Новые услуги CMD - Центра Молекулярной Диагностики.

НОВЫЕ УСЛУГИ
май 2014
ВИТАМИН D
РАЗДЕЛ ПРЕЙСКУРАНТА
«ГОРМОНЫ ПАРАЩИТОВИДНЫХ ЖЕЛЕЗ И МАРКЕРЫ ОСТЕОПОРОЗА»
Код услуги
Название услуги
Срок
исполнения
080006
25-OH витамин D (25-hydroxyvitamin D)
6 раб.д.
2
ФИЗИОЛОГИЧЕСКАЯ
РОЛЬ ВИТАМИНА D
Основная масса жителей России в
результате проживания севернее
350 с.ш. испытывает дефицит
солнечного воздействия, и как
следствие дефицит витамина D.
НАРУШЕНИЯ И БОЛЕЗНИ, СВЯЗАННЫЕ С ДЕФИЦИТОМ ВИТАМИНА D
 Рахит, остеомаляция, остеопороз;
 Повышенная частота инфекционных заболеваний, в т.ч. туберкулеза, а также
аутоиммунных заболеваний, в частности сахарного диабета 1-го типа;
 Нарушение секреции инсулина, толерантности к глюкозе, сахарный диабет;
 Повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний.
Norman AW, Bouillon R. Vitamin D nutritional policy needs a vision for the future. Exp. Biol. Med. 2010 .
3
ВИТАМИН D
ШИРОКИЙ СПЕКТР ПОКАЗАНИЙ К ОПРЕДЕЛЕНИЮ УРОВНЯ ВИТАМИНА D:






Лица, проживающие в регионах со сниженной инсоляцией ;
Лица пожилого возраста;
Беременные;
Женщины в менопаузе;
Дети;
Наличие сердечно-сосудистых, инфекционных и других заболеваний.
По международным рекомендациям* достаточным (оптимальным) уровнем
витамина 25(ОН)D в крови считается уровень 25(OH)D в крови более 30 нг/мл.
< 10 нг/мл – тяжелый дефицит витамина D;
10 - 20 нг/мл – дефицит витамина D;
20 - 30 нг/мл – недостаточный уровень витамина D;
30 – 80 нг/мл – обеспеченность витамином D.
* International osteoporosis foundation, 2011
4
ВИТАМИН В12, активный
РАЗДЕЛ ПРЕЙСКУРАНТА.
БИОХИМИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ. ИССЛЕДОВАНИЕ КРОВИ.
Код
Название исследования
Срок
исполнения
090078
Витамин В12, активный (холотранскобаламин)
2 раб.д.
5
ОПРЕДЕЛЕНИЕ УРОВНЯ ВИТАМИНА В12
ПРЕИМУЩЕСТВА ИЗМЕРЕНИЯ
ХОЛОТРАНСКОБАЛАМИНА (АКТИВНОГО
ВИТАМИНА В12)
 Первый
ранний
маркер,
показывающий
изменения
при
раннем дефиците витамина В12;
 Является биологически доступным
витамином В12; попадает в клетки
при
взаимодействии
со
специальными рецепторами;
 Низкий уровень холотранскобаламина
свидетельствует о дефиците витамина
В12, хотя уровень общего витамина
В12 может находиться в пределах
нормы;
 Уровень
холотранскобаламина
отражает статус витамина В12,
независимо
от
недавнего
потребления витамина.
6
ВИТАМИН В12, активный
ПОКАЗАНИЯ К НАЗНАЧЕНИЮ ИССЛЕДОВАНИЯ











Дифференциальная диагностика мегалобластных анемий;
Атрофический гастрит;
Гастрэктомия;
Рак желудка;
Воспалительные и другие заболевания тонкого кишечника;
Вегетарианская диета, голодание или недостаточное (несбалансированное)
питание;
Диагностика врожденного дефицита витамина В12;
Беременность;
Алкоголизм;
Миеломная болезнь;
Прием цитостатиков, аминосалициловой кислоты, аминогликозидов,
аскорбиновой кислоты, фенитоина, фенобарбитала, оральных контрацептивов.
7
Динамика значимости биохимических параметров
крови при дефиците витамина В12
Дефицит витамина В12
Стадия I
Адекватный
статус
Адекватный
статус
Стадия II
Негативный
баланс
ХолоТК
Стадия III
Недостаточность
Возможны клинические
признаки и симптомы
ХолоТК
Гомоцистеин
ММК
Средний объем
эритроцита
Herbert, V. 1987; Swain 2002
3-6 лет
Стадия IV
Стадия V
Обратимые
неврологические
симптомы
В12-дефицитная
анемия с возможными
необратимыми
неврологическими
симптомами
ХолоТК
ММК
ХолоТК
ММК
Гомоцистеин
Гомоцистеин
Средний
объем
эритроцита
Общий В12
(возможно)
Средний
объем
эритроцита
Общий В12
8
ВИТАМИН В12, активный
Алгоритм, предлагаемый CMD
Активный В12
<25 пмоль/л
25-50 пмоль/л
Дефицит В12
Прием В12
>50 пмоль/л
>260 нмоль/л
Показано
определение
ММК
Достаточно
<260 нмоль/л
>50 пмоль/л
<50 пмоль/л
>50 пмоль/л
Повторить
активный В12
<50 пмоль/л
Продолжать
прием и
мониторинг
активного В12
9
ПЛАЦЕНТАРНЫЙ ФАКТОР РОСТА (PlGF)
РАЗДЕЛ ПРЕЙСКУРАНТА
«ГОРМОНЫ И АУТОАНТИТЕЛА. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА»
Код услуги
Название услуги
060108
Плацентарный фактор роста
(PlGF)
Срок
исполнения
4 – 5 раб. д.
10
ПЛАЦЕНТАРНЫЙ ФАКТОР РОСТА (PlGF)
PlGF –
белок, синтезируемый плацентой, фактор роста
эндотелия сосудов.
 Ранний и специфичный прогностический показатель риска
развития преэклампсии уже на ранних сроках беременности.
 Может свидетельствовать о
синдроме Дауна. Для этого
определение PlGF может использоваться в комбинированных
тестах с РАРР-А, бета-ХГЧ и данными УЗИ.
11
ПЛАЦЕНТАРНЫЙ ФАКТОР РОСТА (PlGF)
Определение уровня PlGF показано беременным с высоким риском развития
ПЭ:
 Первая беременность;
 Повторнородящие с ПЭ в анамнезе и перерыв после последних родов 10 и
более лет;
 Возраст старше 35 лет;
 Избыточный вес/ожирение (ИМТ>25 кг/м2);
 ПЭ в анамнезе у матери или сестры;
 ДАД 80 мм рт.ст. и выше;
 Протеинурия во время беременности;
 Многоплодная беременность;
 Экстрагенитальные заболевания (артериальная гипертензия, заболевания
почек, коллагенозы, заболевания сосудов, сахарный диабет, АФС).
Важно! Интерпретация результатов проводится врачом с учетом анамнеза,
среднего уровня артериального давления, пульсационного индекса в маточных
артериях.
12
NT-proBNP
РАЗДЕЛ ПРЕЙСКУРАНТА.
БИОХИМИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ. ИССЛЕДОВАНИЕ КРОВИ.
Код
Название исследования
Срок
исполнения
090079
Про-натрийуретический
N-концевой пептид В-типа (NTproBNP)
5 раб.д.
13
НАТРИЙУРЕТИЧЕСКИЙ ПЕПТИД В ТИПА
С 2008 года согласно рекомендациям Европейского общества кардиологов для
установления диагноза сердечной недостаточности, помимо типичных симптомов,
признаков и результатов обследования необходимо определять уровень
натрийуретических пептидов.
В настоящее время стандартом в диагностике сердечной недостаточности во всем мире
становится определение уровня NT-proBNP (про-натрийуретического N-концевого
пептида В-типа). Необходимость определения NT-proBNP у больных сердечной
недостаточностью обусловлена диагностической точностью и высокой прогностической
способностью этого маркера.
NT-proBNP – важный прогностический маркер острой сердечной и всех стадий
хронической сердечной недостаточности.
NT-proBNP – важный прогностический маркер сердечной недостаточности до
направления пациента на УЗИ сердца ЭхоКГ или до оценки специалистом.
14
NT-proBNP
ПОКАЗАНИЯ К НАЗНАЧЕНИЮ ИССЛЕДОВАНИЯ
 Выявление сердечной недостаточности при первичном оказании медицинской
помощи;
 Для исключения сердечной недостаточности у амбулаторных больных с
неспецифическими жалобами до проведения ЭхоКГ;
 При клиническом подозрении на сердечную недостаточность в отсутствии
значимых нарушений со стороны сердца при проведении ЭхоКГ;
 Оценка степени выраженности сердечной недостаточности;
 Контроль терапии пациентов с сердечной недостаточностью.
15
КВАНТИФЕРОНОВЫЙ ТЕСТ
РАЗДЕЛ ПРЕЙСКУРАНТА.
ИНФЕКЦИИ. ВОЗБУДИТЕЛИ РЕСПИРАТОРНЫХ ИНФЕКЦИЙ. ТУБЕРКУЛЕЗ.
Код услуги
Название услуги
Метод исследования
Срок
исполнения
044401
Квантифероновый тест
(диагностика туберкулеза)
Иммуноферментный
анализ
3-10 раб. д.
16
КВАНТИФЕРОНОВЫЙ ТЕСТ
Квантифероновый тест (QuantiFERON®-ТВ Gold) – современный тест для диагностики
туберкулеза.
В настоящий момент в различных странах рекомендовано применение данного
теста.
Квантифероновый тест (QuantiFERON®-ТВ Gold) основан на количественном
определении INF-γ, высвобождаемого
сенсибилизированными Т-клетками,
стимулированными in vitro специфическими протеинами (ESAT-6, CFP-10, TB7.7 (p4))
M.tuberculosis. Эти протеины отсутствуют в штаммах M. bovis BCG, входящих в состав
вакцины БЦЖ и в большинстве нетуберкулезных микобактерий.
На результаты квантиферонового теста не влияет предшествующая вакцинация
БЦЖ.
17
КВАНТИФЕРОНОВЫЙ ТЕСТ
 Не имеет противопоказаний и ограничений по времени проведения в отличие от
кожных туберкулиновых тестов;
 На результаты квантиферонового теста не влияет предшествующая вакцинация
БЦЖ;
 Высокая специфичность (99,1%) и высокая чувствительность (89,0%).
ПОКАЗАНИЯ:
 детям и взрослым с положительными результатами пробы Манту для
исключения поствакцинальной реакции;
 лицам, имевшим контакт с больным туберкулезом (бактериовыделителем)
(через 8-10 недель после контакта);
 работникам специализированных противотуберкулезных учреждений, тюрем и
др., где есть высокий риск контакта с больным туберкулезом;
 лицам с ВИЧ-инфекцией, сахарным диабетом, онкологическим больным и
другими заболеваниями.
Внимание! Для данного теста используются комплект
специальных пробирок!
18
Раздел
Генетические исследования
19
180014 «Полиморфизмы в генах, кодирующих
плазменные факторы свертывания крови»
Код
180014
Название исследования
Клинический
материал
Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы
свертывания крови.
Исследование полиморфизмов в генах:
F2 (Протромбин, 20210, G>A), rs1799963
F5 (Мутация Лейдена, R534Q, G>A), rs6025
F7 (Коагуляционный фактор VII, R353Q, G>A), rs6046
FGB (Фибриноген, 455 ,G>A), rs1800790
SERPINE1 (Ингибитор активатора плазминогена, – 675, 5G>4G), rs1799768
Кровь с ЭДТА
ОСНОВНОЕ ПОКАЗАНИЕ – ПОДОЗРЕНИЕ НА ТРОМБОФИЛИЮ:
 Первый эпизод беспричинного тромбоза глубоких вен;
 Эпизод тромбоза (венозные тромбоэмболические осложнения) в возрасте до 30 лет;
 Поверхностный тромбофлебит в отсутствие варикозного изменения вен;
 Отягощенный семейный анамнез: венозные тромбоэмболические осложнения (ВТЭО),
произошедшие у родственников первой степени родства в возрасте до 50 лет;
 Оценка риска развития тромбозов перед назначением комбинированных оральных
контрацептивов (КОК) или гормонозаместительной терапии (ГЗТ);
 Невынашивание беременности, гибель плода в анамнезе.
20
180016 «Исследование полиморфизмов в генах,
связанных с фолатным циклом»
Код
Название исследования
Выявление полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом.
Исследование полиморфизмов в генах:
MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V, C>T), rs1801133
180016 MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A , A>C), rs1801131
MTR (Метионинсинтаза, D919G, A>G), rs1805087
MTRR (Метионинсинтазаредуктаза, I22M, A>G), rs1801394
SLC19A1 (Транспортер фолатов, H27R, A>G), rs1051266
Клинический
материал
Кровь с ЭДТА
ОСНОВНЫЕ ПОКАЗАНИЯ :
 Планирование беременности;
 Привычное невынашивание беременности;
 Рождение ребенка с дефектами развития нервной трубки, пороками сердца, расщелиной губы
или неба;
 Семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям;
 Повышенный уровень гомоцистеина в крови;
 Семейный анамнез раннего развития атеросклероза и сердечно- сосудистых заболеваний.
21
180020 Генетическая предрасположенность
к артериальной гипертензии»
Код
Название исследования
Генетическая предрасположенность к артериальной гипертензии.
Исследование полиморфизмов в генах:
ADRB2 (бета-2 адренорецептор , G16R, G>A), rs1042713
180020 AGT (Ангиотензиноген, T207M, C>T), rs4762
AGT (Ангиотензиноген, M268T, T>C), rs699
AGTR1 (Рецептор 1 типа ангиотензина II, A1666C, A>C), rs5186
NOS3 (Синтаза окиси азота, D298E, T>G), rs1799983
Клинический материал
Кровь с ЭДТА
ОСНОВНЫЕ ПОКАЗАНИЯ :
 Пациентам, у которых в семейном анамнезе есть случаи раннего начала артериальной
гипертензии (ранее 55 лет у мужчин, ранее 65 лет у женщин);
 Личный или семейный анамнез инсулиннезависимого сахарного диабета (ИНЗСД) 2 типа
 Эпизоды повышения давления при беременности;
 Трудности в подборе антигипертензивной терапии;
 Наличие других факторов риска артериальной гипертензии: курение, гиподинамия,
нарушение липидного обмена, абдоминальное ожирение: окружность талии более 102 см у
мужчин, более 88 см у женщин.
22
180013 «Генетическая предрасположенность
к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль.»
Код
180013
Название услуги
Клинический
материал
Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый
профиль.
Исследование полиморфизмов в генах:
KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219
Кровь с ЭДТА
PPARG (Фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282
TCF7L2 (Фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146
TCF7L2 (Фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs12255372
ОСНОВНЫЕ ПОКАЗАНИЯ:
 Установленное заболевание инсулиннезависимым сахарным диабетом 2 типа
(ИНЗСД) у близких родственников.
 Периодически выявляемое повышение уровня глюкозы в крови натощак.
 Нарушение толeрантности к глюкозе во время беременности.
 Наличие других независимых факторов риска: заболевания поджелудочной
железы, гиподинамия, ожирение (ИМТ>30).
23
180015 Полиморфизмы в генах кодирующих
агрегационные факторы системы свертывания крови
Код
180015
Название исследования
Клинический
материал
Полиморфизмы в генах, кодирующие агрегационные факторы системы
свертывания крови.
Исследование полиморфизмов в генах:
GP1BA (Тромбоцитарный гликопротеин 1В, -5T>С), rs2243093
GP1BA (Тромбоцитарный гликопротеин 1B, Т145, С>Т), rs6065
ITGB3 (Тромбоцитарный рецептор фибриногена, L33P, T>C), rs5918
JAK 2 (Янускиназа 2, V617F G>T), rs77375493
SELPLG (P-селектин лиганд гликопротеина, М62I, A>G), rs2228315
Кровь с ЭДТА
ОСНОВНЫЕ ПОКАЗАНИЯ:
 Коронарный тромбоз или ишемический инсульт в возрасте до 50 лет у пациента
или близких родственников;
 Первый эпизод беспричинного венозного тромбоза независимо от возраста;
 Перенесенное стентирование коронарных сосудов или аорто-коронарное
шунтирование;
 Установленное заболевание инсулиннезависимым сахарным диабетом 2 типа;
 Атеросклероз периферических сосудов.
24
Заключение врача – генетика
Для всех генетических исследований, связанных с выявлением полиморфизмов,
разработаны информационные приложения, которые доступны на сайте www.cmdonline.ru, и есть возможность заказать индивидуальное заключение врача-генетика.
Пример информационного приложения (фрагмент).
Информационное приложение
и заключение врача-генетика
также
доступны
для
исследований
«Синдром Жильбера» и
«Рак молочной железы и
яичников».
25
190204
Цитогенетическое исследование (кариотип)
190204
Цитогенетическое исследование (кариотип)
Кровь с гепарином
(периферическая,
венозная)
22. р.д.
ПОКАЗАНИЯ К КАРИОТИПИРОВАНИЮ СУПРУГОВ:
 Бесплодие;
 Невынашивание беременности;
 Планирование ЭКО и неудачные попытки ЭКО;
 Рождение ребенка с хромосомными аномалиями или пороками развития;
 Желание супругов узнать свой кариотип.
Определение кариотипа выполняется единожды, т.к. кариотип не
меняется в течение жизни.
 Новорожденным младенцам исследование кариотипа выполняют при
подозрении на хромосомную патологию или при невозможности определить пол
новорожденного.
 ВНИМАНИЕ: По крови матери определить кариотип плода НЕЛЬЗЯ.
26
190205 Цитогенетическое исследование
хориона при неразвивающейся беременности
 Исследование заключается в определении кариотипа плода при
неразвивающейся беременности.
 Цель исследования: определить, присутствуют ли хромосомные аномалии у
плода и могли ли они стать причиной внутриутробной гибели плода.
 Исследование наиболее информативно при самопроизвольном прерывании
беременности на сроке до 10-12 недель беременности, когда митотическая
активность клеток еще сохранена.
 На более позднем сроке прерывания беременности или отсутствии митотической
активности клеток проводится исследование методом FISH «Определение наиболее часто встречающихся анеуплоидий при
неразвивающейся беременности 13, 18, 21, X, Y хромосомы (5 хромосом)» код
190206.
27
Молекулярно-цитогенетическая (FISH)
диагностика
Метод флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) — метод цитогенетического
анализа, используемый для выявления хромосом и их отдельных участков.
FISH является полезным и чувствительным методом цитогенетического анализа при
выявлении количественных и качественных хромосомных нарушений.
FISH служит быстрым методом диагностики трисомий по 21, 18 или 13 хромосомам
или аберраций половых хромосом.
Исследование ворсин хориона методом FISH выполняется только на абортном
материале, ворсины хориона получают при выскабливании по поводу
неразвивающейся беременности.
Возможна молекулярно - генетическая диагностика анеуплоидий по 13, 16, 18, 21,
22, X, Y хромосомам и определение
синдромов Ди Джорджи, ПрадераВилли/Ангельмана,
кошачьего
крика,
Вольфа-Хиршхорна.
(Услуги
190206,190207,190208,190209,190210,190211,190212,190213,190214).
28
СКОРО
Готовятся к вводу программы исследований по диагностике и контролю
лечения сахарного диабета, основанные на следующих документах:
2013 г
29
СКОРО - программы
Пероральный
глюкозотолерантный
тест
Диабет –
контроль
лечения
• Для детей и взрослых
• Для беременных (24 –
28 недель)
• Расширенный (с
определением Спептида)
• Ежеквартальный
(каждые 3
месяца)
• Ежегодный (раз
в 12 месяцев)
Факторы риска
развития диабета
• Метаболический
синдром
• Лишний вес
• Инсулинорезистент
ность
30
Спасибо за внимание
31