагаются: (3)
1. операторы
2. + триплеты
3. промоторы
4. + экзоны
5. + интроны
46. Участки гена, кодирующие аминокислоты (белки) называются: (3)
1. операторы
2. + триплеты
3. промоторы
4. + кодоны
5. + экзоны
47. В регуляторной части гена прокариот располагаются:(3)
1. супрессоры
2. +промоторы
3. определители
4. +операторы
5. +Прибнов-бокс
48. В регуляции активности генов прокариот участвует:(3)
1. промоции
2. +промоторы
3. Хогнесс-бокс
4. +Прибнов-бокс
5. +операторы
49. Активность генов прокариот определяется последовательностями,
которые называются:(2)
1. +Прибнов-бокс
2. +промотор
3. определитель
4. Хогнесс-бокс
5. экзоны
5. Биология клетки
1.Генетическим материалом прокариотической клетки является: (2)
1. нуклеозид
2. +нуклеоид
3. нуклеосома
4. протеосома
5. +ген
- 174 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
2.Генетический материал эукариотической клетки представлен следующими
структурами: (3)
1. +хромосома
2. +хроматин
3. геноформ
4. нуклеоид
5. +ген
3. Уровни организации генетического материала клетки: (3)
1. хромофобный
2. +хромонемный
3. + хроматидный
4. нуклеопротеидный
5. +нуклеосомный
4. Уровни компактизации генетического материала клетки: (3)
1. нуклеопротеидный
2. +нуклеосомный
3. протеосомный
4. +хромонемный
5. +хроматидный
5. Генетический материал клетки подразделяется на следующие уровни: (3)
1. аминоацильный
2. +хромосомный
3. +хромомерный
4. хромопластный
5. +хроматидный
6. Наследственный материал клетки формирует уровни:(3)
1. нуклеопротеидный
2. +нуклеосомный
3. протеидный
4. + геномный
5. +хроматидный
7. Компактизация хроматина приводит к формированию: (3)
1. аминокислот
2. +хромосом
3. +хромомер
4. хромопласт
5. +хроматид
8.Õàðàêòåðíî äëÿ ôðàêöèè óíèêàëüíîé ïîñëåäîâàòåëüíîñòè ÄÍÊ: (3)
1. +ïðèñóòñòâóåò â ãàïëîèäíîì íàáîðå â åäèíñòâåííîì ýêçåìïëÿðå
2. ïîâòîðû îò 100 äî 10000
3. ïîâòîðû ñâûøå 10000 ðàç
4. +ïðåäñòàâëåíà ñòðóêòóðíûìè ãåíàìè
5. +ïðåäñòàâëåíà ãåíàìè ãèñòîíîâûõ áåëêîâ è ãåíàìè ð-ÐÍÊ è ò-ÐÍÊ
9. Количество клеточных делений зависит от: (3)
1. размера клетки
2. + протяженности теломерных участков хромосом
3. + возраста организма
4. пола организма
5. + видовой принадлежности организма
10. Хроматин подразделяется на: (3)
- 175 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. световой хроматин
2. + эухроматин
3. остаточный хроматин
4. +гетерохроматин
5. +облигатный хроматин
11. Хроматин клетки может существовать в виде: (3)
1. +облигатного гетерохроматина
2. полихроматина
3. + эухроматина
4. +факультативного гетерохроматина
5. цветового хроматина
12. В состав хроматина входят: (2)
1. органоиды
2. + белки
3. +ДНК
4. соляная кислота
5. серная кислота
13. Какие из представленных структур клетки содержат хроматин: (3)
1. центромеры
2. +хромонемы
3. +хроматиды
4. центриоли
5. +микрофибриллы
14. Генетический материал функционирует на следующих уровнях: (3)
1. +ãåííûé
2. íàäãåííûé
3. +õðîìîñîìíûé
4. ñóáãåííûé
5. +ãåíîìíûé
15.Óðîâíè îðãàíèçàöèè ÄÍÊ â õðîìîñîìå: (3)
1. +íóêëåîñîìíûé
2. соматический
3. +ñîëåíîèäíûé
4. ýóõðîìàòèíîâûé
5. +õðîìîñîìíûé
16. Конденсация и компактизация генетического материала клеток
сопровождается образованием: (3)
1. íóêлèäов
2. +íóêëåîñîì
3. +íóêëåîïðîòåèäíой ìèêðîôèáðèëëы
4. ãåòåðîõðîìàòèíа
5. +õðîìîíåìы
17. В состав хроматина входят: (3)
1. пластиды
2. +гистоновые белки
3. +ДНК
4. +липиды
5. сахароза
18.Охарактеризуйте метацентрическую хромосому: (2)
- 176 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. +центромера расположена в центре хромосомы, плечи равной
величины
2. центромера смещена от центра хромосомы, плечи неравной
величины
3. центромера сильно смещена от центра хромосомы, хромосомы с
очень коротким вторым плечом
4. +плечи хромосом относительно одинаковой величины
5. хромосомы имеют вторичные перетяжки, отделяющие участи
хромосом, называемые спутниками
19. Структурно-функциональное состояние хромосом в неделящейся
клетке: (2)
1. конденсированные
2. +деконденсированные
3. спирализованные
4. +деспирализованные
5. палочковидные
20. Структурно-функциональное состояние хромосом в делящейся
клетке: (3)
1. +конденсированные
2. деконденсированные
3. +спирализованные
4. деспирализованные
5. +палочковидные
21. Определите химический состав хромосомы: (3)
1. негистоновые белки 40%
2. +гистоновые белки 40%
3. +негистоновые белки 20%
4. гистоновые белки 20%
5. +ДНК 40%
22. Ядро нуклеосомы состоит из: (2)
1. +гистоновых белков
2. негистоновых белков
3. +основных белков
4. кислых белков
5. ДНК
23. Какие нуклеотиды преобладают в эухроматине: (1)
1. +Г-Ц
2. А-Т
3. Ц-Т
4. А-Г
5. А-Ц
24. Какие нуклеотиды преобладают в гетерохроматине: (1)
1. Г-Ц
2. +А-Т
3. Ц-Т
4. А-Г
5. А-Ц
25 Дайте определение кариотипа: (1)
1. гаплоидный набор хромосом клетки, характеризующийся их
числом
- 177 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
2. +диплоидный набор хромосом клетки, характеризующийся их
числом,
величиной и формой
3. расположение хромосом попарно в порядке убывания их величин
4. получение метафазных пластинок
5. карты линейной дифференцированности хромосом
26. Дайте определение идиограммы: (1)
1. гаплоидный набор хромосом клетки, характеризующийся их
числом
2. диплоидный набор хромосом клетки, характеризующийся их
числом, величиной и формой
3. + расположение хромосом попарно в порядке убывания
их
величин
4. получение метафазных пластинок
5. карты линейной дифференцированности хромосом
27. По каким признакам проводится идентификация хромосом по
Денверской классификации: (3)
1. особенности
окраски
хромосом
при
дифференциальном
окрашивании
2. +форма
3. +расположение центромеры
4. характер расположения полос по длине хромосомы
5. +размеры
28. По каким признакам проводится идентификация хромосом по
Парижской классификации: (2)
1. +характер расположения полос по длине хромосомы
2. форма
3. расположение центромеры
4. размеры
5. +особенности окраски хромосом при дифференциальном
окрашивании
29. Относятся к эукариотам: (3)
1. бактерии
2. +животные
3. + человек
4. + простейшие
5. сине-зеленые водоросли
30. Относятся к прокариотам: (2)
1. +бактерии
2. животные
3. человек
4. простейшие
5. +сине-зеленые водоросли
31. Чем представлен генетический материал у эукариот: (3)
1. нитью ДНК, образующей кольцо
2. +хромосомами
3. генофором
4. +нитью ДНК и белковых молекул
5. +нитью ДНК и гистоновыми и негистоновыми белками
32. Чем представлен генетический материал у прокариот: (2)
1. +нитью ДНК, образующей кольцо
- 178 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
2. хромосомами
3. +генофором
4. нитью ДНК и белковых молекул
5. нитью ДНК и гистоновыми и негистоновыми белками
33. Охарактеризуйте субметацентрическую хромосому: (1)
1. центромера расположена в центре хромосомы, плечи равной
величины
2. +центромера смещена от центра хромосомы, плечи неравной
величины
3. центромера сильно смещена от центра, хромосомы с очень
коротким вторым плечом
4. центромера находится на конце хромосомы, хромосомы имеют одно
плечо
5. хромосомы имеют вторичные перетяжки, отделяющие участки
хромосом, называемые спутниками
34. Охарактеризуйте телоцентрическую хромосому: (1)
1. центромера расположена в центре хромосомы, плечи равной
величины
2. центромера смещена от центра хромосомы, плечи неравной
величины
3. центромера сильно смещена от центра, хромосомы с очень
коротким вторым плечом
4. +центромера находится на конце хромосомы, хромосомы имеют
одно плечо
5. хромосомы имеют вторичные перетяжки, отделяющие участки
хромосом, называемые спутниками
35. Формы структурной организации хромосом в клеточном цикле:
(2)
1. +митотическая
2. синтетическая
3. реконструктивная
4. +интерфазная
5. реорганизационная
36. В состав нуклеосомы входят гистоны: (4)
1. Н1
2. +Н2А
3. + Н2В
4. +Н3
5. + Н4
37. Характерно для эухроматина: (3)
1. структурных генов нет
2. +структурных генов много
3. +в интерфазе активен
4. в интерфазе не активен
5. +окраска светлая
38. Характерно для гетерохроматина: (2)
1. +структурных генов нет
2. структурных генов много
3. в интерфазе активен
4. +в интерфазе не активен
- 179 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
5. окраска светлая
39. Политенные хромосомы используются для: (1)
1. изучения кариотипа
2. построения идиограммы
3. +построения цитологических карт генов в хромосомах
4. исследования мутационной изменчивости
5. получения метафазных пластинок
40. Для изучения кариотипа используют: (3)
1. +идиограмму
2. +метафазную пластинку
3. интерфазную пластинку
4. телофазную пластинку
5. +окрашивание
41. По Денверской классификации хромосомы делят на: (1)
1. 4 группы
2. 6 групп
3. +7 групп
4. районы
5. сегменты
42. По Парижской классификации длинное плечо хромосомы
обозначается: (1)
1. А
2. R
3. +q
4. С
5. p
43. По Парижской классификации короткое плечо хромосомы
обозначается: (1)
1. А
2. R
3. q
4. С
5. + p
44. Физико-химические методы, позволившие открыть структуры белков
и нуклеиновых кислот: (3)
1.
отдаленная гибридизация
2.
гибридологический анализ
3.
+рентгеноструктурный анализ
4.
+ распределительная хроматография
5.
+аналитическое ультрацентрифугирование
45. К молекулярно-генетическим методам относятся: (3)
1. + секвенирование
2. пренатальная диагностика
3. цитогенетический метод
4. +блот-гибридизация по Саузерну
5. +полимеразно-цепная реакция
46. К биополимерам относятся: (2)
1. +белки
2. жиры
3. липиды
- 180 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
4. нуклеотиды
5. +нуклеиновые кислоты
47. Отечественный ученый, принимавший участие в открытии
информосомы: (1)
1. Спирин
2. Дубинин
3. Атшабаров
4. + Айтхожин
5. Аманов
48. Укажите функции ядра: (2)
1. участие в биосинтезе белка
2. +хранение наследственной информации
3. синтез ядрышка
4. синтез органоидов
5. + передача наследственной информации
49. Охарактеризуйте акроцентрическую хромосому: (1)
1. центромера расположена в центре хромосомы, плечи равной величины
2. центромера смещена от центра хромосомы, плечи неравной величины
3. +центромера сильно смещена от центра хромосомы, хромосомы с очень
коротким вторым плечом
4. центромера находится на конце хромосомы, хромосомы имеют одно
плечо
5. хромосомы имеют вторичные перетяжки, отделяющие участи
хромосом, называемые спутниками
50. Структурно-функциональное состояние хромосом в неделящейся клетке:
(2)
1. конденсированные
2. + деконденсированные
3. спирализованные
4. + деспирализованные
5. палочковидные
51. Какие нуклеотиды преобладают в гетерохроматине: (1)
1. Г-Ц
2. +А-Т
3. Ц-Т
4. А-Г
5. А-Ц
52. Фракции ДНК, характерные для эухроматина: (3)
1. +уникальные последовательности
2. многоповторяющиеся последовательности
3. +среднеповторяющиеся последовательности
4. +повторы от 102 - 104
5. повторы от 105 - 106
53. Фракции ДНК, характерные для гетерохроматина: (2)
1. уникальные последовательности
2. + многоповторяющиеся последовательности
3. среднеповторяющиеся последовательности
4. повторы от 102 - 104
5. + повторы от 105 - 106
54. В состав нуклеосомы входят гистоны: (4)
- 181 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. Н1
2. +Н2А
3. + Н2В
4. + Н3
5. + Н4
55. Для изучения кариотипа используют: (4)
1. интерфазную пластинку
2. +метафазную пластинку
3. +идиограмму
4. +фотографию
5. +окрашивание
56. Кариотип человека состоит из: (1)
1. 23 хромосом
2. +46 хромосом
3. 44 хромосом
4. 22 хромосом
5. 48 хромосом
57.Попарное расположение хромосом по мере убывания их
называется: (1)
1. кариотипом
2. фенотипом
3. генотипом
4. геномом
5. +идиограммой
58.Òèïû õðîìîñîì: (4)
1. +ìåòàöåíòðè÷åñêèå
2. +òåëîöåíòðè÷åñêèå
3. àöåíòðè÷åñêèå
4. +àêðîöåíòðè÷åñêèå
5. +ñóáìåòðàöåíòðè÷åñêèå
59. ñîñòàâ õðîìàòèíà âõîäÿò: (3)
1. +áåëêè
2. +ëèïèäû
3. +íóêëåèíîâûå êèñëîòû
4. êðàñèòåëè
5. ìåòàëëû
60.Ðåêîìáèíàöèÿ ãåíîâ ïðîèñõîäèò âî âðåìÿ: (2)
1. +ïàõèòåíû I
2. ãàìåòîãåíåçà
3. ìåéîçà II
4. +ìåéîçà I
5. ìèòîçà
61.Êëàññèôèêàöèÿ ãåíîâ: (3)
1. +ñòðóêòóðíûå
2. ñàòåëëèòíûå
3. ñîìàòè÷åñêèå
4. +ðåãóëÿòîðíûå
5. +ìîäóëÿòîðû
62.Ñîâîêóïíîñòü íàñëåäñòâåííîãî ìàòåðèàëà â äèïëîäíîì íàáîðå õðîìîñîì
îáðàçóåò: (1)
- 182 -
длины
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. ôåíîòèï
2. +ãåíîòèï
3. ãåíîì
4. ãåíîôîíä
5. ãåí
63.Ñîâîêóïíîñòü íàñëåäñòâåííîãî ìàòåðèàëà â ãàïëîèäíîì íàáîðå îáðàçóåò: (1)
1. ôåíîòèï
2. ãåíîòèï
3. +ãåíîì
4. ãåíîôîíä
5. êàðèîòèï
64.Äèïëîèäíûé íàáîð õðîìîñîì âèäà, õàðàêòåðèçóþùèéñÿ îïðåäåëåííûì ÷èñëîì è
ñòðîåíèåì õðîìîñîì, íàçûâàåòñÿ: (1)
1. ôåíîòèï
2. ãåíîòèï
3. ãåíîì
4. ãåíîôîíä
5. +êàðèîòèï
65.Íàñëåäñòâåííûé ìàòåðèàë êëåòêè ðàñïîëàãàåòñÿ â: (3)
1. ðèáîñîìàõ
2. +ìèòîõîíäðèÿõ
3. +ïëàñòèäàõ
4. ëèçîñîìàõ
5. +ÿäðå
66.Öèòîïëàçìàòè÷åñêàÿ íàñëåäñòâåííîñòü îïðåäåëÿåòñÿ ñîäåðæàíèåì ÄÍÊ â:
(2)
1. ÿäðå
2. ðèáîñîìàõ
3. + ìèòîõîíäðèÿõ
4. + ïëàñòèäàõ
5. öåíòðîñîìå
67.Îðãàíîèäû, îñóùåñòâëÿþùèå öèòîïëàçìàòè÷åñêóþ íàñëåäñòâåííîñòü: (2)
1. ÿäðî
2. + ìèòîõîíäðèè
3. +ïëàñòèäû
4. ðèáîñîìû
5. ýíäîïëàçìàòè÷åñêàÿ ñåòü
68.ÀÒÔ ñèíòåçèðóåòñÿ â: (1)
1. ÿäðå êëåòêè
2. ðèáîñîìàõ
3. öåíòðîñîìàõ
4. +ìèòîõîíäðèÿõ
5. ÝÏÑ
69.Èíòåðôàçíàÿ õðîìîñîìà - ýòî: (3)
1. +äåñïèðàëèçîâàííîå ñîñòîÿíèå ãåíåòè÷åñêîãî ìàòåðèàëà
2. ñïèðàëèçîâàííîå ñîñòîÿíèå ãåíåòè÷åñêîãî ìàòåðèàëà
3. +õðîìàòèíîâîå ñîñòîÿíèå
4. +òðàíñêðèáèðóåìàÿ ôîðìà
5. íåòðàíñêðèáèðóåìàÿ ôîðìà
70.Ìåòàôàçíàÿ õðîìîñîìà - это: (3)
- 183 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. ñîñòîÿíèå õðîìîñîìû â ïåðèîäå èíòåðôàçû
2. +ñîñòîÿíèå õðîìîñîìû â ïåðèîäå ìèòîçà
3. +êîíäåíñèðîâàííîå ñîñòîÿíèå
4. +äàåò âîçìîæíîñòü îïðåäåëèòü êàðèîòèï
5. äàåò âîçìîæíîñòü îïðåäåëèòü ãåíîòèï
71.Ïîëîâîé õðîìàòèí: (2)
1. +ãåíåòè÷åñêè íåàêòèâíàÿ îäíà èç äâóõ Õ-õðîìîñîì â ñîìàòè÷åñêèõ
êëåòêàõ
2. ãåíåòè÷åñêè àêòèâíàÿ îäíà èç äâóõ Õ-õðîìîñîì â ñîìàòè÷åñêèõ
êëåòêàõ
3. +ôàêóëüòàòèâíûé ãåòåðîõðîìàòèí
4. ñòðóêòóðíûé ãåòåðîõðîìàòèí
5. ýóõðîìàòèí
72.Êîíöû ïëå÷ õðîìîñîì íàçûâàþòñÿ: (1)
1. öåíòðîìåðîé
2. õðîìîìåðîé
3. +òåëîìåðîé
4. ïåðåòÿæêîé
5. êèíåòîõîðîì
73.Õðîìîñîìà ñîñòîèò èç: (3)
1. õðîìîпластов
2. +õðîìàòèä
3. +ìèêðîôèáðèëë
4. ìèîôèáðèëë
5. +ÄÍÊ+áåëêà
74. ДНК содержится в структурах клетки: (3)
1. центриолях
2. + митохондриях
3. + ядре
4. рибосомах
5. + хромосомах
75. Генетический материал клетки локализуется в: (2)
1. + митохондриях
2. центромерах
3. лизосомах
4. + ядре
5. аппарате Гольджи
76. Гены содержится в структурах клетки: (3)
1. рибосомах
2. + хлоропластах
3. лизосомах
4. + митохондриях
5. + ядре
77. Геномом называется генетический материал, содержащийся в клетках:
(3)
1. кожи
2. +гаметах
3. + яйцеклетке
4. оогониях
5. +сперматозоидах
- 184 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
6. Клеточный цикл
1. Митотический цикл клетки состоит из: (2)
1. +периода подготовки клетки к делению
2. периода покоя
3. периода выполнения специальных функций
4. +митоза
5. периода существования клетки с момента возникновения до гибели
2. В пресинтетическом периоде происходят: (2)
1. +синтез РНК
2. +синтез белков
3. накопление энергии в виде АТФ
4. репликация ДНК
5. удвоение количества гистоновых белков
3. 2n2C характерно для периодов: (2)
1. синтетического
2. постсинтетического
3. +пресинтетического
4. митоза (метафаза)
5. +митоза (телофаза)
4. Спирализация и конденсация хромосом происходит в: (1)
1. интерфазе
2. +профазе
3. метафазе
4. анафазе
5. телофазе
5. В метафазе митоза: (1)
1. хроматиды перемещаются к полюсам клетки
2. хромосомы спирализуются
3. хромосомы деспирализуются
4. +хромосомы располагаются на экваторе клетки
5. происходит цитотомия
6. Факторы, ускоряющие митоз: (3)
1. колхицин
2. +слабые дозы ионизирующей радиации
3. +фитогемагглютинин
4. кейлоны
5. +факторы роста
7. Соматические клетки человека делятся: (1)
1. амитозом
2. мейозом
3. эндомитозом
4. +митозом
5. апоптозом
8. Интерфаза состоит из: (3)
1. +синтетического периода
2. периода покоя
3. периода выполнения специальных функций
- 185 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
4. +премитотического периода
5. + пресинтетического периода
9. В постсинтетическом периоде происходят: (3)
1. + синтез РНК
2. +синтез белков
3. +накопление энергии в виде АТФ
4. репликация ДНК
5. удвоение количества гистоновых белков
10. 2n4C характерно для периодов: (3)
1. +синтетического
2. +постсинтетического
3. пресинтетического
4. +митоза (метафаза)
5. митоза (телофаза)
11. В профазе митоза: (2)
1. хроматиды перемещаются к полюсам клетки
2. +хромосомы спирализуются
3. хромосомы деспирализуются
4. хромосомы располагаются на экваторе клетки
5. +растворяется ядерная оболочка
12. Факторы, тормозящие митоз: (2)
1. + колхицин
2. слабые дозы ионизирующей радиации
3. фитогемагглютинин
4. +большие дозы радиации
5. факторы роста
13. Важную роль в регуляции клеточного цикла играют: (2)
1. +протеинкиназы
2. лигазы
3. рестриктазы
4. + циклинзависимые киназы
5. полимеразы
14. Митотический комплекс MPF действует во время: (2)
1. интерфазы
2. +профазы
3. +метафазы
4. анафазы
5. телофазы
15. Гены апоптоза активизируются благодаря: (1)
1. белку p21
2. +белку p53
3. комплексу циклин D-Cdk 4
4. комплексу циклин A-Cdk 2
5. комплексу циклин D-Cdk 6
16. Фактор APC действует во время: (2)
1. интерфазы
2. профазы
3. метафазы
4. +анафазы
5. +телофазы
- 186 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
17. В постсинтетическом периоде происходят: (3)
1. удвоение количества гистоновых белков
2. +синтез белков
3. +накопление энергии в виде АТФ
4. репликация ДНК
5. +синтез РНК
18. 2n4C характерно для периодов: (3)
1. +синтетического
2. +постсинтетического
3. пресинтетического
4. +митоза (метафаза)
5. митоза (телофаза)
19. В профазе митоза: (2)
1. хроматиды перемещаются к полюсам клетки
2. +хромосомы спирализуются
3. хромосомы деспирализуются
4. хромосомы располагаются на экваторе клетки
5. +растворяется ядерная оболочка
20. Факторы, тормозящие митоз: (2)
1. + колхицин
2. слабые дозы ионизирующей радиации
3. фитогемагглютинин
4. +кейлоны
5. факторы роста
21. Спирализация хромосом, растворение ядерной оболочки происходит в: (1)
1. анафазе
2. метафазе
3. +профазе
4. телофазе
5. интерфазе
22.Расположение хромосом на экваторе происходит в: (1)
1. анафазе
2. телофазе
3. профазе
4. +метафазе
5. динтерфазе
23.Расхождение хроматид к полюсам происходит в: (1)
1. +анафазе
2. метафазе
3. профазе
4. телофазе
5. интерфазе
24.Синтез белков и АТФ происходит в: (1)
1. анафазе
2. метафазе
3. синтетическом периоде
4. телофазе
5. +интерфазе
25.Клетка, имеющая 46 хромосом, после деления митозом имеет: (1)
1. +46 хромосом
- 187 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
2. 23 хромосомы
3. 92 хромосомы
4. 22 хромосомы
5. 44 хромосомы
26.Для мейоза характерно: (2)
1. +состоит из 2 делений
2. образуются соматические клетки
3. +образуются половые клетки
4. образуются клетки с диплоидным набором хромосом
5. лежит в основе бесполого размножения
27.После двух мейотических делений образуются: (1)
1. 2 клетки с гаплоидным хромосомным набором
2. 2 клетки с диплоидным хромосомным набором
3. + 4 клетки с гаплоидным хромосомным набором
4. 4 клетки с диплоидным хромосомным набором
5. 1 клетка с диплоидным хромосомным набором
28.Формула, характерная для половых клеток: (1)
1. 2n 2C
2. 2n 4C
3. 1n 2C
4. +1n 1C
5. 2n 1C
29.Фаза мейоза, состоящая из 5 стадий: (1)
1. +профаза I
2. метафаза I
3. анафаза I
4. телофаза
5. профаза II
30.Äàòü îïðåäåëåíèå ìèòîòè÷åñêîìó öèêëó: (1)
1. Ýòî ïðîìåæóòîê âðåìåíè îò ìîìåíòà âîçíèêíîâåíèÿ êëåòêè â ðåçóëüòàòå
äåëåíèÿ äî åå ãèáåëè èëè äî ïîñëåäóþùåãî äåëåíèÿ.
2. +Ýòî ñîâîêóïíîñòü ïîñëåäîâàòåëüíûõ è âçàèìîñâÿçàííûõ ïðîöåññîâ â
ïåðèîä ïîäãîòîâêè êëåòêè ê äåëåíèþ, à òàêæå íà ïðîòÿæåíèè âñåãî
äåëåíèÿ.
3. Ýòî ïåðèîä ïîäãîòîâêè êëåòêè ê äåëåíèþ
4. Ýòî ïåðèîä èíäèâèäóàëüíîãî ðàçâèòèÿ îñîáè, â îñíîâå êîòîðîãî íàõîäèòñÿ
ðåàëèçàöèÿ íàñëåäñòâåííîé èíôîðìàöèè
5. Ýòî ïåðèîä âûïîëíåíèÿ êëåòêîé ñïåöèàëüíûõ ôóíêöèé
31.Äàòü îïðåäåëåíèå êëåòî÷íîìó (æèçíåííîìó) öèêëó: (1)
1. +Ýòî ïðîìåæóòîê âðåìåíè îò ìîìåíòà âîçíèêíîâåíèÿ êëåòêè â ðåçóëüòàòå
äåëåíèÿ äî åå ãèáåëè èëè äî ïîñëåäóþùåãî äåëåíèÿ
2. Ýòî ñîâîêóïíîñòü ïîñëåäîâàòåëüíûõ è âçàèìîñâÿçàííûõ ïðîöåññîâ â ïåðèîä
ïîäãîòîâêè êëåòêè ê äåëåíèþ, à òàêæå íà ïðîòÿæåíèè âñåãî äåëåíèÿ
3. Ýòî ïåðèîä ïîäãîòîâêè êëåòêè ê äåëåíèþ
4. Ýòî ïåðèîä èíäèâèäóàëüíîãî ðàçâèòèÿ îñîáè, â îñíîâå êîòîðîãî íàõîäèòñÿ
ðåàëèçàöèÿ íàñëåäñòâåííîé èíôîðìàöèè
5. Ýòî ïåðèîä âûïîëíåíèÿ êëåòêîé ñïåöèàëüíûõ ôóíêöèé
32.Õàðàêòåðíî äëÿ ïðîôàçû: (2)
1. õðîìîñîìû ðàñïîëàãàþòñÿ ïî ýêâàòîðó êëåòêè
2. + ÿäåðíàÿ ìåìáðàíà ðàñòâîðÿåòñÿ
- 188 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
3. +ñïèðàëèçàöèÿ õðîìàòèíà
4. ðàçäåëåíèå õðîìàòèä
5. öèòîêèíåç
33.Õàðàêòåðíî äëÿ ìåòàôàçû: (2)
1. +õðîìîñîìû ðàñïîëàãàþòñÿ ïî ýêâàòîðó êëåòêè
2. ÿäåðíàÿ ìåìáðàíà ðàñòâîðÿåòñÿ
3. ñïèðàëèçàöèÿ õðîìàòèíà
4. +õðîìîñîìû ñîñòîÿò èç 2 õðîìàòèä
5. öèòîêèíåç
34.Õàðàêòåðíî äëÿ àíàôàçû: (1)
1. õðîìîñîìû ðàñïîëàãàþòñÿ ïî ýêâàòîðó êëåòêè
2. ÿäåðíàÿ ìåìáðàíà ðàñòâîðÿåòñÿ
3. ñïèðàëèçàöèÿ õðîìàòèíà
4. +ðàñõîæäåíèå õðîìàòèä ê ïîëþñàì
5. öèòîêèíåç
35.Õàðàêòåðíî äëÿ òåëîôàçû: (2)
1. õðîìîñîìû ðàñïîëàãàþòñÿ ïî ýêâàòîðó êëåòêè
2. ÿäåðíàÿ ìåìáðàíà ðàñòâîðÿåòñÿ
3. +деñïèðàëèçàöèÿ õðîìàòèíà
4. ðàзделение õðîìàòèä
5. +öèòîêèíåç
36.Çíà÷åíèå ìèòîçà: (3)
1. +òî÷íîå ðàñïðåäåëåíèå ãåíåòè÷åñêîãî ìàòåðèàëà ìàòåðèíñêîé êëåòêè
ìåæäó äî÷åðíèìè êëåòêàìè
2. +îáåñïå÷åíèå ïðååìñòâåííîñòè ïîêîëåíèé ïðè áåñïîëîì ðàçìíîæåíèè
3. ðåêîìáèíàöèÿ ãåíåòè÷åñêîãî ìàòåðèàëà
4. îáåñïå÷èâàåò êîìáèíàòèâíóþ èçìåí÷èâîñòü
5. +ëåæèò â îñíîâå ðîñòà è âåãåòàòèâíîãî ðàçìíîæåíèÿ ýóêàðèîò
37.Äàòü õàðàêòåðèñòèêó èíòåðôàçå: (2)
1. íåïðÿìîå äåëåíèå ÿäðà
2. + ïåðèîä ïîäãîòîâêè êëåòêè ê äåëåíèþ
3. ñîñòîèò èç ïðîôàçû, ìåòàôàçû, àíàôàçû, òåëîôàçû
4. +ïðîèñõîäèò ðåïëèêàöèÿ ÄÍÊ
5. ïðÿìîå äåëåíèå ÿäðà
38.Äàòü õàðàêòåðèñòèêó ìèòîçó: (2)
1. +íåïðÿìîå äåëåíèå ÿäðà
2. ïåðèîä ïîäãîòîâêè êëåòêè ê äåëåíèþ
3. +ñîñòîèò èç ïðîôàçû, ìåòàôàçû, àíàôàçû, òåëîôàçû
4. ïðîèñõîäèò ðåïëèêàöèÿ ÄÍÊ
5. ïðÿìîå äåëåíèå ÿäðà
39.2n4ñ õàðàêòåðíî äëÿ: (3)
1. G1
2. + S
3. +G2
4. +ìåòàôàçû
5. òåëîôàçû
40.2n2ñ õàðàêòåðíî äëÿ периодов: (2)
1. +G1
2. S
3. G2
- 189 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
4. ìåòàôàçû
5. +òåëîôàçû
41.Óêàçàòü õðîìîñîìíûé íàáîð äî÷åðíåé êëåòêè, åñëè ìàòåðèíñêàÿ êëåòêà äî
ìèòîçà èìåëà 28 õðîìîñîì: (1)
1. 14
2. 46
3. +28
4. 7
5. 50
42.Äëÿ íàêîïëåíèÿ ìåòàôàçíûõ ïëàñòèíîê èñïîëüçóåòñÿ âåùåñòâî: (1)
1. êîëõèöèí
2. +ôèòîãåìàããëþòèíèí
3. ãèïîòîíè÷åñêèé ðàñòâîð
4. àçóð
5. ôóêñèí
43.Ñïèðàëèçîâàííîå ñîñòîÿíèå õðîìîñîì õàðàêòåðíî äëÿ: (3)
1. +ïðîôàçû
2. èíòåðôàçû
3. +ìåòàôàçû
4. +àíàôàçû
5. òåëîôàçû
44.Äåñïèðàëèçîâàííîå ñîñòîÿíèå õðîìîñîì õàðàêòåðíî äëÿ: (2)
1. ïðîôàçû
2. +èíòåðôàçû
3. ìåòàôàçû
4. àíàôàçû
5. + òåëîôàçû
45.Äëÿ ïîëîâîãî ðàçìíîæåíèÿ õàðàêòåðíî: (3)
1. îñíîâîé äëÿ îáðàçîâàíèÿ êëåòîê ÿâëÿåòñÿ ìèòîç
2. +îñíîâîé äëÿ îáðàçîâàíèÿ êëåòîê ÿâëÿåòñÿ ìåéîç
3. ãåíåòè÷åñêàÿ
èíôîðìàöèÿ
ïîòîìêîâ
ÿâëÿåòñÿ
òî÷íîé
êîïèåé
ðîäèòåëüñêîé îñîáè
4. +ó÷àñòâóþò äâå ðîäèòåëüñêèå îñîáè
5. +ôîðìèðîâàíèå çèãîòû â ðåçóëüòàòå îïëîäîòâîðåíèÿ
46.Õàðàêòåðíî äëÿ àíàôàçû I: (1)
1. ÿäåðíàÿ ìåìáðàíà ðàñòâîðÿåòñÿ
2. ôîðìèðóåòñÿ âåðåòåíî äåëåíèÿ
3. ê ïîëþñàì êëåòêè ðàñõîäÿòñÿ õðîìàòèäû
4. +ê ïîëþñàì êëåòêè ðàñõîäÿòñÿ öåëûå õðîìîñîìû
5. õðîìîñîìû ðàñïîëàãàþòñÿ ïî ýêâàòîðó êëåòêè
47.Õàðàêòåðíî äëÿ àíàôàçû II: (1)
1. ÿäåðíàÿ ìåìáðàíà ðàñòâîðÿåòñÿ
2. ôîðìèðóåòñÿ âåðåòåíî äåëåíèÿ
3. +ê ïîëþñàì êëåòêè ðàñõîäÿòñÿ õðîìàòèäû
4. ê ïîëþñàì êëåòêè ðàñõîäÿòñÿ öåëûå õðîìîñîìû
5. õðîìîñîìû ðàñïîëàãàþòñÿ ïî ýêâàòîðó êëåòêè
48.Õàðàêòåðíî äëÿ ïåðâîãî ìåéîòè÷åñêîãî äåëåíèÿ: (3)
1. +ïðåäøåñòâóåò ðåïëèêàöèÿ ÄÍÊ
2. +èìååòñÿ ïðîäîëæèòåëüíàÿ è ñëîæíàÿ ïðîôàçà
3. â àíàôàçå ê ïîëþñàì êëåòêè ðàñõîäÿòñÿ õðîìàòèäû
- 190 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
4. +îáðàçóþòñÿ äâå êëåòêè, èìåþùèå n2ñ
5. îáðàçóþòñÿ ÷åòûðå êëåòêè, ñîäåðæàùèå nñ
49.Êîëè÷åñòâî õðîìîñîì è ñîäåðæàíèå ÄÍÊ â êëåòêàõ ïîñëå ïåðâîãî
ìåéîòè÷åñêîãî äåëåíèÿ: (1)
1. n ñ
2. +n 2ñ
3. 2n 4ñ
4. 2n 2ñ
5. 4n 4ñ
50.Êîëè÷åñòâî õðîìîñîì è ñîäåðæàíèå ÄÍÊ â êëåòêàõ ïîñëå âòîðîãî
ìåéîòè÷åñêîãî äåëåíèÿ: (1)
1. + n ñ
2. n 2ñ
3. 2n 4ñ
4. 2n 2ñ
5. 4n 4ñ
51.Õàðàêòåðíî äëÿ ïðîôàçû I: (3)
1. +ÿäåðíàÿ ìåìáðàíà ðàñòâîðÿåòñÿ
2. ÿäðûøêè сохраняются
3. +õðîìîñîìû ñïèðàëèçóþòñÿ
4. +ïðîèñõîäèò êîíüþãàöèÿ õðîìîñîì è êðîññèíãîâåð
5. íå ïðîèñõîäèò êîíüþãàöèè õðîìîñîì è êðîññèíãîâåðа
52.Óðîâíè îðãàíèçàöèè æèçíè: (3)
1. +ìîëåêóëÿðíый
2. +êëåòî÷íûé
3. íàäêëåòî÷íûé
4. îðãàíîèäíûé
5. +îðãàííûé
53.Ìèòîòè÷åñêèé öèêë ñîñòîèò èç: (1)
1. îäíîãî ïåðèîäà
2. äâóõ ïåðèîäîâ
3. треõ ïåðèîäîâ
4. +четыреõ ïåðèîäîâ
5. пяти ïåðèîäîâ
54.Ãåíåòè÷åñêèé ìàòåðèàë ñîìàòè÷åñêîé êëåòêè â êîíöå ìèòîçà ñîäåðæèò:
(2)
1. +äèïëîèäíûé íàáîð õðîìîñîì
2. ãàïëîèäíûé íàáîð õðîìîñîì
3. +îäíó õðîìàòèäó â õðîìîñîìå
4. äâå õðîìàòèäû â õðîìîñîìå
5. ÷åòûðå õðîìàòèäû â õðîìîñîìå
55.Ãåíåòè÷åñêèé ìàòåðèàë ñîìàòè÷åñêîé êëåòêè â ìåòàôàçå ñîäåðæèò: (2)
1. +äèïëîèäíûé íàáîð õðîìîñîì
2. ãàïëîèäíûé íàáîð õðîìîñîì
3. îäíó õðîìàòèäó â õðîìîñîìå
4. +äâå õðîìàòèäû â õðîìîñîìå
5. ÷åòûðå õðîìàòèäû â õðîìîñîìå
56.Ìèòîç îáåñïå÷èâàåò: (3)
1. +ïðîëèôåðàöèþ êëåòîê
2. +ðåãåíåðàöèþ îðãàíîâ è òêàíåé
- 191 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
3. ðåïàðàöèþ ÄÍÊ
4. äðîáëåíèå çèãîòû
5. +ðîñò è ðàçâèòèå îðãàíèçìà
57.Ïðè ïîäãîòîâêå êëåòêè ê äåëåíèþ ïðîèñõîäÿò: (4)
1. ðåïàðàöèÿ ÄÍÊ
2. +íàêîïëåíèå áåëêîâ
3. +óäâîåíèå îðãàíîèäîâ
4. +îáðàçîâàíèå ÀÒÔ
5. +ðåïëèêàöèÿ ÄÍÊ
58.Ìèòîç ïðèâîäèò ê: (3)
1. îáðàçîâàíèþ ãàìåò
2. +ñîõðàíåíèþ èñõîäíîãî õðîìîñîìíîãî íàáîðà
3. +ãåíåòè÷åñêîé îäíîðîäíîñòè äî÷åðíèõ êëåòîê
4. ðåäóêöèè õðîìîñîìíîãî íàáîðà
5. +îáðàçîâàíèю ñîìàòè÷åñêèõ êëåòîê îðãàíèçìà
59.2n 4Ñ ñîîòâåòñòâóåò: (3)
1. +èíòåðôàçå
2. +ïðîôàçå
3. +ìåòàôàçå
4. àíàôàçå
5. òåëîôàçå
60.Ïåðèîäû ìèòîòè÷åñêîãî öèêëà: (2)
1. ïåðèîä ïîêîÿ
2. + èíòåðôàçà
3. +ìèòîç
4. ïåðèîä âûïîëíåíèÿ ñïåöèàëüíûõ ôóíêöèé
5. ïåðèîä ôîðìèðîâàíèÿ
61.Ãàïëîèäíûé íàáîð õðîìîñîì (n) õàðàêòåðåí äëÿ: (2)
1. ñîìàòè÷åñêèõ êëåòîê
2. +ïîëîâûõ êëåòîê
3. +çðåëûõ ãàìåò
4. ìûøå÷íûõ êëåòîê
5. êëåòîê ýìáðèîíà
62.Ìíîãîêðàòíîå óâåëè÷åíèå êîëè÷åñòâà õðîìîíåì - ýòî: (1)
1. àìèòîç
2. ìèòîç
3. мейоз
4. +политения
5. эндомитоз
63.Ôàêòîðû, ñíèæàþùèå ìèòîòè÷åñêóþ àêòèâíîñòü: (2)
1. +áîëüøèå äîçû ðàäèàöèè
2. ìàëûå äîçû ðàäèàöèè
3. +öèòîñòàòèêè
4. ïðîäóêòû ðàñïàäà òêàíåé
5. òåïëî
64. ïðåñèíòåòè÷åñêîì ïåðèîäå (G1) èíòåðôàçû ïðîèñõîäÿò: (3)
1. ðåäóïëèêàöèÿ ÄÍÊ
2. íàêîïëåíèå ýíåðãèè
3. +ñèíòåç ÐÍÊ
4. +ñèíòåç áåëêîâ
- 192 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
5. +ôîðìèðîâàíèå îðãàíîèäîâ
65. ñèíòåòè÷åñêîì ïåðèîäå (S) èíòåðôàçû ïðîèñõîäèò: (1)
1. +ðåïëèêàöèÿ ÄÍÊ
2. íàêîïëåíèå ýíåðãèè
3. ñèíòåç ÐÍÊ
4. ñèíòåç áåëêîâ
5. +удвоение ДНК
66. ïîñòñèíòåòè÷åñêîì ïåðèîäå (G2) èíòåðôàçû ïðîèñõîäÿò: (3)
1. ðåäóïëèêàöèÿ ÄÍÊ
2. +íàêîïëåíèå ýíåðãèè
3. +ñèíòåç ÐÍÊ
4. +ñèíòåç áåëêîâ
5. ôîðìèðîâàíèå îðãàíîèäîâ
67.Áèîëîãè÷åñêîå çíà÷åíèå ìèòîçà: (1)
1. +ïðîèñõîäèò òî÷íîå
èäåíòè÷íîå ðàñïðåäåëåíèå ãåíåòè÷åñêîé
èíôîðìàöèè ìåæäó ÿäðàìè äî÷åðíèõ êëåòîê
2. ïðîèñõîäèò íåðàâíîìåðíîå ðàñïðåäåëåíèå ãåíåòè÷åñêîé èíôîðìàöèè
ìåæäó ÿäðàìè äî÷åðíèõ êëåòîê
3. ïðîèñõîäèò óìåíüøåíèå ÷èñëà õðîìîñîì
4. îáðàçóåòñÿ áîëüøîå êîëè÷åñòâî íîâûõ ðàçëè÷íûõ êîìáèíàöèé
íåãîìîëîãè÷íûõ õðîìîñîì
5. ïðîèñõîäèò ðåêîìáèíàöèÿ ãåíåòè÷åñêîãî ìàòåðèàëà
68.Õàðàêòåðíî äëÿ ìåòàôàçû ìèòîçà: (2)
1. óäëèíåíèå è óòîí÷åíèå (äåñïèðаëèçàöèÿ) õðîìîñîì
2. +óêîðà÷èâàíèå è óòîëùåíèå (ñïèðàëèçàöèÿ) õðîìîñîì
3. èñ÷åçíîâåíèå ÿäðûøåê, ðàñòâîðåíèå ÿäåðíîé îáîëî÷êè
4. +ðàñïîëîæåíèå õðîìîñîì ïî ýêâàòîðó êëåòêè
5. ðàñõîæäåíèå õðîìîñîì ê ïîëþñàì êëåòêè
69.Õàðàêòåðíî äëÿ àíàôàçû ìèòîçà: (1)
1. óäëèíåíèå è óòîí÷åíèå (äåñïèðаëèçàöèÿ) õðîìîñîì
2. óêîðà÷èâàíèå è óòîëùåíèå (ñïèðàëèçàöèÿ) õðîìîñîì
3. èñ÷åçíîâåíèå ÿäðûøåê, ðàñòâîðåíèå ÿäåðíîé îáîëî÷êè
4. ðàñïîëîæåíèå õðîìîñîì ïî ýêâàòîðó êëåòêè
5. +ðàñõîæäåíèå õðîìîñîì ê ïîëþñàì êëåòêè
70.Õàðàêòåðíî äëÿ òåëîôàçû ìèòîçà: (1)
1. +óäëèíåíèå è óòîí÷åíèå (äåñïèðаëèçàöèÿ) õðîìîñîì
2. óêîðà÷èâàíèå è óòîëùåíèå (ñïèðàëèçàöèÿ) õðîìîñîì
3. èñ÷åçíîâåíèå ÿäðûøåê, ðàñòâîðåíèå ÿäåðíîé îáîëî÷êè
4. ðàñïîëîæåíèå õðîìîñîì ïî ýêâàòîðó êëåòêè
5. ðàñõîæäåíèå õðîìîñîì ê ïîëþñàì êëåòêè
71. Ãåíåòè÷åñêèé ìàòåðèàë ïîëîâûõ êëåòîê ïîñëå ìåéîçà I ïðåäñòàâëåí: (1)
1. 2n 2c
2. n c
3. 4n 4c
4. 2n 4c
5. +n 2c
72.Ãåíåòè÷åñêèé ìàòåðèàë ïîëîâûõ êëåòîê ïîñëå ìåéîçà II ïðåäñòàâëåí: (1)
1. 2n 2c
2. 4n 4c
3. 2n 4c
- 193 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
4. +n c
5. n 2c
73.Ïîñòîÿíñòâî êàðèîòèïà â ðÿäó ïîêîëåíèé îðãàíèçìîâ ïðè ïîëîâîì ðàçìíîæåíèè
îáåñïå÷èâàåòñÿ ñî÷åòàíèåì ïðîöåññîâ: (1)
1. ìåéîçà è ìèòîçà
2. +ìåéîçà è îïëîäîòâîðåíèÿ
3. ìèòîçà è äðîáëåíèÿ
4. ìåéîçà è äðîáëåíèÿ
5. ìèòîçà è àìèòîçà
74. êàêîì ïåðèîäå ñïåðìàòîãåíåçà ôîðìèðóþòñÿ ñïåðìàòèäû: (1)
1. â ïåðèîäå ðàçìíîæåíèÿ
2. â ïåðèîäå ðîñòà
3. +â ïåðèîäå ñîçðåâàíèÿ
4. â ïåðèîäå ôîðìèðîâàíèÿ
5. в ïåðèîäе ïîäãîòîâêè
75. êàêîì ïåðèîäå îâîãåíåçà îáðàçóþòñÿ âòîðè÷íûå îâîöèòû: (1)
1. â ïåðèîäå ðàçìíîæåíèÿ
2. â ïåðèîäå ðîñòà
3. +â ïåðèîäå ñîçðåâàíèÿ
4. â ïåðèîäå ôîðìèðîâàíèÿ
5. в ïåðèîäе ïîäãîòîâêè
76.Îáìåí ó÷àñòêàìè õðîìîñîì ïðîèñõîäèò â: (2)
1. ìèòîçå
2. èíòåðôàçå I
3. +ïðîôàçå I
4. +ïàõèòåíå
5. ìåéîç II, ìåòàôàçå II
77.Çíà÷åíèå ìåéîçà: (3)
1. ïðîèñõîäèò ðàâíîìåðíîå ðàñïðåäåëåíèå ãåíåòè÷åñêîé èíôîðìàöèè ìåæäó
ÿäðàìè äî÷åðíèõ êëåòîê
2. ïðîèñõîäèò íåðàâíîìåðíîå ðàñïðåäåëåíèå ãåíåòè÷åñêîé èíôîðìàöèè
ìåæäó ÿäðàìè äî÷åðíèõ êëåòîê
3. +ïîääåðæèâàåò ïîñòîÿíñòâî ÷èñëà õðîìîñîì ó âèäà
4. +îáðàçóåòñÿ áîëüøîå êîëè÷åñòâî íîâûõ ðàçëè÷íûõ êîìáèíàöèé
íåãîìîëîãè÷íûõ õðîìîñîì
5. +ïðîèñõîäèò ðåêîìáèíàöèÿ ãåíåòè÷åñêîãî ìàòåðèàëà
78.Êîíúþãàöèÿ ãîìîëîãè÷íûõ õðîìîñîì ïðîèñõîäèò â: (1)
1. äèïëîíåìå
2. ïàõèíåìå
3. +çèãîíåìå
4. ëåïòîíåìå
5. äèàêèíåçå
79.Ìíîãîêðàòíîå óâåëè÷åíèå êîëè÷åñòâà õðîìîíåì íàçûâàåòñÿ: (1)
1. àìèòîç
2. ìèòîç
3. ìåéîç
4. +ïîëèòåíèÿ
5. ýíäîìèòîç
80.Ñèíòåç ÄÍÊ è ðåïëèêàöèÿ ïðîèñõîäÿò â: (2)
1. ïðåñèíòåòè÷åñêîì ïåðèîäå
- 194 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
2.
3.
4.
5.
+ñèíòåòè÷åñêîì ïåðèîäå
постñèíòåòè÷åñêîì ïåðèîäå
G1-периоде
+S-периоде
7. Онтогенез
1. Онтогенез – это: (3)
1. +индивидуальное развитие особи
2. историческое развитие особи
3. эмбриональное развитие особи
4. +развитие организма от оплодотворенной яйцеклетки до смерти
5. +полный цикл индивидуального развития особи, основанный на
реализации наследственной программы
2. Антенатальный онтогенез включает в себя периоды: (3)
1. +эмбриональный
2. +фетальный
3. предродовой
4. + гаметогенез
5. репродуктивный
3. Перезревание гамет приводит к: (1)
1. эмбриопатиям
2. бластопатиям
3. фетопатиям
4. +гаметопатиям
5. успешному оплодотворению
4. Первый критический период антенатального онтогенеза приходится на:
(2)
1. +процесс имплантации зародыша
2. процесс плацентации
3. со 2-ой по 8-ю недели развития
4. процессы нейруляции и начальные этапы органогенеза
5. +первую неделю беременности
5. В зависимости от причины врожденные пороки развития делятся на: (3)
1. изолированные
2. +наследственные
3. множественные
4. +экзогенные (средовые)
5. +мультифакториальные
6. Нарушение какого клеточного механизма приводит к гипоплазии органа:
(1)
1. +пролиферация
2. миграция
3. сортировка клеток
4. апоптоз
5. адгезия
7. Нарушение какого клеточного механизма приводит к гетеротопии органа:
(1)
1. пролиферация
2. +миграция
- 195 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
3. сортировка клеток
4. апоптоз
5. адгезия
8. Нарушение какого клеточного механизма приводит к атрезии сосудов: (1)
1. пролиферация
2. миграция
3. сортировка клеток
4. +апоптоз
5. адгезия
9. Нарушение какого клеточного механизма приводит к гиперплазии
органа: (1)
1. +пролиферация
2. миграция
3. сортировка клеток
4. апоптоз
5. адгезия
10. Развитие однояйцевых близнецов (полиэмбриония) связано с тем, что
ранние бластомеры обладают свойством: (2)
1. транспотентности
2. +тотипотентности
3. монопотентности
4. +полипотентности
5. онтопотентности
11. Клеточные процессы, имеющие важное значение в онтогенетическом
развитии (3):
1. +миграция
2. +апоптоз
3. ооплазматическая сегрегация
4. позиционная информация
5. +пролиферация
12. Гаметопатии – это патология, связанная с: (1)
1. отсутствием гамет
2. уменьшением размеров гамет
3. увеличением размеров гамет
4. +патологическими изменениями в гаметах
5. увеличением количества гамет
13. Характерно для аплазий: (1)
1. усиленное развитие органа
2. недоразвитие органа
3. сужение полого органа
4. +отсутствие органа или его части
5. отсутствие канала или его отверстия
14. Клеточные механизмы онтогенеза: (3)
1. +пролиферация
2. повреждения гамет до оплодотворения
3. +миграция
4. +апоптоз
5. атрезия
15. Факторы активации генов: (4)
- 196 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. +эмбриональная индукция
2. +межклеточные взаймодействия
3. +гормоны
4. химическая однородность цитоплазмы яйцеклетки
5. +химическая разнородность цитоплазмы яйцеклетки
16. Ооплазматическая сегрегация: (2)
1. +внутренняя разнокачественность цитоплазмы яйцеклеток
2. внешняя разнокачественность яйцеклеток
3. +разный химический состав разных участков цитоплазмы яйцеклеток
4. одинаковый химический состав разных участков цитоплазмы яйцеклеток
5. разный состав генов клеток яйцеклеток
17. Эмбриональная индукция - это: (1)
1. влияние факторов внешней среды на эмбриогенез
2. +влияние группы клеток эмбриона на дифференцировку рядом
расположенных клеток
3. влияние генотипа
4. влияние тотипотентности
5. влияние фенотипа
18. Второй критический период антенатального онтогенеза приходится на:
(2)
1. процесс имплантации зародыша
2. +процесс плацентации
3. первую фазу гаструляции
4. роды
5. +2 неделю беременности
19. Бластопатии - это: (1)
1. некротическая гибель клеток
2. гибель клеток по типу апоптоза
3. заболевания плода
4. повреждения гамет
5. +повреждения зиготы в первые две недели после оплодотворения
20. Экзогенные тератогенные факторы: (3)
1. +физические (радиация, t0)
2. +биологические (вирусы краснухи, цитомегами)
3. возраст родителей
4. перезревание яйцеклеток
5. + химические
21. Характерно для гипоплазий: (1)
1. усиленное развитие органа
2. +недоразвитие органа
3. сужение полого органа
4. отсутствие органа или его части
5. отсутствие канала или его отверстия
22. Эндогенные тератогенные факторы: (2)
1. физические (радиация, t и др)
2. биологические (вирусы краснухи, цитомегами и др)
3. химические
4. +перезревание яйцеклеток
5. +возраст родителей
23. Тератогенез – это: (2)
- 197 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. обратное развитие органов
2. +возникновение врожденных пороков развития
3. подавление активности генов
4. активация генов
5. +возникновение аномалий развития
24. Эмбриопатии - это: (2)
1. заболевания плода с 76 дня внутриутробного развития до начала родов
2. +поражения зародыша от момента прикрепления его к стенке матки до 76
дня внутриутробного развития
3. повреждения зиготы в первые 2 недели после оплодотворения
4. повреждения гамет до оплодотворения
5. +повреждения зародышей в эмбриональном периоде
25. Апоптоз: (2)
1. +возникает в физиологических условиях
2. возникает в нефизиологогических условиях
3. это результат действия неблагоприятных факторов
4. +это результат естественного, эволюционно обусловленного и
генетически контролируемого механизма морфогенеза
5. сопровождается воспалением и является патологическим процессом
26. Термин «позиционная информация» означает: (1)
1. предопределенность развития
2. полярность яйцеклетки
3. пролиферацию клеток
4. клеточные перемещения
5. +определение местоположения клетки в системе зачатка
27. Полярность яйцеклетки: (2)
1. +связана с количеством и распределением желтка в цитоплазме
2. обеспечивает равнонаследственность
3. +определяет будущую пространственную организацию зародыша
4. приводит к развитию врожденных протоков
5. связана с миграцией клеток
28. Согласно позиционной информации: (4)
1. +клетка оценивает свое местоположение в системе зачатка
2. +происходит дифференцировка в соответствии с местоположением
3. происходит рост – увеличение общей массы в процессе развития
4. +определяется спино-брюшные координаты развития структур
5. +определяются передне – задние координаты развития структур
29. Тотипотентность – это: (2)
1. мононаследственность
2. +равнонаследственность
3. разнонаследственность
4. +плюрипотентность
5. дифференцированность
30. Эмбриональная индукция - это: (2)
1. +взаимодействие частей развивающегося зародыша, когда один участок
зародыша влияет на судьбу других
2. взаимодействие частей развивающегося зародыша, когда один участок
зародыша не влияет на судьбу других
3. влияние на эмбриогенез факторов внешней среды
- 198 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
4. +влияние группы клеток эмбриона на дифференцировку рядом
расположенных клеток
5. влияние тотипотентности клеток
31. Постнатальный онтогенез включает в себя периоды: (3)
1. предэмбриональный
2. эмбриональный
3. +дорепродуктивный
4. +репродуктивный
5. +пострепродуктивный
32. Зародыш называется плодом в сроки беременности: (1)
1. 1-я неделя после оплодотворения
2. со второй по 8-ю недели развития
3. +с 9 по 40-ю недели развития
4. с 1-ой по 15-ю недели развития
5. с 16-ой по 38-ю недели развития
33. В зависимости от стадии проявления ВПР делятся на: (3)
1. +эмбриопатии
2. цитопатии
3. + гаметопатии
4. + фетопатии
5. органопатии
34. Зародыш называется эмбрионом на сроках: (1)
1. 1-я неделя после оплодотворения
2. +со второй по 8-ю недели развития
3. с 9 по 40-ю недели развития
4. с 1-ой по 15-ю недели развития
5. с 16-ой по 38-ю недели развития
35. Третий критический период антенатального онтогенеза приходится на:
(3)
1. +перинатальный период
2. постнатальный период
3. +роды
4. 7-ю – 40-ю недели беременности
5. +39-ю – 40-ю недели беременности
36. Выберите примеры апоптоза: (3)
1. +дегенерация вольфовых протоков у особей женского пола
2. +дегенерация мюллеровых протоков у особей мужского пола
3. дегенерация зубов
4. дегенерация нервных клеток
5. +исчезновение ребер у 7-го шейного позвонка
37. Критические периоды антенатального онтогенеза: (3)
1. +роды
2. первый год жизни ребенка
3. полового созревания
4. +плацентация
5. +имплантация
38. Клеточные механизмы, имеющие важное значение в формировании
нервной трубки (2):
1. +миграция;
2. апоптоз;
- 199 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
3. +пролиферация;
4. тотипотентность;
5. ооплазматическая сегрегация
39. Онтогенетическое развитие определяется: (2)
1. + полярностью яйцеклетки
2. размером яйцеклетки
3. + ооплазматической сегрегацией
4. однородностью ооплазмы
5. подвижностью яйцеклетки
40. В онтогенетическом развитии играют роль: (3)
1. размер яйцеклетки
2. + позиционная информация
3. расположение бластомеров
4. + ооплазматическая сегрегация
5. + полярность яйцеклетки
41. Процессы, определяющие онтогенетическое развитие:(3)
1. бластомеризация
2. + детерминация
3. +позиционная информация
4. позитивная информация
5. + ооплазматическая сегрегация
42. Клеточные процессы, характеризующие онтогенез: (3)
1. + пролиферация
2. пролонгация
3. + апоптоз
4. + миграция
5. апоплексия
43. В раннем онтогенезе наблюдается: (3)
1. некроз клеток
2. + апоптоз клеток
3. + избирательная сортировка клеток
4. + миграция клеток
5. иммитация клеток
44. Морфогенетические процессы контролируются: (2)
1. интенсивностью пролиферации клеток
2. + эмбриональной индукцией
3. размерами клеток
4. подвижностью клеток
5. + взаимодействием клеток в ряду клеточных поколений
45. К критическим периодам онтогенеза относят периоды: (2)
1. оплодотворения
2. роста плода
3. + имплантации зародыша
4. морфогенеза
5. + плацентации
- 200 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
46. Периоды высокой чувствительности в антенатальном онтогенезе: (2)
1. роста плода
2. созревания плода
3. + родов
4. морфогенеза
5. + плацентации
47. Врожденные пороки развития возникают в результате действия
тератогенных факторов в: (2)
1. постнатальном периоде
2. дорепродуктивном периоде
3. + эмбриональном периоде
4. репродуктивном периоде
5. +плодном периоде
48. Вредные факторы, нарушающие морфогенетические процессы,
действуют в: (2)
1. пубертатном периоде
2. периоде грудного вскармливания
3. +зародышевом периоде
4. репродуктивном периоде
5. + фетальном периоде
49. К эмбриопатиям относятся:(3)
1. + расщелины губы
2. косолапость
3. кривошея
4.
+пороки сердца
5. + макрогирия
50. К бластопатиям относятся: (2)
1. пороки сердца
2. пороки носа
3. +сросшиеся близнецы
4.
кривошея
5. +двойниковые пороки
51. К фетопатиям относятся: (3)
1. расщелины губы
2. + кривошея
3. пороки сердца
4. + косолапость
5. + микросомия
52. Определите фетопатии: (3)
1. ихтиоз
2. + кривошея
3. пороки сердца
4. + косолапость
5. +микросомия
53. Классификация врожденных пороков развития: (2)
1. комбинативные
2. конструктивные
3. + изолированные
4. смешанные
- 201 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
5. + системные
54. Врожденные пороки развития делятся на: (3)
1. сложные
2. + множественные
3. простые
4. + изолированные
5. + системные
55. К множественным порокам развития относятся: (2)
1. расщелины губы и неба
2. +расщелины губы и полидактилия
3. дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки
4. +микроцефалия и косолапость
5. микрофтальмия и анофтальмия
56. Определите множественные пороки развития: (3)
1. + расщелины губы и микрофтальмия
2. расщелины губы и неба
3. + расщелины губы и полидактилия
4. косолапость и плоскостопие
5. + косолапость и пороки сердца
57. К системным порокам развития относятся: (2)
1. +артрогриппоз
2. артрит
3. + ахондроплазия
4. анэнцефалия
5. артропатия
58.К тератогенным факторам относятся: (2)
1. витамины
2. + цитостатики
3. недостаток грудного молока
4. + недостаток фолиевой кислоты
5. недостаток жирных кислот
59. К рождению детей с врожденными пороками развития могут привести
заболевания беременных женщин: (2)
1. пневмонией
2. бронхитом
3. + сахарным диабетом
4. шизофренией
5. + эпилепсией
60. Заболевания беременных женщин, способствующие развитию
врожденных пороков развития: (3)
1. + эпилепсия
2. эклампсия
3. + сахарный диабет
4. пневмония
5. + ахондроплазия
61. Тератогенным действием в ранние сроки беременности обладают
лекарства: (2)
1. аспирин
2. + талидомид
3. аналгин
- 202 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
4. + варфарин
5. амидопирин
62. Лекарства, обладающие тератогеным действием: (3)
1. витамины
2. + цитостатики
3. аналгин
4. + противосудорожные препараты
5. + противосвертывающие препараты
63. К врожденным порокам развития относятся: (3)
1. целлюлопатии
2. + бластопатии
3. + гаметопатии
4. гастропатии
5. + эмбриопатии
64. В зависимости от объекта воздействия тератогенного фактора различают:
(3)
1. гастропатии
2. + бластопатии
3. тубулопатии
4. + эмбриопатии
5. + фетопатии
65. Сросшиеся близнецы называются: (2)
1. торакопатии
2. + торакопаги
3. ишиопатии
4. + ишиопаги
5. гаметопаги
66. Врожденные пороки развития, возникающие до 8 недель беременности:
(3)
1. кривошея
2. + расщелины губы
3. косолапость
4. + пороки сердца
5. + анэнцефалия
67. К эмбриопатиям относятся: (3)
1. макросомия
2. + макроцефалия
3. микросомия
4. + микроцефалия
5. + микрогирия
68. К фетопатиям относятся: (3)
1. косорукость
2. + косолапость
3. + кривошея
4. + конская стопа
5. отсутствие стопы
69. Эмбриопатии возникают в результате действия повреждаюших факторов
в сроки беременности: (3)
1. 20-25 недель
2. + 7-8 недель
- 203 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
3. 15-20 недель
4. + 2-8 недель
5. + 5-6 недель
70. Фетопатии возникают в результате действия повреждаюших факторов в
сроки беременности: (3)
1. 2-8 недель
2. + 15-20 недель
3. 5-6 недель
4. + 10-12 недель
5. + после 9 недель
71.Ооплазматическая сегрегация: (3)
1. это гомогенность цитоплазмы яйцеклетки
2. +это гетерогенность цитоплазмы яйцеклетки
3. равномерное распределение морфогенов в цитоплазме яйцеклетки
4. +неравномерное распределение морфогенов в цитоплазме яйцеклетки
5. +наблюдается уже в неоплодотворенной яйцеклетке
72.Позиционная информация: (3)
1. +содержится в неооплодотворенной яйцеклетке
2. появляется только в оплодотворенной яйцеклетке
3. +реализуется в результате экспрессии генов ооцита
4. реализуется в результате экспрессии генов сперматозоида
5. +определяет детерминацию клеток будущего зародыша
73.Морфогены: (3)
1. +продукты генов ооцита
2. продукты генов сперматозоидов
3. +имеются уже в неоплодотворенной яйцеклетке
4. появляются в оплодотворенной яйцеклетке
5. +продукты генов с материнским эффектом
74.В онтогенезе человека: (3)
1. стадия сегментированного зародыша отсутствует
2. +есть стадия сегментированного зародыша
3. +функционируют гомеобокссодержащие гены
4. гомеобокссодержащие гены отсутствуют
5. +есть детерминация и дифференциация
75.Стволовые клетки: (3)
1. это дифференцированные клетки
2. +это недифференцированные клетки - предшественники других клеток
3. +обладают тотипотентностью
4. +сохраняют способность к делению
5. утрачивают митотическую активность
76.Тотипотентность: (2)
1. +характерна для эмбриональных стволовых клеток
2. характерна для дифференцированных клеток
3. +это способность клетки развиваться в любом направлении
4. это ограничение возможности клетки развиваться в любом направлении
5. это запрограммированная смерть клеток
77.Гены «домашнего хозяйства»: (2)
1. связаны с осуществлением специализированных клеточных функций
2. +связаны с поддержанием универсальных клеточных функций
3. +активны во всех клетках
- 204 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
4. проявляются в отдельных типах клеток
5. их называют генами с материнским эффектом
78.Процесс оплодотворения состоит из 3-х последовательных фаз: (3)
1. инактивации гамет
2. +сближения гамет
3. +активации яйцеклетки
4. активации сперматозоида
5. +слияния гамет (сингамии)
79. Функциональная роль ооплазматическай сегрегации: (4)
1. приводит к утрате «ненужных» генов в ходе онтогенеза
2. +является основой для дифференциальной экспрессии регуляторных генов
3. +обеспечивает формирование анимально-вегетативного градиента
4. +обеспечивает формирование дорзо-вентрального градиента
5. +обеспечивает формирование терминальных структур (головного и
хвостового отделов)
80. Сегментация: (3)
1. +процесс разделения зародыша на сегменты
2. процесс обьединения сегментов зародыша
3. +контролируется генами: сегрегационными, гомеозисными
4. контролируется генами «домашнего хозяйства» и генами «роскоши»
5. +характерна для онтогенеза животных и человека
81. Термин «позиционная информация» означает: (1)
1. предопределенность развития
2. полярность яйцеклетки
3. пролиферация клеток
4. клеточные перемещения
5. +определение местоположения клетки в системе зачатка
82. Какие из перечисленных факторов, воздействующих на беременную
женщину в ранние сроки беременности, относятся к тератогенным
факторам: (2)
1. вирус гриппа
2. вирус птичьего вируса
3. + вирус краснухи
4. вирус ветряной оспы
5. + вирус цитомегалии
83. Определите тератогенные факторы среды, действие которых в ранние
сроки беременности приводит к возникновению врожденных пороков
развития: (3)
1. прием противоожоговых препаратов
2. + прием противоопухолевых препаратов
3. прием анальгетиков
4. + прием противосудорожных препаратов
5. + прием противосвертывающих препаратов
84. Действие каких факторов в ранние сроки беременности может привести к
нарушению онтогенетического развития: (2)
1. витаминов
2. + алкоголя
3. жирной пищи
4. + курения
5. гимнастики
- 205 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
8. Мутации
1. Механизмы возникновения генных (точковых) мутаций: (3)
1. âñòàâêè хроматид
2. + äåëåöèè íóêëåîòèäîâ
3. +çàìåíû ïàð àçîòèñòûõ îñíîâàíèé
4. ïîòåðè îòäåëüíûõ õðîìîñîì
5. +ñäâèã ðàìêè ñ÷èòûâàíèÿ
2.Ïðîöåññ âîññòàíîâëåíèÿ íîðìàëüíîé ñòðóêòóðû ÄÍÊ ïîñëå ïîâðåæäåíèÿ
называется: (1)
1. ðåïëèêàöèÿ
2. òðàíñëîêàöèÿ
3. ðåäóïëèêàöèÿ
4. +ðåïàðàöèÿ
5. òðàíñëÿöèÿ
3. Генные (точковые) мутации приводят к: (3)
1. изменению количества хромосом
2. + изменению структуры гена
3. + изменению аминокислотного состава белка
4. изменению цвета белка, кодируемого геном
5. + отсутствию белка, кодируемого геном
4. Классификация мутаций: (3)
1. + спонтанные
2. антагонистические
3. +индуцированные
4. +генеративные
5. генерализованные
5. Мутации подразделяются на: (3)
1. + геномные
2. протеомные
3. + генеративные
4. генерализованные
5. + летальные
6. В зависимости от уровня повреждений генетического материала мутации
делятся на: (2)
1. + генные
2. генерализованные
3. + хромосомные
4. хромонемные
5. хромопластные
7. В зависимости от причин и влияния на жизнеспособность мутации делятся
на: (3)
1. +нейтральные
2. необходимые
3. +спонтанные
4. стартовые
5. + летальные
8. По локализации мутации подразделяются на: (2)
- 206 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. + ядерные
2. органные
3. органоидные
4. +цитоплазматические
5. цитостатистические
9. Сдвиг рамки считывания возникает в результате: (3)
1. утери хромосом
2. + утери нуклеотидов
3. вставки нуклеосом
4. + вставки одного нуклеотида
5. + вставки двух нуклеотидов
10. Хромосомные болезни связаны с мутациями: (2)
1. генными
2. +геномными
3. +хромосомными
4. транзициями
5. трансверсиями
11.К хромосомным болезням приводят геномные мутации: (2)
1. +анеуплоидия
2. полиплоидия
3. +гетероплоидия
4. гаплоидия
5. моноплоидия
12. Генные болезни вызывают мутации: (3)
1. геномные
2. +генные
3. +трансверсии
4. +инверсии нуклеотидных последовательностей
5. делеция в теломерном локусе хромосомы
13. Причины возникновения генных мутаций: (3)
1. +выпадение и потер пар нуклеотидов
2. +замены и вставки пар нуклеотидов
3. хромосомные перестройки
4. +сдвиг рамки считывания
5. изменение числа хромосом вследствие неправильного расхождения их в
процессе митоза или мейоза
14. Причины возникновения хромосомных аберраций: (1)
1. выпадение и потеря пар нуклеотидов
2. замены и вставки пар нуклеотидов
3. +хромосомные перестройки
4. сдвиг рамки считывания
5. изменение числа хромосом вследствие неправильного расхождения их в
процессе митоза или мейоза
15. Механизмы возникновения комбинативной изменчивости: (3)
1. изменение структуры хромосом
2. +независимое расхождение хромосом при мейозе
3. +случайное сочетание гамет при оплодотворении
4. независимое расщепление признаков во втором поколении
5. +рекомбинация генов при кроссинговере
16. К межхромосомным аберрациям относятся:(3)
- 207 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. +реципрокная транслокация
2. транзиции
3. +транслокация типа центрического соединения
4. +нереципрокная транслокация
5. трансверсии
17.К ненаследственным формам изменчивости относятся: (2)
1. комбинативная
2. +модификационная
3. мутационная
4. + фенотипическая
5. генные мутации
18. Характерно для индуцированных мутаций: (1)
1. возникает самопроизвольно, случайно, вне зависимости от каких-либо
факторов
2. изменения, которые происходят под влиянием факторов окружающей
среды
3. +вызываются намеренно, воздействием на организм факторами известной
природы
4. мутации, которые возникают только в половых клетках организма
5. мутации, которые обязательно приводят к гибели организма
19. Летальными называются мутации: (1)
1. снижающие жизнеспособность организма
2. +приводящие к гибели плода во время эмбрионального развития
3. возникающие под влиянием природных факторов и без участия человека
4. возникающие в результате специального воздействия на организм
мутагенных факторов
5. возникающие только в соматических клетках организма
20. Характерно для соматической мутации: (3)
1. +возникает в клетках тела на той или иной стадии индивидуального
развития
2. передается по наследству
3. +наследуется потомками только той клетки, в которой произошла
мутация
4. возникает в половых клетках организма
5. +имеет мозаичное проявление
21. Устойчивость генетического материала обеспечивается: (3)
1. +диплоидным набором хромосом
2. двойной спиралью РНК
3. +вырожденностью генетического кода
4. +повтором некоторых генов
5. уникальностью генов
22. Виды повреждений ДНК: (3)
1. +повреждения оснований
2. утрата цепи РНК
3. +дезаминирование оснований
4. +образование димеров тимина
5. образования дицентриков
23. Спонтанные изменения в ДНК называются: (1)
1. репарацией
2. редупликацией
- 208 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
3. +мутацией
4. транскрипцией
5. трансляцией
24. Характерно для хромосомных аберраций: (1)
1. изменение молекулярной структуры гена
2. независимое расхождение хромосом при мейозе
3. +изменение структуры хромосом
4. изменение числа хромосом
5. изменение фенотипа под влиянием внешних условий
25. Характерно для индуцированных мутаций: (1)
1. возникают самопроизвольно, случайно, вне зависимости от каких-либо
факторов
2. изменения, которые происходят под влиянием инфекционных болезней
3. +вызываются намеренно, воздействием на организм факторами известной
природы
4. мутации, которые возникают только в половых клетках организма
5. мутации, которые обязательно приводят к гибели организма
26. Причины возникновения геномных мутаций: (1)
1. выпадение и потери пар нуклеотидов
2. замены и вставки пар нуклеотидов
3. хромосомные перестройки
4. сдвиг рамки считывания
5. + изменение числа хромосом вследствие неправильного расхождения их в
процессе митоза или мейоза
27. Апоптоз - это: (2)
1. + запрограммированная смерть клеток
2. гибель клеток после ожога
3. гибель клеток после травмы органов
4. результат супрессии
5. +физиологическая гибель клеток
28. Назовите основные этапы темновой репарации: (2)
1. +упрощение повреждений ДНК
2. +удаление повреждений ДНК
3. +сшивание повреждений ДНК
4. удвоение повреждений ДНК
5. узнавание повреждений ДНК
29.Удаление тимидиновых димеров происходит при: (1)
1. +фотореактивации
2. эксцизионной репарации
3. пострепликативной репарации
4. SOS- репарации
5. рекомбинативной репарации
30. Восстановление целостности поврежденной ДНК может происходить
путем: (3)
1. прямой репарации
2. +темновой репарации
3. +дорепликативной репарации
4. +пострепликативной репарации
5. пострекомбинантной репарации
- 209 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
31. При репарации ДНК происходит: (1)
1. +исправление поврежденной структуры ДНК
2. удвоение ДНК
3. авторепродукция ДНК
4. изменение в структуре ДНК
5. репликация ДНК
32. При массовых повреждениях структуры ДНК включается: (1)
1. темновая репарация
2. прямая репарация
3. дорепликативная репарация
4. пострепликативная репарация
5. +SOS-репарация
33. Генетические дефекты репарационной системы приводят к болезням: (2)
1. + пигментная ксеродерма
2. фенилкетонурия
3. +анемия Фанкони
4. серповидно-клеточная анемия
5. гемофилия
34. Биологическое значение репарации: (2)
1. обеспечивает постоянство хромосом
2. +обеспечивает целостность структуры ДНК
3. сохраняет уникальность гена
4. обеспечивает комбинативную изменчивость
5. +обеспечивает стабильность субмикроскопической структуры
генетического материала
35. Эксцизионная репарация достигается с участием ферментов: (3)
1. + РНК-полимеразы
2. трансметилазы
3. ДНК-метилтрансферазы
4. +ДНК-полимеразы
5. +ДНК-лигазы
36. Один из важнейших генетических процессов в клетке, обеспечивающих
ее жизнеспособность и сохранение вида в целом называется: (1)
1. мутацией
2. редупликацией
3. +репарацией
4. транскрипцей
5. терминацией
9. Общая генетика
1. Генетика изучает: (2)
1. индивидуальное развитие особей
2. +закономерности наследственности
3. +закономерности изменчивости
4. строение и функции организмов
5. возникновение жизни на земле
2. Характерно для аллельных генов: (2)
1. +расположены в одних и тех же локусах гомологичных хромосом
2. расположены в различных локусах гомологичных хромосом
- 210 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
3. расположены в различных гомологичных хромосомах
4. +определяют развитие одинаковых признаков
5. определяют развитие разных признаков
3. Характерно для неаллельных генов: (3)
1. расположены в одних и тех же локусах гомологичных хромосом
2. +расположены в различных локусах гомологичных хромосом
3. + расположены в негомологичных хромосомах
4. определяют развитие одинаковых признаков
5. +определяют развитие разных признаков
4. Относятся к гомозиготному организму: (2)
1. +аллельные гены в гомологичных хромосомах одинаковые
2. аллельные гены расположены в различных гомологичных
хромосомах
3. аллельные гены в гомологичных хромосомах различные
4. аллельные гены отвечают за развитие разных признаков
5. +аллельные гены отвечают за развитие одного и того же признака
5. Относятся к гетерозиготному организму: (2)
1. +аллельные гены отвечают за развитие альтернативных признаков
2. аллельные гены отвечают за развитие одного и того же признака
3. +аллельные гены в гомологичных хромосомах различные
4. аллельные гены в гомологичных хромосомах одинаковые
5. аллельные гены расположены в различных гомологичных
хромосомах
6 Определите моногибридное скрещивание: (1)
1. родительские особи анализируются по многим парам
альтернативных признаков
2. скрещивание особей с неизвестным генотипом с особью,
3. гомозиготной по рецессивным аллелям
4. +родительские особи анализируются по одной альтернативной паре
признаков
5. родительские особи анализируются по двум парам альтернативных
признаков
6. родительские особи анализируются по трем парам альтернативных
признаков
7. Определите дигибридное скрещивание: (1)
1. родительские особи анализируются по многим парам
альтернативных признаков
2. скрещивание особей с неизвестным генотипом с особью,
гомозиготной
по рецессивным аллелям
3. родительские особи анализируются по одной альтернативной паре
признаков
4. +родительские особи анализируются по двум парам альтернативных
признаков
5. родительские особи анализируются по трем парам альтернативных
признаков
8. Дайте определение доминированию: (2)
1. +признак, который в гетерозиготе подавляет действие
альтернативной аллели
2. признак, не проявляющий свое действие в гетерозиготе
- 211 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
3. +признак, проявляющийся в первом поколении
4. признак, проявляющийся только в гомозиготном состоянии
5. промежуточный признак, проявляющийся в гетерозиготном
состоянии
9. Определите генотипы родителей, если в потомстве (F1) наблюдалось
единообразие: (2)
1. + АА х аа
2. Аа х аа
3. +ААВВ х аавв
4. Аа х Аа
5. АаВв х АаВв
10. Определите генотипы родителей, если в их потомстве (F2)
наблюдалось
расщепление по фенотипу 9 : 3 : 3 : 1 : (1)
1. АА х аа
2. Аа х аа
3. ААВВ х аавв
4. Аа х Аа
5. +АаВв х АаВв
11. Сколько типов и какие гаметы образует особь с генотипом АаВвСс: (2)
1. 2
2. 4
3. + 8
4. АВ, Ав, аВ, ав
5. + АВС, АВс, АвС, Авс, аВС, аВс, авС, авс
12. Условия менделирования: (2)
1. +дискретность
2. полигенность
3. полимерность
4. изменчивость
5. +моногенность
13. Дайте определение наследственности: (1)
1. способ передачи наследственной информации, который может
изменяться в
зависимости от формы размножения
2. +общее свойство живого, которое одинаково проявляется у всех
организмов,
обуславливает хранение и репродукцию наследственной
информации,
обеспечивает преемственность между поколениями
3. индивидуальное развитие особей, в основе которого лежит
реализация
наследственной информации
4. изменение наследственных задатков, а также вариабельность их
проявления в процессе развития организмов при взаимодействии с
внешней средой
5. период существования клетки, от одного деления до следующего
14. Дайте определение изменчивости: (1)
1. способ передачи наследственной информации, который может
изменяться в
- 212 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
зависимости от формы размножения
2. общее свойство живого, которое одинаково проявляется у всех
организмов,
обусловливает хранение и репродукцию наследственной
информации,
обеспечивает преемственность между поколениями
3. индивидуальное развитие особей, в основе которого лежит
реализация
наследственной информации
4. +изменение наследственных задатков, а также вариабельность их
проявления в процессе развития организмов при взаимодействии с
внешней средой
5. период существования клетки, от одного деления до следующего
15. Определение фенотипа: (2)
1. диплоидный набор хромосом, характеризующийся их числом,
величиной и формой
2. +совокупность внешних и внутренних признаков организма
3. совокупность всех наследственных факторов
4. совокупность всех генов полученных от родителей
5. +совокупность всех признаков и свойств организма
16. Генотип - это: (2)
1. +совокупность всех генов, полученных от родителей
2. совокупность внешних и внутренних признаков организма
3. +совокупность всех наследственных факторов
4. совокупность всех признаков и свойств организма
5. диплоидный набор хромосом, характеризующийся их числом,
величиной и формой
17. Охарактеризуйте анализирующее скрещивание: (1)
1. родительские особи анализируются по многим парам
альтернативных признаков
2. + скрещивание особей с неизвестным генотипом с особью,
гомозиготной по рецессивным аллелям
3. родительские особи анализируются по одной альтернативной паре
признаков
4. родительские особи анализируются по двум парам альтернативных
признаков
5. родительские особи анализируются по трем парам альтернативных
признаков
18. Определите генотипы родителей, если в их потомстве наблюдалось
расщепление по фенотипу 1 : 1: (2)
1. АА х аа
2. +Аа х аа
3. ААВВ х аавв
4. + Вв х вв
5. АаВв х АаВв
19. Определите генотипы родителей, если в их потомстве наблюдалось
расщепление по фенотипу 3 : 1 : (2)
1. +Вв х Вв
2. Аа х аа
3. ААВВ х аавв
- 213 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
4. +Аа х Аа
5. АаВв х АаВв
20. Расщепление в F2 при неполном доминировании по фенотипу: (2)
1. 3:1
2. +1:2:1
3. 1:1
4. 75% : 25%
5. +25% : 50% : 25%
21. Дайте определение плейотропии: (2)
1. +зависимость нескольких признаков от одного гена
2. различные неаллельные гены могут оказывать действие на один и тот же
признак, усиливая его проявление
3. +один ген может обусловить ряд признаков
4. у доминантного аллеля в гетерозиготном состоянии иногда отмечается
более сильное проявление
5. проявление в гетерозиготном состоянии признаков, детерминируемых
обоими аллелями
22. Пенетрантность – это: (2)
1. когда один ген может обусловить ряд признаков
2. степень выраженности одного и того же варьирующего признака у разных
лиц
3. качественный показатель развития признака
4. + количественный показатель развития признака
5. +вероятность проявления признака у разных лиц имеющих ген,
контролирующий этот признак
23. Экспрессивность – это: (2)
1. когда один ген может обусловить ряд признаков
2. +степень выраженности одного и того же варьирующего признака у
разных лиц
3. +качественный показатель развития признака
4. количественный показатель развития признака
5. вероятность проявления признака у разных лиц имеющих ген,
контролирующий этот признак
24. Явление генокопии характеризуется тем, что: (1)
1. один ген может обусловить ряд признаков
2. +один и тот же признак может определяться разными генами
3. признак обусловлен не действием гена, а влиянием фактора внешней
среды
4. фенотипическое проявление экзогенных и генетических пороков
одинаково
5. наблюдается множественное действие гена
25. Родители имеют II и III группы крови и гомозиготны. Какие группы
крови можно ожидать у их детей: (1)
1. I
2. II
3. III
4. +IV
26. Определите генотипы людей с I и IV группами крови по системе АВО: (2)
1. +Io Io
2. IA Iо
- 214 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
3. +IA IВ
4. IВIо
5.
IАIА
27. У мальчика первая группа крови, а у его сестры – четвертая. Определите
возможные группы крови их родителей: (1)
1. I и II
2. II и IV
3. +II и III
4. I и IV
5. I и III
28. Характерно для сверхдоминирования и кодоминирования: (2)
1. ослабление действие доминантного гена в присутствии рецессивного
2. +одинаковое проявление доминантных генов
3. +более сильное проявление доминантного гена в гетерозиготном
состоянии по сравнению с гомозиготным
4. гетерозиготы фенотипически не отличаются от гомозигот
5. подавление одного доминантного гена другим.
29. Полимерией называется: (1)
1. +взаимодействие генов из разных аллельных пар, но с одинаковым
дополняющим друг друга влиянием на признак
2. взаимодействие двух неаллельных доминантных генов с возникновением
нового признака (нередко патологического)
3. взаимодействие генов одной аллельной пары с равноценным действием
4. взаимодействие, противоположное комплементарности
5. взаимодействие двух неаллельных генов с подавлением одного гена из
одной аллельной пары действия гена из другой аллельный пары
30. Качественый показатель фенотипического проявления гена называется:
(1)
1. +экспрессивностью
2. пенетрантностью
3. сверхдоминированием
4. плейотропией
5. комплементарностью
31. Явление фенокопии характеризуется тем, что: (2)
1. один ген может обусловить ряд признаков
2. один и тот же признак может определяться разными генами
3. +признак обусловлен не действием гена, а влиянием фактора внешней
среды
4. +фенотипическое проявление экзогенных и генетических пороков
одинаково
5. наблюдается множественное действие гена
32. В состав гемоглобина входят два разных полипептида (альфа и бета).
Кодирующие их гены находятся в негомологичных хромосомах. Назовите
форму взаимодействия между генами: (1)
1. неполное доминирование
2. кодоминирование
3. эпистаз
4. +комплементарность
5. полимерия
33. При множественном аллелизме: (1)
- 215 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. один ген полностью подавляет проявление другого гена
2. доминантный ген не полностью подавляет проявление действия
рецессивного гена
3. доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем
в гомозиготном
4. гены одной аллельной пары равнозначны, оба проявляют свое действие
5. +помимо доминантного и рецессивного генов есть промежуточные аллели
34.. Формы взаимодействия аллельных генов: (3)
1. +неполное доминирование
2. +кодоминирование
3. эпистаз
4. комплементарность
5. +сверхдоминирование
35. Определите генотипы людей I группы по системе АВО: (2)
1. + Io Io
2. IA Iо
3. IВ IO
4. IВIB
5.
+ ii
36. Определите генотипы людей III группы по системе АВО: (2)
1. Io Io
2. IA Iо
3. +IВ IO
4. + IВIB
5.
IАIB
37. Характерно для полного доминирования: (2)
1. +гетерозиготы фенотипически не отличаются от гомозигот
2. гетерозиготы фенотипически отличаются от гомозигот
3. ослабление действия доминантного гена в присутствии рецессивного
4. + проявление действия доминантного гена не зависит от присутствия в
генотипе рецессивного гена
5. одинаковое проявление активности аллельных генов
38. Характерно для неполного доминирования: (2)
1. гетерозиготы фенотипически не отличаются от гомозигот
2. +гетерозиготы фенотипически отличаются от гомозигот
3. +ослабление действия доминантного гена в присутствии рецессивного
4. проявление действия одного аллельного гена не зависит от присутствия в
генотипе другого аллеля
5. одинаковое проявление активности аллельных генов
39. Явление плейотропии характеризуется тем, что: (2)
1. +один ген может обусловить ряд признаков
2. один и тот же признак может определяться разными генами
3. признак обусловлен не действием гена, а влиянием фактора внешней
среды
4. фенотипическое проявление экзогенных и генетических пороков
одинаково
5. +наблюдается множественное действие гена
40. Эпистаз – это: (1)
1. взаимодействие генов из разных аллельных пар с одинаковым
дополняющим друг друга влиянием на признак
- 216 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
2. +взаимодействие неаллельных генов, когда происходит подавление одного
гена другим
3. взаимодействие 2-х неаллельных доминантных генов с возникновением
нового признака
4. взаимодействие неаллельных генов с суммированным действием сходных
аллелей
5. взаимодействие неаллельных генов с взаимным дополнением друг друга
41. Полимерия – это: (2)
1. +взаимодействие генов из разных аллельных пар с одинаковым
дополняющим друг друга влиянием на один признак
2. взаимодействие неаллельных генов, когда происходит подавление одного
гена другим
3. взаимодействие 2-х неаллельных доминантных генов с возникновением
нового признака
4. + взаимодействие неаллельных генов с суммированным действием
сходных аллелей
5. взаимодействие неаллельных генов с взаимным дополнением друг друга
42. Человек с генотипом А1 А1 А2 А2 имеет высокий рост, а с генотипом а1 а1
а2 а2 – низкий рост. Найдите варианты генотипов людей среднего роста: (3)
1. +А1 А1 а2 а2
2. +а1 а1 А2 А2
3. а1 а1 а2 А2
4. +А1 а1 А2 а2
5. А1 А1 А2 а2
43. Болезни, характерные для тропического экотипа: (2)
1. +болезнь белковой недостаточности
2. глазные болезни
3. Базедова болезнь
4. +малярия
5. мертворождения и выкидыши
44. К экотипам людей относятся: (3)
1. водный
2. +тропический
3. +арктический
4. +горный
5. сухой
45. Приведена группа сцепления генов АВС/ авс, определите двойной
кроссинговер участке В - в и С - с: (1)
1. АВс / авС
2. АВС / Авс
3. +Авс / аВС
4. АВС / авс
5. авс /АВС
46. Приведена группа сцепления генов АВСД / abcd. Сколько типов гамет
образуется в данном случае при полном сцеплении: (1)
1. АвСД; аВcd
2. + ABCД; авсd
3. Авсd; аВСД
4. авСД; Авсd
5. АВСd; аВсД
- 217 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
47. При скрещивании гомозиготных особей, различающихся по двум парам
альтернативных признаков в F1 наблюдается: (2)
1. +доминирование
2. неполное доминирование
3. сверхдоминирование
4. 2АаВв : ААВВ : аавв
5. + АаВв : АаВв : АаВв : АаВв
48. При скрещивании гибридов F1 между собой, в F2 наблюдается
промежуточный признак. Определите тип наследования и соотношение
фенотипов: (2)
1. доминирование
2. + неполное доминирование
3. сверхдоминирование
4. + 2Аа : АА : аа
5. Аа : Аа : Аа : Аа
49. При дигибридном скрещивании гомозиготных особей в F2 наблюдается:
(2)
1. доминирование;
2. единообразие;
3. +расщепление;
4. 2АаВв; ААвв; ааВВ;
5. +9 :3:3:1.
50. При анализирующем скрещивании дигибридной самки - F1 с
дигомозиготным самцом наблюдается потомство, характеризующееся
проявлением и генотипами: (2)
1. доминирования
2. единообразиея
3. + расщеплениея
4. АаВв; Аавв
5. +АаВв; аавв; ааВв; Аавв
51. Типы взаимодействия неаллельных генов: (3)
1. доминирование
2. сверхдоминирование
3. + комплементарность
4. +полимерия
5. +эпистаз
52. Нормальный слух человека контролируется двумя доминантными
генами (Е и Д), находящимися в разных парах хромосом. Определите тип
взаимодействия и генотипы глухонемых особей: (3)
1. доминирование
2. + комплементарность
3. ЕеДд
4. + ееДД
5. + ЕЕдд
53. Ãåíû, ðàñïîëîæåííûå â îäíèõ è òåõ æå ëîêóñàõ ãîìîëîãè÷íûõ õðîìîñîì,
íàçûâàþòñÿ: (1)
1. +àëëåëüíûìè
2. íåàëëåëüíûìè
3. доминантными
4. ïîëèìåðíûìè
- 218 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
5. êîäîìèíàíòíûìè
54.Ãåíû, ðàñïîëîæåííûå â ðàçíûõ ëîêóñàõ ãîìîëîãè÷íûõ õðîìîñîì, íàçûâàþòñÿ:
(1)
1. àëëåëüíûìè
2. +íåàëëåëüíûìè
3. êîìïëåìåíòàðíûìè
4. ïîëèìåðíûìè
5. êîäîìèíàíòíûìè
55.Åñëè àëëåëüíûå ãåíû îòâå÷àþò çà ðàçâèòèå îäíîãî è òîãî æå ïðèçíàêà,
òàêîé îðãàíèçì: (1)
1. ãåòåðîçèãîòåí
2. +ãîìîçèãîòåí
3. ãåìèçèãîòåí
4. äèçèãîòåí
5. ìîíîçèãîòåí
56.Åñëè àëëåëüíûå ãåíû îòâå÷àþò çà ðàçâèòèå ðàçíûõ ïðèçíàêîâ, òàêîé
îðãàíèçì: (1)
1. +ãåòåðîçèãîòåí
2. ãîìîçèãîòåí
3. ãåìèçèãîòåí
4. äèçèãîòåí
5. ìîíîçèãîòåí
Онкогенетика
57.Процесс превращения нормальной клетки в опухолевую (опухолевая
трансформация) называется: (2)
1. органогенезом
2. +онкогенезом
3. гистогенезом
4. +канцерогенезом
5. партеногенезом
58. Причинами опухолевой трансформации клеток являются: (2)
1. высокая температура
2. +онковирусы
3. солнечная радиация
4. +соматическая мутация
5. низкая температура
59. Злокачественные опухоли характеризуются: (3)
1. медленным ростом опухоли
2. + инвазивным ростом опухоли
3. поликлональностью опухоли
4. +моноклональностью опухоли
5. + неконтролируемым делением опухолевых клеток
60. Опухолевая трансформация клеток начинается с первичного
повреждения: (2)
1. митохондрий
2. лизосом
3. + генов
4. рибосом
- 219 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
5. + хромосом
61. Опухолевая трансформация клеток характеризуется: (2)
1. усилением влияния факторов, тормозящих пролиферацию клеток
2. усилением влияния факторов, приводящих к гибели клеток
3. + усилением влияния факторов, стимулирующих пролиферацию клеток
4. неконтролируемым увлечением массы клеток
5. +неконтролируемым делением клетки
62. Действие канцерогенных факторов приводит к: (2)
1. гибели клеток
2. замедлению деления клеток
3. + превращению протоонкогенов в онкогены
4. превращению онкогенов в протоонкогены
5. +неконтролируемому делению клеток
63. Превращение протоонкогенов в онкогены происходит вследствие: (3)
1. ослабления активности промотора
2. +усиления активности промотора
3. +присоединения к протоонкогену нового транскрипционного промотора
4. мутаций генов, синтезирующих ферменты
5. +мутаций протоонкогенов
64. Опухолевая трансформация клеток происходит в результате: (3)
1. мутаций генов, синтезирующих ферменты
2. +мутаций протоонкогенов
3. мутаций генов, контролирующих массу клеток
4. +мутаций генов- супрессоров опухолей
5. +мутаций генов, контролирующих деление клеток
65. Клетки злокачественных опухолей обладают свойствами: (3)
1. поликлональностью
2. +моноклональностью
3. контролируемым делением
4. +неконтролируемым делением
5. +инвазивностью
Фармакогенетика
66. Фармакокинетика лекарственных препаратов зависит от: (3)
1. регулярности приема лекарств
2. +всасывания лекарств
3. способа приема лекарств
4. +метаболизма лекарств
5. +выведения лекарств
67.Генетический контроль реакции организма на прием лекарств может
осуществляться: (2)
1. всеми генами организма
2. +одной парой генов
3. одной парой хромосом
4. +несколькими парами генов
5. несколькими парами генотипов
68. В зависимости от скорости инактивации противотуберкулезного
препарата -изониазида различают группы людей: (2)
1. прямые инактиваторы
- 220 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
2. +быстрые инактиваторы
3. селективные инактиваторы
4. +медленные инактиваторы
5. целевые инактиваторы
69. Гомозиготы по рецессивному аллелю гена псевдохолинэстеразы
являются: (3)
1. +дефектными по инактивации суксаметония
2. прямыми инактиваторами суксаметония
3. обратными инактиваторами суксаметония
4. +подвержены остановке дыхания
5. +подвержены судорогам при наркозе
70.Метаболизм галотана - наркозного ингаляционного газа контролируется:
(2)
1. средовыми факторами
2. +генетическими факторами
3. аутосомно-рецессивным геном
4. +аутосомно-доминантным геном
5. Х-сцепленным рецессивным геном
71. Заболевание печени – наследственная порфирия развивается вследствие:
(2)
1. вирусной инфекции
2. приема жирной пищи
3. +доминантной мутации
4. рецессивной мутации
5. +избытка продукции порфобилиногена
72. Наследственная метгемоглобинемия – это: (2)
1. аутосомно-доминантное заболевание
2. Х-сцепленным рецессивное заболевание
3. +аутосомно-рецессивное заболевание
4. проявляется у гетерозигот
5. +проявляется у гомозигот
73. Наследственная патология печени - порфирия развивается вследствие
нарушения обмена продуктов распада гемоглобина (порфиринов) при
приеме лекарств: (2)
1. аналгина
2. антибиотиков
3. +барбитуратов
4. +сульфаниламидов
5. цитостатиков
74. Прием каких лекарственных препаратов провоцирует приступы
метгемоглобинемии: (3)
1. антибиотиков
2. +нитроглицерина
3. аналгина
4. +сульфаниламидов
5. + хлорамфеникола
75. Наследственные формы желтухи передаются по: (2)
1. аутосомно-рецессивному типу
2. Х-сцепленному рецессивному типу
3. +аутосомно-доминантному типу
- 221 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
4. проявляется только у мужчин
5. +проявлются у женщин и мужчин
76. Наследственные формы желтухи развиваются после приема лекарств: (2)
1. антибиотиков
2. аналгетиков
3. +кортизона
4. корвалола
5. +хлормицетина
77. Акаталазия – редкое наследственное заболевание, проявляющееся у лиц,
имеющих в генотипе мутантные аллели в: (2)
1. гетерозиготном состоянии
2. Х-хромосоме
3. +гомозиготном состоянии
4. У-хромосоме
5. +аутосоме
78. Акаталазия – редкое наследственное заболевание, проявляющееся
клинически при приеме: (2)
1. антибиотиков
2. гормонов
3. +этилового спирта
4. витаминов
5. +крепких алкогольных напитков
79. Близнецовый метод исследования позволяет установить: (3)
1. + наследственный характер анализируемого признака
2. тип наследования признака
3. + соотносительную роль генотипа и средовых факторов в развитии
признака
4. вероятность проявления действия гена
5. + коэффициент наследуемости анализируемого признака
10. Популяционная генетика
1.Демографические показатели, характеризующие популяцию: (3)
1. +численность
2. полиморфность
3. +половой состав
4. +возрастной состав
5. генофонд
2. Эволюционные факторы, поддерживающие
полиморфность(гетерогенность) популяции: (2)
1. изоляция
2. +миграция
3. дрейф генов
4. инбридинг
5. +естественный отбор
3. Генетические критерии, характеризующие популяцию человека: (2)
1. численность
2. + полиморфность
3. половой состав
4. возрастной состав
- 222 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
5. + генофонд
4. Эволюционные факторы, снижающие полиморфность (гетерогенность)
популяции: (3)
1. +изоляция
2. миграция
3. +дрейф генов
4. +инбридинг
5. естественный отбор
5.Условия сохранения постоянства частот генов в популяции: (2)
1. отсутствие кроссинговера
2. отсутствие спариваний
3. +отсутствие миграции
4. +отсутствие естественного отбора
5. отсутствие света
6.Избирательный брак, при котором особи с определенными признаками
образуют пары чаще, чем обычно носит называние: (2)
1. инцестный брак
2. +ассортативный брак
3. аутбридинг
4. +инбридинг
5. панмиксия
7. Эволюционный фактор – источник формирования генетического груза
популяции: (1)
1. панмиксия
2. мутация
3. миграция
4. +естественный отбор
5. изоляция
8. Свободное, неизбирательное скрещивание особей популяции называется:
(1)
1. инцест
2. положительный ассортативный брак
3. отрицательный ассортативный брак
4. инбридинг
5. +панмиксия
9. Условия выполнения равновесия Харди-Вайнберга: (3)
1. отсутствие панмиксии
2. +наличие панмиксии
3. +отсутствие мутаций, миграции, естественного отбора
4. +большая численность популяции
5. малая численность популяции
10. Популяционная генетика изучает: (2)
1. +популяции, их виды, генетическую и демографическую структуру
2. генетические процессы на организменном уровне
3. условия возникновения и существования популяции человека
4. +генетические процессы на популяционном уровне
5. наследование признаков у отдельных особей в популяции
11. Факторы, ограничивающие панмиксию в человеческих популяциях: (3)
- 223 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. дрейф генов
2. миграция
3. + изоляция
4. + национальные различия
5. + религиозные различия
12. Инбридинг - это: (3)
1. неродственный брак
2. + близкородственный брак
3. + брак между кровными родственниками
4. + положительный ассортативный брак
5. отрицательный ассортативный брак
13. Популяции, имеющие численность от 1500 до 4000 человек, частота
родственных браков 80 - 90 %, приток генов из других популяций 1- 2 %,
прирост населения 20 % за поколение, это: (1)
1. изоляты
2. +демы
3. менделевские популяции
4. идеальные популяции
5. большие популяции
14. Причины изоляции в человеческих популяциях: (3)
1. ростовые барьеры
2. +религиозные барьеры
3. +расовые барьеры
4. +социальные барьеры
5. генетические барьеры
15. Показатели, характеризующие генетическую структуру популяции: (2)
1. численность
2. +генетическая гетерогенность
3. +генофонд
4. половой состав
5. возрастной состав
16. Эволюционные факторы, снижающие гетерогенность популяции: (2)
1. миграция или «поток генов»
2. +изоляция
3. + дрейф генов
4. естественный отбор
5. мутация
17. Полиморфизм возникает вследствие действия процессов: (3)
1. +миграции
2. + мутаций
3. изоляции
4. дрейфа генов
5. +естественного отбора
18. Факторы, повышающие генетическую однородность популяций: (2)
1. миграции
2. +изоляция
3. аутбридинг
4. +инбридинг
5. миграции
19. К инбридным бракам относятся: (3)
- 224 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. неродственный брак
2. + близкородственный брак
3. отрицательный ассортативный брак
4. + положительный ассортативный брак
5. + брак между кровными родственниками
20. Популяции, имеющие численность особей до 1500 человек, частота
внутригрупповых браков свыше 90% , приток генов из других популяций
менее 1 %, естественный прирост населения 25 % за поколение, это: (1)
1. +изоляты
2. демы
3. менделевские популяции
4. идеальные популяции
5. большие популяции
21. Показатели, характеризующие демографическую структуру популяции:
(3)
1. + численность
2. генетическая гетерогенность
3. генофонд
4. +половой состав
5. + возрастной состав
22. К аутбредным бракам относятся: (2)
1. +неродственные браки
2. близкородственные браки
3. браки между кровными родственниками
4. + случайные браки
5. неслучайные браки
23. Факторы, повышающие генетическую гетерогенность популяции:(2)
1. +миграция, мутация, естественный отбор
2. изоляция дрейф, генов
3. +панмиксия
4. инбридинг
5. миграция, изоляция
24. Эволюционные факторы, повышающие генетическую изменчивость в
популяции:(3)
1. +миграция или «поток генов»
2. изоляция
3. дрейф генов
4. +естественный отбор
5. +мутации
25. Факторы, повышающие генетическое разнообразие в популяции:(2)
1. +миграция, мутация, естественный отбор
2. дрейф генов
3. +панмиксия
4. инбридинг
5. изоляция
26. Естественный отбор против рецессивных генов: (3)
1. увеличивает их частоту в популяции
2. +снижает частоту рецессивных гомозигот в популяции
3. + увеличивает частоту доминантных генов в популяции
4. увеличивает частоту рецессивных гомозигот в популяции
- 225 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
5. + элиминирует рецессивные гены
27. Естественный отбор против доминантных генов: (2)
1. увеличивает частоту доминантного гена в популяции
2. + снижает частоту доминантных гомозигот в популяции
3. увеличивает приспособленность носителей доминантного гена
4. не влияет на приспособленность носителей доминантного гена
5. + снижает приспособленность носителей доминантного гена
28. Действие естественного отбора в популяциях приводит к: (2)
1. сохранению в популяции неприспособленных генотипов
2. сохранению в популяции генотипов с высоким ростом
3. + сохранению в популяции наиболее приспособленных генотипов
4. + повышению жизнеспособности генотипов
5. сохранению в популяции генотипов с большой массой тела
29. Миграция (обмен генами между популяции) способствует: (2)
1. снижению генетического разнообразия популяций
2. +увеличению генетического разнообразия популяций
3. повышению интенсивности мутационного процесса
4. повышению частоты гомозигот
5. +повышению частоты гетерозигот
30. Дрейф генов (случайные изменения частоты генов) в популяциях
приводит к: (3)
1. увеличению генетического полиморфизма популяций
2. +снижению генетического полиморфизма популяций
3. +увеличению генетического груза популяций
4. снижению генетического груза популяций
5. +снижению приспособленности генотипов в популяциях
31. Изоляция популяции (географическая, религиозная) способствует: (2)
1. увеличению разнообразия генов и генотипов
2. увеличению приспособленности генотипов
3. +снижению разнообразия генов и генотипов
4. снижению генетического груза популяций
5. +увеличению генетического груза популяций
32. Повышение частоты мутаций в популяции приводит к: (3)
1. увеличению числа особей в популяции
2. +увеличению числа генетически различающихся особей в популяции
3. увеличению числа приспособленных генотипов
4. +увеличению числа неприспособленных генотипов
5. +увеличению давления естественного отбора
33. Действие элементарных эволюционных процессов в популяции приводит
к: (3)
1. сохранению постоянства частот генов и генотипов
2. +изменению частот генов и генотипов
3. повышению частот гомозигот
4. +формированию оптимального соотношения гомо- и гетерозигот в
популяции
5. +увеличению приспособленности генотипов
11. Медицинская генетика
1. Методы исследования медицинской генетики: (3)
- 226 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. гибридологический
2. +генеалогический
3. + биохимический
4. физиологический
5. +цитогенетический
2. Методы выявления наследственного характера заболевания: (3)
1. + генеалогический
2. евгенический
3. +цитогенетический
4. световой
5. + близнецовый
3. Методы изучения наследственной патологии: (3)
1. физический
2. +молекулярно-генетический
3. цветовой
4. + популяционно-статистический
5. + биохимический
4. Методы диагностики наследственных болезней:(3)
1. +биохимический
2. цитостатический
3. +цитогенетический
4. +иммунологический
5. физический
5. Наследственные болезни выявляются с помощью методов: (3)
1. биометрического
2. + биохимического
3. + молекулярно-генетического
4. цитостатического
5. + цитогенетического
6. В кариотипе больных с синдромом Дауна выявляются: (3)
1. инверсия по 21 хромосоме
2. +трисомия по 21 хромосоме
3. + транслокация 13 и 21 хромосомы
4. дупликация 21 хромосомы
5. +транслокация двух 21 хромосом
7.В кариотипе больных с синдромом Патау выявляются: (1)
1. инверсия по 13 хромосоме
2. +трисомия по 13 хромосоме
3. транслокация 13 и 21 хромосомы
4. делеция короткого плеча 13 хромосомы
5. дупликация короткого плеча 13 хромосомы
8. Определите трисомии: (2)
1. 46, ХХ
2. 47, ХХУУ
3. +47,21+
4. 46, ХУ
5. + 47, ХХХ
9. Определите полисомии: (2)
1. 46, ХХ
2. +47, ХХХ
- 227 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
3. 45, Х
4. + 48, ХХХХ
5. 47,13+
10. Определите кариотипы больных с синдромом Шерешевского-Тернера: (2)
1. 45, 212. + 45,ХО
3. + 46,ХХ/45,ХО
4. 47,ХХХ/46ХХ
5. 47,ХХУ
11. Определите кариотип больных с синдромом Кляйнфельтера: (2)
1. 45 Х/46, ХХ
2. + 47, ХХУ
3. + 47, ХХУ/46, ХУ
4. 47, ХУУ
5. 46 ХУ/44, ХХ
12. Хромосомные болезни, связанные с изменением числа и структуры
аутосом, характеризуются: (3)
1. увеличением массы при рождении
2. + снижением массы при рождении
3. + множественными пороками развития
4. повышенной жизнеспособностью
5. + снижением жизнеспособности
13. Изменения числа половых хромосом (гоносомные синдромы)
характеризуются: (2)
1. резким снижением массы при рождении
2. множественными пороками развития
3. + нарушениями полового развития
4. повышением репродуктивной функции
5. + снижением репродуктивной функции
14. Методы профилактики наследственных болезней: (2)
1. генеалогический
2. цитостатический
3. + амниоцентез
4. амниотический
5. + хорионцентез
15. Основные положения гибридологического метода: (3)
1. учитываются все признаки у родителей и их потомков
2. + учитываются не все признаки у родителей и их потомков, а
наследование анализируется по отдельным альтернативным
признакам
3. +проводится точный количественный учет наследования каждого
альтернативного признака в ряду последующих поколений
4. +прослеживается характер потомства каждого гибрида в отдельности
5. проводится оценка соотносительной роли наследственности и среды
в развитии признака
16. Если ген "а" отвечает за наследственную патологию, то какова
вероятность рождения детей при браке типа "Аа х Аа": здоровых и
больных: (2)
1. 50 %
2. 100 %
- 228 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
3. +75 %
4. 60 %
5. + 25 %
17. Сцепленное наследование характеризуется: (2)
1. независимым наследованием признаков
2. + совместным наследованием признаков
3. расстоянием генов в одной хромосоме более 50 морганид
4. расположением генов в разных хромосомах
5. + близким расположением генов в одной хромосоме до50 морганид
18. Сколько групп сцепления в кариотипе у мужчин и женщин: (2)
1. +24
2. 21
3. +23
4. 22
5. 46
19. Сцепленно с Х-хромосомой наследуются признаки, доминантные: (2)
1. полидактилия
2. гемофилия
3. дальтонизм
4. +гипоплазия эмалии зубов
5. + витаминоустойчивый рахит
20. Сцепленно с Х-хромосомой наследуются признаки, рецессивные: (2)
1. полидактилия
2. +гемофилия
3. +дальтонизм
4. гипоплазия эмалии зубов
5. витаминоустойчивый рахит
21. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать –
носительница (Хн Хh) гена гемофилии, то вероятность проявления
гемофилии у сыновей составляет: (1)
1. 25%
2. +50%
3. 100%
4. 0%
5. 75%
22. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать –
носительница (Хн Хh) гена гемофилии, то вероятность проявления
гемофилии у дочерей и гетерозиготного носительства мутантного гена у
дочерей составляет: (2)
1. 25%
2. +50%
3. 100%
4. +0%
5. 75%
23. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Определите
генотипы женщины - носительницы гемофилии и больной гемофилией: (2)
1. 46 XhY
2. +46 Х hХ h
3. 46 ХХУ
4. +46 Х НХ h
- 229 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
5. 46Х HХH
24. Сколько аутосомных групп сцепления у женщин и мужчин: (1)
1. 20
2. 21
3. +22
4. 23
5. 24
6. 46
25. Сколько аллельных генов гемофилии содержится в диплоидном наборе
мужчины: (1)
1. 4
2. 3
3. +1
4. 4
5. 0
26. Определите голандрические (У-сцепленные) признаки: (2)
1. гемофилия, дальтонизм
2. +синдактилия
3. +гипертрихоз
4. ФКУ
5. полидактилия
27. Основные положения хромосомной теории: (3)
1. +гены находятся в хромосомах, каждая хромосома представляет собой
группу сцепления генов, число групп сцепления равно гаплоидному
набору хромосом
2. хромосомы состоят из хроматид, хроматида из хромонем, хромонема из
микрофибрилл
3. +каждый ген в хромосоме имеет локус, гены расположены в линейном
порядке
4. между гомологичными хромосомами не происходит кроссинговер
5. +расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту
кроссинговера между ними
28. Признаки, наследуемые сцепленно с Х-хромосомой: (2)
1. брахидактилия
2. гипертрихоз
3. + гемофилия
4. синдактилия
5. +дальтонизм
29. Признаки, наследуемые сцепленно с У-хромосомой: (2)
1. брахидактилия
2. + гипертрихоз
3. гемофилия
4. +синдактилия
5. дальтонизм
30. Сколько аллельных генов дальтонизма содержится в генотипе
женщины: (1)
1. 4
2. +2
3. 1
4. 0
- 230 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
5. 3
31. Число групп сцепления по половым хромосомам у: мужчины и
женщины: (2)
1. +1
2. 4
3. 23
4. 46
5. +2
32. Дальтонизм - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если матьносительница (ХD Хd ) гена дальтонизма, то вероятность проявления
дальтонизма у сыновей равна: (1)
1. 25%
2. +50%
3. 100%
4. 0%
5. 75%
33. Определите, какие из приведенных генов наследуются сцепленно: (2)
1. +CD/ cd
2. Г/г
3. Р/р
4. Т/т
5. + BV/ bv
34. Характеристика аллелей у гомозигот: (3)
1. аллели разные
2. +аллели одинаковые
3. всего одна аллель
4. +АА; ВВ
5. + аа; вв
35. Для гемизигот характерно наличие: (1)
1. одинаковых аллелей
2. разных аллелей
3. +одной аллели
4. проявление признака у АА
5. проявление признака у Аа
36. При скрещивании гомозиготных особей, различающихся по одной паре
альтернативных признаков в F1 наблюдается: (3)
1. +доминирование
2. +единообразие
3. расщепление
4. Аа : АА : аа:аа
5. +Аа : Аа : Аа : Аа
37. Хромосомные болезни связаны с мутациями: (2)
1. генными
2. +геномными
3. +хромосомными
4. транзициями
5. трансверсиями
38.К хромосомным болезням приводят геномные мутации: (2)
1. +анеуплоидия
2. полиплоидия
- 231 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
3. +гетероплоидия
4. гаплоидия
5. моноплоидия
39. К аутосомным аномалиям относятся синдромы: (3)
1. Шерешевского
2. Леша – Найяна
3. +Эдвардса
4. +Патау
5. +Дауна
40. Гоносомные аномалии: (2)
1. +Клайнфельтера
2. Тея – Сакса
3. Леша – Найяна
4. Дауна
5. +Тернера-Шерешевского
41. В генетическую консультацию привели ребенка в возрасте 4 лет, с
умеренным умственным недоразвитием. При осмотре установлено:
уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение
ушной раковины и т.д. При цитогенетическом исследовании: кариотип
ребенка 47,ХУ(21+). Определите диагноз: (1)
1. +синдром Дауна
2. синдром Патау
3. синдром Тея – Сакса
4. синдром Эдвардса
5. синдром Тернера- Шерешевского
42. В женскую консультацию обратилась женщина 30 лет, с жалобами на
первичную аменорею, бесплодие. При осмотре: низкий рост (145 см.),
крыловидные складки на шее, недоразвитие вторичных половых
признаков.При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип
45,ХО. Определите диагноз: (1)
1. синдром Дауна
2. синдром Патау
3. синдром Тея – Сакса
4. синдром Эдвардса
5. +синдром Тернера-Шерешевского
43. Кариотип больного 47,ХУ(13+). Поставьте диагноз: (1)
1. синдром Дауна
2. +синдром Патау
3. синдром Тея – Сакса
4. синдром «кошачьего крика»
5. синдром Тернера- Шерешевского
44. Кариотип больного 47,ХУ(18+). Поставьте диагноз: (1)
1. синдром Дауна
2. синдром Патау
3. синдром Тея – Сакса
4. +синдром Эдвардса
5. синдром Тернера-Шерешевского
45.У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со
стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание
- 232 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании
установлено: 46.ХУ(5р-). Поставьте диагноз: (1)
1. синдром Дауна
2. синдром Патау
3. синдром Тея – Сакса
4. +синдром «кошачьего крика»
5. синдром Тернера-Шерешевского
46. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная, 45 лет.
При пренатальном исследовании, УЗИ установлено: множественные пороки
развития внутренних органов у плода; кариотип плода: 47,ХУ(13+).
Поставьте диагноз: (1)
1. синдром Дауна
2. +синдром Патау
3. синдром Тея – Сакса
4. синдром «кошачьего крика»
5. синдром Тернера-Шерешевского
47. Геномные мутации, приводящие к хромосомным болезням: (3)
1. +гетероплоидия
2. +анеуплоидия
3. гаплоидия
4. +трисомия
5. нулисомия
48. Определите типы мутаций, приводящие к развитию хромосомных
болезней: (2)
1. +анеуплоидия
2. полиплоидия
3. +гетероплоидия
4. гаплоидия
5. моноплоидия
49. Синдромы, сопровождающиеся изменением числа половых хромосом: (2)
1. +Клайнфельтера
2. Тея – Сакса
3. Леша – Найяна
4. Дауна
5. +Шерешевского- Тернера
50. Кариотип больного 47,ХУ(21+). Поставьте диагноз: (1)
1. +синдром Дауна
2. синдром Патау
3. синдром Тея – Сакса
4. синдром «кошачьего крика»
5. синдром Шерешевского- Тернера
51. Причиной генных болезней являются мутации: (2)
1. геномные
2. хромосомные
3. +генные
4. +делеция нуклеотидов
5. делеция теломерного локуса хромосомы
52. Укажите моногенные болезни: (3)
1. подагра
2. +Марфана
- 233 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
3. +фенилкетонурия
4. шизофрения
5. +Тея-Сакса
53. К ферментопатиям относятся болезни: (2)
1. +Тея-Сакса
2. Марфана
3. +фенилкетонурия
4. шизофрения
5. подагра
54.Этиологией моногенных болезней являются мутации: (2)
1. +замена нуклеотидов
2. +одного гена
3. нескольких генов
4. геномная
5. полиплоидия
55. К наследственным гемоглобинопатиям относятся: (2)
1. +серповидно-клеточная анемия
2. железо-дефицитная анемия
3. гипохромная анемия
4. +талассемия
5. гемолитическая анемия
56. Диетотерапия применяется при лечении: (2)
1. ферментопатий
2. гемоглобинопатий
3. +фенилкетонурии
4. +галактоземии
5. гемофилии
57. Заместительная терапия применяется при лечении болезней: (1)
1. Дауна
2. Эдвардса
3. Леша – Найяна
4. Шерешевского
5. +Коновалова-Вильсона
58. Моногенные болезни по типу наследования классифицируются на: (3)
1. пенетрантные
2. экспрессивные
3. +аутосомно-доминантные
4. + аутосомно-рецессивные
5. + аутосомно-доминантные с неполным доминированием
59. Генные болезни вызывают мутации: (3)
1. геномные
2. +генные
3. +трансверсии
4. +инверсии в нуклеотидных последовательностях
5. делеции в теломерном локусе хромосомы
60. Укажите полигенные болезни: (2)
1. Тея-Сакса
2. Марфана
3. фенилкетонурия
4. +шизофрения
- 234 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
5. +подагра
61. Нарушение структуры и функции гемоглобина характерно для: (2)
1. +серповидноклеточной анемии
2. Морриса
3. фенилкетонурии
4. +талассемии
5. подагры
62. Этиологией полигенных болезней являются мутации: (2)
1. генная
2. одного гена
3. +двух генов
4. +нескольких генов
5. полиплоидия
63. К наследственным ферментопатиям относятся: (2)
1. серповидно-клеточная анемия
2. железо-дефицитная анемия
3. +галактоземия
4. талассемия
5. +фенилкетонурия
64. Предупреждение клинических признаков болезни успешно применяется
при: (2)
1. +фенилкетонурии
2. гемоглобинопатии
3. алкаптонурии
4. + галактоземии
5. гемофилии
65. У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клиниколабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня
церулоплазмина в крови. Поставьте диагноз и определите возможный метод
лечения: (2)
1. Леша – Найяна
2. Шерешевского
3. +Вильсона-Коновалова
4. патогенетическая терапия
5. +заместительная терапия
66. Тип наследования болезни аутосомно-доминантный с неполным
доминированием. У гомозигот болезнь протекает в тяжелой форме, у
гетерозигот ̶ наблюдается субклиническая форма. При исследовании крови
отмечается изменение формы эритроцитов. Поставьте диагноз: (1)
1. гемофилия
2. +талассемия
3. галактоземия
4. фенилкетонурия
5. алкаптонурия
67. К мультифакториальным болезням относятся: (3)
1. инфекционные
2. алиментарные
3. +гипертоническая
4. +язвенная
5. +подагра
- 235 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
68. Синонимы полигенных болезней: (2)
1. монофакторные
2. +мультифакторные
3. семифакторные
4. + болезни с наследственным предрасположением
5. болезни с наследственной патологией
69.Провоцирующими факторами при полигенных болезнях являются
факторы: (2)
1. генетические
2. генеалогические
3. +средовые
4. внутренние
5. +внешние
70. Полигенные болезни возникают вследствие: (2)
1. мутаций в одном гене
2. +мутаций в нескольких генах
3. +действия факторов среды
4. действия бактерий
5. действия вирусов
71. В проявлении полигенных болезней средовой фактор является: (2)
1. главным
2. +провоцирующим
3. +второстепенным
4. промежуточным
5. основным
72. Определите генотипы людей со II и III группой крови по системе АВО:
(3)
1. + IA IA
2. + IB IB
3. I0 IO
4. IAIB
5. + IB IO
73. Характерно для болезней, связанных с изменением числа аутосом: (3)
1. передаются по наследству
2. +передаются по наследству очень редко
3. +множественные пороки развития органов
4. изолированные пороки развития
5. +отставание в умственном и физическом развитии
74. Методы лечения хромосомных болезней: (2)
1. диетотерапия
2. +хирургическое лечение
3. +гормональная терапия
4. генотерапия
5. пренатальная диагностика
75. Методы диагностики хромосомных болезней: (2)
1. генеалогический
2. +цитогенетический
3. биохимический
4. +FISH-метод
5. микробиологический
- 236 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
76. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Дауна: (3)
1. +полуоткрытый рот с высунутым языком
2. +скошенный затылок
3. выступающие ушные раковины
4. +эпикант
5. крыловидные складки на шее
77. Основные клинико-морфологические признаки синдрома ШерешевскогоТернера: (3)
1. +щитовидная грудная клетка
2. высокий рост
3. полуоткрытый рот с высунутым языком
4. +дисгенезия гонад
5. +крыловидные складки на шее
78.
Основные
клинико-морфологические
признаки
синдрома
Клайнфельтера: (3)
1. +высокий рост
2. низкий рост
3. щитовидная грудная клетка
4. +дисгенезия гонад
5. +евнухоидизм, отложение жира и оволосенение по женскому типу
79. Определение Х-полового хроматина имеет значение для диагностики
синдрома: (3)
1. Дауна
2. +Клайнфельтера
3. Эдвардса
4. +Шерешевского-Тернера
5. +трисомии Х
80. При лечении генных болезней, связанных с накоплением токсических
продуктов обмена веществ применяется: (1)
1. гормональная терапия
2. +диетотерапия
3. метод нагрузки
4. заместительная терапия
5. генотерапия
81. При лечении генных болезней, связанных с недостатком определенных
веществ успешно применяется: (1)
1. гормональная терапия
2. диетотерапия
3. метод нагрузки
4. +заместительная терапия
5. генотерапия
82. Метод лечения генных болезней, позволяющий «исправлять» причину
патологии: (1)
1. гормональная терапия
2. диетотерапия
3. метод нагрузки
4. заместительная терапия
5. +генотерапия
83. Методы цитогенетики, позволяющие диагностировать изменения в
структуре хромосом: (3)
- 237 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. +кариотипирование
2. +дифференциальное окрашивание
3. метод определения полового хроматина
4. +FISH-метод
5. экспресс-метод
84. Близнецовый метод может быть использован для: (2)
1. составления и анализа родословной
2. установления наследственной природы признака
3. +оценки роли наследственности и среды в развитии признака
4. +сравнения внутрипарного сходства в группах моно- и дизигот
5. картирования хромосом человека
85. Х-половой хроматин отсутствует в кариотипе: (3)
1. +ХО
2. + ХУ
3. ХХУ
4. ХХХ
5. +ХУУ
86. Мужчина с кариотипом 47 /ХХУ/ имеет число телец Барра: (1)
1. 0
2. +1
3. 2
4. 3
5. 4
87. Женщина с трисомией Х имеет число телец Барра: (1)
1. 0
2. 1
3. + 2
4. 3
5. 4
88. Метод, который может быть использован для определения пола: (2)
1. + цитогенетический
2. метод генетики соматических клеток
3. биохимический
4. генеалогический
5. +определение полового хроматина
89. Болезни обмена веществ диагностируют с помощью методов: (2)
1. цитогенетического
2. +биохимического
3. +микробиологического
4. гибридологического
5. метода моделирования
90.Признак, который передается по рецессивному, сцепленному с Ххромосомой типу наследования: (1)
1. гипертрихоз
2. +гемофилия
3. полидактилия
4. шестипалость
5. альбинизм
91. Признак, наследуемый сцепленно с Х-хромосомой: (1)
1. полидактилия
- 238 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
2. сахарный диабет
3. фенилкетонурия
4. +дальтонизм
5. гипертрихоз
92. Тип наследования гемофилии: (1)
1. сцепленный с Х- хромосомой, доминантный
2. голандрический
3. + сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный
4. цитоплазматический
5. сцепленный с У-хромосомой.
93. В родословной особи одного поколения располагаются: (2)
1. +по горизонтали
2. беспорядочно
3. +в порядке рождаемости слева направо
4. в порядке рождаемости справа налево
5. по вертикали.
94. К какому типу наследования относится заболевание, передаваемое от
отца только дочерям ( мать здоровая, гомозиготная): (1)
1. аутосомно-доминантный
2. аутосомно-рецессивный
3.
сцепленный с У-хромосомой
4. +сцепленный с Х-хромосомой доминантный
5. сцепленный с Х-хромосомой рецессивный
95. Метод определения У-хроматина: (1)
1. амниоцентез
2. близнецовый метод
3. биохимический метод
4. микробиологический метод
5. + метод люминисцентной микроскопии
96.Дети одной родительской пары при составлении родословной
называются: (1)
1. пробанды
2. гомозиготы
3. супруги
4. + сибсы
5. родители
97. Нарушения числа хромосом диагностируются методом: (1)
1. биохимическим
2. близнецовым
3. микробиологическим
4. генеалогическим
5. + цитогенетическим
98.Амниоцентез - это: (1)
1. исследование полового хроматина
2. составление идиограммы
3. исследование активности ферментов
4. определение типа наследования
5. +исследование амниотической жидкости клеток плода
99. Тельце Барра - это: (3)
- 239 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. +половой Х-хроматин
2. половой У-хроматин
3. + барабанные палочки в нейтрофилах
4. +инактивированная Х-хромосома
5. инактивированная У-хромосома
100. При помощи генеалогического метода можно установить: (3)
1. изменение структуры хромосом
2. +тип наследования болезни
3. +вероятность рождения больного ребенка
4. +генотип пробанда
5. изменение числа хромосом
101. Прямые методы пренатальной диагностики: (3)
1. определение альфа-фетопротеина
2. близнецовый
3. +амниоцентез
4. +кордоцентез
5. +хорионбиопсия
102. Некоторые формы полидактилии (шестипалости) наследуются по
аутосомно-доминантному типу. Какова вероятность рождения больных детей
в браке двух гетерозигот по данному гену: (1)
1. 0 %
2. 25 %
3. 50 %
4. +75 %
5. 100 %
103. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Популяционная частота 1:10.000 новорожденных детей. Какова частота
доминантного гена в популяции: (1)
1. 0,1
2. 0,001
3. +0,99
4. 0,01
5. 0,0001
104. Характерно для аутосомно-доминантного наследования: (2)
1. проявление признака только в гомозиготном состоянии
2. + проявление признака в гомо – и гетерозиготном состоянии
3. родители являются гетерозиготными носителями
4. + один из родителей как правило болен
5. оба родители больны
105. Характерно для аутосомно-рецессивного наследования (3)
1. в родословной имеется несколько поколений больных
2. + родители как правило гетерозиготны по рецессивному гену
3. +болеют как правило сибсы
4. родители гомозиготны по рецессивному гену
5. + больные дети гомозиготны по рецессивному гену
106. Аутосомно-доминантное наследование характеризуется: (2)
1. высокая частота кровнородственных браков
2. гомозиготность родителей по доминантному гену
3. гетерозиготность родителей по доминантному гену
4. + гетерозиготность одного из родителей по доминантному гену
- 240 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
5. + возраст отца старше 40 лет
107.Характерно для аутосомно-рецессивного наследования: (3)
1. возраст родителей старше 50 лет
2. + кровнородственный брак
3. + родители – гетерозиготы рецессивному гену
4. родители – гомозиготы по рецессивному гену
5. + больные дети – гомозиготы по рецессивному гену
108.Характерно для Х-сцепленного рецессивного наследования: (2)
1. мужчины – здоровые носители мутантного гена
2. + женщины – здоровые носители мутантного гена
3. болеют только девочки
4. + болеют только мальчики
109. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина с
повторными самопроизвольными выкидышами. Определите возможные
причины прерывания беременности: (3)
1. аутбредный брак
2. + кровнородственный брак
3. повторный брак
4. + гетерозиготность супругов по рецессивной мутации
5. + гетерозиготность одного из супругов по доминанттной мутации
110. Какие из перечисленных методов исследования предупреждают
рождение детей с врожденной и наследственной патологией: (2)
1. массовый скрининг новорожденных детей
2. селективный скрининг детей групп риска
3. + амниоцентез
4. дерматоцентез
5. + ультразвуковое исследование (УЗИ) беременных
111.Нарушение пролиферации клеток приводит к ВПР: (2)
1. атрезии
2. +гипоплазии
3.+гиперплазии
4. гетеротопии
5. эктопии
112. Нарушение миграции приводит к ВПР: (2)
1. атрезии
2. гипоплазии
3.гиперплазии
4.+гетеротопии
5. +эктопии
113. По типу расположения в организме ВПР делят на: (3)
1.наследственные
2. +одиночные
3.эндогенные
4.+системные
5.+множественные
114. Отсутствие апоптоза приводит к ВПР: (2)
1. +атрезии
2.гипоплазии
3. гиперплазии
4. +синдактилии
- 241 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
5. нормадактилии
115.Медицинское эначение ВПР: (3)
1. +приводит к выкидышам
2. повышает приспособленность
3. +понижает приспособленность
4. +приводит к внутриутробной гибели плода
5. приводит к нормальному развитию плода
116.Термину микроглоссия соответствует: (1)
1. отсутствие нижней челюсти
2. недоразвитие верхней челюсти
3. недоразвитие нижней челюсти
4. + недоразвитие языка
5. отсутствие языка
117. Термину аглоссия соответствует: (1)
1. отсутствие нижней челюсти
2. недоразвитие верхней челюсти
3. недоразвитие нижней челюсти
4. недоразвитие языка
5. +отсутствие языка
118. Термину микрогнатия соответствует: (1)
1. отсутствие нижней челюсти
2. +недоразвитие верхней челюсти
3. недоразвитие нижней челюсти
4. недоразвитие языка
5. отсутствие языка
119. Термину микрогения соответствует: (1)
1. отсутствие нижней челюсти
2. недоразвитие верхней челюсти
3. +недоразвитие нижней челюсти
4. недоразвитие языка
5. отсутствие языка
120. Термину микрогнатия соответствует: (1)
1. отсутствие нижней челюсти
2. +отсутсвтие верхней челюсти
3. недоразвитие нижней челюсти
4. недоразвитие языка
5. отсутствие языка
121. Термину агения соответствует: (1)
1. +отсутствие нижней челюсти
2. недоразвитие верхней челюсти
3. недоразвитие нижней челюсти
4. недоразвитие языка
5. отсутствие языка
122. Термину прогнатизм соответствует: (1)
1. выступающая нижняя челюсть
2. +выступающая верхняя челюсть
3. недоразвитие нижней челюсти
4. недоразвитие языка
5. отсутствие языка
123. Термину прогения соответствует: (1)
- 242 -
ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК
С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
1. +выступающая нижняя челюсть
2. выступающая верхняя челюсть
3. недоразвитие нижней челюсти
4. недоразвитие языка
5. отсутствие языка
124. К расщелине твердого неба приводит клеточный механизм: (2)
1.+аплазия небной кости
2. гиперплазия небной кости
3.гиперплазия небного отростка
4. +аплазия небного отростка
5. аплазия альвеолярного отростка
125. К расщелине твердого неба приводит клеточный механизм: (1)
1.+ нарушение пролиферации
2.нарушение апоптоза
3. нарушение миграции
4. нарушение сортировки
5. нарушение сегрегации
- 243 -