Приложение Наследственность и здоровье

Приложение
Список болезней
Тип наследования аутосомно-рецессивный.
1. Болезнь Гоше.
Симптомы. Глюкоцереброзидный липидоз. Минимальные диагностические
признаки: Неврологические нарушения, поражение костей, клетки Гоше в
костном мозге, спленомегалия.
Клиническая характеристика. Заболевание обусловлено нарушением обмена
глюкоцереброзидов. Выделяют три формы, различающиеся возрастом начала
болезни и преобладанием той или иной симптоматики.
При инфантильной или острой форме симптомы появляются на 2 – 3 месяц
жизни, причем на первом месте, причем на первом месте стоят
неврологические нарушения. Наблюдается картина “псевдобульбарного
паралича” с косоглазием, затруднением дыхания, спазм гортани и
опистотонусом, задержка психомоторного развития. Характерны
гипотрофия, слабый крик, значительное увеличение печени и селезенки в 3-6
месяцев. Смерть наступает в раннем детстве от дыхательных расстройств.
Наиболее распространенная форма болезни Гоше – хроническая, или
взрослая (90% во всех случаях). Заболевание появляется на 1 году жизни.
Обнаруживаются желтые пятна на склере, аномальная пигментация лица,
шеи, кистей, голеней. Отмечается увеличение живота за счет
гепатоспленомегалии, боли в костях, патологические переломы.
Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
2. Глухота и миопия.
Минимальные диагностические признаки: нейросенсорная тугоухость,
миопия, снижение интеллекта.
Клиническая характеристика. Типичная нейросенсорная тугоухость, которая
выявляется в раннем возрасте и почти не прогрессирует. Вестибулярные
функции не нарушены.
Тип наследования – предположительно аутосомно-рецессивный.
3. Йода транспорт дефект.
Симптомы: семейный зоб, врожденный гипотиреоз. Минимальные
диагностические признаки: симптомы врожденного гипотиреоза, отсутствие
накопления йода.
Клиническая характеристика. Дети резко отстают в развитии в
психомоторном развитии, имеют низкий голос, характерный внешний вид
(короткая шея, широкий нос, узкие глазные щели, отечные веки,
полуоткрытый рот, макроглоссия, сухая кожа, редкие волосы). Отмечаются
запоры, пупочные грыжи, отставание костного возраста. Щитовидная железа
увеличена с рождения.
Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
4. Нефроз врожденный.
Минимальные диагностические признаки: отеки, гипопротеинемия,
протеинурия, начало болезни в первые 2 месяца.
Клиническая характеристика. Нефротический синдром проявляется с первых
дней жизни отеками. Отмечается протеинурия, гепопротеинемия,
гиперхолестеринемия. Беременность обычно проходить очень тяжело, роды
преждевременные, плацента большая. Дети погибают на первом году жизни
от инфекции или почечной
недостаточности. При гистологическом исследовании почек выявляют
четкообразные расширения проксимальных канальцев (псевдокистоз).
Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
5. Тея - Сакса.
Минимальные диагностические признаки: задержка психомоторного
развития, симптом “вишневой косточки” на глазном дне, дефицит
гексозаминидазы А в сыворотке и тканях.
Клиническая характеристика. С 4 – 5 месяца дети начинают отставать в
психомоторном развитии, становятся апатичными, перестают интересоваться
окружающим, фиксировать взгляд. Отмечаются гиперакузия, мышечная
гипотония. Довольно рано на глазном дне обнаруживаются симптомы
“вишневой косточки”, к концу 1 года жизни наступает слепота,
обусловленная атрофией зрительного нерва, интеллект снижается до уровня
идиотии. Постепенно развивается полная обездвиженность, появляются
судороги, преимущественно тонические, не поддающиеся
противосудорожной терапии. В конечной стадии заболевания отмечается
децеребрационная ригидность. Смерть обычно наступает в 3-4 года.
Тип наследования - аутосомно-рецессивный
Тип наследования аутосомно-доминантный.
1. Синдром Базана.
Минимальные диагностические признаки: базальноклеточная карцинома,
кисти челюстей, скрытая спинномозговая грыжа, сколиоз, аномалии ребер,
эктопическая кальфикация.
Клиническая характеристика. Типичны базальноклеточная карцинома,
участки дискаритоза на ладонях и подошвах. Кисты нижней и верхней
челюстей (80%),
аномалии позвоночника - скрытые спинномозговые грыжи, сколиоз (65%).
Встречаются также эпителиальные кисты, мила, липомы, фибромы (20-40%),
укорочение метакарпальных костей, неправильная форма зубов.
Множественный кариес, широкая переносица, прогнатизм, выступающие
лобные темные бугры. Отмечается косоглазие, глаукома, катаракта,
фиброматоз яичников, гипогонадизм.
Тип наследования аутосомно-доминантный.
2. Полидактилия.
Минимальные диагностические признаки: дополнительные пальцы.
Клиническая характеристика. При преаксильной полидактилии
дополнительный палец находиться со стороны 1 пальца. При этом первый
палец раздвоен (иногда трехфаланговый). Возможно раздвоение второго
пальца. Нередко полидактилия двусторонняя и сочетается с синдактилией.
Тип наследования аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью.
3. Акродизостоз.
Минимальные диагностические признаки: укорочение конечностей за счет
отделов, маленький нос, умственная отсталость.
Клиническая характеристика Характерные для акродизостоза черепнолицевые дизморфии, включает брахицефалию, запавшую переносицу,
короткий маленький нос с вывернутыми в перед ноздрями, гипоплазию
верхней челюсти, приоткрытый рот, аномалии прикуса, гидроцефалию,
гиперостозы костей черепа. Конечности укорочены за счет дистальных
отделов. Отмечаются деформации плечевой, лучевой, локтевой костей. Кисти
широкие с брахидактилией. Частое осложнение – ограничение подвижности
лучезапястных локтевых суставов и позвоночника. Дети рождаются с
внутриутробной гипотрофией. В 90% случаев отмечается умственная
отсталость.
Тип наследования аутосомно-доминантный
4. Болезнь Минковского-Шоффара.
Минимальные диагностические признаки: желтуха, анемия,
микросфероцитоз, пониженная осмотическая резистентность эритроцитов,
спленомегалия.
Клиническая характеристика.
Примерно в половине случаев наследственный сфероцитоз проявляется в
период новорожденности, имитируя гемолитическую болезнь
новорожденных. Диагноз обычно ставиться в возрасте 3 01- лет. Течение
заболевание характеризуется кризисом двух типов. Гемолитический кризис
проявляется нарастание анемией, одышкой, тошнотой, рвотой, болями в
животе, повышением температуры до 38 – 40 градусов, определяется
увеличением печени, болезненностью и увеличением селезенки. Иногда
имеются западение переносицы, полидактилия, высокое небо, кривошея.
Тип наследования аутосомно-доминантный.
Заболевания, сцепленные с Хромосомами.
Хромосомы 21 трисомии синдром Дауна.
Минимальные диагностические признаки:
Умственная отсталость, мышечная гипотония, плоское лицо, монголоидный
разрез глаз.
Клиническая характеристика.
Типичное плоское лицо (90%), монголоидный разрез глаз (80%), открытый
рот (65%), короткий нос (40%), плоская переносица (52%), плоский затылок
(78%), пигментные пятна по краю радужки – пятна Брушфильда (19%),
короткая широкая шея (;5%), аномалии зубов 965%), аркообразное небо
(58%), гиперподвижность суставов (805), врожденные пороки сердца (40%).
Больные умственно отсталые. В 8% случаев наблюдается атрезия или стеноз
двенадцатиперстной кишки, лейкоз. Продолжительность жизни определяется
наличием пороков желудочно-кишечного тракта и пороков сердца.
Синдром Шерешевского-Тернера.
Минимальные диагностические признаки:
Отек кистей и стоп у новорожденных. Гипотония новорожденных, кожные
складки на шеи. Низкий рост, врожденные пороки сердца, первичная
аменорея, полная или частичная моносомия по Х-хромосоме
Клиническая характеристика. Типичные признаки синдрома Тернера –
низкий рост (98%), крыловидные кожные складки на шеи (56%), широкая
грудная клетка (60%), половой инфантилизм (94%), бесплодие (99%).
Средний рост взрослых больных – 140 см. У новорожденных в 40% случаев
встречается периферический лимфатический отек кистей и стоп.
Наблюдается короткая шея, низкая линия роста волос на затылке, гипоплазия
ногтевых пластинок, высокое небо, снижение слуха, аномалии мочевой
системы. В 16% случаев снижено умственное развитие.. Менее чаще
встречается гипоплазия сосков, птоз век, аномалии ребер, остеопороз.
Приложение № 1
Решение задач по аутосомно-доминантному типу.
1. Наследование резус – фактора осуществляется по обычному аутосомнодоминантному типу. Организм с резус положительным фактором (rh+) несѐт
доминантный ген R, а резус отрицательный (rh-) – рецессивный ген r. Если
муж и жена резус – положительны, то может ли их ребенок быть резус
отрицательным?
2. Глухота и болезнь Вильсона (нарушение обмена меди) – рецессивные
признаки. От брака глухого мужчины и женщины с болезнью Вильсона
родился ребенок с обои ми аномалиями. Какова вероятность рождения в этой
семье здорового ребенка?
3. У человека брахидактилия (укорочение пальцев) – доминантный признак, а
альбинизм – рецессивный. Какова вероятность рождения ребенка с двумя
аномалиями у гетерозиготных по обоим признакам родителей?
4. Короткопалость, близорукость и альбинизм кодируются рецессивными
генами, расположенными в разных хромосомах. Короткопалый, близорукий с
нормальной пигментацией мужчина женился на здоровой женщине
альбиноске. Их первый ребенок был короткопал, второй – близорук, третий –
альбинос. Определить генотипы родителей и детей.
5. У человека аниридия (одна из видов слепоты) зависит от доминантного
аутосомного гена, летального в гомозиготном состоянии, а оптическая
атрофия (другой вид слепоты)- от рецессивного, сцепленного с полом гена,
находящегося в Х – хромосоме. Мужчина с оптической атрофией и
антиридией женился на девушке с антиридией , гомозиготной по аллею,
отвечающему за отсутствие оптической атрофии. Определите возможные
фенотипы потомства от этого брака.
6. Способность различать вкус фенилтиомочевины (ФТМ) обусловлена,
доминантна доминантным аутосомным геном Т. Люди, не различающие вкус
данного вещества, имеют генотип tt. Дальтонизм – рецессивный признак,
сцепленный с Х – хромосомой. Женщина с нормальным зрением,
различающая вкус ФТМ, вышла замуж за дальтоника, неспособного
различать вкус фенилтиомочевины. У них родилась дочь, страдающая
дальтонизмом и различающая вкус ФТМ, и четыре сына, ни один из которых
не стал дальтоником. Двое из них различали вкус ФТМ, а двое – не
различали. Каковы генотипы родителей и детей?
Приложение № 2
Решение задач по аутосомно-рецессивному типу.
Фенилкетонурия (нарушение аминокислотного обмена) наследуется как
рецессивный признак. Жена гетерозиготная по гену фенилкетонурии, а муж
гомозиготен по нормальному аллею этого гена. Какова вероятность
рождения у них больного ребенка?
2. Одна из форм шизофрении наследуется как рецессивный признак.
Определить вероятность рождения ребенка с шизофренией от здоровых
детей, если известно, что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери
страдали этим заболеваниями.
3. У здоровых родителей родился ребенок альбинос. Второй ребенок был
нормальным. Доминантный или рецессивный ген определяет альбинизм?
Определить генотипы родителей и детей.
4. У человека альбинизм и способность преимущественно владеть левой
рукой – рецессивные признаки, наследующиеся независимо. Каковы
генотипы родителей с нормальной пигментацией и владеющих правой рукой,
если у них родился ребенок альбинос и левша?
5. Глухота и болезнь Вильсона (нарушение обмена меди) – рецессивные
признаки. От брака глухого мужчины и женщины с болезнью Вильсона
родился ребенок с обои ми аномалиями. Какова вероятность рождения в этой
семье здорового ребенка?
6. Некоторые формы катаракты и глухонемоты наследуются независимо по
аутосомно-рецессивному типу. Какова вероятность рождения ребенка с
двумя аномалиями, если один родитель глухой, а другой болен катарактой?
7. У человека глухонемота наследуется как аутосомно-рецессивный признак.
Доминантный ген предрасположенности к подагре находится в другой паре
аутосом. Каковы возможные генотипы и фенотипы детей от брака
глухонемой женщины, не страдающей подагрой, и мужчины с нормальным
слухом, больного подагрой (гомозиготного по эти признакам)?
8. Облысение начинающиеся со лба, является признаком, доминантным у
мужчин и рецессивным у женщин (поэтому лысые мужчины встречаются
чаще). Признак кодируется аутосомным геном. Облысевший мужчина
(гетерозиготный по гену лысости) женился на женщине с нормальными
волосами, мать которой была лысой. Определить возможные генотипы
потомства.
9. У мужчин аутосомный ген лысости S выступает как доминантный, а у
женщин он рецессивен. Женщина, имеющая лысого брата, выходит замуж за
лысого мужчину. Отец женщины так же был лысым. У них родился
нормальный сын и рано облысевшая дочь, которая вышла замуж за
нормального мужчину. Какова вероятность рождения сына, склонного к
раннему облысению, у этой пары?
Приложение № 3
Решение задач с Х – хромосомой.
1. В Х – хромосоме человека могут располагаться рецессивные гены,
определяющие развитие гемофилии и дальтонизма. Девушка имеет отца,
страдающего гемофилией, но не дальтонизмом, и здоровую по признаку
гемофилии (гомозиготную) мать – дальтоника. Эта девушка выходит замуж
за здорового мужчину. Какова вероятность рождения у нее ребенка с одной
аномалией, если предположить, что кроссинговер между генами гемофилии и
дальтонизма отсутствует?
2. Потемнение зубов – доминантный признак, сцепленный с Х – хромосомой.
У родителей, имеющих темные зубы, родилась дочь с темными зубами и сын
с белыми. Какова вероятность рождения детей с белыми зубами в этой
семье?
3. Черная кошка принесла котят, у одного из которых черепаховая окраска
шерсти, а у трех – черная. Что можно сказать о генотипе котят и о том каков
их пол?.
4. Мужчина, страдающий гемофилией и дальтонизмом, женился на здоровой
женщине, не являющейся носительницей генов этих заболеваний. Какова
вероятность, что у ребенка от брака его дочери со здоровым мужчиной:
А) будет одно из этих заболеваний;
Б) Будут оба этих аномалии?. Кроссинговер между генами дальтонизма и
гемофилии отсутствует.
5. У человека отсутствие потовых желез вызывается рецессивным,
сцепленным с Х – хромосомой геном, а один из видов глухоты –
рецессивным аутосомным геном. У нормальной пары родился ребенок с
двумя этими аномалиями. Каковы генотипы родителей и ребенка?
6. Рецессивный ген дальтонизма (цветной слепоты) располагается в Х –
хромосоме. Девушка с нормальным зрением (отец ее был дальтоником)
выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, отец которого был
дальтоником. Определить возможные фенотипы потомства.
7. Отсутствие потовых желез у людей – рецессивный признак, сцепленный с
Х – хромосомой. Мужчина, у которого отсутствуют потовые железы,
женился на женщине, в семье которой никогда не встречалось это
заболевание. Какова вероятность рождения у них детей с этой аномалией?
8. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х –
хромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, женился на здоровой
женщине (все ее предки были здоровы). У них родилась здоровая дочь.
Определить вероятность рождения больного гемофилией ребенка от брака
этой дочери со здоровым мужчиной.
Приложение № 4
Решение задач с Y – хромосомой.
1. Перепончатопалость передается через Y - хромосому. Определить
возможные фенотипы детей от брака перепогнчатопалого мужчины и
нормальной женщины.
2. Гипертрихоз (повышенная волосатость ушной раковины) передается через
Y – хромосому. Полидактилия – доминантный аутосомный признак. В семье,
где отец страдал гипертрихозом, а мать – полидактилией, родилась
нормальная дочь. Какова вероятность рождения в этой семье ребенка с
обеими аномалиями.
Приложение № 5
Тест № 1
1. Геном называется:
1) участок молекулы ДНК, несущий информацию о строении одной
молекулы белка
2) участок молекулы ДНК, несущий информацию о строении нескольких
молекул белка.
3) молекул ДНК
4) три соседних нуклеотида ДНК
2. Генотип – это:
1) совокупность всех генов популяции
2) совокупность всех генов организма
3) совокупность генов, расположенных на половых хромосомах
4) совокупность генов всех видов, образующих биоценоз.
3. Мутацией является:
1) искривление ствола у березы, выросшей на горном склоне
2) разный размер на одном дереве
3) синдром Дауна
4) увеличение массы животного при избыточном кормлении
4. Роль мутаций в эволюционном процессе заключается в:
1) увеличение изменчивости
2) приспособление к окружающей среде
3) совершенствование организма
4) переживание неблагоприятных условий среды.
5. Хромосома состоит из:
1) белков и липидов
2) углеводов и белка
3) белка и нуклеиновых кислот
4) нуклеиновых кислот, белка и липидов.
6. Хромосомы одинаковые у самок и самцов, называются:
1) половыми хромосомами
2) аутосомами
3) рибосомами
4) лизосомами
7. Рецессивный ген дальтонизма находится в Х- хромосоме. Отец девушки
страдает дальтонизмом, тогда как мать и все еѐ предки различают цвета
нормально. Девушка выходит замуж за здорового юношу. Что можно сказать
об их будущих сыновьях и дочерях?
8. Каковы механизмы, обеспечивающие постоянство числа хромосом при
половом размножении?
9. При первом делении мейоза к полюсам делящейся клетки расходятся:
1) целые хромосомы из гомологичных пар
2) сестринские хроматиды
3) фрагменты хромосом из гомологичных пар
4) фрагменты негомологичных хромосом
10. Мутации возникают:
1) постоянно при скрещивании
2) постоянно при кроссинговере
3) внезапно в ДНК или хромосомах
4) постоянно при клеточном делении
Приложение № 6
Тест № 2
1. У человека пол определяется:
1) до оплодотворения яйцеклетки
2) после оплодотворения
3) в момент оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом
4) иным способом
2. Синдром Дауна – это:
1) гетерозиготы
2.) любые организмы одного вида
3) любые растительные организмы
4) гомозиготы
3. Мутации – это изменения:
1) фенотипа
2) внешнего вида организма
3) среды обитания организма
4) генотипа
4. Дочь человека, страдающего гемофилией, выходит замуж за мужчину,
отец которого также страдает гемофилией, причем жених и невеста имеют
нормальную свертываемость крови. Будут ли страдать гемофилией их дети?
5. Семье здоровых родителей родился мальчик, больной гемофилией. Каковы
генотипы родителей (ген гемофилии h):
1) мать Х Х, отец Х Y
2) мать ХХ, отец Х Y
3) мать ХХ, отец Х Y
4) мать ХХ, отец Х Y
6. Найдите ошибки в приведенном тексте, исправьте их, укажите номера
предложений, в которых они сделаны, запишите эти предложения без
ошибок.
1. существует два типа изменчивости: наследственная и ненаследственная. 2
Наследственная изменчивость представляет собой мутации. 3. Мутации
приводят к гибели организма. 4. Наследственная изменчивость называется
модификационной.
5. Модификационная изменчивость поставляет материал для естественного
отбора.
6. Соматические клетки человека содержат:
1) 46 пар хромосом
2) 22 пары хромосом
3) 23 пары хромосом
4) 32 пары хромосом
7. Поворот участка хромосомы на 180 градусов – это:
1) генная мутация
2) хромосомная мутация
3) геномная мутация
4) модификация
8. Половые клетки человека содержат:
1) 21 хромосому
2) 32 хромосом
3) 46 хромосом
4) 23 хромосом
9. Детская форма одного из видов идиотии наследуется как рецессивный
признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4-5 годам. Первый
ребенок умер от этой болезни, когда должен был родиться второй. Каков
риск рождения второго больного ребенка?
10. Спонтанные мутации возникают:
1) случайно
2) в ответ на изменения условий среды
3) закономерно, их возникновение всегда можно предсказать
4) только под действием радиоактивных агентов.
Приложение № 7
Тест № 3
1.Геном называется:
1) молекула ДНК;
2) участок молекулы ДНК, несущий информацию о строении нескольких
молекул белка;
3) Участок молекулы ДНК, несущий информацию о строении одной
молекулы белка:
4) участок молекулы РНК, несущий информацию о данном признаке.
2. К мутационной изменчивости относятся изменения:
1) в хромосомах; 3) передающиеся по наследству;
2)в генах; 4) все перечисленные.
3. Точечные мутации представляют собой:
1) утрату части хромосом;
2) поворот участка хромосомы на 180;
3) отрыв части хромосомы и перемещение ее в новое положение;
4) замену, выпадение или вставку одной или нескольких нуклеотидных пар в
молекуле ДНК.
4. Генотип – это:
1) совокупность всех генов организма;
2) совокупность всех генов популяции;
3) гаплоидный набор хромосом;
4) совокупность всех генов и признаков организма
5. Рецессивные мутации проявляются фенотипически:
1) всегда; 3) только в гомозиготном состоянии;
2) только в гетерозиготном состоянии; 4) никогда.
6. Генотип однозначно определяется по фенотипу в случае:
1) рецессивной гомозиготы; 3) доминантной гомозиготы;
2) гетерозиготы; 4) ни в одном из перечисленных случаев.
7. Мутация, вызывающая серповидноклеточную анемию, по типу относится
к:
1) генным; 3) Геномные;
2) хромосомным; 4) соматическим.
8. Генеалогический метод изучения наследственности человека состоит в
изучении:
1) хромосомных наборов; 3) родословной поколений;
2) развития признаков у близнецов; 4) обмена веществ у человека.
9. Цитогенетический метод изучения наследственности человека состоит в
изучении:
1) хромосомных наборов; 3) родословной людей;
2) развития признаков у близнецов; 4) обмена веществ у человека
10. По характеру изменений генотипа мутации делятся на:
1) спонтанные и индуцированные; 3) генные, хромосомные и Геномные;
2) соматические и генеративные; 4) летальные, нейтральные, положительные.
11. Аутосомы:
1) встречаются только у самцов; 3) различаются у самцов и самок;
2) встречаются только у самок; 4) одинаковы у самцов и самок.